Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42610451C>A | CA399621630 | RETREG3,TUBG1 | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.258C>A n.194C>A n.288C>A c.-53+86G>T (n.-53+86G>T) n.243C>A c.-166+86G>T (n.-166+86G>T) n.100C>A c.-148+86G>T (n.-148+86G>T) | |
17 | g.42610451C>G | CA399621631 | RETREG3,TUBG1 | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.258C>G n.194C>G n.288C>G c.-53+86G>C (n.-53+86G>C) n.243C>G c.-166+86G>C (n.-166+86G>C) n.100C>G c.-148+86G>C (n.-148+86G>C) | |
17 | g.42610451C>T | CA399621632 | RETREG3,TUBG1 | c.191C>T (p.Ala64Val) n.258C>T n.194C>T n.288C>T c.-53+86G>A (n.-53+86G>A) n.243C>T c.-166+86G>A (n.-166+86G>A) n.100C>T c.-148+86G>A (n.-148+86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610452C>A | CA500220920 | RETREG3,TUBG1 | c.192C>A (p.Ala64=) n.259C>A n.195C>A n.289C>A c.-53+85G>T (n.-53+85G>T) n.244C>A c.-166+85G>T (n.-166+85G>T) n.101C>A c.-148+85G>T (n.-148+85G>T) | |
17 | g.42610452C= | CA2260563289 | RETREG3,TUBG1 | c.192C= (p.Ala64=) n.259C= n.195C= n.289C= c.-53+85G= (n.-53+85G=) n.244C= c.-166+85G= (n.-166+85G=) n.101C= c.-148+85G= (n.-148+85G=) | |
17 | g.42610452C>G | CA500220923 | RETREG3,TUBG1 | c.192C>G (p.Ala64=) n.259C>G n.195C>G n.289C>G c.-53+85G>C (n.-53+85G>C) n.244C>G c.-166+85G>C (n.-166+85G>C) n.101C>G c.-148+85G>C (n.-148+85G>C) | dbSNP |
17 | g.42610452C>T | CA8579799 | RETREG3,TUBG1 | c.192C>T (p.Ala64=) n.259C>T n.195C>T n.289C>T c.-53+85G>A (n.-53+85G>A) n.244C>T c.-166+85G>A (n.-166+85G>A) n.101C>T c.-148+85G>A (n.-148+85G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610453G>A | CA8579800 | RETREG3,TUBG1 | c.193G>A (p.Val65Met) n.260G>A n.196G>A n.290G>A c.-53+84C>T (n.-53+84C>T) n.245G>A c.-166+84C>T (n.-166+84C>T) n.102G>A c.-148+84C>T (n.-148+84C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610453G>C | CA399621633 | RETREG3,TUBG1 | c.193G>C (p.Val65Leu) n.260G>C n.196G>C n.290G>C c.-53+84C>G (n.-53+84C>G) n.245G>C c.-166+84C>G (n.-166+84C>G) n.102G>C c.-148+84C>G (n.-148+84C>G) | |
17 | g.42610453G= | CA2260563290 | RETREG3,TUBG1 | c.193G= (p.Val65=) n.260G= n.196G= n.290G= c.-53+84C= (n.-53+84C=) n.245G= c.-166+84C= (n.-166+84C=) n.102G= c.-148+84C= (n.-148+84C=) | |
17 | g.42610453G>T | CA399621634 | RETREG3,TUBG1 | c.193G>T (p.Val65Leu) n.260G>T n.196G>T n.290G>T c.-53+84C>A (n.-53+84C>A) n.245G>T c.-166+84C>A (n.-166+84C>A) n.102G>T c.-148+84C>A (n.-148+84C>A) | |
17 | g.42610453_42610454delinsAC | CA2580093740 | RETREG3,TUBG1 | c.193_194delinsAC (p.Val65Thr) n.260_261delinsAC n.196_197delinsAC n.290_291delinsAC c.-53+83_-53+84delinsGT (n.-53+83_-53+84delinsGT) n.245_246delinsAC c.-166+83_-166+84delinsGT (n.-166+83_-166+84delinsGT) n.102_103delinsAC c.-148+83_-148+84delinsGT (n.-148+83_-148+84delinsGT) | ClinVar |
17 | g.42610454T>A | CA399621635 | RETREG3,TUBG1 | c.194T>A (p.Val65Glu) n.261T>A n.197T>A n.291T>A c.-53+83A>T (n.-53+83A>T) n.246T>A c.-166+83A>T (n.-166+83A>T) n.103T>A c.-148+83A>T (n.-148+83A>T) | |
17 | g.42610454T>C | CA8579801 | RETREG3,TUBG1 | c.194T>C (p.Val65Ala) n.261T>C n.197T>C n.291T>C c.-53+83A>G (n.-53+83A>G) n.246T>C c.-166+83A>G (n.-166+83A>G) n.103T>C c.-148+83A>G (n.-148+83A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610454T>G | CA399621636 | RETREG3,TUBG1 | c.194T>G (p.Val65Gly) n.261T>G n.197T>G n.291T>G c.-53+83A>C (n.-53+83A>C) n.246T>G c.-166+83A>C (n.-166+83A>C) n.103T>G c.-148+83A>C (n.-148+83A>C) | |
17 | g.42610454T= | CA2260563291 | RETREG3,TUBG1 | c.194T= (p.Val65=) n.261T= n.197T= n.291T= c.-53+83A= (n.-53+83A=) n.246T= c.-166+83A= (n.-166+83A=) n.103T= c.-148+83A= (n.-148+83A=) | |
17 | g.42610455G>A | CA500220926 | RETREG3,TUBG1 | c.195G>A (p.Val65=) n.262G>A n.198G>A n.292G>A c.-53+82C>T (n.-53+82C>T) n.247G>A c.-166+82C>T (n.-166+82C>T) n.104G>A c.-148+82C>T (n.-148+82C>T) | |
17 | g.42610455G>C | CA500220925 | RETREG3,TUBG1 | c.195G>C (p.Val65=) n.262G>C n.198G>C n.292G>C c.-53+82C>G (n.-53+82C>G) n.247G>C c.-166+82C>G (n.-166+82C>G) n.104G>C c.-148+82C>G (n.-148+82C>G) | |
17 | g.42610455G>T | CA500220924 | RETREG3,TUBG1 | c.195G>T (p.Val65=) n.262G>T n.198G>T n.292G>T c.-53+82C>A (n.-53+82C>A) n.247G>T c.-166+82C>A (n.-166+82C>A) n.104G>T c.-148+82C>A (n.-148+82C>A) | |
17 | g.42610456C>A | CA399621637 | RETREG3,TUBG1 | c.196C>A (p.Leu66Met) n.263C>A n.199C>A n.293C>A c.-53+81G>T (n.-53+81G>T) n.248C>A c.-166+81G>T (n.-166+81G>T) n.105C>A c.-148+81G>T (n.-148+81G>T) | |
17 | g.42610456C>G | CA399621638 | RETREG3,TUBG1 | c.196C>G (p.Leu66Val) n.263C>G n.199C>G n.293C>G c.-53+81G>C (n.-53+81G>C) n.248C>G c.-166+81G>C (n.-166+81G>C) n.105C>G c.-148+81G>C (n.-148+81G>C) | |
17 | g.42610456C>T | CA500220927 | RETREG3,TUBG1 | c.196C>T (p.Leu66=) n.263C>T n.199C>T n.293C>T c.-53+81G>A (n.-53+81G>A) n.248C>T c.-166+81G>A (n.-166+81G>A) n.105C>T c.-148+81G>A (n.-148+81G>A) | |
17 | g.42610457T>A | CA399621639 | RETREG3,TUBG1 | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.264T>A n.200T>A n.294T>A c.-53+80A>T (n.-53+80A>T) n.249T>A c.-166+80A>T (n.-166+80A>T) n.106T>A c.-148+80A>T (n.-148+80A>T) | |
17 | g.42610457T>C | CA399621640 | RETREG3,TUBG1 | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.264T>C n.200T>C n.294T>C c.-53+80A>G (n.-53+80A>G) n.249T>C c.-166+80A>G (n.-166+80A>G) n.106T>C c.-148+80A>G (n.-148+80A>G) | |
17 | g.42610457T>G | CA399621641 | RETREG3,TUBG1 | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.264T>G n.200T>G n.294T>G c.-53+80A>C (n.-53+80A>C) n.249T>G c.-166+80A>C (n.-166+80A>C) n.106T>G c.-148+80A>C (n.-148+80A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610457_42610460dup | CA2637991741 | RETREG3,TUBG1 | c.197_200dup (p.Asp68AlafsTer?) n.264_267dup n.200_203dup n.294_297dup c.-53+77_-53+80dup (n.-53+77_-53+80dup) n.249_252dup c.-166+77_-166+80dup (n.-166+77_-166+80dup) n.106_109dup c.-148+77_-148+80dup (n.-148+77_-148+80dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42610458G>A | CA500220930 | RETREG3,TUBG1 | c.198G>A (p.Leu66=) n.265G>A n.201G>A n.295G>A c.-53+79C>T (n.-53+79C>T) n.250G>A c.-166+79C>T (n.-166+79C>T) n.107G>A c.-148+79C>T (n.-148+79C>T) | |
17 | g.42610458G>C | CA500220932 | RETREG3,TUBG1 | c.198G>C (p.Leu66=) n.265G>C n.201G>C n.295G>C c.-53+79C>G (n.-53+79C>G) n.250G>C c.-166+79C>G (n.-166+79C>G) n.107G>C c.-148+79C>G (n.-148+79C>G) | |
17 | g.42610458G= | CA2260563292 | RETREG3,TUBG1 | c.198G= (p.Leu66=) n.265G= n.201G= n.295G= c.-53+79C= (n.-53+79C=) n.250G= c.-166+79C= (n.-166+79C=) n.107G= c.-148+79C= (n.-148+79C=) | |
17 | g.42610458G>T | CA500220928 | RETREG3,TUBG1 | c.198G>T (p.Leu66=) n.265G>T n.201G>T n.295G>T c.-53+79C>A (n.-53+79C>A) n.250G>T c.-166+79C>A (n.-166+79C>A) n.107G>T c.-148+79C>A (n.-148+79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610459C>A | CA399621642 | RETREG3,TUBG1 | c.199C>A (p.Leu67Met) n.266C>A n.202C>A n.296C>A c.-53+78G>T (n.-53+78G>T) n.251C>A c.-166+78G>T (n.-166+78G>T) n.108C>A c.-148+78G>T (n.-148+78G>T) | |
17 | g.42610459C= | CA2260563293 | RETREG3,TUBG1 | c.199C= (p.Leu67=) n.266C= n.202C= n.296C= c.-53+78G= (n.-53+78G=) n.251C= c.-166+78G= (n.-166+78G=) n.108C= c.-148+78G= (n.-148+78G=) | |
17 | g.42610459C>G | CA399621643 | RETREG3,TUBG1 | c.199C>G (p.Leu67Val) n.266C>G n.202C>G n.296C>G c.-53+78G>C (n.-53+78G>C) n.251C>G c.-166+78G>C (n.-166+78G>C) n.108C>G c.-148+78G>C (n.-148+78G>C) | |
17 | g.42610459C>T | CA500220934 | RETREG3,TUBG1 | c.199C>T (p.Leu67=) n.266C>T n.202C>T n.296C>T c.-53+78G>A (n.-53+78G>A) n.251C>T c.-166+78G>A (n.-166+78G>A) n.108C>T c.-148+78G>A (n.-148+78G>A) | |
17 | g.42610460T>A | CA399621645 | RETREG3,TUBG1 | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.267T>A n.203T>A n.297T>A c.-53+77A>T (n.-53+77A>T) n.252T>A c.-166+77A>T (n.-166+77A>T) n.109T>A c.-148+77A>T (n.-148+77A>T) | |
17 | g.42610460T>C | CA399621646 | RETREG3,TUBG1 | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.267T>C n.203T>C n.297T>C c.-53+77A>G (n.-53+77A>G) n.252T>C c.-166+77A>G (n.-166+77A>G) n.109T>C c.-148+77A>G (n.-148+77A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610460T>G | CA399621644 | RETREG3,TUBG1 | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.267T>G n.203T>G n.297T>G c.-53+77A>C (n.-53+77A>C) n.252T>G c.-166+77A>C (n.-166+77A>C) n.109T>G c.-148+77A>C (n.-148+77A>C) | |
17 | g.42610460dup | CA8579802 | RETREG3,TUBG1 | c.200dup (p.Asp68GlyfsTer?) n.267dup n.203dup n.297dup c.-53+77dup (n.-53+77dup) n.252dup c.-166+77dup (n.-166+77dup) n.109dup c.-148+77dup (n.-148+77dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42610461G>A | CA500220935 | RETREG3,TUBG1 | c.201G>A (p.Leu67=) n.268G>A n.204G>A n.298G>A c.-53+76C>T (n.-53+76C>T) n.253G>A c.-166+76C>T (n.-166+76C>T) n.110G>A c.-148+76C>T (n.-148+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610461G>C | CA500220937 | RETREG3,TUBG1 | c.201G>C (p.Leu67=) n.268G>C n.204G>C n.298G>C c.-53+76C>G (n.-53+76C>G) n.253G>C c.-166+76C>G (n.-166+76C>G) n.110G>C c.-148+76C>G (n.-148+76C>G) | |
17 | g.42610461G= | CA2260563294 | RETREG3,TUBG1 | c.201G= (p.Leu67=) n.268G= n.204G= n.298G= c.-53+76C= (n.-53+76C=) n.253G= c.-166+76C= (n.-166+76C=) n.110G= c.-148+76C= (n.-148+76C=) | |
17 | g.42610461G>T | CA500220936 | RETREG3,TUBG1 | c.201G>T (p.Leu67=) n.268G>T n.204G>T n.298G>T c.-53+76C>A (n.-53+76C>A) n.253G>T c.-166+76C>A (n.-166+76C>A) n.110G>T c.-148+76C>A (n.-148+76C>A) | |
17 | g.42610462G>A | CA399621649 | RETREG3,TUBG1 | c.202G>A (p.Asp68Asn) n.269G>A n.205G>A n.299G>A c.-53+75C>T (n.-53+75C>T) n.254G>A c.-166+75C>T (n.-166+75C>T) n.111G>A c.-148+75C>T (n.-148+75C>T) | |
17 | g.42610462G>C | CA399621647 | RETREG3,TUBG1 | c.202G>C (p.Asp68His) n.269G>C n.205G>C n.299G>C c.-53+75C>G (n.-53+75C>G) n.254G>C c.-166+75C>G (n.-166+75C>G) n.111G>C c.-148+75C>G (n.-148+75C>G) | |
17 | g.42610462G>T | CA399621648 | RETREG3,TUBG1 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.269G>T n.205G>T n.299G>T c.-53+75C>A (n.-53+75C>A) n.254G>T c.-166+75C>A (n.-166+75C>A) n.111G>T c.-148+75C>A (n.-148+75C>A) | ClinVar |
17 | g.42610463A>C | CA399621650 | RETREG3,TUBG1 | c.203A>C (p.Asp68Ala) n.270A>C n.206A>C n.300A>C c.-53+74T>G (n.-53+74T>G) n.255A>C c.-166+74T>G (n.-166+74T>G) n.112A>C c.-148+74T>G (n.-148+74T>G) | |
17 | g.42610463A>G | CA399621651 | RETREG3,TUBG1 | c.203A>G (p.Asp68Gly) n.270A>G n.206A>G n.300A>G c.-53+74T>C (n.-53+74T>C) n.255A>G c.-166+74T>C (n.-166+74T>C) n.112A>G c.-148+74T>C (n.-148+74T>C) | |
17 | g.42610463A>T | CA399621652 | RETREG3,TUBG1 | c.203A>T (p.Asp68Val) n.270A>T n.206A>T n.300A>T c.-53+74T>A (n.-53+74T>A) n.255A>T c.-166+74T>A (n.-166+74T>A) n.112A>T c.-148+74T>A (n.-148+74T>A) | |
17 | g.42610464C>A | CA399621653 | RETREG3,TUBG1 | c.204C>A (p.Asp68Glu) n.271C>A n.207C>A n.301C>A c.-53+73G>T (n.-53+73G>T) n.256C>A c.-166+73G>T (n.-166+73G>T) n.113C>A c.-148+73G>T (n.-148+73G>T) | |
17 | g.42610464C>G | CA399621654 | RETREG3,TUBG1 | c.204C>G (p.Asp68Glu) n.271C>G n.207C>G n.301C>G c.-53+73G>C (n.-53+73G>C) n.256C>G c.-166+73G>C (n.-166+73G>C) n.113C>G c.-148+73G>C (n.-148+73G>C) | |
17 | g.42610464C>T | CA500220941 | RETREG3,TUBG1 | c.204C>T (p.Asp68=) n.271C>T n.207C>T n.301C>T c.-53+73G>A (n.-53+73G>A) n.256C>T c.-166+73G>A (n.-166+73G>A) n.113C>T c.-148+73G>A (n.-148+73G>A) | |
17 | g.42610465T>A | CA399621655 | RETREG3,TUBG1 | c.205T>A (p.Leu69Met) n.272T>A n.208T>A n.302T>A c.-53+72A>T (n.-53+72A>T) n.257T>A c.-166+72A>T (n.-166+72A>T) n.114T>A c.-148+72A>T (n.-148+72A>T) | |
17 | g.42610465T>C | CA500220942 | RETREG3,TUBG1 | c.205T>C (p.Leu69=) n.272T>C n.208T>C n.302T>C c.-53+72A>G (n.-53+72A>G) n.257T>C c.-166+72A>G (n.-166+72A>G) n.114T>C c.-148+72A>G (n.-148+72A>G) | |
17 | g.42610465T>G | CA399621656 | RETREG3,TUBG1 | c.205T>G (p.Leu69Val) n.272T>G n.208T>G n.302T>G c.-53+72A>C (n.-53+72A>C) n.257T>G c.-166+72A>C (n.-166+72A>C) n.114T>G c.-148+72A>C (n.-148+72A>C) | |
17 | g.42610466T>A | CA399621657 | RETREG3,TUBG1 | c.206T>A (p.Leu69Ter) n.273T>A n.209T>A n.303T>A c.-53+71A>T (n.-53+71A>T) n.258T>A c.-166+71A>T (n.-166+71A>T) n.115T>A c.-148+71A>T (n.-148+71A>T) | |
17 | g.42610466T>C | CA399621658 | RETREG3,TUBG1 | c.206T>C (p.Leu69Ser) n.273T>C n.209T>C n.303T>C c.-53+71A>G (n.-53+71A>G) n.258T>C c.-166+71A>G (n.-166+71A>G) n.115T>C c.-148+71A>G (n.-148+71A>G) | |
17 | g.42610466T>G | CA399621659 | RETREG3,TUBG1 | c.206T>G (p.Leu69Trp) n.273T>G n.209T>G n.303T>G c.-53+71A>C (n.-53+71A>C) n.258T>G c.-166+71A>C (n.-166+71A>C) n.115T>G c.-148+71A>C (n.-148+71A>C) | |
17 | g.42610467G>A | CA500220945 | RETREG3,TUBG1 | c.207G>A (p.Leu69=) n.274G>A n.210G>A n.304G>A c.-53+70C>T (n.-53+70C>T) n.259G>A c.-166+70C>T (n.-166+70C>T) n.116G>A c.-148+70C>T (n.-148+70C>T) | |
17 | g.42610467G>C | CA399621660 | RETREG3,TUBG1 | c.207G>C (p.Leu69Phe) n.274G>C n.210G>C n.304G>C c.-53+70C>G (n.-53+70C>G) n.259G>C c.-166+70C>G (n.-166+70C>G) n.116G>C c.-148+70C>G (n.-148+70C>G) | |
17 | g.42610467G>T | CA399621661 | RETREG3,TUBG1 | c.207G>T (p.Leu69Phe) n.274G>T n.210G>T n.304G>T c.-53+70C>A (n.-53+70C>A) n.259G>T c.-166+70C>A (n.-166+70C>A) n.116G>T c.-148+70C>A (n.-148+70C>A) | |
17 | g.42610468G>A | CA399621662 | RETREG3,TUBG1 | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.275G>A n.211G>A n.305G>A c.-53+69C>T (n.-53+69C>T) n.260G>A c.-166+69C>T (n.-166+69C>T) n.117G>A c.-148+69C>T (n.-148+69C>T) | |
17 | g.42610468G>C | CA399621664 | RETREG3,TUBG1 | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.275G>C n.211G>C n.305G>C c.-53+69C>G (n.-53+69C>G) n.260G>C c.-166+69C>G (n.-166+69C>G) n.117G>C c.-148+69C>G (n.-148+69C>G) | |
17 | g.42610468G>T | CA399621663 | RETREG3,TUBG1 | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.275G>T n.211G>T n.305G>T c.-53+69C>A (n.-53+69C>A) n.260G>T c.-166+69C>A (n.-166+69C>A) n.117G>T c.-148+69C>A (n.-148+69C>A) | |
17 | g.42610469A>C | CA399621665 | RETREG3,TUBG1 | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.276A>C n.212A>C n.306A>C c.-53+68T>G (n.-53+68T>G) n.261A>C c.-166+68T>G (n.-166+68T>G) n.118A>C c.-148+68T>G (n.-148+68T>G) | |
17 | g.42610469A>G | CA399621666 | RETREG3,TUBG1 | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.276A>G n.212A>G n.306A>G c.-53+68T>C (n.-53+68T>C) n.261A>G c.-166+68T>C (n.-166+68T>C) n.118A>G c.-148+68T>C (n.-148+68T>C) | |
17 | g.42610469A>T | CA399621667 | RETREG3,TUBG1 | c.209A>T (p.Glu70Val) n.276A>T n.212A>T n.306A>T c.-53+68T>A (n.-53+68T>A) n.261A>T c.-166+68T>A (n.-166+68T>A) n.118A>T c.-148+68T>A (n.-148+68T>A) | |
17 | g.42610470A= | CA2260563295 | RETREG3,TUBG1 | c.210A= (p.Glu70=) n.277A= n.213A= n.307A= c.-53+67T= (n.-53+67T=) n.262A= c.-166+67T= (n.-166+67T=) n.119A= c.-148+67T= (n.-148+67T=) | |
17 | g.42610470A>C | CA399621668 | RETREG3,TUBG1 | c.210A>C (p.Glu70Asp) n.277A>C n.213A>C n.307A>C c.-53+67T>G (n.-53+67T>G) n.262A>C c.-166+67T>G (n.-166+67T>G) n.119A>C c.-148+67T>G (n.-148+67T>G) | dbSNP |
17 | g.42610470A>G | CA500220947 | RETREG3,TUBG1 | c.210A>G (p.Glu70=) n.277A>G n.213A>G n.307A>G c.-53+67T>C (n.-53+67T>C) n.262A>G c.-166+67T>C (n.-166+67T>C) n.119A>G c.-148+67T>C (n.-148+67T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610470A>T | CA399621669 | RETREG3,TUBG1 | c.210A>T (p.Glu70Asp) n.277A>T n.213A>T n.307A>T c.-53+67T>A (n.-53+67T>A) n.262A>T c.-166+67T>A (n.-166+67T>A) n.119A>T c.-148+67T>A (n.-148+67T>A) | |
17 | g.42610471C>A | CA399621670 | RETREG3,TUBG1 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.278C>A n.214C>A n.308C>A c.-53+66G>T (n.-53+66G>T) n.263C>A c.-166+66G>T (n.-166+66G>T) n.120C>A c.-148+66G>T (n.-148+66G>T) | |
17 | g.42610471C>G | CA399621671 | RETREG3,TUBG1 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.278C>G n.214C>G n.308C>G c.-53+66G>C (n.-53+66G>C) n.263C>G c.-166+66G>C (n.-166+66G>C) n.120C>G c.-148+66G>C (n.-148+66G>C) | |
17 | g.42610471C>T | CA399621672 | RETREG3,TUBG1 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.278C>T n.214C>T n.308C>T c.-53+66G>A (n.-53+66G>A) n.263C>T c.-166+66G>A (n.-166+66G>A) n.120C>T c.-148+66G>A (n.-148+66G>A) | |
17 | g.42610472C>A | CA399621673 | RETREG3,TUBG1 | c.212C>A (p.Pro71His) n.279C>A n.215C>A n.309C>A c.-53+65G>T (n.-53+65G>T) n.264C>A c.-166+65G>T (n.-166+65G>T) n.121C>A c.-148+65G>T (n.-148+65G>T) | |
17 | g.42610472C>G | CA399621674 | RETREG3,TUBG1 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.279C>G n.215C>G n.309C>G c.-53+65G>C (n.-53+65G>C) n.264C>G c.-166+65G>C (n.-166+65G>C) n.121C>G c.-148+65G>C (n.-148+65G>C) | |
17 | g.42610472C>T | CA399621675 | RETREG3,TUBG1 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.279C>T n.215C>T n.309C>T c.-53+65G>A (n.-53+65G>A) n.264C>T c.-166+65G>A (n.-166+65G>A) n.121C>T c.-148+65G>A (n.-148+65G>A) | |
17 | g.42610473C>A | CA500220950 | RETREG3,TUBG1 | c.213C>A (p.Pro71=) n.280C>A n.216C>A n.310C>A c.-53+64G>T (n.-53+64G>T) n.265C>A c.-166+64G>T (n.-166+64G>T) n.122C>A c.-148+64G>T (n.-148+64G>T) | |
17 | g.42610473C>G | CA500220951 | RETREG3,TUBG1 | c.213C>G (p.Pro71=) n.280C>G n.216C>G n.310C>G c.-53+64G>C (n.-53+64G>C) n.265C>G c.-166+64G>C (n.-166+64G>C) n.122C>G c.-148+64G>C (n.-148+64G>C) | |
17 | g.42610473C>T | CA500220952 | RETREG3,TUBG1 | c.213C>T (p.Pro71=) n.280C>T n.216C>T n.310C>T c.-53+64G>A (n.-53+64G>A) n.265C>T c.-166+64G>A (n.-166+64G>A) n.122C>T c.-148+64G>A (n.-148+64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610474C>A | CA500220953 | RETREG3,TUBG1 | c.214C>A (p.Arg72=) n.281C>A n.217C>A n.311C>A c.-53+63G>T (n.-53+63G>T) n.266C>A c.-166+63G>T (n.-166+63G>T) n.123C>A c.-148+63G>T (n.-148+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42610474C= | CA2260563296 | RETREG3,TUBG1 | c.214C= (p.Arg72=) n.281C= n.217C= n.311C= c.-53+63G= (n.-53+63G=) n.266C= c.-166+63G= (n.-166+63G=) n.123C= c.-148+63G= (n.-148+63G=) | |
17 | g.42610474C>G | CA399621676 | RETREG3,TUBG1 | c.214C>G (p.Arg72Gly) n.281C>G n.217C>G n.311C>G c.-53+63G>C (n.-53+63G>C) n.266C>G c.-166+63G>C (n.-166+63G>C) n.123C>G c.-148+63G>C (n.-148+63G>C) | |
17 | g.42610474C>T | CA399621677 | RETREG3,TUBG1 | c.214C>T (p.Arg72Trp) n.281C>T n.217C>T n.311C>T c.-53+63G>A (n.-53+63G>A) n.266C>T c.-166+63G>A (n.-166+63G>A) n.123C>T c.-148+63G>A (n.-148+63G>A) | |
17 | g.42610475G>A | CA399621678 | RETREG3,TUBG1 | c.215G>A (p.Arg72Gln) n.282G>A n.218G>A n.312G>A c.-53+62C>T (n.-53+62C>T) n.267G>A c.-166+62C>T (n.-166+62C>T) n.124G>A c.-148+62C>T (n.-148+62C>T) | |
17 | g.42610475G>C | CA399621679 | RETREG3,TUBG1 | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.282G>C n.218G>C n.312G>C c.-53+62C>G (n.-53+62C>G) n.267G>C c.-166+62C>G (n.-166+62C>G) n.124G>C c.-148+62C>G (n.-148+62C>G) | |
17 | g.42610475G>T | CA399621680 | RETREG3,TUBG1 | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.282G>T n.218G>T n.312G>T c.-53+62C>A (n.-53+62C>A) n.267G>T c.-166+62C>A (n.-166+62C>A) n.124G>T c.-148+62C>A (n.-148+62C>A) | |
17 | g.42610476G>A | CA500220956 | RETREG3,TUBG1 | c.216G>A (p.Arg72=) n.283G>A n.219G>A n.313G>A c.-53+61C>T (n.-53+61C>T) n.268G>A c.-166+61C>T (n.-166+61C>T) n.125G>A c.-148+61C>T (n.-148+61C>T) | |
17 | g.42610476G>C | CA500220955 | RETREG3,TUBG1 | c.216G>C (p.Arg72=) n.283G>C n.219G>C n.313G>C c.-53+61C>G (n.-53+61C>G) n.268G>C c.-166+61C>G (n.-166+61C>G) n.125G>C c.-148+61C>G (n.-148+61C>G) | |
17 | g.42610476G>T | CA500220954 | RETREG3,TUBG1 | c.216G>T (p.Arg72=) n.283G>T n.219G>T n.313G>T c.-53+61C>A (n.-53+61C>A) n.268G>T c.-166+61C>A (n.-166+61C>A) n.125G>T c.-148+61C>A (n.-148+61C>A) | |
17 | g.42610477G>A | CA399621681 | RETREG3,TUBG1 | c.217G>A (p.Val73Met) n.284G>A n.220G>A n.314G>A c.-53+60C>T (n.-53+60C>T) n.269G>A c.-166+60C>T (n.-166+60C>T) n.126G>A c.-148+60C>T (n.-148+60C>T) | |
17 | g.42610477G>C | CA399621682 | RETREG3,TUBG1 | c.217G>C (p.Val73Leu) n.284G>C n.220G>C n.314G>C c.-53+60C>G (n.-53+60C>G) n.269G>C c.-166+60C>G (n.-166+60C>G) n.126G>C c.-148+60C>G (n.-148+60C>G) | |
17 | g.42610477G>T | CA399621683 | RETREG3,TUBG1 | c.217G>T (p.Val73Leu) n.284G>T n.220G>T n.314G>T c.-53+60C>A (n.-53+60C>A) n.269G>T c.-166+60C>A (n.-166+60C>A) n.126G>T c.-148+60C>A (n.-148+60C>A) | |
17 | g.42610478T>A | CA399621684 | RETREG3,TUBG1 | c.218T>A (p.Val73Glu) n.285T>A n.221T>A n.315T>A c.-53+59A>T (n.-53+59A>T) n.270T>A c.-166+59A>T (n.-166+59A>T) n.127T>A c.-148+59A>T (n.-148+59A>T) | |
17 | g.42610478T>C | CA399621685 | RETREG3,TUBG1 | c.218T>C (p.Val73Ala) n.285T>C n.221T>C n.315T>C c.-53+59A>G (n.-53+59A>G) n.270T>C c.-166+59A>G (n.-166+59A>G) n.127T>C c.-148+59A>G (n.-148+59A>G) | |
17 | g.42610478T>G | CA399621686 | RETREG3,TUBG1 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.285T>G n.221T>G n.315T>G c.-53+59A>C (n.-53+59A>C) n.270T>G c.-166+59A>C (n.-166+59A>C) n.127T>G c.-148+59A>C (n.-148+59A>C) | |
17 | g.42610479G>A | CA500220960 | RETREG3,TUBG1 | c.219G>A (p.Val73=) n.286G>A n.222G>A n.316G>A c.-53+58C>T (n.-53+58C>T) n.271G>A c.-166+58C>T (n.-166+58C>T) n.128G>A c.-148+58C>T (n.-148+58C>T) | |
17 | g.42610479G>C | CA500220959 | RETREG3,TUBG1 | c.219G>C (p.Val73=) n.286G>C n.222G>C n.316G>C c.-53+58C>G (n.-53+58C>G) n.271G>C c.-166+58C>G (n.-166+58C>G) n.128G>C c.-148+58C>G (n.-148+58C>G) | |
17 | g.42610479G>T | CA500220957 | RETREG3,TUBG1 | c.219G>T (p.Val73=) n.286G>T n.222G>T n.316G>T c.-53+58C>A (n.-53+58C>A) n.271G>T c.-166+58C>A (n.-166+58C>A) n.128G>T c.-148+58C>A (n.-148+58C>A) | |
17 | g.42610480A>C | CA399621687 | RETREG3,TUBG1 | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.287A>C n.223A>C n.317A>C c.-53+57T>G (n.-53+57T>G) n.272A>C c.-166+57T>G (n.-166+57T>G) n.129A>C c.-148+57T>G (n.-148+57T>G) | |
17 | g.42610480A>G | CA399621688 | RETREG3,TUBG1 | c.220A>G (p.Ile74Val) n.287A>G n.223A>G n.317A>G c.-53+57T>C (n.-53+57T>C) n.272A>G c.-166+57T>C (n.-166+57T>C) n.129A>G c.-148+57T>C (n.-148+57T>C) | |
17 | g.42610480A>T | CA399621689 | RETREG3,TUBG1 | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.287A>T n.223A>T n.317A>T c.-53+57T>A (n.-53+57T>A) n.272A>T c.-166+57T>A (n.-166+57T>A) n.129A>T c.-148+57T>A (n.-148+57T>A) | |
17 | g.42610481T>A | CA399621691 | RETREG3,TUBG1 | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.288T>A n.224T>A n.318T>A c.-53+56A>T (n.-53+56A>T) n.273T>A c.-166+56A>T (n.-166+56A>T) n.130T>A c.-148+56A>T (n.-148+56A>T) | |
17 | g.42610481T>C | CA399621692 | RETREG3,TUBG1 | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.288T>C n.224T>C n.318T>C c.-53+56A>G (n.-53+56A>G) n.273T>C c.-166+56A>G (n.-166+56A>G) n.130T>C c.-148+56A>G (n.-148+56A>G) | |
17 | g.42610481T>G | CA399621690 | RETREG3,TUBG1 | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.288T>G n.224T>G n.318T>G c.-53+56A>C (n.-53+56A>C) n.273T>G c.-166+56A>C (n.-166+56A>C) n.130T>G c.-148+56A>C (n.-148+56A>C) | |
17 | g.42610482C>A | CA500220961 | RETREG3,TUBG1 | c.222C>A (p.Ile74=) n.289C>A n.225C>A n.319C>A c.-53+55G>T (n.-53+55G>T) n.274C>A c.-166+55G>T (n.-166+55G>T) n.131C>A c.-148+55G>T (n.-148+55G>T) | |
17 | g.42610482C>G | CA399621693 | RETREG3,TUBG1 | c.222C>G (p.Ile74Met) n.289C>G n.225C>G n.319C>G c.-53+55G>C (n.-53+55G>C) n.274C>G c.-166+55G>C (n.-166+55G>C) n.131C>G c.-148+55G>C (n.-148+55G>C) | |
17 | g.42610482C>T | CA500220964 | RETREG3,TUBG1 | c.222C>T (p.Ile74=) n.289C>T n.225C>T n.319C>T c.-53+55G>A (n.-53+55G>A) n.274C>T c.-166+55G>A (n.-166+55G>A) n.131C>T c.-148+55G>A (n.-148+55G>A) | |
17 | g.42610483C>A | CA399621694 | RETREG3,TUBG1 | c.223C>A (p.His75Asn) n.290C>A n.226C>A n.320C>A c.-53+54G>T (n.-53+54G>T) n.275C>A c.-166+54G>T (n.-166+54G>T) n.132C>A c.-148+54G>T (n.-148+54G>T) | |
17 | g.42610483C= | CA2260563297 | RETREG3,TUBG1 | c.223C= (p.His75=) n.290C= n.226C= n.320C= c.-53+54G= (n.-53+54G=) n.275C= c.-166+54G= (n.-166+54G=) n.132C= c.-148+54G= (n.-148+54G=) | |
17 | g.42610483C>G | CA399621695 | RETREG3,TUBG1 | c.223C>G (p.His75Asp) n.290C>G n.226C>G n.320C>G c.-53+54G>C (n.-53+54G>C) n.275C>G c.-166+54G>C (n.-166+54G>C) n.132C>G c.-148+54G>C (n.-148+54G>C) | |
17 | g.42610483C>T | CA8579803 | RETREG3,TUBG1 | c.223C>T (p.His75Tyr) n.290C>T n.226C>T n.320C>T c.-53+54G>A (n.-53+54G>A) n.275C>T c.-166+54G>A (n.-166+54G>A) n.132C>T c.-148+54G>A (n.-148+54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610484A>C | CA399621698 | RETREG3,TUBG1 | c.224A>C (p.His75Pro) n.291A>C n.227A>C n.321A>C c.-53+53T>G (n.-53+53T>G) n.276A>C c.-166+53T>G (n.-166+53T>G) n.133A>C c.-148+53T>G (n.-148+53T>G) | |
17 | g.42610484A>G | CA399621697 | RETREG3,TUBG1 | c.224A>G (p.His75Arg) n.291A>G n.227A>G n.321A>G c.-53+53T>C (n.-53+53T>C) n.276A>G c.-166+53T>C (n.-166+53T>C) n.133A>G c.-148+53T>C (n.-148+53T>C) | |
17 | g.42610484A>T | CA399621696 | RETREG3,TUBG1 | c.224A>T (p.His75Leu) n.291A>T n.227A>T n.321A>T c.-53+53T>A (n.-53+53T>A) n.276A>T c.-166+53T>A (n.-166+53T>A) n.133A>T c.-148+53T>A (n.-148+53T>A) | |
17 | g.42610485C>A | CA399621699 | RETREG3,TUBG1 | c.225C>A (p.His75Gln) n.292C>A n.228C>A n.322C>A c.-53+52G>T (n.-53+52G>T) n.277C>A c.-166+52G>T (n.-166+52G>T) n.134C>A c.-148+52G>T (n.-148+52G>T) | |
17 | g.42610485C= | CA2260563298 | RETREG3,TUBG1 | c.225C= (p.His75=) n.292C= n.228C= n.322C= c.-53+52G= (n.-53+52G=) n.277C= c.-166+52G= (n.-166+52G=) n.134C= c.-148+52G= (n.-148+52G=) | |
17 | g.42610485C>G | CA399621700 | RETREG3,TUBG1 | c.225C>G (p.His75Gln) n.292C>G n.228C>G n.322C>G c.-53+52G>C (n.-53+52G>C) n.277C>G c.-166+52G>C (n.-166+52G>C) n.134C>G c.-148+52G>C (n.-148+52G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610485C>T | CA290798694 | RETREG3,TUBG1 | c.225C>T (p.His75=) n.292C>T n.228C>T n.322C>T c.-53+52G>A (n.-53+52G>A) n.277C>T c.-166+52G>A (n.-166+52G>A) n.134C>T c.-148+52G>A (n.-148+52G>A) | dbSNP |
17 | g.42610486T>A | CA399621701 | RETREG3,TUBG1 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.293T>A n.229T>A n.323T>A c.-53+51A>T (n.-53+51A>T) n.278T>A c.-166+51A>T (n.-166+51A>T) n.135T>A c.-148+51A>T (n.-148+51A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610486T>C | CA399621702 | RETREG3,TUBG1 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.293T>C n.229T>C n.323T>C c.-53+51A>G (n.-53+51A>G) n.278T>C c.-166+51A>G (n.-166+51A>G) n.135T>C c.-148+51A>G (n.-148+51A>G) | |
17 | g.42610486T>G | CA399621703 | RETREG3,TUBG1 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.293T>G n.229T>G n.323T>G c.-53+51A>C (n.-53+51A>C) n.278T>G c.-166+51A>C (n.-166+51A>C) n.135T>G c.-148+51A>C (n.-148+51A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610487C>A | CA399621704 | RETREG3,TUBG1 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.294C>A n.230C>A n.324C>A c.-53+50G>T (n.-53+50G>T) n.279C>A c.-166+50G>T (n.-166+50G>T) n.136C>A c.-148+50G>T (n.-148+50G>T) | |
17 | g.42610487C>G | CA399621706 | RETREG3,TUBG1 | c.227C>G (p.Ser76Cys) n.294C>G n.230C>G n.324C>G c.-53+50G>C (n.-53+50G>C) n.279C>G c.-166+50G>C (n.-166+50G>C) n.136C>G c.-148+50G>C (n.-148+50G>C) | |
17 | g.42610487C>T | CA399621705 | RETREG3,TUBG1 | c.227C>T (p.Ser76Phe) n.294C>T n.230C>T n.324C>T c.-53+50G>A (n.-53+50G>A) n.279C>T c.-166+50G>A (n.-166+50G>A) n.136C>T c.-148+50G>A (n.-148+50G>A) | |
17 | g.42610488C>A | CA500220977 | RETREG3,TUBG1 | c.228C>A (p.Ser76=) n.295C>A n.231C>A n.325C>A c.-53+49G>T (n.-53+49G>T) n.280C>A c.-166+49G>T (n.-166+49G>T) n.137C>A c.-148+49G>T (n.-148+49G>T) | |
17 | g.42610488C= | CA2260563299 | RETREG3,TUBG1 | c.228C= (p.Ser76=) n.295C= n.231C= n.325C= c.-53+49G= (n.-53+49G=) n.280C= c.-166+49G= (n.-166+49G=) n.137C= c.-148+49G= (n.-148+49G=) | |
17 | g.42610488C>G | CA500220974 | RETREG3,TUBG1 | c.228C>G (p.Ser76=) n.295C>G n.231C>G n.325C>G c.-53+49G>C (n.-53+49G>C) n.280C>G c.-166+49G>C (n.-166+49G>C) n.137C>G c.-148+49G>C (n.-148+49G>C) | |
17 | g.42610488C>T | CA500220976 | RETREG3,TUBG1 | c.228C>T (p.Ser76=) n.295C>T n.231C>T n.325C>T c.-53+49G>A (n.-53+49G>A) n.280C>T c.-166+49G>A (n.-166+49G>A) n.137C>T c.-148+49G>A (n.-148+49G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610489A>C | CA399621707 | RETREG3,TUBG1 | c.229A>C (p.Ile77Leu) n.296A>C n.232A>C n.326A>C c.-53+48T>G (n.-53+48T>G) n.281A>C c.-166+48T>G (n.-166+48T>G) n.138A>C c.-148+48T>G (n.-148+48T>G) | |
17 | g.42610489A>G | CA399621708 | RETREG3,TUBG1 | c.229A>G (p.Ile77Val) n.296A>G n.232A>G n.326A>G c.-53+48T>C (n.-53+48T>C) n.281A>G c.-166+48T>C (n.-166+48T>C) n.138A>G c.-148+48T>C (n.-148+48T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610489A>T | CA399621709 | RETREG3,TUBG1 | c.229A>T (p.Ile77Phe) n.296A>T n.232A>T n.326A>T c.-53+48T>A (n.-53+48T>A) n.281A>T c.-166+48T>A (n.-166+48T>A) n.138A>T c.-148+48T>A (n.-148+48T>A) | |
17 | g.42610490T>A | CA399621710 | RETREG3,TUBG1 | c.230T>A (p.Ile77Asn) n.297T>A n.233T>A n.327T>A c.-53+47A>T (n.-53+47A>T) n.282T>A c.-166+47A>T (n.-166+47A>T) n.139T>A c.-148+47A>T (n.-148+47A>T) | |
17 | g.42610490T>C | CA399621711 | RETREG3,TUBG1 | c.230T>C (p.Ile77Thr) n.297T>C n.233T>C n.327T>C c.-53+47A>G (n.-53+47A>G) n.282T>C c.-166+47A>G (n.-166+47A>G) n.139T>C c.-148+47A>G (n.-148+47A>G) | |
17 | g.42610490T>G | CA399621712 | RETREG3,TUBG1 | c.230T>G (p.Ile77Ser) n.297T>G n.233T>G n.327T>G c.-53+47A>C (n.-53+47A>C) n.282T>G c.-166+47A>C (n.-166+47A>C) n.139T>G c.-148+47A>C (n.-148+47A>C) | |
17 | g.42610491C>A | CA500220990 | RETREG3,TUBG1 | c.231C>A (p.Ile77=) n.298C>A n.234C>A n.328C>A c.-53+46G>T (n.-53+46G>T) n.283C>A c.-166+46G>T (n.-166+46G>T) n.140C>A c.-148+46G>T (n.-148+46G>T) | |
17 | g.42610491C>G | CA399621713 | RETREG3,TUBG1 | c.231C>G (p.Ile77Met) n.298C>G n.234C>G n.328C>G c.-53+46G>C (n.-53+46G>C) n.283C>G c.-166+46G>C (n.-166+46G>C) n.140C>G c.-148+46G>C (n.-148+46G>C) | |
17 | g.42610491C>T | CA500220986 | RETREG3,TUBG1 | c.231C>T (p.Ile77=) n.298C>T n.234C>T n.328C>T c.-53+46G>A (n.-53+46G>A) n.283C>T c.-166+46G>A (n.-166+46G>A) n.140C>T c.-148+46G>A (n.-148+46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610492C>A | CA399621714 | RETREG3,TUBG1 | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.299C>A n.235C>A n.329C>A c.-53+45G>T (n.-53+45G>T) n.284C>A c.-166+45G>T (n.-166+45G>T) n.141C>A c.-148+45G>T (n.-148+45G>T) | |
17 | g.42610492C= | CA2260563300 | RETREG3,TUBG1 | c.232C= (p.Leu78=) n.299C= n.235C= n.329C= c.-53+45G= (n.-53+45G=) n.284C= c.-166+45G= (n.-166+45G=) n.141C= c.-148+45G= (n.-148+45G=) | |
17 | g.42610492C>G | CA399621715 | RETREG3,TUBG1 | c.232C>G (p.Leu78Val) n.299C>G n.235C>G n.329C>G c.-53+45G>C (n.-53+45G>C) n.284C>G c.-166+45G>C (n.-166+45G>C) n.141C>G c.-148+45G>C (n.-148+45G>C) | |
17 | g.42610492C>T | CA8579804 | RETREG3,TUBG1 | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.299C>T n.235C>T n.329C>T c.-53+45G>A (n.-53+45G>A) n.284C>T c.-166+45G>A (n.-166+45G>A) n.141C>T c.-148+45G>A (n.-148+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610493T>A | CA399621716 | RETREG3,TUBG1 | c.233T>A (p.Leu78His) n.300T>A n.236T>A n.330T>A c.-53+44A>T (n.-53+44A>T) n.285T>A c.-166+44A>T (n.-166+44A>T) n.142T>A c.-148+44A>T (n.-148+44A>T) | |
17 | g.42610493T>C | CA399621717 | RETREG3,TUBG1 | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.300T>C n.236T>C n.330T>C c.-53+44A>G (n.-53+44A>G) n.285T>C c.-166+44A>G (n.-166+44A>G) n.142T>C c.-148+44A>G (n.-148+44A>G) | |
17 | g.42610493T>G | CA399621718 | RETREG3,TUBG1 | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.300T>G n.236T>G n.330T>G c.-53+44A>C (n.-53+44A>C) n.285T>G c.-166+44A>C (n.-166+44A>C) n.142T>G c.-148+44A>C (n.-148+44A>C) | |
17 | g.42610494C>A | CA500220995 | RETREG3,TUBG1 | c.234C>A (p.Leu78=) n.301C>A n.237C>A n.331C>A c.-53+43G>T (n.-53+43G>T) n.286C>A c.-166+43G>T (n.-166+43G>T) n.143C>A c.-148+43G>T (n.-148+43G>T) | |
17 | g.42610494C>G | CA500220993 | RETREG3,TUBG1 | c.234C>G (p.Leu78=) n.301C>G n.237C>G n.331C>G c.-53+43G>C (n.-53+43G>C) n.286C>G c.-166+43G>C (n.-166+43G>C) n.143C>G c.-148+43G>C (n.-148+43G>C) | |
17 | g.42610494C>T | CA500220998 | RETREG3,TUBG1 | c.234C>T (p.Leu78=) n.301C>T n.237C>T n.331C>T c.-53+43G>A (n.-53+43G>A) n.286C>T c.-166+43G>A (n.-166+43G>A) n.143C>T c.-148+43G>A (n.-148+43G>A) | |
17 | g.42610495A>C | CA399621721 | RETREG3,TUBG1 | c.235A>C (p.Asn79His) n.302A>C n.238A>C n.332A>C c.-53+42T>G (n.-53+42T>G) n.287A>C c.-166+42T>G (n.-166+42T>G) n.144A>C c.-148+42T>G (n.-148+42T>G) | |
17 | g.42610495A>G | CA399621720 | RETREG3,TUBG1 | c.235A>G (p.Asn79Asp) n.302A>G n.238A>G n.332A>G c.-53+42T>C (n.-53+42T>C) n.287A>G c.-166+42T>C (n.-166+42T>C) n.144A>G c.-148+42T>C (n.-148+42T>C) | |
17 | g.42610495A>T | CA399621719 | RETREG3,TUBG1 | c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.302A>T n.238A>T n.332A>T c.-53+42T>A (n.-53+42T>A) n.287A>T c.-166+42T>A (n.-166+42T>A) n.144A>T c.-148+42T>A (n.-148+42T>A) | |
17 | g.42610496A= | CA2260563301 | RETREG3,TUBG1 | c.236A= (p.Asn79=) n.303A= n.239A= n.333A= c.-53+41T= (n.-53+41T=) n.288A= c.-166+41T= (n.-166+41T=) n.145A= c.-148+41T= (n.-148+41T=) | |
17 | g.42610496A>C | CA290798695 | RETREG3,TUBG1 | c.236A>C (p.Asn79Thr) n.303A>C n.239A>C n.333A>C c.-53+41T>G (n.-53+41T>G) n.288A>C c.-166+41T>G (n.-166+41T>G) n.145A>C c.-148+41T>G (n.-148+41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610496A>G | CA399621722 | RETREG3,TUBG1 | c.236A>G (p.Asn79Ser) n.303A>G n.239A>G n.333A>G c.-53+41T>C (n.-53+41T>C) n.288A>G c.-166+41T>C (n.-166+41T>C) n.145A>G c.-148+41T>C (n.-148+41T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610496A>T | CA399621723 | RETREG3,TUBG1 | c.236A>T (p.Asn79Ile) n.303A>T n.239A>T n.333A>T c.-53+41T>A (n.-53+41T>A) n.288A>T c.-166+41T>A (n.-166+41T>A) n.145A>T c.-148+41T>A (n.-148+41T>A) | |
17 | g.42610497C>A | CA399621724 | RETREG3,TUBG1 | c.237C>A (p.Asn79Lys) n.304C>A n.240C>A n.334C>A c.-53+40G>T (n.-53+40G>T) n.289C>A c.-166+40G>T (n.-166+40G>T) n.146C>A c.-148+40G>T (n.-148+40G>T) | |
17 | g.42610497C>G | CA399621725 | RETREG3,TUBG1 | c.237C>G (p.Asn79Lys) n.304C>G n.240C>G n.334C>G c.-53+40G>C (n.-53+40G>C) n.289C>G c.-166+40G>C (n.-166+40G>C) n.146C>G c.-148+40G>C (n.-148+40G>C) | |
17 | g.42610497C>T | CA500221010 | RETREG3,TUBG1 | c.237C>T (p.Asn79=) n.304C>T n.240C>T n.334C>T c.-53+40G>A (n.-53+40G>A) n.289C>T c.-166+40G>A (n.-166+40G>A) n.146C>T c.-148+40G>A (n.-148+40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610498T>A | CA399621726 | RETREG3,TUBG1 | c.238T>A (p.Ser80Thr) n.305T>A n.241T>A n.335T>A c.-53+39A>T (n.-53+39A>T) n.290T>A c.-166+39A>T (n.-166+39A>T) n.147T>A c.-148+39A>T (n.-148+39A>T) | |
17 | g.42610498T>C | CA399621727 | RETREG3,TUBG1 | c.238T>C (p.Ser80Pro) n.305T>C n.241T>C n.335T>C c.-53+39A>G (n.-53+39A>G) n.290T>C c.-166+39A>G (n.-166+39A>G) n.147T>C c.-148+39A>G (n.-148+39A>G) | |
17 | g.42610498T>G | CA399621728 | RETREG3,TUBG1 | c.238T>G (p.Ser80Ala) n.305T>G n.241T>G n.335T>G c.-53+39A>C (n.-53+39A>C) n.290T>G c.-166+39A>C (n.-166+39A>C) n.147T>G c.-148+39A>C (n.-148+39A>C) | |
17 | g.42610499C>A | CA399621729 | RETREG3,TUBG1 | c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.306C>A n.242C>A n.336C>A c.-53+38G>T (n.-53+38G>T) n.291C>A c.-166+38G>T (n.-166+38G>T) n.148C>A c.-148+38G>T (n.-148+38G>T) | |
17 | g.42610499C>G | CA399621730 | RETREG3,TUBG1 | c.239C>G (p.Ser80Cys) n.306C>G n.242C>G n.336C>G c.-53+38G>C (n.-53+38G>C) n.291C>G c.-166+38G>C (n.-166+38G>C) n.148C>G c.-148+38G>C (n.-148+38G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610499C>T | CA399621731 | RETREG3,TUBG1 | c.239C>T (p.Ser80Phe) n.306C>T n.242C>T n.336C>T c.-53+38G>A (n.-53+38G>A) n.291C>T c.-166+38G>A (n.-166+38G>A) n.148C>T c.-148+38G>A (n.-148+38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610503dup | CA2637991747 | RETREG3,TUBG1 | c.243dup (p.Tyr82LeufsTer?) n.310dup n.246dup n.340dup c.-53+38dup (n.-53+38dup) n.295dup c.-166+38dup (n.-166+38dup) n.152dup c.-148+38dup (n.-148+38dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42610500C>A | CA500221020 | RETREG3,TUBG1 | c.240C>A (p.Ser80=) n.307C>A n.243C>A n.337C>A c.-53+37G>T (n.-53+37G>T) n.292C>A c.-166+37G>T (n.-166+37G>T) n.149C>A c.-148+37G>T (n.-148+37G>T) | |
17 | g.42610500C>G | CA500221021 | RETREG3,TUBG1 | c.240C>G (p.Ser80=) n.307C>G n.243C>G n.337C>G c.-53+37G>C (n.-53+37G>C) n.292C>G c.-166+37G>C (n.-166+37G>C) n.149C>G c.-148+37G>C (n.-148+37G>C) | |
17 | g.42610500C>T | CA500221019 | RETREG3,TUBG1 | c.240C>T (p.Ser80=) n.307C>T n.243C>T n.337C>T c.-53+37G>A (n.-53+37G>A) n.292C>T c.-166+37G>A (n.-166+37G>A) n.149C>T c.-148+37G>A (n.-148+37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610501C>A | CA399621732 | RETREG3,TUBG1 | c.241C>A (p.Pro81Thr) n.308C>A n.244C>A n.338C>A c.-53+36G>T (n.-53+36G>T) n.293C>A c.-166+36G>T (n.-166+36G>T) n.150C>A c.-148+36G>T (n.-148+36G>T) | |
17 | g.42610501C>G | CA399621733 | RETREG3,TUBG1 | c.241C>G (p.Pro81Ala) n.308C>G n.244C>G n.338C>G c.-53+36G>C (n.-53+36G>C) n.293C>G c.-166+36G>C (n.-166+36G>C) n.150C>G c.-148+36G>C (n.-148+36G>C) | |
17 | g.42610501C>T | CA399621734 | RETREG3,TUBG1 | c.241C>T (p.Pro81Ser) n.308C>T n.244C>T n.338C>T c.-53+36G>A (n.-53+36G>A) n.293C>T c.-166+36G>A (n.-166+36G>A) n.150C>T c.-148+36G>A (n.-148+36G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610502C>A | CA399621736 | RETREG3,TUBG1 | c.242C>A (p.Pro81His) n.309C>A n.245C>A n.339C>A c.-53+35G>T (n.-53+35G>T) n.294C>A c.-166+35G>T (n.-166+35G>T) n.151C>A c.-148+35G>T (n.-148+35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610502C= | CA2260563302 | RETREG3,TUBG1 | c.242C= (p.Pro81=) n.309C= n.245C= n.339C= c.-53+35G= (n.-53+35G=) n.294C= c.-166+35G= (n.-166+35G=) n.151C= c.-148+35G= (n.-148+35G=) | |
17 | g.42610502C>G | CA399621735 | RETREG3,TUBG1 | c.242C>G (p.Pro81Arg) n.309C>G n.245C>G n.339C>G c.-53+35G>C (n.-53+35G>C) n.294C>G c.-166+35G>C (n.-166+35G>C) n.151C>G c.-148+35G>C (n.-148+35G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610502C>T | CA8579805 | RETREG3,TUBG1 | c.242C>T (p.Pro81Leu) n.309C>T n.245C>T n.339C>T c.-53+35G>A (n.-53+35G>A) n.294C>T c.-166+35G>A (n.-166+35G>A) n.151C>T c.-148+35G>A (n.-148+35G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610503C>A | CA500221030 | RETREG3,TUBG1 | c.243C>A (p.Pro81=) n.310C>A n.246C>A n.340C>A c.-53+34G>T (n.-53+34G>T) n.295C>A c.-166+34G>T (n.-166+34G>T) n.152C>A c.-148+34G>T (n.-148+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610503C= | CA2260563303 | RETREG3,TUBG1 | c.243C= (p.Pro81=) n.310C= n.246C= n.340C= c.-53+34G= (n.-53+34G=) n.295C= c.-166+34G= (n.-166+34G=) n.152C= c.-148+34G= (n.-148+34G=) | |
17 | g.42610503C>G | CA500221028 | RETREG3,TUBG1 | c.243C>G (p.Pro81=) n.310C>G n.246C>G n.340C>G c.-53+34G>C (n.-53+34G>C) n.295C>G c.-166+34G>C (n.-166+34G>C) n.152C>G c.-148+34G>C (n.-148+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610503C>T | CA8579806 | RETREG3,TUBG1 | c.243C>T (p.Pro81=) n.310C>T n.246C>T n.340C>T c.-53+34G>A (n.-53+34G>A) n.295C>T c.-166+34G>A (n.-166+34G>A) n.152C>T c.-148+34G>A (n.-148+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610504T>A | CA399621737 | RETREG3,TUBG1 | c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.311T>A n.247T>A n.341T>A c.-53+33A>T (n.-53+33A>T) n.296T>A c.-166+33A>T (n.-166+33A>T) n.153T>A c.-148+33A>T (n.-148+33A>T) | |
17 | g.42610504T>C | CA399621738 | RETREG3,TUBG1 | c.244T>C (p.Tyr82His) n.311T>C n.247T>C n.341T>C c.-53+33A>G (n.-53+33A>G) n.296T>C c.-166+33A>G (n.-166+33A>G) n.153T>C c.-148+33A>G (n.-148+33A>G) | |
17 | g.42610504T>G | CA399621739 | RETREG3,TUBG1 | c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.311T>G n.247T>G n.341T>G c.-53+33A>C (n.-53+33A>C) n.296T>G c.-166+33A>C (n.-166+33A>C) n.153T>G c.-148+33A>C (n.-148+33A>C) | |
17 | g.42610505A>C | CA399621740 | RETREG3,TUBG1 | c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.312A>C n.248A>C n.342A>C c.-53+32T>G (n.-53+32T>G) n.297A>C c.-166+32T>G (n.-166+32T>G) n.154A>C c.-148+32T>G (n.-148+32T>G) | |
17 | g.42610505A>G | CA399621741 | RETREG3,TUBG1 | c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.312A>G n.248A>G n.342A>G c.-53+32T>C (n.-53+32T>C) n.297A>G c.-166+32T>C (n.-166+32T>C) n.154A>G c.-148+32T>C (n.-148+32T>C) | |
17 | g.42610505A>T | CA399621742 | RETREG3,TUBG1 | c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.312A>T n.248A>T n.342A>T c.-53+32T>A (n.-53+32T>A) n.297A>T c.-166+32T>A (n.-166+32T>A) n.154A>T c.-148+32T>A (n.-148+32T>A) | |
17 | g.42610505_42610508del | CA2637991750 | RETREG3,TUBG1 | c.245_248del (p.Tyr82SerfsTer?) n.312_315del n.248_251del n.342_345del c.-53+29_-53+32del (n.-53+29_-53+32del) n.297_300del c.-166+29_-166+32del (n.-166+29_-166+32del) n.154_157del c.-148+29_-148+32del (n.-148+29_-148+32del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610506T>A | CA399621743 | RETREG3,TUBG1 | c.246T>A (p.Tyr82Ter) n.313T>A n.249T>A n.343T>A c.-53+31A>T (n.-53+31A>T) n.298T>A c.-166+31A>T (n.-166+31A>T) n.155T>A c.-148+31A>T (n.-148+31A>T) | |
17 | g.42610506T>C | CA500221037 | RETREG3,TUBG1 | c.246T>C (p.Tyr82=) n.313T>C n.249T>C n.343T>C c.-53+31A>G (n.-53+31A>G) n.298T>C c.-166+31A>G (n.-166+31A>G) n.155T>C c.-148+31A>G (n.-148+31A>G) | |
17 | g.42610506T>G | CA399621744 | RETREG3,TUBG1 | c.246T>G (p.Tyr82Ter) n.313T>G n.249T>G n.343T>G c.-53+31A>C (n.-53+31A>C) n.298T>G c.-166+31A>C (n.-166+31A>C) n.155T>G c.-148+31A>C (n.-148+31A>C) | |
17 | g.42610507G>A | CA399621745 | RETREG3,TUBG1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.314G>A n.250G>A n.344G>A c.-53+30C>T (n.-53+30C>T) n.299G>A c.-166+30C>T (n.-166+30C>T) n.156G>A c.-148+30C>T (n.-148+30C>T) | |
17 | g.42610507G>C | CA399621746 | RETREG3,TUBG1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.314G>C n.250G>C n.344G>C c.-53+30C>G (n.-53+30C>G) n.299G>C c.-166+30C>G (n.-166+30C>G) n.156G>C c.-148+30C>G (n.-148+30C>G) | |
17 | g.42610507G>T | CA399621747 | RETREG3,TUBG1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.314G>T n.250G>T n.344G>T c.-53+30C>A (n.-53+30C>A) n.299G>T c.-166+30C>A (n.-166+30C>A) n.156G>T c.-148+30C>A (n.-148+30C>A) | |
17 | g.42610508C>A | CA399621749 | RETREG3,TUBG1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.315C>A n.251C>A n.345C>A c.-53+29G>T (n.-53+29G>T) n.300C>A c.-166+29G>T (n.-166+29G>T) n.157C>A c.-148+29G>T (n.-148+29G>T) | |
17 | g.42610508C= | CA2260563304 | RETREG3,TUBG1 | c.248C= (p.Ala83=) n.315C= n.251C= n.345C= c.-53+29G= (n.-53+29G=) n.300C= c.-166+29G= (n.-166+29G=) n.157C= c.-148+29G= (n.-148+29G=) | |
17 | g.42610508C>G | CA399621748 | RETREG3,TUBG1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.315C>G n.251C>G n.345C>G c.-53+29G>C (n.-53+29G>C) n.300C>G c.-166+29G>C (n.-166+29G>C) n.157C>G c.-148+29G>C (n.-148+29G>C) | |
17 | g.42610508C>T | CA290798696 | RETREG3,TUBG1 | c.248C>T (p.Ala83Val) n.315C>T n.251C>T n.345C>T c.-53+29G>A (n.-53+29G>A) n.300C>T c.-166+29G>A (n.-166+29G>A) n.157C>T c.-148+29G>A (n.-148+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610509C>A | CA500221050 | RETREG3,TUBG1 | c.249C>A (p.Ala83=) n.316C>A n.252C>A n.346C>A c.-53+28G>T (n.-53+28G>T) n.301C>A c.-166+28G>T (n.-166+28G>T) n.158C>A c.-148+28G>T (n.-148+28G>T) | |
17 | g.42610509C= | CA2260563305 | RETREG3,TUBG1 | c.249C= (p.Ala83=) n.316C= n.252C= n.346C= c.-53+28G= (n.-53+28G=) n.301C= c.-166+28G= (n.-166+28G=) n.158C= c.-148+28G= (n.-148+28G=) | |
17 | g.42610509C>G | CA8579807 | RETREG3,TUBG1 | c.249C>G (p.Ala83=) n.316C>G n.252C>G n.346C>G c.-53+28G>C (n.-53+28G>C) n.301C>G c.-166+28G>C (n.-166+28G>C) n.158C>G c.-148+28G>C (n.-148+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610509C>T | CA500221052 | RETREG3,TUBG1 | c.249C>T (p.Ala83=) n.316C>T n.252C>T n.346C>T c.-53+28G>A (n.-53+28G>A) n.301C>T c.-166+28G>A (n.-166+28G>A) n.158C>T c.-148+28G>A (n.-148+28G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610510A>C | CA399621750 | RETREG3,TUBG1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) n.317A>C n.253A>C n.347A>C c.-53+27T>G (n.-53+27T>G) n.302A>C c.-166+27T>G (n.-166+27T>G) n.159A>C c.-148+27T>G (n.-148+27T>G) | |
17 | g.42610510A>G | CA399621751 | RETREG3,TUBG1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) n.317A>G n.253A>G n.347A>G c.-53+27T>C (n.-53+27T>C) n.302A>G c.-166+27T>C (n.-166+27T>C) n.159A>G c.-148+27T>C (n.-148+27T>C) | |
17 | g.42610510A>T | CA399621752 | RETREG3,TUBG1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) n.317A>T n.253A>T n.347A>T c.-53+27T>A (n.-53+27T>A) n.302A>T c.-166+27T>A (n.-166+27T>A) n.159A>T c.-148+27T>A (n.-148+27T>A) | |
17 | g.42610511A>C | CA399621753 | RETREG3,TUBG1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) n.318A>C n.254A>C n.348A>C c.-53+26T>G (n.-53+26T>G) n.303A>C c.-166+26T>G (n.-166+26T>G) n.160A>C c.-148+26T>G (n.-148+26T>G) | |
17 | g.42610511A>G | CA399621754 | RETREG3,TUBG1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) n.318A>G n.254A>G n.348A>G c.-53+26T>C (n.-53+26T>C) n.303A>G c.-166+26T>C (n.-166+26T>C) n.160A>G c.-148+26T>C (n.-148+26T>C) | |
17 | g.42610511A>T | CA399621755 | RETREG3,TUBG1 | c.251A>T (p.Lys84Met) n.318A>T n.254A>T n.348A>T c.-53+26T>A (n.-53+26T>A) n.303A>T c.-166+26T>A (n.-166+26T>A) n.160A>T c.-148+26T>A (n.-148+26T>A) | |
17 | g.42610512del | CA2637991751 | RETREG3,TUBG1 | c.252del (p.Lys84AsnfsTer?) n.319del n.255del n.349del c.-53+25del (n.-53+25del) n.304del c.-166+25del (n.-166+25del) n.161del c.-148+25del (n.-148+25del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610512G>A | CA8579808 | RETREG3,TUBG1 | c.252G>A (p.Lys84=) n.319G>A n.255G>A n.349G>A c.-53+25C>T (n.-53+25C>T) n.304G>A c.-166+25C>T (n.-166+25C>T) n.161G>A c.-148+25C>T (n.-148+25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610512G>C | CA399621756 | RETREG3,TUBG1 | c.252G>C (p.Lys84Asn) n.319G>C n.255G>C n.349G>C c.-53+25C>G (n.-53+25C>G) n.304G>C c.-166+25C>G (n.-166+25C>G) n.161G>C c.-148+25C>G (n.-148+25C>G) | dbSNP |
17 | g.42610512G= | CA2260563306 | RETREG3,TUBG1 | c.252G= (p.Lys84=) n.319G= n.255G= n.349G= c.-53+25C= (n.-53+25C=) n.304G= c.-166+25C= (n.-166+25C=) n.161G= c.-148+25C= (n.-148+25C=) | |
17 | g.42610512G>T | CA399621757 | RETREG3,TUBG1 | c.252G>T (p.Lys84Asn) n.319G>T n.255G>T n.349G>T c.-53+25C>A (n.-53+25C>A) n.304G>T c.-166+25C>A (n.-166+25C>A) n.161G>T c.-148+25C>A (n.-148+25C>A) | |
17 | g.42610512_42610513delinsGC | CA2260563307 | RETREG3,TUBG1 | c.252_253delinsGC (p.Lys84=) n.319_320delinsGC n.255_256delinsGC n.349_350delinsGC c.-53+24_-53+25delinsGC (n.-53+24_-53+25delinsGC) n.304_305delinsGC c.-166+24_-166+25delinsGC (n.-166+24_-166+25delinsGC) n.161_162delinsGC c.-148+24_-148+25delinsGC (n.-148+24_-148+25delinsGC) | |
17 | g.42610513del | CA8579809 | RETREG3,TUBG1 | c.253del (p.Leu85SerfsTer?) n.320del n.256del n.350del c.-53+24del (n.-53+24del) n.305del c.-166+24del (n.-166+24del) n.162del c.-148+24del (n.-148+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610513C>A | CA399621758 | RETREG3,TUBG1 | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.320C>A n.256C>A n.350C>A c.-53+24G>T (n.-53+24G>T) n.305C>A c.-166+24G>T (n.-166+24G>T) n.162C>A c.-148+24G>T (n.-148+24G>T) | |
17 | g.42610513C>G | CA399621759 | RETREG3,TUBG1 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.320C>G n.256C>G n.350C>G c.-53+24G>C (n.-53+24G>C) n.305C>G c.-166+24G>C (n.-166+24G>C) n.162C>G c.-148+24G>C (n.-148+24G>C) | |
17 | g.42610513C>T | CA399621760 | RETREG3,TUBG1 | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.320C>T n.256C>T n.350C>T c.-53+24G>A (n.-53+24G>A) n.305C>T c.-166+24G>A (n.-166+24G>A) n.162C>T c.-148+24G>A (n.-148+24G>A) | |
17 | g.42610514T>A | CA399621762 | RETREG3,TUBG1 | c.254T>A (p.Leu85His) n.321T>A n.257T>A n.351T>A c.-53+23A>T (n.-53+23A>T) n.306T>A c.-166+23A>T (n.-166+23A>T) n.163T>A c.-148+23A>T (n.-148+23A>T) | |
17 | g.42610514T>C | CA399621763 | RETREG3,TUBG1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.321T>C n.257T>C n.351T>C c.-53+23A>G (n.-53+23A>G) n.306T>C c.-166+23A>G (n.-166+23A>G) n.163T>C c.-148+23A>G (n.-148+23A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610514T>G | CA399621761 | RETREG3,TUBG1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.321T>G n.257T>G n.351T>G c.-53+23A>C (n.-53+23A>C) n.306T>G c.-166+23A>C (n.-166+23A>C) n.163T>G c.-148+23A>C (n.-148+23A>C) | |
17 | g.42610515C>A | CA500221073 | RETREG3,TUBG1 | c.255C>A (p.Leu85=) n.322C>A n.258C>A n.352C>A c.-53+22G>T (n.-53+22G>T) n.307C>A c.-166+22G>T (n.-166+22G>T) n.164C>A c.-148+22G>T (n.-148+22G>T) | |
17 | g.42610515C= | CA2260563308 | RETREG3,TUBG1 | c.255C= (p.Leu85=) n.322C= n.258C= n.352C= c.-53+22G= (n.-53+22G=) n.307C= c.-166+22G= (n.-166+22G=) n.164C= c.-148+22G= (n.-148+22G=) | |
17 | g.42610515C>G | CA500221074 | RETREG3,TUBG1 | c.255C>G (p.Leu85=) n.322C>G n.258C>G n.352C>G c.-53+22G>C (n.-53+22G>C) n.307C>G c.-166+22G>C (n.-166+22G>C) n.164C>G c.-148+22G>C (n.-148+22G>C) | |
17 | g.42610515C>T | CA290798697 | RETREG3,TUBG1 | c.255C>T (p.Leu85=) n.322C>T n.258C>T n.352C>T c.-53+22G>A (n.-53+22G>A) n.307C>T c.-166+22G>A (n.-166+22G>A) n.164C>T c.-148+22G>A (n.-148+22G>A) | dbSNP |
17 | g.42610516T>A | CA399621766 | RETREG3,TUBG1 | c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.323T>A n.259T>A n.353T>A c.-53+21A>T (n.-53+21A>T) n.308T>A c.-166+21A>T (n.-166+21A>T) n.165T>A c.-148+21A>T (n.-148+21A>T) | |
17 | g.42610516T>C | CA399621764 | RETREG3,TUBG1 | c.256T>C (p.Tyr86His) n.323T>C n.259T>C n.353T>C c.-53+21A>G (n.-53+21A>G) n.308T>C c.-166+21A>G (n.-166+21A>G) n.165T>C c.-148+21A>G (n.-148+21A>G) | |
17 | g.42610516T>G | CA399621765 | RETREG3,TUBG1 | c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.323T>G n.259T>G n.353T>G c.-53+21A>C (n.-53+21A>C) n.308T>G c.-166+21A>C (n.-166+21A>C) n.165T>G c.-148+21A>C (n.-148+21A>C) | |
17 | g.42610517del | CA2637991752 | RETREG3,TUBG1 | c.257del (p.Tyr86SerfsTer?) n.324del n.260del n.354del c.-53+20del (n.-53+20del) n.309del c.-166+20del (n.-166+20del) n.166del c.-148+20del (n.-148+20del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610517A>C | CA399621767 | RETREG3,TUBG1 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.324A>C n.260A>C n.354A>C c.-53+20T>G (n.-53+20T>G) n.309A>C c.-166+20T>G (n.-166+20T>G) n.166A>C c.-148+20T>G (n.-148+20T>G) | |
17 | g.42610517A>G | CA399621768 | RETREG3,TUBG1 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.324A>G n.260A>G n.354A>G c.-53+20T>C (n.-53+20T>C) n.309A>G c.-166+20T>C (n.-166+20T>C) n.166A>G c.-148+20T>C (n.-148+20T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610517A>T | CA399621769 | RETREG3,TUBG1 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.324A>T n.260A>T n.354A>T c.-53+20T>A (n.-53+20T>A) n.309A>T c.-166+20T>A (n.-166+20T>A) n.166A>T c.-148+20T>A (n.-148+20T>A) | |
17 | g.42610518C>A | CA399621770 | RETREG3,TUBG1 | c.258C>A (p.Tyr86Ter) n.325C>A n.261C>A n.355C>A c.-53+19G>T (n.-53+19G>T) n.310C>A c.-166+19G>T (n.-166+19G>T) n.167C>A c.-148+19G>T (n.-148+19G>T) | |
17 | g.42610518C= | CA2260563309 | RETREG3,TUBG1 | c.258C= (p.Tyr86=) n.325C= n.261C= n.355C= c.-53+19G= (n.-53+19G=) n.310C= c.-166+19G= (n.-166+19G=) n.167C= c.-148+19G= (n.-148+19G=) | |
17 | g.42610518C>G | CA399621771 | RETREG3,TUBG1 | c.258C>G (p.Tyr86Ter) n.325C>G n.261C>G n.355C>G c.-53+19G>C (n.-53+19G>C) n.310C>G c.-166+19G>C (n.-166+19G>C) n.167C>G c.-148+19G>C (n.-148+19G>C) | dbSNP |
17 | g.42610518C>T | CA500221076 | RETREG3,TUBG1 | c.258C>T (p.Tyr86=) n.325C>T n.261C>T n.355C>T c.-53+19G>A (n.-53+19G>A) n.310C>T c.-166+19G>A (n.-166+19G>A) n.167C>T c.-148+19G>A (n.-148+19G>A) | |
17 | g.42610519A>C | CA399621772 | RETREG3,TUBG1 | c.259A>C (p.Asn87His) n.326A>C n.262A>C n.356A>C c.-53+18T>G (n.-53+18T>G) n.311A>C c.-166+18T>G (n.-166+18T>G) n.168A>C c.-148+18T>G (n.-148+18T>G) | |
17 | g.42610519A>G | CA399621773 | RETREG3,TUBG1 | c.259A>G (p.Asn87Asp) n.326A>G n.262A>G n.356A>G c.-53+18T>C (n.-53+18T>C) n.311A>G c.-166+18T>C (n.-166+18T>C) n.168A>G c.-148+18T>C (n.-148+18T>C) | |
17 | g.42610519A>T | CA399621774 | RETREG3,TUBG1 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.326A>T n.262A>T n.356A>T c.-53+18T>A (n.-53+18T>A) n.311A>T c.-166+18T>A (n.-166+18T>A) n.168A>T c.-148+18T>A (n.-148+18T>A) | |
17 | g.42610520A>C | CA399621775 | RETREG3,TUBG1 | c.260A>C (p.Asn87Thr) n.327A>C n.263A>C n.357A>C c.-53+17T>G (n.-53+17T>G) n.312A>C c.-166+17T>G (n.-166+17T>G) n.169A>C c.-148+17T>G (n.-148+17T>G) | |
17 | g.42610520A>G | CA399621776 | RETREG3,TUBG1 | c.260A>G (p.Asn87Ser) n.327A>G n.263A>G n.357A>G c.-53+17T>C (n.-53+17T>C) n.312A>G c.-166+17T>C (n.-166+17T>C) n.169A>G c.-148+17T>C (n.-148+17T>C) | |
17 | g.42610520A>T | CA399621777 | RETREG3,TUBG1 | c.260A>T (p.Asn87Ile) n.327A>T n.263A>T n.357A>T c.-53+17T>A (n.-53+17T>A) n.312A>T c.-166+17T>A (n.-166+17T>A) n.169A>T c.-148+17T>A (n.-148+17T>A) | |
17 | g.42610521C>A | CA399621778 | RETREG3,TUBG1 | c.261C>A (p.Asn87Lys) n.328C>A n.264C>A n.358C>A c.-53+16G>T (n.-53+16G>T) n.313C>A c.-166+16G>T (n.-166+16G>T) n.170C>A c.-148+16G>T (n.-148+16G>T) | |
17 | g.42610521C>G | CA399621779 | RETREG3,TUBG1 | c.261C>G (p.Asn87Lys) n.328C>G n.264C>G n.358C>G c.-53+16G>C (n.-53+16G>C) n.313C>G c.-166+16G>C (n.-166+16G>C) n.170C>G c.-148+16G>C (n.-148+16G>C) | |
17 | g.42610521C>T | CA500221083 | RETREG3,TUBG1 | c.261C>T (p.Asn87=) n.328C>T n.264C>T n.358C>T c.-53+16G>A (n.-53+16G>A) n.313C>T c.-166+16G>A (n.-166+16G>A) n.170C>T c.-148+16G>A (n.-148+16G>A) | |
17 | g.42610522C>A | CA399621780 | RETREG3,TUBG1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.329C>A n.265C>A n.359C>A c.-53+15G>T (n.-53+15G>T) n.314C>A c.-166+15G>T (n.-166+15G>T) n.171C>A c.-148+15G>T (n.-148+15G>T) | |
17 | g.42610522C= | CA2260563310 | RETREG3,TUBG1 | c.262C= (p.Pro88=) n.329C= n.265C= n.359C= c.-53+15G= (n.-53+15G=) n.314C= c.-166+15G= (n.-166+15G=) n.171C= c.-148+15G= (n.-148+15G=) | |
17 | g.42610522C>G | CA399621781 | RETREG3,TUBG1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.329C>G n.265C>G n.359C>G c.-53+15G>C (n.-53+15G>C) n.314C>G c.-166+15G>C (n.-166+15G>C) n.171C>G c.-148+15G>C (n.-148+15G>C) | |
17 | g.42610522C>T | CA399621782 | RETREG3,TUBG1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.329C>T n.265C>T n.359C>T c.-53+15G>A (n.-53+15G>A) n.314C>T c.-166+15G>A (n.-166+15G>A) n.171C>T c.-148+15G>A (n.-148+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610523C>A | CA399621783 | RETREG3,TUBG1 | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.330C>A n.266C>A n.360C>A c.-53+14G>T (n.-53+14G>T) n.315C>A c.-166+14G>T (n.-166+14G>T) n.172C>A c.-148+14G>T (n.-148+14G>T) | |
17 | g.42610523C= | CA2260563311 | RETREG3,TUBG1 | c.263C= (p.Pro88=) n.330C= n.266C= n.360C= c.-53+14G= (n.-53+14G=) n.315C= c.-166+14G= (n.-166+14G=) n.172C= c.-148+14G= (n.-148+14G=) | |
17 | g.42610523C>G | CA399621784 | RETREG3,TUBG1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.330C>G n.266C>G n.360C>G c.-53+14G>C (n.-53+14G>C) n.315C>G c.-166+14G>C (n.-166+14G>C) n.172C>G c.-148+14G>C (n.-148+14G>C) | |
17 | g.42610523C>T | CA399621785 | RETREG3,TUBG1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.330C>T n.266C>T n.360C>T c.-53+14G>A (n.-53+14G>A) n.315C>T c.-166+14G>A (n.-166+14G>A) n.172C>T c.-148+14G>A (n.-148+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610524A= | CA2260563312 | RETREG3,TUBG1 | c.264A= (p.Pro88=) n.331A= n.267A= n.361A= c.-53+13T= (n.-53+13T=) n.316A= c.-166+13T= (n.-166+13T=) n.173A= c.-148+13T= (n.-148+13T=) | |
17 | g.42610524A>C | CA500080250 | RETREG3,TUBG1 | c.264A>C (p.Pro88=) n.331A>C n.267A>C n.361A>C c.-53+13T>G (n.-53+13T>G) n.316A>C c.-166+13T>G (n.-166+13T>G) n.173A>C c.-148+13T>G (n.-148+13T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610524A>G | CA500080251 | RETREG3,TUBG1 | c.264A>G (p.Pro88=) n.331A>G n.267A>G n.361A>G c.-53+13T>C (n.-53+13T>C) n.316A>G c.-166+13T>C (n.-166+13T>C) n.173A>G c.-148+13T>C (n.-148+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610524A>T | CA500080252 | RETREG3,TUBG1 | c.264A>T (p.Pro88=) n.331A>T n.267A>T n.361A>T c.-53+13T>A (n.-53+13T>A) n.316A>T c.-166+13T>A (n.-166+13T>A) n.173A>T c.-148+13T>A (n.-148+13T>A) | |
17 | g.42610525G>A | CA399621786 | RETREG3,TUBG1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) n.332G>A n.268G>A n.362G>A c.-53+12C>T (n.-53+12C>T) n.317G>A c.-166+12C>T (n.-166+12C>T) n.174G>A c.-148+12C>T (n.-148+12C>T) | |
17 | g.42610525G>C | CA399621787 | RETREG3,TUBG1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) n.332G>C n.268G>C n.362G>C c.-53+12C>G (n.-53+12C>G) n.317G>C c.-166+12C>G (n.-166+12C>G) n.174G>C c.-148+12C>G (n.-148+12C>G) | |
17 | g.42610525G>T | CA399621788 | RETREG3,TUBG1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) n.332G>T n.268G>T n.362G>T c.-53+12C>A (n.-53+12C>A) n.317G>T c.-166+12C>A (n.-166+12C>A) n.174G>T c.-148+12C>A (n.-148+12C>A) | |
17 | g.42610526A>C | CA399621789 | RETREG3,TUBG1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.333A>C n.269A>C n.363A>C c.-53+11T>G (n.-53+11T>G) n.318A>C c.-166+11T>G (n.-166+11T>G) n.175A>C c.-148+11T>G (n.-148+11T>G) | |
17 | g.42610526A>G | CA399621790 | RETREG3,TUBG1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.333A>G n.269A>G n.363A>G c.-53+11T>C (n.-53+11T>C) n.318A>G c.-166+11T>C (n.-166+11T>C) n.175A>G c.-148+11T>C (n.-148+11T>C) | |
17 | g.42610526A>T | CA399621791 | RETREG3,TUBG1 | c.266A>T (p.Glu89Val) n.333A>T n.269A>T n.363A>T c.-53+11T>A (n.-53+11T>A) n.318A>T c.-166+11T>A (n.-166+11T>A) n.175A>T c.-148+11T>A (n.-148+11T>A) | |
17 | g.42610526_42610542delinsAGAACATCTACCTGTCG | CA2260563313 | RETREG3,TUBG1 | c.266_282delinsAGAACATCTACCTGTCG (p.Glu89=) n.333_349delinsAGAACATCTACCTGTCG n.269_285delinsAGAACATCTACCTGTCG n.363_379delinsAGAACATCTACCTGTCG c.-58_-53+11delinsCGACAGGTAGATGTTCT n.318_334delinsAGAACATCTACCTGTCG c.-171_-166+11delinsCGACAGGTAGATGTTCT n.175_191delinsAGAACATCTACCTGTCG c.-153_-148+11delinsCGACAGGTAGATGTTCT | |
17 | g.42610527G>A | CA500080253 | RETREG3,TUBG1 | c.267G>A (p.Glu89=) n.334G>A n.270G>A n.364G>A c.-53+10C>T (n.-53+10C>T) n.319G>A c.-166+10C>T (n.-166+10C>T) n.176G>A c.-148+10C>T (n.-148+10C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42610527G>C | CA399621792 | RETREG3,TUBG1 | c.267G>C (p.Glu89Asp) n.334G>C n.270G>C n.364G>C c.-53+10C>G (n.-53+10C>G) n.319G>C c.-166+10C>G (n.-166+10C>G) n.176G>C c.-148+10C>G (n.-148+10C>G) | |
17 | g.42610527G>T | CA399621793 | RETREG3,TUBG1 | c.267G>T (p.Glu89Asp) n.334G>T n.270G>T n.364G>T c.-53+10C>A (n.-53+10C>A) n.319G>T c.-166+10C>A (n.-166+10C>A) n.176G>T c.-148+10C>A (n.-148+10C>A) | |
17 | g.42610533_42610548del | CA2260563314 | RETREG3,TUBG1 | c.273_288del (p.Ile91MetfsTer27) n.340_355del n.276_291del n.370_385del c.-58_-53+10del n.325_340del c.-171_-166+10del n.182_197del c.273_288del (p.Ile91MetfsTer?) c.-153_-148+10del | dbSNP |
17 | g.42610528A>C | CA399621794 | RETREG3,TUBG1 | c.268A>C (p.Asn90His) n.335A>C n.271A>C n.365A>C c.-53+9T>G (n.-53+9T>G) n.320A>C c.-166+9T>G (n.-166+9T>G) n.177A>C c.-148+9T>G (n.-148+9T>G) | |
17 | g.42610528A>G | CA399621795 | RETREG3,TUBG1 | c.268A>G (p.Asn90Asp) n.335A>G n.271A>G n.365A>G c.-53+9T>C (n.-53+9T>C) n.320A>G c.-166+9T>C (n.-166+9T>C) n.177A>G c.-148+9T>C (n.-148+9T>C) | |
17 | g.42610528A>T | CA399621796 | RETREG3,TUBG1 | c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.335A>T n.271A>T n.365A>T c.-53+9T>A (n.-53+9T>A) n.320A>T c.-166+9T>A (n.-166+9T>A) n.177A>T c.-148+9T>A (n.-148+9T>A) | |
17 | g.42610529A>C | CA399621797 | RETREG3,TUBG1 | c.269A>C (p.Asn90Thr) n.336A>C n.272A>C n.366A>C c.-53+8T>G (n.-53+8T>G) n.321A>C c.-166+8T>G (n.-166+8T>G) n.178A>C c.-148+8T>G (n.-148+8T>G) | |
17 | g.42610529A>G | CA399621798 | RETREG3,TUBG1 | c.269A>G (p.Asn90Ser) n.336A>G n.272A>G n.366A>G c.-53+8T>C (n.-53+8T>C) n.321A>G c.-166+8T>C (n.-166+8T>C) n.178A>G c.-148+8T>C (n.-148+8T>C) | |
17 | g.42610529A>T | CA399621799 | RETREG3,TUBG1 | c.269A>T (p.Asn90Ile) n.336A>T n.272A>T n.366A>T c.-53+8T>A (n.-53+8T>A) n.321A>T c.-166+8T>A (n.-166+8T>A) n.178A>T c.-148+8T>A (n.-148+8T>A) | |
17 | g.42610530C>A | CA399621800 | RETREG3,TUBG1 | c.270C>A (p.Asn90Lys) n.337C>A n.273C>A n.367C>A c.-53+7G>T (n.-53+7G>T) n.322C>A c.-166+7G>T (n.-166+7G>T) n.179C>A c.-148+7G>T (n.-148+7G>T) | |
17 | g.42610530C= | CA2260563315 | RETREG3,TUBG1 | c.270C= (p.Asn90=) n.337C= n.273C= n.367C= c.-53+7G= (n.-53+7G=) n.322C= c.-166+7G= (n.-166+7G=) n.179C= c.-148+7G= (n.-148+7G=) | |
17 | g.42610530C>G | CA399621801 | RETREG3,TUBG1 | c.270C>G (p.Asn90Lys) n.337C>G n.273C>G n.367C>G c.-53+7G>C (n.-53+7G>C) n.322C>G c.-166+7G>C (n.-166+7G>C) n.179C>G c.-148+7G>C (n.-148+7G>C) | |
17 | g.42610530C>T | CA8579810 | RETREG3,TUBG1 | c.270C>T (p.Asn90=) n.337C>T n.273C>T n.367C>T c.-53+7G>A (n.-53+7G>A) n.322C>T c.-166+7G>A (n.-166+7G>A) n.179C>T c.-148+7G>A (n.-148+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610531A>C | CA399621802 | RETREG3,TUBG1 | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.338A>C n.274A>C n.368A>C c.-53+6T>G (n.-53+6T>G) n.323A>C c.-166+6T>G (n.-166+6T>G) n.180A>C c.-148+6T>G (n.-148+6T>G) | |
17 | g.42610531A>G | CA399621803 | RETREG3,TUBG1 | c.271A>G (p.Ile91Val) n.338A>G n.274A>G n.368A>G c.-53+6T>C (n.-53+6T>C) n.323A>G c.-166+6T>C (n.-166+6T>C) n.180A>G c.-148+6T>C (n.-148+6T>C) | |
17 | g.42610531A>T | CA399621804 | RETREG3,TUBG1 | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.338A>T n.274A>T n.368A>T c.-53+6T>A (n.-53+6T>A) n.323A>T c.-166+6T>A (n.-166+6T>A) n.180A>T c.-148+6T>A (n.-148+6T>A) | |
17 | g.42610532T>A | CA399621807 | RETREG3,TUBG1 | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.339T>A n.275T>A n.369T>A c.-53+5A>T (n.-53+5A>T) n.324T>A c.-166+5A>T (n.-166+5A>T) n.181T>A c.-148+5A>T (n.-148+5A>T) | |
17 | g.42610532T>C | CA399621806 | RETREG3,TUBG1 | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.339T>C n.275T>C n.369T>C c.-53+5A>G (n.-53+5A>G) n.324T>C c.-166+5A>G (n.-166+5A>G) n.181T>C c.-148+5A>G (n.-148+5A>G) | |
17 | g.42610532T>G | CA399621805 | RETREG3,TUBG1 | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.339T>G n.275T>G n.369T>G c.-53+5A>C (n.-53+5A>C) n.324T>G c.-166+5A>C (n.-166+5A>C) n.181T>G c.-148+5A>C (n.-148+5A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610533C>A | CA500080255 | RETREG3,TUBG1 | c.273C>A (p.Ile91=) n.340C>A n.276C>A n.370C>A c.-53+4G>T (n.-53+4G>T) n.325C>A c.-166+4G>T (n.-166+4G>T) n.182C>A c.-148+4G>T (n.-148+4G>T) | |
17 | g.42610533C>G | CA399621808 | RETREG3,TUBG1 | c.273C>G (p.Ile91Met) n.340C>G n.276C>G n.370C>G c.-53+4G>C (n.-53+4G>C) n.325C>G c.-166+4G>C (n.-166+4G>C) n.182C>G c.-148+4G>C (n.-148+4G>C) | |
17 | g.42610533C>T | CA500080254 | RETREG3,TUBG1 | c.273C>T (p.Ile91=) n.340C>T n.276C>T n.370C>T c.-53+4G>A (n.-53+4G>A) n.325C>T c.-166+4G>A (n.-166+4G>A) n.182C>T c.-148+4G>A (n.-148+4G>A) | |
17 | g.42610534T>A | CA399621809 | RETREG3,TUBG1 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.341T>A n.277T>A n.371T>A c.-53+3A>T (n.-53+3A>T) n.326T>A c.-166+3A>T (n.-166+3A>T) n.183T>A c.-148+3A>T (n.-148+3A>T) | |
17 | g.42610534T>C | CA399621810 | RETREG3,TUBG1 | c.274T>C (p.Tyr92His) n.341T>C n.277T>C n.371T>C c.-53+3A>G (n.-53+3A>G) n.326T>C c.-166+3A>G (n.-166+3A>G) n.183T>C c.-148+3A>G (n.-148+3A>G) | |
17 | g.42610534T>G | CA399621811 | RETREG3,TUBG1 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.341T>G n.277T>G n.371T>G c.-53+3A>C (n.-53+3A>C) n.326T>G c.-166+3A>C (n.-166+3A>C) n.183T>G c.-148+3A>C (n.-148+3A>C) | |
17 | g.42610535A= | CA2260563316 | RETREG3,TUBG1 | c.275A= (p.Tyr92=) n.342A= n.278A= n.372A= c.-53+2T= (n.-53+2T=) n.327A= c.-166+2T= (n.-166+2T=) n.184A= c.-148+2T= (n.-148+2T=) | |
17 | g.42610535A>C | CA399621812 | RETREG3,TUBG1 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.342A>C n.278A>C n.372A>C c.-53+2T>G (n.-53+2T>G) n.327A>C c.-166+2T>G (n.-166+2T>G) n.184A>C c.-148+2T>G (n.-148+2T>G) | |
17 | g.42610535A>G | CA144764 | RETREG3,TUBG1 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.342A>G n.278A>G n.372A>G c.-53+2T>C (n.-53+2T>C) n.327A>G c.-166+2T>C (n.-166+2T>C) n.184A>G c.-148+2T>C (n.-148+2T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42610535A>T | CA399621813 | RETREG3,TUBG1 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.342A>T n.278A>T n.372A>T c.-53+2T>A (n.-53+2T>A) n.327A>T c.-166+2T>A (n.-166+2T>A) n.184A>T c.-148+2T>A (n.-148+2T>A) | |
17 | g.42610536C>A | CA399621814 | RETREG3,TUBG1 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.343C>A n.279C>A n.373C>A c.-53+1G>T (n.-53+1G>T) n.328C>A c.-166+1G>T (n.-166+1G>T) n.185C>A c.-148+1G>T (n.-148+1G>T) | |
17 | g.42610536C= | CA2260563317 | RETREG3,TUBG1 | c.276C= (p.Tyr92=) n.343C= n.279C= n.373C= c.-53+1G= (n.-53+1G=) n.328C= c.-166+1G= (n.-166+1G=) n.185C= c.-148+1G= (n.-148+1G=) | |
17 | g.42610536C>G | CA399621815 | RETREG3,TUBG1 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.343C>G n.279C>G n.373C>G c.-53+1G>C (n.-53+1G>C) n.328C>G c.-166+1G>C (n.-166+1G>C) n.185C>G c.-148+1G>C (n.-148+1G>C) | |
17 | g.42610536C>T | CA8579811 | RETREG3,TUBG1 | c.276C>T (p.Tyr92=) n.343C>T n.279C>T n.373C>T c.-53+1G>A (n.-53+1G>A) n.328C>T c.-166+1G>A (n.-166+1G>A) n.185C>T c.-148+1G>A (n.-148+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610537C>A | CA399621816 | RETREG3,TUBG1 | c.277C>A (p.Leu93Met) n.344C>A n.280C>A n.374C>A c.-53G>T (n.-53G>T) n.329C>A c.-166G>T (n.-166G>T) n.186C>A c.-148G>T (n.-148G>T) | |
17 | g.42610537C= | CA2260563318 | RETREG3,TUBG1 | c.277C= (p.Leu93=) n.344C= n.280C= n.374C= c.-53G= (n.-53G=) n.329C= c.-166G= (n.-166G=) n.186C= c.-148G= (n.-148G=) | |
17 | g.42610537C>G | CA399621817 | RETREG3,TUBG1 | c.277C>G (p.Leu93Val) n.344C>G n.280C>G n.374C>G c.-53G>C (n.-53G>C) n.329C>G c.-166G>C (n.-166G>C) n.186C>G c.-148G>C (n.-148G>C) | |
17 | g.42610537C>T | CA500080256 | RETREG3,TUBG1 | c.277C>T (p.Leu93=) n.344C>T n.280C>T n.374C>T c.-53G>A (n.-53G>A) n.329C>T c.-166G>A (n.-166G>A) n.186C>T c.-148G>A (n.-148G>A) | dbSNP |
17 | g.42610538T>A | CA399621820 | RETREG3,TUBG1 | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.345T>A n.281T>A n.375T>A c.-54A>T (n.-54A>T) n.330T>A c.-167A>T (n.-167A>T) n.187T>A c.-149A>T (n.-149A>T) | |
17 | g.42610538T>C | CA399621819 | RETREG3,TUBG1 | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.345T>C n.281T>C n.375T>C c.-54A>G (n.-54A>G) n.330T>C c.-167A>G (n.-167A>G) n.187T>C c.-149A>G (n.-149A>G) | |
17 | g.42610538T>G | CA399621818 | RETREG3,TUBG1 | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.345T>G n.281T>G n.375T>G c.-54A>C (n.-54A>C) n.330T>G c.-167A>C (n.-167A>C) n.187T>G c.-149A>C (n.-149A>C) | |
17 | g.42610539G>A | CA500080257 | RETREG3,TUBG1 | c.279G>A (p.Leu93=) n.346G>A n.282G>A n.376G>A c.-55C>T (n.-55C>T) n.331G>A c.-168C>T (n.-168C>T) n.188G>A c.-150C>T (n.-150C>T) | |
17 | g.42610539G>C | CA500080259 | RETREG3,TUBG1 | c.279G>C (p.Leu93=) n.346G>C n.282G>C n.376G>C c.-55C>G (n.-55C>G) n.331G>C c.-168C>G (n.-168C>G) n.188G>C c.-150C>G (n.-150C>G) | dbSNP |
17 | g.42610539G= | CA2260563319 | RETREG3,TUBG1 | c.279G= (p.Leu93=) n.346G= n.282G= n.376G= c.-55C= (n.-55C=) n.331G= c.-168C= (n.-168C=) n.188G= c.-150C= (n.-150C=) | |
17 | g.42610539G>T | CA500080258 | RETREG3,TUBG1 | c.279G>T (p.Leu93=) n.346G>T n.282G>T n.376G>T c.-55C>A (n.-55C>A) n.331G>T c.-168C>A (n.-168C>A) n.188G>T c.-150C>A (n.-150C>A) | |
17 | g.42610540T>A | CA399621821 | RETREG3,TUBG1 | c.280T>A (p.Ser94Thr) n.347T>A n.283T>A n.377T>A c.-56A>T (n.-56A>T) n.332T>A c.-169A>T (n.-169A>T) n.189T>A c.-151A>T (n.-151A>T) | |
17 | g.42610540T>C | CA399621823 | RETREG3,TUBG1 | c.280T>C (p.Ser94Pro) n.347T>C n.283T>C n.377T>C c.-56A>G (n.-56A>G) n.332T>C c.-169A>G (n.-169A>G) n.189T>C c.-151A>G (n.-151A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610540T>G | CA399621822 | RETREG3,TUBG1 | c.280T>G (p.Ser94Ala) n.347T>G n.283T>G n.377T>G c.-56A>C (n.-56A>C) n.332T>G c.-169A>C (n.-169A>C) n.189T>G c.-151A>C (n.-151A>C) | |
17 | g.42610541C>A | CA399621824 | RETREG3,TUBG1 | c.281C>A (p.Ser94Ter) n.348C>A n.284C>A n.378C>A c.-57G>T (n.-57G>T) n.333C>A c.-170G>T (n.-170G>T) n.190C>A c.-152G>T (n.-152G>T) | |
17 | g.42610541C>G | CA399621826 | RETREG3,TUBG1 | c.281C>G (p.Ser94Trp) n.348C>G n.284C>G n.378C>G c.-57G>C (n.-57G>C) n.333C>G c.-170G>C (n.-170G>C) n.190C>G c.-152G>C (n.-152G>C) | ClinVar |
17 | g.42610541C>T | CA399621825 | RETREG3,TUBG1 | c.281C>T (p.Ser94Leu) n.348C>T n.284C>T n.378C>T c.-57G>A (n.-57G>A) n.333C>T c.-170G>A (n.-170G>A) n.190C>T c.-152G>A (n.-152G>A) | |
17 | g.42610542G>A | CA500080261 | RETREG3,TUBG1 | c.282G>A (p.Ser94=) n.349G>A n.285G>A n.379G>A c.-58C>T (n.-58C>T) n.334G>A c.-171C>T (n.-171C>T) n.191G>A c.-153C>T (n.-153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610542G>C | CA500080262 | RETREG3,TUBG1 | c.282G>C (p.Ser94=) n.349G>C n.285G>C n.379G>C c.-58C>G (n.-58C>G) n.334G>C c.-171C>G (n.-171C>G) n.191G>C c.-153C>G (n.-153C>G) | |
17 | g.42610542G= | CA2260563320 | RETREG3,TUBG1 | c.282G= (p.Ser94=) n.349G= n.285G= n.379G= c.-58C= (n.-58C=) n.334G= c.-171C= (n.-171C=) n.191G= c.-153C= (n.-153C=) | |
17 | g.42610542G>T | CA500080260 | RETREG3,TUBG1 | c.282G>T (p.Ser94=) n.349G>T n.285G>T n.379G>T c.-58C>A (n.-58C>A) n.334G>T c.-171C>A (n.-171C>A) n.191G>T c.-153C>A (n.-153C>A) | |
17 | g.42610543G>A | CA399621827 | RETREG3,TUBG1 | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.350G>A n.286G>A n.380G>A c.-59C>T (n.-59C>T) n.335G>A c.-172C>T (n.-172C>T) n.192G>A c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610543G>C | CA399621829 | RETREG3,TUBG1 | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.350G>C n.286G>C n.380G>C c.-59C>G (n.-59C>G) n.335G>C c.-172C>G (n.-172C>G) n.192G>C c.-154C>G (n.-154C>G) | |
17 | g.42610543G= | CA2260563321 | RETREG3,TUBG1 | c.283G= (p.Glu95=) n.350G= n.286G= n.380G= c.-59C= (n.-59C=) n.335G= c.-172C= (n.-172C=) n.192G= c.-154C= (n.-154C=) | |
17 | g.42610543G>T | CA399621828 | RETREG3,TUBG1 | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.350G>T n.286G>T n.380G>T c.-59C>A (n.-59C>A) n.335G>T c.-172C>A (n.-172C>A) n.192G>T c.-154C>A (n.-154C>A) | |
17 | g.42610544A>C | CA399621830 | RETREG3,TUBG1 | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.351A>C n.287A>C n.381A>C c.-60T>G (n.-60T>G) n.336A>C c.-173T>G (n.-173T>G) n.193A>C c.-155T>G (n.-155T>G) | |
17 | g.42610544A>G | CA399621831 | RETREG3,TUBG1 | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.351A>G n.287A>G n.381A>G c.-60T>C (n.-60T>C) n.336A>G c.-173T>C (n.-173T>C) n.193A>G c.-155T>C (n.-155T>C) | |
17 | g.42610544A>T | CA399621832 | RETREG3,TUBG1 | c.284A>T (p.Glu95Val) n.351A>T n.287A>T n.381A>T c.-60T>A (n.-60T>A) n.336A>T c.-173T>A (n.-173T>A) n.193A>T c.-155T>A (n.-155T>A) | |
17 | g.42610545A>C | CA399621833 | RETREG3,TUBG1 | c.285A>C (p.Glu95Asp) n.352A>C n.288A>C n.382A>C c.-61T>G (n.-61T>G) n.337A>C c.-174T>G (n.-174T>G) n.194A>C c.-156T>G (n.-156T>G) | |
17 | g.42610545A>G | CA500080263 | RETREG3,TUBG1 | c.285A>G (p.Glu95=) n.352A>G n.288A>G n.382A>G c.-61T>C (n.-61T>C) n.337A>G c.-174T>C (n.-174T>C) n.194A>G c.-156T>C (n.-156T>C) | |
17 | g.42610545A>T | CA399621834 | RETREG3,TUBG1 | c.285A>T (p.Glu95Asp) n.352A>T n.288A>T n.382A>T c.-61T>A (n.-61T>A) n.337A>T c.-174T>A (n.-174T>A) n.194A>T c.-156T>A (n.-156T>A) | |
17 | g.42610546C>A | CA399621837 | RETREG3,TUBG1 | c.286C>A (p.His96Asn) n.353C>A n.289C>A n.383C>A c.-62G>T (n.-62G>T) n.338C>A c.-175G>T (n.-175G>T) n.195C>A c.-157G>T (n.-157G>T) | |
17 | g.42610546C>G | CA399621836 | RETREG3,TUBG1 | c.286C>G (p.His96Asp) n.353C>G n.289C>G n.383C>G c.-62G>C (n.-62G>C) n.338C>G c.-175G>C (n.-175G>C) n.195C>G c.-157G>C (n.-157G>C) | |
17 | g.42610546C>T | CA399621835 | RETREG3,TUBG1 | c.286C>T (p.His96Tyr) n.353C>T n.289C>T n.383C>T c.-62G>A (n.-62G>A) n.338C>T c.-175G>A (n.-175G>A) n.195C>T c.-157G>A (n.-157G>A) | |
17 | g.42610547A>C | CA399621838 | RETREG3,TUBG1 | c.287A>C (p.His96Pro) n.354A>C n.290A>C n.384A>C c.-63T>G (n.-63T>G) n.339A>C c.-176T>G (n.-176T>G) n.196A>C c.-158T>G (n.-158T>G) | |
17 | g.42610547A>G | CA399621839 | RETREG3,TUBG1 | c.287A>G (p.His96Arg) n.354A>G n.290A>G n.384A>G c.-63T>C (n.-63T>C) n.339A>G c.-176T>C (n.-176T>C) n.196A>G c.-158T>C (n.-158T>C) | |
17 | g.42610547A>T | CA399621840 | RETREG3,TUBG1 | c.287A>T (p.His96Leu) n.354A>T n.290A>T n.384A>T c.-63T>A (n.-63T>A) n.339A>T c.-176T>A (n.-176T>A) n.196A>T c.-158T>A (n.-158T>A) | |
17 | g.42610548T>A | CA399621841 | RETREG3,TUBG1 | c.288T>A (p.His96Gln) n.355T>A n.291T>A n.385T>A c.-64A>T (n.-64A>T) n.340T>A c.-177A>T (n.-177A>T) n.197T>A c.-159A>T (n.-159A>T) | |
17 | g.42610548T>C | CA8579812 | RETREG3,TUBG1 | c.288T>C (p.His96=) n.355T>C n.291T>C n.385T>C c.-64A>G (n.-64A>G) n.340T>C c.-177A>G (n.-177A>G) n.197T>C c.-159A>G (n.-159A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610548T>G | CA399621842 | RETREG3,TUBG1 | c.288T>G (p.His96Gln) n.355T>G n.291T>G n.385T>G c.-64A>C (n.-64A>C) n.340T>G c.-177A>C (n.-177A>C) n.197T>G c.-159A>C (n.-159A>C) | |
17 | g.42610548T= | CA2260563322 | RETREG3,TUBG1 | c.288T= (p.His96=) n.355T= n.291T= n.385T= c.-64A= (n.-64A=) n.340T= c.-177A= (n.-177A=) n.197T= c.-159A= (n.-159A=) | |
17 | g.42610549G>A | CA399621845 | RETREG3,TUBG1 | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.356G>A n.292G>A n.386G>A c.-65C>T (n.-65C>T) n.341G>A c.-178C>T (n.-178C>T) n.198G>A c.-160C>T (n.-160C>T) | |
17 | g.42610549G>C | CA399621843 | RETREG3,TUBG1 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.356G>C n.292G>C n.386G>C c.-65C>G (n.-65C>G) n.341G>C c.-178C>G (n.-178C>G) n.198G>C c.-160C>G (n.-160C>G) | |
17 | g.42610549G>T | CA399621844 | RETREG3,TUBG1 | c.289G>T (p.Gly97Ter) n.356G>T n.292G>T n.386G>T c.-65C>A (n.-65C>A) n.341G>T c.-178C>A (n.-178C>A) n.198G>T c.-160C>A (n.-160C>A) | |
17 | g.42610550G>A | CA399621846 | RETREG3,TUBG1 | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.357G>A n.293G>A n.387G>A c.-66C>T (n.-66C>T) n.342G>A c.-179C>T (n.-179C>T) n.199G>A c.-161C>T (n.-161C>T) | |
17 | g.42610550G>C | CA399621847 | RETREG3,TUBG1 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.357G>C n.293G>C n.387G>C c.-66C>G (n.-66C>G) n.342G>C c.-179C>G (n.-179C>G) n.199G>C c.-161C>G (n.-161C>G) | |
17 | g.42610550G>T | CA399621848 | RETREG3,TUBG1 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.357G>T n.293G>T n.387G>T c.-66C>A (n.-66C>A) n.342G>T c.-179C>A (n.-179C>A) n.199G>T c.-161C>A (n.-161C>A) | |
17 | g.42610551A>C | CA500080264 | RETREG3,TUBG1 | c.291A>C (p.Gly97=) n.358A>C n.294A>C n.388A>C c.-67T>G (n.-67T>G) n.343A>C c.-180T>G (n.-180T>G) n.200A>C c.-162T>G (n.-162T>G) | |
17 | g.42610551A>G | CA500080266 | RETREG3,TUBG1 | c.291A>G (p.Gly97=) n.358A>G n.294A>G n.388A>G c.-67T>C (n.-67T>C) n.343A>G c.-180T>C (n.-180T>C) n.200A>G c.-162T>C (n.-162T>C) | |
17 | g.42610551A>T | CA500080265 | RETREG3,TUBG1 | c.291A>T (p.Gly97=) n.358A>T n.294A>T n.388A>T c.-67T>A (n.-67T>A) n.343A>T c.-180T>A (n.-180T>A) n.200A>T c.-162T>A (n.-162T>A) | gnomAD v4 |