Canonical Allele Identifier: CA500080264
Gene: TUBG1 HGNC NCBI
RETREG3 HGNC NCBI

Linked Data

MyVariant Identifiers: chr17:g.40762569A>C (hg19)

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000017.11:g.42610551A>C , CM000679.2:g.42610551A>C GRCh38
NC_000017.10:g.40762569A>C , CM000679.1:g.40762569A>C GRCh37
NC_000017.9:g.38016095A>C NCBI36
NG_033886.1:g.6212A>C

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000251413.8:c.291A>C (TUBG1) MANE Select ENSP00000251413.2:p.Gly97=
ENST00000588056.2:n.358A>C (TUBG1)
ENST00000589688.2:c.291A>C (TUBG1) ENSP00000465582.1:p.Gly97=
ENST00000680617.1:n.294A>C (TUBG1)
ENST00000680672.1:n.388A>C (TUBG1)
ENST00000680678.1:n.388A>C (TUBG1)
ENST00000681114.1:n.294A>C (TUBG1)
ENST00000681413.1:c.291A>C (TUBG1) ENSP00000505664.1:p.Gly97=
ENST00000681490.1:n.388A>C (TUBG1)
ENST00000681919.1:n.294A>C (TUBG1)
ENST00000681947.1:n.388A>C (TUBG1)
ENST00000251413.7:c.291A>C (TUBG1) ENSP00000251413.2:p.Gly97=
ENST00000585894.5:c.-67T>G (RETREG3) ENSP00000467847.1:n.-67T>G
ENST00000588056.1:n.343A>C (TUBG1)
ENST00000588423.1:c.-180T>G (RETREG3) ENSP00000467332.1:n.-180T>G
ENST00000589613.1:n.200A>C (TUBG1)
ENST00000589688.1:c.291A>C (TUBG1) ENSP00000465582.1:p.Gly97=
ENST00000591509.5:c.291A>C (TUBG1) ENSP00000464867.1:p.Gly97=
ENST00000591547.5:c.-162T>G (RETREG3) ENSP00000465016.1:n.-162T>G
NM_001070.4:c.291A>C (TUBG1) NP_001061.2:p.Gly97=
XM_024450904.1:c.291A>C (TUBG1) XP_024306672.1:p.Gly97=
NM_001070.5:c.291A>C (TUBG1) MANE Select NP_001061.2:p.Gly97=