Canonical Allele Identifier: CA500220945

Gene: TUBG1 RETREG3

Linked Data

• MyVariant Identifiers: chr17:g.40762485G>A (hg19)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.42610467G>A , CM000679.2:g.42610467G>A	GRCh38
NC_000017.10:g.40762485G>A , CM000679.1:g.40762485G>A	GRCh37
NC_000017.9:g.38016011G>A	NCBI36
NG_033886.1:g.6128G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000251413.8:c.207G>A (TUBG1) MANE Select	ENSP00000251413.2:p.Leu69=
ENST00000588056.2:n.274G>A (TUBG1)
ENST00000589688.2:c.207G>A (TUBG1)	ENSP00000465582.1:p.Leu69=
ENST00000680617.1:n.210G>A (TUBG1)
ENST00000680672.1:n.304G>A (TUBG1)
ENST00000680678.1:n.304G>A (TUBG1)
ENST00000681114.1:n.210G>A (TUBG1)
ENST00000681413.1:c.207G>A (TUBG1)	ENSP00000505664.1:p.Leu69=
ENST00000681490.1:n.304G>A (TUBG1)
ENST00000681919.1:n.210G>A (TUBG1)
ENST00000681947.1:n.304G>A (TUBG1)
ENST00000251413.7:c.207G>A (TUBG1)	ENSP00000251413.2:p.Leu69=
ENST00000585894.5:c.-53+70C>T (RETREG3)	ENSP00000467847.1:n.-53+70C>T
ENST00000588056.1:n.259G>A (TUBG1)
ENST00000588423.1:c.-166+70C>T (RETREG3)	ENSP00000467332.1:n.-166+70C>T
ENST00000589613.1:n.116G>A (TUBG1)
ENST00000589688.1:c.207G>A (TUBG1)	ENSP00000465582.1:p.Leu69=
ENST00000591509.5:c.207G>A (TUBG1)	ENSP00000464867.1:p.Leu69=
ENST00000591547.5:c.-148+70C>T (RETREG3)	ENSP00000465016.1:n.-148+70C>T
NM_001070.4:c.207G>A (TUBG1)	NP_001061.2:p.Leu69=
XM_024450904.1:c.207G>A (TUBG1)	XP_024306672.1:p.Leu69=
NM_001070.5:c.207G>A (TUBG1) MANE Select	NP_001061.2:p.Leu69=