Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592931A>C | CA402156576 | TTR | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.131A>C | |
18 | g.31592931A>G | CA503609896 | TTR | c.105A>G (p.Lys35=) c.9A>G (p.Lys3=) n.131A>G | |
18 | g.31592931A>T | CA402156578 | TTR | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.131A>T | |
18 | g.31592932G>A | CA402156580 | TTR | c.106G>A (p.Val36Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) n.132G>A | |
18 | g.31592932G>C | CA402156581 | TTR | c.106G>C (p.Val36Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) n.132G>C | |
18 | g.31592932G>T | CA402156583 | TTR | c.106G>T (p.Val36Phe) c.10G>T (p.Val4Phe) n.132G>T | |
18 | g.31592933T>A | CA402156590 | TTR | c.107T>A (p.Val36Asp) c.11T>A (p.Val4Asp) n.133T>A | |
18 | g.31592933T>C | CA402156587 | TTR | c.107T>C (p.Val36Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) n.133T>C | dbSNP |
18 | g.31592933T>G | CA402156586 | TTR | c.107T>G (p.Val36Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) n.133T>G | |
18 | g.31592934T>A | CA503609906 | TTR | c.108T>A (p.Val36=) c.12T>A (p.Val4=) n.134T>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31592934T>C | CA503609910 | TTR | c.108T>C (p.Val36=) c.12T>C (p.Val4=) n.134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592934T>G | CA503609912 | TTR | c.108T>G (p.Val36=) c.12T>G (p.Val4=) n.134T>G | |
18 | g.31592934T= | CA2293886802 | TTR | c.108T= (p.Val36=) c.12T= (p.Val4=) n.134T= | |
18 | g.31592935C>A | CA402156591 | TTR | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) n.135C>A | |
18 | g.31592935C>G | CA402156593 | TTR | c.109C>G (p.Leu37Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.135C>G | |
18 | g.31592935C>T | CA503609914 | TTR | c.109C>T (p.Leu37=) c.13C>T (p.Leu5=) n.135C>T | |
18 | g.31592936T>A | CA402156595 | TTR | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.136T>A | |
18 | g.31592936T>C | CA402156599 | TTR | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.136T>C | ClinVar |
18 | g.31592936T>G | CA402156597 | TTR | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.136T>G | |
18 | g.31592937A= | CA2293886803 | TTR | c.111A= (p.Leu37=) c.15A= (p.Leu5=) n.137A= | |
18 | g.31592937A>C | CA503609927 | TTR | c.111A>C (p.Leu37=) c.15A>C (p.Leu5=) n.137A>C | |
18 | g.31592937A>G | CA503609926 | TTR | c.111A>G (p.Leu37=) c.15A>G (p.Leu5=) n.137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592937A>T | CA503609920 | TTR | c.111A>T (p.Leu37=) c.15A>T (p.Leu5=) n.137A>T | |
18 | g.31592938G>A | CA402156601 | TTR | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.138G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592938G>C | CA402156605 | TTR | c.112G>C (p.Asp38His) c.16G>C (p.Asp6His) n.138G>C | |
18 | g.31592938G= | CA2293886804 | TTR | c.112G= (p.Asp38=) c.16G= (p.Asp6=) n.138G= | |
18 | g.31592938G>T | CA402156603 | TTR | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.138G>T | ClinVar |
18 | g.31592939A= | CA2293886805 | TTR | c.113A= (p.Asp38=) c.17A= (p.Asp6=) n.139A= | |
18 | g.31592939A>C | CA402156607 | TTR | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.139A>C | |
18 | g.31592939A>G | CA123114 | TTR | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.139A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592939A>T | CA402156610 | TTR | c.113A>T (p.Asp38Val) c.17A>T (p.Asp6Val) n.139A>T | |
18 | g.31592940T>A | CA402156612 | TTR | c.114T>A (p.Asp38Glu) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.140T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592940T>C | CA8928411 | TTR | c.114T>C (p.Asp38=) c.18T>C (p.Asp6=) n.140T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592940T>G | CA402156615 | TTR | c.114T>G (p.Asp38Glu) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.140T>G | |
18 | g.31592940T= | CA2293886806 | TTR | c.114T= (p.Asp38=) c.18T= (p.Asp6=) n.140T= | |
18 | g.31592941G>A | CA402156617 | TTR | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.141G>A | |
18 | g.31592941G>C | CA402156619 | TTR | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.141G>C | |
18 | g.31592941G>T | CA402156620 | TTR | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.141G>T | |
18 | g.31592942C>A | CA402156622 | TTR | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) n.142C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592942C= | CA2293886807 | TTR | c.116C= (p.Ala39=) c.20C= (p.Ala7=) n.142C= | |
18 | g.31592942C>G | CA402156624 | TTR | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.142C>G | |
18 | g.31592942C>T | CA297736827 | TTR | c.116C>T (p.Ala39Val) c.20C>T (p.Ala7Val) n.142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592942_31592943insAG | CA8928412 | TTR | c.116_117insAG (p.Arg41SerfsTer?) c.20_21insAG (p.Arg9SerfsTer?) n.142_143insAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592942_31592943insAGTCCTCGGTCAA | CA2739265770 | TTR | c.116_117insAGTCCTCGGTCAA (p.Arg41LeufsTer22) c.20_21insAGTCCTCGGTCAA (p.Arg9LeufsTer22) n.142_143insAGTCCTCGGTCAA | ClinVar |
18 | g.31592943del | CA2641409108 | TTR | c.117del (p.Val40SerfsTer?) c.21del (p.Val8SerfsTer?) n.143del | gnomAD v4 |
18 | g.31592943T>A | CA503609950 | TTR | c.117T>A (p.Ala39=) c.21T>A (p.Ala7=) n.143T>A | ClinVar COSMIC |
18 | g.31592943T>C | CA503609952 | TTR | c.117T>C (p.Ala39=) c.21T>C (p.Ala7=) n.143T>C | |
18 | g.31592943T>G | CA503609953 | TTR | c.117T>G (p.Ala39=) c.21T>G (p.Ala7=) n.143T>G | |
18 | g.31592943T= | CA2293886808 | TTR | c.117T= (p.Ala39=) c.21T= (p.Ala7=) n.143T= | |
18 | g.31592943delinsAGTCCTCGGTCAAA | CA2582342335 | TTR | c.117delinsAGTCCTCGGTCAAA (p.Arg41LeufsTer22) c.21delinsAGTCCTCGGTCAAA (p.Arg9LeufsTer22) n.143delinsAGTCCTCGGTCAAA | ClinVar |
18 | g.31592943_31592944insCCTCGGTCAAA | CA8928413 | TTR | c.117_118insCCTCGGTCAAA (p.Val40ProfsTer?) c.21_22insCCTCGGTCAAA (p.Val8ProfsTer?) n.143_144insCCTCGGTCAAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592944G>A | CA256849 | TTR | c.118G>A (p.Val40Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) n.144G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592944G>C | CA402156630 | TTR | c.118G>C (p.Val40Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) n.144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592944G= | CA2293886809 | TTR | c.118G= (p.Val40=) c.22G= (p.Val8=) n.144G= | |
18 | g.31592944G>T | CA402156629 | TTR | c.118G>T (p.Val40Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) n.144G>T | |
18 | g.31592945T>A | CA402156632 | TTR | c.119T>A (p.Val40Asp) c.23T>A (p.Val8Asp) n.145T>A | |
18 | g.31592945T>C | CA402156634 | TTR | c.119T>C (p.Val40Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) n.145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592945T>G | CA402156636 | TTR | c.119T>G (p.Val40Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) n.145T>G | |
18 | g.31592945T= | CA2293886810 | TTR | c.119T= (p.Val40=) c.23T= (p.Val8=) n.145T= | |
18 | g.31592946C>A | CA503609962 | TTR | c.120C>A (p.Val40=) c.24C>A (p.Val8=) n.146C>A | |
18 | g.31592946C>G | CA503609963 | TTR | c.120C>G (p.Val40=) c.24C>G (p.Val8=) n.146C>G | |
18 | g.31592946C>T | CA503609964 | TTR | c.120C>T (p.Val40=) c.24C>T (p.Val8=) n.146C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592947C>A | CA297736846 | TTR | c.121C>A (p.Arg41=) c.25C>A (p.Arg9=) n.147C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592947C= | CA2293886811 | TTR | c.121C= (p.Arg41=) c.25C= (p.Arg9=) n.147C= | |
18 | g.31592947C>G | CA402156638 | TTR | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) n.147C>G | |
18 | g.31592947C>T | CA402156639 | TTR | c.121C>T (p.Arg41Ter) c.25C>T (p.Arg9Ter) n.147C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592948G>A | CA10584599 | TTR | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.26G>A (p.Arg9Gln) n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592948G>C | CA402156642 | TTR | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) n.148G>C | |
18 | g.31592948G= | CA2293886812 | TTR | c.122G= (p.Arg41=) c.26G= (p.Arg9=) n.148G= | |
18 | g.31592948G>T | CA402156644 | TTR | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.26G>T (p.Arg9Leu) n.148G>T | |
18 | g.31592949A= | CA2293886813 | TTR | c.123A= (p.Arg41=) c.27A= (p.Arg9=) n.149A= | |
18 | g.31592949A>C | CA503609975 | TTR | c.123A>C (p.Arg41=) c.27A>C (p.Arg9=) n.149A>C | |
18 | g.31592949A>G | CA503609977 | TTR | c.123A>G (p.Arg41=) c.27A>G (p.Arg9=) n.149A>G | dbSNP |
18 | g.31592949A>T | CA503609979 | TTR | c.123A>T (p.Arg41=) c.27A>T (p.Arg9=) n.149A>T | |
18 | g.31592950G>A | CA402156649 | TTR | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.28G>A (p.Gly10Ser) n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592950G>C | CA402156648 | TTR | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.150G>C | |
18 | g.31592950G>T | CA402156646 | TTR | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.28G>T (p.Gly10Cys) n.150G>T | |
18 | g.31592951G>A | CA8928414 | TTR | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592951G>C | CA402156652 | TTR | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.151G>C | |
18 | g.31592951G= | CA2293886814 | TTR | c.125G= (p.Gly42=) c.29G= (p.Gly10=) n.151G= | |
18 | g.31592951G>T | CA402156654 | TTR | c.125G>T (p.Gly42Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.151G>T | |
18 | g.31592952C>A | CA503609987 | TTR | c.126C>A (p.Gly42=) c.30C>A (p.Gly10=) n.152C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592952C= | CA2293886815 | TTR | c.126C= (p.Gly42=) c.30C= (p.Gly10=) n.152C= | |
18 | g.31592952C>G | CA503609991 | TTR | c.126C>G (p.Gly42=) c.30C>G (p.Gly10=) n.152C>G | |
18 | g.31592952C>T | CA503609989 | TTR | c.126C>T (p.Gly42=) c.30C>T (p.Gly10=) n.152C>T | |
18 | g.31592953A= | CA2293886816 | TTR | c.127A= (p.Ser43=) c.31A= (p.Ser11=) n.153A= | |
18 | g.31592953A>C | CA402156656 | TTR | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.31A>C (p.Ser11Arg) n.153A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592953A>G | CA297736867 | TTR | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.31A>G (p.Ser11Gly) n.153A>G | dbSNP |
18 | g.31592953A>T | CA402156658 | TTR | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.31A>T (p.Ser11Cys) n.153A>T | |
18 | g.31592954G>A | CA402156660 | TTR | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.32G>A (p.Ser11Asn) n.154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592954G>C | CA402156662 | TTR | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.32G>C (p.Ser11Thr) n.154G>C | |
18 | g.31592954G= | CA2293886817 | TTR | c.128G= (p.Ser43=) c.32G= (p.Ser11=) n.154G= | |
18 | g.31592954G>T | CA402156664 | TTR | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.32G>T (p.Ser11Ile) n.154G>T | |
18 | g.31592955T>A | CA402156666 | TTR | c.129T>A (p.Ser43Arg) c.33T>A (p.Ser11Arg) n.155T>A | |
18 | g.31592955T>C | CA503610000 | TTR | c.129T>C (p.Ser43=) c.33T>C (p.Ser11=) n.155T>C | dbSNP |
18 | g.31592955T>G | CA402156668 | TTR | c.129T>G (p.Ser43Arg) c.33T>G (p.Ser11Arg) n.155T>G | |
18 | g.31592955T= | CA2293886818 | TTR | c.129T= (p.Ser43=) c.33T= (p.Ser11=) n.155T= | |
18 | g.31592956C>A | CA402156672 | TTR | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) n.156C>A | |
18 | g.31592956C= | CA2293886819 | TTR | c.130C= (p.Pro44=) c.34C= (p.Pro12=) n.156C= | |
18 | g.31592956C>G | CA402156671 | TTR | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) n.156C>G | |
18 | g.31592956C>T | CA297519 | TTR | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592957C>A | CA402156674 | TTR | c.131C>A (p.Pro44His) c.35C>A (p.Pro12His) n.157C>A | |
18 | g.31592957C= | CA2293886820 | TTR | c.131C= (p.Pro44=) c.35C= (p.Pro12=) n.157C= | |
18 | g.31592957C>G | CA402156676 | TTR | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) n.157C>G | |
18 | g.31592957C>T | CA402156678 | TTR | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) n.157C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592958T>A | CA503610006 | TTR | c.132T>A (p.Pro44=) c.36T>A (p.Pro12=) n.158T>A | |
18 | g.31592958T>C | CA503610007 | TTR | c.132T>C (p.Pro44=) c.36T>C (p.Pro12=) n.158T>C | |
18 | g.31592958T>G | CA503610010 | TTR | c.132T>G (p.Pro44=) c.36T>G (p.Pro12=) n.158T>G | |
18 | g.31592959G>A | CA256818 | TTR | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592959G>C | CA402156680 | TTR | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.159G>C | |
18 | g.31592959G= | CA2293886821 | TTR | c.133G= (p.Ala45=) c.37G= (p.Ala13=) n.159G= | |
18 | g.31592959G>T | CA402156682 | TTR | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.159G>T | ClinVar |
18 | g.31592960C>A | CA402156684 | TTR | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) n.160C>A | |
18 | g.31592960C>G | CA402156686 | TTR | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.160C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592960C>T | CA402156687 | TTR | c.134C>T (p.Ala45Val) c.38C>T (p.Ala13Val) n.160C>T | |
18 | g.31592960_31592966delinsCCATCAA | CA2293886822 | TTR | c.134_140delinsCCATCAA (p.Ala45=) c.38_44delinsCCATCAA (p.Ala13=) n.160_166delinsCCATCAA | |
18 | g.31592961C>A | CA503610016 | TTR | c.135C>A (p.Ala45=) c.39C>A (p.Ala13=) n.161C>A | |
18 | g.31592961C= | CA2293886823 | TTR | c.135C= (p.Ala45=) c.39C= (p.Ala13=) n.161C= | |
18 | g.31592961C>G | CA503610018 | TTR | c.135C>G (p.Ala45=) c.39C>G (p.Ala13=) n.161C>G | |
18 | g.31592961C>T | CA8928415 | TTR | c.135C>T (p.Ala45=) c.39C>T (p.Ala13=) n.161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592961_31592966del | CA919958670 | TTR | c.135_140del (p.Ile46_Asn47del) c.39_44del (p.Ile14_Asn15del) n.161_166del | dbSNP |
18 | g.31592962A= | CA2293886824 | TTR | c.136A= (p.Ile46=) c.40A= (p.Ile14=) n.162A= | |
18 | g.31592962A>C | CA402156691 | TTR | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.162A>C | |
18 | g.31592962A>G | CA8928416 | TTR | c.136A>G (p.Ile46Val) c.40A>G (p.Ile14Val) n.162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592962A>T | CA402156693 | TTR | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) n.162A>T | |
18 | g.31592963T>A | CA402156698 | TTR | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) n.163T>A | |
18 | g.31592963T>C | CA402156697 | TTR | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.163T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592963T>G | CA402156695 | TTR | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) n.163T>G | |
18 | g.31592963T= | CA2293886825 | TTR | c.137T= (p.Ile46=) c.41T= (p.Ile14=) n.163T= | |
18 | g.31592964C>A | CA503610038 | TTR | c.138C>A (p.Ile46=) c.42C>A (p.Ile14=) n.164C>A | |
18 | g.31592964C>G | CA402156701 | TTR | c.138C>G (p.Ile46Met) c.42C>G (p.Ile14Met) n.164C>G | |
18 | g.31592964C>T | CA503610040 | TTR | c.138C>T (p.Ile46=) c.42C>T (p.Ile14=) n.164C>T | |
18 | g.31592965A>C | CA402156703 | TTR | c.139A>C (p.Asn47His) c.43A>C (p.Asn15His) n.165A>C | |
18 | g.31592965A>G | CA402156716 | TTR | c.139A>G (p.Asn47Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) n.165A>G | |
18 | g.31592965A>T | CA402156704 | TTR | c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.165A>T | |
18 | g.31592966A= | CA2293886826 | TTR | c.140A= (p.Asn47=) c.44A= (p.Asn15=) n.166A= | |
18 | g.31592966A>C | CA402156717 | TTR | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) n.166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592966A>G | CA182022 | TTR | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) n.166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592966A>T | CA402156718 | TTR | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) n.166A>T | |
18 | g.31592967T>A | CA402156720 | TTR | c.141T>A (p.Asn47Lys) c.45T>A (p.Asn15Lys) n.167T>A | |
18 | g.31592967T>C | CA503610049 | TTR | c.141T>C (p.Asn47=) c.45T>C (p.Asn15=) n.167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592967T>G | CA402156721 | TTR | c.141T>G (p.Asn47Lys) c.45T>G (p.Asn15Lys) n.167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592967T= | CA2293886827 | TTR | c.141T= (p.Asn47=) c.45T= (p.Asn15=) n.167T= | |
18 | g.31592968G>A | CA402156723 | TTR | c.142G>A (p.Val48Met) c.46G>A (p.Val16Met) n.168G>A | |
18 | g.31592968G>C | CA402156724 | TTR | c.142G>C (p.Val48Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.168G>C | |
18 | g.31592968G>T | CA402156725 | TTR | c.142G>T (p.Val48Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) n.168G>T | |
18 | g.31592968_31592969delinsTC | CA2695227459 | TTR | c.142_143delinsTC (p.Val48Ser) c.46_47delinsTC (p.Val16Ser) n.168_169delinsTC | |
18 | g.31592969T>A | CA402156726 | TTR | c.143T>A (p.Val48Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) n.169T>A | |
18 | g.31592969T>C | CA402156728 | TTR | c.143T>C (p.Val48Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.169T>C | |
18 | g.31592969T>G | CA402156730 | TTR | c.143T>G (p.Val48Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.169T>G | |
18 | g.31592970G>A | CA503610057 | TTR | c.144G>A (p.Val48=) c.48G>A (p.Val16=) n.170G>A | dbSNP |
18 | g.31592970G>C | CA503610058 | TTR | c.144G>C (p.Val48=) c.48G>C (p.Val16=) n.170G>C | dbSNP |
18 | g.31592970G= | CA2293886828 | TTR | c.144G= (p.Val48=) c.48G= (p.Val16=) n.170G= | |
18 | g.31592970G>T | CA503610060 | TTR | c.144G>T (p.Val48=) c.48G>T (p.Val16=) n.170G>T | |
18 | g.31592971G>A | CA402156736 | TTR | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.171G>A | |
18 | g.31592971G>C | CA402156732 | TTR | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.171G>C | |
18 | g.31592971G>T | CA402156734 | TTR | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.171G>T | |
18 | g.31592972C>A | CA402156738 | TTR | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.172C>A | dbSNP |
18 | g.31592972C= | CA2293886829 | TTR | c.146C= (p.Ala49=) c.50C= (p.Ala17=) n.172C= | |
18 | g.31592972C>G | CA402156739 | TTR | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.172C>G | |
18 | g.31592972C>T | CA402156741 | TTR | c.146C>T (p.Ala49Val) c.50C>T (p.Ala17Val) n.172C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592973C>A | CA297736897 | TTR | c.147C>A (p.Ala49=) c.51C>A (p.Ala17=) n.173C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592973C= | CA2293886830 | TTR | c.147C= (p.Ala49=) c.51C= (p.Ala17=) n.173C= | |
18 | g.31592973C>G | CA503610067 | TTR | c.147C>G (p.Ala49=) c.51C>G (p.Ala17=) n.173C>G | |
18 | g.31592973C>T | CA297736896 | TTR | c.147C>T (p.Ala49=) c.51C>T (p.Ala17=) n.173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592974G>A | CA256790 | TTR | c.148G>A (p.Val50Met) c.52G>A (p.Val18Met) n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592974G>C | CA256825 | TTR | c.148G>C (p.Val50Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.174G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592974G= | CA2293886831 | TTR | c.148G= (p.Val50=) c.52G= (p.Val18=) n.174G= | |
18 | g.31592974G>T | CA402156746 | TTR | c.148G>T (p.Val50Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) n.174G>T | ClinVar |
18 | g.31592975T>A | CA402156748 | TTR | c.149T>A (p.Val50Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) n.175T>A | |
18 | g.31592975T>C | CA256810 | TTR | c.149T>C (p.Val50Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.175T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592975T>G | CA123118 | TTR | c.149T>G (p.Val50Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.175T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592975T= | CA2293886832 | TTR | c.149T= (p.Val50=) c.53T= (p.Val18=) n.175T= | |
18 | g.31592976G>A | CA503610073 | TTR | c.150G>A (p.Val50=) c.54G>A (p.Val18=) n.176G>A | |
18 | g.31592976G>C | CA503610075 | TTR | c.150G>C (p.Val50=) c.54G>C (p.Val18=) n.176G>C | |
18 | g.31592976G>T | CA503610077 | TTR | c.150G>T (p.Val50=) c.54G>T (p.Val18=) n.176G>T | |
18 | g.31592976dup | CA919958671 | TTR | c.150dup (p.His51AlafsTer8) c.54dup (p.His19AlafsTer8) n.176dup | dbSNP |
18 | g.31592977C>A | CA297736918 | TTR | c.151C>A (p.His51Asn) c.55C>A (p.His19Asn) n.177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592977C= | CA2293886834 | TTR | c.151C= (p.His51=) c.55C= (p.His19=) n.177C= | |
18 | g.31592977C>G | CA402156754 | TTR | c.151C>G (p.His51Asp) c.55C>G (p.His19Asp) n.177C>G | ClinVar |
18 | g.31592977C>T | CA402156751 | TTR | c.151C>T (p.His51Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592977_31592979delinsCAT | CA2293886833 | TTR | c.151_153delinsCAT (p.His51=) c.55_57delinsCAT (p.His19=) n.177_179delinsCAT | |
18 | g.31592977_31592978insTGTAA | CA919958672 | TTR | c.151_152insTGTAA (p.His51LeufsTer2) c.55_56insTGTAA (p.His19LeufsTer2) n.177_178insTGTAA | dbSNP |
18 | g.31592978A= | CA2293886835 | TTR | c.152A= (p.His51=) c.56A= (p.His19=) n.178A= | |
18 | g.31592978A>C | CA402156756 | TTR | c.152A>C (p.His51Pro) c.56A>C (p.His19Pro) n.178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592978A>G | CA402156758 | TTR | c.152A>G (p.His51Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.178A>G | COSMIC |
18 | g.31592978A>T | CA402156760 | TTR | c.152A>T (p.His51Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.178A>T | |
18 | g.31592978_31592979del | CA8928417 | TTR | c.152_153del (p.His51ArgfsTer7) c.56_57del (p.His19ArgfsTer7) n.178_179del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592979T>A | CA402156762 | TTR | c.153T>A (p.His51Gln) c.57T>A (p.His19Gln) n.179T>A | dbSNP |
18 | g.31592979T>C | CA503610082 | TTR | c.153T>C (p.His51=) c.57T>C (p.His19=) n.179T>C | |
18 | g.31592979T>G | CA402156764 | TTR | c.153T>G (p.His51Gln) c.57T>G (p.His19Gln) n.179T>G | |
18 | g.31592979T= | CA2293886836 | TTR | c.153T= (p.His51=) c.57T= (p.His19=) n.179T= | |
18 | g.31592980G>A | CA402156766 | TTR | c.154G>A (p.Val52Met) c.58G>A (p.Val20Met) n.180G>A | |
18 | g.31592980G>C | CA402156767 | TTR | c.154G>C (p.Val52Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) n.180G>C | |
18 | g.31592980G>T | CA402156769 | TTR | c.154G>T (p.Val52Leu) c.58G>T (p.Val20Leu) n.180G>T | |
18 | g.31592981T>A | CA402156771 | TTR | c.155T>A (p.Val52Glu) c.59T>A (p.Val20Glu) n.181T>A | COSMIC |
18 | g.31592981T>C | CA402156773 | TTR | c.155T>C (p.Val52Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) n.181T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592981T>G | CA402156775 | TTR | c.155T>G (p.Val52Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) n.181T>G | |
18 | g.31592981T= | CA2293886837 | TTR | c.155T= (p.Val52=) c.59T= (p.Val20=) n.181T= | |
18 | g.31592982G>A | CA503610090 | TTR | c.156G>A (p.Val52=) c.60G>A (p.Val20=) n.182G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592982G>C | CA503610092 | TTR | c.156G>C (p.Val52=) c.60G>C (p.Val20=) n.182G>C | |
18 | g.31592982G>T | CA503610094 | TTR | c.156G>T (p.Val52=) c.60G>T (p.Val20=) n.182G>T | |
18 | g.31592983T>A | CA256792 | TTR | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.183T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592983T>C | CA256851 | TTR | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.183T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592983T>G | CA402156777 | TTR | c.157T>G (p.Phe53Val) c.61T>G (p.Phe21Val) n.183T>G | |
18 | g.31592983T= | CA2293886838 | TTR | c.157T= (p.Phe53=) c.61T= (p.Phe21=) n.183T= | |
18 | g.31592984T>A | CA402156781 | TTR | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.184T>A | |
18 | g.31592984T>C | CA402156783 | TTR | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.184T>C | |
18 | g.31592984T>G | CA402156785 | TTR | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.184T>G | |
18 | g.31592985C>A | CA402156787 | TTR | c.159C>A (p.Phe53Leu) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.185C>A | |
18 | g.31592985C>G | CA402156789 | TTR | c.159C>G (p.Phe53Leu) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.185C>G | |
18 | g.31592985C>T | CA503610106 | TTR | c.159C>T (p.Phe53=) c.63C>T (p.Phe21=) n.185C>T | |
18 | g.31592986del | CA2641409109 | TTR | c.160del (p.Arg54GlufsTer?) c.64del (p.Arg22GlufsTer?) n.186del | gnomAD v4 |
18 | g.31592986A= | CA2293886839 | TTR | c.160A= (p.Arg54=) c.64A= (p.Arg22=) n.186A= | |
18 | g.31592986A>C | CA503610108 | TTR | c.160A>C (p.Arg54=) c.64A>C (p.Arg22=) n.186A>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31592986A>G | CA402156791 | TTR | c.160A>G (p.Arg54Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) n.186A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592986A>T | CA402156793 | TTR | c.160A>T (p.Arg54Ter) c.64A>T (p.Arg22Ter) n.186A>T | |
18 | g.31592987G>A | CA402156795 | TTR | c.161G>A (p.Arg54Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) n.187G>A | dbSNP |
18 | g.31592987G>C | CA402156799 | TTR | c.161G>C (p.Arg54Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) n.187G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592987G= | CA2293886840 | TTR | c.161G= (p.Arg54=) c.65G= (p.Arg22=) n.187G= | |
18 | g.31592987G>T | CA402156797 | TTR | c.161G>T (p.Arg54Ile) c.65G>T (p.Arg22Ile) n.187G>T | |
18 | g.31592988A>C | CA402156801 | TTR | c.162A>C (p.Arg54Ser) c.66A>C (p.Arg22Ser) n.188A>C | ClinVar |
18 | g.31592988A>G | CA503610116 | TTR | c.162A>G (p.Arg54=) c.66A>G (p.Arg22=) n.188A>G | |
18 | g.31592988A>T | CA402156803 | TTR | c.162A>T (p.Arg54Ser) c.66A>T (p.Arg22Ser) n.188A>T | |
18 | g.31592989A>C | CA402156804 | TTR | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.189A>C | |
18 | g.31592989A>G | CA402156806 | TTR | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.189A>G | ClinVar |
18 | g.31592989A>T | CA402156808 | TTR | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.189A>T | |
18 | g.31592990A= | CA2293886841 | TTR | c.164A= (p.Lys55=) c.68A= (p.Lys23=) n.190A= | |
18 | g.31592990A>C | CA402156811 | TTR | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.190A>C | |
18 | g.31592990A>G | CA402156812 | TTR | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.190A>G | |
18 | g.31592990A>T | CA8928418 | TTR | c.164A>T (p.Lys55Met) c.68A>T (p.Lys23Met) n.190A>T | dbSNP ExAC |
18 | g.31592991G>A | CA503610126 | TTR | c.165G>A (p.Lys55=) c.69G>A (p.Lys23=) n.191G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592991G>C | CA402156813 | TTR | c.165G>C (p.Lys55Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) n.191G>C | ClinVar |
18 | g.31592991G= | CA2293886842 | TTR | c.165G= (p.Lys55=) c.69G= (p.Lys23=) n.191G= | |
18 | g.31592991G>T | CA402156814 | TTR | c.165G>T (p.Lys55Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) n.191G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592992G>A | CA402156815 | TTR | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.192G>A | dbSNP |
18 | g.31592992G>C | CA256812 | TTR | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.192G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592992G= | CA2293886843 | TTR | c.166G= (p.Ala56=) c.70G= (p.Ala24=) n.192G= | |
18 | g.31592992G>T | CA402156816 | TTR | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.192G>T | |
18 | g.31592993C>A | CA402156817 | TTR | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.193C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592993C= | CA2293886844 | TTR | c.167C= (p.Ala56=) c.71C= (p.Ala24=) n.193C= | |
18 | g.31592993C>G | CA402156818 | TTR | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.193C>G | |
18 | g.31592993C>T | CA402156819 | TTR | c.167C>T (p.Ala56Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.193C>T | |
18 | g.31592993_31592995delinsCTG | CA2293886845 | TTR | c.167_169delinsCTG (p.Ala56=) c.71_73delinsCTG (p.Ala24=) n.193_195delinsCTG | |
18 | g.31592994T>A | CA503610143 | TTR | c.168T>A (p.Ala56=) c.72T>A (p.Ala24=) n.194T>A | |
18 | g.31592994T>C | CA503610144 | TTR | c.168T>C (p.Ala56=) c.72T>C (p.Ala24=) n.194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592994T>G | CA503610146 | TTR | c.168T>G (p.Ala56=) c.72T>G (p.Ala24=) n.194T>G | |
18 | g.31592994T= | CA2293886846 | TTR | c.168T= (p.Ala56=) c.72T= (p.Ala24=) n.194T= | |
18 | g.31592994_31592995del | CA919958673 | TTR | c.168_169del (p.Ala57Ter) c.72_73del (p.Ala25Ter) n.194_195del | dbSNP |
18 | g.31592995G>A | CA402156820 | TTR | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592995G>C | CA402156821 | TTR | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.195G>C | |
18 | g.31592995G= | CA2293886847 | TTR | c.169G= (p.Ala57=) c.73G= (p.Ala25=) n.195G= | |
18 | g.31592995G>T | CA402156822 | TTR | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.195G>T | |
18 | g.31592996C>A | CA402156823 | TTR | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.196C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592996C= | CA2293886848 | TTR | c.170C= (p.Ala57=) c.74C= (p.Ala25=) n.196C= | |
18 | g.31592996C>G | CA402156824 | TTR | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.196C>G | |
18 | g.31592996C>T | CA402156825 | TTR | c.170C>T (p.Ala57Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.196C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592996_31592999delinsCTGA | CA2293886849 | TTR | c.170_173delinsCTGA (p.Ala57=) c.74_77delinsCTGA (p.Ala25=) n.196_199delinsCTGA | |
18 | g.31592997T>A | CA503610159 | TTR | c.171T>A (p.Ala57=) c.75T>A (p.Ala25=) n.197T>A | |
18 | g.31592997T>C | CA503610160 | TTR | c.171T>C (p.Ala57=) c.75T>C (p.Ala25=) n.197T>C | |
18 | g.31592997T>G | CA503610161 | TTR | c.171T>G (p.Ala57=) c.75T>G (p.Ala25=) n.197T>G | |
18 | g.31592997T= | CA2293886850 | TTR | c.171T= (p.Ala57=) c.75T= (p.Ala25=) n.197T= | |
18 | g.31593000_31593002del | CA658799023 | TTR | c.174_176del (p.Asp59del) c.78_80del (p.Asp27del) n.200_202del | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592997_31592998insCTGAGG | CA919958674 | TTR | c.171_172insCTGAGG (p.Ala57_Asp58insLeuArg) c.75_76insCTGAGG (p.Ala25_Asp26insLeuArg) n.197_198insCTGAGG | dbSNP |
18 | g.31592998G>A | CA402156828 | TTR | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) n.198G>A | |
18 | g.31592998G>C | CA402156827 | TTR | c.172G>C (p.Asp58His) c.76G>C (p.Asp26His) n.198G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592998G= | CA2293886851 | TTR | c.172G= (p.Asp58=) c.76G= (p.Asp26=) n.198G= | |
18 | g.31592998G>T | CA402156826 | TTR | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.198G>T | |
18 | g.31592999A= | CA2293886852 | TTR | c.173A= (p.Asp58=) c.77A= (p.Asp26=) n.199A= | |
18 | g.31592999A>C | CA402156829 | TTR | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) n.199A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592999A>G | CA402156830 | TTR | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) n.199A>G | |
18 | g.31592999A>T | CA402156831 | TTR | c.173A>T (p.Asp58Val) c.77A>T (p.Asp26Val) n.199A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593000T>A | CA402156832 | TTR | c.174T>A (p.Asp58Glu) c.78T>A (p.Asp26Glu) n.200T>A | |
18 | g.31593000T>C | CA503610170 | TTR | c.174T>C (p.Asp58=) c.78T>C (p.Asp26=) n.200T>C | ClinVar |
18 | g.31593000T>G | CA402156833 | TTR | c.174T>G (p.Asp58Glu) c.78T>G (p.Asp26Glu) n.200T>G | |
18 | g.31593000_31593004delinsTGACA | CA2293886853 | TTR | c.174_178delinsTGACA (p.Asp58=) c.78_82delinsTGACA (p.Asp26=) n.200_204delinsTGACA | |
18 | g.31593001G>A | CA402156834 | TTR | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.201G>A | |
18 | g.31593001G>C | CA402156835 | TTR | c.175G>C (p.Asp59His) c.79G>C (p.Asp27His) n.201G>C | |
18 | g.31593001G>T | CA402156836 | TTR | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.201G>T | |
18 | g.31593001_31593004del | CA919958675 | TTR | c.175_178del (p.Asp59ProfsTer26) c.79_82del (p.Asp27ProfsTer26) n.201_204del | dbSNP |
18 | g.31593002A>C | CA402156837 | TTR | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.202A>C | |
18 | g.31593002A>G | CA402156838 | TTR | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.202A>G | |
18 | g.31593002A>T | CA402156839 | TTR | c.176A>T (p.Asp59Val) c.80A>T (p.Asp27Val) n.202A>T | |
18 | g.31593003C>A | CA16044073 | TTR | c.177C>A (p.Asp59Glu) c.81C>A (p.Asp27Glu) n.203C>A | |
18 | g.31593003C>G | CA402156840 | TTR | c.177C>G (p.Asp59Glu) c.81C>G (p.Asp27Glu) n.203C>G | dbSNP |
18 | g.31593003C>T | CA503610172 | TTR | c.177C>T (p.Asp59=) c.81C>T (p.Asp27=) n.203C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593004A>C | CA402156842 | TTR | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.204A>C | |
18 | g.31593004A>G | CA297736964 | TTR | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.204A>G | |
18 | g.31593004A>T | CA402156841 | TTR | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.204A>T | |
18 | g.31593005C>A | CA402156843 | TTR | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.83C>A (p.Thr28Asn) n.205C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593005C= | CA2293886854 | TTR | c.179C= (p.Thr60=) c.83C= (p.Thr28=) n.205C= | |
18 | g.31593005C>G | CA402156844 | TTR | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.83C>G (p.Thr28Ser) n.205C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593005C>T | CA297736966 | TTR | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.205C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593006C>A | CA503610173 | TTR | c.180C>A (p.Thr60=) c.84C>A (p.Thr28=) n.206C>A | |
18 | g.31593006C>G | CA503610175 | TTR | c.180C>G (p.Thr60=) c.84C>G (p.Thr28=) n.206C>G | |
18 | g.31593006C>T | CA503610174 | TTR | c.180C>T (p.Thr60=) c.84C>T (p.Thr28=) n.206C>T | ClinVar |
18 | g.31593007T>A | CA402156845 | TTR | c.181T>A (p.Trp61Arg) c.85T>A (p.Trp29Arg) n.207T>A | |
18 | g.31593007T>C | CA402156846 | TTR | c.181T>C (p.Trp61Arg) c.85T>C (p.Trp29Arg) n.207T>C | |
18 | g.31593007T>G | CA402156847 | TTR | c.181T>G (p.Trp61Gly) c.85T>G (p.Trp29Gly) n.207T>G | |
18 | g.31593008G>A | CA402156848 | TTR | c.182G>A (p.Trp61Ter) c.86G>A (p.Trp29Ter) n.208G>A | dbSNP |
18 | g.31593008G>C | CA402156849 | TTR | c.182G>C (p.Trp61Ser) c.86G>C (p.Trp29Ser) n.208G>C | |
18 | g.31593008G= | CA2293886855 | TTR | c.182G= (p.Trp61=) c.86G= (p.Trp29=) n.208G= | |
18 | g.31593008G>T | CA402156850 | TTR | c.182G>T (p.Trp61Leu) c.86G>T (p.Trp29Leu) n.208G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593009G>A | CA402156851 | TTR | c.183G>A (p.Trp61Ter) c.87G>A (p.Trp29Ter) n.209G>A | dbSNP |
18 | g.31593009G>C | CA402156852 | TTR | c.183G>C (p.Trp61Cys) c.87G>C (p.Trp29Cys) n.209G>C | |
18 | g.31593009G= | CA2293886856 | TTR | c.183G= (p.Trp61=) c.87G= (p.Trp29=) n.209G= | |
18 | g.31593009G>T | CA402156853 | TTR | c.183G>T (p.Trp61Cys) c.87G>T (p.Trp29Cys) n.209G>T | |
18 | g.31593010G>A | CA402156856 | TTR | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.210G>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31593010G>C | CA402156854 | TTR | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.210G>C | |
18 | g.31593010G>T | CA402156855 | TTR | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.210G>T | |
18 | g.31593011A= | CA2293886857 | TTR | c.185A= (p.Glu62=) c.89A= (p.Glu30=) n.211A= | |
18 | g.31593011A>C | CA402156857 | TTR | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) n.211A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593011A>G | CA256806 | TTR | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) n.211A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593011A>T | CA402156858 | TTR | c.185A>T (p.Glu62Val) c.89A>T (p.Glu30Val) n.211A>T | |
18 | g.31593012G>A | CA503610178 | TTR | c.186G>A (p.Glu62=) c.90G>A (p.Glu30=) n.212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593012G>C | CA402156859 | TTR | c.186G>C (p.Glu62Asp) c.90G>C (p.Glu30Asp) n.212G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593012G= | CA2293886858 | TTR | c.186G= (p.Glu62=) c.90G= (p.Glu30=) n.212G= | |
18 | g.31593012G>T | CA402156860 | TTR | c.186G>T (p.Glu62Asp) c.90G>T (p.Glu30Asp) n.212G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31593013C>A | CA402156861 | TTR | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.213C>A | |
18 | g.31593013C= | CA2293886859 | TTR | c.187C= (p.Pro63=) c.91C= (p.Pro31=) n.213C= | |
18 | g.31593013C>G | CA297736991 | TTR | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593013C>T | CA297736989 | TTR | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593014C>A | CA402156862 | TTR | c.188C>A (p.Pro63Gln) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.214C>A | |
18 | g.31593014C>G | CA402156863 | TTR | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.214C>G | |
18 | g.31593014C>T | CA402156864 | TTR | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.214C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593015A>C | CA503610179 | TTR | c.189A>C (p.Pro63=) c.93A>C (p.Pro31=) n.215A>C | |
18 | g.31593015A>G | CA503610180 | TTR | c.189A>G (p.Pro63=) c.93A>G (p.Pro31=) n.215A>G | |
18 | g.31593015A>T | CA503610181 | TTR | c.189A>T (p.Pro63=) c.93A>T (p.Pro31=) n.215A>T | |
18 | g.31593016T>A | CA402156866 | TTR | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.94T>A (p.Phe32Ile) n.216T>A | |
18 | g.31593016T>C | CA182025 | TTR | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.94T>C (p.Phe32Leu) n.216T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593016T>G | CA402156865 | TTR | c.190T>G (p.Phe64Val) c.94T>G (p.Phe32Val) n.216T>G | |
18 | g.31593016T= | CA2293886860 | TTR | c.190T= (p.Phe64=) c.94T= (p.Phe32=) n.216T= | |
18 | g.31593017T>A | CA402156868 | TTR | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.217T>A | |
18 | g.31593017T>C | CA123116 | TTR | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.95T>C (p.Phe32Ser) n.217T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593017T>G | CA402156867 | TTR | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.95T>G (p.Phe32Cys) n.217T>G | |
18 | g.31593017T= | CA2293886861 | TTR | c.191T= (p.Phe64=) c.95T= (p.Phe32=) n.217T= | |
18 | g.31593018T>A | CA402156869 | TTR | c.192T>A (p.Phe64Leu) c.96T>A (p.Phe32Leu) n.218T>A | |
18 | g.31593018T>C | CA503610182 | TTR | c.192T>C (p.Phe64=) c.96T>C (p.Phe32=) n.218T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593018T>G | CA402156870 | TTR | c.192T>G (p.Phe64Leu) c.96T>G (p.Phe32Leu) n.218T>G | |
18 | g.31593019G>A | CA297736998 | TTR | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.219G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593019G>C | CA402156871 | TTR | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.219G>C | |
18 | g.31593019G= | CA2293886862 | TTR | c.193G= (p.Ala65=) c.97G= (p.Ala33=) n.219G= | |
18 | g.31593019G>T | CA402156872 | TTR | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.219G>T | dbSNP |
18 | g.31593019_31593020del | CA2697555399 | TTR | c.193_194del (p.Ala65LeufsTer6) c.97_98del (p.Ala33LeufsTer6) n.219_220del | ClinVar |
18 | g.31593020C>A | CA297540 | TTR | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.220C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593020C= | CA2293886863 | TTR | c.194C= (p.Ala65=) c.98C= (p.Ala33=) n.220C= | |
18 | g.31593020C>G | CA402156874 | TTR | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.220C>G | |
18 | g.31593020C>T | CA402156873 | TTR | c.194C>T (p.Ala65Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.220C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593021C>A | CA503610184 | TTR | c.195C>A (p.Ala65=) c.99C>A (p.Ala33=) n.221C>A | |
18 | g.31593021C= | CA2293886864 | TTR | c.195C= (p.Ala65=) c.99C= (p.Ala33=) n.221C= | |
18 | g.31593021C>G | CA8928419 | TTR | c.195C>G (p.Ala65=) c.99C>G (p.Ala33=) n.221C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593021C>T | CA503610183 | TTR | c.195C>T (p.Ala65=) c.99C>T (p.Ala33=) n.221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593022T>A | CA402156875 | TTR | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.222T>A | |
18 | g.31593022T>C | CA402156876 | TTR | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.222T>C | |
18 | g.31593022T>G | CA402156877 | TTR | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.222T>G | |
18 | g.31593023C>A | CA402156878 | TTR | c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.223C>A | |
18 | g.31593023C>G | CA402156880 | TTR | c.197C>G (p.Ser66Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.223C>G | |
18 | g.31593023C>T | CA402156879 | TTR | c.197C>T (p.Ser66Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.223C>T | |
18 | g.31593024T>A | CA503610185 | TTR | c.198T>A (p.Ser66=) c.102T>A (p.Ser34=) n.224T>A | |
18 | g.31593024T>C | CA503610186 | TTR | c.198T>C (p.Ser66=) c.102T>C (p.Ser34=) n.224T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593024T>G | CA503610187 | TTR | c.198T>G (p.Ser66=) c.102T>G (p.Ser34=) n.224T>G | ClinVar |
18 | g.31593025G>A | CA256855 | TTR | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.225G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593025G>C | CA256816 | TTR | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.225G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593025G= | CA2293886865 | TTR | c.199G= (p.Gly67=) c.103G= (p.Gly35=) n.225G= | |
18 | g.31593025G>T | CA402156881 | TTR | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.103G>T (p.Gly35Trp) n.225G>T | |
18 | g.31593026G>A | CA402156882 | TTR | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.226G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.31593026G>C | CA256845 | TTR | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.226G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593026G= | CA2293886866 | TTR | c.200G= (p.Gly67=) c.104G= (p.Gly35=) n.226G= | |
18 | g.31593026G>T | CA402156883 | TTR | c.200G>T (p.Gly67Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.226G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593027G>A | CA402156884 | TTR | c.200+1G>A (n.200+1G>A) c.104+1G>A (n.104+1G>A) n.227G>A n.226+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593027G>C | CA402156885 | TTR | c.200+1G>C (n.200+1G>C) c.104+1G>C (n.104+1G>C) n.227G>C n.226+1G>C | |
18 | g.31593027G= | CA2293886867 | TTR | c.200+1G= (n.200+1G=) c.104+1G= (n.104+1G=) n.227G= n.226+1G= | |
18 | g.31593027G>T | CA402156886 | TTR | c.200+1G>T (n.200+1G>T) c.104+1G>T (n.104+1G>T) n.227G>T n.226+1G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593027_31593028insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG | CA2812000123 | TTR | c.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG) c.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG) n.227_228insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG n.226+1_226+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG | |
18 | g.31593028T>A | CA402156887 | TTR | c.200+2T>A (n.200+2T>A) c.104+2T>A (n.104+2T>A) n.228T>A n.226+2T>A | dbSNP |
18 | g.31593028T>C | CA402156888 | TTR | c.200+2T>C (n.200+2T>C) c.104+2T>C (n.104+2T>C) n.228T>C n.226+2T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593028T>G | CA402156889 | TTR | c.200+2T>G (n.200+2T>G) c.104+2T>G (n.104+2T>G) n.228T>G n.226+2T>G | |
18 | g.31593028T= | CA2293886868 | TTR | c.200+2T= (n.200+2T=) c.104+2T= (n.104+2T=) n.228T= n.226+2T= | |
18 | g.31593030A= | CA2293886869 | TTR | c.200+4A= (n.200+4A=) c.104+4A= (n.104+4A=) n.230A= n.226+4A= | |
18 | g.31593030A>G | CA8928420 | TTR | c.200+4A>G (n.200+4A>G) c.104+4A>G (n.104+4A>G) n.230A>G n.226+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593031del | CA2641409110 | TTR | c.200+5del (n.200+5del) c.104+5del (n.104+5del) n.231del n.226+5del | gnomAD v4 |
18 | g.31593031G= | CA2293886871 | TTR | c.200+5G= (n.200+5G=) c.104+5G= (n.104+5G=) n.231G= n.226+5G= | |
18 | g.31593031G>T | CA2293886872 | TTR | c.200+5G>T (n.200+5G>T) c.104+5G>T (n.104+5G>T) n.231G>T n.226+5G>T | dbSNP |
18 | g.31593031_31593032delinsGT | CA2293886870 | TTR | c.200+5_200+6delinsGT (n.200+5_200+6delinsGT) c.104+5_104+6delinsGT (n.104+5_104+6delinsGT) n.231_232delinsGT n.226+5_226+6delinsGT |