Canonical Allele Identifier: CA2582342335
Gene: TTR HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 2610176
ClinVar RCV Id: RCV004353803

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000018.10:g.31592943delinsAGTCCTCGGTCAAA , CM000680.2:g.31592943delinsAGTCCTCGGTCAAA GRCh38
NC_000018.9:g.29172906delinsAGTCCTCGGTCAAA , CM000680.1:g.29172906delinsAGTCCTCGGTCAAA GRCh37
NC_000018.8:g.27426904delinsAGTCCTCGGTCAAA NCBI36
NG_009490.1:g.6177delinsAGTCCTCGGTCAAA , LRG_416:g.6177delinsAGTCCTCGGTCAAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000610404.5:c.21delinsAGTCCTCGGTCAAA ENSP00000477599.2:p.Arg9LeufsTer22
ENST00000649620.1:c.117delinsAGTCCTCGGTCAAA ENSP00000497927.1:p.Arg41LeufsTer22
ENST00000237014.7:c.117delinsAGTCCTCGGTCAAA ENSP00000237014.3:p.Arg41LeufsTer22
ENST00000432547.7:n.143delinsAGTCCTCGGTCAAA
ENST00000541025.2:n.143delinsAGTCCTCGGTCAAA
ENST00000610404.4:c.117delinsAGTCCTCGGTCAAA ENSP00000477599.1:p.Arg41LeufsTer22
ENST00000613781.1:c.117delinsAGTCCTCGGTCAAA ENSP00000479174.1:p.Arg41LeufsTer22
NM_000371.3:c.117delinsAGTCCTCGGTCAAA , LRG_416t1:c.117delinsAGTCCTCGGTCAAA NP_000362.1:p.Arg41LeufsTer22
NM_000371.4:c.117delinsAGTCCTCGGTCAAA MANE Select NP_000362.1:p.Arg41LeufsTer22