Canonical Allele Identifier: CA2739265770
Gene: TTR HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 2829100
ClinVar RCV Id: RCV003628171

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000018.10:g.31592942_31592943insAGTCCTCGGTCAA , CM000680.2:g.31592942_31592943insAGTCCTCGGTCAA GRCh38
NC_000018.9:g.29172905_29172906insAGTCCTCGGTCAA , CM000680.1:g.29172905_29172906insAGTCCTCGGTCAA GRCh37
NC_000018.8:g.27426903_27426904insAGTCCTCGGTCAA NCBI36
NG_009490.1:g.6176_6177insAGTCCTCGGTCAA , LRG_416:g.6176_6177insAGTCCTCGGTCAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000237014.7:c.116_117insAGTCCTCGGTCAA ENSP00000237014.3:p.Arg41LeufsTer22
ENST00000432547.7:n.142_143insAGTCCTCGGTCAA
ENST00000541025.2:n.142_143insAGTCCTCGGTCAA
ENST00000610404.4:c.116_117insAGTCCTCGGTCAA ENSP00000477599.1:p.Arg41LeufsTer22
ENST00000613781.1:c.116_117insAGTCCTCGGTCAA ENSP00000479174.1:p.Arg41LeufsTer22
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NM_000371.4:c.116_117insAGTCCTCGGTCAA MANE Select NP_000362.1:p.Arg41LeufsTer22