Canonical Allele Identifier: CA256790

Gene: TTR

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 13417
• ClinVar RCV Id: RCV000014359 ; RCV000159423 ; RCV000770555 ; RCV001173292 ; RCV002390106 ; RCV002476964 ; RCV004549361
• dbSNP Id: rs28933979
• ExAC: 18:29172937 G / A
• gnomAD v2: 18-29172937-G-A
• gnomAD v3: 18-31592974-G-A
• gnomAD v4: 18-31592974-G-A
• MyVariant Identifiers: chr18:g.29172937G>A (hg19) ; chr18:g.31592974G>A (hg38)
• PubMed: PMID:2714785 ; PMID:6736244 ; PMID:11385707 ; PMID:11709003 ; PMID:11940682 ; PMID:14640030 ; PMID:14986482 ; PMID:15123043 ; PMID:15185492 ; PMID:15249622 ; PMID:15820680 ; PMID:16194874 ; PMID:16194875 ; PMID:17503405 ; PMID:17698792 ; PMID:18606975 ; PMID:18925456 ; PMID:19364362 ; PMID:19602727 ; PMID:19709674 ; PMID:19808383 ; PMID:20209591 ; PMID:22382560 ; PMID:22531659 ; PMID:22620962 ; PMID:22745357 ; PMID:23080516 ; PMID:23387326 ; PMID:23833285 ; PMID:23993291 ; PMID:24046394 ; PMID:24164154 ; PMID:24455802 ; PMID:24474780 ; PMID:24800914

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000018.10:g.31592974G>A , CM000680.2:g.31592974G>A	GRCh38
NC_000018.9:g.29172937G>A , CM000680.1:g.29172937G>A	GRCh37
NC_000018.8:g.27426935G>A	NCBI36
NG_009490.1:g.6208G>A , LRG_416:g.6208G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000237014.8:c.148G>A MANE Select	ENSP00000237014.4:p.Val50Met
ENST00000610404.5:c.52G>A	ENSP00000477599.2:p.Val18Met
ENST00000649620.1:c.148G>A	ENSP00000497927.1:p.Val50Met
ENST00000237014.7:c.148G>A	ENSP00000237014.3:p.Val50Met
ENST00000432547.7:n.174G>A
ENST00000541025.2:n.174G>A
ENST00000610404.4:c.148G>A	ENSP00000477599.1:p.Val50Met
ENST00000613781.1:c.148G>A	ENSP00000479174.1:p.Val50Met
NM_000371.3:c.148G>A , LRG_416t1:c.148G>A	NP_000362.1:p.Val50Met
NM_000371.4:c.148G>A MANE Select	NP_000362.1:p.Val50Met