Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592899A>C | CA402156433 | TTR | c.73A>C (p.Thr25Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) n.99A>C | |
18 | g.31592899A>G | CA402156435 | TTR | c.73A>G (p.Thr25Ala) c.-24A>G (n.-24A>G) n.99A>G | |
18 | g.31592899A>T | CA402156437 | TTR | c.73A>T (p.Thr25Ser) c.-24A>T (n.-24A>T) n.99A>T | |
18 | g.31592900C>A | CA402156438 | TTR | c.74C>A (p.Thr25Asn) c.-23C>A (n.-23C>A) n.100C>A | |
18 | g.31592900C= | CA2293886787 | TTR | c.74C= (p.Thr25=) c.-23C= (n.-23C=) n.100C= | |
18 | g.31592900C>G | CA402156440 | TTR | c.74C>G (p.Thr25Ser) c.-23C>G (n.-23C>G) n.100C>G | |
18 | g.31592900C>T | CA402156442 | TTR | c.74C>T (p.Thr25Ile) c.-23C>T (n.-23C>T) n.100C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592901C>A | CA503609805 | TTR | c.75C>A (p.Thr25=) c.-22C>A (n.-22C>A) n.101C>A | |
18 | g.31592901C= | CA2293886788 | TTR | c.75C= (p.Thr25=) c.-22C= (n.-22C=) n.101C= | |
18 | g.31592901C>G | CA503609807 | TTR | c.75C>G (p.Thr25=) c.-22C>G (n.-22C>G) n.101C>G | |
18 | g.31592901C>T | CA8928406 | TTR | c.75C>T (p.Thr25=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592902G>A | CA123106 | TTR | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) n.102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592902G>C | CA402156446 | TTR | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) n.102G>C | |
18 | g.31592902G= | CA2293886789 | TTR | c.76G= (p.Gly26=) c.-21G= (n.-21G=) n.102G= | |
18 | g.31592902G>T | CA402156445 | TTR | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) n.102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592903G>A | CA402156449 | TTR | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) n.103G>A | COSMIC |
18 | g.31592903G>C | CA402156451 | TTR | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) n.103G>C | |
18 | g.31592903G= | CA2293886790 | TTR | c.77G= (p.Gly26=) c.-20G= (n.-20G=) n.103G= | |
18 | g.31592903G>T | CA297736745 | TTR | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-20G>T (n.-20G>T) n.103G>T | dbSNP |
18 | g.31592904T>A | CA503609815 | TTR | c.78T>A (p.Gly26=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.104T>A | |
18 | g.31592904T>C | CA8928407 | TTR | c.78T>C (p.Gly26=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.104T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592904T>G | CA503609816 | TTR | c.78T>G (p.Gly26=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.104T>G | |
18 | g.31592904T= | CA2293886791 | TTR | c.78T= (p.Gly26=) c.-19T= (n.-19T=) n.104T= | |
18 | g.31592905G>A | CA402156455 | TTR | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) n.105G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592905G>C | CA402156457 | TTR | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) n.105G>C | |
18 | g.31592905G>T | CA402156459 | TTR | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) n.105G>T | |
18 | g.31592906A>C | CA402156460 | TTR | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.106A>C | |
18 | g.31592906A>G | CA402156462 | TTR | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.106A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592906A>T | CA402156464 | TTR | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.106A>T | |
18 | g.31592907A= | CA2293886792 | TTR | c.81A= (p.Glu27=) c.-16A= (n.-16A=) n.107A= | |
18 | g.31592907A>C | CA402156466 | TTR | c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-16A>C (n.-16A>C) n.107A>C | |
18 | g.31592907A>G | CA297736757 | TTR | c.81A>G (p.Glu27=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.107A>G | dbSNP |
18 | g.31592907A>T | CA402156469 | TTR | c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-16A>T (n.-16A>T) n.107A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592907_31592908insCCC | CA2542925187 | TTR | c.81_82insCCC (p.Glu27_Ser28insPro) c.-16_-15insCCC (n.-16_-15insCCC) n.107_108insCCC | |
18 | g.31592908T>A | CA402156473 | TTR | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-15T>A (n.-15T>A) n.108T>A | |
18 | g.31592908T>C | CA402156475 | TTR | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-15T>C (n.-15T>C) n.108T>C | |
18 | g.31592908T>G | CA402156471 | TTR | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-15T>G (n.-15T>G) n.108T>G | |
18 | g.31592908_31592909insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG | CA2540251470 | TTR | c.82_83insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG (p.Ser28Ter) c.-15_-14insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG (n.-15_-14insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG) n.108_109insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG | |
18 | g.31592909C>A | CA402156477 | TTR | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-14C>A (n.-14C>A) n.109C>A | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31592909C= | CA2293886793 | TTR | c.83C= (p.Ser28=) c.-14C= (n.-14C=) n.109C= | |
18 | g.31592909C>G | CA402156481 | TTR | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-14C>G (n.-14C>G) n.109C>G | |
18 | g.31592909C>T | CA402156479 | TTR | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-14C>T (n.-14C>T) n.109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592910C>A | CA503609841 | TTR | c.84C>A (p.Ser28=) c.-13C>A (n.-13C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592910C>G | CA503609844 | TTR | c.84C>G (p.Ser28=) c.-13C>G (n.-13C>G) n.110C>G | |
18 | g.31592910C>T | CA503609845 | TTR | c.84C>T (p.Ser28=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.110C>T | |
18 | g.31592911A= | CA2293886794 | TTR | c.85A= (p.Lys29=) c.-12A= (n.-12A=) n.111A= | |
18 | g.31592911A>C | CA402156484 | TTR | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-12A>C (n.-12A>C) n.111A>C | |
18 | g.31592911A>G | CA402156485 | TTR | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-12A>G (n.-12A>G) n.111A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592911A>T | CA402156487 | TTR | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) n.111A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592911_31592912del | CA2641409107 | TTR | c.85_86del (p.Lys29ValfsTer29) c.-12_-11del (n.-12_-11del) n.111_112del | gnomAD v4 |
18 | g.31592911_31592912insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT | CA2551286526 | TTR | c.85_86insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (p.Lys29SerfsTer2) c.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (n.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT) n.111_112insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT | |
18 | g.31592912A>C | CA402156490 | TTR | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) n.112A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592912A>G | CA402156491 | TTR | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) n.112A>G | |
18 | g.31592912A>T | CA402156493 | TTR | c.86A>T (p.Lys29Met) c.-11A>T (n.-11A>T) n.112A>T | |
18 | g.31592913G>A | CA503609848 | TTR | c.87G>A (p.Lys29=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.113G>A | dbSNP |
18 | g.31592913G>C | CA402156494 | TTR | c.87G>C (p.Lys29Asn) c.-10G>C (n.-10G>C) n.113G>C | |
18 | g.31592913G= | CA2293886795 | TTR | c.87G= (p.Lys29=) c.-10G= (n.-10G=) n.113G= | |
18 | g.31592913G>T | CA402156496 | TTR | c.87G>T (p.Lys29Asn) c.-10G>T (n.-10G>T) n.113G>T | |
18 | g.31592914T>A | CA402156498 | TTR | c.88T>A (p.Cys30Ser) c.-9T>A (n.-9T>A) n.114T>A | |
18 | g.31592914T>C | CA256833 | TTR | c.88T>C (p.Cys30Arg) c.-9T>C (n.-9T>C) n.114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592914T>G | CA402156501 | TTR | c.88T>G (p.Cys30Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) n.114T>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31592914T= | CA2293886796 | TTR | c.88T= (p.Cys30=) c.-9T= (n.-9T=) n.114T= | |
18 | g.31592915G>A | CA402156507 | TTR | c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.-8G>A (n.-8G>A) n.115G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592915G>C | CA402156505 | TTR | c.89G>C (p.Cys30Ser) c.-8G>C (n.-8G>C) n.115G>C | |
18 | g.31592915G>T | CA402156503 | TTR | c.89G>T (p.Cys30Phe) c.-8G>T (n.-8G>T) n.115G>T | |
18 | g.31592916T>A | CA402156509 | TTR | c.90T>A (p.Cys30Ter) c.-7T>A (n.-7T>A) n.116T>A | |
18 | g.31592916T>C | CA8928408 | TTR | c.90T>C (p.Cys30=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.116T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592916T>G | CA402156512 | TTR | c.90T>G (p.Cys30Trp) c.-7T>G (n.-7T>G) n.116T>G | |
18 | g.31592916T= | CA2293886797 | TTR | c.90T= (p.Cys30=) c.-7T= (n.-7T=) n.116T= | |
18 | g.31592917C>A | CA402156514 | TTR | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) n.117C>A | |
18 | g.31592917C>G | CA402156515 | TTR | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) n.117C>G | |
18 | g.31592917C>T | CA402156517 | TTR | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) n.117C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592918C>A | CA402156519 | TTR | c.92C>A (p.Pro31His) c.-5C>A (n.-5C>A) n.118C>A | |
18 | g.31592918C>G | CA402156520 | TTR | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) n.118C>G | |
18 | g.31592918C>T | CA402156522 | TTR | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592919T>A | CA503609863 | TTR | c.93T>A (p.Pro31=) c.-4T>A (n.-4T>A) n.119T>A | |
18 | g.31592919T>C | CA503609865 | TTR | c.93T>C (p.Pro31=) c.-4T>C (n.-4T>C) n.119T>C | |
18 | g.31592919T>G | CA503609866 | TTR | c.93T>G (p.Pro31=) c.-4T>G (n.-4T>G) n.119T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592920C>A | CA402156524 | TTR | c.94C>A (p.Leu32Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.120C>A | |
18 | g.31592920C= | CA2293886798 | TTR | c.94C= (p.Leu32=) c.-3C= (n.-3C=) n.120C= | |
18 | g.31592920C>G | CA402156526 | TTR | c.94C>G (p.Leu32Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.120C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592920C>T | CA503609873 | TTR | c.94C>T (p.Leu32=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.120C>T | |
18 | g.31592921T>A | CA402156531 | TTR | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.121T>A | |
18 | g.31592921T>C | CA256853 | TTR | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.121T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592921T>G | CA402156529 | TTR | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.121T>G | |
18 | g.31592921T= | CA2293886799 | TTR | c.95T= (p.Leu32=) c.-2T= (n.-2T=) n.121T= | |
18 | g.31592923_31592925dup | CA8928409 | TTR | c.97_99dup (p.Met33_Val34insMet) c.1_3dup (p.Met1_Val2insMet) n.123_125dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592922G>A | CA503609875 | TTR | c.96G>A (p.Leu32=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.122G>A | |
18 | g.31592922G>C | CA503609876 | TTR | c.96G>C (p.Leu32=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.122G>C | |
18 | g.31592922G>T | CA503609877 | TTR | c.96G>T (p.Leu32=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.122G>T | |
18 | g.31592923A>C | CA402156535 | TTR | c.97A>C (p.Met33Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.123A>C | |
18 | g.31592923A>G | CA402156537 | TTR | c.97A>G (p.Met33Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.123A>G | |
18 | g.31592923A>T | CA402156539 | TTR | c.97A>T (p.Met33Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.123A>T | |
18 | g.31592924T>A | CA402156541 | TTR | c.98T>A (p.Met33Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.124T>A | ClinVar |
18 | g.31592924T>C | CA8928410 | TTR | c.98T>C (p.Met33Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.124T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592924T>G | CA402156544 | TTR | c.98T>G (p.Met33Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.124T>G | |
18 | g.31592924T= | CA2293886800 | TTR | c.98T= (p.Met33=) c.2T= (p.Met1=) n.124T= | |
18 | g.31592925G>A | CA402156549 | TTR | c.99G>A (p.Met33Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.125G>A | COSMIC |
18 | g.31592925G>C | CA402156551 | TTR | c.99G>C (p.Met33Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.125G>C | |
18 | g.31592925G>T | CA402156552 | TTR | c.99G>T (p.Met33Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.125G>T | |
18 | g.31592926G>A | CA402156555 | TTR | c.100G>A (p.Val34Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) n.126G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592926G>C | CA402156556 | TTR | c.100G>C (p.Val34Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.126G>C | |
18 | g.31592926G>T | CA402156558 | TTR | c.100G>T (p.Val34Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) n.126G>T | |
18 | g.31592927T>A | CA402156563 | TTR | c.101T>A (p.Val34Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) n.127T>A | |
18 | g.31592927T>C | CA402156560 | TTR | c.101T>C (p.Val34Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.127T>C | |
18 | g.31592927T>G | CA402156562 | TTR | c.101T>G (p.Val34Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.127T>G | |
18 | g.31592928C>A | CA503609888 | TTR | c.102C>A (p.Val34=) c.6C>A (p.Val2=) n.128C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592928C>G | CA503609889 | TTR | c.102C>G (p.Val34=) c.6C>G (p.Val2=) n.128C>G | |
18 | g.31592928C>T | CA503609890 | TTR | c.102C>T (p.Val34=) c.6C>T (p.Val2=) n.128C>T | |
18 | g.31592929A= | CA2293886801 | TTR | c.103A= (p.Lys35=) c.7A= (p.Lys3=) n.129A= | |
18 | g.31592929A>C | CA402156565 | TTR | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592929A>G | CA402156567 | TTR | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.129A>G | |
18 | g.31592929A>T | CA402156569 | TTR | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.129A>T | |
18 | g.31592930A>C | CA402156571 | TTR | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.130A>C | |
18 | g.31592930A>G | CA402156573 | TTR | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.130A>G | |
18 | g.31592930A>T | CA402156575 | TTR | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.130A>T | |
18 | g.31592931A>C | CA402156576 | TTR | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.131A>C | |
18 | g.31592931A>G | CA503609896 | TTR | c.105A>G (p.Lys35=) c.9A>G (p.Lys3=) n.131A>G | |
18 | g.31592931A>T | CA402156578 | TTR | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.131A>T | |
18 | g.31592932G>A | CA402156580 | TTR | c.106G>A (p.Val36Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) n.132G>A | |
18 | g.31592932G>C | CA402156581 | TTR | c.106G>C (p.Val36Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) n.132G>C | |
18 | g.31592932G>T | CA402156583 | TTR | c.106G>T (p.Val36Phe) c.10G>T (p.Val4Phe) n.132G>T | |
18 | g.31592933T>A | CA402156590 | TTR | c.107T>A (p.Val36Asp) c.11T>A (p.Val4Asp) n.133T>A | |
18 | g.31592933T>C | CA402156587 | TTR | c.107T>C (p.Val36Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) n.133T>C | dbSNP |
18 | g.31592933T>G | CA402156586 | TTR | c.107T>G (p.Val36Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) n.133T>G | |
18 | g.31592934T>A | CA503609906 | TTR | c.108T>A (p.Val36=) c.12T>A (p.Val4=) n.134T>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31592934T>C | CA503609910 | TTR | c.108T>C (p.Val36=) c.12T>C (p.Val4=) n.134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592934T>G | CA503609912 | TTR | c.108T>G (p.Val36=) c.12T>G (p.Val4=) n.134T>G | |
18 | g.31592934T= | CA2293886802 | TTR | c.108T= (p.Val36=) c.12T= (p.Val4=) n.134T= | |
18 | g.31592935C>A | CA402156591 | TTR | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) n.135C>A | |
18 | g.31592935C>G | CA402156593 | TTR | c.109C>G (p.Leu37Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.135C>G | |
18 | g.31592935C>T | CA503609914 | TTR | c.109C>T (p.Leu37=) c.13C>T (p.Leu5=) n.135C>T | |
18 | g.31592936T>A | CA402156595 | TTR | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.136T>A | |
18 | g.31592936T>C | CA402156599 | TTR | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.136T>C | ClinVar |
18 | g.31592936T>G | CA402156597 | TTR | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.136T>G | |
18 | g.31592937A= | CA2293886803 | TTR | c.111A= (p.Leu37=) c.15A= (p.Leu5=) n.137A= | |
18 | g.31592937A>C | CA503609927 | TTR | c.111A>C (p.Leu37=) c.15A>C (p.Leu5=) n.137A>C | |
18 | g.31592937A>G | CA503609926 | TTR | c.111A>G (p.Leu37=) c.15A>G (p.Leu5=) n.137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592937A>T | CA503609920 | TTR | c.111A>T (p.Leu37=) c.15A>T (p.Leu5=) n.137A>T | |
18 | g.31592938G>A | CA402156601 | TTR | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.138G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592938G>C | CA402156605 | TTR | c.112G>C (p.Asp38His) c.16G>C (p.Asp6His) n.138G>C | |
18 | g.31592938G= | CA2293886804 | TTR | c.112G= (p.Asp38=) c.16G= (p.Asp6=) n.138G= | |
18 | g.31592938G>T | CA402156603 | TTR | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.138G>T | ClinVar |
18 | g.31592939A= | CA2293886805 | TTR | c.113A= (p.Asp38=) c.17A= (p.Asp6=) n.139A= | |
18 | g.31592939A>C | CA402156607 | TTR | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.139A>C | |
18 | g.31592939A>G | CA123114 | TTR | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.139A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592939A>T | CA402156610 | TTR | c.113A>T (p.Asp38Val) c.17A>T (p.Asp6Val) n.139A>T | |
18 | g.31592940T>A | CA402156612 | TTR | c.114T>A (p.Asp38Glu) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.140T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592940T>C | CA8928411 | TTR | c.114T>C (p.Asp38=) c.18T>C (p.Asp6=) n.140T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592940T>G | CA402156615 | TTR | c.114T>G (p.Asp38Glu) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.140T>G | |
18 | g.31592940T= | CA2293886806 | TTR | c.114T= (p.Asp38=) c.18T= (p.Asp6=) n.140T= | |
18 | g.31592941G>A | CA402156617 | TTR | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.141G>A | |
18 | g.31592941G>C | CA402156619 | TTR | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.141G>C | |
18 | g.31592941G>T | CA402156620 | TTR | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.141G>T | |
18 | g.31592942C>A | CA402156622 | TTR | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) n.142C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592942C= | CA2293886807 | TTR | c.116C= (p.Ala39=) c.20C= (p.Ala7=) n.142C= | |
18 | g.31592942C>G | CA402156624 | TTR | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.142C>G | |
18 | g.31592942C>T | CA297736827 | TTR | c.116C>T (p.Ala39Val) c.20C>T (p.Ala7Val) n.142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592942_31592943insAG | CA8928412 | TTR | c.116_117insAG (p.Arg41SerfsTer?) c.20_21insAG (p.Arg9SerfsTer?) n.142_143insAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592942_31592943insAGTCCTCGGTCAA | CA2739265770 | TTR | c.116_117insAGTCCTCGGTCAA (p.Arg41LeufsTer22) c.20_21insAGTCCTCGGTCAA (p.Arg9LeufsTer22) n.142_143insAGTCCTCGGTCAA | ClinVar |
18 | g.31592943del | CA2641409108 | TTR | c.117del (p.Val40SerfsTer?) c.21del (p.Val8SerfsTer?) n.143del | gnomAD v4 |
18 | g.31592943T>A | CA503609950 | TTR | c.117T>A (p.Ala39=) c.21T>A (p.Ala7=) n.143T>A | ClinVar COSMIC |
18 | g.31592943T>C | CA503609952 | TTR | c.117T>C (p.Ala39=) c.21T>C (p.Ala7=) n.143T>C | |
18 | g.31592943T>G | CA503609953 | TTR | c.117T>G (p.Ala39=) c.21T>G (p.Ala7=) n.143T>G | |
18 | g.31592943T= | CA2293886808 | TTR | c.117T= (p.Ala39=) c.21T= (p.Ala7=) n.143T= | |
18 | g.31592943delinsAGTCCTCGGTCAAA | CA2582342335 | TTR | c.117delinsAGTCCTCGGTCAAA (p.Arg41LeufsTer22) c.21delinsAGTCCTCGGTCAAA (p.Arg9LeufsTer22) n.143delinsAGTCCTCGGTCAAA | ClinVar |
18 | g.31592943_31592944insCCTCGGTCAAA | CA8928413 | TTR | c.117_118insCCTCGGTCAAA (p.Val40ProfsTer?) c.21_22insCCTCGGTCAAA (p.Val8ProfsTer?) n.143_144insCCTCGGTCAAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592944G>A | CA256849 | TTR | c.118G>A (p.Val40Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) n.144G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592944G>C | CA402156630 | TTR | c.118G>C (p.Val40Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) n.144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592944G= | CA2293886809 | TTR | c.118G= (p.Val40=) c.22G= (p.Val8=) n.144G= | |
18 | g.31592944G>T | CA402156629 | TTR | c.118G>T (p.Val40Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) n.144G>T | |
18 | g.31592945T>A | CA402156632 | TTR | c.119T>A (p.Val40Asp) c.23T>A (p.Val8Asp) n.145T>A | |
18 | g.31592945T>C | CA402156634 | TTR | c.119T>C (p.Val40Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) n.145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592945T>G | CA402156636 | TTR | c.119T>G (p.Val40Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) n.145T>G | |
18 | g.31592945T= | CA2293886810 | TTR | c.119T= (p.Val40=) c.23T= (p.Val8=) n.145T= | |
18 | g.31592946C>A | CA503609962 | TTR | c.120C>A (p.Val40=) c.24C>A (p.Val8=) n.146C>A | |
18 | g.31592946C>G | CA503609963 | TTR | c.120C>G (p.Val40=) c.24C>G (p.Val8=) n.146C>G | |
18 | g.31592946C>T | CA503609964 | TTR | c.120C>T (p.Val40=) c.24C>T (p.Val8=) n.146C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592947C>A | CA297736846 | TTR | c.121C>A (p.Arg41=) c.25C>A (p.Arg9=) n.147C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592947C= | CA2293886811 | TTR | c.121C= (p.Arg41=) c.25C= (p.Arg9=) n.147C= | |
18 | g.31592947C>G | CA402156638 | TTR | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) n.147C>G | |
18 | g.31592947C>T | CA402156639 | TTR | c.121C>T (p.Arg41Ter) c.25C>T (p.Arg9Ter) n.147C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592948G>A | CA10584599 | TTR | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.26G>A (p.Arg9Gln) n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592948G>C | CA402156642 | TTR | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) n.148G>C | |
18 | g.31592948G= | CA2293886812 | TTR | c.122G= (p.Arg41=) c.26G= (p.Arg9=) n.148G= | |
18 | g.31592948G>T | CA402156644 | TTR | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.26G>T (p.Arg9Leu) n.148G>T | |
18 | g.31592949A= | CA2293886813 | TTR | c.123A= (p.Arg41=) c.27A= (p.Arg9=) n.149A= | |
18 | g.31592949A>C | CA503609975 | TTR | c.123A>C (p.Arg41=) c.27A>C (p.Arg9=) n.149A>C | |
18 | g.31592949A>G | CA503609977 | TTR | c.123A>G (p.Arg41=) c.27A>G (p.Arg9=) n.149A>G | dbSNP |
18 | g.31592949A>T | CA503609979 | TTR | c.123A>T (p.Arg41=) c.27A>T (p.Arg9=) n.149A>T | |
18 | g.31592950G>A | CA402156649 | TTR | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.28G>A (p.Gly10Ser) n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592950G>C | CA402156648 | TTR | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.150G>C | |
18 | g.31592950G>T | CA402156646 | TTR | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.28G>T (p.Gly10Cys) n.150G>T | |
18 | g.31592951G>A | CA8928414 | TTR | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592951G>C | CA402156652 | TTR | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.151G>C | |
18 | g.31592951G= | CA2293886814 | TTR | c.125G= (p.Gly42=) c.29G= (p.Gly10=) n.151G= | |
18 | g.31592951G>T | CA402156654 | TTR | c.125G>T (p.Gly42Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.151G>T | |
18 | g.31592952C>A | CA503609987 | TTR | c.126C>A (p.Gly42=) c.30C>A (p.Gly10=) n.152C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592952C= | CA2293886815 | TTR | c.126C= (p.Gly42=) c.30C= (p.Gly10=) n.152C= | |
18 | g.31592952C>G | CA503609991 | TTR | c.126C>G (p.Gly42=) c.30C>G (p.Gly10=) n.152C>G | |
18 | g.31592952C>T | CA503609989 | TTR | c.126C>T (p.Gly42=) c.30C>T (p.Gly10=) n.152C>T | |
18 | g.31592953A= | CA2293886816 | TTR | c.127A= (p.Ser43=) c.31A= (p.Ser11=) n.153A= | |
18 | g.31592953A>C | CA402156656 | TTR | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.31A>C (p.Ser11Arg) n.153A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592953A>G | CA297736867 | TTR | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.31A>G (p.Ser11Gly) n.153A>G | dbSNP |
18 | g.31592953A>T | CA402156658 | TTR | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.31A>T (p.Ser11Cys) n.153A>T | |
18 | g.31592954G>A | CA402156660 | TTR | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.32G>A (p.Ser11Asn) n.154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592954G>C | CA402156662 | TTR | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.32G>C (p.Ser11Thr) n.154G>C | |
18 | g.31592954G= | CA2293886817 | TTR | c.128G= (p.Ser43=) c.32G= (p.Ser11=) n.154G= | |
18 | g.31592954G>T | CA402156664 | TTR | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.32G>T (p.Ser11Ile) n.154G>T | |
18 | g.31592955T>A | CA402156666 | TTR | c.129T>A (p.Ser43Arg) c.33T>A (p.Ser11Arg) n.155T>A | |
18 | g.31592955T>C | CA503610000 | TTR | c.129T>C (p.Ser43=) c.33T>C (p.Ser11=) n.155T>C | dbSNP |
18 | g.31592955T>G | CA402156668 | TTR | c.129T>G (p.Ser43Arg) c.33T>G (p.Ser11Arg) n.155T>G | |
18 | g.31592955T= | CA2293886818 | TTR | c.129T= (p.Ser43=) c.33T= (p.Ser11=) n.155T= | |
18 | g.31592956C>A | CA402156672 | TTR | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) n.156C>A | |
18 | g.31592956C= | CA2293886819 | TTR | c.130C= (p.Pro44=) c.34C= (p.Pro12=) n.156C= | |
18 | g.31592956C>G | CA402156671 | TTR | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) n.156C>G | |
18 | g.31592956C>T | CA297519 | TTR | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592957C>A | CA402156674 | TTR | c.131C>A (p.Pro44His) c.35C>A (p.Pro12His) n.157C>A | |
18 | g.31592957C= | CA2293886820 | TTR | c.131C= (p.Pro44=) c.35C= (p.Pro12=) n.157C= | |
18 | g.31592957C>G | CA402156676 | TTR | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) n.157C>G | |
18 | g.31592957C>T | CA402156678 | TTR | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) n.157C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592958T>A | CA503610006 | TTR | c.132T>A (p.Pro44=) c.36T>A (p.Pro12=) n.158T>A | |
18 | g.31592958T>C | CA503610007 | TTR | c.132T>C (p.Pro44=) c.36T>C (p.Pro12=) n.158T>C | |
18 | g.31592958T>G | CA503610010 | TTR | c.132T>G (p.Pro44=) c.36T>G (p.Pro12=) n.158T>G | |
18 | g.31592959G>A | CA256818 | TTR | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592959G>C | CA402156680 | TTR | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.159G>C | |
18 | g.31592959G= | CA2293886821 | TTR | c.133G= (p.Ala45=) c.37G= (p.Ala13=) n.159G= | |
18 | g.31592959G>T | CA402156682 | TTR | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.159G>T | ClinVar |
18 | g.31592960C>A | CA402156684 | TTR | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) n.160C>A | |
18 | g.31592960C>G | CA402156686 | TTR | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.160C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592960C>T | CA402156687 | TTR | c.134C>T (p.Ala45Val) c.38C>T (p.Ala13Val) n.160C>T | |
18 | g.31592960_31592966delinsCCATCAA | CA2293886822 | TTR | c.134_140delinsCCATCAA (p.Ala45=) c.38_44delinsCCATCAA (p.Ala13=) n.160_166delinsCCATCAA | |
18 | g.31592961C>A | CA503610016 | TTR | c.135C>A (p.Ala45=) c.39C>A (p.Ala13=) n.161C>A | |
18 | g.31592961C= | CA2293886823 | TTR | c.135C= (p.Ala45=) c.39C= (p.Ala13=) n.161C= | |
18 | g.31592961C>G | CA503610018 | TTR | c.135C>G (p.Ala45=) c.39C>G (p.Ala13=) n.161C>G | |
18 | g.31592961C>T | CA8928415 | TTR | c.135C>T (p.Ala45=) c.39C>T (p.Ala13=) n.161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592961_31592966del | CA919958670 | TTR | c.135_140del (p.Ile46_Asn47del) c.39_44del (p.Ile14_Asn15del) n.161_166del | dbSNP |
18 | g.31592962A= | CA2293886824 | TTR | c.136A= (p.Ile46=) c.40A= (p.Ile14=) n.162A= | |
18 | g.31592962A>C | CA402156691 | TTR | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.162A>C | |
18 | g.31592962A>G | CA8928416 | TTR | c.136A>G (p.Ile46Val) c.40A>G (p.Ile14Val) n.162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592962A>T | CA402156693 | TTR | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) n.162A>T | |
18 | g.31592963T>A | CA402156698 | TTR | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) n.163T>A | |
18 | g.31592963T>C | CA402156697 | TTR | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.163T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592963T>G | CA402156695 | TTR | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) n.163T>G | |
18 | g.31592963T= | CA2293886825 | TTR | c.137T= (p.Ile46=) c.41T= (p.Ile14=) n.163T= | |
18 | g.31592964C>A | CA503610038 | TTR | c.138C>A (p.Ile46=) c.42C>A (p.Ile14=) n.164C>A | |
18 | g.31592964C>G | CA402156701 | TTR | c.138C>G (p.Ile46Met) c.42C>G (p.Ile14Met) n.164C>G | |
18 | g.31592964C>T | CA503610040 | TTR | c.138C>T (p.Ile46=) c.42C>T (p.Ile14=) n.164C>T | |
18 | g.31592965A>C | CA402156703 | TTR | c.139A>C (p.Asn47His) c.43A>C (p.Asn15His) n.165A>C | |
18 | g.31592965A>G | CA402156716 | TTR | c.139A>G (p.Asn47Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) n.165A>G | |
18 | g.31592965A>T | CA402156704 | TTR | c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.165A>T | |
18 | g.31592966A= | CA2293886826 | TTR | c.140A= (p.Asn47=) c.44A= (p.Asn15=) n.166A= | |
18 | g.31592966A>C | CA402156717 | TTR | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) n.166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592966A>G | CA182022 | TTR | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) n.166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592966A>T | CA402156718 | TTR | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) n.166A>T | |
18 | g.31592967T>A | CA402156720 | TTR | c.141T>A (p.Asn47Lys) c.45T>A (p.Asn15Lys) n.167T>A | |
18 | g.31592967T>C | CA503610049 | TTR | c.141T>C (p.Asn47=) c.45T>C (p.Asn15=) n.167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592967T>G | CA402156721 | TTR | c.141T>G (p.Asn47Lys) c.45T>G (p.Asn15Lys) n.167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592967T= | CA2293886827 | TTR | c.141T= (p.Asn47=) c.45T= (p.Asn15=) n.167T= | |
18 | g.31592968G>A | CA402156723 | TTR | c.142G>A (p.Val48Met) c.46G>A (p.Val16Met) n.168G>A | |
18 | g.31592968G>C | CA402156724 | TTR | c.142G>C (p.Val48Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.168G>C | |
18 | g.31592968G>T | CA402156725 | TTR | c.142G>T (p.Val48Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) n.168G>T | |
18 | g.31592968_31592969delinsTC | CA2695227459 | TTR | c.142_143delinsTC (p.Val48Ser) c.46_47delinsTC (p.Val16Ser) n.168_169delinsTC | |
18 | g.31592969T>A | CA402156726 | TTR | c.143T>A (p.Val48Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) n.169T>A | |
18 | g.31592969T>C | CA402156728 | TTR | c.143T>C (p.Val48Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.169T>C | |
18 | g.31592969T>G | CA402156730 | TTR | c.143T>G (p.Val48Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.169T>G | |
18 | g.31592970G>A | CA503610057 | TTR | c.144G>A (p.Val48=) c.48G>A (p.Val16=) n.170G>A | dbSNP |
18 | g.31592970G>C | CA503610058 | TTR | c.144G>C (p.Val48=) c.48G>C (p.Val16=) n.170G>C | dbSNP |
18 | g.31592970G= | CA2293886828 | TTR | c.144G= (p.Val48=) c.48G= (p.Val16=) n.170G= | |
18 | g.31592970G>T | CA503610060 | TTR | c.144G>T (p.Val48=) c.48G>T (p.Val16=) n.170G>T | |
18 | g.31592971G>A | CA402156736 | TTR | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.171G>A | |
18 | g.31592971G>C | CA402156732 | TTR | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.171G>C | |
18 | g.31592971G>T | CA402156734 | TTR | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.171G>T | |
18 | g.31592972C>A | CA402156738 | TTR | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.172C>A | dbSNP |
18 | g.31592972C= | CA2293886829 | TTR | c.146C= (p.Ala49=) c.50C= (p.Ala17=) n.172C= | |
18 | g.31592972C>G | CA402156739 | TTR | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.172C>G | |
18 | g.31592972C>T | CA402156741 | TTR | c.146C>T (p.Ala49Val) c.50C>T (p.Ala17Val) n.172C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592973C>A | CA297736897 | TTR | c.147C>A (p.Ala49=) c.51C>A (p.Ala17=) n.173C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592973C= | CA2293886830 | TTR | c.147C= (p.Ala49=) c.51C= (p.Ala17=) n.173C= | |
18 | g.31592973C>G | CA503610067 | TTR | c.147C>G (p.Ala49=) c.51C>G (p.Ala17=) n.173C>G | |
18 | g.31592973C>T | CA297736896 | TTR | c.147C>T (p.Ala49=) c.51C>T (p.Ala17=) n.173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592974G>A | CA256790 | TTR | c.148G>A (p.Val50Met) c.52G>A (p.Val18Met) n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592974G>C | CA256825 | TTR | c.148G>C (p.Val50Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.174G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592974G= | CA2293886831 | TTR | c.148G= (p.Val50=) c.52G= (p.Val18=) n.174G= | |
18 | g.31592974G>T | CA402156746 | TTR | c.148G>T (p.Val50Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) n.174G>T | ClinVar |
18 | g.31592975T>A | CA402156748 | TTR | c.149T>A (p.Val50Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) n.175T>A | |
18 | g.31592975T>C | CA256810 | TTR | c.149T>C (p.Val50Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.175T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592975T>G | CA123118 | TTR | c.149T>G (p.Val50Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.175T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592975T= | CA2293886832 | TTR | c.149T= (p.Val50=) c.53T= (p.Val18=) n.175T= | |
18 | g.31592976G>A | CA503610073 | TTR | c.150G>A (p.Val50=) c.54G>A (p.Val18=) n.176G>A | |
18 | g.31592976G>C | CA503610075 | TTR | c.150G>C (p.Val50=) c.54G>C (p.Val18=) n.176G>C | |
18 | g.31592976G>T | CA503610077 | TTR | c.150G>T (p.Val50=) c.54G>T (p.Val18=) n.176G>T | |
18 | g.31592976dup | CA919958671 | TTR | c.150dup (p.His51AlafsTer8) c.54dup (p.His19AlafsTer8) n.176dup | dbSNP |
18 | g.31592977C>A | CA297736918 | TTR | c.151C>A (p.His51Asn) c.55C>A (p.His19Asn) n.177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592977C= | CA2293886834 | TTR | c.151C= (p.His51=) c.55C= (p.His19=) n.177C= | |
18 | g.31592977C>G | CA402156754 | TTR | c.151C>G (p.His51Asp) c.55C>G (p.His19Asp) n.177C>G | ClinVar |
18 | g.31592977C>T | CA402156751 | TTR | c.151C>T (p.His51Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592977_31592979delinsCAT | CA2293886833 | TTR | c.151_153delinsCAT (p.His51=) c.55_57delinsCAT (p.His19=) n.177_179delinsCAT | |
18 | g.31592977_31592978insTGTAA | CA919958672 | TTR | c.151_152insTGTAA (p.His51LeufsTer2) c.55_56insTGTAA (p.His19LeufsTer2) n.177_178insTGTAA | dbSNP |
18 | g.31592978A= | CA2293886835 | TTR | c.152A= (p.His51=) c.56A= (p.His19=) n.178A= | |
18 | g.31592978A>C | CA402156756 | TTR | c.152A>C (p.His51Pro) c.56A>C (p.His19Pro) n.178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592978A>G | CA402156758 | TTR | c.152A>G (p.His51Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.178A>G | COSMIC |
18 | g.31592978A>T | CA402156760 | TTR | c.152A>T (p.His51Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.178A>T | |
18 | g.31592978_31592979del | CA8928417 | TTR | c.152_153del (p.His51ArgfsTer7) c.56_57del (p.His19ArgfsTer7) n.178_179del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592979T>A | CA402156762 | TTR | c.153T>A (p.His51Gln) c.57T>A (p.His19Gln) n.179T>A | dbSNP |
18 | g.31592979T>C | CA503610082 | TTR | c.153T>C (p.His51=) c.57T>C (p.His19=) n.179T>C | |
18 | g.31592979T>G | CA402156764 | TTR | c.153T>G (p.His51Gln) c.57T>G (p.His19Gln) n.179T>G | |
18 | g.31592979T= | CA2293886836 | TTR | c.153T= (p.His51=) c.57T= (p.His19=) n.179T= | |
18 | g.31592980G>A | CA402156766 | TTR | c.154G>A (p.Val52Met) c.58G>A (p.Val20Met) n.180G>A | |
18 | g.31592980G>C | CA402156767 | TTR | c.154G>C (p.Val52Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) n.180G>C | |
18 | g.31592980G>T | CA402156769 | TTR | c.154G>T (p.Val52Leu) c.58G>T (p.Val20Leu) n.180G>T | |
18 | g.31592981T>A | CA402156771 | TTR | c.155T>A (p.Val52Glu) c.59T>A (p.Val20Glu) n.181T>A | COSMIC |
18 | g.31592981T>C | CA402156773 | TTR | c.155T>C (p.Val52Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) n.181T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592981T>G | CA402156775 | TTR | c.155T>G (p.Val52Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) n.181T>G | |
18 | g.31592981T= | CA2293886837 | TTR | c.155T= (p.Val52=) c.59T= (p.Val20=) n.181T= | |
18 | g.31592982G>A | CA503610090 | TTR | c.156G>A (p.Val52=) c.60G>A (p.Val20=) n.182G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592982G>C | CA503610092 | TTR | c.156G>C (p.Val52=) c.60G>C (p.Val20=) n.182G>C | |
18 | g.31592982G>T | CA503610094 | TTR | c.156G>T (p.Val52=) c.60G>T (p.Val20=) n.182G>T | |
18 | g.31592983T>A | CA256792 | TTR | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.183T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592983T>C | CA256851 | TTR | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.183T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592983T>G | CA402156777 | TTR | c.157T>G (p.Phe53Val) c.61T>G (p.Phe21Val) n.183T>G | |
18 | g.31592983T= | CA2293886838 | TTR | c.157T= (p.Phe53=) c.61T= (p.Phe21=) n.183T= | |
18 | g.31592984T>A | CA402156781 | TTR | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.184T>A | |
18 | g.31592984T>C | CA402156783 | TTR | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.184T>C | |
18 | g.31592984T>G | CA402156785 | TTR | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.184T>G | |
18 | g.31592985C>A | CA402156787 | TTR | c.159C>A (p.Phe53Leu) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.185C>A | |
18 | g.31592985C>G | CA402156789 | TTR | c.159C>G (p.Phe53Leu) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.185C>G | |
18 | g.31592985C>T | CA503610106 | TTR | c.159C>T (p.Phe53=) c.63C>T (p.Phe21=) n.185C>T | |
18 | g.31592986del | CA2641409109 | TTR | c.160del (p.Arg54GlufsTer?) c.64del (p.Arg22GlufsTer?) n.186del | gnomAD v4 |
18 | g.31592986A= | CA2293886839 | TTR | c.160A= (p.Arg54=) c.64A= (p.Arg22=) n.186A= | |
18 | g.31592986A>C | CA503610108 | TTR | c.160A>C (p.Arg54=) c.64A>C (p.Arg22=) n.186A>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31592986A>G | CA402156791 | TTR | c.160A>G (p.Arg54Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) n.186A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592986A>T | CA402156793 | TTR | c.160A>T (p.Arg54Ter) c.64A>T (p.Arg22Ter) n.186A>T | |
18 | g.31592987G>A | CA402156795 | TTR | c.161G>A (p.Arg54Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) n.187G>A | dbSNP |
18 | g.31592987G>C | CA402156799 | TTR | c.161G>C (p.Arg54Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) n.187G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592987G= | CA2293886840 | TTR | c.161G= (p.Arg54=) c.65G= (p.Arg22=) n.187G= | |
18 | g.31592987G>T | CA402156797 | TTR | c.161G>T (p.Arg54Ile) c.65G>T (p.Arg22Ile) n.187G>T | |
18 | g.31592988A>C | CA402156801 | TTR | c.162A>C (p.Arg54Ser) c.66A>C (p.Arg22Ser) n.188A>C | ClinVar |
18 | g.31592988A>G | CA503610116 | TTR | c.162A>G (p.Arg54=) c.66A>G (p.Arg22=) n.188A>G | |
18 | g.31592988A>T | CA402156803 | TTR | c.162A>T (p.Arg54Ser) c.66A>T (p.Arg22Ser) n.188A>T | |
18 | g.31592989A>C | CA402156804 | TTR | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.189A>C | |
18 | g.31592989A>G | CA402156806 | TTR | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.189A>G | ClinVar |
18 | g.31592989A>T | CA402156808 | TTR | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.189A>T | |
18 | g.31592990A= | CA2293886841 | TTR | c.164A= (p.Lys55=) c.68A= (p.Lys23=) n.190A= | |
18 | g.31592990A>C | CA402156811 | TTR | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.190A>C | |
18 | g.31592990A>G | CA402156812 | TTR | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.190A>G | |
18 | g.31592990A>T | CA8928418 | TTR | c.164A>T (p.Lys55Met) c.68A>T (p.Lys23Met) n.190A>T | dbSNP ExAC |
18 | g.31592991G>A | CA503610126 | TTR | c.165G>A (p.Lys55=) c.69G>A (p.Lys23=) n.191G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592991G>C | CA402156813 | TTR | c.165G>C (p.Lys55Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) n.191G>C | ClinVar |
18 | g.31592991G= | CA2293886842 | TTR | c.165G= (p.Lys55=) c.69G= (p.Lys23=) n.191G= | |
18 | g.31592991G>T | CA402156814 | TTR | c.165G>T (p.Lys55Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) n.191G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592992G>A | CA402156815 | TTR | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.192G>A | dbSNP |
18 | g.31592992G>C | CA256812 | TTR | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.192G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592992G= | CA2293886843 | TTR | c.166G= (p.Ala56=) c.70G= (p.Ala24=) n.192G= | |
18 | g.31592992G>T | CA402156816 | TTR | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.192G>T | |
18 | g.31592993C>A | CA402156817 | TTR | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.193C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592993C= | CA2293886844 | TTR | c.167C= (p.Ala56=) c.71C= (p.Ala24=) n.193C= | |
18 | g.31592993C>G | CA402156818 | TTR | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.193C>G | |
18 | g.31592993C>T | CA402156819 | TTR | c.167C>T (p.Ala56Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.193C>T | |
18 | g.31592993_31592995delinsCTG | CA2293886845 | TTR | c.167_169delinsCTG (p.Ala56=) c.71_73delinsCTG (p.Ala24=) n.193_195delinsCTG | |
18 | g.31592994T>A | CA503610143 | TTR | c.168T>A (p.Ala56=) c.72T>A (p.Ala24=) n.194T>A | |
18 | g.31592994T>C | CA503610144 | TTR | c.168T>C (p.Ala56=) c.72T>C (p.Ala24=) n.194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592994T>G | CA503610146 | TTR | c.168T>G (p.Ala56=) c.72T>G (p.Ala24=) n.194T>G | |
18 | g.31592994T= | CA2293886846 | TTR | c.168T= (p.Ala56=) c.72T= (p.Ala24=) n.194T= | |
18 | g.31592994_31592995del | CA919958673 | TTR | c.168_169del (p.Ala57Ter) c.72_73del (p.Ala25Ter) n.194_195del | dbSNP |
18 | g.31592995G>A | CA402156820 | TTR | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592995G>C | CA402156821 | TTR | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.195G>C | |
18 | g.31592995G= | CA2293886847 | TTR | c.169G= (p.Ala57=) c.73G= (p.Ala25=) n.195G= | |
18 | g.31592995G>T | CA402156822 | TTR | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.195G>T | |
18 | g.31592996C>A | CA402156823 | TTR | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.196C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592996C= | CA2293886848 | TTR | c.170C= (p.Ala57=) c.74C= (p.Ala25=) n.196C= | |
18 | g.31592996C>G | CA402156824 | TTR | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.196C>G | |
18 | g.31592996C>T | CA402156825 | TTR | c.170C>T (p.Ala57Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.196C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592996_31592999delinsCTGA | CA2293886849 | TTR | c.170_173delinsCTGA (p.Ala57=) c.74_77delinsCTGA (p.Ala25=) n.196_199delinsCTGA | |
18 | g.31592997T>A | CA503610159 | TTR | c.171T>A (p.Ala57=) c.75T>A (p.Ala25=) n.197T>A | |
18 | g.31592997T>C | CA503610160 | TTR | c.171T>C (p.Ala57=) c.75T>C (p.Ala25=) n.197T>C | |
18 | g.31592997T>G | CA503610161 | TTR | c.171T>G (p.Ala57=) c.75T>G (p.Ala25=) n.197T>G | |
18 | g.31592997T= | CA2293886850 | TTR | c.171T= (p.Ala57=) c.75T= (p.Ala25=) n.197T= | |
18 | g.31593000_31593002del | CA658799023 | TTR | c.174_176del (p.Asp59del) c.78_80del (p.Asp27del) n.200_202del | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592997_31592998insCTGAGG | CA919958674 | TTR | c.171_172insCTGAGG (p.Ala57_Asp58insLeuArg) c.75_76insCTGAGG (p.Ala25_Asp26insLeuArg) n.197_198insCTGAGG | dbSNP |
18 | g.31592998G>A | CA402156828 | TTR | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) n.198G>A | |
18 | g.31592998G>C | CA402156827 | TTR | c.172G>C (p.Asp58His) c.76G>C (p.Asp26His) n.198G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592998G= | CA2293886851 | TTR | c.172G= (p.Asp58=) c.76G= (p.Asp26=) n.198G= | |
18 | g.31592998G>T | CA402156826 | TTR | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.198G>T | |
18 | g.31592999A= | CA2293886852 | TTR | c.173A= (p.Asp58=) c.77A= (p.Asp26=) n.199A= | |
18 | g.31592999A>C | CA402156829 | TTR | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) n.199A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592999A>G | CA402156830 | TTR | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) n.199A>G | |
18 | g.31592999A>T | CA402156831 | TTR | c.173A>T (p.Asp58Val) c.77A>T (p.Asp26Val) n.199A>T | ClinVar dbSNP |