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22 | g.26457864A>C | CA10163143 | HPS4 | c.2004T>G (p.Thr668=) c.1950T>G (p.Thr650=) c.1155T>G (p.Thr385=) n.4876T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.2500T>G n.1367T>G n.2673T>G n.4962T>G n.3306T>G n.1821T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.4704T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.1860T>G (p.Thr620=) c.1803T>G (p.Thr601=) n.1242T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.906T>G (p.Thr302=) n.3784-4460T>G c.*1058-4460T>G (n.*1058-4460T>G) c.1714-4460T>G (n.1714-4460T>G) c.1935T>G (p.Thr645=) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) n.4809T>G n.641T>G n.513T>G n.2480-4460T>G n.336T>G n.2636T>G n.2398T>G c.1437T>G (p.Thr479=) c.2082T>G (p.Thr694=) c.2028T>G (p.Thr676=) c.1846-4460T>G (n.1846-4460T>G) c.1290T>G (p.Thr430=) n.2741T>G n.2727T>G n.2552T>G n.2572T>G n.2703T>G n.2643T>G n.2618T>G c.1792-4460T>G (n.1792-4460T>G) c.1542T>G (p.Thr514=) c.1527T>G (p.Thr509=) c.1323T>G (p.Thr441=) n.2658T>G n.2278-4460T>G n.3187T>G n.2500-4460T>G n.2736T>G n.2205T>G n.2647T>G n.2492T>G n.2563T>G n.2538T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26457864A>T | CA513920146 | HPS4 | c.2004T>A (p.Thr668=) c.1950T>A (p.Thr650=) c.1155T>A (p.Thr385=) n.4876T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.2500T>A n.1367T>A n.2673T>A n.4962T>A n.3306T>A n.1821T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.4704T>A c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.1860T>A (p.Thr620=) c.1803T>A (p.Thr601=) n.1242T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.906T>A (p.Thr302=) n.3784-4460T>A c.*1058-4460T>A (n.*1058-4460T>A) c.1714-4460T>A (n.1714-4460T>A) c.1935T>A (p.Thr645=) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.*2281T>A (n.*2281T>A) n.4809T>A n.641T>A n.513T>A n.2480-4460T>A n.336T>A n.2636T>A n.2398T>A c.1437T>A (p.Thr479=) c.2082T>A (p.Thr694=) c.2028T>A (p.Thr676=) c.1846-4460T>A (n.1846-4460T>A) c.1290T>A (p.Thr430=) n.2741T>A n.2727T>A n.2552T>A n.2572T>A n.2703T>A n.2643T>A n.2618T>A c.1792-4460T>A (n.1792-4460T>A) c.1542T>A (p.Thr514=) c.1527T>A (p.Thr509=) c.1323T>A (p.Thr441=) n.2658T>A n.2278-4460T>A n.3187T>A n.2500-4460T>A n.2736T>A n.2205T>A n.2647T>A n.2492T>A n.2563T>A n.2538T>A | |
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22 | g.26457886A>G | CA411023810 | HPS4 | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.4854T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.2478T>C n.1345T>C n.2651T>C n.4940T>C n.3284T>C n.1799T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.4682T>C c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.1220T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.3784-4482T>C c.*1058-4482T>C (n.*1058-4482T>C) c.1714-4482T>C (n.1714-4482T>C) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*2259T>C (n.*2259T>C) n.4787T>C n.619T>C n.491T>C n.2480-4482T>C n.314T>C n.2614T>C n.2376T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1846-4482T>C (n.1846-4482T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.2719T>C n.2705T>C n.2530T>C n.2550T>C n.2681T>C n.2621T>C n.2596T>C c.1792-4482T>C (n.1792-4482T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.2636T>C n.2278-4482T>C n.3165T>C n.2500-4482T>C n.2714T>C n.2183T>C n.2625T>C n.2470T>C n.2541T>C n.2516T>C | |
22 | g.26457886A>T | CA411023808 | HPS4 | c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.4854T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.2478T>A n.1345T>A n.2651T>A n.4940T>A n.3284T>A n.1799T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.4682T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) n.1220T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.3784-4482T>A c.*1058-4482T>A (n.*1058-4482T>A) c.1714-4482T>A (n.1714-4482T>A) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*2259T>A (n.*2259T>A) n.4787T>A n.619T>A n.491T>A n.2480-4482T>A n.314T>A n.2614T>A n.2376T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.1846-4482T>A (n.1846-4482T>A) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.2719T>A n.2705T>A n.2530T>A n.2550T>A n.2681T>A n.2621T>A n.2596T>A c.1792-4482T>A (n.1792-4482T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.2636T>A n.2278-4482T>A n.3165T>A n.2500-4482T>A n.2714T>A n.2183T>A n.2625T>A n.2470T>A n.2541T>A n.2516T>A | |
22 | g.26457887G>A | CA513920227 | HPS4 | c.1981C>T (p.Leu661=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1132C>T (p.Leu378=) n.4853C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.2477C>T n.1344C>T n.2650C>T n.4939C>T n.3283C>T n.1798C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.4681C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.1780C>T (p.Leu594=) n.1219C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.883C>T (p.Leu295=) n.3784-4483C>T c.*1058-4483C>T (n.*1058-4483C>T) c.1714-4483C>T (n.1714-4483C>T) c.1912C>T (p.Leu638=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.4786C>T n.618C>T n.490C>T n.2480-4483C>T n.313C>T n.2613C>T n.2375C>T c.1414C>T (p.Leu472=) c.2059C>T (p.Leu687=) c.2005C>T (p.Leu669=) c.1846-4483C>T (n.1846-4483C>T) c.1267C>T (p.Leu423=) n.2718C>T n.2704C>T n.2529C>T n.2549C>T n.2680C>T n.2620C>T n.2595C>T c.1792-4483C>T (n.1792-4483C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1300C>T (p.Leu434=) n.2635C>T n.2278-4483C>T n.3164C>T n.2500-4483C>T n.2713C>T n.2182C>T n.2624C>T n.2469C>T n.2540C>T n.2515C>T | |
22 | g.26457887G>C | CA411023812 | HPS4 | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.4853C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.2477C>G n.1344C>G n.2650C>G n.4939C>G n.3283C>G n.1798C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) n.4681C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) n.1219C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) n.3784-4483C>G c.*1058-4483C>G (n.*1058-4483C>G) c.1714-4483C>G (n.1714-4483C>G) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*2258C>G (n.*2258C>G) n.4786C>G n.618C>G n.490C>G n.2480-4483C>G n.313C>G n.2613C>G n.2375C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1846-4483C>G (n.1846-4483C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.2718C>G n.2704C>G n.2529C>G n.2549C>G n.2680C>G n.2620C>G n.2595C>G c.1792-4483C>G (n.1792-4483C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.2635C>G n.2278-4483C>G n.3164C>G n.2500-4483C>G n.2713C>G n.2182C>G n.2624C>G n.2469C>G n.2540C>G n.2515C>G | |
22 | g.26457887G>T | CA411023814 | HPS4 | c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) n.4853C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.2477C>A n.1344C>A n.2650C>A n.4939C>A n.3283C>A n.1798C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.4681C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) n.1219C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.883C>A (p.Leu295Met) n.3784-4483C>A c.*1058-4483C>A (n.*1058-4483C>A) c.1714-4483C>A (n.1714-4483C>A) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*2258C>A (n.*2258C>A) n.4786C>A n.618C>A n.490C>A n.2480-4483C>A n.313C>A n.2613C>A n.2375C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) c.2059C>A (p.Leu687Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) c.1846-4483C>A (n.1846-4483C>A) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.2718C>A n.2704C>A n.2529C>A n.2549C>A n.2680C>A n.2620C>A n.2595C>A c.1792-4483C>A (n.1792-4483C>A) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.2635C>A n.2278-4483C>A n.3164C>A n.2500-4483C>A n.2713C>A n.2182C>A n.2624C>A n.2469C>A n.2540C>A n.2515C>A | |
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22 | g.26457888C>G | CA411023820 | HPS4 | c.1980G>C (p.Gln660His) c.1926G>C (p.Gln642His) c.1131G>C (p.Gln377His) n.4852G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.2476G>C n.1343G>C n.2649G>C n.4938G>C n.3282G>C n.1797G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.4680G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.1836G>C (p.Gln612His) c.1779G>C (p.Gln593His) n.1218G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.882G>C (p.Gln294His) n.3784-4484G>C c.*1058-4484G>C (n.*1058-4484G>C) c.1714-4484G>C (n.1714-4484G>C) c.1911G>C (p.Gln637His) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*2257G>C (n.*2257G>C) n.4785G>C n.617G>C n.489G>C n.2480-4484G>C n.312G>C n.2612G>C n.2374G>C c.1413G>C (p.Gln471His) c.2058G>C (p.Gln686His) c.2004G>C (p.Gln668His) c.1846-4484G>C (n.1846-4484G>C) c.1266G>C (p.Gln422His) n.2717G>C n.2703G>C n.2528G>C n.2548G>C n.2679G>C n.2619G>C n.2594G>C c.1792-4484G>C (n.1792-4484G>C) c.1518G>C (p.Gln506His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.2634G>C n.2278-4484G>C n.3163G>C n.2500-4484G>C n.2712G>C n.2181G>C n.2623G>C n.2468G>C n.2539G>C n.2514G>C | |
22 | g.26457888C>T | CA513920233 | HPS4 | c.1980G>A (p.Gln660=) c.1926G>A (p.Gln642=) c.1131G>A (p.Gln377=) n.4852G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.2476G>A n.1343G>A n.2649G>A n.4938G>A n.3282G>A n.1797G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.4680G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.1836G>A (p.Gln612=) c.1779G>A (p.Gln593=) n.1218G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.882G>A (p.Gln294=) n.3784-4484G>A c.*1058-4484G>A (n.*1058-4484G>A) c.1714-4484G>A (n.1714-4484G>A) c.1911G>A (p.Gln637=) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) n.4785G>A n.617G>A n.489G>A n.2480-4484G>A n.312G>A n.2612G>A n.2374G>A c.1413G>A (p.Gln471=) c.2058G>A (p.Gln686=) c.2004G>A (p.Gln668=) c.1846-4484G>A (n.1846-4484G>A) c.1266G>A (p.Gln422=) n.2717G>A n.2703G>A n.2528G>A n.2548G>A n.2679G>A n.2619G>A n.2594G>A c.1792-4484G>A (n.1792-4484G>A) c.1518G>A (p.Gln506=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.2634G>A n.2278-4484G>A n.3163G>A n.2500-4484G>A n.2712G>A n.2181G>A n.2623G>A n.2468G>A n.2539G>A n.2514G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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22 | g.26457909C= | CA2399201791 | HPS4 | c.1959G= (p.Leu653=) c.1905G= (p.Leu635=) c.1110G= (p.Leu370=) n.4831G= c.*1249G= (n.*1249G=) n.2455G= n.1322G= n.2628G= n.4917G= n.3261G= n.1776G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.*1448G= (n.*1448G=) n.4659G= c.*1562G= (n.*1562G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.1815G= (p.Leu605=) c.1758G= (p.Leu586=) n.1197G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.861G= (p.Leu287=) n.3784-4505G= c.*1058-4505G= (n.*1058-4505G=) c.1714-4505G= (n.1714-4505G=) c.1890G= (p.Leu630=) c.*1477G= (n.*1477G=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*2236G= (n.*2236G=) n.4764G= n.596G= n.468G= n.2480-4505G= n.291G= n.2591G= n.2353G= c.1392G= (p.Leu464=) c.2037G= (p.Leu679=) c.1983G= (p.Leu661=) c.1846-4505G= (n.1846-4505G=) c.1245G= (p.Leu415=) n.2696G= n.2682G= n.2507G= n.2527G= n.2658G= n.2598G= n.2573G= c.1792-4505G= (n.1792-4505G=) c.1497G= (p.Leu499=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1278G= (p.Leu426=) n.2613G= n.2278-4505G= n.3142G= n.2500-4505G= n.2691G= n.2160G= n.2602G= n.2447G= n.2518G= n.2493G= | |
22 | g.26457909C>G | CA513920298 | HPS4 | c.1959G>C (p.Leu653=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1110G>C (p.Leu370=) n.4831G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.2455G>C n.1322G>C n.2628G>C n.4917G>C n.3261G>C n.1776G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.4659G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.1815G>C (p.Leu605=) c.1758G>C (p.Leu586=) n.1197G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.3784-4505G>C c.*1058-4505G>C (n.*1058-4505G>C) c.1714-4505G>C (n.1714-4505G>C) c.1890G>C (p.Leu630=) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*2236G>C (n.*2236G>C) n.4764G>C n.596G>C n.468G>C n.2480-4505G>C n.291G>C n.2591G>C n.2353G>C c.1392G>C (p.Leu464=) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.1846-4505G>C (n.1846-4505G>C) c.1245G>C (p.Leu415=) n.2696G>C n.2682G>C n.2507G>C n.2527G>C n.2658G>C n.2598G>C n.2573G>C c.1792-4505G>C (n.1792-4505G>C) c.1497G>C (p.Leu499=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1278G>C (p.Leu426=) n.2613G>C n.2278-4505G>C n.3142G>C n.2500-4505G>C n.2691G>C n.2160G>C n.2602G>C n.2447G>C n.2518G>C n.2493G>C | |
22 | g.26457909C>T | CA513920299 | HPS4 | c.1959G>A (p.Leu653=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.4831G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.2455G>A n.1322G>A n.2628G>A n.4917G>A n.3261G>A n.1776G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.4659G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.1815G>A (p.Leu605=) c.1758G>A (p.Leu586=) n.1197G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.861G>A (p.Leu287=) n.3784-4505G>A c.*1058-4505G>A (n.*1058-4505G>A) c.1714-4505G>A (n.1714-4505G>A) c.1890G>A (p.Leu630=) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) n.4764G>A n.596G>A n.468G>A n.2480-4505G>A n.291G>A n.2591G>A n.2353G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.1846-4505G>A (n.1846-4505G>A) c.1245G>A (p.Leu415=) n.2696G>A n.2682G>A n.2507G>A n.2527G>A n.2658G>A n.2598G>A n.2573G>A c.1792-4505G>A (n.1792-4505G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1278G>A (p.Leu426=) n.2613G>A n.2278-4505G>A n.3142G>A n.2500-4505G>A n.2691G>A n.2160G>A n.2602G>A n.2447G>A n.2518G>A n.2493G>A | ClinVar |
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22 | g.26457910A>G | CA411023919 | HPS4 | c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.4830T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.2454T>C n.1321T>C n.2627T>C n.4916T>C n.3260T>C n.1775T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.4658T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) n.1196T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.3784-4506T>C c.*1058-4506T>C (n.*1058-4506T>C) c.1714-4506T>C (n.1714-4506T>C) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) n.4763T>C n.595T>C n.467T>C n.2480-4506T>C n.290T>C n.2590T>C n.2352T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1846-4506T>C (n.1846-4506T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.2695T>C n.2681T>C n.2506T>C n.2526T>C n.2657T>C n.2597T>C n.2572T>C c.1792-4506T>C (n.1792-4506T>C) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2612T>C n.2278-4506T>C n.3141T>C n.2500-4506T>C n.2690T>C n.2159T>C n.2601T>C n.2446T>C n.2517T>C n.2492T>C | |
22 | g.26457910A>T | CA411023921 | HPS4 | c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.4830T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.2454T>A n.1321T>A n.2627T>A n.4916T>A n.3260T>A n.1775T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.4658T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) n.1196T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.3784-4506T>A c.*1058-4506T>A (n.*1058-4506T>A) c.1714-4506T>A (n.1714-4506T>A) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*2235T>A (n.*2235T>A) n.4763T>A n.595T>A n.467T>A n.2480-4506T>A n.290T>A n.2590T>A n.2352T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1846-4506T>A (n.1846-4506T>A) c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.2695T>A n.2681T>A n.2506T>A n.2526T>A n.2657T>A n.2597T>A n.2572T>A c.1792-4506T>A (n.1792-4506T>A) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.2612T>A n.2278-4506T>A n.3141T>A n.2500-4506T>A n.2690T>A n.2159T>A n.2601T>A n.2446T>A n.2517T>A n.2492T>A | |
22 | g.26457911G>A | CA513920311 | HPS4 | c.1957C>T (p.Leu653=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1108C>T (p.Leu370=) n.4829C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2453C>T n.1320C>T n.2626C>T n.4915C>T n.3259C>T n.1774C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.4657C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.1813C>T (p.Leu605=) c.1756C>T (p.Leu586=) n.1195C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.859C>T (p.Leu287=) n.3784-4507C>T c.*1058-4507C>T (n.*1058-4507C>T) c.1714-4507C>T (n.1714-4507C>T) c.1888C>T (p.Leu630=) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*2234C>T (n.*2234C>T) n.4762C>T n.594C>T n.466C>T n.2480-4507C>T n.289C>T n.2589C>T n.2351C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1981C>T (p.Leu661=) c.1846-4507C>T (n.1846-4507C>T) c.1243C>T (p.Leu415=) n.2694C>T n.2680C>T n.2505C>T n.2525C>T n.2656C>T n.2596C>T n.2571C>T c.1792-4507C>T (n.1792-4507C>T) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1276C>T (p.Leu426=) n.2611C>T n.2278-4507C>T n.3140C>T n.2500-4507C>T n.2689C>T n.2158C>T n.2600C>T n.2445C>T n.2516C>T n.2491C>T | |
22 | g.26457911G>C | CA411023924 | HPS4 | c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.4829C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.2453C>G n.1320C>G n.2626C>G n.4915C>G n.3259C>G n.1774C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.4657C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) n.1195C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) n.3784-4507C>G c.*1058-4507C>G (n.*1058-4507C>G) c.1714-4507C>G (n.1714-4507C>G) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.4762C>G n.594C>G n.466C>G n.2480-4507C>G n.289C>G n.2589C>G n.2351C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1846-4507C>G (n.1846-4507C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.2694C>G n.2680C>G n.2505C>G n.2525C>G n.2656C>G n.2596C>G n.2571C>G c.1792-4507C>G (n.1792-4507C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.2611C>G n.2278-4507C>G n.3140C>G n.2500-4507C>G n.2689C>G n.2158C>G n.2600C>G n.2445C>G n.2516C>G n.2491C>G | |
22 | g.26457911G>T | CA411023926 | HPS4 | c.1957C>A (p.Leu653Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.4829C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.2453C>A n.1320C>A n.2626C>A n.4915C>A n.3259C>A n.1774C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.4657C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1756C>A (p.Leu586Met) n.1195C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) n.3784-4507C>A c.*1058-4507C>A (n.*1058-4507C>A) c.1714-4507C>A (n.1714-4507C>A) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*2234C>A (n.*2234C>A) n.4762C>A n.594C>A n.466C>A n.2480-4507C>A n.289C>A n.2589C>A n.2351C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1846-4507C>A (n.1846-4507C>A) c.1243C>A (p.Leu415Met) n.2694C>A n.2680C>A n.2505C>A n.2525C>A n.2656C>A n.2596C>A n.2571C>A c.1792-4507C>A (n.1792-4507C>A) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) n.2611C>A n.2278-4507C>A n.3140C>A n.2500-4507C>A n.2689C>A n.2158C>A n.2600C>A n.2445C>A n.2516C>A n.2491C>A | |
22 | g.26457912dup | CA2739265639 | HPS4 | c.1957dup (p.Leu653ProfsTer4) c.1903dup (p.Leu635ProfsTer4) c.1108dup (p.Leu370ProfsTer4) n.4829dup c.*1247dup (n.*1247dup) n.2453dup n.1320dup n.2626dup n.4915dup n.3259dup n.1774dup c.*1092dup (n.*1092dup) c.*1446dup (n.*1446dup) n.4657dup c.*1560dup (n.*1560dup) c.*2095dup (n.*2095dup) c.1813dup (p.Leu605ProfsTer4) c.1756dup (p.Leu586ProfsTer4) n.1195dup c.*1274dup (n.*1274dup) c.859dup (p.Leu287ProfsTer4) n.3784-4507dup c.*1058-4507dup (n.*1058-4507dup) c.1714-4507dup (n.1714-4507dup) c.1888dup (p.Leu630ProfsTer4) c.*1475dup (n.*1475dup) c.*1421dup (n.*1421dup) c.*2234dup (n.*2234dup) n.4762dup n.594dup n.466dup n.2480-4507dup n.289dup n.2589dup n.2351dup c.1390dup (p.Leu464ProfsTer4) c.2035dup (p.Leu679ProfsTer4) c.1981dup (p.Leu661ProfsTer4) c.1846-4507dup (n.1846-4507dup) c.1243dup (p.Leu415ProfsTer4) n.2694dup n.2680dup n.2505dup n.2525dup n.2656dup n.2596dup n.2571dup c.1792-4507dup (n.1792-4507dup) c.1495dup (p.Leu499ProfsTer4) c.1480dup (p.Leu494ProfsTer4) c.1276dup (p.Leu426ProfsTer4) n.2611dup n.2278-4507dup n.3140dup n.2500-4507dup n.2689dup n.2158dup n.2600dup n.2445dup n.2516dup n.2491dup | ClinVar |
22 | g.26457912G>A | CA10163159 | HPS4 | c.1956C>T (p.Ser652=) c.1902C>T (p.Ser634=) c.1107C>T (p.Ser369=) n.4828C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.2452C>T n.1319C>T n.2625C>T n.4914C>T n.3258C>T n.1773C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.4656C>T c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1755C>T (p.Ser585=) n.1194C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.858C>T (p.Ser286=) n.3784-4508C>T c.*1058-4508C>T (n.*1058-4508C>T) c.1714-4508C>T (n.1714-4508C>T) c.1887C>T (p.Ser629=) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.4761C>T n.593C>T n.465C>T n.2480-4508C>T n.288C>T n.2588C>T n.2350C>T c.1389C>T (p.Ser463=) c.2034C>T (p.Ser678=) c.1980C>T (p.Ser660=) c.1846-4508C>T (n.1846-4508C>T) c.1242C>T (p.Ser414=) n.2693C>T n.2679C>T n.2504C>T n.2524C>T n.2655C>T n.2595C>T n.2570C>T c.1792-4508C>T (n.1792-4508C>T) c.1494C>T (p.Ser498=) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1275C>T (p.Ser425=) n.2610C>T n.2278-4508C>T n.3139C>T n.2500-4508C>T n.2688C>T n.2157C>T n.2599C>T n.2444C>T n.2515C>T n.2490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457912G>C | CA411023929 | HPS4 | c.1956C>G (p.Ser652Arg) c.1902C>G (p.Ser634Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.4828C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.2452C>G n.1319C>G n.2625C>G n.4914C>G n.3258C>G n.1773C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.4656C>G c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*2094C>G (n.*2094C>G) c.1812C>G (p.Ser604Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) n.1194C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.858C>G (p.Ser286Arg) n.3784-4508C>G c.*1058-4508C>G (n.*1058-4508C>G) c.1714-4508C>G (n.1714-4508C>G) c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) n.4761C>G n.593C>G n.465C>G n.2480-4508C>G n.288C>G n.2588C>G n.2350C>G c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.2034C>G (p.Ser678Arg) c.1980C>G (p.Ser660Arg) c.1846-4508C>G (n.1846-4508C>G) c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.2693C>G n.2679C>G n.2504C>G n.2524C>G n.2655C>G n.2595C>G n.2570C>G c.1792-4508C>G (n.1792-4508C>G) c.1494C>G (p.Ser498Arg) c.1479C>G (p.Ser493Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) n.2610C>G n.2278-4508C>G n.3139C>G n.2500-4508C>G n.2688C>G n.2157C>G n.2599C>G n.2444C>G n.2515C>G n.2490C>G | |
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22 | g.26457924G>A | CA10163164 | HPS4 | c.1944C>T (p.Leu648=) c.1890C>T (p.Leu630=) c.1095C>T (p.Leu365=) n.4816C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2440C>T n.1307C>T n.2613C>T n.4902C>T n.3246C>T n.1761C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.4644C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.1800C>T (p.Leu600=) c.1743C>T (p.Leu581=) n.1182C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.846C>T (p.Leu282=) n.3784-4520C>T c.*1058-4520C>T (n.*1058-4520C>T) c.1714-4520C>T (n.1714-4520C>T) c.1875C>T (p.Leu625=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.4749C>T n.581C>T n.453C>T n.2480-4520C>T n.276C>T n.2576C>T n.2338C>T c.1377C>T (p.Leu459=) c.2022C>T (p.Leu674=) c.1968C>T (p.Leu656=) c.1846-4520C>T (n.1846-4520C>T) c.1230C>T (p.Leu410=) n.2681C>T n.2667C>T n.2492C>T n.2512C>T n.2643C>T n.2583C>T n.2558C>T c.1792-4520C>T (n.1792-4520C>T) c.1482C>T (p.Leu494=) c.1467C>T (p.Leu489=) c.1263C>T (p.Leu421=) n.2598C>T n.2278-4520C>T n.3127C>T n.2500-4520C>T n.2676C>T n.2145C>T n.2587C>T n.2432C>T n.2503C>T n.2478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26457925A>T | CA411023984 | HPS4 | c.1943T>A (p.Leu648His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.1094T>A (p.Leu365His) n.4815T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2439T>A n.1306T>A n.2612T>A n.4901T>A n.3245T>A n.1760T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.4643T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.1799T>A (p.Leu600His) c.1742T>A (p.Leu581His) n.1181T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.845T>A (p.Leu282His) n.3784-4521T>A c.*1058-4521T>A (n.*1058-4521T>A) c.1714-4521T>A (n.1714-4521T>A) c.1874T>A (p.Leu625His) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.4748T>A n.580T>A n.452T>A n.2480-4521T>A n.275T>A n.2575T>A n.2337T>A c.1376T>A (p.Leu459His) c.2021T>A (p.Leu674His) c.1967T>A (p.Leu656His) c.1846-4521T>A (n.1846-4521T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.2680T>A n.2666T>A n.2491T>A n.2511T>A n.2642T>A n.2582T>A n.2557T>A c.1792-4521T>A (n.1792-4521T>A) c.1481T>A (p.Leu494His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1262T>A (p.Leu421His) n.2597T>A n.2278-4521T>A n.3126T>A n.2500-4521T>A n.2675T>A n.2144T>A n.2586T>A n.2431T>A n.2502T>A n.2477T>A | |
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22 | g.26457926G= | CA2399201803 | HPS4 | c.1942C= (p.Leu648=) c.1888C= (p.Leu630=) c.1093C= (p.Leu365=) n.4814C= c.*1232C= (n.*1232C=) n.2438C= n.1305C= n.2611C= n.4900C= n.3244C= n.1759C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.*1431C= (n.*1431C=) n.4642C= c.*1545C= (n.*1545C=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.1798C= (p.Leu600=) c.1741C= (p.Leu581=) n.1180C= c.*1259C= (n.*1259C=) c.844C= (p.Leu282=) n.3784-4522C= c.*1058-4522C= (n.*1058-4522C=) c.1714-4522C= (n.1714-4522C=) c.1873C= (p.Leu625=) c.*1460C= (n.*1460C=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.*2219C= (n.*2219C=) n.4747C= n.579C= n.451C= n.2480-4522C= n.274C= n.2574C= n.2336C= c.1375C= (p.Leu459=) c.2020C= (p.Leu674=) c.1966C= (p.Leu656=) c.1846-4522C= (n.1846-4522C=) c.1228C= (p.Leu410=) n.2679C= n.2665C= n.2490C= n.2510C= n.2641C= n.2581C= n.2556C= c.1792-4522C= (n.1792-4522C=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1465C= (p.Leu489=) c.1261C= (p.Leu421=) n.2596C= n.2278-4522C= n.3125C= n.2500-4522C= n.2674C= n.2143C= n.2585C= n.2430C= n.2501C= n.2476C= | |
22 | g.26457926G>T | CA411023989 | HPS4 | c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.4814C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2438C>A n.1305C>A n.2611C>A n.4900C>A n.3244C>A n.1759C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.4642C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.1180C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.3784-4522C>A c.*1058-4522C>A (n.*1058-4522C>A) c.1714-4522C>A (n.1714-4522C>A) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*2219C>A (n.*2219C>A) n.4747C>A n.579C>A n.451C>A n.2480-4522C>A n.274C>A n.2574C>A n.2336C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.1846-4522C>A (n.1846-4522C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.2679C>A n.2665C>A n.2490C>A n.2510C>A n.2641C>A n.2581C>A n.2556C>A c.1792-4522C>A (n.1792-4522C>A) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) n.2596C>A n.2278-4522C>A n.3125C>A n.2500-4522C>A n.2674C>A n.2143C>A n.2585C>A n.2430C>A n.2501C>A n.2476C>A | |
22 | g.26457927G>A | CA513920378 | HPS4 | c.1941C>T (p.Phe647=) c.1887C>T (p.Phe629=) c.1092C>T (p.Phe364=) n.4813C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.2437C>T n.1304C>T n.2610C>T n.4899C>T n.3243C>T n.1758C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.4641C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.1797C>T (p.Phe599=) c.1740C>T (p.Phe580=) n.1179C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.843C>T (p.Phe281=) n.3784-4523C>T c.*1058-4523C>T (n.*1058-4523C>T) c.1714-4523C>T (n.1714-4523C>T) c.1872C>T (p.Phe624=) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) n.4746C>T n.578C>T n.450C>T n.2480-4523C>T n.273C>T n.2573C>T n.2335C>T c.1374C>T (p.Phe458=) c.2019C>T (p.Phe673=) c.1965C>T (p.Phe655=) c.1846-4523C>T (n.1846-4523C>T) c.1227C>T (p.Phe409=) n.2678C>T n.2664C>T n.2489C>T n.2509C>T n.2640C>T n.2580C>T n.2555C>T c.1792-4523C>T (n.1792-4523C>T) c.1479C>T (p.Phe493=) c.1464C>T (p.Phe488=) c.1260C>T (p.Phe420=) n.2595C>T n.2278-4523C>T n.3124C>T n.2500-4523C>T n.2673C>T n.2142C>T n.2584C>T n.2429C>T n.2500C>T n.2475C>T | |
22 | g.26457927G>C | CA411023991 | HPS4 | c.1941C>G (p.Phe647Leu) c.1887C>G (p.Phe629Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) n.4813C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.2437C>G n.1304C>G n.2610C>G n.4899C>G n.3243C>G n.1758C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.4641C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.1797C>G (p.Phe599Leu) c.1740C>G (p.Phe580Leu) n.1179C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.843C>G (p.Phe281Leu) n.3784-4523C>G c.*1058-4523C>G (n.*1058-4523C>G) c.1714-4523C>G (n.1714-4523C>G) c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) n.4746C>G n.578C>G n.450C>G n.2480-4523C>G n.273C>G n.2573C>G n.2335C>G c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.2019C>G (p.Phe673Leu) c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.1846-4523C>G (n.1846-4523C>G) c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.2678C>G n.2664C>G n.2489C>G n.2509C>G n.2640C>G n.2580C>G n.2555C>G c.1792-4523C>G (n.1792-4523C>G) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.2595C>G n.2278-4523C>G n.3124C>G n.2500-4523C>G n.2673C>G n.2142C>G n.2584C>G n.2429C>G n.2500C>G n.2475C>G | |
22 | g.26457927G>T | CA411023992 | HPS4 | c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.1887C>A (p.Phe629Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) n.4813C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.2437C>A n.1304C>A n.2610C>A n.4899C>A n.3243C>A n.1758C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.4641C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.1797C>A (p.Phe599Leu) c.1740C>A (p.Phe580Leu) n.1179C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.843C>A (p.Phe281Leu) n.3784-4523C>A c.*1058-4523C>A (n.*1058-4523C>A) c.1714-4523C>A (n.1714-4523C>A) c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.4746C>A n.578C>A n.450C>A n.2480-4523C>A n.273C>A n.2573C>A n.2335C>A c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.2019C>A (p.Phe673Leu) c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.1846-4523C>A (n.1846-4523C>A) c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.2678C>A n.2664C>A n.2489C>A n.2509C>A n.2640C>A n.2580C>A n.2555C>A c.1792-4523C>A (n.1792-4523C>A) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.2595C>A n.2278-4523C>A n.3124C>A n.2500-4523C>A n.2673C>A n.2142C>A n.2584C>A n.2429C>A n.2500C>A n.2475C>A | |
22 | g.26457928A>C | CA411024002 | HPS4 | c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) n.4812T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.2436T>G n.1303T>G n.2609T>G n.4898T>G n.3242T>G n.1757T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.4640T>G c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.1178T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) n.3784-4524T>G c.*1058-4524T>G (n.*1058-4524T>G) c.1714-4524T>G (n.1714-4524T>G) c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) n.4745T>G n.577T>G n.449T>G n.2480-4524T>G n.272T>G n.2572T>G n.2334T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1846-4524T>G (n.1846-4524T>G) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.2677T>G n.2663T>G n.2488T>G n.2508T>G n.2639T>G n.2579T>G n.2554T>G c.1792-4524T>G (n.1792-4524T>G) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.2594T>G n.2278-4524T>G n.3123T>G n.2500-4524T>G n.2672T>G n.2141T>G n.2583T>G n.2428T>G n.2499T>G n.2474T>G | |
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22 | g.26457928A>T | CA411023998 | HPS4 | c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) n.4812T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.2436T>A n.1303T>A n.2609T>A n.4898T>A n.3242T>A n.1757T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.4640T>A c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.1178T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.3784-4524T>A c.*1058-4524T>A (n.*1058-4524T>A) c.1714-4524T>A (n.1714-4524T>A) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*2217T>A (n.*2217T>A) n.4745T>A n.577T>A n.449T>A n.2480-4524T>A n.272T>A n.2572T>A n.2334T>A c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1846-4524T>A (n.1846-4524T>A) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.2677T>A n.2663T>A n.2488T>A n.2508T>A n.2639T>A n.2579T>A n.2554T>A c.1792-4524T>A (n.1792-4524T>A) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.2594T>A n.2278-4524T>A n.3123T>A n.2500-4524T>A n.2672T>A n.2141T>A n.2583T>A n.2428T>A n.2499T>A n.2474T>A | |
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22 | g.26457937T>C | CA411024034 | HPS4 | c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.4803A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2427A>G n.1294A>G n.2600A>G n.4889A>G n.3233A>G n.1748A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.4631A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.1730A>G (p.Asp577Gly) n.1169A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) n.3784-4533A>G c.*1058-4533A>G (n.*1058-4533A>G) c.1714-4533A>G (n.1714-4533A>G) c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.4736A>G n.568A>G n.440A>G n.2480-4533A>G n.263A>G n.2563A>G n.2325A>G c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.1955A>G (p.Asp652Gly) c.1846-4533A>G (n.1846-4533A>G) c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.2668A>G n.2654A>G n.2479A>G n.2499A>G n.2630A>G n.2570A>G n.2545A>G c.1792-4533A>G (n.1792-4533A>G) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.2585A>G n.2278-4533A>G n.3114A>G n.2500-4533A>G n.2663A>G n.2132A>G n.2574A>G n.2419A>G n.2490A>G n.2465A>G | |
22 | g.26457937T>G | CA411024035 | HPS4 | c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.4803A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.2427A>C n.1294A>C n.2600A>C n.4889A>C n.3233A>C n.1748A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.4631A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1730A>C (p.Asp577Ala) n.1169A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) n.3784-4533A>C c.*1058-4533A>C (n.*1058-4533A>C) c.1714-4533A>C (n.1714-4533A>C) c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) n.4736A>C n.568A>C n.440A>C n.2480-4533A>C n.263A>C n.2563A>C n.2325A>C c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.1955A>C (p.Asp652Ala) c.1846-4533A>C (n.1846-4533A>C) c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.2668A>C n.2654A>C n.2479A>C n.2499A>C n.2630A>C n.2570A>C n.2545A>C c.1792-4533A>C (n.1792-4533A>C) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.2585A>C n.2278-4533A>C n.3114A>C n.2500-4533A>C n.2663A>C n.2132A>C n.2574A>C n.2419A>C n.2490A>C n.2465A>C | |
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22 | g.26457946G>A | CA411024070 | HPS4 | c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.4794C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.2418C>T n.1285C>T n.2591C>T n.4880C>T n.3224C>T n.1739C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.4622C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.1160C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.3784-4542C>T c.*1058-4542C>T (n.*1058-4542C>T) c.1714-4542C>T (n.1714-4542C>T) c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) n.4727C>T n.559C>T n.431C>T n.2480-4542C>T n.254C>T n.2554C>T n.2316C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1846-4542C>T (n.1846-4542C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.2659C>T n.2645C>T n.2470C>T n.2490C>T n.2621C>T n.2561C>T n.2536C>T c.1792-4542C>T (n.1792-4542C>T) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.2576C>T n.2278-4542C>T n.3105C>T n.2500-4542C>T n.2654C>T n.2123C>T n.2565C>T n.2410C>T n.2481C>T n.2456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.26457954C>T | CA513920488 | HPS4 | c.1914G>A (p.Gln638=) c.1860G>A (p.Gln620=) c.1065G>A (p.Gln355=) n.4786G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2410G>A n.1277G>A n.2583G>A n.4872G>A n.3216G>A n.1731G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.4614G>A c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.1770G>A (p.Gln590=) c.1713G>A (p.Gln571=) n.1152G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.816G>A (p.Gln272=) n.3784-4550G>A c.*1058-4550G>A (n.*1058-4550G>A) c.1714-4550G>A (n.1714-4550G>A) c.1845G>A (p.Gln615=) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.4719G>A n.551G>A n.423G>A n.2480-4550G>A n.246G>A n.2546G>A n.2308G>A c.1347G>A (p.Gln449=) c.1992G>A (p.Gln664=) c.1938G>A (p.Gln646=) c.1846-4550G>A (n.1846-4550G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) n.2651G>A n.2637G>A n.2462G>A n.2482G>A n.2613G>A n.2553G>A n.2528G>A c.1792-4550G>A (n.1792-4550G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.2568G>A n.2278-4550G>A n.3097G>A n.2500-4550G>A n.2646G>A n.2115G>A n.2557G>A n.2402G>A n.2473G>A n.2448G>A | COSMIC COSMIC |
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22 | g.26457957C>T | CA10163177 | HPS4 | c.1911G>A (p.Pro637=) c.1857G>A (p.Pro619=) c.1062G>A (p.Pro354=) n.4783G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2407G>A n.1274G>A n.2580G>A n.4869G>A n.3213G>A n.1728G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.4611G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.1767G>A (p.Pro589=) c.1710G>A (p.Pro570=) n.1149G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.813G>A (p.Pro271=) n.3784-4553G>A c.*1058-4553G>A (n.*1058-4553G>A) c.1714-4553G>A (n.1714-4553G>A) c.1842G>A (p.Pro614=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) n.4716G>A n.548G>A n.420G>A n.2480-4553G>A n.243G>A n.2543G>A n.2305G>A c.1344G>A (p.Pro448=) c.1989G>A (p.Pro663=) c.1935G>A (p.Pro645=) c.1846-4553G>A (n.1846-4553G>A) c.1197G>A (p.Pro399=) n.2648G>A n.2634G>A n.2459G>A n.2479G>A n.2610G>A n.2550G>A n.2525G>A c.1792-4553G>A (n.1792-4553G>A) c.1449G>A (p.Pro483=) c.1434G>A (p.Pro478=) c.1230G>A (p.Pro410=) n.2565G>A n.2278-4553G>A n.3094G>A n.2500-4553G>A n.2643G>A n.2112G>A n.2554G>A n.2399G>A n.2470G>A n.2445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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22 | g.26457958G= | CA2399201823 | HPS4 | c.1910C= (p.Pro637=) c.1856C= (p.Pro619=) c.1061C= (p.Pro354=) n.4782C= c.*1200C= (n.*1200C=) n.2406C= n.1273C= n.2579C= n.4868C= n.3212C= n.1727C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*1399C= (n.*1399C=) n.4610C= c.*1513C= (n.*1513C=) c.*2048C= (n.*2048C=) c.1766C= (p.Pro589=) c.1709C= (p.Pro570=) n.1148C= c.*1227C= (n.*1227C=) c.812C= (p.Pro271=) n.3784-4554C= c.*1058-4554C= (n.*1058-4554C=) c.1714-4554C= (n.1714-4554C=) c.1841C= (p.Pro614=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*2187C= (n.*2187C=) n.4715C= n.547C= n.419C= n.2480-4554C= n.242C= n.2542C= n.2304C= c.1343C= (p.Pro448=) c.1988C= (p.Pro663=) c.1934C= (p.Pro645=) c.1846-4554C= (n.1846-4554C=) c.1196C= (p.Pro399=) n.2647C= n.2633C= n.2458C= n.2478C= n.2609C= n.2549C= n.2524C= c.1792-4554C= (n.1792-4554C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.1433C= (p.Pro478=) c.1229C= (p.Pro410=) n.2564C= n.2278-4554C= n.3093C= n.2500-4554C= n.2642C= n.2111C= n.2553C= n.2398C= n.2469C= n.2444C= | |
22 | g.26457958G>T | CA411024116 | HPS4 | c.1910C>A (p.Pro637Gln) c.1856C>A (p.Pro619Gln) c.1061C>A (p.Pro354Gln) n.4782C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2406C>A n.1273C>A n.2579C>A n.4868C>A n.3212C>A n.1727C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.4610C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.1709C>A (p.Pro570Gln) n.1148C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.812C>A (p.Pro271Gln) n.3784-4554C>A c.*1058-4554C>A (n.*1058-4554C>A) c.1714-4554C>A (n.1714-4554C>A) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*2187C>A (n.*2187C>A) n.4715C>A n.547C>A n.419C>A n.2480-4554C>A n.242C>A n.2542C>A n.2304C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1988C>A (p.Pro663Gln) c.1934C>A (p.Pro645Gln) c.1846-4554C>A (n.1846-4554C>A) c.1196C>A (p.Pro399Gln) n.2647C>A n.2633C>A n.2458C>A n.2478C>A n.2609C>A n.2549C>A n.2524C>A c.1792-4554C>A (n.1792-4554C>A) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) n.2564C>A n.2278-4554C>A n.3093C>A n.2500-4554C>A n.2642C>A n.2111C>A n.2553C>A n.2398C>A n.2469C>A n.2444C>A | |
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