Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387057C>ACA473515183KCNJ11c.774G>T (p.Thr258=)
c.1035G>T (p.Thr345=)
n.1193G>T
11g.17387057C=CA1955119104KCNJ11c.774G= (p.Thr258=)
c.1035G= (p.Thr345=)
n.1193G=
11g.17387057C>GCA473515186KCNJ11c.774G>C (p.Thr258=)
c.1035G>C (p.Thr345=)
n.1193G>C
 gnomAD v4
11g.17387057C>TCA5902196KCNJ11c.774G>A (p.Thr258=)
c.1035G>A (p.Thr345=)
n.1193G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387058G>ACA5902197KCNJ11c.773C>T (p.Thr258Met)
c.1034C>T (p.Thr345Met)
n.1192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387058G>CCA379769380KCNJ11c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
n.1192C>G
11g.17387058G=CA1955119105KCNJ11c.773C= (p.Thr258=)
c.1034C= (p.Thr345=)
n.1192C=
11g.17387058G>TCA5902198KCNJ11c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
n.1192C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387059T>ACA379769381KCNJ11c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1191A>T
11g.17387059T>CCA379769382KCNJ11c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1191A>G
11g.17387059T>GCA379769383KCNJ11c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1191A>C
11g.17387060delCA2695213381KCNJ11c.771del (p.Cys257Ter)
c.1032del (p.Cys344Ter)
n.1190del
11g.17387060G>ACA473515187KCNJ11c.771C>T (p.Cys257=)
c.1032C>T (p.Cys344=)
n.1190C>T
11g.17387060G>CCA379769384KCNJ11c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
n.1190C>G
11g.17387060G>TCA379769385KCNJ11c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
n.1190C>A
 COSMIC
11g.17387061C>ACA5902199KCNJ11c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
n.1189G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387061C=CA1955119106KCNJ11c.770G= (p.Cys257=)
c.1031G= (p.Cys344=)
n.1189G=
11g.17387061C>GCA379769387KCNJ11c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
n.1189G>C
11g.17387061C>TCA379769386KCNJ11c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
n.1189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387062A>CCA379769388KCNJ11c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
n.1188T>G
11g.17387062A>GCA379769389KCNJ11c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
n.1188T>C
11g.17387062A>TCA379769390KCNJ11c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
n.1188T>A
11g.17387063G>ACA473515189KCNJ11c.768C>T (p.Leu256=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.1187C>T
11g.17387063G>CCA473515190KCNJ11c.768C>G (p.Leu256=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.1187C>G
11g.17387063G>TCA473515191KCNJ11c.768C>A (p.Leu256=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.1187C>A
 COSMIC
11g.17387064A>CCA379769391KCNJ11c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1186T>G
11g.17387064A>GCA379769392KCNJ11c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1186T>C
 gnomAD v4
11g.17387064A>TCA379769393KCNJ11c.767T>A (p.Leu256His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.1186T>A
11g.17387065G>ACA379769394KCNJ11c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1185C>T
 gnomAD v4
11g.17387065G>CCA379769395KCNJ11c.766C>G (p.Leu256Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1185C>G
11g.17387065G>TCA379769396KCNJ11c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1185C>A
11g.17387066T>ACA473515192KCNJ11c.765A>T (p.Pro255=)
c.1026A>T (p.Pro342=)
n.1184A>T
11g.17387066T>CCA473515194KCNJ11c.765A>G (p.Pro255=)
c.1026A>G (p.Pro342=)
n.1184A>G
11g.17387066T>GCA473515195KCNJ11c.765A>C (p.Pro255=)
c.1026A>C (p.Pro342=)
n.1184A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387067G>ACA379769397KCNJ11c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1183C>T
 dbSNP
11g.17387067G>CCA379769398KCNJ11c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1183C>G
11g.17387067G=CA1955119107KCNJ11c.764C= (p.Pro255=)
c.1025C= (p.Pro342=)
n.1183C=
11g.17387067G>TCA379769399KCNJ11c.764C>A (p.Pro255Gln)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.1183C>A
11g.17387068G>ACA379769400KCNJ11c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1182C>T
 ClinVar
11g.17387068G>CCA379769402KCNJ11c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1182C>G
11g.17387068G>TCA379769401KCNJ11c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1182C>A
11g.17387069T>ACA473515196KCNJ11c.762A>T (p.Thr254=)
c.1023A>T (p.Thr341=)
n.1181A>T
11g.17387069T>CCA473515197KCNJ11c.762A>G (p.Thr254=)
c.1023A>G (p.Thr341=)
n.1181A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387069T>GCA473515198KCNJ11c.762A>C (p.Thr254=)
c.1023A>C (p.Thr341=)
n.1181A>C
 dbSNP
11g.17387069T=CA1955119108KCNJ11c.762A= (p.Thr254=)
c.1023A= (p.Thr341=)
n.1181A=
11g.17387070G>ACA379769403KCNJ11c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
n.1180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387070G>CCA379769404KCNJ11c.761C>G (p.Thr254Arg)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
n.1180C>G
 COSMIC
11g.17387070G=CA1955119109KCNJ11c.761C= (p.Thr254=)
c.1022C= (p.Thr341=)
n.1180C=
11g.17387070G>TCA379769405KCNJ11c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
n.1180C>A
11g.17387071T>ACA379769406KCNJ11c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.1179A>T
11g.17387071T>CCA379769407KCNJ11c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.1179A>G
11g.17387071T>GCA379769408KCNJ11c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.1179A>C
11g.17387072G>ACA473515202KCNJ11c.759C>T (p.Pro253=)
c.1020C>T (p.Pro340=)
n.1178C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387072G>CCA473515203KCNJ11c.759C>G (p.Pro253=)
c.1020C>G (p.Pro340=)
n.1178C>G
11g.17387072G>TCA473515204KCNJ11c.759C>A (p.Pro253=)
c.1020C>A (p.Pro340=)
n.1178C>A
11g.17387073G>ACA379769411KCNJ11c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1177C>T
 gnomAD v4
11g.17387073G>CCA379769409KCNJ11c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1177C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387073G=CA1955119110KCNJ11c.758C= (p.Pro253=)
c.1019C= (p.Pro340=)
n.1177C=
11g.17387073G>TCA379769410KCNJ11c.758C>A (p.Pro253His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.1177C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387074G>ACA379769412KCNJ11c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1176C>T
 gnomAD v4
11g.17387074G>CCA379769413KCNJ11c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1176C>G
11g.17387074G>TCA379769414KCNJ11c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1176C>A
11g.17387075C>ACA208884KCNJ11c.756G>T (p.Val252=)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.1175G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387075C=CA1955119111KCNJ11c.756G= (p.Val252=)
c.1017G= (p.Val339=)
n.1175G=
11g.17387075C>GCA473515206KCNJ11c.756G>C (p.Val252=)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.1175G>C
11g.17387075C>TCA5902200KCNJ11c.756G>A (p.Val252=)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.1175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387076A=CA1955119112KCNJ11c.755T= (p.Val252=)
c.1016T= (p.Val339=)
n.1174T=
11g.17387076A>CCA5902201KCNJ11c.755T>G (p.Val252Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1174T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387076A>GCA379769416KCNJ11c.755T>C (p.Val252Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1174T>C
11g.17387076A>TCA379769415KCNJ11c.755T>A (p.Val252Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.1174T>A
11g.17387077C>ACA379769417KCNJ11c.754G>T (p.Val252Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.1173G>T
 gnomAD v4
11g.17387077C>GCA379769418KCNJ11c.754G>C (p.Val252Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1173G>C
11g.17387077C>TCA379769419KCNJ11c.754G>A (p.Val252Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.1173G>A
11g.17387078T>ACA379769420KCNJ11c.753A>T (p.Lys251Asn)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.1172A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387078T>CCA473515207KCNJ11c.753A>G (p.Lys251=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
n.1172A>G
 gnomAD v4
11g.17387078T>GCA379769421KCNJ11c.753A>C (p.Lys251Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.1172A>C
11g.17387078T=CA1955119113KCNJ11c.753A= (p.Lys251=)
c.1014A= (p.Lys338=)
n.1172A=
11g.17387079T>ACA379769422KCNJ11c.752A>T (p.Lys251Ile)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.1171A>T
11g.17387079T>CCA379769423KCNJ11c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1171A>G
11g.17387079T>GCA379769424KCNJ11c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1171A>C
11g.17387080T>ACA379769425KCNJ11c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1170A>T
11g.17387080T>CCA379769426KCNJ11c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1170A>G
11g.17387080T>GCA379769427KCNJ11c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1170A>C
11g.17387081G>ACA473515211KCNJ11c.750C>T (p.Val250=)
c.1011C>T (p.Val337=)
n.1169C>T
11g.17387081G>CCA473515212KCNJ11c.750C>G (p.Val250=)
c.1011C>G (p.Val337=)
n.1169C>G
11g.17387081G>TCA473515213KCNJ11c.750C>A (p.Val250=)
c.1011C>A (p.Val337=)
n.1169C>A
11g.17387082A>CCA379769430KCNJ11c.749T>G (p.Val250Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1168T>G
11g.17387082A>GCA379769429KCNJ11c.749T>C (p.Val250Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1168T>C
 gnomAD v4
11g.17387082A>TCA379769428KCNJ11c.749T>A (p.Val250Asp)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.1168T>A
11g.17387083C>ACA379769432KCNJ11c.748G>T (p.Val250Phe)
c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.1167G>T
11g.17387083C=CA1955119114KCNJ11c.748G= (p.Val250=)
c.1009G= (p.Val337=)
n.1167G=
11g.17387083C>GCA379769431KCNJ11c.748G>C (p.Val250Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1167G>C
11g.17387083C>TCA172316KCNJ11c.748G>A (p.Val250Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.1167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387083_17387084delinsTTCA2573146242KCNJ11c.747_748delinsAA (p.Val250Ile)
c.1008_1009delinsAA (p.Val337Ile)
n.1166_1167delinsAA
 ClinVar dbSNP
11g.17387084G>ACA5902202KCNJ11c.747C>T (p.Thr249=)
c.1008C>T (p.Thr336=)
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387084G>CCA473515215KCNJ11c.747C>G (p.Thr249=)
c.1008C>G (p.Thr336=)
n.1166C>G
11g.17387084G=CA1955119115KCNJ11c.747C= (p.Thr249=)
c.1008C= (p.Thr336=)
n.1166C=
11g.17387084G>TCA5902203KCNJ11c.747C>A (p.Thr249=)
c.1008C>A (p.Thr336=)
n.1166C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387085G>ACA379769433KCNJ11c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
n.1165C>T
11g.17387085G>CCA379769434KCNJ11c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
n.1165C>G
11g.17387085G>TCA379769435KCNJ11c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
n.1165C>A
11g.17387086delCA2695213382KCNJ11c.745del (p.Thr249ProfsTer24)
c.1006del (p.Thr336ProfsTer24)
n.1164del
11g.17387086T>ACA379769436KCNJ11c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
n.1164A>T
11g.17387086T>CCA379769437KCNJ11c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
n.1164A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387086T>GCA379769438KCNJ11c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
n.1164A>C
11g.17387086T=CA1955119116KCNJ11c.745A= (p.Thr249=)
c.1006A= (p.Thr336=)
n.1164A=
11g.17387087G>ACA473515216KCNJ11c.744C>T (p.Asn248=)
c.1005C>T (p.Asn335=)
n.1163C>T
11g.17387087G>CCA379769439KCNJ11c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
n.1163C>G
11g.17387087G=CA1955119117KCNJ11c.744C= (p.Asn248=)
c.1005C= (p.Asn335=)
n.1163C=
11g.17387087G>TCA379769440KCNJ11c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
n.1163C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387088T>ACA379769441KCNJ11c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1162A>T
11g.17387088T>CCA379769442KCNJ11c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1162A>G
 gnomAD v4
11g.17387088T>GCA379769443KCNJ11c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1162A>C
11g.17387089T>ACA379769448KCNJ11c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1161A>T
11g.17387089T>CCA379769444KCNJ11c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1161A>G
 gnomAD v4
11g.17387089T>GCA379769446KCNJ11c.742A>C (p.Asn248His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.1161A>C
11g.17387090G>ACA473515218KCNJ11c.741C>T (p.Gly247=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
n.1160C>T
11g.17387090G>CCA473515219KCNJ11c.741C>G (p.Gly247=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
n.1160C>G
11g.17387090G>TCA473515220KCNJ11c.741C>A (p.Gly247=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
n.1160C>A
11g.17387091C>ACA379769450KCNJ11c.740G>T (p.Gly247Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
n.1159G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17387091C=CA1955119118KCNJ11c.740G= (p.Gly247=)
c.1001G= (p.Gly334=)
n.1159G=
11g.17387091C>GCA379769451KCNJ11c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.1159G>C
11g.17387091C>TCA341712KCNJ11c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
n.1159G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387092C>ACA379769455KCNJ11c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
n.1158G>T
11g.17387092C>GCA379769457KCNJ11c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1158G>C
11g.17387092C>TCA379769459KCNJ11c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
n.1158G>A
11g.17387093A>CCA379769461KCNJ11c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
n.1157T>G
11g.17387093A>GCA473515222KCNJ11c.738T>C (p.Phe246=)
c.999T>C (p.Phe333=)
n.1157T>C
11g.17387093A>TCA379769463KCNJ11c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
n.1157T>A
11g.17387094A>CCA379769465KCNJ11c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.1156T>G
11g.17387094A>GCA379769467KCNJ11c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.1156T>C
11g.17387094A>TCA379769469KCNJ11c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
n.1156T>A
11g.17387095A=CA1955119119KCNJ11c.736T= (p.Phe246=)
c.997T= (p.Phe333=)
n.1155T=
11g.17387095A>CCA379769473KCNJ11c.736T>G (p.Phe246Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
n.1155T>G
11g.17387095A>GCA379769475KCNJ11c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.1155T>C
11g.17387095A>TCA341732KCNJ11c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
n.1155T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387096C>ACA379769477KCNJ11c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
n.1154G>T
11g.17387096C>GCA379769479KCNJ11c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
n.1154G>C
11g.17387096C>TCA473515224KCNJ11c.735G>A (p.Lys245=)
c.996G>A (p.Lys332=)
n.1154G>A
11g.17387097T>ACA379769481KCNJ11c.734A>T (p.Lys245Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
n.1153A>T
11g.17387097T>CCA379769483KCNJ11c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.1153A>G
11g.17387097T>GCA379769485KCNJ11c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.1153A>C
11g.17387098T>ACA379769487KCNJ11c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.1152A>T
11g.17387098T>CCA379769489KCNJ11c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.1152A>G
11g.17387098T>GCA379769491KCNJ11c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.1152A>C
11g.17387099G>ACA473515226KCNJ11c.732C>T (p.Ser244=)
c.993C>T (p.Ser331=)
n.1151C>T
 gnomAD v4
11g.17387099G>CCA473515227KCNJ11c.732C>G (p.Ser244=)
c.993C>G (p.Ser331=)
n.1151C>G
11g.17387099G>TCA473515228KCNJ11c.732C>A (p.Ser244=)
c.993C>A (p.Ser331=)
n.1151C>A
11g.17387100dupCA2695201082KCNJ11c.732dup (p.Lys245GlnfsTer19)
c.993dup (p.Lys332GlnfsTer19)
n.1151dup
 ClinVar
11g.17387100G>ACA379769492KCNJ11c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
n.1150C>T
 dbSNP
11g.17387100G>CCA5902204KCNJ11c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
n.1150C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387100G=CA1955119120KCNJ11c.731C= (p.Ser244=)
c.992C= (p.Ser331=)
n.1150C=
11g.17387100G>TCA379769494KCNJ11c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
n.1150C>A
 dbSNP
11g.17387101_17387102delCA2695201083KCNJ11c.730_731del (p.Ser244GlnfsTer19)
c.991_992del (p.Ser331GlnfsTer19)
n.1149_1150del
 ClinVar
11g.17387101A>CCA379769497KCNJ11c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.1149T>G
11g.17387101A>GCA379769499KCNJ11c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.1149T>C
11g.17387101A>TCA379769496KCNJ11c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.1149T>A
11g.17387102G>ACA5902205KCNJ11c.729C>T (p.Tyr243=)
c.990C>T (p.Tyr330=)
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387102G>CCA379769503KCNJ11c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.1148C>G
11g.17387102G=CA1955119121KCNJ11c.729C= (p.Tyr243=)
c.990C= (p.Tyr330=)
n.1148C=
11g.17387102G>TCA379769504KCNJ11c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.1148C>A
11g.17387102_17387103delinsAGCA2695213383KCNJ11c.728_729delinsCT (p.Tyr243Ser)
c.989_990delinsCT (p.Tyr330Ser)
n.1147_1148delinsCT
11g.17387103T>ACA379769506KCNJ11c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.1147A>T
 ClinVar dbSNP
11g.17387103T>CCA172356KCNJ11c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.1147A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387103T>GCA379769509KCNJ11c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.1147A>C
11g.17387103T=CA1955119122KCNJ11c.728A= (p.Tyr243=)
c.989A= (p.Tyr330=)
n.1147A=
11g.17387104A=CA1955119123KCNJ11c.727T= (p.Tyr243=)
c.988T= (p.Tyr330=)
n.1146T=
11g.17387104A>CCA379769511KCNJ11c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.1146T>G
11g.17387104A>GCA172354KCNJ11c.727T>C (p.Tyr243His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.1146T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387104A>TCA379769513KCNJ11c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.1146T>A
11g.17387105G>ACA473515232KCNJ11c.726C>T (p.Asp242=)
c.987C>T (p.Asp329=)
n.1145C>T
11g.17387105G>CCA379769516KCNJ11c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.987C>G (p.Asp329Glu)
n.1145C>G
11g.17387105G>TCA379769518KCNJ11c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.987C>A (p.Asp329Glu)
n.1145C>A
11g.17387106T>ACA379769521KCNJ11c.725A>T (p.Asp242Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
n.1144A>T
11g.17387106T>CCA379769522KCNJ11c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
n.1144A>G
11g.17387106T>GCA379769524KCNJ11c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
n.1144A>C
11g.17387107C>ACA379769528KCNJ11c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
n.1143G>T
11g.17387107C>GCA379769529KCNJ11c.724G>C (p.Asp242His)
c.985G>C (p.Asp329His)
n.1143G>C
11g.17387107C>TCA379769527KCNJ11c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
n.1143G>A
11g.17387108C>ACA473515239KCNJ11c.723G>T (p.Val241=)
c.984G>T (p.Val328=)
n.1142G>T
11g.17387108C>GCA473515238KCNJ11c.723G>C (p.Val241=)
c.984G>C (p.Val328=)
n.1142G>C
11g.17387108C>TCA473515237KCNJ11c.723G>A (p.Val241=)
c.984G>A (p.Val328=)
n.1142G>A
 COSMIC
11g.17387109A=CA1955119124KCNJ11c.722T= (p.Val241=)
c.983T= (p.Val328=)
n.1141T=
11g.17387109A>CCA379769532KCNJ11c.722T>G (p.Val241Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.1141T>G
11g.17387109A>GCA379769534KCNJ11c.722T>C (p.Val241Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.1141T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.17387109A>TCA379769535KCNJ11c.722T>A (p.Val241Glu)
c.983T>A (p.Val328Glu)
n.1141T>A
11g.17387110C>ACA379769538KCNJ11c.721G>T (p.Val241Leu)
c.982G>T (p.Val328Leu)
n.1140G>T
11g.17387110C>GCA379769540KCNJ11c.721G>C (p.Val241Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.1140G>C
11g.17387110C>TCA379769541KCNJ11c.721G>A (p.Val241Met)
c.982G>A (p.Val328Met)
n.1140G>A
11g.17387111A>CCA473515243KCNJ11c.720T>G (p.Ser240=)
c.981T>G (p.Ser327=)
n.1139T>G
11g.17387111A>GCA473515245KCNJ11c.720T>C (p.Ser240=)
c.981T>C (p.Ser327=)
n.1139T>C
11g.17387111A>TCA473515244KCNJ11c.720T>A (p.Ser240=)
c.981T>A (p.Ser327=)
n.1139T>A
11g.17387112G>ACA379769546KCNJ11c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
n.1138C>T
11g.17387112G>CCA379769543KCNJ11c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
n.1138C>G
11g.17387112G=CA1955119125KCNJ11c.719C= (p.Ser240=)
c.980C= (p.Ser327=)
n.1138C=
11g.17387112G>TCA379769545KCNJ11c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
n.1138C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387113A>CCA379769548KCNJ11c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1137T>G
11g.17387113A>GCA379769550KCNJ11c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1137T>C
11g.17387113A>TCA379769552KCNJ11c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1137T>A
11g.17387114G>ACA5902206KCNJ11c.717C>T (p.Tyr239=)
c.978C>T (p.Tyr326=)
n.1136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387114G>CCA379769556KCNJ11c.717C>G (p.Tyr239Ter)
c.978C>G (p.Tyr326Ter)
n.1136C>G
11g.17387114G=CA1955119126KCNJ11c.717C= (p.Tyr239=)
c.978C= (p.Tyr326=)
n.1136C=
11g.17387114G>TCA379769557KCNJ11c.717C>A (p.Tyr239Ter)
c.978C>A (p.Tyr326Ter)
n.1136C>A
11g.17387115T>ACA379769560KCNJ11c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
n.1135A>T
11g.17387115T>CCA379769564KCNJ11c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
n.1135A>G
11g.17387115T>GCA379769562KCNJ11c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
n.1135A>C
11g.17387116A>CCA379769566KCNJ11c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
n.1134T>G
11g.17387116A>GCA379769568KCNJ11c.715T>C (p.Tyr239His)
c.976T>C (p.Tyr326His)
n.1134T>C
11g.17387116A>TCA379769570KCNJ11c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
n.1134T>A
11g.17387117A>CCA473515251KCNJ11c.714T>G (p.Arg238=)
c.975T>G (p.Arg325=)
n.1133T>G
11g.17387117A>GCA473515253KCNJ11c.714T>C (p.Arg238=)
c.975T>C (p.Arg325=)
n.1133T>C
 dbSNP
11g.17387117A>TCA473515255KCNJ11c.714T>A (p.Arg238=)
c.975T>A (p.Arg325=)
n.1133T>A
11g.17387118C>ACA379769572KCNJ11c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.1132G>T
11g.17387118C=CA1955119127KCNJ11c.713G= (p.Arg238=)
c.974G= (p.Arg325=)
n.1132G=
11g.17387118C>GCA5902208KCNJ11c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.1132G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387118C>TCA5902207KCNJ11c.713G>A (p.Arg238His)
c.974G>A (p.Arg325His)
n.1132G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387119G>ACA5902209KCNJ11c.712C>T (p.Arg238Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
n.1131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387119G>CCA379769578KCNJ11c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.1131C>G
11g.17387119G=CA1955119128KCNJ11c.712C= (p.Arg238=)
c.973C= (p.Arg325=)
n.1131C=
11g.17387119G>TCA5902210KCNJ11c.712C>A (p.Arg238Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
n.1131C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387120T>ACA473515259KCNJ11c.711A>T (p.Gly237=)
c.972A>T (p.Gly324=)
n.1130A>T
11g.17387120T>CCA473515260KCNJ11c.711A>G (p.Gly237=)
c.972A>G (p.Gly324=)
n.1130A>G
11g.17387120T>GCA473515261KCNJ11c.711A>C (p.Gly237=)
c.972A>C (p.Gly324=)
n.1130A>C
11g.17387121C>ACA379769581KCNJ11c.710G>T (p.Gly237Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.1129G>T
11g.17387121C>GCA379769583KCNJ11c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.1129G>C
11g.17387121C>TCA379769585KCNJ11c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.1129G>A
 gnomAD v4
11g.17387122C>ACA379769586KCNJ11c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.970G>T (p.Gly324Ter)
n.1128G>T
11g.17387122C=CA1955119129KCNJ11c.709G= (p.Gly237=)
c.970G= (p.Gly324=)
n.1128G=
11g.17387122C>GCA379769590KCNJ11c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.1128G>C
11g.17387122C>TCA379769588KCNJ11c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.1128G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387123G>ACA473515265KCNJ11c.708C>T (p.Asp236=)
c.969C>T (p.Asp323=)
n.1127C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387123G>CCA379769593KCNJ11c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
n.1127C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387123G=CA1955119131KCNJ11c.708C= (p.Asp236=)
c.969C= (p.Asp323=)
n.1127C=
11g.17387123G>TCA379769595KCNJ11c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
n.1127C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.17387123_17387126delinsGTCCCA1955119130KCNJ11c.705_708delinsGGAC (p.Glu235=)
c.966_969delinsGGAC (p.Glu322=)
n.1124_1127delinsGGAC
11g.17387124T>ACA379769599KCNJ11c.707A>T (p.Asp236Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.1126A>T
11g.17387124T>CCA379769601KCNJ11c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.1126A>G
 ClinVar
11g.17387124T>GCA379769603KCNJ11c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.1126A>C
11g.17387124T=CA1955119132KCNJ11c.707A= (p.Asp236=)
c.968A= (p.Asp323=)
n.1126A=
11g.17387126_17387127insCGAGGCCGATGTGGCAAAAGGCAGGAGCCCTGGCATCTCCCA5902211KCNJ11c.707_708insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA (p.Asp236GlufsTer41)
c.968_969insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA (p.Asp323GlufsTer41)
n.1126_1127insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA
 dbSNP ExAC
11g.17387129_17387131delCA597904288KCNJ11c.705_707del (p.Glu235del)
c.966_968del (p.Glu322del)
n.1124_1126del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387125C>ACA379769605KCNJ11c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.1125G>T
11g.17387125C>GCA379769607KCNJ11c.706G>C (p.Asp236His)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.1125G>C
11g.17387125C>TCA379769609KCNJ11c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.1125G>A
11g.17387126dupCA658656123KCNJ11c.706dup (p.Asp236GlyfsTer28)
c.967dup (p.Asp323GlyfsTer28)
n.1125dup
 ClinVar dbSNP
11g.17387126C>ACA379769611KCNJ11c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
n.1124G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387126C=CA1955119133KCNJ11c.705G= (p.Glu235=)
c.966G= (p.Glu322=)
n.1124G=
11g.17387126C>GCA379769613KCNJ11c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
n.1124G>C
11g.17387126C>TCA5902212KCNJ11c.705G>A (p.Glu235=)
c.966G>A (p.Glu322=)
n.1124G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387127T>ACA379769617KCNJ11c.704A>T (p.Glu235Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.1123A>T
11g.17387127T>CCA379769618KCNJ11c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.1123A>G
11g.17387127T>GCA379769616KCNJ11c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.1123A>C
11g.17387128C>ACA379769620KCNJ11c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.1122G>T
11g.17387128C=CA1955119134KCNJ11c.703G= (p.Glu235=)
c.964G= (p.Glu322=)
n.1122G=
11g.17387128C>GCA379769622KCNJ11c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.1122G>C
11g.17387128C>TCA172352KCNJ11c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.1122G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387129C>ACA379769625KCNJ11c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
n.1121G>T
11g.17387129C>GCA379769627KCNJ11c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
n.1121G>C
11g.17387129C>TCA473515272KCNJ11c.702G>A (p.Glu234=)
c.963G>A (p.Glu321=)
n.1121G>A
 gnomAD v4
11g.17387130T>ACA379769634KCNJ11c.701A>T (p.Glu234Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.1120A>T
11g.17387130T>CCA379769630KCNJ11c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1120A>G
11g.17387130T>GCA379769632KCNJ11c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1120A>C
11g.17387131C>ACA379769636KCNJ11c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1119G>T
11g.17387131C>GCA379769638KCNJ11c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1119G>C
11g.17387131C>TCA379769639KCNJ11c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1119G>A
11g.17387132A>CCA473515276KCNJ11c.699T>G (p.Ala233=)
c.960T>G (p.Ala320=)
n.1118T>G
11g.17387132A>GCA473515277KCNJ11c.699T>C (p.Ala233=)
c.960T>C (p.Ala320=)
n.1118T>C
11g.17387132A>TCA473515278KCNJ11c.699T>A (p.Ala233=)
c.960T>A (p.Ala320=)
n.1118T>A
11g.17387133G>ACA379769642KCNJ11c.698C>T (p.Ala233Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
n.1117C>T
11g.17387133G>CCA379769643KCNJ11c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1117C>G
 gnomAD v4
11g.17387133G>TCA379769646KCNJ11c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
n.1117C>A
11g.17387134C>ACA379769652KCNJ11c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
n.1116G>T
11g.17387134C>GCA379769650KCNJ11c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
n.1116G>C
11g.17387134C>TCA379769648KCNJ11c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
n.1116G>A
11g.17387135T>ACA473515283KCNJ11c.696A>T (p.Val232=)
c.957A>T (p.Val319=)
n.1115A>T
11g.17387135T>CCA473515284KCNJ11c.696A>G (p.Val232=)
c.957A>G (p.Val319=)
n.1115A>G
11g.17387135T>GCA473515285KCNJ11c.696A>C (p.Val232=)
c.957A>C (p.Val319=)
n.1115A>C
11g.17387136A>CCA379769654KCNJ11c.695T>G (p.Val232Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1114T>G
11g.17387136A>GCA379769657KCNJ11c.695T>C (p.Val232Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1114T>C
11g.17387136A>TCA379769656KCNJ11c.695T>A (p.Val232Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
n.1114T>A
11g.17387137C>ACA379769660KCNJ11c.694G>T (p.Val232Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
n.1113G>T
11g.17387137C>GCA379769662KCNJ11c.694G>C (p.Val232Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
n.1113G>C
11g.17387137C>TCA379769663KCNJ11c.694G>A (p.Val232Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
n.1113G>A
11g.17387138A>CCA379769666KCNJ11c.693T>G (p.Ile231Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
n.1112T>G
11g.17387138A>GCA473515288KCNJ11c.693T>C (p.Ile231=)
c.954T>C (p.Ile318=)
n.1112T>C
 ClinVar
11g.17387138A>TCA473515289KCNJ11c.693T>A (p.Ile231=)
c.954T>A (p.Ile318=)
n.1112T>A
11g.17387139A>CCA379769668KCNJ11c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1111T>G
11g.17387139A>GCA379769670KCNJ11c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1111T>C
11g.17387139A>TCA379769672KCNJ11c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1111T>A
11g.17387140T>ACA379769674KCNJ11c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1110A>T
11g.17387140T>CCA5902213KCNJ11c.691A>G (p.Ile231Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1110A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387140T>GCA379769678KCNJ11c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1110A>C
11g.17387140T=CA1955119135KCNJ11c.691A= (p.Ile231=)
c.952A= (p.Ile318=)
n.1110A=
11g.17387141G>ACA473515291KCNJ11c.690C>T (p.Pro230=)
c.951C>T (p.Pro317=)
n.1109C>T
 gnomAD v4
11g.17387141G>CCA473515292KCNJ11c.690C>G (p.Pro230=)
c.951C>G (p.Pro317=)
n.1109C>G
11g.17387141G>TCA473515293KCNJ11c.690C>A (p.Pro230=)
c.951C>A (p.Pro317=)
n.1109C>A
11g.17387142G>ACA379769681KCNJ11c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1108C>T
11g.17387142G>CCA379769682KCNJ11c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1108C>G
11g.17387142G>TCA379769684KCNJ11c.689C>A (p.Pro230His)
c.950C>A (p.Pro317His)
n.1108C>A
11g.17387143G>ACA379769686KCNJ11c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387143G>CCA379769690KCNJ11c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1107C>G
11g.17387143G=CA1955119136KCNJ11c.688C= (p.Pro230=)
c.949C= (p.Pro317=)
n.1107C=
11g.17387143G>TCA379769688KCNJ11c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1107C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387144C>ACA473515295KCNJ11c.687G>T (p.Val229=)
c.948G>T (p.Val316=)
n.1106G>T
11g.17387144C>GCA473515296KCNJ11c.687G>C (p.Val229=)
c.948G>C (p.Val316=)
n.1106G>C
11g.17387144C>TCA473515297KCNJ11c.687G>A (p.Val229=)
c.948G>A (p.Val316=)
n.1106G>A
11g.17387145A>CCA379769693KCNJ11c.686T>G (p.Val229Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1105T>G
11g.17387145A>GCA379769695KCNJ11c.686T>C (p.Val229Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1105T>C
11g.17387145A>TCA379769696KCNJ11c.686T>A (p.Val229Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1105T>A
11g.17387146C>ACA379769698KCNJ11c.685G>T (p.Val229Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1104G>T
11g.17387146C>GCA379769699KCNJ11c.685G>C (p.Val229Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1104G>C
11g.17387146C>TCA379769701KCNJ11c.685G>A (p.Val229Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
n.1104G>A
11g.17387147A>CCA379769703KCNJ11c.684T>G (p.Phe228Leu)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
n.1103T>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387147A>GCA473515299KCNJ11c.684T>C (p.Phe228=)
c.945T>C (p.Phe315=)
n.1103T>C
11g.17387147A>TCA379769705KCNJ11c.684T>A (p.Phe228Leu)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
n.1103T>A
11g.17387148A>CCA379769707KCNJ11c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.1102T>G
11g.17387148A>GCA379769709KCNJ11c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.1102T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387148A>TCA379769711KCNJ11c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.1102T>A
11g.17387149A=CA1955119137KCNJ11c.682T= (p.Phe228=)
c.943T= (p.Phe315=)
n.1101T=
11g.17387149A>CCA379769717KCNJ11c.682T>G (p.Phe228Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
n.1101T>G
11g.17387149A>GCA379769715KCNJ11c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.1101T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387149A>TCA379769713KCNJ11c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.1101T>A
11g.17387150G>ACA473515305KCNJ11c.681C>T (p.Arg227=)
c.942C>T (p.Arg314=)
n.1100C>T
11g.17387150G>CCA473515303KCNJ11c.681C>G (p.Arg227=)
c.942C>G (p.Arg314=)
n.1100C>G
11g.17387150G>TCA473515304KCNJ11c.681C>A (p.Arg227=)
c.942C>A (p.Arg314=)
n.1100C>A
11g.17387151C>ACA379769724KCNJ11c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
n.1099G>T
11g.17387151C=CA1955119138KCNJ11c.680G= (p.Arg227=)
c.941G= (p.Arg314=)
n.1099G=
11g.17387151C>GCA379769720KCNJ11c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
n.1099G>C
11g.17387151C>TCA5902214KCNJ11c.680G>A (p.Arg227His)
c.941G>A (p.Arg314His)
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387152G>ACA5902215KCNJ11c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.940C>T (p.Arg314Cys)
n.1098C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387152G>CCA379769727KCNJ11c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
n.1098C>G
11g.17387152G=CA1955119139KCNJ11c.679C= (p.Arg227=)
c.940C= (p.Arg314=)
n.1098C=
11g.17387152G>TCA379769729KCNJ11c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.940C>A (p.Arg314Ser)
n.1098C>A
 COSMIC
11g.17387153C>ACA379769731KCNJ11c.678G>T (p.Gln226His)
c.939G>T (p.Gln313His)
n.1097G>T
11g.17387153C>GCA379769733KCNJ11c.678G>C (p.Gln226His)
c.939G>C (p.Gln313His)
n.1097G>C
11g.17387153C>TCA473515309KCNJ11c.678G>A (p.Gln226=)
c.939G>A (p.Gln313=)
n.1097G>A
11g.17387154T>ACA379769736KCNJ11c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.1096A>T
11g.17387154T>CCA379769745KCNJ11c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.1096A>G
11g.17387154T>GCA379769743KCNJ11c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.1096A>C
11g.17387155G>ACA379769747KCNJ11c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.1095C>T
11g.17387155G>CCA379769749KCNJ11c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.1095C>G
11g.17387155G>TCA379769750KCNJ11c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.1095C>A
11g.17387156G>ACA5902216KCNJ11c.675C>T (p.Gly225=)
c.936C>T (p.Gly312=)
n.1094C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387156G>CCA473515310KCNJ11c.675C>G (p.Gly225=)
c.936C>G (p.Gly312=)
n.1094C>G
11g.17387156G=CA1955119140KCNJ11c.675C= (p.Gly225=)
c.936C= (p.Gly312=)
n.1094C=
11g.17387156G>TCA473515311KCNJ11c.675C>A (p.Gly225=)
c.936C>A (p.Gly312=)
n.1094C>A
11g.17387157C>ACA379769756KCNJ11c.674G>T (p.Gly225Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1093G>T
11g.17387157C>GCA379769762KCNJ11c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1093G>C
11g.17387157C>TCA379769759KCNJ11c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
n.1093G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched