Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829931_165829932delinsTC | CA1417759725 | BCHE | c.1102_1103delinsGA (p.Asp368=) c.107+7382_107+7383delinsGA (n.107+7382_107+7383delinsGA) c.1225_1226delinsGA (p.Asp409=) n.159+7382_159+7383delinsGA n.1269_1270delinsGA n.110+7382_110+7383delinsGA n.1220_1221delinsGA | |
3 | g.165829932del | CA2692372 | BCHE | c.1102del (p.Asp368IlefsTer6) c.107+7382del (n.107+7382del) c.1225del (p.Asp409IlefsTer6) n.159+7382del n.1269del n.110+7382del n.1220del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829932C>A | CA355111399 | BCHE | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.107+7382G>T (n.107+7382G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.159+7382G>T n.1269G>T n.110+7382G>T n.1220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829932C= | CA1417759732 | BCHE | c.1102G= (p.Asp368=) c.107+7382G= (n.107+7382G=) c.1225G= (p.Asp409=) n.159+7382G= n.1269G= n.110+7382G= n.1220G= | |
3 | g.165829932C>G | CA355111400 | BCHE | c.1102G>C (p.Asp368His) c.107+7382G>C (n.107+7382G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) n.159+7382G>C n.1269G>C n.110+7382G>C n.1220G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829932C>T | CA355111401 | BCHE | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.107+7382G>A (n.107+7382G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.159+7382G>A n.1269G>A n.110+7382G>A n.1220G>A | |
3 | g.165829933T>A | CA355111403 | BCHE | c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.107+7381A>T (n.107+7381A>T) c.1224A>T (p.Lys408Asn) n.159+7381A>T n.1268A>T n.110+7381A>T n.1219A>T | |
3 | g.165829933T>C | CA436969054 | BCHE | c.1101A>G (p.Lys367=) c.107+7381A>G (n.107+7381A>G) c.1224A>G (p.Lys408=) n.159+7381A>G n.1268A>G n.110+7381A>G n.1219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829933T>G | CA355111402 | BCHE | c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.107+7381A>C (n.107+7381A>C) c.1224A>C (p.Lys408Asn) n.159+7381A>C n.1268A>C n.110+7381A>C n.1219A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829933T= | CA1417759734 | BCHE | c.1101A= (p.Lys367=) c.107+7381A= (n.107+7381A=) c.1224A= (p.Lys408=) n.159+7381A= n.1268A= n.110+7381A= n.1219A= | |
3 | g.165829934T>A | CA355111404 | BCHE | c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.107+7380A>T (n.107+7380A>T) c.1223A>T (p.Lys408Ile) n.159+7380A>T n.1267A>T n.110+7380A>T n.1218A>T | |
3 | g.165829934T>C | CA355111406 | BCHE | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.107+7380A>G (n.107+7380A>G) c.1223A>G (p.Lys408Arg) n.159+7380A>G n.1267A>G n.110+7380A>G n.1218A>G | |
3 | g.165829934T>G | CA355111405 | BCHE | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.107+7380A>C (n.107+7380A>C) c.1223A>C (p.Lys408Thr) n.159+7380A>C n.1267A>C n.110+7380A>C n.1218A>C | |
3 | g.165829935T>A | CA355111407 | BCHE | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.107+7379A>T (n.107+7379A>T) c.1222A>T (p.Lys408Ter) n.159+7379A>T n.1266A>T n.110+7379A>T n.1217A>T | |
3 | g.165829935T>C | CA355111408 | BCHE | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.107+7379A>G (n.107+7379A>G) c.1222A>G (p.Lys408Glu) n.159+7379A>G n.1266A>G n.110+7379A>G n.1217A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829935T>G | CA355111409 | BCHE | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.107+7379A>C (n.107+7379A>C) c.1222A>C (p.Lys408Gln) n.159+7379A>C n.1266A>C n.110+7379A>C n.1217A>C | |
3 | g.165829936G>A | CA436969063 | BCHE | c.1098C>T (p.Ser366=) c.107+7378C>T (n.107+7378C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) n.159+7378C>T n.1265C>T n.110+7378C>T n.1216C>T | |
3 | g.165829936G>C | CA355111410 | BCHE | c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.107+7378C>G (n.107+7378C>G) c.1221C>G (p.Ser407Arg) n.159+7378C>G n.1265C>G n.110+7378C>G n.1216C>G | |
3 | g.165829936G>T | CA355111411 | BCHE | c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.107+7378C>A (n.107+7378C>A) c.1221C>A (p.Ser407Arg) n.159+7378C>A n.1265C>A n.110+7378C>A n.1216C>A | |
3 | g.165829937C>A | CA355111412 | BCHE | c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.107+7377G>T (n.107+7377G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.159+7377G>T n.1264G>T n.110+7377G>T n.1215G>T | |
3 | g.165829937C>G | CA355111413 | BCHE | c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.107+7377G>C (n.107+7377G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.159+7377G>C n.1264G>C n.110+7377G>C n.1215G>C | |
3 | g.165829937C>T | CA355111414 | BCHE | c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.107+7377G>A (n.107+7377G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.159+7377G>A n.1264G>A n.110+7377G>A n.1215G>A | |
3 | g.165829938T>A | CA355111415 | BCHE | c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.107+7376A>T (n.107+7376A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.159+7376A>T n.1263A>T n.110+7376A>T n.1214A>T | |
3 | g.165829938T>C | CA355111416 | BCHE | c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.107+7376A>G (n.107+7376A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.159+7376A>G n.1263A>G n.110+7376A>G n.1214A>G | |
3 | g.165829938T>G | CA355111417 | BCHE | c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.107+7376A>C (n.107+7376A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.159+7376A>C n.1263A>C n.110+7376A>C n.1214A>C | |
3 | g.165829939del | CA2577772736 | BCHE | c.1095del (p.Phe365LeufsTer9) c.107+7375del (n.107+7375del) c.1218del (p.Phe406LeufsTer9) n.159+7375del n.1262del n.110+7375del n.1213del | gnomAD v4 |
3 | g.165829939G>A | CA436969073 | BCHE | c.1095C>T (p.Phe365=) c.107+7375C>T (n.107+7375C>T) c.1218C>T (p.Phe406=) n.159+7375C>T n.1262C>T n.110+7375C>T n.1213C>T | |
3 | g.165829939G>C | CA2692374 | BCHE | c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.107+7375C>G (n.107+7375C>G) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.159+7375C>G n.1262C>G n.110+7375C>G n.1213C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829939G= | CA1417759736 | BCHE | c.1095C= (p.Phe365=) c.107+7375C= (n.107+7375C=) c.1218C= (p.Phe406=) n.159+7375C= n.1262C= n.110+7375C= n.1213C= | |
3 | g.165829939G>T | CA355111418 | BCHE | c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.107+7375C>A (n.107+7375C>A) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.159+7375C>A n.1262C>A n.110+7375C>A n.1213C>A | |
3 | g.165829940A>C | CA355111419 | BCHE | c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.107+7374T>G (n.107+7374T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.159+7374T>G n.1261T>G n.110+7374T>G n.1212T>G | |
3 | g.165829940A>G | CA355111420 | BCHE | c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.107+7374T>C (n.107+7374T>C) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.159+7374T>C n.1261T>C n.110+7374T>C n.1212T>C | |
3 | g.165829940A>T | CA355111421 | BCHE | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.107+7374T>A (n.107+7374T>A) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.159+7374T>A n.1261T>A n.110+7374T>A n.1212T>A | |
3 | g.165829941A= | CA1417759737 | BCHE | c.1093T= (p.Phe365=) c.107+7373T= (n.107+7373T=) c.1216T= (p.Phe406=) n.159+7373T= n.1260T= n.110+7373T= n.1211T= | |
3 | g.165829941A>C | CA355111422 | BCHE | c.1093T>G (p.Phe365Val) c.107+7373T>G (n.107+7373T>G) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.159+7373T>G n.1260T>G n.110+7373T>G n.1211T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829941A>G | CA355111423 | BCHE | c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.107+7373T>C (n.107+7373T>C) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.159+7373T>C n.1260T>C n.110+7373T>C n.1211T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829941A>T | CA355111424 | BCHE | c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.107+7373T>A (n.107+7373T>A) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.159+7373T>A n.1260T>A n.110+7373T>A n.1211T>A | |
3 | g.165829942G>A | CA436969079 | BCHE | c.1092C>T (p.Gly364=) c.107+7372C>T (n.107+7372C>T) c.1215C>T (p.Gly405=) n.159+7372C>T n.1259C>T n.110+7372C>T n.1210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829942G>C | CA436969082 | BCHE | c.1092C>G (p.Gly364=) c.107+7372C>G (n.107+7372C>G) c.1215C>G (p.Gly405=) n.159+7372C>G n.1259C>G n.110+7372C>G n.1210C>G | |
3 | g.165829942G= | CA1417759738 | BCHE | c.1092C= (p.Gly364=) c.107+7372C= (n.107+7372C=) c.1215C= (p.Gly405=) n.159+7372C= n.1259C= n.110+7372C= n.1210C= | |
3 | g.165829942G>T | CA436969080 | BCHE | c.1092C>A (p.Gly364=) c.107+7372C>A (n.107+7372C>A) c.1215C>A (p.Gly405=) n.159+7372C>A n.1259C>A n.110+7372C>A n.1210C>A | |
3 | g.165829943C>A | CA355111425 | BCHE | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.107+7371G>T (n.107+7371G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.159+7371G>T n.1258G>T n.110+7371G>T n.1209G>T | |
3 | g.165829943C= | CA1417759739 | BCHE | c.1091G= (p.Gly364=) c.107+7371G= (n.107+7371G=) c.1214G= (p.Gly405=) n.159+7371G= n.1258G= n.110+7371G= n.1209G= | |
3 | g.165829943C>G | CA2692375 | BCHE | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.107+7371G>C (n.107+7371G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.159+7371G>C n.1258G>C n.110+7371G>C n.1209G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829943C>T | CA355111426 | BCHE | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.107+7371G>A (n.107+7371G>A) c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.159+7371G>A n.1258G>A n.110+7371G>A n.1209G>A | |
3 | g.165829944C>A | CA2692376 | BCHE | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.107+7370G>T (n.107+7370G>T) c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.159+7370G>T n.1257G>T n.110+7370G>T n.1208G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829944C= | CA1417759740 | BCHE | c.1090G= (p.Gly364=) c.107+7370G= (n.107+7370G=) c.1213G= (p.Gly405=) n.159+7370G= n.1257G= n.110+7370G= n.1208G= | |
3 | g.165829944C>G | CA355111427 | BCHE | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.107+7370G>C (n.107+7370G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.159+7370G>C n.1257G>C n.110+7370G>C n.1208G>C | |
3 | g.165829944C>T | CA355111428 | BCHE | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.107+7370G>A (n.107+7370G>A) c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.159+7370G>A n.1257G>A n.110+7370G>A n.1208G>A | |
3 | g.165829945A>C | CA436969095 | BCHE | c.1089T>G (p.Pro363=) c.107+7369T>G (n.107+7369T>G) c.1212T>G (p.Pro404=) n.159+7369T>G n.1256T>G n.110+7369T>G n.1207T>G | |
3 | g.165829945A>G | CA436969097 | BCHE | c.1089T>C (p.Pro363=) c.107+7369T>C (n.107+7369T>C) c.1212T>C (p.Pro404=) n.159+7369T>C n.1256T>C n.110+7369T>C n.1207T>C | |
3 | g.165829945A>T | CA436969098 | BCHE | c.1089T>A (p.Pro363=) c.107+7369T>A (n.107+7369T>A) c.1212T>A (p.Pro404=) n.159+7369T>A n.1256T>A n.110+7369T>A n.1207T>A | |
3 | g.165829946G>A | CA355111430 | BCHE | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.107+7368C>T (n.107+7368C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.159+7368C>T n.1255C>T n.110+7368C>T n.1206C>T | |
3 | g.165829946G>C | CA355111431 | BCHE | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.107+7368C>G (n.107+7368C>G) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.159+7368C>G n.1255C>G n.110+7368C>G n.1206C>G | |
3 | g.165829946G>T | CA355111429 | BCHE | c.1088C>A (p.Pro363His) c.107+7368C>A (n.107+7368C>A) c.1211C>A (p.Pro404His) n.159+7368C>A n.1255C>A n.110+7368C>A n.1206C>A | |
3 | g.165829947G>A | CA2692377 | BCHE | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.107+7367C>T (n.107+7367C>T) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.159+7367C>T n.1254C>T n.110+7367C>T n.1205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829947G>C | CA355111432 | BCHE | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.107+7367C>G (n.107+7367C>G) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.159+7367C>G n.1254C>G n.110+7367C>G n.1205C>G | dbSNP |
3 | g.165829947G= | CA1417759742 | BCHE | c.1087C= (p.Pro363=) c.107+7367C= (n.107+7367C=) c.1210C= (p.Pro404=) n.159+7367C= n.1254C= n.110+7367C= n.1205C= | |
3 | g.165829947G>T | CA355111433 | BCHE | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.107+7367C>A (n.107+7367C>A) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.159+7367C>A n.1254C>A n.110+7367C>A n.1205C>A | ClinVar |
3 | g.165829948A>C | CA436969109 | BCHE | c.1086T>G (p.Ala362=) c.107+7366T>G (n.107+7366T>G) c.1209T>G (p.Ala403=) n.159+7366T>G n.1253T>G n.110+7366T>G n.1204T>G | |
3 | g.165829948A>G | CA436969112 | BCHE | c.1086T>C (p.Ala362=) c.107+7366T>C (n.107+7366T>C) c.1209T>C (p.Ala403=) n.159+7366T>C n.1253T>C n.110+7366T>C n.1204T>C | |
3 | g.165829948A>T | CA436969115 | BCHE | c.1086T>A (p.Ala362=) c.107+7366T>A (n.107+7366T>A) c.1209T>A (p.Ala403=) n.159+7366T>A n.1253T>A n.110+7366T>A n.1204T>A | |
3 | g.165829949G>A | CA355111434 | BCHE | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.107+7365C>T (n.107+7365C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.159+7365C>T n.1252C>T n.110+7365C>T n.1203C>T | |
3 | g.165829949G>C | CA355111435 | BCHE | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.107+7365C>G (n.107+7365C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.159+7365C>G n.1252C>G n.110+7365C>G n.1203C>G | |
3 | g.165829949G>T | CA355111436 | BCHE | c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.107+7365C>A (n.107+7365C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.159+7365C>A n.1252C>A n.110+7365C>A n.1203C>A | |
3 | g.165829950C>A | CA355111437 | BCHE | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.107+7364G>T (n.107+7364G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.159+7364G>T n.1251G>T n.110+7364G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829950C>G | CA355111438 | BCHE | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.107+7364G>C (n.107+7364G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.159+7364G>C n.1251G>C n.110+7364G>C n.1202G>C | |
3 | g.165829950C>T | CA355111439 | BCHE | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.107+7364G>A (n.107+7364G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.159+7364G>A n.1251G>A n.110+7364G>A n.1202G>A | |
3 | g.165829951A>C | CA436969129 | BCHE | c.1083T>G (p.Gly361=) c.107+7363T>G (n.107+7363T>G) c.1206T>G (p.Gly402=) n.159+7363T>G n.1250T>G n.110+7363T>G n.1201T>G | |
3 | g.165829951A>G | CA436969131 | BCHE | c.1083T>C (p.Gly361=) c.107+7363T>C (n.107+7363T>C) c.1206T>C (p.Gly402=) n.159+7363T>C n.1250T>C n.110+7363T>C n.1201T>C | |
3 | g.165829951A>T | CA436969118 | BCHE | c.1083T>A (p.Gly361=) c.107+7363T>A (n.107+7363T>A) c.1206T>A (p.Gly402=) n.159+7363T>A n.1250T>A n.110+7363T>A n.1201T>A | |
3 | g.165829952C>A | CA355111440 | BCHE | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.107+7362G>T (n.107+7362G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.159+7362G>T n.1249G>T n.110+7362G>T n.1200G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829952C>G | CA355111441 | BCHE | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.107+7362G>C (n.107+7362G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.159+7362G>C n.1249G>C n.110+7362G>C n.1200G>C | |
3 | g.165829952C>T | CA355111442 | BCHE | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.107+7362G>A (n.107+7362G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.159+7362G>A n.1249G>A n.110+7362G>A n.1200G>A | |
3 | g.165829953C>A | CA355111444 | BCHE | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.107+7361G>T (n.107+7361G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.159+7361G>T n.1248G>T n.110+7361G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829953C>G | CA355111445 | BCHE | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.107+7361G>C (n.107+7361G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.159+7361G>C n.1248G>C n.110+7361G>C n.1199G>C | |
3 | g.165829953C>T | CA355111443 | BCHE | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.107+7361G>A (n.107+7361G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.159+7361G>A n.1248G>A n.110+7361G>A n.1199G>A | |
3 | g.165829954A>C | CA355111446 | BCHE | c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.107+7360T>G (n.107+7360T>G) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) n.159+7360T>G n.1247T>G n.110+7360T>G n.1198T>G | |
3 | g.165829954A>G | CA436969141 | BCHE | c.1080T>C (p.Tyr360=) c.107+7360T>C (n.107+7360T>C) c.1203T>C (p.Tyr401=) n.159+7360T>C n.1247T>C n.110+7360T>C n.1198T>C | |
3 | g.165829954A>T | CA355111447 | BCHE | c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.107+7360T>A (n.107+7360T>A) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) n.159+7360T>A n.1247T>A n.110+7360T>A n.1198T>A | |
3 | g.165829955T>A | CA355111448 | BCHE | c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.107+7359A>T (n.107+7359A>T) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.159+7359A>T n.1246A>T n.110+7359A>T n.1197A>T | |
3 | g.165829955T>C | CA355111449 | BCHE | c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.107+7359A>G (n.107+7359A>G) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.159+7359A>G n.1246A>G n.110+7359A>G n.1197A>G | |
3 | g.165829955T>G | CA355111450 | BCHE | c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.107+7359A>C (n.107+7359A>C) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.159+7359A>C n.1246A>C n.110+7359A>C n.1197A>C | |
3 | g.165829956A= | CA1417759746 | BCHE | c.1078T= (p.Tyr360=) c.107+7358T= (n.107+7358T=) c.1201T= (p.Tyr401=) n.159+7358T= n.1245T= n.110+7358T= n.1196T= | |
3 | g.165829956A>C | CA87410321 | BCHE | c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.107+7358T>G (n.107+7358T>G) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.159+7358T>G n.1245T>G n.110+7358T>G n.1196T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829956A>G | CA355111452 | BCHE | c.1078T>C (p.Tyr360His) c.107+7358T>C (n.107+7358T>C) c.1201T>C (p.Tyr401His) n.159+7358T>C n.1245T>C n.110+7358T>C n.1196T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829956A>T | CA355111451 | BCHE | c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.107+7358T>A (n.107+7358T>A) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.159+7358T>A n.1245T>A n.110+7358T>A n.1196T>A | |
3 | g.165829957G>A | CA2692378 | BCHE | c.1077C>T (p.Val359=) c.107+7357C>T (n.107+7357C>T) c.1200C>T (p.Val400=) n.159+7357C>T n.1244C>T n.110+7357C>T n.1195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829957G>C | CA436969145 | BCHE | c.1077C>G (p.Val359=) c.107+7357C>G (n.107+7357C>G) c.1200C>G (p.Val400=) n.159+7357C>G n.1244C>G n.110+7357C>G n.1195C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829957G= | CA1417759752 | BCHE | c.1077C= (p.Val359=) c.107+7357C= (n.107+7357C=) c.1200C= (p.Val400=) n.159+7357C= n.1244C= n.110+7357C= n.1195C= | |
3 | g.165829957G>T | CA436969149 | BCHE | c.1077C>A (p.Val359=) c.107+7357C>A (n.107+7357C>A) c.1200C>A (p.Val400=) n.159+7357C>A n.1244C>A n.110+7357C>A n.1195C>A | |
3 | g.165829958A= | CA1417759758 | BCHE | c.1076T= (p.Val359=) c.107+7356T= (n.107+7356T=) c.1199T= (p.Val400=) n.159+7356T= n.1243T= n.110+7356T= n.1194T= | |
3 | g.165829958A>C | CA355111453 | BCHE | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.107+7356T>G (n.107+7356T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.159+7356T>G n.1243T>G n.110+7356T>G n.1194T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829958A>G | CA355111454 | BCHE | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.107+7356T>C (n.107+7356T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.159+7356T>C n.1243T>C n.110+7356T>C n.1194T>C | |
3 | g.165829958A>T | CA355111455 | BCHE | c.1076T>A (p.Val359Asp) c.107+7356T>A (n.107+7356T>A) c.1199T>A (p.Val400Asp) n.159+7356T>A n.1243T>A n.110+7356T>A n.1194T>A | |
3 | g.165829959C>A | CA355111456 | BCHE | c.1075G>T (p.Val359Phe) c.107+7355G>T (n.107+7355G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) n.159+7355G>T n.1242G>T n.110+7355G>T n.1193G>T | |
3 | g.165829959C= | CA1417759761 | BCHE | c.1075G= (p.Val359=) c.107+7355G= (n.107+7355G=) c.1198G= (p.Val400=) n.159+7355G= n.1242G= n.110+7355G= n.1193G= | |
3 | g.165829959C>G | CA355111457 | BCHE | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.107+7355G>C (n.107+7355G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.159+7355G>C n.1242G>C n.110+7355G>C n.1193G>C | |
3 | g.165829959C>T | CA355111458 | BCHE | c.1075G>A (p.Val359Ile) c.107+7355G>A (n.107+7355G>A) c.1198G>A (p.Val400Ile) n.159+7355G>A n.1242G>A n.110+7355G>A n.1193G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165829960T>A | CA355111459 | BCHE | c.1074A>T (p.Leu358Phe) c.107+7354A>T (n.107+7354A>T) c.1197A>T (p.Leu399Phe) n.159+7354A>T n.1241A>T n.110+7354A>T n.1192A>T | |
3 | g.165829960T>C | CA436969156 | BCHE | c.1074A>G (p.Leu358=) c.107+7354A>G (n.107+7354A>G) c.1197A>G (p.Leu399=) n.159+7354A>G n.1241A>G n.110+7354A>G n.1192A>G | |
3 | g.165829960T>G | CA355111460 | BCHE | c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.107+7354A>C (n.107+7354A>C) c.1197A>C (p.Leu399Phe) n.159+7354A>C n.1241A>C n.110+7354A>C n.1192A>C | |
3 | g.165829960T= | CA1417759765 | BCHE | c.1074A= (p.Leu358=) c.107+7354A= (n.107+7354A=) c.1197A= (p.Leu399=) n.159+7354A= n.1241A= n.110+7354A= n.1192A= | |
3 | g.165829961A= | CA1417759769 | BCHE | c.1073T= (p.Leu358=) c.107+7353T= (n.107+7353T=) c.1196T= (p.Leu399=) n.159+7353T= n.1240T= n.110+7353T= n.1191T= | |
3 | g.165829961A>C | CA355111461 | BCHE | c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.107+7353T>G (n.107+7353T>G) c.1196T>G (p.Leu399Ter) n.159+7353T>G n.1240T>G n.110+7353T>G n.1191T>G | |
3 | g.165829961A>G | CA355111463 | BCHE | c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.107+7353T>C (n.107+7353T>C) c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.159+7353T>C n.1240T>C n.110+7353T>C n.1191T>C | dbSNP |
3 | g.165829961A>T | CA355111462 | BCHE | c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.107+7353T>A (n.107+7353T>A) c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.159+7353T>A n.1240T>A n.110+7353T>A n.1191T>A | |
3 | g.165829966dup | CA16040922 | BCHE | c.1073dup (p.Leu358PhefsTer12) c.107+7353dup (n.107+7353dup) c.1196dup (p.Leu399PhefsTer12) n.159+7353dup n.1240dup n.110+7353dup n.1191dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829966del | CA2668431690 | BCHE | c.1073del (p.Leu358Ter) c.107+7353del (n.107+7353del) c.1196del (p.Leu399Ter) n.159+7353del n.1240del n.110+7353del n.1191del | gnomAD v4 |
3 | g.165829962A= | CA1417759775 | BCHE | c.1072T= (p.Leu358=) c.107+7352T= (n.107+7352T=) c.1195T= (p.Leu399=) n.159+7352T= n.1239T= n.110+7352T= n.1190T= | |
3 | g.165829962A>C | CA355111464 | BCHE | c.1072T>G (p.Leu358Val) c.107+7352T>G (n.107+7352T>G) c.1195T>G (p.Leu399Val) n.159+7352T>G n.1239T>G n.110+7352T>G n.1190T>G | |
3 | g.165829962A>G | CA436969164 | BCHE | c.1072T>C (p.Leu358=) c.107+7352T>C (n.107+7352T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) n.159+7352T>C n.1239T>C n.110+7352T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829962A>T | CA122969 | BCHE | c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.107+7352T>A (n.107+7352T>A) c.1195T>A (p.Leu399Ile) n.159+7352T>A n.1239T>A n.110+7352T>A n.1190T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829963A= | CA1417759780 | BCHE | c.1071T= (p.Phe357=) c.107+7351T= (n.107+7351T=) c.1194T= (p.Phe398=) n.159+7351T= n.1238T= n.110+7351T= n.1189T= | |
3 | g.165829963A>C | CA355111465 | BCHE | c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.107+7351T>G (n.107+7351T>G) c.1194T>G (p.Phe398Leu) n.159+7351T>G n.1238T>G n.110+7351T>G n.1189T>G | |
3 | g.165829963A>G | CA2692379 | BCHE | c.1071T>C (p.Phe357=) c.107+7351T>C (n.107+7351T>C) c.1194T>C (p.Phe398=) n.159+7351T>C n.1238T>C n.110+7351T>C n.1189T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829963A>T | CA355111466 | BCHE | c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.107+7351T>A (n.107+7351T>A) c.1194T>A (p.Phe398Leu) n.159+7351T>A n.1238T>A n.110+7351T>A n.1189T>A | |
3 | g.165829964A>C | CA355111467 | BCHE | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.107+7350T>G (n.107+7350T>G) c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.159+7350T>G n.1237T>G n.110+7350T>G n.1188T>G | |
3 | g.165829964A>G | CA355111468 | BCHE | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.107+7350T>C (n.107+7350T>C) c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.159+7350T>C n.1237T>C n.110+7350T>C n.1188T>C | |
3 | g.165829964A>T | CA355111469 | BCHE | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.107+7350T>A (n.107+7350T>A) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.159+7350T>A n.1237T>A n.110+7350T>A n.1188T>A | |
3 | g.165829965A= | CA1417759784 | BCHE | c.1069T= (p.Phe357=) c.107+7349T= (n.107+7349T=) c.1192T= (p.Phe398=) n.159+7349T= n.1236T= n.110+7349T= n.1187T= | |
3 | g.165829965A>C | CA2692380 | BCHE | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.107+7349T>G (n.107+7349T>G) c.1192T>G (p.Phe398Val) n.159+7349T>G n.1236T>G n.110+7349T>G n.1187T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829965A>G | CA355111470 | BCHE | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.107+7349T>C (n.107+7349T>C) c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.159+7349T>C n.1236T>C n.110+7349T>C n.1187T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829965A>T | CA355111471 | BCHE | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.107+7349T>A (n.107+7349T>A) c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.159+7349T>A n.1236T>A n.110+7349T>A n.1187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829966A= | CA1417759788 | BCHE | c.1068T= (p.Ala356=) c.107+7348T= (n.107+7348T=) c.1191T= (p.Ala397=) n.159+7348T= n.1235T= n.110+7348T= n.1186T= | |
3 | g.165829966A>C | CA436969181 | BCHE | c.1068T>G (p.Ala356=) c.107+7348T>G (n.107+7348T>G) c.1191T>G (p.Ala397=) n.159+7348T>G n.1235T>G n.110+7348T>G n.1186T>G | |
3 | g.165829966A>G | CA436969183 | BCHE | c.1068T>C (p.Ala356=) c.107+7348T>C (n.107+7348T>C) c.1191T>C (p.Ala397=) n.159+7348T>C n.1235T>C n.110+7348T>C n.1186T>C | |
3 | g.165829966A>T | CA2692381 | BCHE | c.1068T>A (p.Ala356=) c.107+7348T>A (n.107+7348T>A) c.1191T>A (p.Ala397=) n.159+7348T>A n.1235T>A n.110+7348T>A n.1186T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829967G>A | CA355111472 | BCHE | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.107+7347C>T (n.107+7347C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) n.159+7347C>T n.1234C>T n.110+7347C>T n.1185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829967G>C | CA355111473 | BCHE | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.107+7347C>G (n.107+7347C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.159+7347C>G n.1234C>G n.110+7347C>G n.1185C>G | |
3 | g.165829967G= | CA1417759794 | BCHE | c.1067C= (p.Ala356=) c.107+7347C= (n.107+7347C=) c.1190C= (p.Ala397=) n.159+7347C= n.1234C= n.110+7347C= n.1185C= | |
3 | g.165829967G>T | CA2692382 | BCHE | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.107+7347C>A (n.107+7347C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.159+7347C>A n.1234C>A n.110+7347C>A n.1185C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829968C>A | CA355111474 | BCHE | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.107+7346G>T (n.107+7346G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.159+7346G>T n.1233G>T n.110+7346G>T n.1184G>T | |
3 | g.165829968C>G | CA355111475 | BCHE | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.107+7346G>C (n.107+7346G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.159+7346G>C n.1233G>C n.110+7346G>C n.1184G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829968C>T | CA355111476 | BCHE | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.107+7346G>A (n.107+7346G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.159+7346G>A n.1233G>A n.110+7346G>A n.1184G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829970_165829981del | CA2668431691 | BCHE | c.1055_1066del (p.Asp352_Thr355del) c.107+7335_107+7346del (n.107+7335_107+7346del) c.1178_1189del (p.Asp393_Thr396del) n.159+7335_159+7346del n.1222_1233del n.110+7335_110+7346del n.1173_1184del | gnomAD v4 |
3 | g.165829969T>A | CA436969189 | BCHE | c.1065A>T (p.Thr355=) c.107+7345A>T (n.107+7345A>T) c.1188A>T (p.Thr396=) n.159+7345A>T n.1232A>T n.110+7345A>T n.1183A>T | |
3 | g.165829969T>C | CA436969193 | BCHE | c.1065A>G (p.Thr355=) c.107+7345A>G (n.107+7345A>G) c.1188A>G (p.Thr396=) n.159+7345A>G n.1232A>G n.110+7345A>G n.1183A>G | |
3 | g.165829969T>G | CA436969194 | BCHE | c.1065A>C (p.Thr355=) c.107+7345A>C (n.107+7345A>C) c.1188A>C (p.Thr396=) n.159+7345A>C n.1232A>C n.110+7345A>C n.1183A>C | |
3 | g.165829970G>A | CA355111478 | BCHE | c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.107+7344C>T (n.107+7344C>T) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.159+7344C>T n.1231C>T n.110+7344C>T n.1182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829970G>C | CA87410322 | BCHE | c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.107+7344C>G (n.107+7344C>G) c.1187C>G (p.Thr396Arg) n.159+7344C>G n.1231C>G n.110+7344C>G n.1182C>G | dbSNP |
3 | g.165829970G= | CA1417759797 | BCHE | c.1064C= (p.Thr355=) c.107+7344C= (n.107+7344C=) c.1187C= (p.Thr396=) n.159+7344C= n.1231C= n.110+7344C= n.1182C= | |
3 | g.165829970G>T | CA355111477 | BCHE | c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.107+7344C>A (n.107+7344C>A) c.1187C>A (p.Thr396Lys) n.159+7344C>A n.1231C>A n.110+7344C>A n.1182C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829971T>A | CA355111479 | BCHE | c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.107+7343A>T (n.107+7343A>T) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.159+7343A>T n.1230A>T n.110+7343A>T n.1181A>T | dbSNP |
3 | g.165829971T>C | CA355111480 | BCHE | c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.107+7343A>G (n.107+7343A>G) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.159+7343A>G n.1230A>G n.110+7343A>G n.1181A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829971T>G | CA355111481 | BCHE | c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.107+7343A>C (n.107+7343A>C) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.159+7343A>C n.1230A>C n.110+7343A>C n.1181A>C | |
3 | g.165829971T= | CA1417759800 | BCHE | c.1063A= (p.Thr355=) c.107+7343A= (n.107+7343A=) c.1186A= (p.Thr396=) n.159+7343A= n.1230A= n.110+7343A= n.1181A= | |
3 | g.165829972C>A | CA436969198 | BCHE | c.1062G>T (p.Gly354=) c.107+7342G>T (n.107+7342G>T) c.1185G>T (p.Gly395=) n.159+7342G>T n.1229G>T n.110+7342G>T n.1180G>T | |
3 | g.165829972C= | CA1417759803 | BCHE | c.1062G= (p.Gly354=) c.107+7342G= (n.107+7342G=) c.1185G= (p.Gly395=) n.159+7342G= n.1229G= n.110+7342G= n.1180G= | |
3 | g.165829972C>G | CA436969200 | BCHE | c.1062G>C (p.Gly354=) c.107+7342G>C (n.107+7342G>C) c.1185G>C (p.Gly395=) n.159+7342G>C n.1229G>C n.110+7342G>C n.1180G>C | |
3 | g.165829972C>T | CA436969199 | BCHE | c.1062G>A (p.Gly354=) c.107+7342G>A (n.107+7342G>A) c.1185G>A (p.Gly395=) n.159+7342G>A n.1229G>A n.110+7342G>A n.1180G>A | dbSNP |
3 | g.165829973C>A | CA355111482 | BCHE | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.107+7341G>T (n.107+7341G>T) c.1184G>T (p.Gly395Val) n.159+7341G>T n.1228G>T n.110+7341G>T n.1179G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829973C>G | CA355111483 | BCHE | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.107+7341G>C (n.107+7341G>C) c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.159+7341G>C n.1228G>C n.110+7341G>C n.1179G>C | |
3 | g.165829973C>T | CA355111484 | BCHE | c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.107+7341G>A (n.107+7341G>A) c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.159+7341G>A n.1228G>A n.110+7341G>A n.1179G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829974C>A | CA355111485 | BCHE | c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.107+7340G>T (n.107+7340G>T) c.1183G>T (p.Gly395Trp) n.159+7340G>T n.1227G>T n.110+7340G>T n.1178G>T | |
3 | g.165829974C= | CA1417759807 | BCHE | c.1060G= (p.Gly354=) c.107+7340G= (n.107+7340G=) c.1183G= (p.Gly395=) n.159+7340G= n.1227G= n.110+7340G= n.1178G= | |
3 | g.165829974C>G | CA355111486 | BCHE | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.107+7340G>C (n.107+7340G>C) c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.159+7340G>C n.1227G>C n.110+7340G>C n.1178G>C | |
3 | g.165829974C>T | CA87410323 | BCHE | c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.107+7340G>A (n.107+7340G>A) c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.159+7340G>A n.1227G>A n.110+7340G>A n.1178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829975T>A | CA355111487 | BCHE | c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.107+7339A>T (n.107+7339A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.159+7339A>T n.1226A>T n.110+7339A>T n.1177A>T | |
3 | g.165829975T>C | CA436969202 | BCHE | c.1059A>G (p.Glu353=) c.107+7339A>G (n.107+7339A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) n.159+7339A>G n.1226A>G n.110+7339A>G n.1177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829975T>G | CA355111488 | BCHE | c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.107+7339A>C (n.107+7339A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.159+7339A>C n.1226A>C n.110+7339A>C n.1177A>C | |
3 | g.165829975T= | CA1417759809 | BCHE | c.1059A= (p.Glu353=) c.107+7339A= (n.107+7339A=) c.1182A= (p.Glu394=) n.159+7339A= n.1226A= n.110+7339A= n.1177A= | |
3 | g.165829976T>A | CA355111489 | BCHE | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.107+7338A>T (n.107+7338A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.159+7338A>T n.1225A>T n.110+7338A>T n.1176A>T | |
3 | g.165829976T>C | CA355111490 | BCHE | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.107+7338A>G (n.107+7338A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.159+7338A>G n.1225A>G n.110+7338A>G n.1176A>G | |
3 | g.165829976T>G | CA355111491 | BCHE | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.107+7338A>C (n.107+7338A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.159+7338A>C n.1225A>C n.110+7338A>C n.1176A>C | |
3 | g.165829977C>A | CA355111494 | BCHE | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.107+7337G>T (n.107+7337G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.159+7337G>T n.1224G>T n.110+7337G>T n.1175G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829977C>G | CA355111493 | BCHE | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.107+7337G>C (n.107+7337G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.159+7337G>C n.1224G>C n.110+7337G>C n.1175G>C | |
3 | g.165829977C>T | CA355111492 | BCHE | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.107+7337G>A (n.107+7337G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.159+7337G>A n.1224G>A n.110+7337G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829978A>C | CA355111495 | BCHE | c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.107+7336T>G (n.107+7336T>G) c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.159+7336T>G n.1223T>G n.110+7336T>G n.1174T>G | |
3 | g.165829978A>G | CA436969210 | BCHE | c.1056T>C (p.Asp352=) c.107+7336T>C (n.107+7336T>C) c.1179T>C (p.Asp393=) n.159+7336T>C n.1223T>C n.110+7336T>C n.1174T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829978A>T | CA355111496 | BCHE | c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.107+7336T>A (n.107+7336T>A) c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.159+7336T>A n.1223T>A n.110+7336T>A n.1174T>A | |
3 | g.165829979T>A | CA355111497 | BCHE | c.1055A>T (p.Asp352Val) c.107+7335A>T (n.107+7335A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.159+7335A>T n.1222A>T n.110+7335A>T n.1173A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829979T>C | CA355111498 | BCHE | c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.107+7335A>G (n.107+7335A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.159+7335A>G n.1222A>G n.110+7335A>G n.1173A>G | |
3 | g.165829979T>G | CA355111499 | BCHE | c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.107+7335A>C (n.107+7335A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.159+7335A>C n.1222A>C n.110+7335A>C n.1173A>C | |
3 | g.165829980C>A | CA355111502 | BCHE | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.107+7334G>T (n.107+7334G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.159+7334G>T n.1221G>T n.110+7334G>T n.1172G>T | |
3 | g.165829980C>G | CA355111501 | BCHE | c.1054G>C (p.Asp352His) c.107+7334G>C (n.107+7334G>C) c.1177G>C (p.Asp393His) n.159+7334G>C n.1221G>C n.110+7334G>C n.1172G>C | |
3 | g.165829980C>T | CA355111500 | BCHE | c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.107+7334G>A (n.107+7334G>A) c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.159+7334G>A n.1221G>A n.110+7334G>A n.1172G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829981T>A | CA355111503 | BCHE | c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.107+7333A>T (n.107+7333A>T) c.1176A>T (p.Lys392Asn) n.159+7333A>T n.1220A>T n.110+7333A>T n.1171A>T | |
3 | g.165829981T>C | CA2692383 | BCHE | c.1053A>G (p.Lys351=) c.107+7333A>G (n.107+7333A>G) c.1176A>G (p.Lys392=) n.159+7333A>G n.1220A>G n.110+7333A>G n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829981T>G | CA355111504 | BCHE | c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.107+7333A>C (n.107+7333A>C) c.1176A>C (p.Lys392Asn) n.159+7333A>C n.1220A>C n.110+7333A>C n.1171A>C | |
3 | g.165829981T= | CA1417759812 | BCHE | c.1053A= (p.Lys351=) c.107+7333A= (n.107+7333A=) c.1176A= (p.Lys392=) n.159+7333A= n.1220A= n.110+7333A= n.1171A= | |
3 | g.165829982T>A | CA355111505 | BCHE | c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.107+7332A>T (n.107+7332A>T) c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.159+7332A>T n.1219A>T n.110+7332A>T n.1170A>T | |
3 | g.165829982T>C | CA355111506 | BCHE | c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.107+7332A>G (n.107+7332A>G) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.159+7332A>G n.1219A>G n.110+7332A>G n.1170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829982T>G | CA355111507 | BCHE | c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.107+7332A>C (n.107+7332A>C) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.159+7332A>C n.1219A>C n.110+7332A>C n.1170A>C | |
3 | g.165829982T= | CA1417759814 | BCHE | c.1052A= (p.Lys351=) c.107+7332A= (n.107+7332A=) c.1175A= (p.Lys392=) n.159+7332A= n.1219A= n.110+7332A= n.1170A= | |
3 | g.165829983T>A | CA355111508 | BCHE | c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.107+7331A>T (n.107+7331A>T) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.159+7331A>T n.1218A>T n.110+7331A>T n.1169A>T | |
3 | g.165829983T>C | CA355111510 | BCHE | c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.107+7331A>G (n.107+7331A>G) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.159+7331A>G n.1218A>G n.110+7331A>G n.1169A>G | |
3 | g.165829983T>G | CA355111509 | BCHE | c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.107+7331A>C (n.107+7331A>C) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.159+7331A>C n.1218A>C n.110+7331A>C n.1169A>C | |
3 | g.165829984A= | CA1417759817 | BCHE | c.1050T= (p.Asn350=) c.107+7330T= (n.107+7330T=) c.1173T= (p.Asn391=) n.159+7330T= n.1217T= n.110+7330T= n.1168T= | |
3 | g.165829984A>C | CA355111511 | BCHE | c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.107+7330T>G (n.107+7330T>G) c.1173T>G (p.Asn391Lys) n.159+7330T>G n.1217T>G n.110+7330T>G n.1168T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829984A>G | CA436969219 | BCHE | c.1050T>C (p.Asn350=) c.107+7330T>C (n.107+7330T>C) c.1173T>C (p.Asn391=) n.159+7330T>C n.1217T>C n.110+7330T>C n.1168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829984A>T | CA355111512 | BCHE | c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.107+7330T>A (n.107+7330T>A) c.1173T>A (p.Asn391Lys) n.159+7330T>A n.1217T>A n.110+7330T>A n.1168T>A | |
3 | g.165829985T>A | CA355111513 | BCHE | c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.107+7329A>T (n.107+7329A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.159+7329A>T n.1216A>T n.110+7329A>T n.1167A>T | |
3 | g.165829985T>C | CA355111514 | BCHE | c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.107+7329A>G (n.107+7329A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.159+7329A>G n.1216A>G n.110+7329A>G n.1167A>G | |
3 | g.165829985T>G | CA355111515 | BCHE | c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.107+7329A>C (n.107+7329A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.159+7329A>C n.1216A>C n.110+7329A>C n.1167A>C | |
3 | g.165829986T>A | CA355111516 | BCHE | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.107+7328A>T (n.107+7328A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.159+7328A>T n.1215A>T n.110+7328A>T n.1166A>T | |
3 | g.165829986T>C | CA355111517 | BCHE | c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.107+7328A>G (n.107+7328A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.159+7328A>G n.1215A>G n.110+7328A>G n.1166A>G | |
3 | g.165829986T>G | CA355111518 | BCHE | c.1048A>C (p.Asn350His) c.107+7328A>C (n.107+7328A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) n.159+7328A>C n.1215A>C n.110+7328A>C n.1166A>C | |
3 | g.165829987A>C | CA436969225 | BCHE | c.1047T>G (p.Val349=) c.107+7327T>G (n.107+7327T>G) c.1170T>G (p.Val390=) n.159+7327T>G n.1214T>G n.110+7327T>G n.1165T>G | |
3 | g.165829987A>G | CA436969226 | BCHE | c.1047T>C (p.Val349=) c.107+7327T>C (n.107+7327T>C) c.1170T>C (p.Val390=) n.159+7327T>C n.1214T>C n.110+7327T>C n.1165T>C | |
3 | g.165829987A>T | CA436969227 | BCHE | c.1047T>A (p.Val349=) c.107+7327T>A (n.107+7327T>A) c.1170T>A (p.Val390=) n.159+7327T>A n.1214T>A n.110+7327T>A n.1165T>A | |
3 | g.165829988A= | CA1417759819 | BCHE | c.1046T= (p.Val349=) c.107+7326T= (n.107+7326T=) c.1169T= (p.Val390=) n.159+7326T= n.1213T= n.110+7326T= n.1164T= | |
3 | g.165829988A>C | CA355111519 | BCHE | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.107+7326T>G (n.107+7326T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.159+7326T>G n.1213T>G n.110+7326T>G n.1164T>G | |
3 | g.165829988A>G | CA355111520 | BCHE | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.107+7326T>C (n.107+7326T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.159+7326T>C n.1213T>C n.110+7326T>C n.1164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829988A>T | CA355111521 | BCHE | c.1046T>A (p.Val349Asp) c.107+7326T>A (n.107+7326T>A) c.1169T>A (p.Val390Asp) n.159+7326T>A n.1213T>A n.110+7326T>A n.1164T>A | COSMIC |
3 | g.165829989C>A | CA355111522 | BCHE | c.1045G>T (p.Val349Phe) c.107+7325G>T (n.107+7325G>T) c.1168G>T (p.Val390Phe) n.159+7325G>T n.1212G>T n.110+7325G>T n.1163G>T | |
3 | g.165829989C>G | CA355111524 | BCHE | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.107+7325G>C (n.107+7325G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.159+7325G>C n.1212G>C n.110+7325G>C n.1163G>C | |
3 | g.165829989C>T | CA355111523 | BCHE | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.107+7325G>A (n.107+7325G>A) c.1168G>A (p.Val390Ile) n.159+7325G>A n.1212G>A n.110+7325G>A n.1163G>A | |
3 | g.165829990A>C | CA436969230 | BCHE | c.1044T>G (p.Gly348=) c.107+7324T>G (n.107+7324T>G) c.1167T>G (p.Gly389=) n.159+7324T>G n.1211T>G n.110+7324T>G n.1162T>G | |
3 | g.165829990A>G | CA436969231 | BCHE | c.1044T>C (p.Gly348=) c.107+7324T>C (n.107+7324T>C) c.1167T>C (p.Gly389=) n.159+7324T>C n.1211T>C n.110+7324T>C n.1162T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829990A>T | CA436969232 | BCHE | c.1044T>A (p.Gly348=) c.107+7324T>A (n.107+7324T>A) c.1167T>A (p.Gly389=) n.159+7324T>A n.1211T>A n.110+7324T>A n.1162T>A | |
3 | g.165829991C>A | CA355111525 | BCHE | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.107+7323G>T (n.107+7323G>T) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.159+7323G>T n.1210G>T n.110+7323G>T n.1161G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829991C= | CA1417759821 | BCHE | c.1043G= (p.Gly348=) c.107+7323G= (n.107+7323G=) c.1166G= (p.Gly389=) n.159+7323G= n.1210G= n.110+7323G= n.1161G= | |
3 | g.165829991C>G | CA355111527 | BCHE | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.107+7323G>C (n.107+7323G>C) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.159+7323G>C n.1210G>C n.110+7323G>C n.1161G>C | |
3 | g.165829991C>T | CA355111526 | BCHE | c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.107+7323G>A (n.107+7323G>A) c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.159+7323G>A n.1210G>A n.110+7323G>A n.1161G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829992C>A | CA355111528 | BCHE | c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.107+7322G>T (n.107+7322G>T) c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.159+7322G>T n.1209G>T n.110+7322G>T n.1160G>T | |
3 | g.165829992C= | CA1417759824 | BCHE | c.1042G= (p.Gly348=) c.107+7322G= (n.107+7322G=) c.1165G= (p.Gly389=) n.159+7322G= n.1209G= n.110+7322G= n.1160G= | |
3 | g.165829992C>G | CA355111529 | BCHE | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.107+7322G>C (n.107+7322G>C) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.159+7322G>C n.1209G>C n.110+7322G>C n.1160G>C | dbSNP |
3 | g.165829992C>T | CA355111530 | BCHE | c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.107+7322G>A (n.107+7322G>A) c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.159+7322G>A n.1209G>A n.110+7322G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829993C>A | CA436969236 | BCHE | c.1041G>T (p.Val347=) c.107+7321G>T (n.107+7321G>T) c.1164G>T (p.Val388=) n.159+7321G>T n.1208G>T n.110+7321G>T n.1159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829993C>G | CA436969235 | BCHE | c.1041G>C (p.Val347=) c.107+7321G>C (n.107+7321G>C) c.1164G>C (p.Val388=) n.159+7321G>C n.1208G>C n.110+7321G>C n.1159G>C | |
3 | g.165829993C>T | CA436969234 | BCHE | c.1041G>A (p.Val347=) c.107+7321G>A (n.107+7321G>A) c.1164G>A (p.Val388=) n.159+7321G>A n.1208G>A n.110+7321G>A n.1159G>A | |
3 | g.165829994A>C | CA355111531 | BCHE | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.107+7320T>G (n.107+7320T>G) c.1163T>G (p.Val388Gly) n.159+7320T>G n.1207T>G n.110+7320T>G n.1158T>G | |
3 | g.165829994A>G | CA355111532 | BCHE | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.107+7320T>C (n.107+7320T>C) c.1163T>C (p.Val388Ala) n.159+7320T>C n.1207T>C n.110+7320T>C n.1158T>C | |
3 | g.165829994A>T | CA355111533 | BCHE | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.107+7320T>A (n.107+7320T>A) c.1163T>A (p.Val388Glu) n.159+7320T>A n.1207T>A n.110+7320T>A n.1158T>A | |
3 | g.165829995C>A | CA355111534 | BCHE | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.107+7319G>T (n.107+7319G>T) c.1162G>T (p.Val388Leu) n.159+7319G>T n.1206G>T n.110+7319G>T n.1157G>T | |
3 | g.165829995C= | CA1417759828 | BCHE | c.1039G= (p.Val347=) c.107+7319G= (n.107+7319G=) c.1162G= (p.Val388=) n.159+7319G= n.1206G= n.110+7319G= n.1157G= | |
3 | g.165829995C>G | CA355111535 | BCHE | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.107+7319G>C (n.107+7319G>C) c.1162G>C (p.Val388Leu) n.159+7319G>C n.1206G>C n.110+7319G>C n.1157G>C | |
3 | g.165829995C>T | CA2692384 | BCHE | c.1039G>A (p.Val347Met) c.107+7319G>A (n.107+7319G>A) c.1162G>A (p.Val388Met) n.159+7319G>A n.1206G>A n.110+7319G>A n.1157G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829996C>A | CA2692385 | BCHE | c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.107+7318G>T (n.107+7318G>T) c.1161G>T (p.Leu387Phe) n.159+7318G>T n.1205G>T n.110+7318G>T n.1156G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829996C= | CA1417759832 | BCHE | c.1038G= (p.Leu346=) c.107+7318G= (n.107+7318G=) c.1161G= (p.Leu387=) n.159+7318G= n.1205G= n.110+7318G= n.1156G= | |
3 | g.165829996C>G | CA355111536 | BCHE | c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.107+7318G>C (n.107+7318G>C) c.1161G>C (p.Leu387Phe) n.159+7318G>C n.1205G>C n.110+7318G>C n.1156G>C | |
3 | g.165829996C>T | CA436969240 | BCHE | c.1038G>A (p.Leu346=) c.107+7318G>A (n.107+7318G>A) c.1161G>A (p.Leu387=) n.159+7318G>A n.1205G>A n.110+7318G>A n.1156G>A | |
3 | g.165829997A>C | CA355111539 | BCHE | c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.107+7317T>G (n.107+7317T>G) c.1160T>G (p.Leu387Trp) n.159+7317T>G n.1204T>G n.110+7317T>G n.1155T>G | |
3 | g.165829997A>G | CA355111537 | BCHE | c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.107+7317T>C (n.107+7317T>C) c.1160T>C (p.Leu387Ser) n.159+7317T>C n.1204T>C n.110+7317T>C n.1155T>C | |
3 | g.165829997A>T | CA355111538 | BCHE | c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.107+7317T>A (n.107+7317T>A) c.1160T>A (p.Leu387Ter) n.159+7317T>A n.1204T>A n.110+7317T>A n.1155T>A | |
3 | g.165829998A>C | CA355111540 | BCHE | c.1036T>G (p.Leu346Val) c.107+7316T>G (n.107+7316T>G) c.1159T>G (p.Leu387Val) n.159+7316T>G n.1203T>G n.110+7316T>G n.1154T>G | |
3 | g.165829998A>G | CA436969242 | BCHE | c.1036T>C (p.Leu346=) c.107+7316T>C (n.107+7316T>C) c.1159T>C (p.Leu387=) n.159+7316T>C n.1203T>C n.110+7316T>C n.1154T>C | |
3 | g.165829998A>T | CA355111541 | BCHE | c.1036T>A (p.Leu346Met) c.107+7316T>A (n.107+7316T>A) c.1159T>A (p.Leu387Met) n.159+7316T>A n.1203T>A n.110+7316T>A n.1154T>A | |
3 | g.165829998_165830007delinsAAATCTGGGT | CA1417759834 | BCHE | c.1027_1036delinsACCCAGATTT (p.Thr343=) c.107+7307_107+7316delinsACCCAGATTT (n.107+7307_107+7316delinsACCCAGATTT) c.1150_1159delinsACCCAGATTT (p.Thr384=) n.159+7307_159+7316delinsACCCAGATTT n.1194_1203delinsACCCAGATTT n.110+7307_110+7316delinsACCCAGATTT n.1145_1154delinsACCCAGATTT | |
3 | g.165829998_165829999insCCAAACACACCCAACAC | CA2759252879 | BCHE | c.1035_1036insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Leu346ValfsTer19) c.107+7315_107+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.107+7315_107+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1158_1159insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Leu387ValfsTer19) n.159+7315_159+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1202_1203insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.110+7315_110+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1153_1154insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
3 | g.165829999A>C | CA355111542 | BCHE | c.1035T>G (p.Ile345Met) c.107+7315T>G (n.107+7315T>G) c.1158T>G (p.Ile386Met) n.159+7315T>G n.1202T>G n.110+7315T>G n.1153T>G | |
3 | g.165829999A>G | CA436969244 | BCHE | c.1035T>C (p.Ile345=) c.107+7315T>C (n.107+7315T>C) c.1158T>C (p.Ile386=) n.159+7315T>C n.1202T>C n.110+7315T>C n.1153T>C | |
3 | g.165829999A>T | CA436969245 | BCHE | c.1035T>A (p.Ile345=) c.107+7315T>A (n.107+7315T>A) c.1158T>A (p.Ile386=) n.159+7315T>A n.1202T>A n.110+7315T>A n.1153T>A | |
3 | g.165829999_165830007del | CA2692386 | BCHE | c.1027_1035del (p.Thr343_Ile345del) c.107+7307_107+7315del (n.107+7307_107+7315del) c.1150_1158del (p.Thr384_Ile386del) n.159+7307_159+7315del n.1194_1202del n.110+7307_110+7315del n.1145_1153del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830000A>C | CA355111543 | BCHE | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.107+7314T>G (n.107+7314T>G) c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.159+7314T>G n.1201T>G n.110+7314T>G n.1152T>G | |
3 | g.165830000A>G | CA355111544 | BCHE | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.107+7314T>C (n.107+7314T>C) c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.159+7314T>C n.1201T>C n.110+7314T>C n.1152T>C | |
3 | g.165830000A>T | CA355111545 | BCHE | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.107+7314T>A (n.107+7314T>A) c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.159+7314T>A n.1201T>A n.110+7314T>A n.1152T>A | |
3 | g.165830000_165830008del | CA355111546 | BCHE | c.1026_1034del (p.Lys342_Ile345delinsAsn) c.107+7306_107+7314del (n.107+7306_107+7314del) c.1149_1157del (p.Lys383_Ile386delinsAsn) n.159+7306_159+7314del n.1193_1201del n.110+7306_110+7314del n.1144_1152del | |
3 | g.165830001T>A | CA355111547 | BCHE | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.107+7313A>T (n.107+7313A>T) c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.159+7313A>T n.1200A>T n.110+7313A>T n.1151A>T | |
3 | g.165830001T>C | CA355111548 | BCHE | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.107+7313A>G (n.107+7313A>G) c.1156A>G (p.Ile386Val) n.159+7313A>G n.1200A>G n.110+7313A>G n.1151A>G | |
3 | g.165830001T>G | CA355111549 | BCHE | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.107+7313A>C (n.107+7313A>C) c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.159+7313A>C n.1200A>C n.110+7313A>C n.1151A>C | |
3 | g.165830002C>A | CA355111551 | BCHE | c.1032G>T (p.Gln344His) c.107+7312G>T (n.107+7312G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) n.159+7312G>T n.1199G>T n.110+7312G>T n.1150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830002C= | CA1417759837 | BCHE | c.1032G= (p.Gln344=) c.107+7312G= (n.107+7312G=) c.1155G= (p.Gln385=) n.159+7312G= n.1199G= n.110+7312G= n.1150G= | |
3 | g.165830002C>G | CA355111550 | BCHE | c.1032G>C (p.Gln344His) c.107+7312G>C (n.107+7312G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) n.159+7312G>C n.1199G>C n.110+7312G>C n.1150G>C | |
3 | g.165830002C>T | CA436969248 | BCHE | c.1032G>A (p.Gln344=) c.107+7312G>A (n.107+7312G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) n.159+7312G>A n.1199G>A n.110+7312G>A n.1150G>A | |
3 | g.165830003T>A | CA355111552 | BCHE | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.107+7311A>T (n.107+7311A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.159+7311A>T n.1198A>T n.110+7311A>T n.1149A>T | |
3 | g.165830003T>C | CA355111553 | BCHE | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.107+7311A>G (n.107+7311A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.159+7311A>G n.1198A>G n.110+7311A>G n.1149A>G | |
3 | g.165830003T>G | CA355111554 | BCHE | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.107+7311A>C (n.107+7311A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.159+7311A>C n.1198A>C n.110+7311A>C n.1149A>C | |
3 | g.165830004G>A | CA355111555 | BCHE | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.107+7310C>T (n.107+7310C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.159+7310C>T n.1197C>T n.110+7310C>T n.1148C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830004G>C | CA355111556 | BCHE | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.107+7310C>G (n.107+7310C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.159+7310C>G n.1197C>G n.110+7310C>G n.1148C>G | dbSNP |
3 | g.165830004G= | CA1417759842 | BCHE | c.1030C= (p.Gln344=) c.107+7310C= (n.107+7310C=) c.1153C= (p.Gln385=) n.159+7310C= n.1197C= n.110+7310C= n.1148C= | |
3 | g.165830004G>T | CA355111557 | BCHE | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.107+7310C>A (n.107+7310C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.159+7310C>A n.1197C>A n.110+7310C>A n.1148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830006dup | CA2759252880 | BCHE | c.1030dup (p.Gln344ProfsTer7) c.107+7310dup (n.107+7310dup) c.1153dup (p.Gln385ProfsTer7) n.159+7310dup n.1197dup n.110+7310dup n.1148dup | |
3 | g.165830005G>A | CA87410324 | BCHE | c.1029C>T (p.Thr343=) c.107+7309C>T (n.107+7309C>T) c.1152C>T (p.Thr384=) n.159+7309C>T n.1196C>T n.110+7309C>T n.1147C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830005G>C | CA436969252 | BCHE | c.1029C>G (p.Thr343=) c.107+7309C>G (n.107+7309C>G) c.1152C>G (p.Thr384=) n.159+7309C>G n.1196C>G n.110+7309C>G n.1147C>G | |
3 | g.165830005G= | CA1417759845 | BCHE | c.1029C= (p.Thr343=) c.107+7309C= (n.107+7309C=) c.1152C= (p.Thr384=) n.159+7309C= n.1196C= n.110+7309C= n.1147C= | |
3 | g.165830005G>T | CA436969253 | BCHE | c.1029C>A (p.Thr343=) c.107+7309C>A (n.107+7309C>A) c.1152C>A (p.Thr384=) n.159+7309C>A n.1196C>A n.110+7309C>A n.1147C>A | |
3 | g.165830006G>A | CA355111558 | BCHE | c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.107+7308C>T (n.107+7308C>T) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.159+7308C>T n.1195C>T n.110+7308C>T n.1146C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830006G>C | CA355111559 | BCHE | c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.107+7308C>G (n.107+7308C>G) c.1151C>G (p.Thr384Ser) n.159+7308C>G n.1195C>G n.110+7308C>G n.1146C>G | |
3 | g.165830006G= | CA1417759850 | BCHE | c.1028C= (p.Thr343=) c.107+7308C= (n.107+7308C=) c.1151C= (p.Thr384=) n.159+7308C= n.1195C= n.110+7308C= n.1146C= | |
3 | g.165830006G>T | CA355111560 | BCHE | c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.107+7308C>A (n.107+7308C>A) c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.159+7308C>A n.1195C>A n.110+7308C>A n.1146C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830007T>A | CA2692388 | BCHE | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.107+7307A>T (n.107+7307A>T) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.159+7307A>T n.1194A>T n.110+7307A>T n.1145A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830007T>C | CA355111561 | BCHE | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.107+7307A>G (n.107+7307A>G) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.159+7307A>G n.1194A>G n.110+7307A>G n.1145A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830007T>G | CA355111562 | BCHE | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.107+7307A>C (n.107+7307A>C) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.159+7307A>C n.1194A>C n.110+7307A>C n.1145A>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830007T= | CA1417759859 | BCHE | c.1027A= (p.Thr343=) c.107+7307A= (n.107+7307A=) c.1150A= (p.Thr384=) n.159+7307A= n.1194A= n.110+7307A= n.1145A= | |
3 | g.165830013dup | CA2692387 | BCHE | c.1027dup (p.Thr343AsnfsTer8) c.107+7307dup (n.107+7307dup) c.1150dup (p.Thr384AsnfsTer8) n.159+7307dup n.1194dup n.110+7307dup n.1145dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830013del | CA2668431692 | BCHE | c.1027del (p.Thr343ProfsTer16) c.107+7307del (n.107+7307del) c.1150del (p.Thr384ProfsTer16) n.159+7307del n.1194del n.110+7307del n.1145del | gnomAD v4 |
3 | g.165830007_165830008insA | CA436969259 | BCHE | c.1026_1027insT (p.Thr343TyrfsTer8) c.107+7306_107+7307insT (n.107+7306_107+7307insT) c.1149_1150insT (p.Thr384TyrfsTer8) n.159+7306_159+7307insT n.1193_1194insT n.110+7306_110+7307insT n.1144_1145insT | |
3 | g.165830008T>A | CA355111564 | BCHE | c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.107+7306A>T (n.107+7306A>T) c.1149A>T (p.Lys383Asn) n.159+7306A>T n.1193A>T n.110+7306A>T n.1144A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830008T>C | CA436969258 | BCHE | c.1026A>G (p.Lys342=) c.107+7306A>G (n.107+7306A>G) c.1149A>G (p.Lys383=) n.159+7306A>G n.1193A>G n.110+7306A>G n.1144A>G | |
3 | g.165830008T>G | CA355111563 | BCHE | c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.107+7306A>C (n.107+7306A>C) c.1149A>C (p.Lys383Asn) n.159+7306A>C n.1193A>C n.110+7306A>C n.1144A>C | |
3 | g.165830009T>A | CA355111565 | BCHE | c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.107+7305A>T (n.107+7305A>T) c.1148A>T (p.Lys383Ile) n.159+7305A>T n.1192A>T n.110+7305A>T n.1143A>T | |
3 | g.165830009T>C | CA355111566 | BCHE | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.107+7305A>G (n.107+7305A>G) c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.159+7305A>G n.1192A>G n.110+7305A>G n.1143A>G | |
3 | g.165830009T>G | CA355111567 | BCHE | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.107+7305A>C (n.107+7305A>C) c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.159+7305A>C n.1192A>C n.110+7305A>C n.1143A>C | |
3 | g.165830010T>A | CA355111568 | BCHE | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.107+7304A>T (n.107+7304A>T) c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.159+7304A>T n.1191A>T n.110+7304A>T n.1142A>T | |
3 | g.165830010T>C | CA355111569 | BCHE | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.107+7304A>G (n.107+7304A>G) c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.159+7304A>G n.1191A>G n.110+7304A>G n.1142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830010T>G | CA355111570 | BCHE | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.107+7304A>C (n.107+7304A>C) c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.159+7304A>C n.1191A>C n.110+7304A>C n.1142A>C | |
3 | g.165830010T= | CA1417759861 | BCHE | c.1024A= (p.Lys342=) c.107+7304A= (n.107+7304A=) c.1147A= (p.Lys383=) n.159+7304A= n.1191A= n.110+7304A= n.1142A= | |
3 | g.165830011T>A | CA355111571 | BCHE | c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.107+7303A>T (n.107+7303A>T) c.1146A>T (p.Lys382Asn) n.159+7303A>T n.1190A>T n.110+7303A>T n.1141A>T | |
3 | g.165830011T>C | CA436969262 | BCHE | c.1023A>G (p.Lys341=) c.107+7303A>G (n.107+7303A>G) c.1146A>G (p.Lys382=) n.159+7303A>G n.1190A>G n.110+7303A>G n.1141A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830011T>G | CA355111572 | BCHE | c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.107+7303A>C (n.107+7303A>C) c.1146A>C (p.Lys382Asn) n.159+7303A>C n.1190A>C n.110+7303A>C n.1141A>C | |
3 | g.165830012T>A | CA355111573 | BCHE | c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.107+7302A>T (n.107+7302A>T) c.1145A>T (p.Lys382Ile) n.159+7302A>T n.1189A>T n.110+7302A>T n.1140A>T | |
3 | g.165830012T>C | CA2692389 | BCHE | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.107+7302A>G (n.107+7302A>G) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.159+7302A>G n.1189A>G n.110+7302A>G n.1140A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830012T>G | CA355111574 | BCHE | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.107+7302A>C (n.107+7302A>C) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.159+7302A>C n.1189A>C n.110+7302A>C n.1140A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830012T= | CA1417759862 | BCHE | c.1022A= (p.Lys341=) c.107+7302A= (n.107+7302A=) c.1145A= (p.Lys382=) n.159+7302A= n.1189A= n.110+7302A= n.1140A= | |
3 | g.165830013T>A | CA2692390 | BCHE | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.107+7301A>T (n.107+7301A>T) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.159+7301A>T n.1188A>T n.110+7301A>T n.1139A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830013T>C | CA355111575 | BCHE | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.107+7301A>G (n.107+7301A>G) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.159+7301A>G n.1188A>G n.110+7301A>G n.1139A>G | |
3 | g.165830013T>G | CA355111576 | BCHE | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.107+7301A>C (n.107+7301A>C) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.159+7301A>C n.1188A>C n.110+7301A>C n.1139A>C | |
3 | g.165830013T= | CA1417759865 | BCHE | c.1021A= (p.Lys341=) c.107+7301A= (n.107+7301A=) c.1144A= (p.Lys382=) n.159+7301A= n.1188A= n.110+7301A= n.1139A= | |
3 | g.165830014A= | CA1417759871 | BCHE | c.1020T= (p.Phe340=) c.107+7300T= (n.107+7300T=) c.1143T= (p.Phe381=) n.159+7300T= n.1187T= n.110+7300T= n.1138T= | |
3 | g.165830014A>C | CA355111577 | BCHE | c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.107+7300T>G (n.107+7300T>G) c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.159+7300T>G n.1187T>G n.110+7300T>G n.1138T>G | COSMIC |
3 | g.165830014A>G | CA436969266 | BCHE | c.1020T>C (p.Phe340=) c.107+7300T>C (n.107+7300T>C) c.1143T>C (p.Phe381=) n.159+7300T>C n.1187T>C n.110+7300T>C n.1138T>C | |
3 | g.165830014A>T | CA87410325 | BCHE | c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.107+7300T>A (n.107+7300T>A) c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.159+7300T>A n.1187T>A n.110+7300T>A n.1138T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830015_165830016del | CA2668431694 | BCHE | c.1019_1020del (p.Phe340Ter) c.107+7299_107+7300del (n.107+7299_107+7300del) c.1142_1143del (p.Phe381Ter) n.159+7299_159+7300del n.1186_1187del n.110+7299_110+7300del n.1137_1138del | gnomAD v4 |
3 | g.165830015A>C | CA355111578 | BCHE | c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.107+7299T>G (n.107+7299T>G) c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.159+7299T>G n.1186T>G n.110+7299T>G n.1137T>G | COSMIC |
3 | g.165830015A>G | CA355111579 | BCHE | c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.107+7299T>C (n.107+7299T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.159+7299T>C n.1186T>C n.110+7299T>C n.1137T>C | |
3 | g.165830015A>T | CA355111580 | BCHE | c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.107+7299T>A (n.107+7299T>A) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.159+7299T>A n.1186T>A n.110+7299T>A n.1137T>A | |
3 | g.165830016A= | CA1417759875 | BCHE | c.1018T= (p.Phe340=) c.107+7298T= (n.107+7298T=) c.1141T= (p.Phe381=) n.159+7298T= n.1185T= n.110+7298T= n.1136T= | |
3 | g.165830016A>C | CA355111581 | BCHE | c.1018T>G (p.Phe340Val) c.107+7298T>G (n.107+7298T>G) c.1141T>G (p.Phe381Val) n.159+7298T>G n.1185T>G n.110+7298T>G n.1136T>G | |
3 | g.165830016A>G | CA355111582 | BCHE | c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.107+7298T>C (n.107+7298T>C) c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.159+7298T>C n.1185T>C n.110+7298T>C n.1136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830016A>T | CA355111583 | BCHE | c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.107+7298T>A (n.107+7298T>A) c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.159+7298T>A n.1185T>A n.110+7298T>A n.1136T>A | |
3 | g.165830017T>A | CA355111584 | BCHE | c.1017A>T (p.Gln339His) c.107+7297A>T (n.107+7297A>T) c.1140A>T (p.Gln380His) n.159+7297A>T n.1184A>T n.110+7297A>T n.1135A>T | |
3 | g.165830017T>C | CA436969271 | BCHE | c.1017A>G (p.Gln339=) c.107+7297A>G (n.107+7297A>G) c.1140A>G (p.Gln380=) n.159+7297A>G n.1184A>G n.110+7297A>G n.1135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830017T>G | CA355111585 | BCHE | c.1017A>C (p.Gln339His) c.107+7297A>C (n.107+7297A>C) c.1140A>C (p.Gln380His) n.159+7297A>C n.1184A>C n.110+7297A>C n.1135A>C | |
3 | g.165830017T= | CA1417759877 | BCHE | c.1017A= (p.Gln339=) c.107+7297A= (n.107+7297A=) c.1140A= (p.Gln380=) n.159+7297A= n.1184A= n.110+7297A= n.1135A= | |
3 | g.165830018del | CA2577772737 | BCHE | c.1017del (p.Gln339HisfsTer20) c.107+7297del (n.107+7297del) c.1140del (p.Gln380HisfsTer20) n.159+7297del n.1184del n.110+7297del n.1135del | |
3 | g.165830018T>A | CA355111586 | BCHE | c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.107+7296A>T (n.107+7296A>T) c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.159+7296A>T n.1183A>T n.110+7296A>T n.1134A>T | |
3 | g.165830018T>C | CA355111587 | BCHE | c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.107+7296A>G (n.107+7296A>G) c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.159+7296A>G n.1183A>G n.110+7296A>G n.1134A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830018T>G | CA355111588 | BCHE | c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.107+7296A>C (n.107+7296A>C) c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.159+7296A>C n.1183A>C n.110+7296A>C n.1134A>C | |
3 | g.165830019G>A | CA16040923 | BCHE | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.107+7295C>T (n.107+7295C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.159+7295C>T n.1182C>T n.110+7295C>T n.1133C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830019G>C | CA355111589 | BCHE | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.107+7295C>G (n.107+7295C>G) c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.159+7295C>G n.1182C>G n.110+7295C>G n.1133C>G | |
3 | g.165830019G= | CA1417759883 | BCHE | c.1015C= (p.Gln339=) c.107+7295C= (n.107+7295C=) c.1138C= (p.Gln380=) n.159+7295C= n.1182C= n.110+7295C= n.1133C= | |
3 | g.165830019G>T | CA355111590 | BCHE | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.107+7295C>A (n.107+7295C>A) c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.159+7295C>A n.1182C>A n.110+7295C>A n.1133C>A | |
3 | g.165830020T>A | CA436968591 | BCHE | c.1014A>T (p.Gly338=) c.107+7294A>T (n.107+7294A>T) c.1137A>T (p.Gly379=) n.159+7294A>T n.1181A>T n.110+7294A>T n.1132A>T | |
3 | g.165830020T>C | CA436968601 | BCHE | c.1014A>G (p.Gly338=) c.107+7294A>G (n.107+7294A>G) c.1137A>G (p.Gly379=) n.159+7294A>G n.1181A>G n.110+7294A>G n.1132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830020T>G | CA436968603 | BCHE | c.1014A>C (p.Gly338=) c.107+7294A>C (n.107+7294A>C) c.1137A>C (p.Gly379=) n.159+7294A>C n.1181A>C n.110+7294A>C n.1132A>C | |
3 | g.165830020T= | CA1417759886 | BCHE | c.1014A= (p.Gly338=) c.107+7294A= (n.107+7294A=) c.1137A= (p.Gly379=) n.159+7294A= n.1181A= n.110+7294A= n.1132A= | |
3 | g.165830021C>A | CA355111592 | BCHE | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.107+7293G>T (n.107+7293G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) n.159+7293G>T n.1180G>T n.110+7293G>T n.1131G>T | |
3 | g.165830021C= | CA1417759889 | BCHE | c.1013G= (p.Gly338=) c.107+7293G= (n.107+7293G=) c.1136G= (p.Gly379=) n.159+7293G= n.1180G= n.110+7293G= n.1131G= | |
3 | g.165830021C>G | CA355111591 | BCHE | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.107+7293G>C (n.107+7293G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.159+7293G>C n.1180G>C n.110+7293G>C n.1131G>C | |
3 | g.165830021C>T | CA2692391 | BCHE | c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.107+7293G>A (n.107+7293G>A) c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.159+7293G>A n.1180G>A n.110+7293G>A n.1131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830022C>A | CA355111593 | BCHE | c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.107+7292G>T (n.107+7292G>T) c.1135G>T (p.Gly379Ter) n.159+7292G>T n.1179G>T n.110+7292G>T n.1130G>T | |
3 | g.165830022C>G | CA355111594 | BCHE | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.107+7292G>C (n.107+7292G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.159+7292G>C n.1179G>C n.110+7292G>C n.1130G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830022C>T | CA355111595 | BCHE | c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.107+7292G>A (n.107+7292G>A) c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.159+7292G>A n.1179G>A n.110+7292G>A n.1130G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830023A>C | CA436968620 | BCHE | c.1011T>G (p.Leu337=) c.107+7291T>G (n.107+7291T>G) c.1134T>G (p.Leu378=) n.159+7291T>G n.1178T>G n.110+7291T>G n.1129T>G | |
3 | g.165830023A>G | CA436968621 | BCHE | c.1011T>C (p.Leu337=) c.107+7291T>C (n.107+7291T>C) c.1134T>C (p.Leu378=) n.159+7291T>C n.1178T>C n.110+7291T>C n.1129T>C | |
3 | g.165830023A>T | CA436968622 | BCHE | c.1011T>A (p.Leu337=) c.107+7291T>A (n.107+7291T>A) c.1134T>A (p.Leu378=) n.159+7291T>A n.1178T>A n.110+7291T>A n.1129T>A | |
3 | g.165830024A>C | CA355111596 | BCHE | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.107+7290T>G (n.107+7290T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.159+7290T>G n.1177T>G n.110+7290T>G n.1128T>G | |
3 | g.165830024A>G | CA355111597 | BCHE | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.107+7290T>C (n.107+7290T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.159+7290T>C n.1177T>C n.110+7290T>C n.1128T>C | |
3 | g.165830024A>T | CA355111598 | BCHE | c.1010T>A (p.Leu337His) c.107+7290T>A (n.107+7290T>A) c.1133T>A (p.Leu378His) n.159+7290T>A n.1177T>A n.110+7290T>A n.1128T>A | |
3 | g.165830025G>A | CA355111599 | BCHE | c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.107+7289C>T (n.107+7289C>T) c.1132C>T (p.Leu378Phe) n.159+7289C>T n.1176C>T n.110+7289C>T n.1127C>T | |
3 | g.165830025G>C | CA355111600 | BCHE | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.107+7289C>G (n.107+7289C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.159+7289C>G n.1176C>G n.110+7289C>G n.1127C>G | |
3 | g.165830025G>T | CA355111601 | BCHE | c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.107+7289C>A (n.107+7289C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.159+7289C>A n.1176C>A n.110+7289C>A n.1127C>A | |
3 | g.165830026T>A | CA355111602 | BCHE | c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.107+7288A>T (n.107+7288A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.159+7288A>T n.1175A>T n.110+7288A>T n.1126A>T | |
3 | g.165830026T>C | CA436968625 | BCHE | c.1008A>G (p.Glu336=) c.107+7288A>G (n.107+7288A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) n.159+7288A>G n.1175A>G n.110+7288A>G n.1126A>G | |
3 | g.165830026T>G | CA355111603 | BCHE | c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.107+7288A>C (n.107+7288A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.159+7288A>C n.1175A>C n.110+7288A>C n.1126A>C | |
3 | g.165830027T>A | CA355111604 | BCHE | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.107+7287A>T (n.107+7287A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.159+7287A>T n.1174A>T n.110+7287A>T n.1125A>T | |
3 | g.165830027T>C | CA355111605 | BCHE | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.107+7287A>G (n.107+7287A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.159+7287A>G n.1174A>G n.110+7287A>G n.1125A>G | |
3 | g.165830027T>G | CA355111606 | BCHE | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.107+7287A>C (n.107+7287A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.159+7287A>C n.1174A>C n.110+7287A>C n.1125A>C | |
3 | g.165830028C>A | CA355111608 | BCHE | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.107+7286G>T (n.107+7286G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.159+7286G>T n.1173G>T n.110+7286G>T n.1124G>T | |
3 | g.165830028C>G | CA355111609 | BCHE | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.107+7286G>C (n.107+7286G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.159+7286G>C n.1173G>C n.110+7286G>C n.1124G>C | |
3 | g.165830028C>T | CA355111607 | BCHE | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.107+7286G>A (n.107+7286G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.159+7286G>A n.1173G>A n.110+7286G>A n.1124G>A | |
3 | g.165830029A>C | CA436968630 | BCHE | c.1005T>G (p.Leu335=) c.107+7285T>G (n.107+7285T>G) c.1128T>G (p.Leu376=) n.159+7285T>G n.1172T>G n.110+7285T>G n.1123T>G | |
3 | g.165830029A>G | CA436968631 | BCHE | c.1005T>C (p.Leu335=) c.107+7285T>C (n.107+7285T>C) c.1128T>C (p.Leu376=) n.159+7285T>C n.1172T>C n.110+7285T>C n.1123T>C | |
3 | g.165830029A>T | CA436968633 | BCHE | c.1005T>A (p.Leu335=) c.107+7285T>A (n.107+7285T>A) c.1128T>A (p.Leu376=) n.159+7285T>A n.1172T>A n.110+7285T>A n.1123T>A | |
3 | g.165830030A= | CA1417759901 | BCHE | c.1004T= (p.Leu335=) c.107+7284T= (n.107+7284T=) c.1127T= (p.Leu376=) n.159+7284T= n.1171T= n.110+7284T= n.1122T= | |
3 | g.165830030A>C | CA355111610 | BCHE | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.107+7284T>G (n.107+7284T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.159+7284T>G n.1171T>G n.110+7284T>G n.1122T>G | |
3 | g.165830030A>G | CA122971 | BCHE | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.107+7284T>C (n.107+7284T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.159+7284T>C n.1171T>C n.110+7284T>C n.1122T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830030A>T | CA355111611 | BCHE | c.1004T>A (p.Leu335His) c.107+7284T>A (n.107+7284T>A) c.1127T>A (p.Leu376His) n.159+7284T>A n.1171T>A n.110+7284T>A n.1122T>A | |
3 | g.165830030_165830031del | CA2668431695 | BCHE | c.1003_1004del (p.Leu335Ter) c.107+7283_107+7284del (n.107+7283_107+7284del) c.1126_1127del (p.Leu376Ter) n.159+7283_159+7284del n.1170_1171del n.110+7283_110+7284del n.1121_1122del | gnomAD v4 |
3 | g.165830031G>A | CA355111612 | BCHE | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.107+7283C>T (n.107+7283C>T) c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.159+7283C>T n.1170C>T n.110+7283C>T n.1121C>T | COSMIC |
3 | g.165830031G>C | CA355111613 | BCHE | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.107+7283C>G (n.107+7283C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.159+7283C>G n.1170C>G n.110+7283C>G n.1121C>G | |
3 | g.165830031G>T | CA355111614 | BCHE | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.107+7283C>A (n.107+7283C>A) c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.159+7283C>A n.1170C>A n.110+7283C>A n.1121C>A | |
3 | g.165830032T>A | CA355111616 | BCHE | c.1002A>T (p.Leu334Phe) c.107+7282A>T (n.107+7282A>T) c.1125A>T (p.Leu375Phe) n.159+7282A>T n.1169A>T n.110+7282A>T n.1120A>T | |
3 | g.165830032T>C | CA436968652 | BCHE | c.1002A>G (p.Leu334=) c.107+7282A>G (n.107+7282A>G) c.1125A>G (p.Leu375=) n.159+7282A>G n.1169A>G n.110+7282A>G n.1120A>G | |
3 | g.165830032T>G | CA355111615 | BCHE | c.1002A>C (p.Leu334Phe) c.107+7282A>C (n.107+7282A>C) c.1125A>C (p.Leu375Phe) n.159+7282A>C n.1169A>C n.110+7282A>C n.1120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830032T= | CA1417759904 | BCHE | c.1002A= (p.Leu334=) c.107+7282A= (n.107+7282A=) c.1125A= (p.Leu375=) n.159+7282A= n.1169A= n.110+7282A= n.1120A= |