Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150950137dup | CA835225029 | KCNH2 | n.1729dup n.3231+33dup c.2398+33dup (n.2398+33dup) c.1378+33dup (n.1378+33dup) c.2083dup (p.Met695AsnfsTer?) n.1718dup n.2063dup n.2654dup c.1411dup (p.Met471AsnfsTer?) c.2431dup (p.Met811AsnfsTer?) c.2098+33dup (n.2098+33dup) c.2248+33dup (n.2248+33dup) c.2221+33dup (n.2221+33dup) | dbSNP |
7 | g.150950137T>A | CA369855920 | KCNH2 | n.1727A>T n.3231+31A>T c.2398+31A>T (n.2398+31A>T) c.1378+31A>T (n.1378+31A>T) c.2081A>T (p.Glu694Val) n.1716A>T n.2061A>T n.2652A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.2429A>T (p.Glu810Val) c.2098+31A>T (n.2098+31A>T) c.2248+31A>T (n.2248+31A>T) c.2221+31A>T (n.2221+31A>T) | |
7 | g.150950137T>C | CA369855922 | KCNH2 | n.1727A>G n.3231+31A>G c.2398+31A>G (n.2398+31A>G) c.1378+31A>G (n.1378+31A>G) c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.1716A>G n.2061A>G n.2652A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.2429A>G (p.Glu810Gly) c.2098+31A>G (n.2098+31A>G) c.2248+31A>G (n.2248+31A>G) c.2221+31A>G (n.2221+31A>G) | |
7 | g.150950137T>G | CA369855921 | KCNH2 | n.1727A>C n.3231+31A>C c.2398+31A>C (n.2398+31A>C) c.1378+31A>C (n.1378+31A>C) c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.1716A>C n.2061A>C n.2652A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.2429A>C (p.Glu810Ala) c.2098+31A>C (n.2098+31A>C) c.2248+31A>C (n.2248+31A>C) c.2221+31A>C (n.2221+31A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950138C>A | CA369855923 | KCNH2 | n.1726G>T n.3231+30G>T c.2398+30G>T (n.2398+30G>T) c.1378+30G>T (n.1378+30G>T) c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.1715G>T n.2060G>T n.2651G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.2428G>T (p.Glu810Ter) c.2098+30G>T (n.2098+30G>T) c.2248+30G>T (n.2248+30G>T) c.2221+30G>T (n.2221+30G>T) | |
7 | g.150950138C>G | CA369855924 | KCNH2 | n.1726G>C n.3231+30G>C c.2398+30G>C (n.2398+30G>C) c.1378+30G>C (n.1378+30G>C) c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.1715G>C n.2060G>C n.2651G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.2428G>C (p.Glu810Gln) c.2098+30G>C (n.2098+30G>C) c.2248+30G>C (n.2248+30G>C) c.2221+30G>C (n.2221+30G>C) | |
7 | g.150950138C>T | CA369855925 | KCNH2 | n.1726G>A n.3231+30G>A c.2398+30G>A (n.2398+30G>A) c.1378+30G>A (n.1378+30G>A) c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.1715G>A n.2060G>A n.2651G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.2428G>A (p.Glu810Lys) c.2098+30G>A (n.2098+30G>A) c.2248+30G>A (n.2248+30G>A) c.2221+30G>A (n.2221+30G>A) | |
7 | g.150950139C>G | CA2740901111 | KCNH2 | n.1725G>C n.3231+29G>C c.2398+29G>C (n.2398+29G>C) c.1378+29G>C (n.1378+29G>C) c.2079G>C (p.Leu693=) n.1714G>C n.2059G>C n.2650G>C c.1407G>C (p.Leu469=) c.2427G>C (p.Leu809=) c.2098+29G>C (n.2098+29G>C) c.2248+29G>C (n.2248+29G>C) c.2221+29G>C (n.2221+29G>C) | |
7 | g.150950140A>C | CA369855926 | KCNH2 | n.1724T>G n.3231+28T>G c.2398+28T>G (n.2398+28T>G) c.1378+28T>G (n.1378+28T>G) c.2078T>G (p.Leu693Arg) n.1713T>G n.2058T>G n.2649T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.2098+28T>G (n.2098+28T>G) c.2248+28T>G (n.2248+28T>G) c.2221+28T>G (n.2221+28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950140A>G | CA369855927 | KCNH2 | n.1724T>C n.3231+28T>C c.2398+28T>C (n.2398+28T>C) c.1378+28T>C (n.1378+28T>C) c.2078T>C (p.Leu693Pro) n.1713T>C n.2058T>C n.2649T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.2098+28T>C (n.2098+28T>C) c.2248+28T>C (n.2248+28T>C) c.2221+28T>C (n.2221+28T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950140A>T | CA369855928 | KCNH2 | n.1724T>A n.3231+28T>A c.2398+28T>A (n.2398+28T>A) c.1378+28T>A (n.1378+28T>A) c.2078T>A (p.Leu693Gln) n.1713T>A n.2058T>A n.2649T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.2426T>A (p.Leu809Gln) c.2098+28T>A (n.2098+28T>A) c.2248+28T>A (n.2248+28T>A) c.2221+28T>A (n.2221+28T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950141G>C | CA369855929 | KCNH2 | n.1723C>G n.3231+27C>G c.2398+27C>G (n.2398+27C>G) c.1378+27C>G (n.1378+27C>G) c.2077C>G (p.Leu693Val) n.1712C>G n.2057C>G n.2648C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) c.2098+27C>G (n.2098+27C>G) c.2248+27C>G (n.2248+27C>G) c.2221+27C>G (n.2221+27C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950141G>T | CA369855930 | KCNH2 | n.1723C>A n.3231+27C>A c.2398+27C>A (n.2398+27C>A) c.1378+27C>A (n.1378+27C>A) c.2077C>A (p.Leu693Met) n.1712C>A n.2057C>A n.2648C>A c.1405C>A (p.Leu469Met) c.2425C>A (p.Leu809Met) c.2098+27C>A (n.2098+27C>A) c.2248+27C>A (n.2248+27C>A) c.2221+27C>A (n.2221+27C>A) | |
7 | g.150950142T>A | CA1108705587 | KCNH2 | n.1722A>T n.3231+26A>T c.2398+26A>T (n.2398+26A>T) c.1378+26A>T (n.1378+26A>T) c.2076A>T (p.Gly692=) n.1711A>T n.2056A>T n.2647A>T c.1404A>T (p.Gly468=) c.2424A>T (p.Gly808=) c.2098+26A>T (n.2098+26A>T) c.2248+26A>T (n.2248+26A>T) c.2221+26A>T (n.2221+26A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950142T>G | CA1108705588 | KCNH2 | n.1722A>C n.3231+26A>C c.2398+26A>C (n.2398+26A>C) c.1378+26A>C (n.1378+26A>C) c.2076A>C (p.Gly692=) n.1711A>C n.2056A>C n.2647A>C c.1404A>C (p.Gly468=) c.2424A>C (p.Gly808=) c.2098+26A>C (n.2098+26A>C) c.2248+26A>C (n.2248+26A>C) c.2221+26A>C (n.2221+26A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950143C>A | CA032302 | KCNH2 | n.1721G>T n.3231+25G>T c.2398+25G>T (n.2398+25G>T) c.1378+25G>T (n.1378+25G>T) c.2075G>T (p.Gly692Val) n.1710G>T n.2055G>T n.2646G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.2423G>T (p.Gly808Val) c.2098+25G>T (n.2098+25G>T) c.2248+25G>T (n.2248+25G>T) c.2221+25G>T (n.2221+25G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150950143C= | CA1752433204 | KCNH2 | n.1721G= n.3231+25G= c.2398+25G= (n.2398+25G=) c.1378+25G= (n.1378+25G=) c.2075G= (p.Gly692=) n.1710G= n.2055G= n.2646G= c.1403G= (p.Gly468=) c.2423G= (p.Gly808=) c.2098+25G= (n.2098+25G=) c.2248+25G= (n.2248+25G=) c.2221+25G= (n.2221+25G=) | |
7 | g.150950143C>G | CA369855932 | KCNH2 | n.1721G>C n.3231+25G>C c.2398+25G>C (n.2398+25G>C) c.1378+25G>C (n.1378+25G>C) c.2075G>C (p.Gly692Ala) n.1710G>C n.2055G>C n.2646G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.2098+25G>C (n.2098+25G>C) c.2248+25G>C (n.2248+25G>C) c.2221+25G>C (n.2221+25G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950143C>T | CA369855931 | KCNH2 | n.1721G>A n.3231+25G>A c.2398+25G>A (n.2398+25G>A) c.1378+25G>A (n.1378+25G>A) c.2075G>A (p.Gly692Glu) n.1710G>A n.2055G>A n.2646G>A c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.2423G>A (p.Gly808Glu) c.2098+25G>A (n.2098+25G>A) c.2248+25G>A (n.2248+25G>A) c.2221+25G>A (n.2221+25G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144del | CA2527324314 | KCNH2 | n.1721del n.3231+25del c.2398+25del (n.2398+25del) c.1378+25del (n.1378+25del) c.2075del (p.Gly692AspfsTer15) n.1710del n.2055del n.2646del c.1403del (p.Gly468AspfsTer15) c.2423del (p.Gly808AspfsTer15) c.2098+25del (n.2098+25del) c.2248+25del (n.2248+25del) c.2221+25del (n.2221+25del) | |
7 | g.150950145_150950150del | CA2685601813 | KCNH2 | n.1716_1721del n.3231+20_3231+25del c.2398+20_2398+25del (n.2398+20_2398+25del) c.1378+20_1378+25del (n.1378+20_1378+25del) c.2070_2075del (p.Thr691_Gly692del) n.1705_1710del n.2050_2055del n.2641_2646del c.1398_1403del (p.Thr467_Gly468del) c.2418_2423del (p.Thr807_Gly808del) c.2098+20_2098+25del (n.2098+20_2098+25del) c.2248+20_2248+25del (n.2248+20_2248+25del) c.2221+20_2221+25del (n.2221+20_2221+25del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144C>A | CA369855933 | KCNH2 | n.1720G>T n.3231+24G>T c.2398+24G>T (n.2398+24G>T) c.1378+24G>T (n.1378+24G>T) c.2074G>T (p.Gly692Ter) n.1709G>T n.2054G>T n.2645G>T c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.2422G>T (p.Gly808Ter) c.2098+24G>T (n.2098+24G>T) c.2248+24G>T (n.2248+24G>T) c.2221+24G>T (n.2221+24G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144C= | CA1752433208 | KCNH2 | n.1720G= n.3231+24G= c.2398+24G= (n.2398+24G=) c.1378+24G= (n.1378+24G=) c.2074G= (p.Gly692=) n.1709G= n.2054G= n.2645G= c.1402G= (p.Gly468=) c.2422G= (p.Gly808=) c.2098+24G= (n.2098+24G=) c.2248+24G= (n.2248+24G=) c.2221+24G= (n.2221+24G=) | |
7 | g.150950144C>G | CA369855934 | KCNH2 | n.1720G>C n.3231+24G>C c.2398+24G>C (n.2398+24G>C) c.1378+24G>C (n.1378+24G>C) c.2074G>C (p.Gly692Arg) n.1709G>C n.2054G>C n.2645G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.2098+24G>C (n.2098+24G>C) c.2248+24G>C (n.2248+24G>C) c.2221+24G>C (n.2221+24G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144C>T | CA369855935 | KCNH2 | n.1720G>A n.3231+24G>A c.2398+24G>A (n.2398+24G>A) c.1378+24G>A (n.1378+24G>A) c.2074G>A (p.Gly692Arg) n.1709G>A n.2054G>A n.2645G>A c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.2422G>A (p.Gly808Arg) c.2098+24G>A (n.2098+24G>A) c.2248+24G>A (n.2248+24G>A) c.2221+24G>A (n.2221+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150950144_150950145insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2685601814 | KCNH2 | n.1720_1721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+24_3231+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+24_2398+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+24_2398+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+24_1378+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+24_1378+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2074_2075insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692AlafsTer?) n.1709_1710insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2054_2055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2645_2646insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1402_1403insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468AlafsTer?) c.2422_2423insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808AlafsTer?) c.2098+24_2098+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+24_2098+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+24_2248+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+24_2248+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+24_2221+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+24_2221+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGG | CA2778425794 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCG n.3231+23_3231+24insCCCG c.2398+23_2398+24insCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCG) c.2073_2074insCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCG n.2053_2054insCCCG n.2644_2645insCCCG c.1401_1402insCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCG) | |
7 | g.150950144_150950145insCGGGG | CA2685601834 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCG) c.2073_2074insCCCCG (p.Gly692ProfsTer17) n.1708_1709insCCCCG n.2053_2054insCCCCG n.2644_2645insCCCCG c.1401_1402insCCCCG (p.Gly468ProfsTer17) c.2421_2422insCCCCG (p.Gly808ProfsTer17) c.2098+23_2098+24insCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGG | CA2685601837 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProPro) n.1708_1709insCCCCCG n.2053_2054insCCCCCG n.2644_2645insCCCCCG c.1401_1402insCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProPro) c.2421_2422insCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGG | CA2685601838 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGG | CA2685601839 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer18) n.1708_1709insCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer18) c.2421_2422insCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer18) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGCGGG | CA2685601836 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCGCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCGCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCGCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCGCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCGCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCGCCCCG) c.2073_2074insCCCGCCCCG (p.Thr691_Gly692insProAlaPro) n.1708_1709insCCCGCCCCG n.2053_2054insCCCGCCCCG n.2644_2645insCCCGCCCCG c.1401_1402insCCCGCCCCG (p.Thr467_Gly468insProAlaPro) c.2421_2422insCCCGCCCCG (p.Thr807_Gly808insProAlaPro) c.2098+23_2098+24insCCCGCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCGCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCGCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCGCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCGCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCGCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGG | CA2685601840 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGG | CA2685601841 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGG | CA2685601833 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer19) n.1708_1709insCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer19) c.2421_2422insCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer19) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGG | CA2685601842 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insGGGGGGGGGGCG | CA2685601827 | KCNH2 | n.1719_1720insCGCCCCCCCCCC n.3231+23_3231+24insCGCCCCCCCCCC c.2398+23_2398+24insCGCCCCCCCCCC (n.2398+23_2398+24insCGCCCCCCCCCC) c.1378+23_1378+24insCGCCCCCCCCCC (n.1378+23_1378+24insCGCCCCCCCCCC) c.2073_2074insCGCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insArgProProPro) n.1708_1709insCGCCCCCCCCCC n.2053_2054insCGCCCCCCCCCC n.2644_2645insCGCCCCCCCCCC c.1401_1402insCGCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insArgProProPro) c.2421_2422insCGCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insArgProProPro) c.2098+23_2098+24insCGCCCCCCCCCC (n.2098+23_2098+24insCGCCCCCCCCCC) c.2248+23_2248+24insCGCCCCCCCCCC (n.2248+23_2248+24insCGCCCCCCCCCC) c.2221+23_2221+24insCGCCCCCCCCCC (n.2221+23_2221+24insCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGG | CA2685601843 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGG | CA2685601844 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer20) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer20) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer20) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601845 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601846 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer21) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer21) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer21) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601847 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insTGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2832552247 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr691_Gly692insProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr467_Gly468insProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr807_Gly808insProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601848 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601849 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer22) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer22) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer22) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425793 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA913124304 | KCNH2 | n.1719_1720insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
7 | g.150950144_150950145insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601828 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601850 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601851 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer24) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer24) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer24) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601835 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGT | CA2685601829 | KCNH2 | n.1719_1720insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.3231+23_3231+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.2398+23_2398+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2398+23_2398+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.1378+23_1378+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1378+23_1378+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2073_2074insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr691_Gly692insThrProProThrProProProProProPro) n.1708_1709insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2053_2054insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2644_2645insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.1401_1402insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr467_Gly468insThrProProThrProProProProProPro) c.2421_2422insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr807_Gly808insThrProProThrProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2098+23_2098+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2248+23_2248+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2248+23_2248+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2221+23_2221+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2221+23_2221+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601832 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601822 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer26) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer26) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer26) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425792 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer29) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer29) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer29) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601818 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601819 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer30) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer30) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer30) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601821 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer31) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer31) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer31) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601823 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601824 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685601820 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601826 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601825 | KCNH2 | n.1719_1720insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer36) n.1708_1709insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer36) c.2421_2422insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer36) c.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.150950145A= | CA1752433211 | KCNH2 | n.1719T= n.3231+23T= c.2398+23T= (n.2398+23T=) c.1378+23T= (n.1378+23T=) c.2073T= (p.Thr691=) n.1708T= n.2053T= n.2644T= c.1401T= (p.Thr467=) c.2421T= (p.Thr807=) c.2098+23T= (n.2098+23T=) c.2248+23T= (n.2248+23T=) c.2221+23T= (n.2221+23T=) | |
7 | g.150950145A>C | CA032269 | KCNH2 | n.1719T>G n.3231+23T>G c.2398+23T>G (n.2398+23T>G) c.1378+23T>G (n.1378+23T>G) c.2073T>G (p.Thr691=) n.1708T>G n.2053T>G n.2644T>G c.1401T>G (p.Thr467=) c.2421T>G (p.Thr807=) c.2098+23T>G (n.2098+23T>G) c.2248+23T>G (n.2248+23T>G) c.2221+23T>G (n.2221+23T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950145A>G | CA913124305 | KCNH2 | n.1719T>C n.3231+23T>C c.2398+23T>C (n.2398+23T>C) c.1378+23T>C (n.1378+23T>C) c.2073T>C (p.Thr691=) n.1708T>C n.2053T>C n.2644T>C c.1401T>C (p.Thr467=) c.2421T>C (p.Thr807=) c.2098+23T>C (n.2098+23T>C) c.2248+23T>C (n.2248+23T>C) c.2221+23T>C (n.2221+23T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950145A>T | CA2685601831 | KCNH2 | n.1719T>A n.3231+23T>A c.2398+23T>A (n.2398+23T>A) c.1378+23T>A (n.1378+23T>A) c.2073T>A (p.Thr691=) n.1708T>A n.2053T>A n.2644T>A c.1401T>A (p.Thr467=) c.2421T>A (p.Thr807=) c.2098+23T>A (n.2098+23T>A) c.2248+23T>A (n.2248+23T>A) c.2221+23T>A (n.2221+23T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950145_150950146del | CA2685601830 | KCNH2 | n.1718_1719del n.3231+22_3231+23del c.2398+22_2398+23del (n.2398+22_2398+23del) c.1378+22_1378+23del (n.1378+22_1378+23del) c.2072_2073del (p.Thr691ArgfsTer?) n.1707_1708del n.2052_2053del n.2643_2644del c.1400_1401del (p.Thr467ArgfsTer?) c.2420_2421del (p.Thr807ArgfsTer?) c.2098+22_2098+23del (n.2098+22_2098+23del) c.2248+22_2248+23del (n.2248+22_2248+23del) c.2221+22_2221+23del (n.2221+22_2221+23del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146G>A | CA369855936 | KCNH2 | n.1718C>T n.3231+22C>T c.2398+22C>T (n.2398+22C>T) c.1378+22C>T (n.1378+22C>T) c.2072C>T (p.Thr691Ile) n.1707C>T n.2052C>T n.2643C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.2098+22C>T (n.2098+22C>T) c.2248+22C>T (n.2248+22C>T) c.2221+22C>T (n.2221+22C>T) | |
7 | g.150950146G>C | CA369855938 | KCNH2 | n.1718C>G n.3231+22C>G c.2398+22C>G (n.2398+22C>G) c.1378+22C>G (n.1378+22C>G) c.2072C>G (p.Thr691Ser) n.1707C>G n.2052C>G n.2643C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.2420C>G (p.Thr807Ser) c.2098+22C>G (n.2098+22C>G) c.2248+22C>G (n.2248+22C>G) c.2221+22C>G (n.2221+22C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146G>T | CA369855937 | KCNH2 | n.1718C>A n.3231+22C>A c.2398+22C>A (n.2398+22C>A) c.1378+22C>A (n.1378+22C>A) c.2072C>A (p.Thr691Asn) n.1707C>A n.2052C>A n.2643C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.2420C>A (p.Thr807Asn) c.2098+22C>A (n.2098+22C>A) c.2248+22C>A (n.2248+22C>A) c.2221+22C>A (n.2221+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGG | CA2685601905 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCC n.3231+22_3231+23insCCCC c.2398+22_2398+23insCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCC) c.2072_2073insCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCC n.2052_2053insCCCC n.2643_2644insCCCC c.1400_1401insCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGG | CA2685601903 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCC) c.2072_2073insCCCCC (p.Gly692ProfsTer17) n.1707_1708insCCCCC n.2052_2053insCCCCC n.2643_2644insCCCCC c.1400_1401insCCCCC (p.Gly468ProfsTer17) c.2420_2421insCCCCC (p.Gly808ProfsTer17) c.2098+22_2098+23insCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGCG | CA2685601902 | KCNH2 | n.1718_1719insGCCCCC n.3231+22_3231+23insGCCCCC c.2398+22_2398+23insGCCCCC (n.2398+22_2398+23insGCCCCC) c.1378+22_1378+23insGCCCCC (n.1378+22_1378+23insGCCCCC) c.2072_2073insGCCCCC (p.Thr691_Gly692insProPro) n.1707_1708insGCCCCC n.2052_2053insGCCCCC n.2643_2644insGCCCCC c.1400_1401insGCCCCC (p.Thr467_Gly468insProPro) c.2420_2421insGCCCCC (p.Thr807_Gly808insProPro) c.2098+22_2098+23insGCCCCC (n.2098+22_2098+23insGCCCCC) c.2248+22_2248+23insGCCCCC (n.2248+22_2248+23insGCCCCC) c.2221+22_2221+23insGCCCCC (n.2221+22_2221+23insGCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGG | CA2685601900 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProPro) n.1707_1708insCCCCCC n.2052_2053insCCCCCC n.2643_2644insCCCCCC c.1400_1401insCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProPro) c.2420_2421insCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGG | CA1108705621 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGG | CA2685601899 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer18) n.1707_1708insCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer18) c.2420_2421insCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer18) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGG | CA1108705620 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGG | CA2685601895 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGCGG | CA2685601896 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer19) n.1707_1708insCGCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer19) c.2420_2421insCGCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer19) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGG | CA2685601893 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer19) n.1707_1708insCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer19) c.2420_2421insCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer19) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGCGGG | CA2685601884 | KCNH2 | n.1718_1719insCCGCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCGCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insArgProProPro) n.1707_1708insCCGCCCCCCCCC n.2052_2053insCCGCCCCCCCCC n.2643_2644insCCGCCCCCCCCC c.1400_1401insCCGCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insArgProProPro) c.2420_2421insCCGCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insArgProProPro) c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGG | CA1108705619 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGCGGG | CA2685601894 | KCNH2 | n.1718_1719insCCGCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCGCCCCCCCCCC (p.Gly692ArgfsTer?) n.1707_1708insCCGCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCGCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCGCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCGCCCCCCCCCC (p.Gly468ArgfsTer?) c.2420_2421insCCGCCCCCCCCCC (p.Gly808ArgfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGG | CA2685601889 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601887 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer20) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer20) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer20) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705618 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685601892 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCGCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCGCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCGCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705617 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601863 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer21) n.1707_1708insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer21) c.2420_2421insCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer21) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591197 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer21) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer21) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer21) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705607 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705616 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601914 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer?) n.1707_1708insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer?) c.2420_2421insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer?) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705615 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer22) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer22) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer22) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601912 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer22) n.1707_1708insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer22) c.2420_2421insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer22) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601915 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601917 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601919 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer23) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer23) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer23) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685601907 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer23) n.1707_1708insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer23) c.2420_2421insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer23) c.2098+22_2098+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | CA2685601869 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProThrProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProThrProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProThrProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601920 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2685601918 | KCNH2 | n.1718_1719insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ArgfsTer?) n.1707_1708insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ArgfsTer?) c.2420_2421insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ArgfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591199 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591198 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer24) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer24) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer24) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685601870 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer24) n.1707_1708insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer24) c.2420_2421insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer24) c.2098+22_2098+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705614 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685601871 | KCNH2 | n.1718_1719insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insHisProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insHisProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insHisProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601910 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601901 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601897 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer25) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer25) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer25) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591202 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer25) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer25) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer25) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.150950146_150950147insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601866 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601864 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685601872 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591200 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer27) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer27) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer27) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705611 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601886 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProArgProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProArgProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProArgProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601868 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601904 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601906 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601885 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705622 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer28) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer28) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer28) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705596 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601916 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProArgProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProArgProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProArgProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591188 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2529054606 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer29) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer29) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer29) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705598 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGG | CA2685601862 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601859 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601890 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685601861 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer30) n.1707_1708insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer30) c.2420_2421insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer30) c.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591189 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer30) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer30) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer30) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705600 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGG | CA2685601909 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProArgProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProArgProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProArgProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705601 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601865 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (p.Gly692ProfsTer31) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (p.Gly468ProfsTer31) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (p.Gly808ProfsTer31) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591190 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer31) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer31) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer31) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601857 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601908 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685601858 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2685601873 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601855 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591191 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer32) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer32) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer32) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705603 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705604 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601853 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer33) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer33) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer33) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591192 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705608 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591193 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer34) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer34) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer34) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGG | CA2685601856 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer34) n.1707_1708insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer34) c.2420_2421insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer34) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705609 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705610 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601854 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer35) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer35) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer35) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2500358904 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGG | CA2778425800 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProArgProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProArgProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProArgProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591194 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2544652583 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer36) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer36) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer36) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601867 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601883 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601882 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591195 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer37) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer37) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer37) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601881 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601880 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601879 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer38) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer38) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer38) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591196 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601878 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601877 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer39) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer39) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer39) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2685601860 | KCNH2 | n.1718_1719insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insArgProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insArgProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insArgProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601876 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601875 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601874 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2573332383 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950146_150950147insGGGA | CA2685601930 | KCNH2 | n.1717_1718insTCCC n.3231+21_3231+22insTCCC c.2398+21_2398+22insTCCC (n.2398+21_2398+22insTCCC) c.1378+21_1378+22insTCCC (n.1378+21_1378+22insTCCC) c.2071_2072insTCCC (p.Thr691IlefsTer?) n.1706_1707insTCCC n.2051_2052insTCCC n.2642_2643insTCCC c.1399_1400insTCCC (p.Thr467IlefsTer?) c.2419_2420insTCCC (p.Thr807IlefsTer?) c.2098+21_2098+22insTCCC (n.2098+21_2098+22insTCCC) c.2248+21_2248+22insTCCC (n.2248+21_2248+22insTCCC) c.2221+21_2221+22insTCCC (n.2221+21_2221+22insTCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGC | CA2685601929 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCC (p.Thr691SerfsTer19) n.1706_1707insGCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCC (p.Thr467SerfsTer19) c.2419_2420insGCCCCCCC (p.Thr807SerfsTer19) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGC | CA2685601928 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCC (p.Thr691delinsSerProProPro) n.1706_1707insGCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCC (p.Thr467delinsSerProProPro) c.2419_2420insGCCCCCCCC (p.Thr807delinsSerProProPro) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGCGGC | CA2685601927 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCGCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCGCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCGCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCGCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCGCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCGCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCGCCCCCCCC (p.Thr691delinsSerArgProProPro) n.1706_1707insGCCGCCCCCCCC n.2051_2052insGCCGCCCCCCCC n.2642_2643insGCCGCCCCCCCC c.1399_1400insGCCGCCCCCCCC (p.Thr467delinsSerArgProProPro) c.2419_2420insGCCGCCCCCCCC (p.Thr807delinsSerArgProProPro) c.2098+21_2098+22insGCCGCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCGCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCGCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCGCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCGCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGC | CA2685601926 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCCCCC (p.Thr691delinsSerProProProPro) n.1706_1707insGCCCCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCCCCC (p.Thr467delinsSerProProProPro) c.2419_2420insGCCCCCCCCCCC (p.Thr807delinsSerProProProPro) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGC | CA2685601925 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691SerfsTer21) n.1706_1707insGCCCCCCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467SerfsTer21) c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807SerfsTer21) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2685601924 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691delinsSerProProProProProProProPro) n.1706_1707insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467delinsSerProProProProProProProPro) c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807delinsSerProProProProProProProPro) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2685601931 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691SerfsTer?) n.1706_1707insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467SerfsTer?) c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807SerfsTer?) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2778425814 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691SerfsTer32) n.1706_1707insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467SerfsTer32) c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807SerfsTer32) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950147del | CA2685601923 | KCNH2 | n.1717del n.3231+21del c.2398+21del (n.2398+21del) c.1378+21del (n.1378+21del) c.2071del (p.Thr691LeufsTer16) n.1706del n.2051del n.2642del c.1399del (p.Thr467LeufsTer16) c.2419del (p.Thr807LeufsTer16) c.2098+21del (n.2098+21del) c.2248+21del (n.2248+21del) c.2221+21del (n.2221+21del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950147T>A | CA369855939 | KCNH2 | n.1717A>T n.3231+21A>T c.2398+21A>T (n.2398+21A>T) c.1378+21A>T (n.1378+21A>T) c.2071A>T (p.Thr691Ser) n.1706A>T n.2051A>T n.2642A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.2098+21A>T (n.2098+21A>T) c.2248+21A>T (n.2248+21A>T) c.2221+21A>T (n.2221+21A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950147T>C | CA369855940 | KCNH2 | n.1717A>G n.3231+21A>G c.2398+21A>G (n.2398+21A>G) c.1378+21A>G (n.1378+21A>G) c.2071A>G (p.Thr691Ala) n.1706A>G n.2051A>G n.2642A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.2098+21A>G (n.2098+21A>G) c.2248+21A>G (n.2248+21A>G) c.2221+21A>G (n.2221+21A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950147T>G | CA369855941 | KCNH2 | n.1717A>C n.3231+21A>C c.2398+21A>C (n.2398+21A>C) c.1378+21A>C (n.1378+21A>C) c.2071A>C (p.Thr691Pro) n.1706A>C n.2051A>C n.2642A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.2098+21A>C (n.2098+21A>C) c.2248+21A>C (n.2248+21A>C) c.2221+21A>C (n.2221+21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950147T= | CA1752433221 | KCNH2 | n.1717A= n.3231+21A= c.2398+21A= (n.2398+21A=) c.1378+21A= (n.1378+21A=) c.2071A= (p.Thr691=) n.1706A= n.2051A= n.2642A= c.1399A= (p.Thr467=) c.2419A= (p.Thr807=) c.2098+21A= (n.2098+21A=) c.2248+21A= (n.2248+21A=) c.2221+21A= (n.2221+21A=) | |
7 | g.150950147_150950168del | CA2697557669 | KCNH2 | n.1696_1717del n.3231_3231+21del c.2398_2398+21del c.1378_1378+21del c.2050_2071del (p.Gly684LeufsTer16) n.1685_1706del n.2030_2051del n.2621_2642del c.1378_1399del (p.Gly460LeufsTer16) c.2398_2419del (p.Gly800LeufsTer16) c.2098_2098+21del c.2248_2248+21del c.2221_2221+21del | ClinVar |
7 | g.150950147_150950170del | CA2685601922 | KCNH2 | n.1694_1717del n.3229_3231+21del c.2396_2398+21del c.1376_1378+21del c.2048_2071del (p.Leu683_Thr691delinsPro) n.1683_1706del n.2028_2051del n.2619_2642del c.1376_1399del (p.Leu459_Thr467delinsPro) c.2396_2419del (p.Leu799_Thr807delinsPro) c.2096_2098+21del c.2246_2248+21del c.2219_2221+21del | gnomAD v4 |
7 | g.150950147_150950215del | CA2685601921 | KCNH2 | n.1649_1717del n.3184_3231+21del c.2351_2398+21del c.1331_1378+21del c.2003_2071del (p.Arg668_Thr691delinsPro) n.1638_1706del n.1983_2051del n.2574_2642del c.1331_1399del (p.Arg444_Thr467delinsPro) c.2351_2419del (p.Arg784_Thr807delinsPro) c.2051_2098+21del c.2201_2248+21del c.2174_2221+21del | gnomAD v4 |
7 | g.150950148G>C | CA2685603170 | KCNH2 | n.1716C>G n.3231+20C>G c.2398+20C>G (n.2398+20C>G) c.1378+20C>G (n.1378+20C>G) c.2070C>G (p.Gly690=) n.1705C>G n.2050C>G n.2641C>G c.1398C>G (p.Gly466=) c.2418C>G (p.Gly806=) c.2098+20C>G (n.2098+20C>G) c.2248+20C>G (n.2248+20C>G) c.2221+20C>G (n.2221+20C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148G>T | CA1108705631 | KCNH2 | n.1716C>A n.3231+20C>A c.2398+20C>A (n.2398+20C>A) c.1378+20C>A (n.1378+20C>A) c.2070C>A (p.Gly690=) n.1705C>A n.2050C>A n.2641C>A c.1398C>A (p.Gly466=) c.2418C>A (p.Gly806=) c.2098+20C>A (n.2098+20C>A) c.2248+20C>A (n.2248+20C>A) c.2221+20C>A (n.2221+20C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGG | CA2685602028 | KCNH2 | n.1716_1717insCC n.3231+20_3231+21insCC c.2398+20_2398+21insCC (n.2398+20_2398+21insCC) c.1378+20_1378+21insCC (n.1378+20_1378+21insCC) c.2070_2071insCC (p.Thr691ProfsTer17) n.1705_1706insCC n.2050_2051insCC n.2641_2642insCC c.1398_1399insCC (p.Thr467ProfsTer17) c.2418_2419insCC (p.Thr807ProfsTer17) c.2098+20_2098+21insCC (n.2098+20_2098+21insCC) c.2248+20_2248+21insCC (n.2248+20_2248+21insCC) c.2221+20_2221+21insCC (n.2221+20_2221+21insCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGG | CA2685602029 | KCNH2 | n.1716_1717insCCC n.3231+20_3231+21insCCC c.2398+20_2398+21insCCC (n.2398+20_2398+21insCCC) c.1378+20_1378+21insCCC (n.1378+20_1378+21insCCC) c.2070_2071insCCC (p.Gly690_Thr691insPro) n.1705_1706insCCC n.2050_2051insCCC n.2641_2642insCCC c.1398_1399insCCC (p.Gly466_Thr467insPro) c.2418_2419insCCC (p.Gly806_Thr807insPro) c.2098+20_2098+21insCCC (n.2098+20_2098+21insCCC) c.2248+20_2248+21insCCC (n.2248+20_2248+21insCCC) c.2221+20_2221+21insCCC (n.2221+20_2221+21insCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGG | CA2685602030 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCC n.3231+20_3231+21insCCCC c.2398+20_2398+21insCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCC) c.2070_2071insCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCC n.2050_2051insCCCC n.2641_2642insCCCC c.1398_1399insCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGG | CA2605591212 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCC) c.2070_2071insCCCCC (p.Thr691ProfsTer18) n.1705_1706insCCCCC n.2050_2051insCCCCC n.2641_2642insCCCCC c.1398_1399insCCCCC (p.Thr467ProfsTer18) c.2418_2419insCCCCC (p.Thr807ProfsTer18) c.2098+20_2098+21insCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGG | CA2685602031 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProPro) n.1705_1706insCCCCCC n.2050_2051insCCCCCC n.2641_2642insCCCCCC c.1398_1399insCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProPro) c.2418_2419insCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGG | CA2685602032 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGG | CA2685602038 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer19) n.1705_1706insCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer19) c.2418_2419insCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer19) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGCGG | CA2685602033 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProPro) n.1705_1706insCGCCCCCCC n.2050_2051insCGCCCCCCC n.2641_2642insCGCCCCCCC c.1398_1399insCGCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProPro) c.2418_2419insCGCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProPro) c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGG | CA2685602041 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGG | CA2685602044 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGG | CA2552880369 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer20) n.1705_1706insCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer20) c.2418_2419insCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer20) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGCGGGGG | CA2685602034 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCGCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCGCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCGCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProArgProPro) n.1705_1706insCCCCGCCCCCCC n.2050_2051insCCCCGCCCCCCC n.2641_2642insCCCCGCCCCCCC c.1398_1399insCCCCGCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProArgProPro) c.2418_2419insCCCCGCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProArgProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCGG | CA2685602045 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProProPro) n.1705_1706insCGCCCCCCCCCC n.2050_2051insCGCCCCCCCCCC n.2641_2642insCGCCCCCCCCCC c.1398_1399insCGCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProProPro) c.2418_2419insCGCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProProPro) c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGG | CA2685602013 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGCGGCGG | CA2685602039 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCGCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCGCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCGCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCGCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCGCCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCGCCCCCCCC (p.Thr691ArgfsTer?) n.1705_1706insCGCCGCCCCCCCC n.2050_2051insCGCCGCCCCCCCC n.2641_2642insCGCCGCCCCCCCC c.1398_1399insCGCCGCCCCCCCC (p.Thr467ArgfsTer?) c.2418_2419insCGCCGCCCCCCCC (p.Thr807ArgfsTer?) c.2098+20_2098+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCGCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCGCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGCGGGG | CA2685602042 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGG | CA2685602018 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGG | CA2685603002 | KCNH2 | n.1716_1717insCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCACCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer?) n.1705_1706insCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCACCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer?) c.2418_2419insCACCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer?) c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602020 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer21) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer21) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer21) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGG | CA2685603013 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer21) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer21) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer21) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGCGGGGGGGG | CA2685602036 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCGCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCGCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCGCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProArgProPro) n.1705_1706insCCCCCCCGCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCGCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCGCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCGCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProArgProPro) c.2418_2419insCCCCCCCGCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProArgProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGG | CA2685602014 | KCNH2 | n.1716_1717insCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProPro) n.1705_1706insCCGCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCGCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCGCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProPro) c.2418_2419insCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685602010 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProProProPro) n.1705_1706insCGCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCGCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCGCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCGCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProProProPro) c.2418_2419insCGCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProProProPro) c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2511211933 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGG | CA2685602891 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProThrProProPro) n.1705_1706insCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProThrProProPro) c.2418_2419insCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProThrProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602060 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGCGGGGGGGGGG | CA2685602027 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCGCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer22) n.1705_1706insCCCCCCCCCGCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCGCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCGCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer22) c.2418_2419insCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer22) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602062 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer22) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer22) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer22) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602063 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705623 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGG | CA2685603257 | KCNH2 | n.1716_1717insCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer?) n.1705_1706insCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer?) c.2418_2419insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer?) c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGG | CA2685602021 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23) n.1705_1706insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23) c.2418_2419insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23) c.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGCGGGGGGGGGGG | CA2778425817 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23) n.1705_1706insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23) c.2418_2419insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685603271 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591213 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602058 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | CA2685602962 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProHisProProProProPro) n.1705_1706insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProHisProProProProPro) c.2418_2419insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProHisProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2685602068 | KCNH2 | n.1716_1717insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691AlafsTer?) n.1705_1706insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467AlafsTer?) c.2418_2419insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807AlafsTer?) c.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2685602064 | KCNH2 | n.1716_1717insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591214 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGG | CA2685602019 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | CA2685603289 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGG | CA2685603040 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685602026 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685602971 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705624 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685601963 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | CA2685603184 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGG | CA2685602022 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG | CA2685601991 | KCNH2 | n.1716_1717insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer24) n.1705_1706insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer24) c.2418_2419insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer24) c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685602065 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685603320 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602075 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2685603054 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProThrProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProThrProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProThrProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685602071 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProProProProProProPro) n.1705_1706insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProProProProProProPro) c.2418_2419insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG | CA2685603305 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProThrProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProThrProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProThrProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG | CA2685603022 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591215 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGG | CA2778425816 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGG | CA2685603425 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685602069 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602011 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602015 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGG | CA2685602023 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602047 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGG | CA2685603218 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25) n.1705_1706insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25) c.2418_2419insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGG | CA2685603440 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25) n.1705_1706insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25) c.2418_2419insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2550344289 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGG | CA2685602037 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | CA2685603396 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProThrProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProThrProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProThrProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603069 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProThrProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProThrProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProThrProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGG | CA2685602072 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProArgProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProArgProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProArgProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | CA2685603224 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602016 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG | CA2685601978 | KCNH2 | n.1716_1717insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer?) n.1705_1706insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer?) c.2418_2419insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer?) c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591219 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685601988 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602024 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGG | CA2685603412 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591216 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer26) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer26) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer26) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2685602974 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer26) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer26) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer26) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG | CA2685602061 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer26) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer26) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer26) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602985 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProHisProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProHisProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProHisProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2685603379 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProThrProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProThrProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProThrProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705625 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602040 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProAlaProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProAlaProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProAlaProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603354 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2685603227 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2685602049 | KCNH2 | n.1716_1717insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691AlafsTer?) n.1705_1706insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467AlafsTer?) c.2418_2419insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807AlafsTer?) c.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591217 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | CA2685601979 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685601980 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer27) n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer27) c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer27) c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG | CA2685601989 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer27) n.1705_1706insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer27) c.2418_2419insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer27) c.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2832552248 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer27) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer27) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer27) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603238 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer27) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer27) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer27) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591206 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer27) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer27) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer27) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG | CA2685601981 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProThrProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProThrProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProThrProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGG | CA2685602073 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProAlaProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProAlaProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProAlaProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602066 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603336 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProThrProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProThrProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProThrProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685602048 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProAlaProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProAlaProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProAlaProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603198 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685602054 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ArgfsTer?) n.1705_1706insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ArgfsTer?) c.2418_2419insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ArgfsTer?) c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601962 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685602050 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2685602055 | KCNH2 | n.1716_1717insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer28) n.1705_1706insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer28) c.2418_2419insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer28) c.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601964 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer28) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer28) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer28) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602043 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer28) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer28) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer28) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603250 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer28) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer28) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer28) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603210 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer28) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer28) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer28) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602900 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProThrProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProThrProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProThrProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | CA2685601982 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProThrProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProThrProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProThrProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591218 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685602051 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601966 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685601983 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602913 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601967 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer29) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer29) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer29) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602924 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer29) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer29) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer29) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGG | CA2685601974 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer29) n.1705_1706insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer29) c.2418_2419insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer29) c.2098+20_2098+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705626 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602949 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601968 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGG | CA2685601965 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602059 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705627 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer30) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer30) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer30) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGG | CA2685602056 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer30) n.1705_1706insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer30) c.2418_2419insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer30) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2685601969 | KCNH2 | n.1716_1717insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insAlaProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insAlaProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insAlaProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591204 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601973 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591205 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603103 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGG | CA2685602057 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603086 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer31) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer31) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer31) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601984 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer31) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer31) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer31) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG | CA2685602053 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer31) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer31) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer31) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705628 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer31) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer31) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer31) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705629 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601970 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591207 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602012 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591208 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer32) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer32) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer32) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGG | CA2685602009 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProHisProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProHisProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProHisProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601956 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601985 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProThrProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProThrProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProThrProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685601977 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685601972 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601975 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601955 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602046 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer33) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer33) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer33) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2569620717 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer33) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer33) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer33) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601986 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer33) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer33) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer33) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGG | CA2685601971 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProArgProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProArgProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProArgProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602052 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601954 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGG | CA2685601952 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602025 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601953 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2534174343 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer34) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer34) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer34) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601951 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685602007 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601958 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601959 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer35) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer35) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer35) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685602017 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer35) n.1705_1706insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer35) c.2418_2419insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer35) c.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602008 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer35) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer35) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer35) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705630 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591209 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2548127467 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer36) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer36) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer36) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601987 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer36) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer36) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer36) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591210 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601961 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG | CA2685602002 | KCNH2 | n.1716_1717insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer?) n.1705_1706insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer?) c.2418_2419insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer?) c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591211 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer37) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer37) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer37) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601976 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer37) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer37) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer37) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601957 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602001 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685602003 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer38) n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer38) c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer38) c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601993 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer38) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer38) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer38) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601994 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601995 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601996 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer39) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer39) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer39) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601997 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601998 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601999 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer40) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer40) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer40) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602005 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer40) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer40) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer40) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601960 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProAlaProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProAlaProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProAlaProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602000 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601992 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602004 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer41) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer41) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer41) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602006 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProThrProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProThrProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProThrProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425815 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601990 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer50) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer50) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer50) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950152_150950155del | CA2685603156 | KCNH2 | n.1713_1716del n.3231+17_3231+20del c.2398+17_2398+20del (n.2398+17_2398+20del) c.1378+17_1378+20del (n.1378+17_1378+20del) c.2067_2070del (p.Gly690LeufsTer16) n.1702_1705del n.2047_2050del n.2638_2641del c.1395_1398del (p.Gly466LeufsTer16) c.2415_2418del (p.Gly806LeufsTer16) c.2098+17_2098+20del (n.2098+17_2098+20del) c.2248+17_2248+20del (n.2248+17_2248+20del) c.2221+17_2221+20del (n.2221+17_2221+20del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGC | CA1108705634 | KCNH2 | n.1715_1716insGCCCCC n.3231+19_3231+20insGCCCCC c.2398+19_2398+20insGCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCC) c.1378+19_1378+20insGCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCC) c.2069_2070insGCCCCC (p.Gly690_Thr691insProPro) n.1704_1705insGCCCCC n.2049_2050insGCCCCC n.2640_2641insGCCCCC c.1397_1398insGCCCCC (p.Gly466_Thr467insProPro) c.2417_2418insGCCCCC (p.Gly806_Thr807insProPro) c.2098+19_2098+20insGCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCC) c.2248+19_2248+20insGCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCC) c.2221+19_2221+20insGCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGC | CA2685603545 | KCNH2 | n.1715_1716insGCCCCCC n.3231+19_3231+20insGCCCCCC c.2398+19_2398+20insGCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCCC) c.2069_2070insGCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1704_1705insGCCCCCC n.2049_2050insGCCCCCC n.2640_2641insGCCCCCC c.1397_1398insGCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2417_2418insGCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+19_2098+20insGCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGC | CA2685603571 | KCNH2 | n.1715_1716insGCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insGCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCC) c.2069_2070insGCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1704_1705insGCCCCCCCCC n.2049_2050insGCCCCCCCCC n.2640_2641insGCCCCCCCCC c.1397_1398insGCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2417_2418insGCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGC | CA2685603574 | KCNH2 | n.1715_1716insGCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insGCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCCC) c.2069_2070insGCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer20) n.1704_1705insGCCCCCCCCCC n.2049_2050insGCCCCCCCCCC n.2640_2641insGCCCCCCCCCC c.1397_1398insGCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer20) c.2417_2418insGCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer20) c.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGT | CA2685603567 | KCNH2 | n.1715_1716insACCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insACCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCC) c.2069_2070insACCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer20) n.1704_1705insACCCCCCCCCC n.2049_2050insACCCCCCCCCC n.2640_2641insACCCCCCCCCC c.1397_1398insACCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer20) c.2417_2418insACCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer20) c.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGCC | CA2685603576 | KCNH2 | n.1715_1716insGGCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insGGCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insGGCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGGCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGGCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGGCCCCCCCCCC) c.2069_2070insGGCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insAlaProProPro) n.1704_1705insGGCCCCCCCCCC n.2049_2050insGGCCCCCCCCCC n.2640_2641insGGCCCCCCCCCC c.1397_1398insGGCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insAlaProProPro) c.2417_2418insGGCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insAlaProProPro) c.2098+19_2098+20insGGCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGGCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGGCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGGCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGGCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGC | CA2685603580 | KCNH2 | n.1715_1716insGCCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insGCCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCCCC) c.2069_2070insGCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProPro) n.1704_1705insGCCCCCCCCCCC n.2049_2050insGCCCCCCCCCCC n.2640_2641insGCCCCCCCCCCC c.1397_1398insGCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProPro) c.2417_2418insGCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProPro) c.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGT | CA2685603581 | KCNH2 | n.1715_1716insACCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insACCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2069_2070insACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer22) n.1704_1705insACCCCCCCCCCCCCCCC n.2049_2050insACCCCCCCCCCCCCCCC n.2640_2641insACCCCCCCCCCCCCCCC c.1397_1398insACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer22) c.2417_2418insACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer22) c.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT | CA2685603582 | KCNH2 | n.1715_1716insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2069_2070insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1704_1705insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2049_2050insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2640_2641insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1397_1398insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2417_2418insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCC | CA2685603579 | KCNH2 | n.1715_1716insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2069_2070insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691GlyfsTer39) n.1704_1705insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2049_2050insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2640_2641insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1397_1398insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467GlyfsTer39) c.2417_2418insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807GlyfsTer39) c.2098+19_2098+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950149C>A | CA369855942 | KCNH2 | n.1715G>T n.3231+19G>T c.2398+19G>T (n.2398+19G>T) c.1378+19G>T (n.1378+19G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) n.1704G>T n.2049G>T n.2640G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.2417G>T (p.Gly806Val) c.2098+19G>T (n.2098+19G>T) c.2248+19G>T (n.2248+19G>T) c.2221+19G>T (n.2221+19G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950149C>G | CA369855943 | KCNH2 | n.1715G>C n.3231+19G>C c.2398+19G>C (n.2398+19G>C) c.1378+19G>C (n.1378+19G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) n.1704G>C n.2049G>C n.2640G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.2098+19G>C (n.2098+19G>C) c.2248+19G>C (n.2248+19G>C) c.2221+19G>C (n.2221+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950149C>T | CA369855944 | KCNH2 | n.1715G>A n.3231+19G>A c.2398+19G>A (n.2398+19G>A) c.1378+19G>A (n.1378+19G>A) c.2069G>A (p.Gly690Asp) n.1704G>A n.2049G>A n.2640G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.2098+19G>A (n.2098+19G>A) c.2248+19G>A (n.2248+19G>A) c.2221+19G>A (n.2221+19G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950149_150950151del | CA1108705632 | KCNH2 | n.1713_1715del n.3231+17_3231+19del c.2398+17_2398+19del (n.2398+17_2398+19del) c.1378+17_1378+19del (n.1378+17_1378+19del) c.2067_2069del (p.Gly690del) n.1702_1704del n.2047_2049del n.2638_2640del c.1395_1397del (p.Gly466del) c.2415_2417del (p.Gly806del) c.2098+17_2098+19del (n.2098+17_2098+19del) c.2248+17_2248+19del (n.2248+17_2248+19del) c.2221+17_2221+19del (n.2221+17_2221+19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950151del | CA2685603570 | KCNH2 | n.1715del n.3231+19del c.2398+19del (n.2398+19del) c.1378+19del (n.1378+19del) c.2069del (p.Gly690AlafsTer17) n.1704del n.2049del n.2640del c.1397del (p.Gly466AlafsTer17) c.2417del (p.Gly806AlafsTer17) c.2098+19del (n.2098+19del) c.2248+19del (n.2248+19del) c.2221+19del (n.2221+19del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950150_150950151del | CA2685603565 | KCNH2 | n.1714_1715del n.3231+18_3231+19del c.2398+18_2398+19del (n.2398+18_2398+19del) c.1378+18_1378+19del (n.1378+18_1378+19del) c.2068_2069del (p.Gly690HisfsTer?) n.1703_1704del n.2048_2049del n.2639_2640del c.1396_1397del (p.Gly466HisfsTer?) c.2416_2417del (p.Gly806HisfsTer?) c.2098+18_2098+19del (n.2098+18_2098+19del) c.2248+18_2248+19del (n.2248+18_2248+19del) c.2221+18_2221+19del (n.2221+18_2221+19del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950152_150950157del | CA2685603557 | KCNH2 | n.1710_1715del n.3231+14_3231+19del c.2398+14_2398+19del (n.2398+14_2398+19del) c.1378+14_1378+19del (n.1378+14_1378+19del) c.2064_2069del (p.Ala689_Gly690del) n.1699_1704del n.2044_2049del n.2635_2640del c.1392_1397del (p.Ala465_Gly466del) c.2412_2417del (p.Ala805_Gly806del) c.2098+14_2098+19del (n.2098+14_2098+19del) c.2248+14_2248+19del (n.2248+14_2248+19del) c.2221+14_2221+19del (n.2221+14_2221+19del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950152_150950158del | CA2685603555 | KCNH2 | n.1709_1715del n.3231+13_3231+19del c.2398+13_2398+19del (n.2398+13_2398+19del) c.1378+13_1378+19del (n.1378+13_1378+19del) c.2063_2069del (p.Gly688AlafsTer17) n.1698_1704del n.2043_2049del n.2634_2640del c.1391_1397del (p.Gly464AlafsTer17) c.2411_2417del (p.Gly804AlafsTer17) c.2098+13_2098+19del (n.2098+13_2098+19del) c.2248+13_2248+19del (n.2248+13_2248+19del) c.2221+13_2221+19del (n.2221+13_2221+19del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950149_150950170del | CA2605591220 | KCNH2 | n.1694_1715del n.3229_3231+19del c.2396_2398+19del c.1376_1378+19del c.2048_2069del (p.Leu683ProfsTer17) n.1683_1704del n.2028_2049del n.2619_2640del c.1376_1397del (p.Leu459ProfsTer17) c.2396_2417del (p.Leu799ProfsTer17) c.2096_2098+19del c.2246_2248+19del c.2219_2221+19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950149_150950215del | CA2685603554 | KCNH2 | n.1649_1715del n.3184_3231+19del c.2351_2398+19del c.1331_1378+19del c.2003_2069del (p.Arg668ProfsTer17) n.1638_1704del n.1983_2049del n.2574_2640del c.1331_1397del (p.Arg444ProfsTer17) c.2351_2417del (p.Arg784ProfsTer17) c.2051_2098+19del c.2201_2248+19del c.2174_2221+19del | gnomAD v4 |
7 | g.150950149_150950150insGGGGGGG | CA2685603587 | KCNH2 | n.1714_1715insCCCCCCC n.3231+18_3231+19insCCCCCCC c.2398+18_2398+19insCCCCCCC (n.2398+18_2398+19insCCCCCCC) c.1378+18_1378+19insCCCCCCC (n.1378+18_1378+19insCCCCCCC) c.2068_2069insCCCCCCC (p.Gly690AlafsTer?) n.1703_1704insCCCCCCC n.2048_2049insCCCCCCC n.2639_2640insCCCCCCC c.1396_1397insCCCCCCC (p.Gly466AlafsTer?) c.2416_2417insCCCCCCC (p.Gly806AlafsTer?) c.2098+18_2098+19insCCCCCCC (n.2098+18_2098+19insCCCCCCC) c.2248+18_2248+19insCCCCCCC (n.2248+18_2248+19insCCCCCCC) c.2221+18_2221+19insCCCCCCC (n.2221+18_2221+19insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950149_150950150insGGGGGGGG | CA2685603589 | KCNH2 | n.1714_1715insCCCCCCCC n.3231+18_3231+19insCCCCCCCC c.2398+18_2398+19insCCCCCCCC (n.2398+18_2398+19insCCCCCCCC) c.1378+18_1378+19insCCCCCCCC (n.1378+18_1378+19insCCCCCCCC) c.2068_2069insCCCCCCCC (p.Gly690AlafsTer20) n.1703_1704insCCCCCCCC n.2048_2049insCCCCCCCC n.2639_2640insCCCCCCCC c.1396_1397insCCCCCCCC (p.Gly466AlafsTer20) c.2416_2417insCCCCCCCC (p.Gly806AlafsTer20) c.2098+18_2098+19insCCCCCCCC (n.2098+18_2098+19insCCCCCCCC) c.2248+18_2248+19insCCCCCCCC (n.2248+18_2248+19insCCCCCCCC) c.2221+18_2221+19insCCCCCCCC (n.2221+18_2221+19insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950149_150950150insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425818 | KCNH2 | n.1714_1715insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+18_3231+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+18_2398+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+18_2398+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+18_1378+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+18_1378+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2068_2069insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690AlafsTer?) n.1703_1704insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2048_2049insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2639_2640insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1396_1397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466AlafsTer?) c.2416_2417insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806AlafsTer?) c.2098+18_2098+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+18_2098+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+18_2248+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+18_2248+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+18_2221+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+18_2221+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950149_150950150insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425819 | KCNH2 | n.1714_1715insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+18_3231+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+18_2398+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+18_2398+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+18_1378+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+18_1378+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2068_2069insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690AlafsTer?) n.1703_1704insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2048_2049insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2639_2640insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1396_1397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466AlafsTer?) c.2416_2417insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806AlafsTer?) c.2098+18_2098+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+18_2098+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+18_2248+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+18_2248+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+18_2221+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+18_2221+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950150C>A | CA369855945 | KCNH2 | n.1714G>T n.3231+18G>T c.2398+18G>T (n.2398+18G>T) c.1378+18G>T (n.1378+18G>T) c.2068G>T (p.Gly690Cys) n.1703G>T n.2048G>T n.2639G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.2416G>T (p.Gly806Cys) c.2098+18G>T (n.2098+18G>T) c.2248+18G>T (n.2248+18G>T) c.2221+18G>T (n.2221+18G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950150C>G | CA369855946 | KCNH2 | n.1714G>C n.3231+18G>C c.2398+18G>C (n.2398+18G>C) c.1378+18G>C (n.1378+18G>C) c.2068G>C (p.Gly690Arg) n.1703G>C n.2048G>C n.2639G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.2098+18G>C (n.2098+18G>C) c.2248+18G>C (n.2248+18G>C) c.2221+18G>C (n.2221+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950150C>T | CA369855947 | KCNH2 | n.1714G>A n.3231+18G>A c.2398+18G>A (n.2398+18G>A) c.1378+18G>A (n.1378+18G>A) c.2068G>A (p.Gly690Ser) n.1703G>A n.2048G>A n.2639G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.2416G>A (p.Gly806Ser) c.2098+18G>A (n.2098+18G>A) c.2248+18G>A (n.2248+18G>A) c.2221+18G>A (n.2221+18G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950150_150950151insGGGGGGGG | CA2685603606 | KCNH2 | n.1713_1714insCCCCCCCC n.3231+17_3231+18insCCCCCCCC c.2398+17_2398+18insCCCCCCCC (n.2398+17_2398+18insCCCCCCCC) c.1378+17_1378+18insCCCCCCCC (n.1378+17_1378+18insCCCCCCCC) c.2067_2068insCCCCCCCC (p.Gly690ProfsTer20) n.1702_1703insCCCCCCCC n.2047_2048insCCCCCCCC n.2638_2639insCCCCCCCC c.1395_1396insCCCCCCCC (p.Gly466ProfsTer20) c.2415_2416insCCCCCCCC (p.Gly806ProfsTer20) c.2098+17_2098+18insCCCCCCCC (n.2098+17_2098+18insCCCCCCCC) c.2248+17_2248+18insCCCCCCCC (n.2248+17_2248+18insCCCCCCCC) c.2221+17_2221+18insCCCCCCCC (n.2221+17_2221+18insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.150950151C>A | CA579075225 | KCNH2 | n.1713G>T n.3231+17G>T c.2398+17G>T (n.2398+17G>T) c.1378+17G>T (n.1378+17G>T) c.2067G>T (p.Ala689=) n.1702G>T n.2047G>T n.2638G>T c.1395G>T (p.Ala465=) c.2415G>T (p.Ala805=) c.2098+17G>T (n.2098+17G>T) c.2248+17G>T (n.2248+17G>T) c.2221+17G>T (n.2221+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950151C= | CA1752433223 | KCNH2 | n.1713G= n.3231+17G= c.2398+17G= (n.2398+17G=) c.1378+17G= (n.1378+17G=) c.2067G= (p.Ala689=) n.1702G= n.2047G= n.2638G= c.1395G= (p.Ala465=) c.2415G= (p.Ala805=) c.2098+17G= (n.2098+17G=) c.2248+17G= (n.2248+17G=) c.2221+17G= (n.2221+17G=) | |
7 | g.150950151C>G | CA1108705635 | KCNH2 | n.1713G>C n.3231+17G>C c.2398+17G>C (n.2398+17G>C) c.1378+17G>C (n.1378+17G>C) c.2067G>C (p.Ala689=) n.1702G>C n.2047G>C n.2638G>C c.1395G>C (p.Ala465=) c.2415G>C (p.Ala805=) c.2098+17G>C (n.2098+17G>C) c.2248+17G>C (n.2248+17G>C) c.2221+17G>C (n.2221+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950151C>T | CA579075226 | KCNH2 | n.1713G>A n.3231+17G>A c.2398+17G>A (n.2398+17G>A) c.1378+17G>A (n.1378+17G>A) c.2067G>A (p.Ala689=) n.1702G>A n.2047G>A n.2638G>A c.1395G>A (p.Ala465=) c.2415G>A (p.Ala805=) c.2098+17G>A (n.2098+17G>A) c.2248+17G>A (n.2248+17G>A) c.2221+17G>A (n.2221+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950152_150950153del | CA032057 | KCNH2 | n.1712_1713del n.3231+16_3231+17del c.2398+16_2398+17del (n.2398+16_2398+17del) c.1378+16_1378+17del (n.1378+16_1378+17del) c.2066_2067del (p.Ala689GlyfsTer?) n.1701_1702del n.2046_2047del n.2637_2638del c.1394_1395del (p.Ala465GlyfsTer?) c.2414_2415del (p.Ala805GlyfsTer?) c.2098+16_2098+17del (n.2098+16_2098+17del) c.2248+16_2248+17del (n.2248+16_2248+17del) c.2221+16_2221+17del (n.2221+16_2221+17del) | |
7 | g.150950152G>A | CA006616 | KCNH2 | n.1712C>T n.3231+16C>T c.2398+16C>T (n.2398+16C>T) c.1378+16C>T (n.1378+16C>T) c.2066C>T (p.Ala689Val) n.1701C>T n.2046C>T n.2637C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.2098+16C>T (n.2098+16C>T) c.2248+16C>T (n.2248+16C>T) c.2221+16C>T (n.2221+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950152G>C | CA369855948 | KCNH2 | n.1712C>G n.3231+16C>G c.2398+16C>G (n.2398+16C>G) c.1378+16C>G (n.1378+16C>G) c.2066C>G (p.Ala689Gly) n.1701C>G n.2046C>G n.2637C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.2098+16C>G (n.2098+16C>G) c.2248+16C>G (n.2248+16C>G) c.2221+16C>G (n.2221+16C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950152G= | CA1752433230 | KCNH2 | n.1712C= n.3231+16C= c.2398+16C= (n.2398+16C=) c.1378+16C= (n.1378+16C=) c.2066C= (p.Ala689=) n.1701C= n.2046C= n.2637C= c.1394C= (p.Ala465=) c.2414C= (p.Ala805=) c.2098+16C= (n.2098+16C=) c.2248+16C= (n.2248+16C=) c.2221+16C= (n.2221+16C=) | |
7 | g.150950152G>T | CA369855949 | KCNH2 | n.1712C>A n.3231+16C>A c.2398+16C>A (n.2398+16C>A) c.1378+16C>A (n.1378+16C>A) c.2066C>A (p.Ala689Glu) n.1701C>A n.2046C>A n.2637C>A c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.2414C>A (p.Ala805Glu) c.2098+16C>A (n.2098+16C>A) c.2248+16C>A (n.2248+16C>A) c.2221+16C>A (n.2221+16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950152_150950153insGGG | CA2778425824 | KCNH2 | n.1712_1713insCCC n.3231+16_3231+17insCCC c.2398+16_2398+17insCCC (n.2398+16_2398+17insCCC) c.1378+16_1378+17insCCC (n.1378+16_1378+17insCCC) c.2066_2067insCCC (p.Ala689_Gly690insPro) n.1701_1702insCCC n.2046_2047insCCC n.2637_2638insCCC c.1394_1395insCCC (p.Ala465_Gly466insPro) c.2414_2415insCCC (p.Ala805_Gly806insPro) c.2098+16_2098+17insCCC (n.2098+16_2098+17insCCC) c.2248+16_2248+17insCCC (n.2248+16_2248+17insCCC) c.2221+16_2221+17insCCC (n.2221+16_2221+17insCCC) | |
7 | g.150950152_150950153insGGGG | CA2778425825 | KCNH2 | n.1712_1713insCCCC n.3231+16_3231+17insCCCC c.2398+16_2398+17insCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCC) c.1378+16_1378+17insCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCC) c.2066_2067insCCCC (p.Gly690ProfsTer?) n.1701_1702insCCCC n.2046_2047insCCCC n.2637_2638insCCCC c.1394_1395insCCCC (p.Gly466ProfsTer?) c.2414_2415insCCCC (p.Gly806ProfsTer?) c.2098+16_2098+17insCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCC) c.2248+16_2248+17insCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCC) c.2221+16_2221+17insCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCC) | |
7 | g.150950152_150950153insGGGGG | CA2778425820 | KCNH2 | n.1712_1713insCCCCC n.3231+16_3231+17insCCCCC c.2398+16_2398+17insCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCC) c.1378+16_1378+17insCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCC) c.2066_2067insCCCCC (p.Gly690ProfsTer19) n.1701_1702insCCCCC n.2046_2047insCCCCC n.2637_2638insCCCCC c.1394_1395insCCCCC (p.Gly466ProfsTer19) c.2414_2415insCCCCC (p.Gly806ProfsTer19) c.2098+16_2098+17insCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCC) c.2248+16_2248+17insCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCC) c.2221+16_2221+17insCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCC) | |
7 | g.150950152_150950153insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425821 | KCNH2 | n.1712_1713insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+16_3231+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2066_2067insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala689_Gly690insProProProProProProProProProPro) n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2046_2047insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2637_2638insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1394_1395insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala465_Gly466insProProProProProProProProProPro) c.2414_2415insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala805_Gly806insProProProProProProProProProPro) c.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950152_150950153insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425822 | KCNH2 | n.1712_1713insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+16_3231+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2066_2067insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690ProfsTer?) n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2046_2047insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2637_2638insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1394_1395insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466ProfsTer?) c.2414_2415insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806ProfsTer?) c.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950152_150950153insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425823 | KCNH2 | n.1712_1713insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+16_3231+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2066_2067insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690ProfsTer38) n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2046_2047insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2637_2638insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1394_1395insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466ProfsTer38) c.2414_2415insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806ProfsTer38) c.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
7 | g.150950152_150950153delinsGC | CA1752433228 | KCNH2 | n.1711_1712delinsGC n.3231+15_3231+16delinsGC c.2398+15_2398+16delinsGC (n.2398+15_2398+16delinsGC) c.1378+15_1378+16delinsGC (n.1378+15_1378+16delinsGC) c.2065_2066delinsGC (p.Ala689=) n.1700_1701delinsGC n.2045_2046delinsGC n.2636_2637delinsGC c.1393_1394delinsGC (p.Ala465=) c.2413_2414delinsGC (p.Ala805=) c.2098+15_2098+16delinsGC (n.2098+15_2098+16delinsGC) c.2248+15_2248+16delinsGC (n.2248+15_2248+16delinsGC) c.2221+15_2221+16delinsGC (n.2221+15_2221+16delinsGC) | |
7 | g.150950153C>A | CA169075666 | KCNH2 | n.1711G>T n.3231+15G>T c.2398+15G>T (n.2398+15G>T) c.1378+15G>T (n.1378+15G>T) c.2065G>T (p.Ala689Ser) n.1700G>T n.2045G>T n.2636G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.2098+15G>T (n.2098+15G>T) c.2248+15G>T (n.2248+15G>T) c.2221+15G>T (n.2221+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950153C= | CA1752433234 | KCNH2 | n.1711G= n.3231+15G= c.2398+15G= (n.2398+15G=) c.1378+15G= (n.1378+15G=) c.2065G= (p.Ala689=) n.1700G= n.2045G= n.2636G= c.1393G= (p.Ala465=) c.2413G= (p.Ala805=) c.2098+15G= (n.2098+15G=) c.2248+15G= (n.2248+15G=) c.2221+15G= (n.2221+15G=) | |
7 | g.150950153C>G | CA369855950 | KCNH2 | n.1711G>C n.3231+15G>C c.2398+15G>C (n.2398+15G>C) c.1378+15G>C (n.1378+15G>C) c.2065G>C (p.Ala689Pro) n.1700G>C n.2045G>C n.2636G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.2098+15G>C (n.2098+15G>C) c.2248+15G>C (n.2248+15G>C) c.2221+15G>C (n.2221+15G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950153C>T | CA369855951 | KCNH2 | n.1711G>A n.3231+15G>A c.2398+15G>A (n.2398+15G>A) c.1378+15G>A (n.1378+15G>A) c.2065G>A (p.Ala689Thr) n.1700G>A n.2045G>A n.2636G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.2098+15G>A (n.2098+15G>A) c.2248+15G>A (n.2248+15G>A) c.2221+15G>A (n.2221+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150950158dup | CA2685603642 | KCNH2 | n.1711dup n.3231+15dup c.2398+15dup (n.2398+15dup) c.1378+15dup (n.1378+15dup) c.2065dup (p.Ala689GlyfsTer?) n.1700dup n.2045dup n.2636dup c.1393dup (p.Ala465GlyfsTer?) c.2413dup (p.Ala805GlyfsTer?) c.2098+15dup (n.2098+15dup) c.2248+15dup (n.2248+15dup) c.2221+15dup (n.2221+15dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150950158del | CA4566429 | KCNH2 | n.1711del n.3231+15del c.2398+15del (n.2398+15del) c.1378+15del (n.1378+15del) c.2065del (p.Ala689ArgfsTer18) n.1700del n.2045del n.2636del c.1393del (p.Ala465ArgfsTer18) c.2413del (p.Ala805ArgfsTer18) c.2098+15del (n.2098+15del) c.2248+15del (n.2248+15del) c.2221+15del (n.2221+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950157_150950158del | CA2685603645 | KCNH2 | n.1710_1711del n.3231+14_3231+15del c.2398+14_2398+15del (n.2398+14_2398+15del) c.1378+14_1378+15del (n.1378+14_1378+15del) c.2064_2065del (p.Ala689GlyfsTer?) n.1699_1700del n.2044_2045del n.2635_2636del c.1392_1393del (p.Ala465GlyfsTer?) c.2412_2413del (p.Ala805GlyfsTer?) c.2098+14_2098+15del (n.2098+14_2098+15del) c.2248+14_2248+15del (n.2248+14_2248+15del) c.2221+14_2221+15del (n.2221+14_2221+15del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950155_150950158del | CA2685603648 | KCNH2 | n.1708_1711del n.3231+12_3231+15del c.2398+12_2398+15del (n.2398+12_2398+15del) c.1378+12_1378+15del (n.1378+12_1378+15del) c.2062_2065del (p.Gly688ArgfsTer18) n.1697_1700del n.2042_2045del n.2633_2636del c.1390_1393del (p.Gly464ArgfsTer18) c.2410_2413del (p.Gly804ArgfsTer18) c.2098+12_2098+15del (n.2098+12_2098+15del) c.2248+12_2248+15del (n.2248+12_2248+15del) c.2221+12_2221+15del (n.2221+12_2221+15del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950157_150950163del | CA2685603652 | KCNH2 | n.1705_1711del n.3231+9_3231+15del c.2398+9_2398+15del (n.2398+9_2398+15del) c.1378+9_1378+15del (n.1378+9_1378+15del) c.2059_2065del (p.Trp687ArgfsTer18) n.1694_1700del n.2039_2045del n.2630_2636del c.1387_1393del (p.Trp463ArgfsTer18) c.2407_2413del (p.Trp803ArgfsTer18) c.2098+9_2098+15del (n.2098+9_2098+15del) c.2248+9_2248+15del (n.2248+9_2248+15del) c.2221+9_2221+15del (n.2221+9_2221+15del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950153_150950170del | CA1108705639 | KCNH2 | n.1694_1711del n.3229_3231+15del c.2396_2398+15del c.1376_1378+15del c.2048_2065del (p.Leu683_Ala689delinsPro) n.1683_1700del n.2028_2045del n.2619_2636del c.1376_1393del (p.Leu459_Ala465delinsPro) c.2396_2413del (p.Leu799_Ala805delinsPro) c.2096_2098+15del c.2246_2248+15del c.2219_2221+15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950154C>A | CA2685603669 | KCNH2 | n.1710G>T n.3231+14G>T c.2398+14G>T (n.2398+14G>T) c.1378+14G>T (n.1378+14G>T) c.2064G>T (p.Gly688=) n.1699G>T n.2044G>T n.2635G>T c.1392G>T (p.Gly464=) c.2412G>T (p.Gly804=) c.2098+14G>T (n.2098+14G>T) c.2248+14G>T (n.2248+14G>T) c.2221+14G>T (n.2221+14G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950154C>G | CA2685603666 | KCNH2 | n.1710G>C n.3231+14G>C c.2398+14G>C (n.2398+14G>C) c.1378+14G>C (n.1378+14G>C) c.2064G>C (p.Gly688=) n.1699G>C n.2044G>C n.2635G>C c.1392G>C (p.Gly464=) c.2412G>C (p.Gly804=) c.2098+14G>C (n.2098+14G>C) c.2248+14G>C (n.2248+14G>C) c.2221+14G>C (n.2221+14G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950154C>T | CA2685603667 | KCNH2 | n.1710G>A n.3231+14G>A c.2398+14G>A (n.2398+14G>A) c.1378+14G>A (n.1378+14G>A) c.2064G>A (p.Gly688=) n.1699G>A n.2044G>A n.2635G>A c.1392G>A (p.Gly464=) c.2412G>A (p.Gly804=) c.2098+14G>A (n.2098+14G>A) c.2248+14G>A (n.2248+14G>A) c.2221+14G>A (n.2221+14G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950155C>A | CA369855954 | KCNH2 | n.1709G>T n.3231+13G>T c.2398+13G>T (n.2398+13G>T) c.1378+13G>T (n.1378+13G>T) c.2063G>T (p.Gly688Val) n.1698G>T n.2043G>T n.2634G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.2411G>T (p.Gly804Val) c.2098+13G>T (n.2098+13G>T) c.2248+13G>T (n.2248+13G>T) c.2221+13G>T (n.2221+13G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950155C= | CA1752433247 | KCNH2 | n.1709G= n.3231+13G= c.2398+13G= (n.2398+13G=) c.1378+13G= (n.1378+13G=) c.2063G= (p.Gly688=) n.1698G= n.2043G= n.2634G= c.1391G= (p.Gly464=) c.2411G= (p.Gly804=) c.2098+13G= (n.2098+13G=) c.2248+13G= (n.2248+13G=) c.2221+13G= (n.2221+13G=) | |
7 | g.150950155C>G | CA369855952 | KCNH2 | n.1709G>C n.3231+13G>C c.2398+13G>C (n.2398+13G>C) c.1378+13G>C (n.1378+13G>C) c.2063G>C (p.Gly688Ala) n.1698G>C n.2043G>C n.2634G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.2098+13G>C (n.2098+13G>C) c.2248+13G>C (n.2248+13G>C) c.2221+13G>C (n.2221+13G>C) | |
7 | g.150950155C>T | CA369855953 | KCNH2 | n.1709G>A n.3231+13G>A c.2398+13G>A (n.2398+13G>A) c.1378+13G>A (n.1378+13G>A) c.2063G>A (p.Gly688Glu) n.1698G>A n.2043G>A n.2634G>A c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.2411G>A (p.Gly804Glu) c.2098+13G>A (n.2098+13G>A) c.2248+13G>A (n.2248+13G>A) c.2221+13G>A (n.2221+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950156C>A | CA369855955 | KCNH2 | n.1708G>T n.3231+12G>T c.2398+12G>T (n.2398+12G>T) c.1378+12G>T (n.1378+12G>T) c.2062G>T (p.Gly688Trp) n.1697G>T n.2042G>T n.2633G>T c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.2410G>T (p.Gly804Trp) c.2098+12G>T (n.2098+12G>T) c.2248+12G>T (n.2248+12G>T) c.2221+12G>T (n.2221+12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950156C>G | CA369855956 | KCNH2 | n.1708G>C n.3231+12G>C c.2398+12G>C (n.2398+12G>C) c.1378+12G>C (n.1378+12G>C) c.2062G>C (p.Gly688Arg) n.1697G>C n.2042G>C n.2633G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.2098+12G>C (n.2098+12G>C) c.2248+12G>C (n.2248+12G>C) c.2221+12G>C (n.2221+12G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950156C>T | CA369855957 | KCNH2 | n.1708G>A n.3231+12G>A c.2398+12G>A (n.2398+12G>A) c.1378+12G>A (n.1378+12G>A) c.2062G>A (p.Gly688Arg) n.1697G>A n.2042G>A n.2633G>A c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.2410G>A (p.Gly804Arg) c.2098+12G>A (n.2098+12G>A) c.2248+12G>A (n.2248+12G>A) c.2221+12G>A (n.2221+12G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150950157C>A | CA369855958 | KCNH2 | n.1707G>T n.3231+11G>T c.2398+11G>T (n.2398+11G>T) c.1378+11G>T (n.1378+11G>T) c.2061G>T (p.Trp687Cys) n.1696G>T n.2041G>T n.2632G>T c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.2409G>T (p.Trp803Cys) c.2098+11G>T (n.2098+11G>T) c.2248+11G>T (n.2248+11G>T) c.2221+11G>T (n.2221+11G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950157C>G | CA369855959 | KCNH2 | n.1707G>C n.3231+11G>C c.2398+11G>C (n.2398+11G>C) c.1378+11G>C (n.1378+11G>C) c.2061G>C (p.Trp687Cys) n.1696G>C n.2041G>C n.2632G>C c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.2409G>C (p.Trp803Cys) c.2098+11G>C (n.2098+11G>C) c.2248+11G>C (n.2248+11G>C) c.2221+11G>C (n.2221+11G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950157C>T | CA369855960 | KCNH2 | n.1707G>A n.3231+11G>A c.2398+11G>A (n.2398+11G>A) c.1378+11G>A (n.1378+11G>A) c.2061G>A (p.Trp687Ter) n.1696G>A n.2041G>A n.2632G>A c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.2409G>A (p.Trp803Ter) c.2098+11G>A (n.2098+11G>A) c.2248+11G>A (n.2248+11G>A) c.2221+11G>A (n.2221+11G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950158C>A | CA169075673 | KCNH2 | n.1706G>T n.3231+10G>T c.2398+10G>T (n.2398+10G>T) c.1378+10G>T (n.1378+10G>T) c.2060G>T (p.Trp687Leu) n.1695G>T n.2040G>T n.2631G>T c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.2408G>T (p.Trp803Leu) c.2098+10G>T (n.2098+10G>T) c.2248+10G>T (n.2248+10G>T) c.2221+10G>T (n.2221+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950158C= | CA1752433254 | KCNH2 | n.1706G= n.3231+10G= c.2398+10G= (n.2398+10G=) c.1378+10G= (n.1378+10G=) c.2060G= (p.Trp687=) n.1695G= n.2040G= n.2631G= c.1388G= (p.Trp463=) c.2408G= (p.Trp803=) c.2098+10G= (n.2098+10G=) c.2248+10G= (n.2248+10G=) c.2221+10G= (n.2221+10G=) | |
7 | g.150950158C>G | CA031970 | KCNH2 | n.1706G>C n.3231+10G>C c.2398+10G>C (n.2398+10G>C) c.1378+10G>C (n.1378+10G>C) c.2060G>C (p.Trp687Ser) n.1695G>C n.2040G>C n.2631G>C c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.2408G>C (p.Trp803Ser) c.2098+10G>C (n.2098+10G>C) c.2248+10G>C (n.2248+10G>C) c.2221+10G>C (n.2221+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950158C>T | CA031948 | KCNH2 | n.1706G>A n.3231+10G>A c.2398+10G>A (n.2398+10G>A) c.1378+10G>A (n.1378+10G>A) c.2060G>A (p.Trp687Ter) n.1695G>A n.2040G>A n.2631G>A c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.2408G>A (p.Trp803Ter) c.2098+10G>A (n.2098+10G>A) c.2248+10G>A (n.2248+10G>A) c.2221+10G>A (n.2221+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950159del | CA2778425826 | KCNH2 | n.1705del n.3231+9del c.2398+9del (n.2398+9del) c.1378+9del (n.1378+9del) c.2059del (p.Trp687GlyfsTer20) n.1694del n.2039del n.2630del c.1387del (p.Trp463GlyfsTer20) c.2407del (p.Trp803GlyfsTer20) c.2098+9del (n.2098+9del) c.2248+9del (n.2248+9del) c.2221+9del (n.2221+9del) | |
7 | g.150950159A= | CA1752433258 | KCNH2 | n.1705T= n.3231+9T= c.2398+9T= (n.2398+9T=) c.1378+9T= (n.1378+9T=) c.2059T= (p.Trp687=) n.1694T= n.2039T= n.2630T= c.1387T= (p.Trp463=) c.2407T= (p.Trp803=) c.2098+9T= (n.2098+9T=) c.2248+9T= (n.2248+9T=) c.2221+9T= (n.2221+9T=) | |
7 | g.150950159A>C | CA369855963 | KCNH2 | n.1705T>G n.3231+9T>G c.2398+9T>G (n.2398+9T>G) c.1378+9T>G (n.1378+9T>G) c.2059T>G (p.Trp687Gly) n.1694T>G n.2039T>G n.2630T>G c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.2407T>G (p.Trp803Gly) c.2098+9T>G (n.2098+9T>G) c.2248+9T>G (n.2248+9T>G) c.2221+9T>G (n.2221+9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950159A>G | CA369855962 | KCNH2 | n.1705T>C n.3231+9T>C c.2398+9T>C (n.2398+9T>C) c.1378+9T>C (n.1378+9T>C) c.2059T>C (p.Trp687Arg) n.1694T>C n.2039T>C n.2630T>C c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.2407T>C (p.Trp803Arg) c.2098+9T>C (n.2098+9T>C) c.2248+9T>C (n.2248+9T>C) c.2221+9T>C (n.2221+9T>C) | |
7 | g.150950159A>T | CA369855961 | KCNH2 | n.1705T>A n.3231+9T>A c.2398+9T>A (n.2398+9T>A) c.1378+9T>A (n.1378+9T>A) c.2059T>A (p.Trp687Arg) n.1694T>A n.2039T>A n.2630T>A c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.2407T>A (p.Trp803Arg) c.2098+9T>A (n.2098+9T>A) c.2248+9T>A (n.2248+9T>A) c.2221+9T>A (n.2221+9T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950159_150950167delinsACCCCATAC | CA1752433257 | KCNH2 | n.1697_1705delinsGTATGGGGT n.3231+1_3231+9delinsGTATGGGGT c.2398+1_2398+9delinsGTATGGGGT (n.2398+1_2398+9delinsGTATGGGGT) c.1378+1_1378+9delinsGTATGGGGT (n.1378+1_1378+9delinsGTATGGGGT) c.2051_2059delinsGTATGGGGT (p.Gly684=) n.1686_1694delinsGTATGGGGT n.2031_2039delinsGTATGGGGT n.2622_2630delinsGTATGGGGT c.1379_1387delinsGTATGGGGT (p.Gly460=) c.2399_2407delinsGTATGGGGT (p.Gly800=) c.2098+1_2098+9delinsGTATGGGGT (n.2098+1_2098+9delinsGTATGGGGT) c.2248+1_2248+9delinsGTATGGGGT (n.2248+1_2248+9delinsGTATGGGGT) c.2221+1_2221+9delinsGTATGGGGT (n.2221+1_2221+9delinsGTATGGGGT) | |
7 | g.150950160C>A | CA1108705645 | KCNH2 | n.1704G>T n.3231+8G>T c.2398+8G>T (n.2398+8G>T) c.1378+8G>T (n.1378+8G>T) c.2058G>T (p.Gly686=) n.1693G>T n.2038G>T n.2629G>T c.1386G>T (p.Gly462=) c.2406G>T (p.Gly802=) c.2098+8G>T (n.2098+8G>T) c.2248+8G>T (n.2248+8G>T) c.2221+8G>T (n.2221+8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950160C= | CA1752433261 | KCNH2 | n.1704G= n.3231+8G= c.2398+8G= (n.2398+8G=) c.1378+8G= (n.1378+8G=) c.2058G= (p.Gly686=) n.1693G= n.2038G= n.2629G= c.1386G= (p.Gly462=) c.2406G= (p.Gly802=) c.2098+8G= (n.2098+8G=) c.2248+8G= (n.2248+8G=) c.2221+8G= (n.2221+8G=) | |
7 | g.150950160C>G | CA2685603730 | KCNH2 | n.1704G>C n.3231+8G>C c.2398+8G>C (n.2398+8G>C) c.1378+8G>C (n.1378+8G>C) c.2058G>C (p.Gly686=) n.1693G>C n.2038G>C n.2629G>C c.1386G>C (p.Gly462=) c.2406G>C (p.Gly802=) c.2098+8G>C (n.2098+8G>C) c.2248+8G>C (n.2248+8G>C) c.2221+8G>C (n.2221+8G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950160C>T | CA2685603772 | KCNH2 | n.1704G>A n.3231+8G>A c.2398+8G>A (n.2398+8G>A) c.1378+8G>A (n.1378+8G>A) c.2058G>A (p.Gly686=) n.1693G>A n.2038G>A n.2629G>A c.1386G>A (p.Gly462=) c.2406G>A (p.Gly802=) c.2098+8G>A (n.2098+8G>A) c.2248+8G>A (n.2248+8G>A) c.2221+8G>A (n.2221+8G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950162_150950169del | CA658797042 | KCNH2 | n.1697_1704del n.3231+1_3231+8del c.2398+1_2398+8del c.1378+1_1378+8del c.2051_2058del (p.Gly684ValfsTer?) n.1686_1693del n.2031_2038del n.2622_2629del c.1379_1386del (p.Gly460ValfsTer?) c.2399_2406del (p.Gly800ValfsTer?) c.2098+1_2098+8del c.2248+1_2248+8del c.2221+1_2221+8del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950161C>A | CA369855964 | KCNH2 | n.1703G>T n.3231+7G>T c.2398+7G>T (n.2398+7G>T) c.1378+7G>T (n.1378+7G>T) c.2057G>T (p.Gly686Val) n.1692G>T n.2037G>T n.2628G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.2405G>T (p.Gly802Val) c.2098+7G>T (n.2098+7G>T) c.2248+7G>T (n.2248+7G>T) c.2221+7G>T (n.2221+7G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950161C= | CA1752433263 | KCNH2 | n.1703G= n.3231+7G= c.2398+7G= (n.2398+7G=) c.1378+7G= (n.1378+7G=) c.2057G= (p.Gly686=) n.1692G= n.2037G= n.2628G= c.1385G= (p.Gly462=) c.2405G= (p.Gly802=) c.2098+7G= (n.2098+7G=) c.2248+7G= (n.2248+7G=) c.2221+7G= (n.2221+7G=) | |
7 | g.150950161C>G | CA369855965 | KCNH2 | n.1703G>C n.3231+7G>C c.2398+7G>C (n.2398+7G>C) c.1378+7G>C (n.1378+7G>C) c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.1692G>C n.2037G>C n.2628G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.2405G>C (p.Gly802Ala) c.2098+7G>C (n.2098+7G>C) c.2248+7G>C (n.2248+7G>C) c.2221+7G>C (n.2221+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950161C>T | CA369855966 | KCNH2 | n.1703G>A n.3231+7G>A c.2398+7G>A (n.2398+7G>A) c.1378+7G>A (n.1378+7G>A) c.2057G>A (p.Gly686Glu) n.1692G>A n.2037G>A n.2628G>A c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.2405G>A (p.Gly802Glu) c.2098+7G>A (n.2098+7G>A) c.2248+7G>A (n.2248+7G>A) c.2221+7G>A (n.2221+7G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950162C>A | CA369855967 | KCNH2 | n.1702G>T n.3231+6G>T c.2398+6G>T (n.2398+6G>T) c.1378+6G>T (n.1378+6G>T) c.2056G>T (p.Gly686Trp) n.1691G>T n.2036G>T n.2627G>T c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.2404G>T (p.Gly802Trp) c.2098+6G>T (n.2098+6G>T) c.2248+6G>T (n.2248+6G>T) c.2221+6G>T (n.2221+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950162C= | CA1752433268 | KCNH2 | n.1702G= n.3231+6G= c.2398+6G= (n.2398+6G=) c.1378+6G= (n.1378+6G=) c.2056G= (p.Gly686=) n.1691G= n.2036G= n.2627G= c.1384G= (p.Gly462=) c.2404G= (p.Gly802=) c.2098+6G= (n.2098+6G=) c.2248+6G= (n.2248+6G=) c.2221+6G= (n.2221+6G=) | |
7 | g.150950162C>G | CA369855968 | KCNH2 | n.1702G>C n.3231+6G>C c.2398+6G>C (n.2398+6G>C) c.1378+6G>C (n.1378+6G>C) c.2056G>C (p.Gly686Arg) n.1691G>C n.2036G>C n.2627G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.2098+6G>C (n.2098+6G>C) c.2248+6G>C (n.2248+6G>C) c.2221+6G>C (n.2221+6G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950162C>T | CA369855969 | KCNH2 | n.1702G>A n.3231+6G>A c.2398+6G>A (n.2398+6G>A) c.1378+6G>A (n.1378+6G>A) c.2056G>A (p.Gly686Arg) n.1691G>A n.2036G>A n.2627G>A c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.2404G>A (p.Gly802Arg) c.2098+6G>A (n.2098+6G>A) c.2248+6G>A (n.2248+6G>A) c.2221+6G>A (n.2221+6G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950163C>A | CA006674 | KCNH2 | n.1701G>T n.3231+5G>T c.2398+5G>T (n.2398+5G>T) c.1378+5G>T (n.1378+5G>T) c.2055G>T (p.Met685Ile) n.1690G>T n.2035G>T n.2626G>T c.1383G>T (p.Met461Ile) c.2403G>T (p.Met801Ile) c.2098+5G>T (n.2098+5G>T) c.2248+5G>T (n.2248+5G>T) c.2221+5G>T (n.2221+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950163C= | CA1752433271 | KCNH2 | n.1701G= n.3231+5G= c.2398+5G= (n.2398+5G=) c.1378+5G= (n.1378+5G=) c.2055G= (p.Met685=) n.1690G= n.2035G= n.2626G= c.1383G= (p.Met461=) c.2403G= (p.Met801=) c.2098+5G= (n.2098+5G=) c.2248+5G= (n.2248+5G=) c.2221+5G= (n.2221+5G=) | |
7 | g.150950163C>G | CA369855970 | KCNH2 | n.1701G>C n.3231+5G>C c.2398+5G>C (n.2398+5G>C) c.1378+5G>C (n.1378+5G>C) c.2055G>C (p.Met685Ile) n.1690G>C n.2035G>C n.2626G>C c.1383G>C (p.Met461Ile) c.2403G>C (p.Met801Ile) c.2098+5G>C (n.2098+5G>C) c.2248+5G>C (n.2248+5G>C) c.2221+5G>C (n.2221+5G>C) | |
7 | g.150950163C>T | CA369855971 | KCNH2 | n.1701G>A n.3231+5G>A c.2398+5G>A (n.2398+5G>A) c.1378+5G>A (n.1378+5G>A) c.2055G>A (p.Met685Ile) n.1690G>A n.2035G>A n.2626G>A c.1383G>A (p.Met461Ile) c.2403G>A (p.Met801Ile) c.2098+5G>A (n.2098+5G>A) c.2248+5G>A (n.2248+5G>A) c.2221+5G>A (n.2221+5G>A) | ClinVar |
7 | g.150950163_150950164insCAA | CA2778425827 | KCNH2 | n.1700_1701insTTG n.3231+4_3231+5insTTG c.2398+4_2398+5insTTG (n.2398+4_2398+5insTTG) c.1378+4_1378+5insTTG (n.1378+4_1378+5insTTG) c.2054_2055insTTG (p.Met685delinsIleTrp) n.1689_1690insTTG n.2034_2035insTTG n.2625_2626insTTG c.1382_1383insTTG (p.Met461delinsIleTrp) c.2402_2403insTTG (p.Met801delinsIleTrp) c.2098+4_2098+5insTTG (n.2098+4_2098+5insTTG) c.2248+4_2248+5insTTG (n.2248+4_2248+5insTTG) c.2221+4_2221+5insTTG (n.2221+4_2221+5insTTG) | |
7 | g.150950164A= | CA1752433278 | KCNH2 | n.1700T= n.3231+4T= c.2398+4T= (n.2398+4T=) c.1378+4T= (n.1378+4T=) c.2054T= (p.Met685=) n.1689T= n.2034T= n.2625T= c.1382T= (p.Met461=) c.2402T= (p.Met801=) c.2098+4T= (n.2098+4T=) c.2248+4T= (n.2248+4T=) c.2221+4T= (n.2221+4T=) | |
7 | g.150950164A>C | CA369855972 | KCNH2 | n.1700T>G n.3231+4T>G c.2398+4T>G (n.2398+4T>G) c.1378+4T>G (n.1378+4T>G) c.2054T>G (p.Met685Arg) n.1689T>G n.2034T>G n.2625T>G c.1382T>G (p.Met461Arg) c.2402T>G (p.Met801Arg) c.2098+4T>G (n.2098+4T>G) c.2248+4T>G (n.2248+4T>G) c.2221+4T>G (n.2221+4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950164A>G | CA16605727 | KCNH2 | n.1700T>C n.3231+4T>C c.2398+4T>C (n.2398+4T>C) c.1378+4T>C (n.1378+4T>C) c.2054T>C (p.Met685Thr) n.1689T>C n.2034T>C n.2625T>C c.1382T>C (p.Met461Thr) c.2402T>C (p.Met801Thr) c.2098+4T>C (n.2098+4T>C) c.2248+4T>C (n.2248+4T>C) c.2221+4T>C (n.2221+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950164A>T | CA369855973 | KCNH2 | n.1700T>A n.3231+4T>A c.2398+4T>A (n.2398+4T>A) c.1378+4T>A (n.1378+4T>A) c.2054T>A (p.Met685Lys) n.1689T>A n.2034T>A n.2625T>A c.1382T>A (p.Met461Lys) c.2402T>A (p.Met801Lys) c.2098+4T>A (n.2098+4T>A) c.2248+4T>A (n.2248+4T>A) c.2221+4T>A (n.2221+4T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950165_150950166del | CA2573141861 | KCNH2 | n.1699_1700del n.3231+3_3231+4del c.2398+3_2398+4del (n.2398+3_2398+4del) c.1378+3_1378+4del (n.1378+3_1378+4del) c.2053_2054del (p.Met685GlyfsTer?) n.1688_1689del n.2033_2034del n.2624_2625del c.1381_1382del (p.Met461GlyfsTer?) c.2401_2402del (p.Met801GlyfsTer?) c.2098+3_2098+4del (n.2098+3_2098+4del) c.2248+3_2248+4del (n.2248+3_2248+4del) c.2221+3_2221+4del (n.2221+3_2221+4del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950165T>A | CA369855975 | KCNH2 | n.1699A>T n.3231+3A>T c.2398+3A>T (n.2398+3A>T) c.1378+3A>T (n.1378+3A>T) c.2053A>T (p.Met685Leu) n.1688A>T n.2033A>T n.2624A>T c.1381A>T (p.Met461Leu) c.2401A>T (p.Met801Leu) c.2098+3A>T (n.2098+3A>T) c.2248+3A>T (n.2248+3A>T) c.2221+3A>T (n.2221+3A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950165T>C | CA369855976 | KCNH2 | n.1699A>G n.3231+3A>G c.2398+3A>G (n.2398+3A>G) c.1378+3A>G (n.1378+3A>G) c.2053A>G (p.Met685Val) n.1688A>G n.2033A>G n.2624A>G c.1381A>G (p.Met461Val) c.2401A>G (p.Met801Val) c.2098+3A>G (n.2098+3A>G) c.2248+3A>G (n.2248+3A>G) c.2221+3A>G (n.2221+3A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950165T>G | CA369855974 | KCNH2 | n.1699A>C n.3231+3A>C c.2398+3A>C (n.2398+3A>C) c.1378+3A>C (n.1378+3A>C) c.2053A>C (p.Met685Leu) n.1688A>C n.2033A>C n.2624A>C c.1381A>C (p.Met461Leu) c.2401A>C (p.Met801Leu) c.2098+3A>C (n.2098+3A>C) c.2248+3A>C (n.2248+3A>C) c.2221+3A>C (n.2221+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950165T= | CA1752433281 | KCNH2 | n.1699A= n.3231+3A= c.2398+3A= (n.2398+3A=) c.1378+3A= (n.1378+3A=) c.2053A= (p.Met685=) n.1688A= n.2033A= n.2624A= c.1381A= (p.Met461=) c.2401A= (p.Met801=) c.2098+3A= (n.2098+3A=) c.2248+3A= (n.2248+3A=) c.2221+3A= (n.2221+3A=) | |
7 | g.150950165dup | CA2685603870 | KCNH2 | n.1699dup n.3231+3dup c.2398+3dup (n.2398+3dup) c.1378+3dup (n.1378+3dup) c.2053dup (p.Met685AsnfsTer?) n.1688dup n.2033dup n.2624dup c.1381dup (p.Met461AsnfsTer?) c.2401dup (p.Met801AsnfsTer?) c.2098+3dup (n.2098+3dup) c.2248+3dup (n.2248+3dup) c.2221+3dup (n.2221+3dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150950166A= | CA1752433283 | KCNH2 | n.1698T= n.3231+2T= c.2398+2T= (n.2398+2T=) c.1378+2T= (n.1378+2T=) c.2052T= (p.Gly684=) n.1687T= n.2032T= n.2623T= c.1380T= (p.Gly460=) c.2400T= (p.Gly800=) c.2098+2T= (n.2098+2T=) c.2248+2T= (n.2248+2T=) c.2221+2T= (n.2221+2T=) | |
7 | g.150950166A>C | CA369855977 | KCNH2 | n.1698T>G n.3231+2T>G c.2398+2T>G (n.2398+2T>G) c.1378+2T>G (n.1378+2T>G) c.2052T>G (p.Gly684=) n.1687T>G n.2032T>G n.2623T>G c.1380T>G (p.Gly460=) c.2400T>G (p.Gly800=) c.2098+2T>G (n.2098+2T>G) c.2248+2T>G (n.2248+2T>G) c.2221+2T>G (n.2221+2T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950166A>G | CA369855979 | KCNH2 | n.1698T>C n.3231+2T>C c.2398+2T>C (n.2398+2T>C) c.1378+2T>C (n.1378+2T>C) c.2052T>C (p.Gly684=) n.1687T>C n.2032T>C n.2623T>C c.1380T>C (p.Gly460=) c.2400T>C (p.Gly800=) c.2098+2T>C (n.2098+2T>C) c.2248+2T>C (n.2248+2T>C) c.2221+2T>C (n.2221+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950166A>T | CA369855978 | KCNH2 | n.1698T>A n.3231+2T>A c.2398+2T>A (n.2398+2T>A) c.1378+2T>A (n.1378+2T>A) c.2052T>A (p.Gly684=) n.1687T>A n.2032T>A n.2623T>A c.1380T>A (p.Gly460=) c.2400T>A (p.Gly800=) c.2098+2T>A (n.2098+2T>A) c.2248+2T>A (n.2248+2T>A) c.2221+2T>A (n.2221+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950167C>A | CA16042692 | KCNH2 | n.1697G>T n.3231+1G>T c.2398+1G>T (n.2398+1G>T) c.1378+1G>T (n.1378+1G>T) c.2051G>T (p.Gly684Val) n.1686G>T n.2031G>T n.2622G>T c.1379G>T (p.Gly460Val) c.2399G>T (p.Gly800Val) c.2098+1G>T (n.2098+1G>T) c.2248+1G>T (n.2248+1G>T) c.2221+1G>T (n.2221+1G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950167C= | CA1752433285 | KCNH2 | n.1697G= n.3231+1G= c.2398+1G= (n.2398+1G=) c.1378+1G= (n.1378+1G=) c.2051G= (p.Gly684=) n.1686G= n.2031G= n.2622G= c.1379G= (p.Gly460=) c.2399G= (p.Gly800=) c.2098+1G= (n.2098+1G=) c.2248+1G= (n.2248+1G=) c.2221+1G= (n.2221+1G=) | |
7 | g.150950167C>G | CA006638 | KCNH2 | n.1697G>C n.3231+1G>C c.2398+1G>C (n.2398+1G>C) c.1378+1G>C (n.1378+1G>C) c.2051G>C (p.Gly684Ala) n.1686G>C n.2031G>C n.2622G>C c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.2098+1G>C (n.2098+1G>C) c.2248+1G>C (n.2248+1G>C) c.2221+1G>C (n.2221+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950167C>T | CA369855980 | KCNH2 | n.1697G>A n.3231+1G>A c.2398+1G>A (n.2398+1G>A) c.1378+1G>A (n.1378+1G>A) c.2051G>A (p.Gly684Asp) n.1686G>A n.2031G>A n.2622G>A c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.2098+1G>A (n.2098+1G>A) c.2248+1G>A (n.2248+1G>A) c.2221+1G>A (n.2221+1G>A) | |
7 | g.150950167_150950168insA | CA2778425828 | KCNH2 | n.1696_1697insT n.3231_3231+1insT c.2398_2398+1insT (n.2398_2398+1insT) c.1378_1378+1insT (n.1378_1378+1insT) c.2050_2051insT (p.Gly684ValfsTer?) n.1685_1686insT n.2030_2031insT n.2621_2622insT c.1378_1379insT (p.Gly460ValfsTer?) c.2398_2399insT (p.Gly800ValfsTer?) c.2098_2098+1insT (n.2098_2098+1insT) c.2248_2248+1insT (n.2248_2248+1insT) c.2221_2221+1insT (n.2221_2221+1insT) | |
7 | g.150950168C>A | CA006681 | KCNH2 | n.1696G>T n.3231G>T c.2398G>T (p.Gly800Trp) c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.2050G>T (p.Gly684Cys) n.1685G>T n.2030G>T n.2621G>T c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.2098G>T (p.Gly700Trp) c.2248G>T (p.Gly750Trp) c.2221G>T (p.Gly741Trp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950168C= | CA1752433289 | KCNH2 | n.1696G= n.3231G= c.2398G= (p.Gly800=) c.1378G= (p.Gly460=) c.2050G= (p.Gly684=) n.1685G= n.2030G= n.2621G= c.2098G= (p.Gly700=) c.2248G= (p.Gly750=) c.2221G= (p.Gly741=) | |
7 | g.150950168C>G | CA369855981 | KCNH2 | n.1696G>C n.3231G>C c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.2050G>C (p.Gly684Arg) n.1685G>C n.2030G>C n.2621G>C c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.2221G>C (p.Gly741Arg) | |
7 | g.150950168C>T | CA369855982 | KCNH2 | n.1696G>A n.3231G>A c.2398G>A (p.Gly800Arg) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.2050G>A (p.Gly684Ser) n.1685G>A n.2030G>A n.2621G>A c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.2248G>A (p.Gly750Arg) c.2221G>A (p.Gly741Arg) | |
7 | g.150950168_150950169insACCCAACA | CA2778425829 | KCNH2 | n.1695_1696insTGTTGGGT n.3230_3231insTGTTGGGT c.2397_2398insTGTTGGGT (p.Gly800CysfsTer13) c.1377_1378insTGTTGGGT (p.Gly460CysfsTer13) c.2049_2050insTGTTGGGT (p.Gly684CysfsTer26) n.1684_1685insTGTTGGGT n.2029_2030insTGTTGGGT n.2620_2621insTGTTGGGT c.1377_1378insTGTTGGGT (p.Gly460CysfsTer26) c.2397_2398insTGTTGGGT (p.Gly800CysfsTer26) c.2097_2098insTGTTGGGT (p.Gly700CysfsTer13) c.2247_2248insTGTTGGGT (p.Gly750CysfsTer13) c.2220_2221insTGTTGGGT (p.Gly741CysfsTer13) | |
7 | g.150950169C>A | CA458871087 | KCNH2 | n.1695G>T n.3230G>T c.2397G>T (p.Leu799=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.2049G>T (p.Leu683=) n.1684G>T n.2029G>T n.2620G>T c.2097G>T (p.Leu699=) c.2247G>T (p.Leu749=) c.2220G>T (p.Leu740=) | |
7 | g.150950169C>G | CA458871089 | KCNH2 | n.1695G>C n.3230G>C c.2397G>C (p.Leu799=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.2049G>C (p.Leu683=) n.1684G>C n.2029G>C n.2620G>C c.2097G>C (p.Leu699=) c.2247G>C (p.Leu749=) c.2220G>C (p.Leu740=) | ClinVar |
7 | g.150950169C>T | CA458871090 | KCNH2 | n.1695G>A n.3230G>A c.2397G>A (p.Leu799=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.2049G>A (p.Leu683=) n.1684G>A n.2029G>A n.2620G>A c.2097G>A (p.Leu699=) c.2247G>A (p.Leu749=) c.2220G>A (p.Leu740=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950175_150950201del | CA2695208697 | KCNH2 | n.1669_1695del n.3204_3230del c.2371_2397del (p.Arg791_Leu799del) c.1351_1377del (p.Arg451_Leu459del) c.2023_2049del (p.Arg675_Leu683del) n.1658_1684del n.2003_2029del n.2594_2620del c.2071_2097del (p.Arg691_Leu699del) c.2221_2247del (p.Arg741_Leu749del) c.2194_2220del (p.Arg732_Leu740del) | |
7 | g.150950170A= | CA1752433293 | KCNH2 | n.1694T= n.3229T= c.2396T= (p.Leu799=) c.1376T= (p.Leu459=) c.2048T= (p.Leu683=) n.1683T= n.2028T= n.2619T= c.2096T= (p.Leu699=) c.2246T= (p.Leu749=) c.2219T= (p.Leu740=) | |
7 | g.150950170A>C | CA369855983 | KCNH2 | n.1694T>G n.3229T>G c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) n.1683T>G n.2028T>G n.2619T>G c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950170A>G | CA006586 | KCNH2 | n.1694T>C n.3229T>C c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) n.1683T>C n.2028T>C n.2619T>C c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2219T>C (p.Leu740Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950170A>T | CA369855984 | KCNH2 | n.1694T>A n.3229T>A c.2396T>A (p.Leu799Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.2048T>A (p.Leu683Gln) n.1683T>A n.2028T>A n.2619T>A c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.2219T>A (p.Leu740Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150950170_150950171delinsAG | CA1752433295 | KCNH2 | n.1693_1694delinsCT n.3228_3229delinsCT c.2395_2396delinsCT (p.Leu799=) c.1375_1376delinsCT (p.Leu459=) c.2047_2048delinsCT (p.Leu683=) n.1682_1683delinsCT n.2027_2028delinsCT n.2618_2619delinsCT c.2095_2096delinsCT (p.Leu699=) c.2245_2246delinsCT (p.Leu749=) c.2218_2219delinsCT (p.Leu740=) | |
7 | g.150950171G>A | CA458871094 | KCNH2 | n.1693C>T n.3228C>T c.2395C>T (p.Leu799=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.2047C>T (p.Leu683=) n.1682C>T n.2027C>T n.2618C>T c.2095C>T (p.Leu699=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.2218C>T (p.Leu740=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950171G>C | CA369855985 | KCNH2 | n.1693C>G n.3228C>G c.2395C>G (p.Leu799Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) n.1682C>G n.2027C>G n.2618C>G c.2095C>G (p.Leu699Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2218C>G (p.Leu740Val) | |
7 | g.150950171G>T | CA369855986 | KCNH2 | n.1693C>A n.3228C>A c.2395C>A (p.Leu799Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.2047C>A (p.Leu683Met) n.1682C>A n.2027C>A n.2618C>A c.2095C>A (p.Leu699Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) c.2218C>A (p.Leu740Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150950172del | CA006579 | KCNH2 | n.1693del n.3228del c.2395del (p.Leu799TrpfsTer11) c.1375del (p.Leu459TrpfsTer11) c.2047del (p.Leu683TrpfsTer24) n.1682del n.2027del n.2618del c.1375del (p.Leu459TrpfsTer24) c.2395del (p.Leu799TrpfsTer24) c.2095del (p.Leu699TrpfsTer11) c.2245del (p.Leu749TrpfsTer11) c.2218del (p.Leu740TrpfsTer11) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950172G>A | CA458871096 | KCNH2 | n.1692C>T n.3227C>T c.2394C>T (p.Ile798=) c.1374C>T (p.Ile458=) c.2046C>T (p.Ile682=) n.1681C>T n.2026C>T n.2617C>T c.2094C>T (p.Ile698=) c.2244C>T (p.Ile748=) c.2217C>T (p.Ile739=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950172G>C | CA369855987 | KCNH2 | n.1692C>G n.3227C>G c.2394C>G (p.Ile798Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) c.2046C>G (p.Ile682Met) n.1681C>G n.2026C>G n.2617C>G c.2094C>G (p.Ile698Met) c.2244C>G (p.Ile748Met) c.2217C>G (p.Ile739Met) | |
7 | g.150950172G>T | CA458871101 | KCNH2 | n.1692C>A n.3227C>A c.2394C>A (p.Ile798=) c.1374C>A (p.Ile458=) c.2046C>A (p.Ile682=) n.1681C>A n.2026C>A n.2617C>A c.2094C>A (p.Ile698=) c.2244C>A (p.Ile748=) c.2217C>A (p.Ile739=) | |
7 | g.150950172_150950173insGGGGGGGGGGGTC | CA2685603952 | KCNH2 | n.1691_1692insGACCCCCCCCCCC n.3226_3227insGACCCCCCCCCCC c.2393_2394insGACCCCCCCCCCC (p.Ile798MetfsTer10) c.1373_1374insGACCCCCCCCCCC (p.Ile458MetfsTer10) c.2045_2046insGACCCCCCCCCCC (p.Ile682MetfsTer?) n.1680_1681insGACCCCCCCCCCC n.2025_2026insGACCCCCCCCCCC n.2616_2617insGACCCCCCCCCCC c.1373_1374insGACCCCCCCCCCC (p.Ile458MetfsTer?) c.2393_2394insGACCCCCCCCCCC (p.Ile798MetfsTer?) c.2093_2094insGACCCCCCCCCCC (p.Ile698MetfsTer10) c.2243_2244insGACCCCCCCCCCC (p.Ile748MetfsTer10) c.2216_2217insGACCCCCCCCCCC (p.Ile739MetfsTer10) | gnomAD v4 |
7 | g.150950173A>C | CA369855988 | KCNH2 | n.1691T>G n.3226T>G c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.2045T>G (p.Ile682Ser) n.1680T>G n.2025T>G n.2616T>G c.2093T>G (p.Ile698Ser) c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.2216T>G (p.Ile739Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950173A>G | CA369855989 | KCNH2 | n.1691T>C n.3226T>C c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.2045T>C (p.Ile682Thr) n.1680T>C n.2025T>C n.2616T>C c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.2216T>C (p.Ile739Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950173A>T | CA369855990 | KCNH2 | n.1691T>A n.3226T>A c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.2045T>A (p.Ile682Asn) n.1680T>A n.2025T>A n.2616T>A c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.2216T>A (p.Ile739Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150950173_150950174del | CA1108705651 | KCNH2 | n.1690_1691del n.3225_3226del c.2392_2393del (p.Ile798ProfsTer5) c.1372_1373del (p.Ile458ProfsTer5) c.2044_2045del (p.Ile682ProfsTer?) n.1679_1680del n.2024_2025del n.2615_2616del c.1372_1373del (p.Ile458ProfsTer?) c.2392_2393del (p.Ile798ProfsTer?) c.2092_2093del (p.Ile698ProfsTer5) c.2242_2243del (p.Ile748ProfsTer5) c.2215_2216del (p.Ile739ProfsTer5) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950173_150950215del | CA2685603947 | KCNH2 | n.1649_1691del n.3184_3226del c.2351_2393del (p.Arg784ProfsTer12) c.1331_1373del (p.Arg444ProfsTer12) c.2003_2045del (p.Arg668ProfsTer25) n.1638_1680del n.1983_2025del n.2574_2616del c.1331_1373del (p.Arg444ProfsTer25) c.2351_2393del (p.Arg784ProfsTer25) c.2051_2093del (p.Arg684ProfsTer12) c.2201_2243del (p.Arg734ProfsTer12) c.2174_2216del (p.Arg725ProfsTer12) | gnomAD v4 |
7 | g.150950174T>A | CA369855991 | KCNH2 | n.1690A>T n.3225A>T c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.2044A>T (p.Ile682Phe) n.1679A>T n.2024A>T n.2615A>T c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.2215A>T (p.Ile739Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.150950174T>C | CA369855992 | KCNH2 | n.1690A>G n.3225A>G c.2392A>G (p.Ile798Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.2044A>G (p.Ile682Val) n.1679A>G n.2024A>G n.2615A>G c.2092A>G (p.Ile698Val) c.2242A>G (p.Ile748Val) c.2215A>G (p.Ile739Val) | ClinVar |
7 | g.150950174T>G | CA369855993 | KCNH2 | n.1690A>C n.3225A>C c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.2044A>C (p.Ile682Leu) n.1679A>C n.2024A>C n.2615A>C c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.2215A>C (p.Ile739Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950175G>A | CA458871108 | KCNH2 | n.1689C>T n.3224C>T c.2391C>T (p.Ala797=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.2043C>T (p.Ala681=) n.1678C>T n.2023C>T n.2614C>T c.2091C>T (p.Ala697=) c.2241C>T (p.Ala747=) c.2214C>T (p.Ala738=) | ClinVar |
7 | g.150950175G>C | CA031904 | KCNH2 | n.1689C>G n.3224C>G c.2391C>G (p.Ala797=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.2043C>G (p.Ala681=) n.1678C>G n.2023C>G n.2614C>G c.2091C>G (p.Ala697=) c.2241C>G (p.Ala747=) c.2214C>G (p.Ala738=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950175G= | CA1752433306 | KCNH2 | n.1689C= n.3224C= c.2391C= (p.Ala797=) c.1371C= (p.Ala457=) c.2043C= (p.Ala681=) n.1678C= n.2023C= n.2614C= c.2091C= (p.Ala697=) c.2241C= (p.Ala747=) c.2214C= (p.Ala738=) | |
7 | g.150950175G>T | CA458871110 | KCNH2 | n.1689C>A n.3224C>A c.2391C>A (p.Ala797=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.2043C>A (p.Ala681=) n.1678C>A n.2023C>A n.2614C>A c.2091C>A (p.Ala697=) c.2241C>A (p.Ala747=) c.2214C>A (p.Ala738=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950176G>A | CA369855994 | KCNH2 | n.1688C>T n.3223C>T c.2390C>T (p.Ala797Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) n.1677C>T n.2022C>T n.2613C>T c.2090C>T (p.Ala697Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) | |
7 | g.150950176G>C | CA369855995 | KCNH2 | n.1688C>G n.3223C>G c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) n.1677C>G n.2022C>G n.2613C>G c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.2240C>G (p.Ala747Gly) c.2213C>G (p.Ala738Gly) | |
7 | g.150950176G= | CA1752433309 | KCNH2 | n.1688C= n.3223C= c.2390C= (p.Ala797=) c.1370C= (p.Ala457=) c.2042C= (p.Ala681=) n.1677C= n.2022C= n.2613C= c.2090C= (p.Ala697=) c.2240C= (p.Ala747=) c.2213C= (p.Ala738=) | |
7 | g.150950176G>T | CA006572 | KCNH2 | n.1688C>A n.3223C>A c.2390C>A (p.Ala797Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.2042C>A (p.Ala681Asp) n.1677C>A n.2022C>A n.2613C>A c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.2240C>A (p.Ala747Asp) c.2213C>A (p.Ala738Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950177C>A | CA369855996 | KCNH2 | n.1687G>T n.3222G>T c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) n.1676G>T n.2021G>T n.2612G>T c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.2239G>T (p.Ala747Ser) c.2212G>T (p.Ala738Ser) | |
7 | g.150950177C>G | CA369855997 | KCNH2 | n.1687G>C n.3222G>C c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) n.1676G>C n.2021G>C n.2612G>C c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150950177C>T | CA369855998 | KCNH2 | n.1687G>A n.3222G>A c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) n.1676G>A n.2021G>A n.2612G>A c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) | |
7 | g.150950178del | CA2778425830 | KCNH2 | n.1687del n.3222del c.2389del (p.Ala797ProfsTer13) c.1369del (p.Ala457ProfsTer13) c.2041del (p.Ala681ProfsTer26) n.1676del n.2021del n.2612del c.1369del (p.Ala457ProfsTer26) c.2389del (p.Ala797ProfsTer26) c.2089del (p.Ala697ProfsTer13) c.2239del (p.Ala747ProfsTer13) c.2212del (p.Ala738ProfsTer13) | |
7 | g.150950177_150950180del | CA2605591222 | KCNH2 | n.1684_1687del n.3219_3222del c.2386_2389del (p.Val796ProfsTer13) c.1366_1369del (p.Val456ProfsTer13) c.2038_2041del (p.Val680ProfsTer26) n.1673_1676del n.2018_2021del n.2609_2612del c.1366_1369del (p.Val456ProfsTer26) c.2386_2389del (p.Val796ProfsTer26) c.2086_2089del (p.Val696ProfsTer13) c.2236_2239del (p.Val746ProfsTer13) c.2209_2212del (p.Val737ProfsTer13) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950178_150950180del | CA2685603989 | KCNH2 | n.1685_1687del n.3220_3222del c.2387_2389del (p.Val796del) c.1367_1369del (p.Val456del) c.2039_2041del (p.Val680del) n.1674_1676del n.2019_2021del n.2610_2612del c.2087_2089del (p.Val696del) c.2237_2239del (p.Val746del) c.2210_2212del (p.Val737del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950177_150950183del | CA2685603991 | KCNH2 | n.1681_1687del n.3216_3222del c.2383_2389del (p.Val795ProfsTer13) c.1363_1369del (p.Val455ProfsTer13) c.2035_2041del (p.Val679ProfsTer26) n.1670_1676del n.2015_2021del n.2606_2612del c.1363_1369del (p.Val455ProfsTer26) c.2383_2389del (p.Val795ProfsTer26) c.2083_2089del (p.Val695ProfsTer13) c.2233_2239del (p.Val745ProfsTer13) c.2206_2212del (p.Val736ProfsTer13) | gnomAD v4 |
7 | g.150950177_150950186del | CA2685603996 | KCNH2 | n.1678_1687del n.3213_3222del c.2380_2389del (p.Val794ProfsTer13) c.1360_1369del (p.Val454ProfsTer13) c.2032_2041del (p.Val678ProfsTer26) n.1667_1676del n.2012_2021del n.2603_2612del c.1360_1369del (p.Val454ProfsTer26) c.2380_2389del (p.Val794ProfsTer26) c.2080_2089del (p.Val694ProfsTer13) c.2230_2239del (p.Val744ProfsTer13) c.2203_2212del (p.Val735ProfsTer13) | gnomAD v4 |
7 | g.150950177_150950189del | CA2685604005 | KCNH2 | n.1675_1687del n.3210_3222del c.2377_2389del (p.Asp793ProfsTer13) c.1357_1369del (p.Asp453ProfsTer13) c.2029_2041del (p.Asp677ProfsTer26) n.1664_1676del n.2009_2021del n.2600_2612del c.1357_1369del (p.Asp453ProfsTer26) c.2377_2389del (p.Asp793ProfsTer26) c.2077_2089del (p.Asp693ProfsTer13) c.2227_2239del (p.Asp743ProfsTer13) c.2200_2212del (p.Asp734ProfsTer13) | gnomAD v4 |
7 | g.150950177_150950194del | CA2605591223 | KCNH2 | n.1670_1687del n.3205_3222del c.2372_2389del (p.Arg791_Ala797delinsPro) c.1352_1369del (p.Arg451_Ala457delinsPro) c.2024_2041del (p.Arg675_Ala681delinsPro) n.1659_1676del n.2004_2021del n.2595_2612del c.2072_2089del (p.Arg691_Ala697delinsPro) c.2222_2239del (p.Arg741_Ala747delinsPro) c.2195_2212del (p.Arg732_Ala738delinsPro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950177_150950197del | CA2605591224 | KCNH2 | n.1667_1687del n.3202_3222del c.2369_2389del (p.Leu790_Ala797delinsPro) c.1349_1369del (p.Leu450_Ala457delinsPro) c.2021_2041del (p.Leu674_Ala681delinsPro) n.1656_1676del n.2001_2021del n.2592_2612del c.2069_2089del (p.Leu690_Ala697delinsPro) c.2219_2239del (p.Leu740_Ala747delinsPro) c.2192_2212del (p.Leu731_Ala738delinsPro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950177_150950178insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685604017 | KCNH2 | n.1686_1687insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3221_3222insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2388_2389insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala797ProfsTer19) c.1368_1369insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala457ProfsTer19) c.2040_2041insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala681ProfsTer32) n.1675_1676insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2020_2021insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2611_2612insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1368_1369insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala457ProfsTer32) c.2388_2389insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala797ProfsTer32) c.2088_2089insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala697ProfsTer19) c.2238_2239insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala747ProfsTer19) c.2211_2212insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala738ProfsTer19) | gnomAD v4 |
7 | g.150950178C>A | CA458871114 | KCNH2 | n.1686G>T n.3221G>T c.2388G>T (p.Val796=) c.1368G>T (p.Val456=) c.2040G>T (p.Val680=) n.1675G>T n.2020G>T n.2611G>T c.2088G>T (p.Val696=) c.2238G>T (p.Val746=) c.2211G>T (p.Val737=) | |
7 | g.150950178C= | CA1752433312 | KCNH2 | n.1686G= n.3221G= c.2388G= (p.Val796=) c.1368G= (p.Val456=) c.2040G= (p.Val680=) n.1675G= n.2020G= n.2611G= c.2088G= (p.Val696=) c.2238G= (p.Val746=) c.2211G= (p.Val737=) | |
7 | g.150950178C>G | CA458871119 | KCNH2 | n.1686G>C n.3221G>C c.2388G>C (p.Val796=) c.1368G>C (p.Val456=) c.2040G>C (p.Val680=) n.1675G>C n.2020G>C n.2611G>C c.2088G>C (p.Val696=) c.2238G>C (p.Val746=) c.2211G>C (p.Val737=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950178C>T | CA458871115 | KCNH2 | n.1686G>A n.3221G>A c.2388G>A (p.Val796=) c.1368G>A (p.Val456=) c.2040G>A (p.Val680=) n.1675G>A n.2020G>A n.2611G>A c.2088G>A (p.Val696=) c.2238G>A (p.Val746=) c.2211G>A (p.Val737=) | |
7 | g.150950179A= | CA1752433317 | KCNH2 | n.1685T= n.3220T= c.2387T= (p.Val796=) c.1367T= (p.Val456=) c.2039T= (p.Val680=) n.1674T= n.2019T= n.2610T= c.2087T= (p.Val696=) c.2237T= (p.Val746=) c.2210T= (p.Val737=) | |
7 | g.150950179A>C | CA369855999 | KCNH2 | n.1685T>G n.3220T>G c.2387T>G (p.Val796Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.2039T>G (p.Val680Gly) n.1674T>G n.2019T>G n.2610T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950179A>G | CA369856001 | KCNH2 | n.1685T>C n.3220T>C c.2387T>C (p.Val796Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.2039T>C (p.Val680Ala) n.1674T>C n.2019T>C n.2610T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) | |
7 | g.150950179A>T | CA369856000 | KCNH2 | n.1685T>A n.3220T>A c.2387T>A (p.Val796Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.2039T>A (p.Val680Glu) n.1674T>A n.2019T>A n.2610T>A c.2087T>A (p.Val696Glu) c.2237T>A (p.Val746Glu) c.2210T>A (p.Val737Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150950180C>A | CA031879 | KCNH2 | n.1684G>T n.3219G>T c.2386G>T (p.Val796Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.2038G>T (p.Val680Leu) n.1673G>T n.2018G>T n.2609G>T c.2086G>T (p.Val696Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) c.2209G>T (p.Val737Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950180C= | CA1752433319 | KCNH2 | n.1684G= n.3219G= c.2386G= (p.Val796=) c.1366G= (p.Val456=) c.2038G= (p.Val680=) n.1673G= n.2018G= n.2609G= c.2086G= (p.Val696=) c.2236G= (p.Val746=) c.2209G= (p.Val737=) | |
7 | g.150950180C>G | CA006553 | KCNH2 | n.1684G>C n.3219G>C c.2386G>C (p.Val796Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.2038G>C (p.Val680Leu) n.1673G>C n.2018G>C n.2609G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950180C>T | CA006543 | KCNH2 | n.1684G>A n.3219G>A c.2386G>A (p.Val796Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.2038G>A (p.Val680Met) n.1673G>A n.2018G>A n.2609G>A c.2086G>A (p.Val696Met) c.2236G>A (p.Val746Met) c.2209G>A (p.Val737Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950181G>A | CA458871123 | KCNH2 | n.1683C>T n.3218C>T c.2385C>T (p.Val795=) c.1365C>T (p.Val455=) c.2037C>T (p.Val679=) n.1672C>T n.2017C>T n.2608C>T c.2085C>T (p.Val695=) c.2235C>T (p.Val745=) c.2208C>T (p.Val736=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950181G>C | CA458871125 | KCNH2 | n.1683C>G n.3218C>G c.2385C>G (p.Val795=) c.1365C>G (p.Val455=) c.2037C>G (p.Val679=) n.1672C>G n.2017C>G n.2608C>G c.2085C>G (p.Val695=) c.2235C>G (p.Val745=) c.2208C>G (p.Val736=) | |
7 | g.150950181G= | CA1752433321 | KCNH2 | n.1683C= n.3218C= c.2385C= (p.Val795=) c.1365C= (p.Val455=) c.2037C= (p.Val679=) n.1672C= n.2017C= n.2608C= c.2085C= (p.Val695=) c.2235C= (p.Val745=) c.2208C= (p.Val736=) | |
7 | g.150950181G>T | CA458871128 | KCNH2 | n.1683C>A n.3218C>A c.2385C>A (p.Val795=) c.1365C>A (p.Val455=) c.2037C>A (p.Val679=) n.1672C>A n.2017C>A n.2608C>A c.2085C>A (p.Val695=) c.2235C>A (p.Val745=) c.2208C>A (p.Val736=) | |
7 | g.150950181_150950182insCGCGAGCCGGGGCCC | CA2778425831 | KCNH2 | n.1682_1683insGGGCCCCGGCTCGCG n.3217_3218insGGGCCCCGGCTCGCG c.2384_2385insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val795_Val796insGlyProGlySerArg) c.1364_1365insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val455_Val456insGlyProGlySerArg) c.2036_2037insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val679_Val680insGlyProGlySerArg) n.1671_1672insGGGCCCCGGCTCGCG n.2016_2017insGGGCCCCGGCTCGCG n.2607_2608insGGGCCCCGGCTCGCG c.2084_2085insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val695_Val696insGlyProGlySerArg) c.2234_2235insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val745_Val746insGlyProGlySerArg) c.2207_2208insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val736_Val737insGlyProGlySerArg) | |
7 | g.150950182A>C | CA369856002 | KCNH2 | n.1682T>G n.3217T>G c.2384T>G (p.Val795Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.2036T>G (p.Val679Gly) n.1671T>G n.2016T>G n.2607T>G c.2084T>G (p.Val695Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150950182A>G | CA369856003 | KCNH2 | n.1682T>C n.3217T>C c.2384T>C (p.Val795Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.2036T>C (p.Val679Ala) n.1671T>C n.2016T>C n.2607T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950182A>T | CA369856004 | KCNH2 | n.1682T>A n.3217T>A c.2384T>A (p.Val795Asp) c.1364T>A (p.Val455Asp) c.2036T>A (p.Val679Asp) n.1671T>A n.2016T>A n.2607T>A c.2084T>A (p.Val695Asp) c.2234T>A (p.Val745Asp) c.2207T>A (p.Val736Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150950182_150950194del | CA2685604067 | KCNH2 | n.1670_1682del n.3205_3217del c.2372_2384del (p.Arg791ProfsTer15) c.1352_1364del (p.Arg451ProfsTer15) c.2024_2036del (p.Arg675ProfsTer28) n.1659_1671del n.2004_2016del n.2595_2607del c.1352_1364del (p.Arg451ProfsTer28) c.2372_2384del (p.Arg791ProfsTer28) c.2072_2084del (p.Arg691ProfsTer15) c.2222_2234del (p.Arg741ProfsTer15) c.2195_2207del (p.Arg732ProfsTer15) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950182_150950197del | CA2685604070 | KCNH2 | n.1667_1682del n.3202_3217del c.2369_2384del (p.Leu790ProfsTer15) c.1349_1364del (p.Leu450ProfsTer15) c.2021_2036del (p.Leu674ProfsTer28) n.1656_1671del n.2001_2016del n.2592_2607del c.1349_1364del (p.Leu450ProfsTer28) c.2369_2384del (p.Leu790ProfsTer28) c.2069_2084del (p.Leu690ProfsTer15) c.2219_2234del (p.Leu740ProfsTer15) c.2192_2207del (p.Leu731ProfsTer15) | gnomAD v4 |
7 | g.150950183C>A | CA369856005 | KCNH2 | n.1681G>T n.3216G>T c.2383G>T (p.Val795Phe) c.1363G>T (p.Val455Phe) c.2035G>T (p.Val679Phe) n.1670G>T n.2015G>T n.2606G>T c.2083G>T (p.Val695Phe) c.2233G>T (p.Val745Phe) c.2206G>T (p.Val736Phe) | |
7 | g.150950183C= | CA1752433322 | KCNH2 | n.1681G= n.3216G= c.2383G= (p.Val795=) c.1363G= (p.Val455=) c.2035G= (p.Val679=) n.1670G= n.2015G= n.2606G= c.2083G= (p.Val695=) c.2233G= (p.Val745=) c.2206G= (p.Val736=) | |
7 | g.150950183C>G | CA369856006 | KCNH2 | n.1681G>C n.3216G>C c.2383G>C (p.Val795Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.2035G>C (p.Val679Leu) n.1670G>C n.2015G>C n.2606G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950183C>T | CA169075715 | KCNH2 | n.1681G>A n.3216G>A c.2383G>A (p.Val795Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) c.2035G>A (p.Val679Ile) n.1670G>A n.2015G>A n.2606G>A c.2083G>A (p.Val695Ile) c.2233G>A (p.Val745Ile) c.2206G>A (p.Val736Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950183_150950184insCTGGTAGTGCTTGAGCGGCGAGTAGGTGGTGATACCGGCGCACAGGAGAGAGGTGCAGGCCGCAAAATCCAGCTCG | CA2778425832 | KCNH2 | n.1680_1681insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG n.3215_3216insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG c.2382_2383insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val795ArgfsTer34) c.1362_1363insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val455ArgfsTer34) c.2034_2035insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val679ArgfsTer?) n.1669_1670insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG n.2014_2015insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG n.2605_2606insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG c.1362_1363insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val455ArgfsTer?) c.2382_2383insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val795ArgfsTer?) c.2082_2083insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val695ArgfsTer34) c.2232_2233insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val745ArgfsTer34) c.2205_2206insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val736ArgfsTer34) | |
7 | g.150950184G>A | CA031844 | KCNH2 | n.1680C>T n.3215C>T c.2382C>T (p.Val794=) c.1362C>T (p.Val454=) c.2034C>T (p.Val678=) n.1669C>T n.2014C>T n.2605C>T c.2082C>T (p.Val694=) c.2232C>T (p.Val744=) c.2205C>T (p.Val735=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950184G>C | CA458871131 | KCNH2 | n.1680C>G n.3215C>G c.2382C>G (p.Val794=) c.1362C>G (p.Val454=) c.2034C>G (p.Val678=) n.1669C>G n.2014C>G n.2605C>G c.2082C>G (p.Val694=) c.2232C>G (p.Val744=) c.2205C>G (p.Val735=) | |
7 | g.150950184G= | CA1752433323 | KCNH2 | n.1680C= n.3215C= c.2382C= (p.Val794=) c.1362C= (p.Val454=) c.2034C= (p.Val678=) n.1669C= n.2014C= n.2605C= c.2082C= (p.Val694=) c.2232C= (p.Val744=) c.2205C= (p.Val735=) | |
7 | g.150950184G>T | CA458871132 | KCNH2 | n.1680C>A n.3215C>A c.2382C>A (p.Val794=) c.1362C>A (p.Val454=) c.2034C>A (p.Val678=) n.1669C>A n.2014C>A n.2605C>A c.2082C>A (p.Val694=) c.2232C>A (p.Val744=) c.2205C>A (p.Val735=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950185A= | CA1752433329 | KCNH2 | n.1679T= n.3214T= c.2381T= (p.Val794=) c.1361T= (p.Val454=) c.2033T= (p.Val678=) n.1668T= n.2013T= n.2604T= c.2081T= (p.Val694=) c.2231T= (p.Val744=) c.2204T= (p.Val735=) | |
7 | g.150950185A>C | CA369856007 | KCNH2 | n.1679T>G n.3214T>G c.2381T>G (p.Val794Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.2033T>G (p.Val678Gly) n.1668T>G n.2013T>G n.2604T>G c.2081T>G (p.Val694Gly) c.2231T>G (p.Val744Gly) c.2204T>G (p.Val735Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950185A>G | CA369856008 | KCNH2 | n.1679T>C n.3214T>C c.2381T>C (p.Val794Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) n.1668T>C n.2013T>C n.2604T>C c.2081T>C (p.Val694Ala) c.2231T>C (p.Val744Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950185A>T | CA369856009 | KCNH2 | n.1679T>A n.3214T>A c.2381T>A (p.Val794Asp) c.1361T>A (p.Val454Asp) c.2033T>A (p.Val678Asp) n.1668T>A n.2013T>A n.2604T>A c.2081T>A (p.Val694Asp) c.2231T>A (p.Val744Asp) c.2204T>A (p.Val735Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950185_150950194del | CA2685604117 | KCNH2 | n.1670_1679del n.3205_3214del c.2372_2381del (p.Arg791ProfsTer16) c.1352_1361del (p.Arg451ProfsTer16) c.2024_2033del (p.Arg675ProfsTer29) n.1659_1668del n.2004_2013del n.2595_2604del c.1352_1361del (p.Arg451ProfsTer29) c.2372_2381del (p.Arg791ProfsTer29) c.2072_2081del (p.Arg691ProfsTer16) c.2222_2231del (p.Arg741ProfsTer16) c.2195_2204del (p.Arg732ProfsTer16) | gnomAD v4 |
7 | g.150950186C>A | CA369856010 | KCNH2 | n.1678G>T n.3213G>T c.2380G>T (p.Val794Phe) c.1360G>T (p.Val454Phe) c.2032G>T (p.Val678Phe) n.1667G>T n.2012G>T n.2603G>T c.2080G>T (p.Val694Phe) c.2230G>T (p.Val744Phe) c.2203G>T (p.Val735Phe) | |
7 | g.150950186C= | CA1752433332 | KCNH2 | n.1678G= n.3213G= c.2380G= (p.Val794=) c.1360G= (p.Val454=) c.2032G= (p.Val678=) n.1667G= n.2012G= n.2603G= c.2080G= (p.Val694=) c.2230G= (p.Val744=) c.2203G= (p.Val735=) | |
7 | g.150950186C>G | CA369856011 | KCNH2 | n.1678G>C n.3213G>C c.2380G>C (p.Val794Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) n.1667G>C n.2012G>C n.2603G>C c.2080G>C (p.Val694Leu) c.2230G>C (p.Val744Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950186C>T | CA006534 | KCNH2 | n.1678G>A n.3213G>A c.2380G>A (p.Val794Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) c.2032G>A (p.Val678Ile) n.1667G>A n.2012G>A n.2603G>A c.2080G>A (p.Val694Ile) c.2230G>A (p.Val744Ile) c.2203G>A (p.Val735Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950187G>A | CA031793 | KCNH2 | n.1677C>T n.3212C>T c.2379C>T (p.Asp793=) c.1359C>T (p.Asp453=) c.2031C>T (p.Asp677=) n.1666C>T n.2011C>T n.2602C>T c.2079C>T (p.Asp693=) c.2229C>T (p.Asp743=) c.2202C>T (p.Asp734=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950187G>C | CA369856012 | KCNH2 | n.1677C>G n.3212C>G c.2379C>G (p.Asp793Glu) c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.2031C>G (p.Asp677Glu) n.1666C>G n.2011C>G n.2602C>G c.2079C>G (p.Asp693Glu) c.2229C>G (p.Asp743Glu) c.2202C>G (p.Asp734Glu) | |
7 | g.150950187G= | CA1752433337 | KCNH2 | n.1677C= n.3212C= c.2379C= (p.Asp793=) c.1359C= (p.Asp453=) c.2031C= (p.Asp677=) n.1666C= n.2011C= n.2602C= c.2079C= (p.Asp693=) c.2229C= (p.Asp743=) c.2202C= (p.Asp734=) | |
7 | g.150950187G>T | CA369856013 | KCNH2 | n.1677C>A n.3212C>A c.2379C>A (p.Asp793Glu) c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.2031C>A (p.Asp677Glu) n.1666C>A n.2011C>A n.2602C>A c.2079C>A (p.Asp693Glu) c.2229C>A (p.Asp743Glu) c.2202C>A (p.Asp734Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150950188T>A | CA369856014 | KCNH2 | n.1676A>T n.3211A>T c.2378A>T (p.Asp793Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) n.1665A>T n.2010A>T n.2601A>T c.2078A>T (p.Asp693Val) c.2228A>T (p.Asp743Val) c.2201A>T (p.Asp734Val) | |
7 | g.150950188T>C | CA369856015 | KCNH2 | n.1676A>G n.3211A>G c.2378A>G (p.Asp793Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) n.1665A>G n.2010A>G n.2601A>G c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.2201A>G (p.Asp734Gly) | |
7 | g.150950188T>G | CA369856016 | KCNH2 | n.1676A>C n.3211A>C c.2378A>C (p.Asp793Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) n.1665A>C n.2010A>C n.2601A>C c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.2201A>C (p.Asp734Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950188_150950194del | CA2685604160 | KCNH2 | n.1670_1676del n.3205_3211del c.2372_2378del (p.Arg791ProfsTer17) c.1352_1358del (p.Arg451ProfsTer17) c.2024_2030del (p.Arg675ProfsTer30) n.1659_1665del n.2004_2010del n.2595_2601del c.1352_1358del (p.Arg451ProfsTer30) c.2372_2378del (p.Arg791ProfsTer30) c.2072_2078del (p.Arg691ProfsTer17) c.2222_2228del (p.Arg741ProfsTer17) c.2195_2201del (p.Arg732ProfsTer17) | gnomAD v4 |
7 | g.150950189_150950207del | CA2685604163 | KCNH2 | n.1658_1676del n.3193_3211del c.2360_2378del (p.Ile787ThrfsTer17) c.1340_1358del (p.Ile447ThrfsTer17) c.2012_2030del (p.Ile671ThrfsTer30) n.1647_1665del n.1992_2010del n.2583_2601del c.1340_1358del (p.Ile447ThrfsTer30) c.2360_2378del (p.Ile787ThrfsTer30) c.2060_2078del (p.Ile687ThrfsTer17) c.2210_2228del (p.Ile737ThrfsTer17) c.2183_2201del (p.Ile728ThrfsTer17) | gnomAD v4 |
7 | g.150950189C>A | CA369856017 | KCNH2 | n.1675G>T n.3210G>T c.2377G>T (p.Asp793Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) n.1664G>T n.2009G>T n.2600G>T c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.2200G>T (p.Asp734Tyr) | |
7 | g.150950189C= | CA1752433341 | KCNH2 | n.1675G= n.3210G= c.2377G= (p.Asp793=) c.1357G= (p.Asp453=) c.2029G= (p.Asp677=) n.1664G= n.2009G= n.2600G= c.2077G= (p.Asp693=) c.2227G= (p.Asp743=) c.2200G= (p.Asp734=) | |
7 | g.150950189C>G | CA369856018 | KCNH2 | n.1675G>C n.3210G>C c.2377G>C (p.Asp793His) c.1357G>C (p.Asp453His) c.2029G>C (p.Asp677His) n.1664G>C n.2009G>C n.2600G>C c.2077G>C (p.Asp693His) c.2227G>C (p.Asp743His) c.2200G>C (p.Asp734His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950189C>T | CA031773 | KCNH2 | n.1675G>A n.3210G>A c.2377G>A (p.Asp793Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) n.1664G>A n.2009G>A n.2600G>A c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.2200G>A (p.Asp734Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950190G>A | CA031747 | KCNH2 | n.1674C>T n.3209C>T c.2376C>T (p.Gly792=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.2028C>T (p.Gly676=) n.1663C>T n.2008C>T n.2599C>T c.2076C>T (p.Gly692=) c.2226C>T (p.Gly742=) c.2199C>T (p.Gly733=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950190G>C | CA458871143 | KCNH2 | n.1674C>G n.3209C>G c.2376C>G (p.Gly792=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.2028C>G (p.Gly676=) n.1663C>G n.2008C>G n.2599C>G c.2076C>G (p.Gly692=) c.2226C>G (p.Gly742=) c.2199C>G (p.Gly733=) | |
7 | g.150950190G= | CA1752433347 | KCNH2 | n.1674C= n.3209C= c.2376C= (p.Gly792=) c.1356C= (p.Gly452=) c.2028C= (p.Gly676=) n.1663C= n.2008C= n.2599C= c.2076C= (p.Gly692=) c.2226C= (p.Gly742=) c.2199C= (p.Gly733=) | |
7 | g.150950190G>T | CA458871142 | KCNH2 | n.1674C>A n.3209C>A c.2376C>A (p.Gly792=) c.1356C>A (p.Gly452=) c.2028C>A (p.Gly676=) n.1663C>A n.2008C>A n.2599C>A c.2076C>A (p.Gly692=) c.2226C>A (p.Gly742=) c.2199C>A (p.Gly733=) | |
7 | g.150950190dup | CA2580077789 | KCNH2 | n.1674dup n.3209dup c.2376dup (p.Asp793ArgfsTer11) c.1356dup (p.Asp453ArgfsTer11) c.2028dup (p.Asp677ArgfsTer?) n.1663dup n.2008dup n.2599dup c.1356dup (p.Asp453ArgfsTer?) c.2376dup (p.Asp793ArgfsTer?) c.2076dup (p.Asp693ArgfsTer11) c.2226dup (p.Asp743ArgfsTer11) c.2199dup (p.Asp734ArgfsTer11) | ClinVar |
7 | g.150950191C>A | CA369856021 | KCNH2 | n.1673G>T n.3208G>T c.2375G>T (p.Gly792Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.2027G>T (p.Gly676Val) n.1662G>T n.2007G>T n.2598G>T c.2075G>T (p.Gly692Val) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) | |
7 | g.150950191C>G | CA369856020 | KCNH2 | n.1673G>C n.3208G>C c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.2027G>C (p.Gly676Ala) n.1662G>C n.2007G>C n.2598G>C c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) | |
7 | g.150950191C>T | CA369856019 | KCNH2 | n.1673G>A n.3208G>A c.2375G>A (p.Gly792Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.2027G>A (p.Gly676Asp) n.1662G>A n.2007G>A n.2598G>A c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.2198G>A (p.Gly733Asp) | |
7 | g.150950191_150950194del | CA2605591225 | KCNH2 | n.1670_1673del n.3205_3208del c.2372_2375del (p.Arg791ProfsTer18) c.1352_1355del (p.Arg451ProfsTer18) c.2024_2027del (p.Arg675ProfsTer?) n.1659_1662del n.2004_2007del n.2595_2598del c.1352_1355del (p.Arg451ProfsTer?) c.2372_2375del (p.Arg791ProfsTer?) c.2072_2075del (p.Arg691ProfsTer18) c.2222_2225del (p.Arg741ProfsTer18) c.2195_2198del (p.Arg732ProfsTer18) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950193_150950194del | CA2695208698 | KCNH2 | n.1672_1673del n.3207_3208del c.2374_2375del (p.Gly792ArgfsTer11) c.1354_1355del (p.Gly452ArgfsTer11) c.2026_2027del (p.Gly676ArgfsTer?) n.1661_1662del n.2006_2007del n.2597_2598del c.1354_1355del (p.Gly452ArgfsTer?) c.2374_2375del (p.Gly792ArgfsTer?) c.2074_2075del (p.Gly692ArgfsTer11) c.2224_2225del (p.Gly742ArgfsTer11) c.2197_2198del (p.Gly733ArgfsTer11) | |
7 | g.150950192C>A | CA369856022 | KCNH2 | n.1672G>T n.3207G>T c.2374G>T (p.Gly792Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.2026G>T (p.Gly676Cys) n.1661G>T n.2006G>T n.2597G>T c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.2197G>T (p.Gly733Cys) | |
7 | g.150950192C>G | CA369856024 | KCNH2 | n.1672G>C n.3207G>C c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.2026G>C (p.Gly676Arg) n.1661G>C n.2006G>C n.2597G>C c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) | |
7 | g.150950192C>T | CA369856023 | KCNH2 | n.1672G>A n.3207G>A c.2374G>A (p.Gly792Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.2026G>A (p.Gly676Ser) n.1661G>A n.2006G>A n.2597G>A c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.2197G>A (p.Gly733Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150950193C>A | CA458871149 | KCNH2 | n.1671G>T n.3206G>T c.2373G>T (p.Arg791=) c.1353G>T (p.Arg451=) c.2025G>T (p.Arg675=) n.1660G>T n.2005G>T n.2596G>T c.2073G>T (p.Arg691=) c.2223G>T (p.Arg741=) c.2196G>T (p.Arg732=) | |
7 | g.150950193C>G | CA458871151 | KCNH2 | n.1671G>C n.3206G>C c.2373G>C (p.Arg791=) c.1353G>C (p.Arg451=) c.2025G>C (p.Arg675=) n.1660G>C n.2005G>C n.2596G>C c.2073G>C (p.Arg691=) c.2223G>C (p.Arg741=) c.2196G>C (p.Arg732=) | |
7 | g.150950193C>T | CA458871153 | KCNH2 | n.1671G>A n.3206G>A c.2373G>A (p.Arg791=) c.1353G>A (p.Arg451=) c.2025G>A (p.Arg675=) n.1660G>A n.2005G>A n.2596G>A c.2073G>A (p.Arg691=) c.2223G>A (p.Arg741=) c.2196G>A (p.Arg732=) | |
7 | g.150950194C>A | CA369856025 | KCNH2 | n.1670G>T n.3205G>T c.2372G>T (p.Arg791Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.2024G>T (p.Arg675Leu) n.1659G>T n.2004G>T n.2595G>T c.2072G>T (p.Arg691Leu) c.2222G>T (p.Arg741Leu) c.2195G>T (p.Arg732Leu) | |
7 | g.150950194C= | CA1752433349 | KCNH2 | n.1670G= n.3205G= c.2372G= (p.Arg791=) c.1352G= (p.Arg451=) c.2024G= (p.Arg675=) n.1659G= n.2004G= n.2595G= c.2072G= (p.Arg691=) c.2222G= (p.Arg741=) c.2195G= (p.Arg732=) | |
7 | g.150950194C>G | CA369856026 | KCNH2 | n.1670G>C n.3205G>C c.2372G>C (p.Arg791Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.2024G>C (p.Arg675Pro) n.1659G>C n.2004G>C n.2595G>C c.2072G>C (p.Arg691Pro) c.2222G>C (p.Arg741Pro) c.2195G>C (p.Arg732Pro) | |
7 | g.150950194C>T | CA031734 | KCNH2 | n.1670G>A n.3205G>A c.2372G>A (p.Arg791Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.2024G>A (p.Arg675Gln) n.1659G>A n.2004G>A n.2595G>A c.2072G>A (p.Arg691Gln) c.2222G>A (p.Arg741Gln) c.2195G>A (p.Arg732Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950195G>A | CA006525 | KCNH2 | n.1669C>T n.3204C>T c.2371C>T (p.Arg791Trp) c.1351C>T (p.Arg451Trp) c.2023C>T (p.Arg675Trp) n.1658C>T n.2003C>T n.2594C>T c.2071C>T (p.Arg691Trp) c.2221C>T (p.Arg741Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950195G>C | CA369856027 | KCNH2 | n.1669C>G n.3204C>G c.2371C>G (p.Arg791Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.2023C>G (p.Arg675Gly) n.1658C>G n.2003C>G n.2594C>G c.2071C>G (p.Arg691Gly) c.2221C>G (p.Arg741Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) | |
7 | g.150950195G= | CA1752433351 | KCNH2 | n.1669C= n.3204C= c.2371C= (p.Arg791=) c.1351C= (p.Arg451=) c.2023C= (p.Arg675=) n.1658C= n.2003C= n.2594C= c.2071C= (p.Arg691=) c.2221C= (p.Arg741=) c.2194C= (p.Arg732=) | |
7 | g.150950195G>T | CA458871154 | KCNH2 | n.1669C>A n.3204C>A c.2371C>A (p.Arg791=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.2023C>A (p.Arg675=) n.1658C>A n.2003C>A n.2594C>A c.2071C>A (p.Arg691=) c.2221C>A (p.Arg741=) c.2194C>A (p.Arg732=) | |
7 | g.150950196C>A | CA458871155 | KCNH2 | n.1668G>T n.3203G>T c.2370G>T (p.Leu790=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.2022G>T (p.Leu674=) n.1657G>T n.2002G>T n.2593G>T c.2070G>T (p.Leu690=) c.2220G>T (p.Leu740=) c.2193G>T (p.Leu731=) | |
7 | g.150950196C>G | CA458871157 | KCNH2 | n.1668G>C n.3203G>C c.2370G>C (p.Leu790=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.2022G>C (p.Leu674=) n.1657G>C n.2002G>C n.2593G>C c.2070G>C (p.Leu690=) c.2220G>C (p.Leu740=) c.2193G>C (p.Leu731=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950196C>T | CA458871159 | KCNH2 | n.1668G>A n.3203G>A c.2370G>A (p.Leu790=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.2022G>A (p.Leu674=) n.1657G>A n.2002G>A n.2593G>A c.2070G>A (p.Leu690=) c.2220G>A (p.Leu740=) c.2193G>A (p.Leu731=) | |
7 | g.150950197A= | CA1752433356 | KCNH2 | n.1667T= n.3202T= c.2369T= (p.Leu790=) c.1349T= (p.Leu450=) c.2021T= (p.Leu674=) n.1656T= n.2001T= n.2592T= c.2069T= (p.Leu690=) c.2219T= (p.Leu740=) c.2192T= (p.Leu731=) | |
7 | g.150950197A>C | CA369856028 | KCNH2 | n.1667T>G n.3202T>G c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) n.1656T>G n.2001T>G n.2592T>G c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) | |
7 | g.150950197A>G | CA369856029 | KCNH2 | n.1667T>C n.3202T>C c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) n.1656T>C n.2001T>C n.2592T>C c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950197A>T | CA369856030 | KCNH2 | n.1667T>A n.3202T>A c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) n.1656T>A n.2001T>A n.2592T>A c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.2219T>A (p.Leu740Gln) c.2192T>A (p.Leu731Gln) | |
7 | g.150950198G>A | CA071383 | KCNH2 | n.1666C>T n.3201C>T c.2368C>T (p.Leu790=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.2020C>T (p.Leu674=) n.1655C>T n.2000C>T n.2591C>T c.2068C>T (p.Leu690=) c.2218C>T (p.Leu740=) c.2191C>T (p.Leu731=) | |
7 | g.150950198G>C | CA369856031 | KCNH2 | n.1666C>G n.3201C>G c.2368C>G (p.Leu790Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) n.1655C>G n.2000C>G n.2591C>G c.2068C>G (p.Leu690Val) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150950198G>T | CA369856032 | KCNH2 | n.1666C>A n.3201C>A c.2368C>A (p.Leu790Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.2020C>A (p.Leu674Met) n.1655C>A n.2000C>A n.2591C>A c.2068C>A (p.Leu690Met) c.2218C>A (p.Leu740Met) c.2191C>A (p.Leu731Met) | |
7 | g.150950199G>A | CA458871167 | KCNH2 | n.1665C>T n.3200C>T c.2367C>T (p.Ile789=) c.1347C>T (p.Ile449=) c.2019C>T (p.Ile673=) n.1654C>T n.1999C>T n.2590C>T c.2067C>T (p.Ile689=) c.2217C>T (p.Ile739=) c.2190C>T (p.Ile730=) | ClinVar |
7 | g.150950199G>C | CA369856033 | KCNH2 | n.1665C>G n.3200C>G c.2367C>G (p.Ile789Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.2019C>G (p.Ile673Met) n.1654C>G n.1999C>G n.2590C>G c.2067C>G (p.Ile689Met) c.2217C>G (p.Ile739Met) c.2190C>G (p.Ile730Met) | |
7 | g.150950199G>T | CA458871164 | KCNH2 | n.1665C>A n.3200C>A c.2367C>A (p.Ile789=) c.1347C>A (p.Ile449=) c.2019C>A (p.Ile673=) n.1654C>A n.1999C>A n.2590C>A c.2067C>A (p.Ile689=) c.2217C>A (p.Ile739=) c.2190C>A (p.Ile730=) | |
7 | g.150950200A= | CA1752433359 | KCNH2 | n.1664T= n.3199T= c.2366T= (p.Ile789=) c.1346T= (p.Ile449=) c.2018T= (p.Ile673=) n.1653T= n.1998T= n.2589T= c.2066T= (p.Ile689=) c.2216T= (p.Ile739=) c.2189T= (p.Ile730=) | |
7 | g.150950200A>C | CA369856034 | KCNH2 | n.1664T>G n.3199T>G c.2366T>G (p.Ile789Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.2018T>G (p.Ile673Ser) n.1653T>G n.1998T>G n.2589T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.2189T>G (p.Ile730Ser) | |
7 | g.150950200A>G | CA006518 | KCNH2 | n.1664T>C n.3199T>C c.2366T>C (p.Ile789Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.2018T>C (p.Ile673Thr) n.1653T>C n.1998T>C n.2589T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.2189T>C (p.Ile730Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950200A>T | CA369856035 | KCNH2 | n.1664T>A n.3199T>A c.2366T>A (p.Ile789Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.2018T>A (p.Ile673Asn) n.1653T>A n.1998T>A n.2589T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.2189T>A (p.Ile730Asn) | |
7 | g.150950200_150950204del | CA2605591227 | KCNH2 | n.1660_1664del n.3195_3199del c.2362_2366del (p.Glu788ProfsTer14) c.1342_1346del (p.Glu448ProfsTer14) c.2014_2018del (p.Glu672ProfsTer?) n.1649_1653del n.1994_1998del n.2585_2589del c.1342_1346del (p.Glu448ProfsTer?) c.2362_2366del (p.Glu788ProfsTer?) c.2062_2066del (p.Glu688ProfsTer14) c.2212_2216del (p.Glu738ProfsTer14) c.2185_2189del (p.Glu729ProfsTer14) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950200_150950207del | CA2685604281 | KCNH2 | n.1657_1664del n.3192_3199del c.2359_2366del (p.Ile787ProfsTer14) c.1339_1346del (p.Ile447ProfsTer14) c.2011_2018del (p.Ile671ProfsTer?) n.1646_1653del n.1991_1998del n.2582_2589del c.1339_1346del (p.Ile447ProfsTer?) c.2359_2366del (p.Ile787ProfsTer?) c.2059_2066del (p.Ile687ProfsTer14) c.2209_2216del (p.Ile737ProfsTer14) c.2182_2189del (p.Ile728ProfsTer14) | gnomAD v4 |
7 | g.150950201T>A | CA369856038 | KCNH2 | n.1663A>T n.3198A>T c.2365A>T (p.Ile789Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.2017A>T (p.Ile673Phe) n.1652A>T n.1997A>T n.2588A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.2188A>T (p.Ile730Phe) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950201T>C | CA369856036 | KCNH2 | n.1663A>G n.3198A>G c.2365A>G (p.Ile789Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.2017A>G (p.Ile673Val) n.1652A>G n.1997A>G n.2588A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2188A>G (p.Ile730Val) | |
7 | g.150950201T>G | CA369856037 | KCNH2 | n.1663A>C n.3198A>C c.2365A>C (p.Ile789Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.2017A>C (p.Ile673Leu) n.1652A>C n.1997A>C n.2588A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2188A>C (p.Ile730Leu) | |
7 | g.150950203_150950204dup | CA16612191 | KCNH2 | n.1662_1663dup n.3197_3198dup c.2364_2365dup (p.Ile789ArgfsTer22) c.1344_1345dup (p.Ile449ArgfsTer22) c.2016_2017dup (p.Ile673ArgfsTer?) n.1651_1652dup n.1996_1997dup n.2587_2588dup c.1344_1345dup (p.Ile449ArgfsTer?) c.2364_2365dup (p.Ile789ArgfsTer?) c.2064_2065dup (p.Ile689ArgfsTer22) c.2214_2215dup (p.Ile739ArgfsTer22) c.2187_2188dup (p.Ile730ArgfsTer22) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950202C>A | CA369856039 | KCNH2 | n.1662G>T n.3197G>T c.2364G>T (p.Glu788Asp) c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.2016G>T (p.Glu672Asp) n.1651G>T n.1996G>T n.2587G>T c.2064G>T (p.Glu688Asp) c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.2187G>T (p.Glu729Asp) | |
7 | g.150950202C= | CA1752433368 | KCNH2 | n.1662G= n.3197G= c.2364G= (p.Glu788=) c.1344G= (p.Glu448=) c.2016G= (p.Glu672=) n.1651G= n.1996G= n.2587G= c.2064G= (p.Glu688=) c.2214G= (p.Glu738=) c.2187G= (p.Glu729=) | |
7 | g.150950202C>G | CA006509 | KCNH2 | n.1662G>C n.3197G>C c.2364G>C (p.Glu788Asp) c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.2016G>C (p.Glu672Asp) n.1651G>C n.1996G>C n.2587G>C c.2064G>C (p.Glu688Asp) c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950202C>T | CA458871174 | KCNH2 | n.1662G>A n.3197G>A c.2364G>A (p.Glu788=) c.1344G>A (p.Glu448=) c.2016G>A (p.Glu672=) n.1651G>A n.1996G>A n.2587G>A c.2064G>A (p.Glu688=) c.2214G>A (p.Glu738=) c.2187G>A (p.Glu729=) | |
7 | g.150950203T>A | CA369856040 | KCNH2 | n.1661A>T n.3196A>T c.2363A>T (p.Glu788Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) n.1650A>T n.1995A>T n.2586A>T c.2063A>T (p.Glu688Val) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) | |
7 | g.150950203T>C | CA369856041 | KCNH2 | n.1661A>G n.3196A>G c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) n.1650A>G n.1995A>G n.2586A>G c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) | |
7 | g.150950203T>G | CA369856042 | KCNH2 | n.1661A>C n.3196A>C c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) n.1650A>C n.1995A>C n.2586A>C c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) | |
7 | g.150950204C>A | CA369856043 | KCNH2 | n.1660G>T n.3195G>T c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) n.1649G>T n.1994G>T n.2585G>T c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) | |
7 | g.150950204C= | CA1752433374 | KCNH2 | n.1660G= n.3195G= c.2362G= (p.Glu788=) c.1342G= (p.Glu448=) c.2014G= (p.Glu672=) n.1649G= n.1994G= n.2585G= c.2062G= (p.Glu688=) c.2212G= (p.Glu738=) c.2185G= (p.Glu729=) | |
7 | g.150950204C>G | CA369856044 | KCNH2 | n.1660G>C n.3195G>C c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) n.1649G>C n.1994G>C n.2585G>C c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) | |
7 | g.150950204C>T | CA006501 | KCNH2 | n.1660G>A n.3195G>A c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) n.1649G>A n.1994G>A n.2585G>A c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950205G>A | CA169075747 | KCNH2 | n.1659C>T n.3194C>T c.2361C>T (p.Ile787=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.2013C>T (p.Ile671=) n.1648C>T n.1993C>T n.2584C>T c.2061C>T (p.Ile687=) c.2211C>T (p.Ile737=) c.2184C>T (p.Ile728=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950205G>C | CA369856045 | KCNH2 | n.1659C>G n.3194C>G c.2361C>G (p.Ile787Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.2013C>G (p.Ile671Met) n.1648C>G n.1993C>G n.2584C>G c.2061C>G (p.Ile687Met) c.2211C>G (p.Ile737Met) c.2184C>G (p.Ile728Met) | |
7 | g.150950205G= | CA1752433375 | KCNH2 | n.1659C= n.3194C= c.2361C= (p.Ile787=) c.1341C= (p.Ile447=) c.2013C= (p.Ile671=) n.1648C= n.1993C= n.2584C= c.2061C= (p.Ile687=) c.2211C= (p.Ile737=) c.2184C= (p.Ile728=) | |
7 | g.150950205G>T | CA458871177 | KCNH2 | n.1659C>A n.3194C>A c.2361C>A (p.Ile787=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.2013C>A (p.Ile671=) n.1648C>A n.1993C>A n.2584C>A c.2061C>A (p.Ile687=) c.2211C>A (p.Ile737=) c.2184C>A (p.Ile728=) | |
7 | g.150950206A= | CA1752433382 | KCNH2 | n.1658T= n.3193T= c.2360T= (p.Ile787=) c.1340T= (p.Ile447=) c.2012T= (p.Ile671=) n.1647T= n.1992T= n.2583T= c.2060T= (p.Ile687=) c.2210T= (p.Ile737=) c.2183T= (p.Ile728=) | |
7 | g.150950206A>C | CA369856047 | KCNH2 | n.1658T>G n.3193T>G c.2360T>G (p.Ile787Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.2012T>G (p.Ile671Ser) n.1647T>G n.1992T>G n.2583T>G c.2060T>G (p.Ile687Ser) c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.2183T>G (p.Ile728Ser) | |
7 | g.150950206A>G | CA369856046 | KCNH2 | n.1658T>C n.3193T>C c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) n.1647T>C n.1992T>C n.2583T>C c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.2183T>C (p.Ile728Thr) | |
7 | g.150950206A>T | CA006494 | KCNH2 | n.1658T>A n.3193T>A c.2360T>A (p.Ile787Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.2012T>A (p.Ile671Asn) n.1647T>A n.1992T>A n.2583T>A c.2060T>A (p.Ile687Asn) c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.2183T>A (p.Ile728Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950207T>A | CA369856048 | KCNH2 | n.1657A>T n.3192A>T c.2359A>T (p.Ile787Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.2011A>T (p.Ile671Phe) n.1646A>T n.1991A>T n.2582A>T c.2059A>T (p.Ile687Phe) c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.2182A>T (p.Ile728Phe) | ClinVar |
7 | g.150950207T>C | CA369856049 | KCNH2 | n.1657A>G n.3192A>G c.2359A>G (p.Ile787Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) n.1646A>G n.1991A>G n.2582A>G c.2059A>G (p.Ile687Val) c.2209A>G (p.Ile737Val) c.2182A>G (p.Ile728Val) | |
7 | g.150950207T>G | CA369856050 | KCNH2 | n.1657A>C n.3192A>C c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) n.1646A>C n.1991A>C n.2582A>C c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.2182A>C (p.Ile728Leu) | |
7 | g.150950208G>A | CA458871183 | KCNH2 | n.1656C>T n.3191C>T c.2358C>T (p.Ser786=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.2010C>T (p.Ser670=) n.1645C>T n.1990C>T n.2581C>T c.2058C>T (p.Ser686=) c.2208C>T (p.Ser736=) c.2181C>T (p.Ser727=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950208G>C | CA458871184 | KCNH2 | n.1656C>G n.3191C>G c.2358C>G (p.Ser786=) c.1338C>G (p.Ser446=) c.2010C>G (p.Ser670=) n.1645C>G n.1990C>G n.2581C>G c.2058C>G (p.Ser686=) c.2208C>G (p.Ser736=) c.2181C>G (p.Ser727=) | |
7 | g.150950208G= | CA1752433383 | KCNH2 | n.1656C= n.3191C= c.2358C= (p.Ser786=) c.1338C= (p.Ser446=) c.2010C= (p.Ser670=) n.1645C= n.1990C= n.2581C= c.2058C= (p.Ser686=) c.2208C= (p.Ser736=) c.2181C= (p.Ser727=) | |
7 | g.150950208G>T | CA458871186 | KCNH2 | n.1656C>A n.3191C>A c.2358C>A (p.Ser786=) c.1338C>A (p.Ser446=) c.2010C>A (p.Ser670=) n.1645C>A n.1990C>A n.2581C>A c.2058C>A (p.Ser686=) c.2208C>A (p.Ser736=) c.2181C>A (p.Ser727=) | |
7 | g.150950209G>A | CA369856051 | KCNH2 | n.1655C>T n.3190C>T c.2357C>T (p.Ser786Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.2009C>T (p.Ser670Phe) n.1644C>T n.1989C>T n.2580C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.2207C>T (p.Ser736Phe) c.2180C>T (p.Ser727Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.150950209G>C | CA369856052 | KCNH2 | n.1655C>G n.3190C>G c.2357C>G (p.Ser786Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.2009C>G (p.Ser670Cys) n.1644C>G n.1989C>G n.2580C>G c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.2207C>G (p.Ser736Cys) c.2180C>G (p.Ser727Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150950209G>T | CA369856053 | KCNH2 | n.1655C>A n.3190C>A c.2357C>A (p.Ser786Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) n.1644C>A n.1989C>A n.2580C>A c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.2207C>A (p.Ser736Tyr) c.2180C>A (p.Ser727Tyr) | |
7 | g.150950210del | CA2716182169 | KCNH2 | n.1654del n.3189del c.2356del (p.Ser786ProfsTer24) c.1336del (p.Ser446ProfsTer24) c.2008del (p.Ser670ProfsTer?) n.1643del n.1988del n.2579del c.1336del (p.Ser446ProfsTer?) c.2356del (p.Ser786ProfsTer?) c.2056del (p.Ser686ProfsTer24) c.2206del (p.Ser736ProfsTer24) c.2179del (p.Ser727ProfsTer24) | dbSNP |
7 | g.150950210A>C | CA369856054 | KCNH2 | n.1654T>G n.3189T>G c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.2008T>G (p.Ser670Ala) n.1643T>G n.1988T>G n.2579T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2206T>G (p.Ser736Ala) c.2179T>G (p.Ser727Ala) | |
7 | g.150950210A>G | CA369856055 | KCNH2 | n.1654T>C n.3189T>C c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.2008T>C (p.Ser670Pro) n.1643T>C n.1988T>C n.2579T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2206T>C (p.Ser736Pro) c.2179T>C (p.Ser727Pro) | ClinVar |
7 | g.150950210A>T | CA369856056 | KCNH2 | n.1654T>A n.3189T>A c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.2008T>A (p.Ser670Thr) n.1643T>A n.1988T>A n.2579T>A c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.2206T>A (p.Ser736Thr) c.2179T>A (p.Ser727Thr) | |
7 | g.150950211G>A | CA458871189 | KCNH2 | n.1653C>T n.3188C>T c.2355C>T (p.Gly785=) c.1335C>T (p.Gly445=) c.2007C>T (p.Gly669=) n.1642C>T n.1987C>T n.2578C>T c.2055C>T (p.Gly685=) c.2205C>T (p.Gly735=) c.2178C>T (p.Gly726=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950211G>C | CA458871190 | KCNH2 | n.1653C>G n.3188C>G c.2355C>G (p.Gly785=) c.1335C>G (p.Gly445=) c.2007C>G (p.Gly669=) n.1642C>G n.1987C>G n.2578C>G c.2055C>G (p.Gly685=) c.2205C>G (p.Gly735=) c.2178C>G (p.Gly726=) | |
7 | g.150950211G>T | CA458871191 | KCNH2 | n.1653C>A n.3188C>A c.2355C>A (p.Gly785=) c.1335C>A (p.Gly445=) c.2007C>A (p.Gly669=) n.1642C>A n.1987C>A n.2578C>A c.2055C>A (p.Gly685=) c.2205C>A (p.Gly735=) c.2178C>A (p.Gly726=) | |
7 | g.150950212C>A | CA006478 | KCNH2 | n.1652G>T n.3187G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) n.1641G>T n.1986G>T n.2577G>T c.2054G>T (p.Gly685Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950212C= | CA1752433386 | KCNH2 | n.1652G= n.3187G= c.2354G= (p.Gly785=) c.1334G= (p.Gly445=) c.2006G= (p.Gly669=) n.1641G= n.1986G= n.2577G= c.2054G= (p.Gly685=) c.2204G= (p.Gly735=) c.2177G= (p.Gly726=) | |
7 | g.150950212C>G | CA006470 | KCNH2 | n.1652G>C n.3187G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) n.1641G>C n.1986G>C n.2577G>C c.2054G>C (p.Gly685Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950212C>T | CA369856057 | KCNH2 | n.1652G>A n.3187G>A c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.2006G>A (p.Gly669Asp) n.1641G>A n.1986G>A n.2577G>A c.2054G>A (p.Gly685Asp) c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.2177G>A (p.Gly726Asp) | ClinVar |
7 | g.150950215del | CA2695208699 | KCNH2 | n.1652del n.3187del c.2354del (p.Gly785AlafsTer25) c.1334del (p.Gly445AlafsTer25) c.2006del (p.Gly669AlafsTer?) n.1641del n.1986del n.2577del c.1334del (p.Gly445AlafsTer?) c.2354del (p.Gly785AlafsTer?) c.2054del (p.Gly685AlafsTer25) c.2204del (p.Gly735AlafsTer25) c.2177del (p.Gly726AlafsTer25) | |
7 | g.150950213C>A | CA369856060 | KCNH2 | n.1651G>T n.3186G>T c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.2005G>T (p.Gly669Cys) n.1640G>T n.1985G>T n.2576G>T c.2053G>T (p.Gly685Cys) c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys) | |
7 | g.150950213C>G | CA369856058 | KCNH2 | n.1651G>C n.3186G>C c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) n.1640G>C n.1985G>C n.2576G>C c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) | |
7 | g.150950213C>T | CA369856059 | KCNH2 | n.1651G>A n.3186G>A c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.2005G>A (p.Gly669Ser) n.1640G>A n.1985G>A n.2576G>A c.2053G>A (p.Gly685Ser) c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.2176G>A (p.Gly726Ser) | ClinVar |
7 | g.150950214C>A | CA458871199 | KCNH2 | n.1650G>T n.3185G>T c.2352G>T (p.Arg784=) c.1332G>T (p.Arg444=) c.2004G>T (p.Arg668=) n.1639G>T n.1984G>T n.2575G>T c.2052G>T (p.Arg684=) c.2202G>T (p.Arg734=) c.2175G>T (p.Arg725=) | |
7 | g.150950214C>G | CA458871201 | KCNH2 | n.1650G>C n.3185G>C c.2352G>C (p.Arg784=) c.1332G>C (p.Arg444=) c.2004G>C (p.Arg668=) n.1639G>C n.1984G>C n.2575G>C c.2052G>C (p.Arg684=) c.2202G>C (p.Arg734=) c.2175G>C (p.Arg725=) | |
7 | g.150950214C>T | CA458871202 | KCNH2 | n.1650G>A n.3185G>A c.2352G>A (p.Arg784=) c.1332G>A (p.Arg444=) c.2004G>A (p.Arg668=) n.1639G>A n.1984G>A n.2575G>A c.2052G>A (p.Arg684=) c.2202G>A (p.Arg734=) c.2175G>A (p.Arg725=) | ClinVar |
7 | g.150950214_150950215delinsGG | CA915945573 | KCNH2 | n.1649_1650delinsCC n.3184_3185delinsCC c.2351_2352delinsCC (p.Arg784Pro) c.1331_1332delinsCC (p.Arg444Pro) c.2003_2004delinsCC (p.Arg668Pro) n.1638_1639delinsCC n.1983_1984delinsCC n.2574_2575delinsCC c.2051_2052delinsCC (p.Arg684Pro) c.2201_2202delinsCC (p.Arg734Pro) c.2174_2175delinsCC (p.Arg725Pro) | ClinVar |
7 | g.150950215C>A | CA369856061 | KCNH2 | n.1649G>T n.3184G>T c.2351G>T (p.Arg784Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) n.1638G>T n.1983G>T n.2574G>T c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.2201G>T (p.Arg734Leu) c.2174G>T (p.Arg725Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950215C= | CA1752433387 | KCNH2 | n.1649G= n.3184G= c.2351G= (p.Arg784=) c.1331G= (p.Arg444=) c.2003G= (p.Arg668=) n.1638G= n.1983G= n.2574G= c.2051G= (p.Arg684=) c.2201G= (p.Arg734=) c.2174G= (p.Arg725=) | |
7 | g.150950215C>G | CA369856062 | KCNH2 | n.1649G>C n.3184G>C c.2351G>C (p.Arg784Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) n.1638G>C n.1983G>C n.2574G>C c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.2201G>C (p.Arg734Pro) c.2174G>C (p.Arg725Pro) | ClinVar |
7 | g.150950215C>T | CA031701 | KCNH2 | n.1649G>A n.3184G>A c.2351G>A (p.Arg784Gln) c.1331G>A (p.Arg444Gln) c.2003G>A (p.Arg668Gln) n.1638G>A n.1983G>A n.2574G>A c.2051G>A (p.Arg684Gln) c.2201G>A (p.Arg734Gln) c.2174G>A (p.Arg725Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950216G>A | CA006462 | KCNH2 | n.1648C>T n.3183C>T c.2350C>T (p.Arg784Trp) c.1330C>T (p.Arg444Trp) c.2002C>T (p.Arg668Trp) n.1637C>T n.1982C>T n.2573C>T c.2050C>T (p.Arg684Trp) c.2200C>T (p.Arg734Trp) c.2173C>T (p.Arg725Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950216G>C | CA16616753 | KCNH2 | n.1648C>G n.3183C>G c.2350C>G (p.Arg784Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) n.1637C>G n.1982C>G n.2573C>G c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.2173C>G (p.Arg725Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950216G= | CA1752433391 | KCNH2 | n.1648C= n.3183C= c.2350C= (p.Arg784=) c.1330C= (p.Arg444=) c.2002C= (p.Arg668=) n.1637C= n.1982C= n.2573C= c.2050C= (p.Arg684=) c.2200C= (p.Arg734=) c.2173C= (p.Arg725=) | |
7 | g.150950216G>T | CA458871207 | KCNH2 | n.1648C>A n.3183C>A c.2350C>A (p.Arg784=) c.1330C>A (p.Arg444=) c.2002C>A (p.Arg668=) n.1637C>A n.1982C>A n.2573C>A c.2050C>A (p.Arg684=) c.2200C>A (p.Arg734=) c.2173C>A (p.Arg725=) | |
7 | g.150950217G>A | CA458871210 | KCNH2 | n.1647C>T n.3182C>T c.2349C>T (p.Ser783=) c.1329C>T (p.Ser443=) c.2001C>T (p.Ser667=) n.1636C>T n.1981C>T n.2572C>T c.2049C>T (p.Ser683=) c.2199C>T (p.Ser733=) c.2172C>T (p.Ser724=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950217G>C | CA458871211 | KCNH2 | n.1647C>G n.3182C>G c.2349C>G (p.Ser783=) c.1329C>G (p.Ser443=) c.2001C>G (p.Ser667=) n.1636C>G n.1981C>G n.2572C>G c.2049C>G (p.Ser683=) c.2199C>G (p.Ser733=) c.2172C>G (p.Ser724=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950217G>T | CA458871212 | KCNH2 | n.1647C>A n.3182C>A c.2349C>A (p.Ser783=) c.1329C>A (p.Ser443=) c.2001C>A (p.Ser667=) n.1636C>A n.1981C>A n.2572C>A c.2049C>A (p.Ser683=) c.2199C>A (p.Ser733=) c.2172C>A (p.Ser724=) | |
7 | g.150950218G>A | CA369856063 | KCNH2 | n.1646C>T n.3181C>T c.2348C>T (p.Ser783Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) n.1635C>T n.1980C>T n.2571C>T c.2048C>T (p.Ser683Phe) c.2198C>T (p.Ser733Phe) c.2171C>T (p.Ser724Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950218G>C | CA369856064 | KCNH2 | n.1646C>G n.3181C>G c.2348C>G (p.Ser783Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) n.1635C>G n.1980C>G n.2571C>G c.2048C>G (p.Ser683Cys) c.2198C>G (p.Ser733Cys) c.2171C>G (p.Ser724Cys) | |
7 | g.150950218G>T | CA369856065 | KCNH2 | n.1646C>A n.3181C>A c.2348C>A (p.Ser783Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) n.1635C>A n.1980C>A n.2571C>A c.2048C>A (p.Ser683Tyr) c.2198C>A (p.Ser733Tyr) c.2171C>A (p.Ser724Tyr) | ClinVar |
7 | g.150950219A>C | CA369856066 | KCNH2 | n.1645T>G n.3180T>G c.2347T>G (p.Ser783Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) n.1634T>G n.1979T>G n.2570T>G c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.2170T>G (p.Ser724Ala) | |
7 | g.150950219A>G | CA369856067 | KCNH2 | n.1645T>C n.3180T>C c.2347T>C (p.Ser783Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) n.1634T>C n.1979T>C n.2570T>C c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.2170T>C (p.Ser724Pro) | |
7 | g.150950219A>T | CA369856068 | KCNH2 | n.1645T>A n.3180T>A c.2347T>A (p.Ser783Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) n.1634T>A n.1979T>A n.2570T>A c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.2170T>A (p.Ser724Thr) | |
7 | g.150950220G>A | CA458871216 | KCNH2 | n.1644C>T n.3179C>T c.2346C>T (p.Ile782=) c.1326C>T (p.Ile442=) c.1998C>T (p.Ile666=) n.1633C>T n.1978C>T n.2569C>T c.2046C>T (p.Ile682=) c.2196C>T (p.Ile732=) c.2169C>T (p.Ile723=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950220G>C | CA369856069 | KCNH2 | n.1644C>G n.3179C>G c.2346C>G (p.Ile782Met) c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1998C>G (p.Ile666Met) n.1633C>G n.1978C>G n.2569C>G c.2046C>G (p.Ile682Met) c.2196C>G (p.Ile732Met) c.2169C>G (p.Ile723Met) | |
7 | g.150950220G>T | CA458871218 | KCNH2 | n.1644C>A n.3179C>A c.2346C>A (p.Ile782=) c.1326C>A (p.Ile442=) c.1998C>A (p.Ile666=) n.1633C>A n.1978C>A n.2569C>A c.2046C>A (p.Ile682=) c.2196C>A (p.Ile732=) c.2169C>A (p.Ile723=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950221A= | CA1752433397 | KCNH2 | n.1643T= n.3178T= c.2345T= (p.Ile782=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1997T= (p.Ile666=) n.1632T= n.1977T= n.2568T= c.2045T= (p.Ile682=) c.2195T= (p.Ile732=) c.2168T= (p.Ile723=) | |
7 | g.150950221A>C | CA369856071 | KCNH2 | n.1643T>G n.3178T>G c.2345T>G (p.Ile782Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1997T>G (p.Ile666Ser) n.1632T>G n.1977T>G n.2568T>G c.2045T>G (p.Ile682Ser) c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.2168T>G (p.Ile723Ser) | |
7 | g.150950221A>G | CA369856072 | KCNH2 | n.1643T>C n.3178T>C c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) n.1632T>C n.1977T>C n.2568T>C c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.2168T>C (p.Ile723Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950221A>T | CA369856070 | KCNH2 | n.1643T>A n.3178T>A c.2345T>A (p.Ile782Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1997T>A (p.Ile666Asn) n.1632T>A n.1977T>A n.2568T>A c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.2168T>A (p.Ile723Asn) | |
7 | g.150950222T>A | CA369856075 | KCNH2 | n.1642A>T n.3177A>T c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) n.1631A>T n.1976A>T n.2567A>T c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.2167A>T (p.Ile723Phe) | |
7 | g.150950222T>C | CA369856073 | KCNH2 | n.1642A>G n.3177A>G c.2344A>G (p.Ile782Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) n.1631A>G n.1976A>G n.2567A>G c.2044A>G (p.Ile682Val) c.2194A>G (p.Ile732Val) c.2167A>G (p.Ile723Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150950222T>G | CA369856074 | KCNH2 | n.1642A>C n.3177A>C c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1996A>C (p.Ile666Leu) n.1631A>C n.1976A>C n.2567A>C c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.2167A>C (p.Ile723Leu) | |
7 | g.150950222dup | CA2695208700 | KCNH2 | n.1642dup n.3177dup c.2344dup (p.Ile782AsnfsTer22) c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer22) c.1996dup (p.Ile666AsnfsTer?) n.1631dup n.1976dup n.2567dup c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer?) c.2344dup (p.Ile782AsnfsTer?) c.2044dup (p.Ile682AsnfsTer22) c.2194dup (p.Ile732AsnfsTer22) c.2167dup (p.Ile723AsnfsTer22) | |
7 | g.150950223G>A | CA458871222 | KCNH2 | n.1641C>T n.3176C>T c.2343C>T (p.Phe781=) c.1323C>T (p.Phe441=) c.1995C>T (p.Phe665=) n.1630C>T n.1975C>T n.2566C>T c.2043C>T (p.Phe681=) c.2193C>T (p.Phe731=) c.2166C>T (p.Phe722=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950223G>C | CA10587643 | KCNH2 | n.1641C>G n.3176C>G c.2343C>G (p.Phe781Leu) c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1995C>G (p.Phe665Leu) n.1630C>G n.1975C>G n.2566C>G c.2043C>G (p.Phe681Leu) c.2193C>G (p.Phe731Leu) c.2166C>G (p.Phe722Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950223G= | CA1752433399 | KCNH2 | n.1641C= n.3176C= c.2343C= (p.Phe781=) c.1323C= (p.Phe441=) c.1995C= (p.Phe665=) n.1630C= n.1975C= n.2566C= c.2043C= (p.Phe681=) c.2193C= (p.Phe731=) c.2166C= (p.Phe722=) | |
7 | g.150950223G>T | CA369856076 | KCNH2 | n.1641C>A n.3176C>A c.2343C>A (p.Phe781Leu) c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1995C>A (p.Phe665Leu) n.1630C>A n.1975C>A n.2566C>A c.2043C>A (p.Phe681Leu) c.2193C>A (p.Phe731Leu) c.2166C>A (p.Phe722Leu) | |
7 | g.150950224A>C | CA369856077 | KCNH2 | n.1640T>G n.3175T>G c.2342T>G (p.Phe781Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1994T>G (p.Phe665Cys) n.1629T>G n.1974T>G n.2565T>G c.2042T>G (p.Phe681Cys) c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) | |
7 | g.150950224A>G | CA369856078 | KCNH2 | n.1640T>C n.3175T>C c.2342T>C (p.Phe781Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1994T>C (p.Phe665Ser) n.1629T>C n.1974T>C n.2565T>C c.2042T>C (p.Phe681Ser) c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) | |
7 | g.150950224A>T | CA369856079 | KCNH2 | n.1640T>A n.3175T>A c.2342T>A (p.Phe781Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) n.1629T>A n.1974T>A n.2565T>A c.2042T>A (p.Phe681Tyr) c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) | |
7 | g.150950225A>C | CA369856080 | KCNH2 | n.1639T>G n.3174T>G c.2341T>G (p.Phe781Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1993T>G (p.Phe665Val) n.1628T>G n.1973T>G n.2564T>G c.2041T>G (p.Phe681Val) c.2191T>G (p.Phe731Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) | |
7 | g.150950225A>G | CA369856081 | KCNH2 | n.1639T>C n.3174T>C c.2341T>C (p.Phe781Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1993T>C (p.Phe665Leu) n.1628T>C n.1973T>C n.2564T>C c.2041T>C (p.Phe681Leu) c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) | |
7 | g.150950225A>T | CA369856082 | KCNH2 | n.1639T>A n.3174T>A c.2341T>A (p.Phe781Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1993T>A (p.Phe665Ile) n.1628T>A n.1973T>A n.2564T>A c.2041T>A (p.Phe681Ile) c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) | |
7 | g.150950226G>A | CA458871228 | KCNH2 | n.1638C>T n.3173C>T c.2340C>T (p.Tyr780=) c.1320C>T (p.Tyr440=) c.1992C>T (p.Tyr664=) n.1627C>T n.1972C>T n.2563C>T c.2040C>T (p.Tyr680=) c.2190C>T (p.Tyr730=) c.2163C>T (p.Tyr721=) | |
7 | g.150950226G>C | CA369856083 | KCNH2 | n.1638C>G n.3173C>G c.2340C>G (p.Tyr780Ter) c.1320C>G (p.Tyr440Ter) c.1992C>G (p.Tyr664Ter) n.1627C>G n.1972C>G n.2563C>G c.2040C>G (p.Tyr680Ter) c.2190C>G (p.Tyr730Ter) c.2163C>G (p.Tyr721Ter) | |
7 | g.150950226G>T | CA369856084 | KCNH2 | n.1638C>A n.3173C>A c.2340C>A (p.Tyr780Ter) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.1992C>A (p.Tyr664Ter) n.1627C>A n.1972C>A n.2563C>A c.2040C>A (p.Tyr680Ter) c.2190C>A (p.Tyr730Ter) c.2163C>A (p.Tyr721Ter) | |
7 | g.150950227T>A | CA369856086 | KCNH2 | n.1637A>T n.3172A>T c.2339A>T (p.Tyr780Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1991A>T (p.Tyr664Phe) n.1626A>T n.1971A>T n.2562A>T c.2039A>T (p.Tyr680Phe) c.2189A>T (p.Tyr730Phe) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950227T>C | CA369856087 | KCNH2 | n.1637A>G n.3172A>G c.2339A>G (p.Tyr780Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1991A>G (p.Tyr664Cys) n.1626A>G n.1971A>G n.2562A>G c.2039A>G (p.Tyr680Cys) c.2189A>G (p.Tyr730Cys) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150950227T>G | CA369856085 | KCNH2 | n.1637A>C n.3172A>C c.2339A>C (p.Tyr780Ser) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1991A>C (p.Tyr664Ser) n.1626A>C n.1971A>C n.2562A>C c.2039A>C (p.Tyr680Ser) c.2189A>C (p.Tyr730Ser) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) | |
7 | g.150950228A>C | CA369856088 | KCNH2 | n.1636T>G n.3171T>G c.2338T>G (p.Tyr780Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1990T>G (p.Tyr664Asp) n.1625T>G n.1970T>G n.2561T>G c.2038T>G (p.Tyr680Asp) c.2188T>G (p.Tyr730Asp) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) | |
7 | g.150950228A>G | CA369856089 | KCNH2 | n.1636T>C n.3171T>C c.2338T>C (p.Tyr780His) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1990T>C (p.Tyr664His) n.1625T>C n.1970T>C n.2561T>C c.2038T>C (p.Tyr680His) c.2188T>C (p.Tyr730His) c.2161T>C (p.Tyr721His) | |
7 | g.150950228A>T | CA369856090 | KCNH2 | n.1636T>A n.3171T>A c.2338T>A (p.Tyr780Asn) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1990T>A (p.Tyr664Asn) n.1625T>A n.1970T>A n.2561T>A c.2038T>A (p.Tyr680Asn) c.2188T>A (p.Tyr730Asn) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) | |
7 | g.150950229C>A | CA458871233 | KCNH2 | n.1635G>T n.3170G>T c.2337G>T (p.Leu779=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.1989G>T (p.Leu663=) n.1624G>T n.1969G>T n.2560G>T c.2037G>T (p.Leu679=) c.2187G>T (p.Leu729=) c.2160G>T (p.Leu720=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950229C= | CA1752433408 | KCNH2 | n.1635G= n.3170G= c.2337G= (p.Leu779=) c.1317G= (p.Leu439=) c.1989G= (p.Leu663=) n.1624G= n.1969G= n.2560G= c.2037G= (p.Leu679=) c.2187G= (p.Leu729=) c.2160G= (p.Leu720=) | |
7 | g.150950229C>G | CA458871236 | KCNH2 | n.1635G>C n.3170G>C c.2337G>C (p.Leu779=) c.1317G>C (p.Leu439=) c.1989G>C (p.Leu663=) n.1624G>C n.1969G>C n.2560G>C c.2037G>C (p.Leu679=) c.2187G>C (p.Leu729=) c.2160G>C (p.Leu720=) | |
7 | g.150950229C>T | CA458871237 | KCNH2 | n.1635G>A n.3170G>A c.2337G>A (p.Leu779=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.1989G>A (p.Leu663=) n.1624G>A n.1969G>A n.2560G>A c.2037G>A (p.Leu679=) c.2187G>A (p.Leu729=) c.2160G>A (p.Leu720=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950230A>C | CA369856091 | KCNH2 | n.1634T>G n.3169T>G c.2336T>G (p.Leu779Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.1623T>G n.1968T>G n.2559T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) | |
7 | g.150950230A>G | CA369856092 | KCNH2 | n.1634T>C n.3169T>C c.2336T>C (p.Leu779Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.1623T>C n.1968T>C n.2559T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) | |
7 | g.150950230A>T | CA369856093 | KCNH2 | n.1634T>A n.3169T>A c.2336T>A (p.Leu779Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.1623T>A n.1968T>A n.2559T>A c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.2159T>A (p.Leu720Gln) | |
7 | g.150950231G>A | CA458871238 | KCNH2 | n.1633C>T n.3168C>T c.2335C>T (p.Leu779=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1987C>T (p.Leu663=) n.1622C>T n.1967C>T n.2558C>T c.2035C>T (p.Leu679=) c.2185C>T (p.Leu729=) c.2158C>T (p.Leu720=) | |
7 | g.150950231G>C | CA369856094 | KCNH2 | n.1633C>G n.3168C>G c.2335C>G (p.Leu779Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) n.1622C>G n.1967C>G n.2558C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) | |
7 | g.150950231G>T | CA369856095 | KCNH2 | n.1633C>A n.3168C>A c.2335C>A (p.Leu779Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1987C>A (p.Leu663Met) n.1622C>A n.1967C>A n.2558C>A c.2035C>A (p.Leu679Met) c.2185C>A (p.Leu729Met) c.2158C>A (p.Leu720Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150950232G>A | CA458871239 | KCNH2 | n.1632C>T n.3167C>T c.2334C>T (p.Ala778=) c.1314C>T (p.Ala438=) c.1986C>T (p.Ala662=) n.1621C>T n.1966C>T n.2557C>T c.2034C>T (p.Ala678=) c.2184C>T (p.Ala728=) c.2157C>T (p.Ala719=) | |
7 | g.150950232G>C | CA458871242 | KCNH2 | n.1632C>G n.3167C>G c.2334C>G (p.Ala778=) c.1314C>G (p.Ala438=) c.1986C>G (p.Ala662=) n.1621C>G n.1966C>G n.2557C>G c.2034C>G (p.Ala678=) c.2184C>G (p.Ala728=) c.2157C>G (p.Ala719=) | |
7 | g.150950232G>T | CA458871240 | KCNH2 | n.1632C>A n.3167C>A c.2334C>A (p.Ala778=) c.1314C>A (p.Ala438=) c.1986C>A (p.Ala662=) n.1621C>A n.1966C>A n.2557C>A c.2034C>A (p.Ala678=) c.2184C>A (p.Ala728=) c.2157C>A (p.Ala719=) | |
7 | g.150950233G>A | CA369856097 | KCNH2 | n.1631C>T n.3166C>T c.2333C>T (p.Ala778Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) n.1620C>T n.1965C>T n.2556C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) | |
7 | g.150950233G>C | CA369856098 | KCNH2 | n.1631C>G n.3166C>G c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.1620C>G n.1965C>G n.2556C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) | |
7 | g.150950233G>T | CA369856100 | KCNH2 | n.1631C>A n.3166C>A c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.1620C>A n.1965C>A n.2556C>A c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.2156C>A (p.Ala719Asp) | |
7 | g.150950234C>A | CA369856102 | KCNH2 | n.1630G>T n.3165G>T c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.1619G>T n.1964G>T n.2555G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950234C= | CA1752433410 | KCNH2 | n.1630G= n.3165G= c.2332G= (p.Ala778=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1984G= (p.Ala662=) n.1619G= n.1964G= n.2555G= c.2032G= (p.Ala678=) c.2182G= (p.Ala728=) c.2155G= (p.Ala719=) | |
7 | g.150950234C>G | CA369856104 | KCNH2 | n.1630G>C n.3165G>C c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.1619G>C n.1964G>C n.2555G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) | |
7 | g.150950234C>T | CA031693 | KCNH2 | n.1630G>A n.3165G>A c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.1619G>A n.1964G>A n.2555G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950235G>A | CA031676 | KCNH2 | n.1629C>T n.3164C>T c.2331C>T (p.Thr777=) c.1311C>T (p.Thr437=) c.1983C>T (p.Thr661=) n.1618C>T n.1963C>T n.2554C>T c.2031C>T (p.Thr677=) c.2181C>T (p.Thr727=) c.2154C>T (p.Thr718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150950235G>C | CA458871247 | KCNH2 | n.1629C>G n.3164C>G c.2331C>G (p.Thr777=) c.1311C>G (p.Thr437=) c.1983C>G (p.Thr661=) n.1618C>G n.1963C>G n.2554C>G c.2031C>G (p.Thr677=) c.2181C>G (p.Thr727=) c.2154C>G (p.Thr718=) | |
7 | g.150950235G= | CA1752433417 | KCNH2 | n.1629C= n.3164C= c.2331C= (p.Thr777=) c.1311C= (p.Thr437=) c.1983C= (p.Thr661=) n.1618C= n.1963C= n.2554C= c.2031C= (p.Thr677=) c.2181C= (p.Thr727=) c.2154C= (p.Thr718=) | |
7 | g.150950235G>T | CA458871248 | KCNH2 | n.1629C>A n.3164C>A c.2331C>A (p.Thr777=) c.1311C>A (p.Thr437=) c.1983C>A (p.Thr661=) n.1618C>A n.1963C>A n.2554C>A c.2031C>A (p.Thr677=) c.2181C>A (p.Thr727=) c.2154C>A (p.Thr718=) | |
7 | g.150950236G>A | CA071350 | KCNH2 | n.1628C>T n.3163C>T c.2330C>T (p.Thr777Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) n.1617C>T n.1962C>T n.2553C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.2180C>T (p.Thr727Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) | |
7 | g.150950236G>C | CA369856108 | KCNH2 | n.1628C>G n.3163C>G c.2330C>G (p.Thr777Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1982C>G (p.Thr661Ser) n.1617C>G n.1962C>G n.2553C>G c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.2180C>G (p.Thr727Ser) c.2153C>G (p.Thr718Ser) | |
7 | g.150950236G>T | CA369856110 | KCNH2 | n.1628C>A n.3163C>A c.2330C>A (p.Thr777Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1982C>A (p.Thr661Asn) n.1617C>A n.1962C>A n.2553C>A c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.2180C>A (p.Thr727Asn) c.2153C>A (p.Thr718Asn) | |
7 | g.150950237T>A | CA369856113 | KCNH2 | n.1627A>T n.3162A>T c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) n.1616A>T n.1961A>T n.2552A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) | |
7 | g.150950237T>C | CA369856115 | KCNH2 | n.1627A>G n.3162A>G c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) n.1616A>G n.1961A>G n.2552A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) | ClinVar |
7 | g.150950237T>G | CA369856117 | KCNH2 | n.1627A>C n.3162A>C c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) n.1616A>C n.1961A>C n.2552A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) |