Canonical Allele Identifier: CA2778425814

Gene: KCNH2

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC , CM000669.2:g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC	GRCh38
NC_000007.13:g.150647234_150647235insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC , CM000669.1:g.150647234_150647235insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC	GRCh37
NC_000007.12:g.150278167_150278168insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC	NCBI36
NG_008916.1:g.32780_32781insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288:g.32780_32781insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000461280.2:n.1717_1718insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000684241.1:n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000262186.10:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select	ENSP00000262186.5:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000330883.9:c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000328531.4:n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000262186.9:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000262186.5:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000330883.8:c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000328531.4:n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000430723.4:c.2071_2072insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000387657.4:p.Thr691SerfsTer32
ENST00000461280.1:n.1706_1707insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000473610.5:n.2051_2052insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000532957.5:n.2642_2643insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_000238.3:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288t1:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_000229.1:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_001204798.1:c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_001191727.1:p.Thr467SerfsTer32
NM_172056.2:c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288t2:c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_742053.1:p.Thr807SerfsTer32
NM_172057.2:c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288t3:c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_742054.1:n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516185.1:c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_011514487.1:n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516186.1:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_011514488.1:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516185.2:c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_011514487.1:n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516186.3:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_011514488.1:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_017012195.1:c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_016867684.1:n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_017012196.1:c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_016867685.1:n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_000238.4:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select	NP_000229.1:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_001204798.2:c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_001191727.1:p.Thr467SerfsTer32
NM_172057.3:c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_742054.1:n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...