Canonical Allele Identifier: CA2685601931

Gene: KCNH2

Linked Data

• gnomAD v4: 7-150950146-G-GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC , CM000669.2:g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC	GRCh38
NC_000007.13:g.150647234_150647235insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC , CM000669.1:g.150647234_150647235insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC	GRCh37
NC_000007.12:g.150278167_150278168insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC	NCBI36
NG_008916.1:g.32780_32781insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288:g.32780_32781insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000461280.2:n.1717_1718insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000684241.1:n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000262186.10:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select	ENSP00000262186.5:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000330883.9:c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000328531.4:n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000262186.9:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000262186.5:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000330883.8:c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000328531.4:n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000430723.4:c.2071_2072insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000387657.4:p.Thr691SerfsTer?
ENST00000461280.1:n.1706_1707insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000473610.5:n.2051_2052insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000532957.5:n.2642_2643insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_000238.3:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288t1:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_000229.1:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_001204798.1:c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_001191727.1:p.Thr467SerfsTer?
NM_172056.2:c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288t2:c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_742053.1:p.Thr807SerfsTer?
NM_172057.2:c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288t3:c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_742054.1:n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516185.1:c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_011514487.1:n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516186.1:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_011514488.1:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516185.2:c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_011514487.1:n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516186.3:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_011514488.1:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_017012195.1:c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_016867684.1:n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_017012196.1:c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_016867685.1:n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_000238.4:c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select	NP_000229.1:n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_001204798.2:c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_001191727.1:p.Thr467SerfsTer?
NM_172057.3:c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_742054.1:n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...