Canonical Allele Identifier: CA2778425821
Gene: KCNH2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.150950152_150950153insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG , CM000669.2:g.150950152_150950153insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GRCh38
NC_000007.13:g.150647240_150647241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG , CM000669.1:g.150647240_150647241insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG GRCh37
NC_000007.12:g.150278173_150278174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG NCBI36
NG_008916.1:g.32775_32776insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288:g.32775_32776insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000461280.2:n.1712_1713insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000684241.1:n.3231+16_3231+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000262186.10:c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select ENSP00000262186.5:n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000330883.9:c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC ENSP00000328531.4:n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000262186.9:c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC ENSP00000262186.5:n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000330883.8:c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC ENSP00000328531.4:n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000430723.4:c.2066_2067insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC ENSP00000387657.4:p.Ala689_Gly690insProProProProProProProProP...
ENST00000461280.1:n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000473610.5:n.2046_2047insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000532957.5:n.2637_2638insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_000238.3:c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288t1:c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC NP_000229.1:n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_001204798.1:c.1394_1395insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC NP_001191727.1:p.Ala465_Gly466insProProProProProProProProProP...
NM_172056.2:c.2414_2415insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288t2:c.2414_2415insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC NP_742053.1:p.Ala805_Gly806insProProProProProProProProProPro
NM_172057.2:c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , LRG_288t3:c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC NP_742054.1:n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516185.1:c.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC XP_011514487.1:n.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516186.1:c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC XP_011514488.1:n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516185.2:c.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC XP_011514487.1:n.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_011516186.3:c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC XP_011514488.1:n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_017012195.1:c.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC XP_016867684.1:n.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_017012196.1:c.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC XP_016867685.1:n.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_000238.4:c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select NP_000229.1:n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_001204798.2:c.1394_1395insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC NP_001191727.1:p.Ala465_Gly466insProProProProProProProProProP...
NM_172057.3:c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC NP_742054.1:n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...