Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186286410T>CCA1519938797F11,F11-AS1c.1481-5T>C (n.1481-5T>C)
c.176+597T>C
c.1319-5T>C (n.1319-5T>C)
n.1067-144A>G
c.1484-5T>C (n.1484-5T>C)
c.1483+597T>C (n.1483+597T>C)
c.1214-5T>C (n.1214-5T>C)
c.1484-136T>C (n.1484-136T>C)
c.1436-5T>C (n.1436-5T>C)
n.1889-5T>C
n.1888+597T>C
n.1955-5T>C
 dbSNP
4g.186286410T=CA1519938796F11,F11-AS1c.1481-5T= (n.1481-5T=)
c.176+597T=
c.1319-5T= (n.1319-5T=)
n.1067-144A=
c.1484-5T= (n.1484-5T=)
c.1483+597T= (n.1483+597T=)
c.1214-5T= (n.1214-5T=)
c.1484-136T= (n.1484-136T=)
c.1436-5T= (n.1436-5T=)
n.1889-5T=
n.1888+597T=
n.1955-5T=
4g.186286411T>GCA2764876871F11,F11-AS1c.1481-4T>G (n.1481-4T>G)
c.176+598T>G
c.1319-4T>G (n.1319-4T>G)
n.1067-145A>C
c.1484-4T>G (n.1484-4T>G)
c.1483+598T>G (n.1483+598T>G)
c.1214-4T>G (n.1214-4T>G)
c.1484-135T>G (n.1484-135T>G)
c.1436-4T>G (n.1436-4T>G)
n.1889-4T>G
n.1888+598T>G
n.1955-4T>G
4g.186286412T>CCA2672903566F11,F11-AS1c.1481-3T>C (n.1481-3T>C)
c.176+599T>C
c.1319-3T>C (n.1319-3T>C)
n.1067-146A>G
c.1484-3T>C (n.1484-3T>C)
c.1483+599T>C (n.1483+599T>C)
c.1214-3T>C (n.1214-3T>C)
c.1484-134T>C (n.1484-134T>C)
c.1436-3T>C (n.1436-3T>C)
n.1889-3T>C
n.1888+599T>C
n.1955-3T>C
 gnomAD v4
4g.186286413A>CCA358943850F11,F11-AS1c.1481-2A>C (n.1481-2A>C)
c.176+600A>C
c.1319-2A>C (n.1319-2A>C)
n.1067-147T>G
c.1484-2A>C (n.1484-2A>C)
c.1483+600A>C (n.1483+600A>C)
c.1214-2A>C (n.1214-2A>C)
c.1484-133A>C (n.1484-133A>C)
c.1436-2A>C (n.1436-2A>C)
n.1889-2A>C
n.1888+600A>C
n.1955-2A>C
 gnomAD v4
4g.186286413A>GCA358943852F11,F11-AS1c.1481-2A>G (n.1481-2A>G)
c.176+600A>G
c.1319-2A>G (n.1319-2A>G)
n.1067-147T>C
c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.1483+600A>G (n.1483+600A>G)
c.1214-2A>G (n.1214-2A>G)
c.1484-133A>G (n.1484-133A>G)
c.1436-2A>G (n.1436-2A>G)
n.1889-2A>G
n.1888+600A>G
n.1955-2A>G
4g.186286413A>TCA358943855F11,F11-AS1c.1481-2A>T (n.1481-2A>T)
c.176+600A>T
c.1319-2A>T (n.1319-2A>T)
n.1067-147T>A
c.1484-2A>T (n.1484-2A>T)
c.1483+600A>T (n.1483+600A>T)
c.1214-2A>T (n.1214-2A>T)
c.1484-133A>T (n.1484-133A>T)
c.1436-2A>T (n.1436-2A>T)
n.1889-2A>T
n.1888+600A>T
n.1955-2A>T
4g.186286414G>ACA358943858F11,F11-AS1c.1481-1G>A (n.1481-1G>A)
c.176+601G>A
c.1319-1G>A (n.1319-1G>A)
n.1067-148C>T
c.1484-1G>A (n.1484-1G>A)
c.1483+601G>A (n.1483+601G>A)
c.1214-1G>A (n.1214-1G>A)
c.1484-132G>A (n.1484-132G>A)
c.1436-1G>A (n.1436-1G>A)
n.1889-1G>A
n.1888+601G>A
n.1955-1G>A
 dbSNP
4g.186286414G>CCA358943860F11,F11-AS1c.1481-1G>C (n.1481-1G>C)
c.176+601G>C
c.1319-1G>C (n.1319-1G>C)
n.1067-148C>G
c.1484-1G>C (n.1484-1G>C)
c.1483+601G>C (n.1483+601G>C)
c.1214-1G>C (n.1214-1G>C)
c.1484-132G>C (n.1484-132G>C)
c.1436-1G>C (n.1436-1G>C)
n.1889-1G>C
n.1888+601G>C
n.1955-1G>C
 ClinVar dbSNP
4g.186286414G=CA1519938798F11,F11-AS1c.1481-1G= (n.1481-1G=)
c.176+601G=
c.1319-1G= (n.1319-1G=)
n.1067-148C=
c.1484-1G= (n.1484-1G=)
c.1483+601G= (n.1483+601G=)
c.1214-1G= (n.1214-1G=)
c.1484-132G= (n.1484-132G=)
c.1436-1G= (n.1436-1G=)
n.1889-1G=
n.1888+601G=
n.1955-1G=
4g.186286414G>TCA16040949F11,F11-AS1c.1481-1G>T (n.1481-1G>T)
c.176+601G>T
c.1319-1G>T (n.1319-1G>T)
n.1067-148C>A
c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
c.1483+601G>T (n.1483+601G>T)
c.1214-1G>T (n.1214-1G>T)
c.1484-132G>T (n.1484-132G>T)
c.1436-1G>T (n.1436-1G>T)
n.1889-1G>T
n.1888+601G>T
n.1955-1G>T
 ClinVar dbSNP
4g.186286415A=CA1519938799F11,F11-AS1c.1481A= (p.Asp494=)
c.176+602A=
c.1319A= (p.Asp440=)
n.1067-149T=
c.1484A= (p.Asp495=)
c.1483+602A= (n.1483+602A=)
c.1214A= (p.Asp405=)
c.1484-131A= (n.1484-131A=)
c.1436A= (p.Asp479=)
n.1889A=
n.1888+602A=
n.1955A=
4g.186286415A>CCA358943869F11,F11-AS1c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.176+602A>C
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.1067-149T>G
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1483+602A>C (n.1483+602A>C)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1484-131A>C (n.1484-131A>C)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.1889A>C
n.1888+602A>C
n.1955A>C
4g.186286415A>GCA3164009F11,F11-AS1c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.176+602A>G
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.1067-149T>C
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1483+602A>G (n.1483+602A>G)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1484-131A>G (n.1484-131A>G)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.1889A>G
n.1888+602A>G
n.1955A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186286415A>TCA358943867F11,F11-AS1c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.176+602A>T
c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.1067-149T>A
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1483+602A>T (n.1483+602A>T)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1484-131A>T (n.1484-131A>T)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.1889A>T
n.1888+602A>T
n.1955A>T
4g.186286416T>ACA358943872F11,F11-AS1c.1482T>A (p.Asp494Glu)
c.176+603T>A
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
n.1067-150A>T
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1483+603T>A (n.1483+603T>A)
c.1215T>A (p.Asp405Glu)
c.1484-130T>A (n.1484-130T>A)
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
n.1890T>A
n.1888+603T>A
n.1956T>A
4g.186286416T>CCA442640976F11,F11-AS1c.1482T>C (p.Asp494=)
c.176+603T>C
c.1320T>C (p.Asp440=)
n.1067-150A>G
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1483+603T>C (n.1483+603T>C)
c.1215T>C (p.Asp405=)
c.1484-130T>C (n.1484-130T>C)
c.1437T>C (p.Asp479=)
n.1890T>C
n.1888+603T>C
n.1956T>C
4g.186286416T>GCA358943875F11,F11-AS1c.1482T>G (p.Asp494Glu)
c.176+603T>G
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
n.1067-150A>C
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1483+603T>G (n.1483+603T>G)
c.1215T>G (p.Asp405Glu)
c.1484-130T>G (n.1484-130T>G)
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
n.1890T>G
n.1888+603T>G
n.1956T>G
4g.186286417T>ACA358943879F11,F11-AS1c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.176+604T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.1067-151A>T
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.1483+604T>A (n.1483+604T>A)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1484-129T>A (n.1484-129T>A)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
n.1891T>A
n.1888+604T>A
n.1957T>A
4g.186286417T>CCA358943880F11,F11-AS1c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.176+604T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.1067-151A>G
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.1483+604T>C (n.1483+604T>C)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1484-129T>C (n.1484-129T>C)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
n.1891T>C
n.1888+604T>C
n.1957T>C
4g.186286417T>GCA358943882F11,F11-AS1c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.176+604T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
n.1067-151A>C
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.1483+604T>G (n.1483+604T>G)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1484-129T>G (n.1484-129T>G)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
n.1891T>G
n.1888+604T>G
n.1957T>G
4g.186286418C>ACA358943885F11,F11-AS1c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.176+605C>A
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
n.1067-152G>T
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.1483+605C>A (n.1483+605C>A)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.1484-128C>A (n.1484-128C>A)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
n.1892C>A
n.1888+605C>A
n.1958C>A
4g.186286418C=CA1519938800F11,F11-AS1c.1484C= (p.Ser495=)
c.176+605C=
c.1322C= (p.Ser441=)
n.1067-152G=
c.1487C= (p.Ser496=)
c.1483+605C= (n.1483+605C=)
c.1217C= (p.Ser406=)
c.1484-128C= (n.1484-128C=)
c.1439C= (p.Ser480=)
n.1892C=
n.1888+605C=
n.1958C=
4g.186286418C>GCA3164010F11,F11-AS1c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.176+605C>G
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
n.1067-152G>C
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.1483+605C>G (n.1483+605C>G)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.1484-128C>G (n.1484-128C>G)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
n.1892C>G
n.1888+605C>G
n.1958C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286418C>TCA358943888F11,F11-AS1c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.176+605C>T
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
n.1067-152G>A
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.1483+605C>T (n.1483+605C>T)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.1484-128C>T (n.1484-128C>T)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
n.1892C>T
n.1888+605C>T
n.1958C>T
4g.186286419T>ACA442640981F11,F11-AS1c.1485T>A (p.Ser495=)
c.176+606T>A
c.1323T>A (p.Ser441=)
n.1067-153A>T
c.1488T>A (p.Ser496=)
c.1483+606T>A (n.1483+606T>A)
c.1218T>A (p.Ser406=)
c.1484-127T>A (n.1484-127T>A)
c.1440T>A (p.Ser480=)
n.1893T>A
n.1888+606T>A
n.1959T>A
4g.186286419T>CCA442640983F11,F11-AS1c.1485T>C (p.Ser495=)
c.176+606T>C
c.1323T>C (p.Ser441=)
n.1067-153A>G
c.1488T>C (p.Ser496=)
c.1483+606T>C (n.1483+606T>C)
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1484-127T>C (n.1484-127T>C)
c.1440T>C (p.Ser480=)
n.1893T>C
n.1888+606T>C
n.1959T>C
4g.186286419T>GCA442640982F11,F11-AS1c.1485T>G (p.Ser495=)
c.176+606T>G
c.1323T>G (p.Ser441=)
n.1067-153A>C
c.1488T>G (p.Ser496=)
c.1483+606T>G (n.1483+606T>G)
c.1218T>G (p.Ser406=)
c.1484-127T>G (n.1484-127T>G)
c.1440T>G (p.Ser480=)
n.1893T>G
n.1888+606T>G
n.1959T>G
4g.186286420C>ACA358943892F11,F11-AS1c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.176+607C>A
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.1067-154G>T
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1483+607C>A (n.1483+607C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1484-126C>A (n.1484-126C>A)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.1894C>A
n.1888+607C>A
n.1960C>A
4g.186286420C>GCA358943894F11,F11-AS1c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.176+607C>G
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.1067-154G>C
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1483+607C>G (n.1483+607C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1484-126C>G (n.1484-126C>G)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.1894C>G
n.1888+607C>G
n.1960C>G
4g.186286420C>TCA358943896F11,F11-AS1c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.176+607C>T
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.1067-154G>A
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1483+607C>T (n.1483+607C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1484-126C>T (n.1484-126C>T)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.1894C>T
n.1888+607C>T
n.1960C>T
4g.186286421A>CCA358943905F11,F11-AS1c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.176+608A>C
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.1067-155T>G
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1483+608A>C (n.1483+608A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1484-125A>C (n.1484-125A>C)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.1895A>C
n.1888+608A>C
n.1961A>C
 dbSNP
4g.186286421A>GCA358943902F11,F11-AS1c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.176+608A>G
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.1067-155T>C
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1483+608A>G (n.1483+608A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1484-125A>G (n.1484-125A>G)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.1895A>G
n.1888+608A>G
n.1961A>G
4g.186286421A>TCA358943900F11,F11-AS1c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.176+608A>T
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.1067-155T>A
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1483+608A>T (n.1483+608A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1484-125A>T (n.1484-125A>T)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.1895A>T
n.1888+608A>T
n.1961A>T
4g.186286422A=CA1519938801F11,F11-AS1c.1488A= (p.Gln496=)
c.176+609A=
c.1326A= (p.Gln442=)
n.1067-156T=
c.1491A= (p.Gln497=)
c.1483+609A= (n.1483+609A=)
c.1221A= (p.Gln407=)
c.1484-124A= (n.1484-124A=)
c.1443A= (p.Gln481=)
n.1896A=
n.1888+609A=
n.1962A=
4g.186286422A>CCA358943907F11,F11-AS1c.1488A>C (p.Gln496His)
c.176+609A>C
c.1326A>C (p.Gln442His)
n.1067-156T>G
c.1491A>C (p.Gln497His)
c.1483+609A>C (n.1483+609A>C)
c.1221A>C (p.Gln407His)
c.1484-124A>C (n.1484-124A>C)
c.1443A>C (p.Gln481His)
n.1896A>C
n.1888+609A>C
n.1962A>C
4g.186286422A>GCA112104219F11,F11-AS1c.1488A>G (p.Gln496=)
c.176+609A>G
c.1326A>G (p.Gln442=)
n.1067-156T>C
c.1491A>G (p.Gln497=)
c.1483+609A>G (n.1483+609A>G)
c.1221A>G (p.Gln407=)
c.1484-124A>G (n.1484-124A>G)
c.1443A>G (p.Gln481=)
n.1896A>G
n.1888+609A>G
n.1962A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286422A>TCA358943910F11,F11-AS1c.1488A>T (p.Gln496His)
c.176+609A>T
c.1326A>T (p.Gln442His)
n.1067-156T>A
c.1491A>T (p.Gln497His)
c.1483+609A>T (n.1483+609A>T)
c.1221A>T (p.Gln407His)
c.1484-124A>T (n.1484-124A>T)
c.1443A>T (p.Gln481His)
n.1896A>T
n.1888+609A>T
n.1962A>T
4g.186286423C>ACA442640987F11,F11-AS1c.1489C>A (p.Arg497=)
c.176+610C>A
c.1327C>A (p.Arg443=)
n.1067-157G>T
c.1492C>A (p.Arg498=)
c.1483+610C>A (n.1483+610C>A)
c.1222C>A (p.Arg408=)
c.1484-123C>A (n.1484-123C>A)
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.1897C>A
n.1888+610C>A
n.1963C>A
4g.186286423C=CA1519938802F11,F11-AS1c.1489C= (p.Arg497=)
c.176+610C=
c.1327C= (p.Arg443=)
n.1067-157G=
c.1492C= (p.Arg498=)
c.1483+610C= (n.1483+610C=)
c.1222C= (p.Arg408=)
c.1484-123C= (n.1484-123C=)
c.1444C= (p.Arg482=)
n.1897C=
n.1888+610C=
n.1963C=
4g.186286423C>GCA358943913F11,F11-AS1c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.176+610C>G
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.1067-157G>C
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1483+610C>G (n.1483+610C>G)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.1484-123C>G (n.1484-123C>G)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.1897C>G
n.1888+610C>G
n.1963C>G
4g.186286423C>TCA3164011F11,F11-AS1c.1489C>T (p.Arg497Ter)
c.176+610C>T
c.1327C>T (p.Arg443Ter)
n.1067-157G>A
c.1492C>T (p.Arg498Ter)
c.1483+610C>T (n.1483+610C>T)
c.1222C>T (p.Arg408Ter)
c.1484-123C>T (n.1484-123C>T)
c.1444C>T (p.Arg482Ter)
n.1897C>T
n.1888+610C>T
n.1963C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286424G>ACA3164012F11,F11-AS1c.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.176+611G>A
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
n.1067-158C>T
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.1483+611G>A (n.1483+611G>A)
c.1223G>A (p.Arg408Gln)
c.1484-122G>A (n.1484-122G>A)
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
n.1898G>A
n.1888+611G>A
n.1964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186286424G>CCA358943920F11,F11-AS1c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.176+611G>C
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.1067-158C>G
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1483+611G>C (n.1483+611G>C)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.1484-122G>C (n.1484-122G>C)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.1898G>C
n.1888+611G>C
n.1964G>C
4g.186286424G=CA1519938803F11,F11-AS1c.1490G= (p.Arg497=)
c.176+611G=
c.1328G= (p.Arg443=)
n.1067-158C=
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1483+611G= (n.1483+611G=)
c.1223G= (p.Arg408=)
c.1484-122G= (n.1484-122G=)
c.1445G= (p.Arg482=)
n.1898G=
n.1888+611G=
n.1964G=
4g.186286424G>TCA3164013F11,F11-AS1c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.176+611G>T
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.1067-158C>A
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1483+611G>T (n.1483+611G>T)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1484-122G>T (n.1484-122G>T)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.1898G>T
n.1888+611G>T
n.1964G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286425A>CCA442640991F11,F11-AS1c.1491A>C (p.Arg497=)
c.176+612A>C
c.1329A>C (p.Arg443=)
n.1067-159T>G
c.1494A>C (p.Arg498=)
c.1483+612A>C (n.1483+612A>C)
c.1224A>C (p.Arg408=)
c.1484-121A>C (n.1484-121A>C)
c.1446A>C (p.Arg482=)
n.1899A>C
n.1888+612A>C
n.1965A>C
4g.186286425A>GCA442640993F11,F11-AS1c.1491A>G (p.Arg497=)
c.176+612A>G
c.1329A>G (p.Arg443=)
n.1067-159T>C
c.1494A>G (p.Arg498=)
c.1483+612A>G (n.1483+612A>G)
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.1484-121A>G (n.1484-121A>G)
c.1446A>G (p.Arg482=)
n.1899A>G
n.1888+612A>G
n.1965A>G
4g.186286425A>TCA442640995F11,F11-AS1c.1491A>T (p.Arg497=)
c.176+612A>T
c.1329A>T (p.Arg443=)
n.1067-159T>A
c.1494A>T (p.Arg498=)
c.1483+612A>T (n.1483+612A>T)
c.1224A>T (p.Arg408=)
c.1484-121A>T (n.1484-121A>T)
c.1446A>T (p.Arg482=)
n.1899A>T
n.1888+612A>T
n.1965A>T
4g.186286426C>ACA358943926F11,F11-AS1c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.176+613C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.1067-160G>T
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1483+613C>A (n.1483+613C>A)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1484-120C>A (n.1484-120C>A)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.1900C>A
n.1888+613C>A
n.1966C>A

Number of alleles fetched