Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186286401T>CCA2672903562F11,F11-AS1c.1481-14T>C (n.1481-14T>C)
c.176+588T>C
c.1319-14T>C (n.1319-14T>C)
n.1067-135A>G
c.1484-14T>C (n.1484-14T>C)
c.1483+588T>C (n.1483+588T>C)
c.1214-14T>C (n.1214-14T>C)
c.1484-145T>C (n.1484-145T>C)
c.1436-14T>C (n.1436-14T>C)
n.1889-14T>C
n.1888+588T>C
n.1955-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.186286401T>GCA1519938792F11,F11-AS1c.1481-14T>G (n.1481-14T>G)
c.176+588T>G
c.1319-14T>G (n.1319-14T>G)
n.1067-135A>C
c.1484-14T>G (n.1484-14T>G)
c.1483+588T>G (n.1483+588T>G)
c.1214-14T>G (n.1214-14T>G)
c.1484-145T>G (n.1484-145T>G)
c.1436-14T>G (n.1436-14T>G)
n.1889-14T>G
n.1888+588T>G
n.1955-14T>G
 dbSNP
4g.186286401T=CA1519938791F11,F11-AS1c.1481-14T= (n.1481-14T=)
c.176+588T=
c.1319-14T= (n.1319-14T=)
n.1067-135A=
c.1484-14T= (n.1484-14T=)
c.1483+588T= (n.1483+588T=)
c.1214-14T= (n.1214-14T=)
c.1484-145T= (n.1484-145T=)
c.1436-14T= (n.1436-14T=)
n.1889-14T=
n.1888+588T=
n.1955-14T=
4g.186286403T>CCA2672903563F11,F11-AS1c.1481-12T>C (n.1481-12T>C)
c.176+590T>C
c.1319-12T>C (n.1319-12T>C)
n.1067-137A>G
c.1484-12T>C (n.1484-12T>C)
c.1483+590T>C (n.1483+590T>C)
c.1214-12T>C (n.1214-12T>C)
c.1484-143T>C (n.1484-143T>C)
c.1436-12T>C (n.1436-12T>C)
n.1889-12T>C
n.1888+590T>C
n.1955-12T>C
 gnomAD v4
4g.186286406T>ACA3164008F11,F11-AS1c.1481-9T>A (n.1481-9T>A)
c.176+593T>A
c.1319-9T>A (n.1319-9T>A)
n.1067-140A>T
c.1484-9T>A (n.1484-9T>A)
c.1483+593T>A (n.1483+593T>A)
c.1214-9T>A (n.1214-9T>A)
c.1484-140T>A (n.1484-140T>A)
c.1436-9T>A (n.1436-9T>A)
n.1889-9T>A
n.1888+593T>A
n.1955-9T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286406T>CCA2672903564F11,F11-AS1c.1481-9T>C (n.1481-9T>C)
c.176+593T>C
c.1319-9T>C (n.1319-9T>C)
n.1067-140A>G
c.1484-9T>C (n.1484-9T>C)
c.1483+593T>C (n.1483+593T>C)
c.1214-9T>C (n.1214-9T>C)
c.1484-140T>C (n.1484-140T>C)
c.1436-9T>C (n.1436-9T>C)
n.1889-9T>C
n.1888+593T>C
n.1955-9T>C
 gnomAD v4
4g.186286406T=CA1519938793F11,F11-AS1c.1481-9T= (n.1481-9T=)
c.176+593T=
c.1319-9T= (n.1319-9T=)
n.1067-140A=
c.1484-9T= (n.1484-9T=)
c.1483+593T= (n.1483+593T=)
c.1214-9T= (n.1214-9T=)
c.1484-140T= (n.1484-140T=)
c.1436-9T= (n.1436-9T=)
n.1889-9T=
n.1888+593T=
n.1955-9T=
4g.186286407A>TCA2552511927F11,F11-AS1c.1481-8A>T (n.1481-8A>T)
c.176+594A>T
c.1319-8A>T (n.1319-8A>T)
n.1067-141T>A
c.1484-8A>T (n.1484-8A>T)
c.1483+594A>T (n.1483+594A>T)
c.1214-8A>T (n.1214-8A>T)
c.1484-139A>T (n.1484-139A>T)
c.1436-8A>T (n.1436-8A>T)
n.1889-8A>T
n.1888+594A>T
n.1955-8A>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.186286408A>CCA2672903565F11,F11-AS1c.1481-7A>C (n.1481-7A>C)
c.176+595A>C
c.1319-7A>C (n.1319-7A>C)
n.1067-142T>G
c.1484-7A>C (n.1484-7A>C)
c.1483+595A>C (n.1483+595A>C)
c.1214-7A>C (n.1214-7A>C)
c.1484-138A>C (n.1484-138A>C)
c.1436-7A>C (n.1436-7A>C)
n.1889-7A>C
n.1888+595A>C
n.1955-7A>C
 gnomAD v4
4g.186286409A=CA1519938794F11,F11-AS1c.1481-6A= (n.1481-6A=)
c.176+596A=
c.1319-6A= (n.1319-6A=)
n.1067-143T=
c.1484-6A= (n.1484-6A=)
c.1483+596A= (n.1483+596A=)
c.1214-6A= (n.1214-6A=)
c.1484-137A= (n.1484-137A=)
c.1436-6A= (n.1436-6A=)
n.1889-6A=
n.1888+596A=
n.1955-6A=
4g.186286409A>TCA1519938795F11,F11-AS1c.1481-6A>T (n.1481-6A>T)
c.176+596A>T
c.1319-6A>T (n.1319-6A>T)
n.1067-143T>A
c.1484-6A>T (n.1484-6A>T)
c.1483+596A>T (n.1483+596A>T)
c.1214-6A>T (n.1214-6A>T)
c.1484-137A>T (n.1484-137A>T)
c.1436-6A>T (n.1436-6A>T)
n.1889-6A>T
n.1888+596A>T
n.1955-6A>T
 dbSNP
4g.186286410T>CCA1519938797F11,F11-AS1c.1481-5T>C (n.1481-5T>C)
c.176+597T>C
c.1319-5T>C (n.1319-5T>C)
n.1067-144A>G
c.1484-5T>C (n.1484-5T>C)
c.1483+597T>C (n.1483+597T>C)
c.1214-5T>C (n.1214-5T>C)
c.1484-136T>C (n.1484-136T>C)
c.1436-5T>C (n.1436-5T>C)
n.1889-5T>C
n.1888+597T>C
n.1955-5T>C
 dbSNP
4g.186286410T=CA1519938796F11,F11-AS1c.1481-5T= (n.1481-5T=)
c.176+597T=
c.1319-5T= (n.1319-5T=)
n.1067-144A=
c.1484-5T= (n.1484-5T=)
c.1483+597T= (n.1483+597T=)
c.1214-5T= (n.1214-5T=)
c.1484-136T= (n.1484-136T=)
c.1436-5T= (n.1436-5T=)
n.1889-5T=
n.1888+597T=
n.1955-5T=
4g.186286411T>GCA2764876871F11,F11-AS1c.1481-4T>G (n.1481-4T>G)
c.176+598T>G
c.1319-4T>G (n.1319-4T>G)
n.1067-145A>C
c.1484-4T>G (n.1484-4T>G)
c.1483+598T>G (n.1483+598T>G)
c.1214-4T>G (n.1214-4T>G)
c.1484-135T>G (n.1484-135T>G)
c.1436-4T>G (n.1436-4T>G)
n.1889-4T>G
n.1888+598T>G
n.1955-4T>G
4g.186286412T>CCA2672903566F11,F11-AS1c.1481-3T>C (n.1481-3T>C)
c.176+599T>C
c.1319-3T>C (n.1319-3T>C)
n.1067-146A>G
c.1484-3T>C (n.1484-3T>C)
c.1483+599T>C (n.1483+599T>C)
c.1214-3T>C (n.1214-3T>C)
c.1484-134T>C (n.1484-134T>C)
c.1436-3T>C (n.1436-3T>C)
n.1889-3T>C
n.1888+599T>C
n.1955-3T>C
 gnomAD v4
4g.186286413A>CCA358943850F11,F11-AS1c.1481-2A>C (n.1481-2A>C)
c.176+600A>C
c.1319-2A>C (n.1319-2A>C)
n.1067-147T>G
c.1484-2A>C (n.1484-2A>C)
c.1483+600A>C (n.1483+600A>C)
c.1214-2A>C (n.1214-2A>C)
c.1484-133A>C (n.1484-133A>C)
c.1436-2A>C (n.1436-2A>C)
n.1889-2A>C
n.1888+600A>C
n.1955-2A>C
 gnomAD v4
4g.186286413A>GCA358943852F11,F11-AS1c.1481-2A>G (n.1481-2A>G)
c.176+600A>G
c.1319-2A>G (n.1319-2A>G)
n.1067-147T>C
c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.1483+600A>G (n.1483+600A>G)
c.1214-2A>G (n.1214-2A>G)
c.1484-133A>G (n.1484-133A>G)
c.1436-2A>G (n.1436-2A>G)
n.1889-2A>G
n.1888+600A>G
n.1955-2A>G
4g.186286413A>TCA358943855F11,F11-AS1c.1481-2A>T (n.1481-2A>T)
c.176+600A>T
c.1319-2A>T (n.1319-2A>T)
n.1067-147T>A
c.1484-2A>T (n.1484-2A>T)
c.1483+600A>T (n.1483+600A>T)
c.1214-2A>T (n.1214-2A>T)
c.1484-133A>T (n.1484-133A>T)
c.1436-2A>T (n.1436-2A>T)
n.1889-2A>T
n.1888+600A>T
n.1955-2A>T
4g.186286414G>ACA358943858F11,F11-AS1c.1481-1G>A (n.1481-1G>A)
c.176+601G>A
c.1319-1G>A (n.1319-1G>A)
n.1067-148C>T
c.1484-1G>A (n.1484-1G>A)
c.1483+601G>A (n.1483+601G>A)
c.1214-1G>A (n.1214-1G>A)
c.1484-132G>A (n.1484-132G>A)
c.1436-1G>A (n.1436-1G>A)
n.1889-1G>A
n.1888+601G>A
n.1955-1G>A
 dbSNP
4g.186286414G>CCA358943860F11,F11-AS1c.1481-1G>C (n.1481-1G>C)
c.176+601G>C
c.1319-1G>C (n.1319-1G>C)
n.1067-148C>G
c.1484-1G>C (n.1484-1G>C)
c.1483+601G>C (n.1483+601G>C)
c.1214-1G>C (n.1214-1G>C)
c.1484-132G>C (n.1484-132G>C)
c.1436-1G>C (n.1436-1G>C)
n.1889-1G>C
n.1888+601G>C
n.1955-1G>C
 ClinVar dbSNP
4g.186286414G=CA1519938798F11,F11-AS1c.1481-1G= (n.1481-1G=)
c.176+601G=
c.1319-1G= (n.1319-1G=)
n.1067-148C=
c.1484-1G= (n.1484-1G=)
c.1483+601G= (n.1483+601G=)
c.1214-1G= (n.1214-1G=)
c.1484-132G= (n.1484-132G=)
c.1436-1G= (n.1436-1G=)
n.1889-1G=
n.1888+601G=
n.1955-1G=
4g.186286414G>TCA16040949F11,F11-AS1c.1481-1G>T (n.1481-1G>T)
c.176+601G>T
c.1319-1G>T (n.1319-1G>T)
n.1067-148C>A
c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
c.1483+601G>T (n.1483+601G>T)
c.1214-1G>T (n.1214-1G>T)
c.1484-132G>T (n.1484-132G>T)
c.1436-1G>T (n.1436-1G>T)
n.1889-1G>T
n.1888+601G>T
n.1955-1G>T
 ClinVar dbSNP
4g.186286415A=CA1519938799F11,F11-AS1c.1481A= (p.Asp494=)
c.176+602A=
c.1319A= (p.Asp440=)
n.1067-149T=
c.1484A= (p.Asp495=)
c.1483+602A= (n.1483+602A=)
c.1214A= (p.Asp405=)
c.1484-131A= (n.1484-131A=)
c.1436A= (p.Asp479=)
n.1889A=
n.1888+602A=
n.1955A=
4g.186286415A>CCA358943869F11,F11-AS1c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.176+602A>C
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.1067-149T>G
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1483+602A>C (n.1483+602A>C)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1484-131A>C (n.1484-131A>C)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.1889A>C
n.1888+602A>C
n.1955A>C
4g.186286415A>GCA3164009F11,F11-AS1c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.176+602A>G
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.1067-149T>C
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1483+602A>G (n.1483+602A>G)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1484-131A>G (n.1484-131A>G)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.1889A>G
n.1888+602A>G
n.1955A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186286415A>TCA358943867F11,F11-AS1c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.176+602A>T
c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.1067-149T>A
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1483+602A>T (n.1483+602A>T)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1484-131A>T (n.1484-131A>T)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.1889A>T
n.1888+602A>T
n.1955A>T
4g.186286416T>ACA358943872F11,F11-AS1c.1482T>A (p.Asp494Glu)
c.176+603T>A
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
n.1067-150A>T
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1483+603T>A (n.1483+603T>A)
c.1215T>A (p.Asp405Glu)
c.1484-130T>A (n.1484-130T>A)
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
n.1890T>A
n.1888+603T>A
n.1956T>A
4g.186286416T>CCA442640976F11,F11-AS1c.1482T>C (p.Asp494=)
c.176+603T>C
c.1320T>C (p.Asp440=)
n.1067-150A>G
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1483+603T>C (n.1483+603T>C)
c.1215T>C (p.Asp405=)
c.1484-130T>C (n.1484-130T>C)
c.1437T>C (p.Asp479=)
n.1890T>C
n.1888+603T>C
n.1956T>C
4g.186286416T>GCA358943875F11,F11-AS1c.1482T>G (p.Asp494Glu)
c.176+603T>G
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
n.1067-150A>C
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1483+603T>G (n.1483+603T>G)
c.1215T>G (p.Asp405Glu)
c.1484-130T>G (n.1484-130T>G)
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
n.1890T>G
n.1888+603T>G
n.1956T>G
4g.186286417T>ACA358943879F11,F11-AS1c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.176+604T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.1067-151A>T
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.1483+604T>A (n.1483+604T>A)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1484-129T>A (n.1484-129T>A)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
n.1891T>A
n.1888+604T>A
n.1957T>A
4g.186286417T>CCA358943880F11,F11-AS1c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.176+604T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.1067-151A>G
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.1483+604T>C (n.1483+604T>C)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1484-129T>C (n.1484-129T>C)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
n.1891T>C
n.1888+604T>C
n.1957T>C
4g.186286417T>GCA358943882F11,F11-AS1c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.176+604T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
n.1067-151A>C
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.1483+604T>G (n.1483+604T>G)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1484-129T>G (n.1484-129T>G)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
n.1891T>G
n.1888+604T>G
n.1957T>G
4g.186286418C>ACA358943885F11,F11-AS1c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.176+605C>A
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
n.1067-152G>T
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.1483+605C>A (n.1483+605C>A)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.1484-128C>A (n.1484-128C>A)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
n.1892C>A
n.1888+605C>A
n.1958C>A
4g.186286418C=CA1519938800F11,F11-AS1c.1484C= (p.Ser495=)
c.176+605C=
c.1322C= (p.Ser441=)
n.1067-152G=
c.1487C= (p.Ser496=)
c.1483+605C= (n.1483+605C=)
c.1217C= (p.Ser406=)
c.1484-128C= (n.1484-128C=)
c.1439C= (p.Ser480=)
n.1892C=
n.1888+605C=
n.1958C=
4g.186286418C>GCA3164010F11,F11-AS1c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.176+605C>G
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
n.1067-152G>C
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.1483+605C>G (n.1483+605C>G)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.1484-128C>G (n.1484-128C>G)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
n.1892C>G
n.1888+605C>G
n.1958C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286418C>TCA358943888F11,F11-AS1c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.176+605C>T
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
n.1067-152G>A
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.1483+605C>T (n.1483+605C>T)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.1484-128C>T (n.1484-128C>T)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
n.1892C>T
n.1888+605C>T
n.1958C>T
4g.186286419T>ACA442640981F11,F11-AS1c.1485T>A (p.Ser495=)
c.176+606T>A
c.1323T>A (p.Ser441=)
n.1067-153A>T
c.1488T>A (p.Ser496=)
c.1483+606T>A (n.1483+606T>A)
c.1218T>A (p.Ser406=)
c.1484-127T>A (n.1484-127T>A)
c.1440T>A (p.Ser480=)
n.1893T>A
n.1888+606T>A
n.1959T>A
4g.186286419T>CCA442640983F11,F11-AS1c.1485T>C (p.Ser495=)
c.176+606T>C
c.1323T>C (p.Ser441=)
n.1067-153A>G
c.1488T>C (p.Ser496=)
c.1483+606T>C (n.1483+606T>C)
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1484-127T>C (n.1484-127T>C)
c.1440T>C (p.Ser480=)
n.1893T>C
n.1888+606T>C
n.1959T>C
4g.186286419T>GCA442640982F11,F11-AS1c.1485T>G (p.Ser495=)
c.176+606T>G
c.1323T>G (p.Ser441=)
n.1067-153A>C
c.1488T>G (p.Ser496=)
c.1483+606T>G (n.1483+606T>G)
c.1218T>G (p.Ser406=)
c.1484-127T>G (n.1484-127T>G)
c.1440T>G (p.Ser480=)
n.1893T>G
n.1888+606T>G
n.1959T>G
4g.186286420C>ACA358943892F11,F11-AS1c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.176+607C>A
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.1067-154G>T
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1483+607C>A (n.1483+607C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1484-126C>A (n.1484-126C>A)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.1894C>A
n.1888+607C>A
n.1960C>A
4g.186286420C>GCA358943894F11,F11-AS1c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.176+607C>G
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.1067-154G>C
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1483+607C>G (n.1483+607C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1484-126C>G (n.1484-126C>G)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.1894C>G
n.1888+607C>G
n.1960C>G
4g.186286420C>TCA358943896F11,F11-AS1c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.176+607C>T
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.1067-154G>A
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1483+607C>T (n.1483+607C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1484-126C>T (n.1484-126C>T)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.1894C>T
n.1888+607C>T
n.1960C>T
4g.186286421A>CCA358943905F11,F11-AS1c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.176+608A>C
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.1067-155T>G
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1483+608A>C (n.1483+608A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1484-125A>C (n.1484-125A>C)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.1895A>C
n.1888+608A>C
n.1961A>C
 dbSNP
4g.186286421A>GCA358943902F11,F11-AS1c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.176+608A>G
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.1067-155T>C
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1483+608A>G (n.1483+608A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1484-125A>G (n.1484-125A>G)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.1895A>G
n.1888+608A>G
n.1961A>G
4g.186286421A>TCA358943900F11,F11-AS1c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.176+608A>T
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.1067-155T>A
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1483+608A>T (n.1483+608A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1484-125A>T (n.1484-125A>T)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.1895A>T
n.1888+608A>T
n.1961A>T
4g.186286422A=CA1519938801F11,F11-AS1c.1488A= (p.Gln496=)
c.176+609A=
c.1326A= (p.Gln442=)
n.1067-156T=
c.1491A= (p.Gln497=)
c.1483+609A= (n.1483+609A=)
c.1221A= (p.Gln407=)
c.1484-124A= (n.1484-124A=)
c.1443A= (p.Gln481=)
n.1896A=
n.1888+609A=
n.1962A=
4g.186286422A>CCA358943907F11,F11-AS1c.1488A>C (p.Gln496His)
c.176+609A>C
c.1326A>C (p.Gln442His)
n.1067-156T>G
c.1491A>C (p.Gln497His)
c.1483+609A>C (n.1483+609A>C)
c.1221A>C (p.Gln407His)
c.1484-124A>C (n.1484-124A>C)
c.1443A>C (p.Gln481His)
n.1896A>C
n.1888+609A>C
n.1962A>C
4g.186286422A>GCA112104219F11,F11-AS1c.1488A>G (p.Gln496=)
c.176+609A>G
c.1326A>G (p.Gln442=)
n.1067-156T>C
c.1491A>G (p.Gln497=)
c.1483+609A>G (n.1483+609A>G)
c.1221A>G (p.Gln407=)
c.1484-124A>G (n.1484-124A>G)
c.1443A>G (p.Gln481=)
n.1896A>G
n.1888+609A>G
n.1962A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286422A>TCA358943910F11,F11-AS1c.1488A>T (p.Gln496His)
c.176+609A>T
c.1326A>T (p.Gln442His)
n.1067-156T>A
c.1491A>T (p.Gln497His)
c.1483+609A>T (n.1483+609A>T)
c.1221A>T (p.Gln407His)
c.1484-124A>T (n.1484-124A>T)
c.1443A>T (p.Gln481His)
n.1896A>T
n.1888+609A>T
n.1962A>T
4g.186286423C>ACA442640987F11,F11-AS1c.1489C>A (p.Arg497=)
c.176+610C>A
c.1327C>A (p.Arg443=)
n.1067-157G>T
c.1492C>A (p.Arg498=)
c.1483+610C>A (n.1483+610C>A)
c.1222C>A (p.Arg408=)
c.1484-123C>A (n.1484-123C>A)
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.1897C>A
n.1888+610C>A
n.1963C>A

Number of alleles fetched