UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5982798T>C | CA2681676545 | PMS2 | c.*1570+26A>G (n.*1570+26A>G) c.2171+26A>G (n.2171+26A>G) c.2066+26A>G (n.2066+26A>G) c.1678+4289A>G (n.1678+4289A>G) c.*1768+26A>G (n.*1768+26A>G) c.2018+26A>G (n.2018+26A>G) c.*1595+26A>G (n.*1595+26A>G) c.1976+26A>G (n.1976+26A>G) c.*1573+26A>G (n.*1573+26A>G) c.*1761+26A>G (n.*1761+26A>G) c.*1431+26A>G (n.*1431+26A>G) n.3028+26A>G c.1856+26A>G (n.1856+26A>G) c.1769+26A>G (n.1769+26A>G) c.1601+26A>G (n.1601+26A>G) c.*1264+26A>G (n.*1264+26A>G) c.*492+26A>G (n.*492+26A>G) c.*1270+26A>G (n.*1270+26A>G) c.2174+26A>G (n.2174+26A>G) n.2287+26A>G c.1797+26A>G c.*1705+26A>G (n.*1705+26A>G) c.*1064+26A>G (n.*1064+26A>G) c.*1331+26A>G (n.*1331+26A>G) c.*112+26A>G (n.*112+26A>G) c.*1626+26A>G (n.*1626+26A>G) c.*1677+26A>G (n.*1677+26A>G) c.1613+26A>G (n.1613+26A>G) c.2006+26A>G (n.2006+26A>G) n.3946+26A>G c.*2074+26A>G (n.*2074+26A>G) c.2360+26A>G (n.2360+26A>G) c.*1623+26A>G (n.*1623+26A>G) c.*1675+26A>G (n.*1675+26A>G) c.*1810+26A>G (n.*1810+26A>G) c.804-9256A>G (n.804-9256A>G) c.971+26A>G (n.971+26A>G) n.1678+4289A>G n.2256+26A>G c.2168+26A>G (n.2168+26A>G) c.1241+26A>G (n.1241+26A>G) c.2219+26A>G (n.2219+26A>G) c.2063+26A>G (n.2063+26A>G) c.1865+26A>G (n.1865+26A>G) n.2261+26A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982798T>G | CA572545058 | PMS2 | c.*1570+26A>C (n.*1570+26A>C) c.2171+26A>C (n.2171+26A>C) c.2066+26A>C (n.2066+26A>C) c.1678+4289A>C (n.1678+4289A>C) c.*1768+26A>C (n.*1768+26A>C) c.2018+26A>C (n.2018+26A>C) c.*1595+26A>C (n.*1595+26A>C) c.1976+26A>C (n.1976+26A>C) c.*1573+26A>C (n.*1573+26A>C) c.*1761+26A>C (n.*1761+26A>C) c.*1431+26A>C (n.*1431+26A>C) n.3028+26A>C c.1856+26A>C (n.1856+26A>C) c.1769+26A>C (n.1769+26A>C) c.1601+26A>C (n.1601+26A>C) c.*1264+26A>C (n.*1264+26A>C) c.*492+26A>C (n.*492+26A>C) c.*1270+26A>C (n.*1270+26A>C) c.2174+26A>C (n.2174+26A>C) n.2287+26A>C c.1797+26A>C c.*1705+26A>C (n.*1705+26A>C) c.*1064+26A>C (n.*1064+26A>C) c.*1331+26A>C (n.*1331+26A>C) c.*112+26A>C (n.*112+26A>C) c.*1626+26A>C (n.*1626+26A>C) c.*1677+26A>C (n.*1677+26A>C) c.1613+26A>C (n.1613+26A>C) c.2006+26A>C (n.2006+26A>C) n.3946+26A>C c.*2074+26A>C (n.*2074+26A>C) c.2360+26A>C (n.2360+26A>C) c.*1623+26A>C (n.*1623+26A>C) c.*1675+26A>C (n.*1675+26A>C) c.*1810+26A>C (n.*1810+26A>C) c.804-9256A>C (n.804-9256A>C) c.971+26A>C (n.971+26A>C) n.1678+4289A>C n.2256+26A>C c.2168+26A>C (n.2168+26A>C) c.1241+26A>C (n.1241+26A>C) c.2219+26A>C (n.2219+26A>C) c.2063+26A>C (n.2063+26A>C) c.1865+26A>C (n.1865+26A>C) n.2261+26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982798T= | CA1685255552 | PMS2 | c.*1570+26A= (n.*1570+26A=) c.2171+26A= (n.2171+26A=) c.2066+26A= (n.2066+26A=) c.1678+4289A= (n.1678+4289A=) c.*1768+26A= (n.*1768+26A=) c.2018+26A= (n.2018+26A=) c.*1595+26A= (n.*1595+26A=) c.1976+26A= (n.1976+26A=) c.*1573+26A= (n.*1573+26A=) c.*1761+26A= (n.*1761+26A=) c.*1431+26A= (n.*1431+26A=) n.3028+26A= c.1856+26A= (n.1856+26A=) c.1769+26A= (n.1769+26A=) c.1601+26A= (n.1601+26A=) c.*1264+26A= (n.*1264+26A=) c.*492+26A= (n.*492+26A=) c.*1270+26A= (n.*1270+26A=) c.2174+26A= (n.2174+26A=) n.2287+26A= c.1797+26A= c.*1705+26A= (n.*1705+26A=) c.*1064+26A= (n.*1064+26A=) c.*1331+26A= (n.*1331+26A=) c.*112+26A= (n.*112+26A=) c.*1626+26A= (n.*1626+26A=) c.*1677+26A= (n.*1677+26A=) c.1613+26A= (n.1613+26A=) c.2006+26A= (n.2006+26A=) n.3946+26A= c.*2074+26A= (n.*2074+26A=) c.2360+26A= (n.2360+26A=) c.*1623+26A= (n.*1623+26A=) c.*1675+26A= (n.*1675+26A=) c.*1810+26A= (n.*1810+26A=) c.804-9256A= (n.804-9256A=) c.971+26A= (n.971+26A=) n.1678+4289A= n.2256+26A= c.2168+26A= (n.2168+26A=) c.1241+26A= (n.1241+26A=) c.2219+26A= (n.2219+26A=) c.2063+26A= (n.2063+26A=) c.1865+26A= (n.1865+26A=) n.2261+26A= | |
| 7 | g.5982799G>A | CA2681676546 | PMS2 | c.*1570+25C>T (n.*1570+25C>T) c.2171+25C>T (n.2171+25C>T) c.2066+25C>T (n.2066+25C>T) c.1678+4288C>T (n.1678+4288C>T) c.*1768+25C>T (n.*1768+25C>T) c.2018+25C>T (n.2018+25C>T) c.*1595+25C>T (n.*1595+25C>T) c.1976+25C>T (n.1976+25C>T) c.*1573+25C>T (n.*1573+25C>T) c.*1761+25C>T (n.*1761+25C>T) c.*1431+25C>T (n.*1431+25C>T) n.3028+25C>T c.1856+25C>T (n.1856+25C>T) c.1769+25C>T (n.1769+25C>T) c.1601+25C>T (n.1601+25C>T) c.*1264+25C>T (n.*1264+25C>T) c.*492+25C>T (n.*492+25C>T) c.*1270+25C>T (n.*1270+25C>T) c.2174+25C>T (n.2174+25C>T) n.2287+25C>T c.1797+25C>T c.*1705+25C>T (n.*1705+25C>T) c.*1064+25C>T (n.*1064+25C>T) c.*1331+25C>T (n.*1331+25C>T) c.*112+25C>T (n.*112+25C>T) c.*1626+25C>T (n.*1626+25C>T) c.*1677+25C>T (n.*1677+25C>T) c.1613+25C>T (n.1613+25C>T) c.2006+25C>T (n.2006+25C>T) n.3946+25C>T c.*2074+25C>T (n.*2074+25C>T) c.2360+25C>T (n.2360+25C>T) c.*1623+25C>T (n.*1623+25C>T) c.*1675+25C>T (n.*1675+25C>T) c.*1810+25C>T (n.*1810+25C>T) c.804-9257C>T (n.804-9257C>T) c.971+25C>T (n.971+25C>T) n.1678+4288C>T n.2256+25C>T c.2168+25C>T (n.2168+25C>T) c.1241+25C>T (n.1241+25C>T) c.2219+25C>T (n.2219+25C>T) c.2063+25C>T (n.2063+25C>T) c.1865+25C>T (n.1865+25C>T) n.2261+25C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982799G>C | CA572545059 | PMS2 | c.*1570+25C>G (n.*1570+25C>G) c.2171+25C>G (n.2171+25C>G) c.2066+25C>G (n.2066+25C>G) c.1678+4288C>G (n.1678+4288C>G) c.*1768+25C>G (n.*1768+25C>G) c.2018+25C>G (n.2018+25C>G) c.*1595+25C>G (n.*1595+25C>G) c.1976+25C>G (n.1976+25C>G) c.*1573+25C>G (n.*1573+25C>G) c.*1761+25C>G (n.*1761+25C>G) c.*1431+25C>G (n.*1431+25C>G) n.3028+25C>G c.1856+25C>G (n.1856+25C>G) c.1769+25C>G (n.1769+25C>G) c.1601+25C>G (n.1601+25C>G) c.*1264+25C>G (n.*1264+25C>G) c.*492+25C>G (n.*492+25C>G) c.*1270+25C>G (n.*1270+25C>G) c.2174+25C>G (n.2174+25C>G) n.2287+25C>G c.1797+25C>G c.*1705+25C>G (n.*1705+25C>G) c.*1064+25C>G (n.*1064+25C>G) c.*1331+25C>G (n.*1331+25C>G) c.*112+25C>G (n.*112+25C>G) c.*1626+25C>G (n.*1626+25C>G) c.*1677+25C>G (n.*1677+25C>G) c.1613+25C>G (n.1613+25C>G) c.2006+25C>G (n.2006+25C>G) n.3946+25C>G c.*2074+25C>G (n.*2074+25C>G) c.2360+25C>G (n.2360+25C>G) c.*1623+25C>G (n.*1623+25C>G) c.*1675+25C>G (n.*1675+25C>G) c.*1810+25C>G (n.*1810+25C>G) c.804-9257C>G (n.804-9257C>G) c.971+25C>G (n.971+25C>G) n.1678+4288C>G n.2256+25C>G c.2168+25C>G (n.2168+25C>G) c.1241+25C>G (n.1241+25C>G) c.2219+25C>G (n.2219+25C>G) c.2063+25C>G (n.2063+25C>G) c.1865+25C>G (n.1865+25C>G) n.2261+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982799G= | CA1685255554 | PMS2 | c.*1570+25C= (n.*1570+25C=) c.2171+25C= (n.2171+25C=) c.2066+25C= (n.2066+25C=) c.1678+4288C= (n.1678+4288C=) c.*1768+25C= (n.*1768+25C=) c.2018+25C= (n.2018+25C=) c.*1595+25C= (n.*1595+25C=) c.1976+25C= (n.1976+25C=) c.*1573+25C= (n.*1573+25C=) c.*1761+25C= (n.*1761+25C=) c.*1431+25C= (n.*1431+25C=) n.3028+25C= c.1856+25C= (n.1856+25C=) c.1769+25C= (n.1769+25C=) c.1601+25C= (n.1601+25C=) c.*1264+25C= (n.*1264+25C=) c.*492+25C= (n.*492+25C=) c.*1270+25C= (n.*1270+25C=) c.2174+25C= (n.2174+25C=) n.2287+25C= c.1797+25C= c.*1705+25C= (n.*1705+25C=) c.*1064+25C= (n.*1064+25C=) c.*1331+25C= (n.*1331+25C=) c.*112+25C= (n.*112+25C=) c.*1626+25C= (n.*1626+25C=) c.*1677+25C= (n.*1677+25C=) c.1613+25C= (n.1613+25C=) c.2006+25C= (n.2006+25C=) n.3946+25C= c.*2074+25C= (n.*2074+25C=) c.2360+25C= (n.2360+25C=) c.*1623+25C= (n.*1623+25C=) c.*1675+25C= (n.*1675+25C=) c.*1810+25C= (n.*1810+25C=) c.804-9257C= (n.804-9257C=) c.971+25C= (n.971+25C=) n.1678+4288C= n.2256+25C= c.2168+25C= (n.2168+25C=) c.1241+25C= (n.1241+25C=) c.2219+25C= (n.2219+25C=) c.2063+25C= (n.2063+25C=) c.1865+25C= (n.1865+25C=) n.2261+25C= | |
| 7 | g.5982799G>T | CA2578823857 | PMS2 | c.*1570+25C>A (n.*1570+25C>A) c.2171+25C>A (n.2171+25C>A) c.2066+25C>A (n.2066+25C>A) c.1678+4288C>A (n.1678+4288C>A) c.*1768+25C>A (n.*1768+25C>A) c.2018+25C>A (n.2018+25C>A) c.*1595+25C>A (n.*1595+25C>A) c.1976+25C>A (n.1976+25C>A) c.*1573+25C>A (n.*1573+25C>A) c.*1761+25C>A (n.*1761+25C>A) c.*1431+25C>A (n.*1431+25C>A) n.3028+25C>A c.1856+25C>A (n.1856+25C>A) c.1769+25C>A (n.1769+25C>A) c.1601+25C>A (n.1601+25C>A) c.*1264+25C>A (n.*1264+25C>A) c.*492+25C>A (n.*492+25C>A) c.*1270+25C>A (n.*1270+25C>A) c.2174+25C>A (n.2174+25C>A) n.2287+25C>A c.1797+25C>A c.*1705+25C>A (n.*1705+25C>A) c.*1064+25C>A (n.*1064+25C>A) c.*1331+25C>A (n.*1331+25C>A) c.*112+25C>A (n.*112+25C>A) c.*1626+25C>A (n.*1626+25C>A) c.*1677+25C>A (n.*1677+25C>A) c.1613+25C>A (n.1613+25C>A) c.2006+25C>A (n.2006+25C>A) n.3946+25C>A c.*2074+25C>A (n.*2074+25C>A) c.2360+25C>A (n.2360+25C>A) c.*1623+25C>A (n.*1623+25C>A) c.*1675+25C>A (n.*1675+25C>A) c.*1810+25C>A (n.*1810+25C>A) c.804-9257C>A (n.804-9257C>A) c.971+25C>A (n.971+25C>A) n.1678+4288C>A n.2256+25C>A c.2168+25C>A (n.2168+25C>A) c.1241+25C>A (n.1241+25C>A) c.2219+25C>A (n.2219+25C>A) c.2063+25C>A (n.2063+25C>A) c.1865+25C>A (n.1865+25C>A) n.2261+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982800G>A | CA2713826718 | PMS2 | c.*1570+24C>T (n.*1570+24C>T) c.2171+24C>T (n.2171+24C>T) c.2066+24C>T (n.2066+24C>T) c.1678+4287C>T (n.1678+4287C>T) c.*1768+24C>T (n.*1768+24C>T) c.2018+24C>T (n.2018+24C>T) c.*1595+24C>T (n.*1595+24C>T) c.1976+24C>T (n.1976+24C>T) c.*1573+24C>T (n.*1573+24C>T) c.*1761+24C>T (n.*1761+24C>T) c.*1431+24C>T (n.*1431+24C>T) n.3028+24C>T c.1856+24C>T (n.1856+24C>T) c.1769+24C>T (n.1769+24C>T) c.1601+24C>T (n.1601+24C>T) c.*1264+24C>T (n.*1264+24C>T) c.*492+24C>T (n.*492+24C>T) c.*1270+24C>T (n.*1270+24C>T) c.2174+24C>T (n.2174+24C>T) n.2287+24C>T c.1797+24C>T c.*1705+24C>T (n.*1705+24C>T) c.*1064+24C>T (n.*1064+24C>T) c.*1331+24C>T (n.*1331+24C>T) c.*112+24C>T (n.*112+24C>T) c.*1626+24C>T (n.*1626+24C>T) c.*1677+24C>T (n.*1677+24C>T) c.1613+24C>T (n.1613+24C>T) c.2006+24C>T (n.2006+24C>T) n.3946+24C>T c.*2074+24C>T (n.*2074+24C>T) c.2360+24C>T (n.2360+24C>T) c.*1623+24C>T (n.*1623+24C>T) c.*1675+24C>T (n.*1675+24C>T) c.*1810+24C>T (n.*1810+24C>T) c.804-9258C>T (n.804-9258C>T) c.971+24C>T (n.971+24C>T) n.1678+4287C>T n.2256+24C>T c.2168+24C>T (n.2168+24C>T) c.1241+24C>T (n.1241+24C>T) c.2219+24C>T (n.2219+24C>T) c.2063+24C>T (n.2063+24C>T) c.1865+24C>T (n.1865+24C>T) n.2261+24C>T | dbSNP |
| 7 | g.5982800G>C | CA2713826720 | PMS2 | c.*1570+24C>G (n.*1570+24C>G) c.2171+24C>G (n.2171+24C>G) c.2066+24C>G (n.2066+24C>G) c.1678+4287C>G (n.1678+4287C>G) c.*1768+24C>G (n.*1768+24C>G) c.2018+24C>G (n.2018+24C>G) c.*1595+24C>G (n.*1595+24C>G) c.1976+24C>G (n.1976+24C>G) c.*1573+24C>G (n.*1573+24C>G) c.*1761+24C>G (n.*1761+24C>G) c.*1431+24C>G (n.*1431+24C>G) n.3028+24C>G c.1856+24C>G (n.1856+24C>G) c.1769+24C>G (n.1769+24C>G) c.1601+24C>G (n.1601+24C>G) c.*1264+24C>G (n.*1264+24C>G) c.*492+24C>G (n.*492+24C>G) c.*1270+24C>G (n.*1270+24C>G) c.2174+24C>G (n.2174+24C>G) n.2287+24C>G c.1797+24C>G c.*1705+24C>G (n.*1705+24C>G) c.*1064+24C>G (n.*1064+24C>G) c.*1331+24C>G (n.*1331+24C>G) c.*112+24C>G (n.*112+24C>G) c.*1626+24C>G (n.*1626+24C>G) c.*1677+24C>G (n.*1677+24C>G) c.1613+24C>G (n.1613+24C>G) c.2006+24C>G (n.2006+24C>G) n.3946+24C>G c.*2074+24C>G (n.*2074+24C>G) c.2360+24C>G (n.2360+24C>G) c.*1623+24C>G (n.*1623+24C>G) c.*1675+24C>G (n.*1675+24C>G) c.*1810+24C>G (n.*1810+24C>G) c.804-9258C>G (n.804-9258C>G) c.971+24C>G (n.971+24C>G) n.1678+4287C>G n.2256+24C>G c.2168+24C>G (n.2168+24C>G) c.1241+24C>G (n.1241+24C>G) c.2219+24C>G (n.2219+24C>G) c.2063+24C>G (n.2063+24C>G) c.1865+24C>G (n.1865+24C>G) n.2261+24C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982800G>T | CA2713826721 | PMS2 | c.*1570+24C>A (n.*1570+24C>A) c.2171+24C>A (n.2171+24C>A) c.2066+24C>A (n.2066+24C>A) c.1678+4287C>A (n.1678+4287C>A) c.*1768+24C>A (n.*1768+24C>A) c.2018+24C>A (n.2018+24C>A) c.*1595+24C>A (n.*1595+24C>A) c.1976+24C>A (n.1976+24C>A) c.*1573+24C>A (n.*1573+24C>A) c.*1761+24C>A (n.*1761+24C>A) c.*1431+24C>A (n.*1431+24C>A) n.3028+24C>A c.1856+24C>A (n.1856+24C>A) c.1769+24C>A (n.1769+24C>A) c.1601+24C>A (n.1601+24C>A) c.*1264+24C>A (n.*1264+24C>A) c.*492+24C>A (n.*492+24C>A) c.*1270+24C>A (n.*1270+24C>A) c.2174+24C>A (n.2174+24C>A) n.2287+24C>A c.1797+24C>A c.*1705+24C>A (n.*1705+24C>A) c.*1064+24C>A (n.*1064+24C>A) c.*1331+24C>A (n.*1331+24C>A) c.*112+24C>A (n.*112+24C>A) c.*1626+24C>A (n.*1626+24C>A) c.*1677+24C>A (n.*1677+24C>A) c.1613+24C>A (n.1613+24C>A) c.2006+24C>A (n.2006+24C>A) n.3946+24C>A c.*2074+24C>A (n.*2074+24C>A) c.2360+24C>A (n.2360+24C>A) c.*1623+24C>A (n.*1623+24C>A) c.*1675+24C>A (n.*1675+24C>A) c.*1810+24C>A (n.*1810+24C>A) c.804-9258C>A (n.804-9258C>A) c.971+24C>A (n.971+24C>A) n.1678+4287C>A n.2256+24C>A c.2168+24C>A (n.2168+24C>A) c.1241+24C>A (n.1241+24C>A) c.2219+24C>A (n.2219+24C>A) c.2063+24C>A (n.2063+24C>A) c.1865+24C>A (n.1865+24C>A) n.2261+24C>A | dbSNP |
| 7 | g.5982801G>A | CA572545060 | PMS2 | c.*1570+23C>T (n.*1570+23C>T) c.2171+23C>T (n.2171+23C>T) c.2066+23C>T (n.2066+23C>T) c.1678+4286C>T (n.1678+4286C>T) c.*1768+23C>T (n.*1768+23C>T) c.2018+23C>T (n.2018+23C>T) c.*1595+23C>T (n.*1595+23C>T) c.1976+23C>T (n.1976+23C>T) c.*1573+23C>T (n.*1573+23C>T) c.*1761+23C>T (n.*1761+23C>T) c.*1431+23C>T (n.*1431+23C>T) n.3028+23C>T c.1856+23C>T (n.1856+23C>T) c.1769+23C>T (n.1769+23C>T) c.1601+23C>T (n.1601+23C>T) c.*1264+23C>T (n.*1264+23C>T) c.*492+23C>T (n.*492+23C>T) c.*1270+23C>T (n.*1270+23C>T) c.2174+23C>T (n.2174+23C>T) n.2287+23C>T c.1797+23C>T c.*1705+23C>T (n.*1705+23C>T) c.*1064+23C>T (n.*1064+23C>T) c.*1331+23C>T (n.*1331+23C>T) c.*112+23C>T (n.*112+23C>T) c.*1626+23C>T (n.*1626+23C>T) c.*1677+23C>T (n.*1677+23C>T) c.1613+23C>T (n.1613+23C>T) c.2006+23C>T (n.2006+23C>T) n.3946+23C>T c.*2074+23C>T (n.*2074+23C>T) c.2360+23C>T (n.2360+23C>T) c.*1623+23C>T (n.*1623+23C>T) c.*1675+23C>T (n.*1675+23C>T) c.*1810+23C>T (n.*1810+23C>T) c.804-9259C>T (n.804-9259C>T) c.971+23C>T (n.971+23C>T) n.1678+4286C>T n.2256+23C>T c.2168+23C>T (n.2168+23C>T) c.1241+23C>T (n.1241+23C>T) c.2219+23C>T (n.2219+23C>T) c.2063+23C>T (n.2063+23C>T) c.1865+23C>T (n.1865+23C>T) n.2261+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5982801G>C | CA2713538890 | PMS2 | c.*1570+23C>G (n.*1570+23C>G) c.2171+23C>G (n.2171+23C>G) c.2066+23C>G (n.2066+23C>G) c.1678+4286C>G (n.1678+4286C>G) c.*1768+23C>G (n.*1768+23C>G) c.2018+23C>G (n.2018+23C>G) c.*1595+23C>G (n.*1595+23C>G) c.1976+23C>G (n.1976+23C>G) c.*1573+23C>G (n.*1573+23C>G) c.*1761+23C>G (n.*1761+23C>G) c.*1431+23C>G (n.*1431+23C>G) n.3028+23C>G c.1856+23C>G (n.1856+23C>G) c.1769+23C>G (n.1769+23C>G) c.1601+23C>G (n.1601+23C>G) c.*1264+23C>G (n.*1264+23C>G) c.*492+23C>G (n.*492+23C>G) c.*1270+23C>G (n.*1270+23C>G) c.2174+23C>G (n.2174+23C>G) n.2287+23C>G c.1797+23C>G c.*1705+23C>G (n.*1705+23C>G) c.*1064+23C>G (n.*1064+23C>G) c.*1331+23C>G (n.*1331+23C>G) c.*112+23C>G (n.*112+23C>G) c.*1626+23C>G (n.*1626+23C>G) c.*1677+23C>G (n.*1677+23C>G) c.1613+23C>G (n.1613+23C>G) c.2006+23C>G (n.2006+23C>G) n.3946+23C>G c.*2074+23C>G (n.*2074+23C>G) c.2360+23C>G (n.2360+23C>G) c.*1623+23C>G (n.*1623+23C>G) c.*1675+23C>G (n.*1675+23C>G) c.*1810+23C>G (n.*1810+23C>G) c.804-9259C>G (n.804-9259C>G) c.971+23C>G (n.971+23C>G) n.1678+4286C>G n.2256+23C>G c.2168+23C>G (n.2168+23C>G) c.1241+23C>G (n.1241+23C>G) c.2219+23C>G (n.2219+23C>G) c.2063+23C>G (n.2063+23C>G) c.1865+23C>G (n.1865+23C>G) n.2261+23C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982801G= | CA1685255557 | PMS2 | c.*1570+23C= (n.*1570+23C=) c.2171+23C= (n.2171+23C=) c.2066+23C= (n.2066+23C=) c.1678+4286C= (n.1678+4286C=) c.*1768+23C= (n.*1768+23C=) c.2018+23C= (n.2018+23C=) c.*1595+23C= (n.*1595+23C=) c.1976+23C= (n.1976+23C=) c.*1573+23C= (n.*1573+23C=) c.*1761+23C= (n.*1761+23C=) c.*1431+23C= (n.*1431+23C=) n.3028+23C= c.1856+23C= (n.1856+23C=) c.1769+23C= (n.1769+23C=) c.1601+23C= (n.1601+23C=) c.*1264+23C= (n.*1264+23C=) c.*492+23C= (n.*492+23C=) c.*1270+23C= (n.*1270+23C=) c.2174+23C= (n.2174+23C=) n.2287+23C= c.1797+23C= c.*1705+23C= (n.*1705+23C=) c.*1064+23C= (n.*1064+23C=) c.*1331+23C= (n.*1331+23C=) c.*112+23C= (n.*112+23C=) c.*1626+23C= (n.*1626+23C=) c.*1677+23C= (n.*1677+23C=) c.1613+23C= (n.1613+23C=) c.2006+23C= (n.2006+23C=) n.3946+23C= c.*2074+23C= (n.*2074+23C=) c.2360+23C= (n.2360+23C=) c.*1623+23C= (n.*1623+23C=) c.*1675+23C= (n.*1675+23C=) c.*1810+23C= (n.*1810+23C=) c.804-9259C= (n.804-9259C=) c.971+23C= (n.971+23C=) n.1678+4286C= n.2256+23C= c.2168+23C= (n.2168+23C=) c.1241+23C= (n.1241+23C=) c.2219+23C= (n.2219+23C=) c.2063+23C= (n.2063+23C=) c.1865+23C= (n.1865+23C=) n.2261+23C= | |
| 7 | g.5982801G>T | CA2713538889 | PMS2 | c.*1570+23C>A (n.*1570+23C>A) c.2171+23C>A (n.2171+23C>A) c.2066+23C>A (n.2066+23C>A) c.1678+4286C>A (n.1678+4286C>A) c.*1768+23C>A (n.*1768+23C>A) c.2018+23C>A (n.2018+23C>A) c.*1595+23C>A (n.*1595+23C>A) c.1976+23C>A (n.1976+23C>A) c.*1573+23C>A (n.*1573+23C>A) c.*1761+23C>A (n.*1761+23C>A) c.*1431+23C>A (n.*1431+23C>A) n.3028+23C>A c.1856+23C>A (n.1856+23C>A) c.1769+23C>A (n.1769+23C>A) c.1601+23C>A (n.1601+23C>A) c.*1264+23C>A (n.*1264+23C>A) c.*492+23C>A (n.*492+23C>A) c.*1270+23C>A (n.*1270+23C>A) c.2174+23C>A (n.2174+23C>A) n.2287+23C>A c.1797+23C>A c.*1705+23C>A (n.*1705+23C>A) c.*1064+23C>A (n.*1064+23C>A) c.*1331+23C>A (n.*1331+23C>A) c.*112+23C>A (n.*112+23C>A) c.*1626+23C>A (n.*1626+23C>A) c.*1677+23C>A (n.*1677+23C>A) c.1613+23C>A (n.1613+23C>A) c.2006+23C>A (n.2006+23C>A) n.3946+23C>A c.*2074+23C>A (n.*2074+23C>A) c.2360+23C>A (n.2360+23C>A) c.*1623+23C>A (n.*1623+23C>A) c.*1675+23C>A (n.*1675+23C>A) c.*1810+23C>A (n.*1810+23C>A) c.804-9259C>A (n.804-9259C>A) c.971+23C>A (n.971+23C>A) n.1678+4286C>A n.2256+23C>A c.2168+23C>A (n.2168+23C>A) c.1241+23C>A (n.1241+23C>A) c.2219+23C>A (n.2219+23C>A) c.2063+23C>A (n.2063+23C>A) c.1865+23C>A (n.1865+23C>A) n.2261+23C>A | dbSNP |
| 7 | g.5982802A>G | CA2681676547 | PMS2 | c.*1570+22T>C (n.*1570+22T>C) c.2171+22T>C (n.2171+22T>C) c.2066+22T>C (n.2066+22T>C) c.1678+4285T>C (n.1678+4285T>C) c.*1768+22T>C (n.*1768+22T>C) c.2018+22T>C (n.2018+22T>C) c.*1595+22T>C (n.*1595+22T>C) c.1976+22T>C (n.1976+22T>C) c.*1573+22T>C (n.*1573+22T>C) c.*1761+22T>C (n.*1761+22T>C) c.*1431+22T>C (n.*1431+22T>C) n.3028+22T>C c.1856+22T>C (n.1856+22T>C) c.1769+22T>C (n.1769+22T>C) c.1601+22T>C (n.1601+22T>C) c.*1264+22T>C (n.*1264+22T>C) c.*492+22T>C (n.*492+22T>C) c.*1270+22T>C (n.*1270+22T>C) c.2174+22T>C (n.2174+22T>C) n.2287+22T>C c.1797+22T>C c.*1705+22T>C (n.*1705+22T>C) c.*1064+22T>C (n.*1064+22T>C) c.*1331+22T>C (n.*1331+22T>C) c.*112+22T>C (n.*112+22T>C) c.*1626+22T>C (n.*1626+22T>C) c.*1677+22T>C (n.*1677+22T>C) c.1613+22T>C (n.1613+22T>C) c.2006+22T>C (n.2006+22T>C) n.3946+22T>C c.*2074+22T>C (n.*2074+22T>C) c.2360+22T>C (n.2360+22T>C) c.*1623+22T>C (n.*1623+22T>C) c.*1675+22T>C (n.*1675+22T>C) c.*1810+22T>C (n.*1810+22T>C) c.804-9260T>C (n.804-9260T>C) c.971+22T>C (n.971+22T>C) n.1678+4285T>C n.2256+22T>C c.2168+22T>C (n.2168+22T>C) c.1241+22T>C (n.1241+22T>C) c.2219+22T>C (n.2219+22T>C) c.2063+22T>C (n.2063+22T>C) c.1865+22T>C (n.1865+22T>C) n.2261+22T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982802A>T | CA2713826724 | PMS2 | c.*1570+22T>A (n.*1570+22T>A) c.2171+22T>A (n.2171+22T>A) c.2066+22T>A (n.2066+22T>A) c.1678+4285T>A (n.1678+4285T>A) c.*1768+22T>A (n.*1768+22T>A) c.2018+22T>A (n.2018+22T>A) c.*1595+22T>A (n.*1595+22T>A) c.1976+22T>A (n.1976+22T>A) c.*1573+22T>A (n.*1573+22T>A) c.*1761+22T>A (n.*1761+22T>A) c.*1431+22T>A (n.*1431+22T>A) n.3028+22T>A c.1856+22T>A (n.1856+22T>A) c.1769+22T>A (n.1769+22T>A) c.1601+22T>A (n.1601+22T>A) c.*1264+22T>A (n.*1264+22T>A) c.*492+22T>A (n.*492+22T>A) c.*1270+22T>A (n.*1270+22T>A) c.2174+22T>A (n.2174+22T>A) n.2287+22T>A c.1797+22T>A c.*1705+22T>A (n.*1705+22T>A) c.*1064+22T>A (n.*1064+22T>A) c.*1331+22T>A (n.*1331+22T>A) c.*112+22T>A (n.*112+22T>A) c.*1626+22T>A (n.*1626+22T>A) c.*1677+22T>A (n.*1677+22T>A) c.1613+22T>A (n.1613+22T>A) c.2006+22T>A (n.2006+22T>A) n.3946+22T>A c.*2074+22T>A (n.*2074+22T>A) c.2360+22T>A (n.2360+22T>A) c.*1623+22T>A (n.*1623+22T>A) c.*1675+22T>A (n.*1675+22T>A) c.*1810+22T>A (n.*1810+22T>A) c.804-9260T>A (n.804-9260T>A) c.971+22T>A (n.971+22T>A) n.1678+4285T>A n.2256+22T>A c.2168+22T>A (n.2168+22T>A) c.1241+22T>A (n.1241+22T>A) c.2219+22T>A (n.2219+22T>A) c.2063+22T>A (n.2063+22T>A) c.1865+22T>A (n.1865+22T>A) n.2261+22T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982803A= | CA1685255559 | PMS2 | c.*1570+21T= (n.*1570+21T=) c.2171+21T= (n.2171+21T=) c.2066+21T= (n.2066+21T=) c.1678+4284T= (n.1678+4284T=) c.*1768+21T= (n.*1768+21T=) c.2018+21T= (n.2018+21T=) c.*1595+21T= (n.*1595+21T=) c.1976+21T= (n.1976+21T=) c.*1573+21T= (n.*1573+21T=) c.*1761+21T= (n.*1761+21T=) c.*1431+21T= (n.*1431+21T=) n.3028+21T= c.1856+21T= (n.1856+21T=) c.1769+21T= (n.1769+21T=) c.1601+21T= (n.1601+21T=) c.*1264+21T= (n.*1264+21T=) c.*492+21T= (n.*492+21T=) c.*1270+21T= (n.*1270+21T=) c.2174+21T= (n.2174+21T=) n.2287+21T= c.1797+21T= c.*1705+21T= (n.*1705+21T=) c.*1064+21T= (n.*1064+21T=) c.*1331+21T= (n.*1331+21T=) c.*112+21T= (n.*112+21T=) c.*1626+21T= (n.*1626+21T=) c.*1677+21T= (n.*1677+21T=) c.1613+21T= (n.1613+21T=) c.2006+21T= (n.2006+21T=) n.3946+21T= c.*2074+21T= (n.*2074+21T=) c.2360+21T= (n.2360+21T=) c.*1623+21T= (n.*1623+21T=) c.*1675+21T= (n.*1675+21T=) c.*1810+21T= (n.*1810+21T=) c.804-9261T= (n.804-9261T=) c.971+21T= (n.971+21T=) n.1678+4284T= n.2256+21T= c.2168+21T= (n.2168+21T=) c.1241+21T= (n.1241+21T=) c.2219+21T= (n.2219+21T=) c.2063+21T= (n.2063+21T=) c.1865+21T= (n.1865+21T=) n.2261+21T= | |
| 7 | g.5982803A>G | CA1685255560 | PMS2 | c.*1570+21T>C (n.*1570+21T>C) c.2171+21T>C (n.2171+21T>C) c.2066+21T>C (n.2066+21T>C) c.1678+4284T>C (n.1678+4284T>C) c.*1768+21T>C (n.*1768+21T>C) c.2018+21T>C (n.2018+21T>C) c.*1595+21T>C (n.*1595+21T>C) c.1976+21T>C (n.1976+21T>C) c.*1573+21T>C (n.*1573+21T>C) c.*1761+21T>C (n.*1761+21T>C) c.*1431+21T>C (n.*1431+21T>C) n.3028+21T>C c.1856+21T>C (n.1856+21T>C) c.1769+21T>C (n.1769+21T>C) c.1601+21T>C (n.1601+21T>C) c.*1264+21T>C (n.*1264+21T>C) c.*492+21T>C (n.*492+21T>C) c.*1270+21T>C (n.*1270+21T>C) c.2174+21T>C (n.2174+21T>C) n.2287+21T>C c.1797+21T>C c.*1705+21T>C (n.*1705+21T>C) c.*1064+21T>C (n.*1064+21T>C) c.*1331+21T>C (n.*1331+21T>C) c.*112+21T>C (n.*112+21T>C) c.*1626+21T>C (n.*1626+21T>C) c.*1677+21T>C (n.*1677+21T>C) c.1613+21T>C (n.1613+21T>C) c.2006+21T>C (n.2006+21T>C) n.3946+21T>C c.*2074+21T>C (n.*2074+21T>C) c.2360+21T>C (n.2360+21T>C) c.*1623+21T>C (n.*1623+21T>C) c.*1675+21T>C (n.*1675+21T>C) c.*1810+21T>C (n.*1810+21T>C) c.804-9261T>C (n.804-9261T>C) c.971+21T>C (n.971+21T>C) n.1678+4284T>C n.2256+21T>C c.2168+21T>C (n.2168+21T>C) c.1241+21T>C (n.1241+21T>C) c.2219+21T>C (n.2219+21T>C) c.2063+21T>C (n.2063+21T>C) c.1865+21T>C (n.1865+21T>C) n.2261+21T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982803A>T | CA2713571334 | PMS2 | c.*1570+21T>A (n.*1570+21T>A) c.2171+21T>A (n.2171+21T>A) c.2066+21T>A (n.2066+21T>A) c.1678+4284T>A (n.1678+4284T>A) c.*1768+21T>A (n.*1768+21T>A) c.2018+21T>A (n.2018+21T>A) c.*1595+21T>A (n.*1595+21T>A) c.1976+21T>A (n.1976+21T>A) c.*1573+21T>A (n.*1573+21T>A) c.*1761+21T>A (n.*1761+21T>A) c.*1431+21T>A (n.*1431+21T>A) n.3028+21T>A c.1856+21T>A (n.1856+21T>A) c.1769+21T>A (n.1769+21T>A) c.1601+21T>A (n.1601+21T>A) c.*1264+21T>A (n.*1264+21T>A) c.*492+21T>A (n.*492+21T>A) c.*1270+21T>A (n.*1270+21T>A) c.2174+21T>A (n.2174+21T>A) n.2287+21T>A c.1797+21T>A c.*1705+21T>A (n.*1705+21T>A) c.*1064+21T>A (n.*1064+21T>A) c.*1331+21T>A (n.*1331+21T>A) c.*112+21T>A (n.*112+21T>A) c.*1626+21T>A (n.*1626+21T>A) c.*1677+21T>A (n.*1677+21T>A) c.1613+21T>A (n.1613+21T>A) c.2006+21T>A (n.2006+21T>A) n.3946+21T>A c.*2074+21T>A (n.*2074+21T>A) c.2360+21T>A (n.2360+21T>A) c.*1623+21T>A (n.*1623+21T>A) c.*1675+21T>A (n.*1675+21T>A) c.*1810+21T>A (n.*1810+21T>A) c.804-9261T>A (n.804-9261T>A) c.971+21T>A (n.971+21T>A) n.1678+4284T>A n.2256+21T>A c.2168+21T>A (n.2168+21T>A) c.1241+21T>A (n.1241+21T>A) c.2219+21T>A (n.2219+21T>A) c.2063+21T>A (n.2063+21T>A) c.1865+21T>A (n.1865+21T>A) n.2261+21T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982804T>A | CA2713826728 | PMS2 | c.*1570+20A>T (n.*1570+20A>T) c.2171+20A>T (n.2171+20A>T) c.2066+20A>T (n.2066+20A>T) c.1678+4283A>T (n.1678+4283A>T) c.*1768+20A>T (n.*1768+20A>T) c.2018+20A>T (n.2018+20A>T) c.*1595+20A>T (n.*1595+20A>T) c.1976+20A>T (n.1976+20A>T) c.*1573+20A>T (n.*1573+20A>T) c.*1761+20A>T (n.*1761+20A>T) c.*1431+20A>T (n.*1431+20A>T) n.3028+20A>T c.1856+20A>T (n.1856+20A>T) c.1769+20A>T (n.1769+20A>T) c.1601+20A>T (n.1601+20A>T) c.*1264+20A>T (n.*1264+20A>T) c.*492+20A>T (n.*492+20A>T) c.*1270+20A>T (n.*1270+20A>T) c.2174+20A>T (n.2174+20A>T) n.2287+20A>T c.1797+20A>T c.*1705+20A>T (n.*1705+20A>T) c.*1064+20A>T (n.*1064+20A>T) c.*1331+20A>T (n.*1331+20A>T) c.*112+20A>T (n.*112+20A>T) c.*1626+20A>T (n.*1626+20A>T) c.*1677+20A>T (n.*1677+20A>T) c.1613+20A>T (n.1613+20A>T) c.2006+20A>T (n.2006+20A>T) n.3946+20A>T c.*2074+20A>T (n.*2074+20A>T) c.2360+20A>T (n.2360+20A>T) c.*1623+20A>T (n.*1623+20A>T) c.*1675+20A>T (n.*1675+20A>T) c.*1810+20A>T (n.*1810+20A>T) c.804-9262A>T (n.804-9262A>T) c.971+20A>T (n.971+20A>T) n.1678+4283A>T n.2256+20A>T c.2168+20A>T (n.2168+20A>T) c.1241+20A>T (n.1241+20A>T) c.2219+20A>T (n.2219+20A>T) c.2063+20A>T (n.2063+20A>T) c.1865+20A>T (n.1865+20A>T) n.2261+20A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982804T>C | CA2580076741 | PMS2 | c.*1570+20A>G (n.*1570+20A>G) c.2171+20A>G (n.2171+20A>G) c.2066+20A>G (n.2066+20A>G) c.1678+4283A>G (n.1678+4283A>G) c.*1768+20A>G (n.*1768+20A>G) c.2018+20A>G (n.2018+20A>G) c.*1595+20A>G (n.*1595+20A>G) c.1976+20A>G (n.1976+20A>G) c.*1573+20A>G (n.*1573+20A>G) c.*1761+20A>G (n.*1761+20A>G) c.*1431+20A>G (n.*1431+20A>G) n.3028+20A>G c.1856+20A>G (n.1856+20A>G) c.1769+20A>G (n.1769+20A>G) c.1601+20A>G (n.1601+20A>G) c.*1264+20A>G (n.*1264+20A>G) c.*492+20A>G (n.*492+20A>G) c.*1270+20A>G (n.*1270+20A>G) c.2174+20A>G (n.2174+20A>G) n.2287+20A>G c.1797+20A>G c.*1705+20A>G (n.*1705+20A>G) c.*1064+20A>G (n.*1064+20A>G) c.*1331+20A>G (n.*1331+20A>G) c.*112+20A>G (n.*112+20A>G) c.*1626+20A>G (n.*1626+20A>G) c.*1677+20A>G (n.*1677+20A>G) c.1613+20A>G (n.1613+20A>G) c.2006+20A>G (n.2006+20A>G) n.3946+20A>G c.*2074+20A>G (n.*2074+20A>G) c.2360+20A>G (n.2360+20A>G) c.*1623+20A>G (n.*1623+20A>G) c.*1675+20A>G (n.*1675+20A>G) c.*1810+20A>G (n.*1810+20A>G) c.804-9262A>G (n.804-9262A>G) c.971+20A>G (n.971+20A>G) n.1678+4283A>G n.2256+20A>G c.2168+20A>G (n.2168+20A>G) c.1241+20A>G (n.1241+20A>G) c.2219+20A>G (n.2219+20A>G) c.2063+20A>G (n.2063+20A>G) c.1865+20A>G (n.1865+20A>G) n.2261+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5982804T>G | CA2713826729 | PMS2 | c.*1570+20A>C (n.*1570+20A>C) c.2171+20A>C (n.2171+20A>C) c.2066+20A>C (n.2066+20A>C) c.1678+4283A>C (n.1678+4283A>C) c.*1768+20A>C (n.*1768+20A>C) c.2018+20A>C (n.2018+20A>C) c.*1595+20A>C (n.*1595+20A>C) c.1976+20A>C (n.1976+20A>C) c.*1573+20A>C (n.*1573+20A>C) c.*1761+20A>C (n.*1761+20A>C) c.*1431+20A>C (n.*1431+20A>C) n.3028+20A>C c.1856+20A>C (n.1856+20A>C) c.1769+20A>C (n.1769+20A>C) c.1601+20A>C (n.1601+20A>C) c.*1264+20A>C (n.*1264+20A>C) c.*492+20A>C (n.*492+20A>C) c.*1270+20A>C (n.*1270+20A>C) c.2174+20A>C (n.2174+20A>C) n.2287+20A>C c.1797+20A>C c.*1705+20A>C (n.*1705+20A>C) c.*1064+20A>C (n.*1064+20A>C) c.*1331+20A>C (n.*1331+20A>C) c.*112+20A>C (n.*112+20A>C) c.*1626+20A>C (n.*1626+20A>C) c.*1677+20A>C (n.*1677+20A>C) c.1613+20A>C (n.1613+20A>C) c.2006+20A>C (n.2006+20A>C) n.3946+20A>C c.*2074+20A>C (n.*2074+20A>C) c.2360+20A>C (n.2360+20A>C) c.*1623+20A>C (n.*1623+20A>C) c.*1675+20A>C (n.*1675+20A>C) c.*1810+20A>C (n.*1810+20A>C) c.804-9262A>C (n.804-9262A>C) c.971+20A>C (n.971+20A>C) n.1678+4283A>C n.2256+20A>C c.2168+20A>C (n.2168+20A>C) c.1241+20A>C (n.1241+20A>C) c.2219+20A>C (n.2219+20A>C) c.2063+20A>C (n.2063+20A>C) c.1865+20A>C (n.1865+20A>C) n.2261+20A>C | dbSNP |
| 7 | g.5982805G>A | CA572545061 | PMS2 | c.*1570+19C>T (n.*1570+19C>T) c.2171+19C>T (n.2171+19C>T) c.2066+19C>T (n.2066+19C>T) c.1678+4282C>T (n.1678+4282C>T) c.*1768+19C>T (n.*1768+19C>T) c.2018+19C>T (n.2018+19C>T) c.*1595+19C>T (n.*1595+19C>T) c.1976+19C>T (n.1976+19C>T) c.*1573+19C>T (n.*1573+19C>T) c.*1761+19C>T (n.*1761+19C>T) c.*1431+19C>T (n.*1431+19C>T) n.3028+19C>T c.1856+19C>T (n.1856+19C>T) c.1769+19C>T (n.1769+19C>T) c.1601+19C>T (n.1601+19C>T) c.*1264+19C>T (n.*1264+19C>T) c.*492+19C>T (n.*492+19C>T) c.*1270+19C>T (n.*1270+19C>T) c.2174+19C>T (n.2174+19C>T) n.2287+19C>T c.1797+19C>T c.*1705+19C>T (n.*1705+19C>T) c.*1064+19C>T (n.*1064+19C>T) c.*1331+19C>T (n.*1331+19C>T) c.*112+19C>T (n.*112+19C>T) c.*1626+19C>T (n.*1626+19C>T) c.*1677+19C>T (n.*1677+19C>T) c.1613+19C>T (n.1613+19C>T) c.2006+19C>T (n.2006+19C>T) n.3946+19C>T c.*2074+19C>T (n.*2074+19C>T) c.2360+19C>T (n.2360+19C>T) c.*1623+19C>T (n.*1623+19C>T) c.*1675+19C>T (n.*1675+19C>T) c.*1810+19C>T (n.*1810+19C>T) c.804-9263C>T (n.804-9263C>T) c.971+19C>T (n.971+19C>T) n.1678+4282C>T n.2256+19C>T c.2168+19C>T (n.2168+19C>T) c.1241+19C>T (n.1241+19C>T) c.2219+19C>T (n.2219+19C>T) c.2063+19C>T (n.2063+19C>T) c.1865+19C>T (n.1865+19C>T) n.2261+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5982805G>C | CA2713516981 | PMS2 | c.*1570+19C>G (n.*1570+19C>G) c.2171+19C>G (n.2171+19C>G) c.2066+19C>G (n.2066+19C>G) c.1678+4282C>G (n.1678+4282C>G) c.*1768+19C>G (n.*1768+19C>G) c.2018+19C>G (n.2018+19C>G) c.*1595+19C>G (n.*1595+19C>G) c.1976+19C>G (n.1976+19C>G) c.*1573+19C>G (n.*1573+19C>G) c.*1761+19C>G (n.*1761+19C>G) c.*1431+19C>G (n.*1431+19C>G) n.3028+19C>G c.1856+19C>G (n.1856+19C>G) c.1769+19C>G (n.1769+19C>G) c.1601+19C>G (n.1601+19C>G) c.*1264+19C>G (n.*1264+19C>G) c.*492+19C>G (n.*492+19C>G) c.*1270+19C>G (n.*1270+19C>G) c.2174+19C>G (n.2174+19C>G) n.2287+19C>G c.1797+19C>G c.*1705+19C>G (n.*1705+19C>G) c.*1064+19C>G (n.*1064+19C>G) c.*1331+19C>G (n.*1331+19C>G) c.*112+19C>G (n.*112+19C>G) c.*1626+19C>G (n.*1626+19C>G) c.*1677+19C>G (n.*1677+19C>G) c.1613+19C>G (n.1613+19C>G) c.2006+19C>G (n.2006+19C>G) n.3946+19C>G c.*2074+19C>G (n.*2074+19C>G) c.2360+19C>G (n.2360+19C>G) c.*1623+19C>G (n.*1623+19C>G) c.*1675+19C>G (n.*1675+19C>G) c.*1810+19C>G (n.*1810+19C>G) c.804-9263C>G (n.804-9263C>G) c.971+19C>G (n.971+19C>G) n.1678+4282C>G n.2256+19C>G c.2168+19C>G (n.2168+19C>G) c.1241+19C>G (n.1241+19C>G) c.2219+19C>G (n.2219+19C>G) c.2063+19C>G (n.2063+19C>G) c.1865+19C>G (n.1865+19C>G) n.2261+19C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982805G= | CA1685255563 | PMS2 | c.*1570+19C= (n.*1570+19C=) c.2171+19C= (n.2171+19C=) c.2066+19C= (n.2066+19C=) c.1678+4282C= (n.1678+4282C=) c.*1768+19C= (n.*1768+19C=) c.2018+19C= (n.2018+19C=) c.*1595+19C= (n.*1595+19C=) c.1976+19C= (n.1976+19C=) c.*1573+19C= (n.*1573+19C=) c.*1761+19C= (n.*1761+19C=) c.*1431+19C= (n.*1431+19C=) n.3028+19C= c.1856+19C= (n.1856+19C=) c.1769+19C= (n.1769+19C=) c.1601+19C= (n.1601+19C=) c.*1264+19C= (n.*1264+19C=) c.*492+19C= (n.*492+19C=) c.*1270+19C= (n.*1270+19C=) c.2174+19C= (n.2174+19C=) n.2287+19C= c.1797+19C= c.*1705+19C= (n.*1705+19C=) c.*1064+19C= (n.*1064+19C=) c.*1331+19C= (n.*1331+19C=) c.*112+19C= (n.*112+19C=) c.*1626+19C= (n.*1626+19C=) c.*1677+19C= (n.*1677+19C=) c.1613+19C= (n.1613+19C=) c.2006+19C= (n.2006+19C=) n.3946+19C= c.*2074+19C= (n.*2074+19C=) c.2360+19C= (n.2360+19C=) c.*1623+19C= (n.*1623+19C=) c.*1675+19C= (n.*1675+19C=) c.*1810+19C= (n.*1810+19C=) c.804-9263C= (n.804-9263C=) c.971+19C= (n.971+19C=) n.1678+4282C= n.2256+19C= c.2168+19C= (n.2168+19C=) c.1241+19C= (n.1241+19C=) c.2219+19C= (n.2219+19C=) c.2063+19C= (n.2063+19C=) c.1865+19C= (n.1865+19C=) n.2261+19C= | |
| 7 | g.5982805G>T | CA2681676548 | PMS2 | c.*1570+19C>A (n.*1570+19C>A) c.2171+19C>A (n.2171+19C>A) c.2066+19C>A (n.2066+19C>A) c.1678+4282C>A (n.1678+4282C>A) c.*1768+19C>A (n.*1768+19C>A) c.2018+19C>A (n.2018+19C>A) c.*1595+19C>A (n.*1595+19C>A) c.1976+19C>A (n.1976+19C>A) c.*1573+19C>A (n.*1573+19C>A) c.*1761+19C>A (n.*1761+19C>A) c.*1431+19C>A (n.*1431+19C>A) n.3028+19C>A c.1856+19C>A (n.1856+19C>A) c.1769+19C>A (n.1769+19C>A) c.1601+19C>A (n.1601+19C>A) c.*1264+19C>A (n.*1264+19C>A) c.*492+19C>A (n.*492+19C>A) c.*1270+19C>A (n.*1270+19C>A) c.2174+19C>A (n.2174+19C>A) n.2287+19C>A c.1797+19C>A c.*1705+19C>A (n.*1705+19C>A) c.*1064+19C>A (n.*1064+19C>A) c.*1331+19C>A (n.*1331+19C>A) c.*112+19C>A (n.*112+19C>A) c.*1626+19C>A (n.*1626+19C>A) c.*1677+19C>A (n.*1677+19C>A) c.1613+19C>A (n.1613+19C>A) c.2006+19C>A (n.2006+19C>A) n.3946+19C>A c.*2074+19C>A (n.*2074+19C>A) c.2360+19C>A (n.2360+19C>A) c.*1623+19C>A (n.*1623+19C>A) c.*1675+19C>A (n.*1675+19C>A) c.*1810+19C>A (n.*1810+19C>A) c.804-9263C>A (n.804-9263C>A) c.971+19C>A (n.971+19C>A) n.1678+4282C>A n.2256+19C>A c.2168+19C>A (n.2168+19C>A) c.1241+19C>A (n.1241+19C>A) c.2219+19C>A (n.2219+19C>A) c.2063+19C>A (n.2063+19C>A) c.1865+19C>A (n.1865+19C>A) n.2261+19C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982806A= | CA1685255566 | PMS2 | c.*1570+18T= (n.*1570+18T=) c.2171+18T= (n.2171+18T=) c.2066+18T= (n.2066+18T=) c.1678+4281T= (n.1678+4281T=) c.*1768+18T= (n.*1768+18T=) c.2018+18T= (n.2018+18T=) c.*1595+18T= (n.*1595+18T=) c.1976+18T= (n.1976+18T=) c.*1573+18T= (n.*1573+18T=) c.*1761+18T= (n.*1761+18T=) c.*1431+18T= (n.*1431+18T=) n.3028+18T= c.1856+18T= (n.1856+18T=) c.1769+18T= (n.1769+18T=) c.1601+18T= (n.1601+18T=) c.*1264+18T= (n.*1264+18T=) c.*492+18T= (n.*492+18T=) c.*1270+18T= (n.*1270+18T=) c.2174+18T= (n.2174+18T=) n.2287+18T= c.1797+18T= c.*1705+18T= (n.*1705+18T=) c.*1064+18T= (n.*1064+18T=) c.*1331+18T= (n.*1331+18T=) c.*112+18T= (n.*112+18T=) c.*1626+18T= (n.*1626+18T=) c.*1677+18T= (n.*1677+18T=) c.1613+18T= (n.1613+18T=) c.2006+18T= (n.2006+18T=) n.3946+18T= c.*2074+18T= (n.*2074+18T=) c.2360+18T= (n.2360+18T=) c.*1623+18T= (n.*1623+18T=) c.*1675+18T= (n.*1675+18T=) c.*1810+18T= (n.*1810+18T=) c.804-9264T= (n.804-9264T=) c.971+18T= (n.971+18T=) n.1678+4281T= n.2256+18T= c.2168+18T= (n.2168+18T=) c.1241+18T= (n.1241+18T=) c.2219+18T= (n.2219+18T=) c.2063+18T= (n.2063+18T=) c.1865+18T= (n.1865+18T=) n.2261+18T= | |
| 7 | g.5982806A>C | CA046841 | PMS2 | c.*1570+18T>G (n.*1570+18T>G) c.2171+18T>G (n.2171+18T>G) c.2066+18T>G (n.2066+18T>G) c.1678+4281T>G (n.1678+4281T>G) c.*1768+18T>G (n.*1768+18T>G) c.2018+18T>G (n.2018+18T>G) c.*1595+18T>G (n.*1595+18T>G) c.1976+18T>G (n.1976+18T>G) c.*1573+18T>G (n.*1573+18T>G) c.*1761+18T>G (n.*1761+18T>G) c.*1431+18T>G (n.*1431+18T>G) n.3028+18T>G c.1856+18T>G (n.1856+18T>G) c.1769+18T>G (n.1769+18T>G) c.1601+18T>G (n.1601+18T>G) c.*1264+18T>G (n.*1264+18T>G) c.*492+18T>G (n.*492+18T>G) c.*1270+18T>G (n.*1270+18T>G) c.2174+18T>G (n.2174+18T>G) n.2287+18T>G c.1797+18T>G c.*1705+18T>G (n.*1705+18T>G) c.*1064+18T>G (n.*1064+18T>G) c.*1331+18T>G (n.*1331+18T>G) c.*112+18T>G (n.*112+18T>G) c.*1626+18T>G (n.*1626+18T>G) c.*1677+18T>G (n.*1677+18T>G) c.1613+18T>G (n.1613+18T>G) c.2006+18T>G (n.2006+18T>G) n.3946+18T>G c.*2074+18T>G (n.*2074+18T>G) c.2360+18T>G (n.2360+18T>G) c.*1623+18T>G (n.*1623+18T>G) c.*1675+18T>G (n.*1675+18T>G) c.*1810+18T>G (n.*1810+18T>G) c.804-9264T>G (n.804-9264T>G) c.971+18T>G (n.971+18T>G) n.1678+4281T>G n.2256+18T>G c.2168+18T>G (n.2168+18T>G) c.1241+18T>G (n.1241+18T>G) c.2219+18T>G (n.2219+18T>G) c.2063+18T>G (n.2063+18T>G) c.1865+18T>G (n.1865+18T>G) n.2261+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982806A>G | CA2713499842 | PMS2 | c.*1570+18T>C (n.*1570+18T>C) c.2171+18T>C (n.2171+18T>C) c.2066+18T>C (n.2066+18T>C) c.1678+4281T>C (n.1678+4281T>C) c.*1768+18T>C (n.*1768+18T>C) c.2018+18T>C (n.2018+18T>C) c.*1595+18T>C (n.*1595+18T>C) c.1976+18T>C (n.1976+18T>C) c.*1573+18T>C (n.*1573+18T>C) c.*1761+18T>C (n.*1761+18T>C) c.*1431+18T>C (n.*1431+18T>C) n.3028+18T>C c.1856+18T>C (n.1856+18T>C) c.1769+18T>C (n.1769+18T>C) c.1601+18T>C (n.1601+18T>C) c.*1264+18T>C (n.*1264+18T>C) c.*492+18T>C (n.*492+18T>C) c.*1270+18T>C (n.*1270+18T>C) c.2174+18T>C (n.2174+18T>C) n.2287+18T>C c.1797+18T>C c.*1705+18T>C (n.*1705+18T>C) c.*1064+18T>C (n.*1064+18T>C) c.*1331+18T>C (n.*1331+18T>C) c.*112+18T>C (n.*112+18T>C) c.*1626+18T>C (n.*1626+18T>C) c.*1677+18T>C (n.*1677+18T>C) c.1613+18T>C (n.1613+18T>C) c.2006+18T>C (n.2006+18T>C) n.3946+18T>C c.*2074+18T>C (n.*2074+18T>C) c.2360+18T>C (n.2360+18T>C) c.*1623+18T>C (n.*1623+18T>C) c.*1675+18T>C (n.*1675+18T>C) c.*1810+18T>C (n.*1810+18T>C) c.804-9264T>C (n.804-9264T>C) c.971+18T>C (n.971+18T>C) n.1678+4281T>C n.2256+18T>C c.2168+18T>C (n.2168+18T>C) c.1241+18T>C (n.1241+18T>C) c.2219+18T>C (n.2219+18T>C) c.2063+18T>C (n.2063+18T>C) c.1865+18T>C (n.1865+18T>C) n.2261+18T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982806A>T | CA2713499843 | PMS2 | c.*1570+18T>A (n.*1570+18T>A) c.2171+18T>A (n.2171+18T>A) c.2066+18T>A (n.2066+18T>A) c.1678+4281T>A (n.1678+4281T>A) c.*1768+18T>A (n.*1768+18T>A) c.2018+18T>A (n.2018+18T>A) c.*1595+18T>A (n.*1595+18T>A) c.1976+18T>A (n.1976+18T>A) c.*1573+18T>A (n.*1573+18T>A) c.*1761+18T>A (n.*1761+18T>A) c.*1431+18T>A (n.*1431+18T>A) n.3028+18T>A c.1856+18T>A (n.1856+18T>A) c.1769+18T>A (n.1769+18T>A) c.1601+18T>A (n.1601+18T>A) c.*1264+18T>A (n.*1264+18T>A) c.*492+18T>A (n.*492+18T>A) c.*1270+18T>A (n.*1270+18T>A) c.2174+18T>A (n.2174+18T>A) n.2287+18T>A c.1797+18T>A c.*1705+18T>A (n.*1705+18T>A) c.*1064+18T>A (n.*1064+18T>A) c.*1331+18T>A (n.*1331+18T>A) c.*112+18T>A (n.*112+18T>A) c.*1626+18T>A (n.*1626+18T>A) c.*1677+18T>A (n.*1677+18T>A) c.1613+18T>A (n.1613+18T>A) c.2006+18T>A (n.2006+18T>A) n.3946+18T>A c.*2074+18T>A (n.*2074+18T>A) c.2360+18T>A (n.2360+18T>A) c.*1623+18T>A (n.*1623+18T>A) c.*1675+18T>A (n.*1675+18T>A) c.*1810+18T>A (n.*1810+18T>A) c.804-9264T>A (n.804-9264T>A) c.971+18T>A (n.971+18T>A) n.1678+4281T>A n.2256+18T>A c.2168+18T>A (n.2168+18T>A) c.1241+18T>A (n.1241+18T>A) c.2219+18T>A (n.2219+18T>A) c.2063+18T>A (n.2063+18T>A) c.1865+18T>A (n.1865+18T>A) n.2261+18T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982807A>C | CA2713826744 | PMS2 | c.*1570+17T>G (n.*1570+17T>G) c.2171+17T>G (n.2171+17T>G) c.2066+17T>G (n.2066+17T>G) c.1678+4280T>G (n.1678+4280T>G) c.*1768+17T>G (n.*1768+17T>G) c.2018+17T>G (n.2018+17T>G) c.*1595+17T>G (n.*1595+17T>G) c.1976+17T>G (n.1976+17T>G) c.*1573+17T>G (n.*1573+17T>G) c.*1761+17T>G (n.*1761+17T>G) c.*1431+17T>G (n.*1431+17T>G) n.3028+17T>G c.1856+17T>G (n.1856+17T>G) c.1769+17T>G (n.1769+17T>G) c.1601+17T>G (n.1601+17T>G) c.*1264+17T>G (n.*1264+17T>G) c.*492+17T>G (n.*492+17T>G) c.*1270+17T>G (n.*1270+17T>G) c.2174+17T>G (n.2174+17T>G) n.2287+17T>G c.1797+17T>G c.*1705+17T>G (n.*1705+17T>G) c.*1064+17T>G (n.*1064+17T>G) c.*1331+17T>G (n.*1331+17T>G) c.*112+17T>G (n.*112+17T>G) c.*1626+17T>G (n.*1626+17T>G) c.*1677+17T>G (n.*1677+17T>G) c.1613+17T>G (n.1613+17T>G) c.2006+17T>G (n.2006+17T>G) n.3946+17T>G c.*2074+17T>G (n.*2074+17T>G) c.2360+17T>G (n.2360+17T>G) c.*1623+17T>G (n.*1623+17T>G) c.*1675+17T>G (n.*1675+17T>G) c.*1810+17T>G (n.*1810+17T>G) c.804-9265T>G (n.804-9265T>G) c.971+17T>G (n.971+17T>G) n.1678+4280T>G n.2256+17T>G c.2168+17T>G (n.2168+17T>G) c.1241+17T>G (n.1241+17T>G) c.2219+17T>G (n.2219+17T>G) c.2063+17T>G (n.2063+17T>G) c.1865+17T>G (n.1865+17T>G) n.2261+17T>G | dbSNP |
| 7 | g.5982808C>A | CA2713826745 | PMS2 | c.*1570+16G>T (n.*1570+16G>T) c.2171+16G>T (n.2171+16G>T) c.2066+16G>T (n.2066+16G>T) c.1678+4279G>T (n.1678+4279G>T) c.*1768+16G>T (n.*1768+16G>T) c.2018+16G>T (n.2018+16G>T) c.*1595+16G>T (n.*1595+16G>T) c.1976+16G>T (n.1976+16G>T) c.*1573+16G>T (n.*1573+16G>T) c.*1761+16G>T (n.*1761+16G>T) c.*1431+16G>T (n.*1431+16G>T) n.3028+16G>T c.1856+16G>T (n.1856+16G>T) c.1769+16G>T (n.1769+16G>T) c.1601+16G>T (n.1601+16G>T) c.*1264+16G>T (n.*1264+16G>T) c.*492+16G>T (n.*492+16G>T) c.*1270+16G>T (n.*1270+16G>T) c.2174+16G>T (n.2174+16G>T) n.2287+16G>T c.1797+16G>T c.*1705+16G>T (n.*1705+16G>T) c.*1064+16G>T (n.*1064+16G>T) c.*1331+16G>T (n.*1331+16G>T) c.*112+16G>T (n.*112+16G>T) c.*1626+16G>T (n.*1626+16G>T) c.*1677+16G>T (n.*1677+16G>T) c.1613+16G>T (n.1613+16G>T) c.2006+16G>T (n.2006+16G>T) n.3946+16G>T c.*2074+16G>T (n.*2074+16G>T) c.2360+16G>T (n.2360+16G>T) c.*1623+16G>T (n.*1623+16G>T) c.*1675+16G>T (n.*1675+16G>T) c.*1810+16G>T (n.*1810+16G>T) c.804-9266G>T (n.804-9266G>T) c.971+16G>T (n.971+16G>T) n.1678+4279G>T n.2256+16G>T c.2168+16G>T (n.2168+16G>T) c.1241+16G>T (n.1241+16G>T) c.2219+16G>T (n.2219+16G>T) c.2063+16G>T (n.2063+16G>T) c.1865+16G>T (n.1865+16G>T) n.2261+16G>T | dbSNP |
| 7 | g.5982808C>G | CA2713826746 | PMS2 | c.*1570+16G>C (n.*1570+16G>C) c.2171+16G>C (n.2171+16G>C) c.2066+16G>C (n.2066+16G>C) c.1678+4279G>C (n.1678+4279G>C) c.*1768+16G>C (n.*1768+16G>C) c.2018+16G>C (n.2018+16G>C) c.*1595+16G>C (n.*1595+16G>C) c.1976+16G>C (n.1976+16G>C) c.*1573+16G>C (n.*1573+16G>C) c.*1761+16G>C (n.*1761+16G>C) c.*1431+16G>C (n.*1431+16G>C) n.3028+16G>C c.1856+16G>C (n.1856+16G>C) c.1769+16G>C (n.1769+16G>C) c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) c.*1264+16G>C (n.*1264+16G>C) c.*492+16G>C (n.*492+16G>C) c.*1270+16G>C (n.*1270+16G>C) c.2174+16G>C (n.2174+16G>C) n.2287+16G>C c.1797+16G>C c.*1705+16G>C (n.*1705+16G>C) c.*1064+16G>C (n.*1064+16G>C) c.*1331+16G>C (n.*1331+16G>C) c.*112+16G>C (n.*112+16G>C) c.*1626+16G>C (n.*1626+16G>C) c.*1677+16G>C (n.*1677+16G>C) c.1613+16G>C (n.1613+16G>C) c.2006+16G>C (n.2006+16G>C) n.3946+16G>C c.*2074+16G>C (n.*2074+16G>C) c.2360+16G>C (n.2360+16G>C) c.*1623+16G>C (n.*1623+16G>C) c.*1675+16G>C (n.*1675+16G>C) c.*1810+16G>C (n.*1810+16G>C) c.804-9266G>C (n.804-9266G>C) c.971+16G>C (n.971+16G>C) n.1678+4279G>C n.2256+16G>C c.2168+16G>C (n.2168+16G>C) c.1241+16G>C (n.1241+16G>C) c.2219+16G>C (n.2219+16G>C) c.2063+16G>C (n.2063+16G>C) c.1865+16G>C (n.1865+16G>C) n.2261+16G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982809A= | CA1685255569 | PMS2 | c.*1570+15T= (n.*1570+15T=) c.2171+15T= (n.2171+15T=) c.2066+15T= (n.2066+15T=) c.1678+4278T= (n.1678+4278T=) c.*1768+15T= (n.*1768+15T=) c.2018+15T= (n.2018+15T=) c.*1595+15T= (n.*1595+15T=) c.1976+15T= (n.1976+15T=) c.*1573+15T= (n.*1573+15T=) c.*1761+15T= (n.*1761+15T=) c.*1431+15T= (n.*1431+15T=) n.3028+15T= c.1856+15T= (n.1856+15T=) c.1769+15T= (n.1769+15T=) c.1601+15T= (n.1601+15T=) c.*1264+15T= (n.*1264+15T=) c.*492+15T= (n.*492+15T=) c.*1270+15T= (n.*1270+15T=) c.2174+15T= (n.2174+15T=) n.2287+15T= c.1797+15T= c.*1705+15T= (n.*1705+15T=) c.*1064+15T= (n.*1064+15T=) c.*1331+15T= (n.*1331+15T=) c.*112+15T= (n.*112+15T=) c.*1626+15T= (n.*1626+15T=) c.*1677+15T= (n.*1677+15T=) c.1613+15T= (n.1613+15T=) c.2006+15T= (n.2006+15T=) n.3946+15T= c.*2074+15T= (n.*2074+15T=) c.2360+15T= (n.2360+15T=) c.*1623+15T= (n.*1623+15T=) c.*1675+15T= (n.*1675+15T=) c.*1810+15T= (n.*1810+15T=) c.804-9267T= (n.804-9267T=) c.971+15T= (n.971+15T=) n.1678+4278T= n.2256+15T= c.2168+15T= (n.2168+15T=) c.1241+15T= (n.1241+15T=) c.2219+15T= (n.2219+15T=) c.2063+15T= (n.2063+15T=) c.1865+15T= (n.1865+15T=) n.2261+15T= | |
| 7 | g.5982809A>C | CA046831 | PMS2 | c.*1570+15T>G (n.*1570+15T>G) c.2171+15T>G (n.2171+15T>G) c.2066+15T>G (n.2066+15T>G) c.1678+4278T>G (n.1678+4278T>G) c.*1768+15T>G (n.*1768+15T>G) c.2018+15T>G (n.2018+15T>G) c.*1595+15T>G (n.*1595+15T>G) c.1976+15T>G (n.1976+15T>G) c.*1573+15T>G (n.*1573+15T>G) c.*1761+15T>G (n.*1761+15T>G) c.*1431+15T>G (n.*1431+15T>G) n.3028+15T>G c.1856+15T>G (n.1856+15T>G) c.1769+15T>G (n.1769+15T>G) c.1601+15T>G (n.1601+15T>G) c.*1264+15T>G (n.*1264+15T>G) c.*492+15T>G (n.*492+15T>G) c.*1270+15T>G (n.*1270+15T>G) c.2174+15T>G (n.2174+15T>G) n.2287+15T>G c.1797+15T>G c.*1705+15T>G (n.*1705+15T>G) c.*1064+15T>G (n.*1064+15T>G) c.*1331+15T>G (n.*1331+15T>G) c.*112+15T>G (n.*112+15T>G) c.*1626+15T>G (n.*1626+15T>G) c.*1677+15T>G (n.*1677+15T>G) c.1613+15T>G (n.1613+15T>G) c.2006+15T>G (n.2006+15T>G) n.3946+15T>G c.*2074+15T>G (n.*2074+15T>G) c.2360+15T>G (n.2360+15T>G) c.*1623+15T>G (n.*1623+15T>G) c.*1675+15T>G (n.*1675+15T>G) c.*1810+15T>G (n.*1810+15T>G) c.804-9267T>G (n.804-9267T>G) c.971+15T>G (n.971+15T>G) n.1678+4278T>G n.2256+15T>G c.2168+15T>G (n.2168+15T>G) c.1241+15T>G (n.1241+15T>G) c.2219+15T>G (n.2219+15T>G) c.2063+15T>G (n.2063+15T>G) c.1865+15T>G (n.1865+15T>G) n.2261+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982810C>A | CA2681676550 | PMS2 | c.*1570+14G>T (n.*1570+14G>T) c.2171+14G>T (n.2171+14G>T) c.2066+14G>T (n.2066+14G>T) c.1678+4277G>T (n.1678+4277G>T) c.*1768+14G>T (n.*1768+14G>T) c.2018+14G>T (n.2018+14G>T) c.*1595+14G>T (n.*1595+14G>T) c.1976+14G>T (n.1976+14G>T) c.*1573+14G>T (n.*1573+14G>T) c.*1761+14G>T (n.*1761+14G>T) c.*1431+14G>T (n.*1431+14G>T) n.3028+14G>T c.1856+14G>T (n.1856+14G>T) c.1769+14G>T (n.1769+14G>T) c.1601+14G>T (n.1601+14G>T) c.*1264+14G>T (n.*1264+14G>T) c.*492+14G>T (n.*492+14G>T) c.*1270+14G>T (n.*1270+14G>T) c.2174+14G>T (n.2174+14G>T) n.2287+14G>T c.1797+14G>T c.*1705+14G>T (n.*1705+14G>T) c.*1064+14G>T (n.*1064+14G>T) c.*1331+14G>T (n.*1331+14G>T) c.*112+14G>T (n.*112+14G>T) c.*1626+14G>T (n.*1626+14G>T) c.*1677+14G>T (n.*1677+14G>T) c.1613+14G>T (n.1613+14G>T) c.2006+14G>T (n.2006+14G>T) n.3946+14G>T c.*2074+14G>T (n.*2074+14G>T) c.2360+14G>T (n.2360+14G>T) c.*1623+14G>T (n.*1623+14G>T) c.*1675+14G>T (n.*1675+14G>T) c.*1810+14G>T (n.*1810+14G>T) c.804-9268G>T (n.804-9268G>T) c.971+14G>T (n.971+14G>T) n.1678+4277G>T n.2256+14G>T c.2168+14G>T (n.2168+14G>T) c.1241+14G>T (n.1241+14G>T) c.2219+14G>T (n.2219+14G>T) c.2063+14G>T (n.2063+14G>T) c.1865+14G>T (n.1865+14G>T) n.2261+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982810C>G | CA2713826747 | PMS2 | c.*1570+14G>C (n.*1570+14G>C) c.2171+14G>C (n.2171+14G>C) c.2066+14G>C (n.2066+14G>C) c.1678+4277G>C (n.1678+4277G>C) c.*1768+14G>C (n.*1768+14G>C) c.2018+14G>C (n.2018+14G>C) c.*1595+14G>C (n.*1595+14G>C) c.1976+14G>C (n.1976+14G>C) c.*1573+14G>C (n.*1573+14G>C) c.*1761+14G>C (n.*1761+14G>C) c.*1431+14G>C (n.*1431+14G>C) n.3028+14G>C c.1856+14G>C (n.1856+14G>C) c.1769+14G>C (n.1769+14G>C) c.1601+14G>C (n.1601+14G>C) c.*1264+14G>C (n.*1264+14G>C) c.*492+14G>C (n.*492+14G>C) c.*1270+14G>C (n.*1270+14G>C) c.2174+14G>C (n.2174+14G>C) n.2287+14G>C c.1797+14G>C c.*1705+14G>C (n.*1705+14G>C) c.*1064+14G>C (n.*1064+14G>C) c.*1331+14G>C (n.*1331+14G>C) c.*112+14G>C (n.*112+14G>C) c.*1626+14G>C (n.*1626+14G>C) c.*1677+14G>C (n.*1677+14G>C) c.1613+14G>C (n.1613+14G>C) c.2006+14G>C (n.2006+14G>C) n.3946+14G>C c.*2074+14G>C (n.*2074+14G>C) c.2360+14G>C (n.2360+14G>C) c.*1623+14G>C (n.*1623+14G>C) c.*1675+14G>C (n.*1675+14G>C) c.*1810+14G>C (n.*1810+14G>C) c.804-9268G>C (n.804-9268G>C) c.971+14G>C (n.971+14G>C) n.1678+4277G>C n.2256+14G>C c.2168+14G>C (n.2168+14G>C) c.1241+14G>C (n.1241+14G>C) c.2219+14G>C (n.2219+14G>C) c.2063+14G>C (n.2063+14G>C) c.1865+14G>C (n.1865+14G>C) n.2261+14G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982810C>T | CA2573141936 | PMS2 | c.*1570+14G>A (n.*1570+14G>A) c.2171+14G>A (n.2171+14G>A) c.2066+14G>A (n.2066+14G>A) c.1678+4277G>A (n.1678+4277G>A) c.*1768+14G>A (n.*1768+14G>A) c.2018+14G>A (n.2018+14G>A) c.*1595+14G>A (n.*1595+14G>A) c.1976+14G>A (n.1976+14G>A) c.*1573+14G>A (n.*1573+14G>A) c.*1761+14G>A (n.*1761+14G>A) c.*1431+14G>A (n.*1431+14G>A) n.3028+14G>A c.1856+14G>A (n.1856+14G>A) c.1769+14G>A (n.1769+14G>A) c.1601+14G>A (n.1601+14G>A) c.*1264+14G>A (n.*1264+14G>A) c.*492+14G>A (n.*492+14G>A) c.*1270+14G>A (n.*1270+14G>A) c.2174+14G>A (n.2174+14G>A) n.2287+14G>A c.1797+14G>A c.*1705+14G>A (n.*1705+14G>A) c.*1064+14G>A (n.*1064+14G>A) c.*1331+14G>A (n.*1331+14G>A) c.*112+14G>A (n.*112+14G>A) c.*1626+14G>A (n.*1626+14G>A) c.*1677+14G>A (n.*1677+14G>A) c.1613+14G>A (n.1613+14G>A) c.2006+14G>A (n.2006+14G>A) n.3946+14G>A c.*2074+14G>A (n.*2074+14G>A) c.2360+14G>A (n.2360+14G>A) c.*1623+14G>A (n.*1623+14G>A) c.*1675+14G>A (n.*1675+14G>A) c.*1810+14G>A (n.*1810+14G>A) c.804-9268G>A (n.804-9268G>A) c.971+14G>A (n.971+14G>A) n.1678+4277G>A n.2256+14G>A c.2168+14G>A (n.2168+14G>A) c.1241+14G>A (n.1241+14G>A) c.2219+14G>A (n.2219+14G>A) c.2063+14G>A (n.2063+14G>A) c.1865+14G>A (n.1865+14G>A) n.2261+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982810_5982811del | CA2681676549 | PMS2 | c.*1570+13_*1570+14del (n.*1570+13_*1570+14del) c.2171+13_2171+14del (n.2171+13_2171+14del) c.2066+13_2066+14del (n.2066+13_2066+14del) c.1678+4276_1678+4277del (n.1678+4276_1678+4277del) c.*1768+13_*1768+14del (n.*1768+13_*1768+14del) c.2018+13_2018+14del (n.2018+13_2018+14del) c.*1595+13_*1595+14del (n.*1595+13_*1595+14del) c.1976+13_1976+14del (n.1976+13_1976+14del) c.*1573+13_*1573+14del (n.*1573+13_*1573+14del) c.*1761+13_*1761+14del (n.*1761+13_*1761+14del) c.*1431+13_*1431+14del (n.*1431+13_*1431+14del) n.3028+13_3028+14del c.1856+13_1856+14del (n.1856+13_1856+14del) c.1769+13_1769+14del (n.1769+13_1769+14del) c.1601+13_1601+14del (n.1601+13_1601+14del) c.*1264+13_*1264+14del (n.*1264+13_*1264+14del) c.*492+13_*492+14del (n.*492+13_*492+14del) c.*1270+13_*1270+14del (n.*1270+13_*1270+14del) c.2174+13_2174+14del (n.2174+13_2174+14del) n.2287+13_2287+14del c.1797+13_1797+14del c.*1705+13_*1705+14del (n.*1705+13_*1705+14del) c.*1064+13_*1064+14del (n.*1064+13_*1064+14del) c.*1331+13_*1331+14del (n.*1331+13_*1331+14del) c.*112+13_*112+14del (n.*112+13_*112+14del) c.*1626+13_*1626+14del (n.*1626+13_*1626+14del) c.*1677+13_*1677+14del (n.*1677+13_*1677+14del) c.1613+13_1613+14del (n.1613+13_1613+14del) c.2006+13_2006+14del (n.2006+13_2006+14del) n.3946+13_3946+14del c.*2074+13_*2074+14del (n.*2074+13_*2074+14del) c.2360+13_2360+14del (n.2360+13_2360+14del) c.*1623+13_*1623+14del (n.*1623+13_*1623+14del) c.*1675+13_*1675+14del (n.*1675+13_*1675+14del) c.*1810+13_*1810+14del (n.*1810+13_*1810+14del) c.804-9269_804-9268del (n.804-9269_804-9268del) c.971+13_971+14del (n.971+13_971+14del) n.1678+4276_1678+4277del n.2256+13_2256+14del c.2168+13_2168+14del (n.2168+13_2168+14del) c.1241+13_1241+14del (n.1241+13_1241+14del) c.2219+13_2219+14del (n.2219+13_2219+14del) c.2063+13_2063+14del (n.2063+13_2063+14del) c.1865+13_1865+14del (n.1865+13_1865+14del) n.2261+13_2261+14del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982811T>C | CA046819 | PMS2 | c.*1570+13A>G (n.*1570+13A>G) c.2171+13A>G (n.2171+13A>G) c.2066+13A>G (n.2066+13A>G) c.1678+4276A>G (n.1678+4276A>G) c.*1768+13A>G (n.*1768+13A>G) c.2018+13A>G (n.2018+13A>G) c.*1595+13A>G (n.*1595+13A>G) c.1976+13A>G (n.1976+13A>G) c.*1573+13A>G (n.*1573+13A>G) c.*1761+13A>G (n.*1761+13A>G) c.*1431+13A>G (n.*1431+13A>G) n.3028+13A>G c.1856+13A>G (n.1856+13A>G) c.1769+13A>G (n.1769+13A>G) c.1601+13A>G (n.1601+13A>G) c.*1264+13A>G (n.*1264+13A>G) c.*492+13A>G (n.*492+13A>G) c.*1270+13A>G (n.*1270+13A>G) c.2174+13A>G (n.2174+13A>G) n.2287+13A>G c.1797+13A>G c.*1705+13A>G (n.*1705+13A>G) c.*1064+13A>G (n.*1064+13A>G) c.*1331+13A>G (n.*1331+13A>G) c.*112+13A>G (n.*112+13A>G) c.*1626+13A>G (n.*1626+13A>G) c.*1677+13A>G (n.*1677+13A>G) c.1613+13A>G (n.1613+13A>G) c.2006+13A>G (n.2006+13A>G) n.3946+13A>G c.*2074+13A>G (n.*2074+13A>G) c.2360+13A>G (n.2360+13A>G) c.*1623+13A>G (n.*1623+13A>G) c.*1675+13A>G (n.*1675+13A>G) c.*1810+13A>G (n.*1810+13A>G) c.804-9269A>G (n.804-9269A>G) c.971+13A>G (n.971+13A>G) n.1678+4276A>G n.2256+13A>G c.2168+13A>G (n.2168+13A>G) c.1241+13A>G (n.1241+13A>G) c.2219+13A>G (n.2219+13A>G) c.2063+13A>G (n.2063+13A>G) c.1865+13A>G (n.1865+13A>G) n.2261+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982811T>G | CA2681676551 | PMS2 | c.*1570+13A>C (n.*1570+13A>C) c.2171+13A>C (n.2171+13A>C) c.2066+13A>C (n.2066+13A>C) c.1678+4276A>C (n.1678+4276A>C) c.*1768+13A>C (n.*1768+13A>C) c.2018+13A>C (n.2018+13A>C) c.*1595+13A>C (n.*1595+13A>C) c.1976+13A>C (n.1976+13A>C) c.*1573+13A>C (n.*1573+13A>C) c.*1761+13A>C (n.*1761+13A>C) c.*1431+13A>C (n.*1431+13A>C) n.3028+13A>C c.1856+13A>C (n.1856+13A>C) c.1769+13A>C (n.1769+13A>C) c.1601+13A>C (n.1601+13A>C) c.*1264+13A>C (n.*1264+13A>C) c.*492+13A>C (n.*492+13A>C) c.*1270+13A>C (n.*1270+13A>C) c.2174+13A>C (n.2174+13A>C) n.2287+13A>C c.1797+13A>C c.*1705+13A>C (n.*1705+13A>C) c.*1064+13A>C (n.*1064+13A>C) c.*1331+13A>C (n.*1331+13A>C) c.*112+13A>C (n.*112+13A>C) c.*1626+13A>C (n.*1626+13A>C) c.*1677+13A>C (n.*1677+13A>C) c.1613+13A>C (n.1613+13A>C) c.2006+13A>C (n.2006+13A>C) n.3946+13A>C c.*2074+13A>C (n.*2074+13A>C) c.2360+13A>C (n.2360+13A>C) c.*1623+13A>C (n.*1623+13A>C) c.*1675+13A>C (n.*1675+13A>C) c.*1810+13A>C (n.*1810+13A>C) c.804-9269A>C (n.804-9269A>C) c.971+13A>C (n.971+13A>C) n.1678+4276A>C n.2256+13A>C c.2168+13A>C (n.2168+13A>C) c.1241+13A>C (n.1241+13A>C) c.2219+13A>C (n.2219+13A>C) c.2063+13A>C (n.2063+13A>C) c.1865+13A>C (n.1865+13A>C) n.2261+13A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982811T= | CA1685255571 | PMS2 | c.*1570+13A= (n.*1570+13A=) c.2171+13A= (n.2171+13A=) c.2066+13A= (n.2066+13A=) c.1678+4276A= (n.1678+4276A=) c.*1768+13A= (n.*1768+13A=) c.2018+13A= (n.2018+13A=) c.*1595+13A= (n.*1595+13A=) c.1976+13A= (n.1976+13A=) c.*1573+13A= (n.*1573+13A=) c.*1761+13A= (n.*1761+13A=) c.*1431+13A= (n.*1431+13A=) n.3028+13A= c.1856+13A= (n.1856+13A=) c.1769+13A= (n.1769+13A=) c.1601+13A= (n.1601+13A=) c.*1264+13A= (n.*1264+13A=) c.*492+13A= (n.*492+13A=) c.*1270+13A= (n.*1270+13A=) c.2174+13A= (n.2174+13A=) n.2287+13A= c.1797+13A= c.*1705+13A= (n.*1705+13A=) c.*1064+13A= (n.*1064+13A=) c.*1331+13A= (n.*1331+13A=) c.*112+13A= (n.*112+13A=) c.*1626+13A= (n.*1626+13A=) c.*1677+13A= (n.*1677+13A=) c.1613+13A= (n.1613+13A=) c.2006+13A= (n.2006+13A=) n.3946+13A= c.*2074+13A= (n.*2074+13A=) c.2360+13A= (n.2360+13A=) c.*1623+13A= (n.*1623+13A=) c.*1675+13A= (n.*1675+13A=) c.*1810+13A= (n.*1810+13A=) c.804-9269A= (n.804-9269A=) c.971+13A= (n.971+13A=) n.1678+4276A= n.2256+13A= c.2168+13A= (n.2168+13A=) c.1241+13A= (n.1241+13A=) c.2219+13A= (n.2219+13A=) c.2063+13A= (n.2063+13A=) c.1865+13A= (n.1865+13A=) n.2261+13A= | |
| 7 | g.5982812A= | CA1685255572 | PMS2 | c.*1570+12T= (n.*1570+12T=) c.2171+12T= (n.2171+12T=) c.2066+12T= (n.2066+12T=) c.1678+4275T= (n.1678+4275T=) c.*1768+12T= (n.*1768+12T=) c.2018+12T= (n.2018+12T=) c.*1595+12T= (n.*1595+12T=) c.1976+12T= (n.1976+12T=) c.*1573+12T= (n.*1573+12T=) c.*1761+12T= (n.*1761+12T=) c.*1431+12T= (n.*1431+12T=) n.3028+12T= c.1856+12T= (n.1856+12T=) c.1769+12T= (n.1769+12T=) c.1601+12T= (n.1601+12T=) c.*1264+12T= (n.*1264+12T=) c.*492+12T= (n.*492+12T=) c.*1270+12T= (n.*1270+12T=) c.2174+12T= (n.2174+12T=) n.2287+12T= c.1797+12T= c.*1705+12T= (n.*1705+12T=) c.*1064+12T= (n.*1064+12T=) c.*1331+12T= (n.*1331+12T=) c.*112+12T= (n.*112+12T=) c.*1626+12T= (n.*1626+12T=) c.*1677+12T= (n.*1677+12T=) c.1613+12T= (n.1613+12T=) c.2006+12T= (n.2006+12T=) n.3946+12T= c.*2074+12T= (n.*2074+12T=) c.2360+12T= (n.2360+12T=) c.*1623+12T= (n.*1623+12T=) c.*1675+12T= (n.*1675+12T=) c.*1810+12T= (n.*1810+12T=) c.804-9270T= (n.804-9270T=) c.971+12T= (n.971+12T=) n.1678+4275T= n.2256+12T= c.2168+12T= (n.2168+12T=) c.1241+12T= (n.1241+12T=) c.2219+12T= (n.2219+12T=) c.2063+12T= (n.2063+12T=) c.1865+12T= (n.1865+12T=) n.2261+12T= | |
| 7 | g.5982812A>G | CA840185286 | PMS2 | c.*1570+12T>C (n.*1570+12T>C) c.2171+12T>C (n.2171+12T>C) c.2066+12T>C (n.2066+12T>C) c.1678+4275T>C (n.1678+4275T>C) c.*1768+12T>C (n.*1768+12T>C) c.2018+12T>C (n.2018+12T>C) c.*1595+12T>C (n.*1595+12T>C) c.1976+12T>C (n.1976+12T>C) c.*1573+12T>C (n.*1573+12T>C) c.*1761+12T>C (n.*1761+12T>C) c.*1431+12T>C (n.*1431+12T>C) n.3028+12T>C c.1856+12T>C (n.1856+12T>C) c.1769+12T>C (n.1769+12T>C) c.1601+12T>C (n.1601+12T>C) c.*1264+12T>C (n.*1264+12T>C) c.*492+12T>C (n.*492+12T>C) c.*1270+12T>C (n.*1270+12T>C) c.2174+12T>C (n.2174+12T>C) n.2287+12T>C c.1797+12T>C c.*1705+12T>C (n.*1705+12T>C) c.*1064+12T>C (n.*1064+12T>C) c.*1331+12T>C (n.*1331+12T>C) c.*112+12T>C (n.*112+12T>C) c.*1626+12T>C (n.*1626+12T>C) c.*1677+12T>C (n.*1677+12T>C) c.1613+12T>C (n.1613+12T>C) c.2006+12T>C (n.2006+12T>C) n.3946+12T>C c.*2074+12T>C (n.*2074+12T>C) c.2360+12T>C (n.2360+12T>C) c.*1623+12T>C (n.*1623+12T>C) c.*1675+12T>C (n.*1675+12T>C) c.*1810+12T>C (n.*1810+12T>C) c.804-9270T>C (n.804-9270T>C) c.971+12T>C (n.971+12T>C) n.1678+4275T>C n.2256+12T>C c.2168+12T>C (n.2168+12T>C) c.1241+12T>C (n.1241+12T>C) c.2219+12T>C (n.2219+12T>C) c.2063+12T>C (n.2063+12T>C) c.1865+12T>C (n.1865+12T>C) n.2261+12T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982812A>T | CA2713521349 | PMS2 | c.*1570+12T>A (n.*1570+12T>A) c.2171+12T>A (n.2171+12T>A) c.2066+12T>A (n.2066+12T>A) c.1678+4275T>A (n.1678+4275T>A) c.*1768+12T>A (n.*1768+12T>A) c.2018+12T>A (n.2018+12T>A) c.*1595+12T>A (n.*1595+12T>A) c.1976+12T>A (n.1976+12T>A) c.*1573+12T>A (n.*1573+12T>A) c.*1761+12T>A (n.*1761+12T>A) c.*1431+12T>A (n.*1431+12T>A) n.3028+12T>A c.1856+12T>A (n.1856+12T>A) c.1769+12T>A (n.1769+12T>A) c.1601+12T>A (n.1601+12T>A) c.*1264+12T>A (n.*1264+12T>A) c.*492+12T>A (n.*492+12T>A) c.*1270+12T>A (n.*1270+12T>A) c.2174+12T>A (n.2174+12T>A) n.2287+12T>A c.1797+12T>A c.*1705+12T>A (n.*1705+12T>A) c.*1064+12T>A (n.*1064+12T>A) c.*1331+12T>A (n.*1331+12T>A) c.*112+12T>A (n.*112+12T>A) c.*1626+12T>A (n.*1626+12T>A) c.*1677+12T>A (n.*1677+12T>A) c.1613+12T>A (n.1613+12T>A) c.2006+12T>A (n.2006+12T>A) n.3946+12T>A c.*2074+12T>A (n.*2074+12T>A) c.2360+12T>A (n.2360+12T>A) c.*1623+12T>A (n.*1623+12T>A) c.*1675+12T>A (n.*1675+12T>A) c.*1810+12T>A (n.*1810+12T>A) c.804-9270T>A (n.804-9270T>A) c.971+12T>A (n.971+12T>A) n.1678+4275T>A n.2256+12T>A c.2168+12T>A (n.2168+12T>A) c.1241+12T>A (n.1241+12T>A) c.2219+12T>A (n.2219+12T>A) c.2063+12T>A (n.2063+12T>A) c.1865+12T>A (n.1865+12T>A) n.2261+12T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982814A>C | CA2713826748 | PMS2 | c.*1570+10T>G (n.*1570+10T>G) c.2171+10T>G (n.2171+10T>G) c.2066+10T>G (n.2066+10T>G) c.1678+4273T>G (n.1678+4273T>G) c.*1768+10T>G (n.*1768+10T>G) c.2018+10T>G (n.2018+10T>G) c.*1595+10T>G (n.*1595+10T>G) c.1976+10T>G (n.1976+10T>G) c.*1573+10T>G (n.*1573+10T>G) c.*1761+10T>G (n.*1761+10T>G) c.*1431+10T>G (n.*1431+10T>G) n.3028+10T>G c.1856+10T>G (n.1856+10T>G) c.1769+10T>G (n.1769+10T>G) c.1601+10T>G (n.1601+10T>G) c.*1264+10T>G (n.*1264+10T>G) c.*492+10T>G (n.*492+10T>G) c.*1270+10T>G (n.*1270+10T>G) c.2174+10T>G (n.2174+10T>G) n.2287+10T>G c.1797+10T>G c.*1705+10T>G (n.*1705+10T>G) c.*1064+10T>G (n.*1064+10T>G) c.*1331+10T>G (n.*1331+10T>G) c.*112+10T>G (n.*112+10T>G) c.*1626+10T>G (n.*1626+10T>G) c.*1677+10T>G (n.*1677+10T>G) c.1613+10T>G (n.1613+10T>G) c.2006+10T>G (n.2006+10T>G) n.3946+10T>G c.*2074+10T>G (n.*2074+10T>G) c.2360+10T>G (n.2360+10T>G) c.*1623+10T>G (n.*1623+10T>G) c.*1675+10T>G (n.*1675+10T>G) c.*1810+10T>G (n.*1810+10T>G) c.804-9272T>G (n.804-9272T>G) c.971+10T>G (n.971+10T>G) n.1678+4273T>G n.2256+10T>G c.2168+10T>G (n.2168+10T>G) c.1241+10T>G (n.1241+10T>G) c.2219+10T>G (n.2219+10T>G) c.2063+10T>G (n.2063+10T>G) c.1865+10T>G (n.1865+10T>G) n.2261+10T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982814A>G | CA2713826749 | PMS2 | c.*1570+10T>C (n.*1570+10T>C) c.2171+10T>C (n.2171+10T>C) c.2066+10T>C (n.2066+10T>C) c.1678+4273T>C (n.1678+4273T>C) c.*1768+10T>C (n.*1768+10T>C) c.2018+10T>C (n.2018+10T>C) c.*1595+10T>C (n.*1595+10T>C) c.1976+10T>C (n.1976+10T>C) c.*1573+10T>C (n.*1573+10T>C) c.*1761+10T>C (n.*1761+10T>C) c.*1431+10T>C (n.*1431+10T>C) n.3028+10T>C c.1856+10T>C (n.1856+10T>C) c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.1601+10T>C (n.1601+10T>C) c.*1264+10T>C (n.*1264+10T>C) c.*492+10T>C (n.*492+10T>C) c.*1270+10T>C (n.*1270+10T>C) c.2174+10T>C (n.2174+10T>C) n.2287+10T>C c.1797+10T>C c.*1705+10T>C (n.*1705+10T>C) c.*1064+10T>C (n.*1064+10T>C) c.*1331+10T>C (n.*1331+10T>C) c.*112+10T>C (n.*112+10T>C) c.*1626+10T>C (n.*1626+10T>C) c.*1677+10T>C (n.*1677+10T>C) c.1613+10T>C (n.1613+10T>C) c.2006+10T>C (n.2006+10T>C) n.3946+10T>C c.*2074+10T>C (n.*2074+10T>C) c.2360+10T>C (n.2360+10T>C) c.*1623+10T>C (n.*1623+10T>C) c.*1675+10T>C (n.*1675+10T>C) c.*1810+10T>C (n.*1810+10T>C) c.804-9272T>C (n.804-9272T>C) c.971+10T>C (n.971+10T>C) n.1678+4273T>C n.2256+10T>C c.2168+10T>C (n.2168+10T>C) c.1241+10T>C (n.1241+10T>C) c.2219+10T>C (n.2219+10T>C) c.2063+10T>C (n.2063+10T>C) c.1865+10T>C (n.1865+10T>C) n.2261+10T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982818_5982819del | CA2580615841 | PMS2 | c.*1570+9_*1570+10del (n.*1570+9_*1570+10del) c.2171+9_2171+10del (n.2171+9_2171+10del) c.2066+9_2066+10del (n.2066+9_2066+10del) c.1678+4272_1678+4273del (n.1678+4272_1678+4273del) c.*1768+9_*1768+10del (n.*1768+9_*1768+10del) c.2018+9_2018+10del (n.2018+9_2018+10del) c.*1595+9_*1595+10del (n.*1595+9_*1595+10del) c.1976+9_1976+10del (n.1976+9_1976+10del) c.*1573+9_*1573+10del (n.*1573+9_*1573+10del) c.*1761+9_*1761+10del (n.*1761+9_*1761+10del) c.*1431+9_*1431+10del (n.*1431+9_*1431+10del) n.3028+9_3028+10del c.1856+9_1856+10del (n.1856+9_1856+10del) c.1769+9_1769+10del (n.1769+9_1769+10del) c.1601+9_1601+10del (n.1601+9_1601+10del) c.*1264+9_*1264+10del (n.*1264+9_*1264+10del) c.*492+9_*492+10del (n.*492+9_*492+10del) c.*1270+9_*1270+10del (n.*1270+9_*1270+10del) c.2174+9_2174+10del (n.2174+9_2174+10del) n.2287+9_2287+10del c.1797+9_1797+10del c.*1705+9_*1705+10del (n.*1705+9_*1705+10del) c.*1064+9_*1064+10del (n.*1064+9_*1064+10del) c.*1331+9_*1331+10del (n.*1331+9_*1331+10del) c.*112+9_*112+10del (n.*112+9_*112+10del) c.*1626+9_*1626+10del (n.*1626+9_*1626+10del) c.*1677+9_*1677+10del (n.*1677+9_*1677+10del) c.1613+9_1613+10del (n.1613+9_1613+10del) c.2006+9_2006+10del (n.2006+9_2006+10del) n.3946+9_3946+10del c.*2074+9_*2074+10del (n.*2074+9_*2074+10del) c.2360+9_2360+10del (n.2360+9_2360+10del) c.*1623+9_*1623+10del (n.*1623+9_*1623+10del) c.*1675+9_*1675+10del (n.*1675+9_*1675+10del) c.*1810+9_*1810+10del (n.*1810+9_*1810+10del) c.804-9273_804-9272del (n.804-9273_804-9272del) c.971+9_971+10del (n.971+9_971+10del) n.1678+4272_1678+4273del n.2256+9_2256+10del c.2168+9_2168+10del (n.2168+9_2168+10del) c.1241+9_1241+10del (n.1241+9_1241+10del) c.2219+9_2219+10del (n.2219+9_2219+10del) c.2063+9_2063+10del (n.2063+9_2063+10del) c.1865+9_1865+10del (n.1865+9_1865+10del) n.2261+9_2261+10del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982815C>A | CA1139659547 | PMS2 | c.*1570+9G>T (n.*1570+9G>T) c.2171+9G>T (n.2171+9G>T) c.2066+9G>T (n.2066+9G>T) c.1678+4272G>T (n.1678+4272G>T) c.*1768+9G>T (n.*1768+9G>T) c.2018+9G>T (n.2018+9G>T) c.*1595+9G>T (n.*1595+9G>T) c.1976+9G>T (n.1976+9G>T) c.*1573+9G>T (n.*1573+9G>T) c.*1761+9G>T (n.*1761+9G>T) c.*1431+9G>T (n.*1431+9G>T) n.3028+9G>T c.1856+9G>T (n.1856+9G>T) c.1769+9G>T (n.1769+9G>T) c.1601+9G>T (n.1601+9G>T) c.*1264+9G>T (n.*1264+9G>T) c.*492+9G>T (n.*492+9G>T) c.*1270+9G>T (n.*1270+9G>T) c.2174+9G>T (n.2174+9G>T) n.2287+9G>T c.1797+9G>T c.*1705+9G>T (n.*1705+9G>T) c.*1064+9G>T (n.*1064+9G>T) c.*1331+9G>T (n.*1331+9G>T) c.*112+9G>T (n.*112+9G>T) c.*1626+9G>T (n.*1626+9G>T) c.*1677+9G>T (n.*1677+9G>T) c.1613+9G>T (n.1613+9G>T) c.2006+9G>T (n.2006+9G>T) n.3946+9G>T c.*2074+9G>T (n.*2074+9G>T) c.2360+9G>T (n.2360+9G>T) c.*1623+9G>T (n.*1623+9G>T) c.*1675+9G>T (n.*1675+9G>T) c.*1810+9G>T (n.*1810+9G>T) c.804-9273G>T (n.804-9273G>T) c.971+9G>T (n.971+9G>T) n.1678+4272G>T n.2256+9G>T c.2168+9G>T (n.2168+9G>T) c.1241+9G>T (n.1241+9G>T) c.2219+9G>T (n.2219+9G>T) c.2063+9G>T (n.2063+9G>T) c.1865+9G>T (n.1865+9G>T) n.2261+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982815C= | CA1685255576 | PMS2 | c.*1570+9G= (n.*1570+9G=) c.2171+9G= (n.2171+9G=) c.2066+9G= (n.2066+9G=) c.1678+4272G= (n.1678+4272G=) c.*1768+9G= (n.*1768+9G=) c.2018+9G= (n.2018+9G=) c.*1595+9G= (n.*1595+9G=) c.1976+9G= (n.1976+9G=) c.*1573+9G= (n.*1573+9G=) c.*1761+9G= (n.*1761+9G=) c.*1431+9G= (n.*1431+9G=) n.3028+9G= c.1856+9G= (n.1856+9G=) c.1769+9G= (n.1769+9G=) c.1601+9G= (n.1601+9G=) c.*1264+9G= (n.*1264+9G=) c.*492+9G= (n.*492+9G=) c.*1270+9G= (n.*1270+9G=) c.2174+9G= (n.2174+9G=) n.2287+9G= c.1797+9G= c.*1705+9G= (n.*1705+9G=) c.*1064+9G= (n.*1064+9G=) c.*1331+9G= (n.*1331+9G=) c.*112+9G= (n.*112+9G=) c.*1626+9G= (n.*1626+9G=) c.*1677+9G= (n.*1677+9G=) c.1613+9G= (n.1613+9G=) c.2006+9G= (n.2006+9G=) n.3946+9G= c.*2074+9G= (n.*2074+9G=) c.2360+9G= (n.2360+9G=) c.*1623+9G= (n.*1623+9G=) c.*1675+9G= (n.*1675+9G=) c.*1810+9G= (n.*1810+9G=) c.804-9273G= (n.804-9273G=) c.971+9G= (n.971+9G=) n.1678+4272G= n.2256+9G= c.2168+9G= (n.2168+9G=) c.1241+9G= (n.1241+9G=) c.2219+9G= (n.2219+9G=) c.2063+9G= (n.2063+9G=) c.1865+9G= (n.1865+9G=) n.2261+9G= | |
| 7 | g.5982815C>G | CA2713571335 | PMS2 | c.*1570+9G>C (n.*1570+9G>C) c.2171+9G>C (n.2171+9G>C) c.2066+9G>C (n.2066+9G>C) c.1678+4272G>C (n.1678+4272G>C) c.*1768+9G>C (n.*1768+9G>C) c.2018+9G>C (n.2018+9G>C) c.*1595+9G>C (n.*1595+9G>C) c.1976+9G>C (n.1976+9G>C) c.*1573+9G>C (n.*1573+9G>C) c.*1761+9G>C (n.*1761+9G>C) c.*1431+9G>C (n.*1431+9G>C) n.3028+9G>C c.1856+9G>C (n.1856+9G>C) c.1769+9G>C (n.1769+9G>C) c.1601+9G>C (n.1601+9G>C) c.*1264+9G>C (n.*1264+9G>C) c.*492+9G>C (n.*492+9G>C) c.*1270+9G>C (n.*1270+9G>C) c.2174+9G>C (n.2174+9G>C) n.2287+9G>C c.1797+9G>C c.*1705+9G>C (n.*1705+9G>C) c.*1064+9G>C (n.*1064+9G>C) c.*1331+9G>C (n.*1331+9G>C) c.*112+9G>C (n.*112+9G>C) c.*1626+9G>C (n.*1626+9G>C) c.*1677+9G>C (n.*1677+9G>C) c.1613+9G>C (n.1613+9G>C) c.2006+9G>C (n.2006+9G>C) n.3946+9G>C c.*2074+9G>C (n.*2074+9G>C) c.2360+9G>C (n.2360+9G>C) c.*1623+9G>C (n.*1623+9G>C) c.*1675+9G>C (n.*1675+9G>C) c.*1810+9G>C (n.*1810+9G>C) c.804-9273G>C (n.804-9273G>C) c.971+9G>C (n.971+9G>C) n.1678+4272G>C n.2256+9G>C c.2168+9G>C (n.2168+9G>C) c.1241+9G>C (n.1241+9G>C) c.2219+9G>C (n.2219+9G>C) c.2063+9G>C (n.2063+9G>C) c.1865+9G>C (n.1865+9G>C) n.2261+9G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982816A= | CA1685255580 | PMS2 | c.*1570+8T= (n.*1570+8T=) c.2171+8T= (n.2171+8T=) c.2066+8T= (n.2066+8T=) c.1678+4271T= (n.1678+4271T=) c.*1768+8T= (n.*1768+8T=) c.2018+8T= (n.2018+8T=) c.*1595+8T= (n.*1595+8T=) c.1976+8T= (n.1976+8T=) c.*1573+8T= (n.*1573+8T=) c.*1761+8T= (n.*1761+8T=) c.*1431+8T= (n.*1431+8T=) n.3028+8T= c.1856+8T= (n.1856+8T=) c.1769+8T= (n.1769+8T=) c.1601+8T= (n.1601+8T=) c.*1264+8T= (n.*1264+8T=) c.*492+8T= (n.*492+8T=) c.*1270+8T= (n.*1270+8T=) c.2174+8T= (n.2174+8T=) n.2287+8T= c.1797+8T= c.*1705+8T= (n.*1705+8T=) c.*1064+8T= (n.*1064+8T=) c.*1331+8T= (n.*1331+8T=) c.*112+8T= (n.*112+8T=) c.*1626+8T= (n.*1626+8T=) c.*1677+8T= (n.*1677+8T=) c.1613+8T= (n.1613+8T=) c.2006+8T= (n.2006+8T=) n.3946+8T= c.*2074+8T= (n.*2074+8T=) c.2360+8T= (n.2360+8T=) c.*1623+8T= (n.*1623+8T=) c.*1675+8T= (n.*1675+8T=) c.*1810+8T= (n.*1810+8T=) c.804-9274T= (n.804-9274T=) c.971+8T= (n.971+8T=) n.1678+4271T= n.2256+8T= c.2168+8T= (n.2168+8T=) c.1241+8T= (n.1241+8T=) c.2219+8T= (n.2219+8T=) c.2063+8T= (n.2063+8T=) c.1865+8T= (n.1865+8T=) n.2261+8T= | |
| 7 | g.5982816A>C | CA915944859 | PMS2 | c.*1570+8T>G (n.*1570+8T>G) c.2171+8T>G (n.2171+8T>G) c.2066+8T>G (n.2066+8T>G) c.1678+4271T>G (n.1678+4271T>G) c.*1768+8T>G (n.*1768+8T>G) c.2018+8T>G (n.2018+8T>G) c.*1595+8T>G (n.*1595+8T>G) c.1976+8T>G (n.1976+8T>G) c.*1573+8T>G (n.*1573+8T>G) c.*1761+8T>G (n.*1761+8T>G) c.*1431+8T>G (n.*1431+8T>G) n.3028+8T>G c.1856+8T>G (n.1856+8T>G) c.1769+8T>G (n.1769+8T>G) c.1601+8T>G (n.1601+8T>G) c.*1264+8T>G (n.*1264+8T>G) c.*492+8T>G (n.*492+8T>G) c.*1270+8T>G (n.*1270+8T>G) c.2174+8T>G (n.2174+8T>G) n.2287+8T>G c.1797+8T>G c.*1705+8T>G (n.*1705+8T>G) c.*1064+8T>G (n.*1064+8T>G) c.*1331+8T>G (n.*1331+8T>G) c.*112+8T>G (n.*112+8T>G) c.*1626+8T>G (n.*1626+8T>G) c.*1677+8T>G (n.*1677+8T>G) c.1613+8T>G (n.1613+8T>G) c.2006+8T>G (n.2006+8T>G) n.3946+8T>G c.*2074+8T>G (n.*2074+8T>G) c.2360+8T>G (n.2360+8T>G) c.*1623+8T>G (n.*1623+8T>G) c.*1675+8T>G (n.*1675+8T>G) c.*1810+8T>G (n.*1810+8T>G) c.804-9274T>G (n.804-9274T>G) c.971+8T>G (n.971+8T>G) n.1678+4271T>G n.2256+8T>G c.2168+8T>G (n.2168+8T>G) c.1241+8T>G (n.1241+8T>G) c.2219+8T>G (n.2219+8T>G) c.2063+8T>G (n.2063+8T>G) c.1865+8T>G (n.1865+8T>G) n.2261+8T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982817C>G | CA2713826750 | PMS2 | c.*1570+7G>C (n.*1570+7G>C) c.2171+7G>C (n.2171+7G>C) c.2066+7G>C (n.2066+7G>C) c.1678+4270G>C (n.1678+4270G>C) c.*1768+7G>C (n.*1768+7G>C) c.2018+7G>C (n.2018+7G>C) c.*1595+7G>C (n.*1595+7G>C) c.1976+7G>C (n.1976+7G>C) c.*1573+7G>C (n.*1573+7G>C) c.*1761+7G>C (n.*1761+7G>C) c.*1431+7G>C (n.*1431+7G>C) n.3028+7G>C c.1856+7G>C (n.1856+7G>C) c.1769+7G>C (n.1769+7G>C) c.1601+7G>C (n.1601+7G>C) c.*1264+7G>C (n.*1264+7G>C) c.*492+7G>C (n.*492+7G>C) c.*1270+7G>C (n.*1270+7G>C) c.2174+7G>C (n.2174+7G>C) n.2287+7G>C c.1797+7G>C c.*1705+7G>C (n.*1705+7G>C) c.*1064+7G>C (n.*1064+7G>C) c.*1331+7G>C (n.*1331+7G>C) c.*112+7G>C (n.*112+7G>C) c.*1626+7G>C (n.*1626+7G>C) c.*1677+7G>C (n.*1677+7G>C) c.1613+7G>C (n.1613+7G>C) c.2006+7G>C (n.2006+7G>C) n.3946+7G>C c.*2074+7G>C (n.*2074+7G>C) c.2360+7G>C (n.2360+7G>C) c.*1623+7G>C (n.*1623+7G>C) c.*1675+7G>C (n.*1675+7G>C) c.*1810+7G>C (n.*1810+7G>C) c.804-9275G>C (n.804-9275G>C) c.971+7G>C (n.971+7G>C) n.1678+4270G>C n.2256+7G>C c.2168+7G>C (n.2168+7G>C) c.1241+7G>C (n.1241+7G>C) c.2219+7G>C (n.2219+7G>C) c.2063+7G>C (n.2063+7G>C) c.1865+7G>C (n.1865+7G>C) n.2261+7G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982818A= | CA1685255585 | PMS2 | c.*1570+6T= (n.*1570+6T=) c.2171+6T= (n.2171+6T=) c.2066+6T= (n.2066+6T=) c.1678+4269T= (n.1678+4269T=) c.*1768+6T= (n.*1768+6T=) c.2018+6T= (n.2018+6T=) c.*1595+6T= (n.*1595+6T=) c.1976+6T= (n.1976+6T=) c.*1573+6T= (n.*1573+6T=) c.*1761+6T= (n.*1761+6T=) c.*1431+6T= (n.*1431+6T=) n.3028+6T= c.1856+6T= (n.1856+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1601+6T= (n.1601+6T=) c.*1264+6T= (n.*1264+6T=) c.*492+6T= (n.*492+6T=) c.*1270+6T= (n.*1270+6T=) c.2174+6T= (n.2174+6T=) n.2287+6T= c.1797+6T= c.*1705+6T= (n.*1705+6T=) c.*1064+6T= (n.*1064+6T=) c.*1331+6T= (n.*1331+6T=) c.*112+6T= (n.*112+6T=) c.*1626+6T= (n.*1626+6T=) c.*1677+6T= (n.*1677+6T=) c.1613+6T= (n.1613+6T=) c.2006+6T= (n.2006+6T=) n.3946+6T= c.*2074+6T= (n.*2074+6T=) c.2360+6T= (n.2360+6T=) c.*1623+6T= (n.*1623+6T=) c.*1675+6T= (n.*1675+6T=) c.*1810+6T= (n.*1810+6T=) c.804-9276T= (n.804-9276T=) c.971+6T= (n.971+6T=) n.1678+4269T= n.2256+6T= c.2168+6T= (n.2168+6T=) c.1241+6T= (n.1241+6T=) c.2219+6T= (n.2219+6T=) c.2063+6T= (n.2063+6T=) c.1865+6T= (n.1865+6T=) n.2261+6T= | |
| 7 | g.5982818A>G | CA010975 | PMS2 | c.*1570+6T>C (n.*1570+6T>C) c.2171+6T>C (n.2171+6T>C) c.2066+6T>C (n.2066+6T>C) c.1678+4269T>C (n.1678+4269T>C) c.*1768+6T>C (n.*1768+6T>C) c.2018+6T>C (n.2018+6T>C) c.*1595+6T>C (n.*1595+6T>C) c.1976+6T>C (n.1976+6T>C) c.*1573+6T>C (n.*1573+6T>C) c.*1761+6T>C (n.*1761+6T>C) c.*1431+6T>C (n.*1431+6T>C) n.3028+6T>C c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1601+6T>C (n.1601+6T>C) c.*1264+6T>C (n.*1264+6T>C) c.*492+6T>C (n.*492+6T>C) c.*1270+6T>C (n.*1270+6T>C) c.2174+6T>C (n.2174+6T>C) n.2287+6T>C c.1797+6T>C c.*1705+6T>C (n.*1705+6T>C) c.*1064+6T>C (n.*1064+6T>C) c.*1331+6T>C (n.*1331+6T>C) c.*112+6T>C (n.*112+6T>C) c.*1626+6T>C (n.*1626+6T>C) c.*1677+6T>C (n.*1677+6T>C) c.1613+6T>C (n.1613+6T>C) c.2006+6T>C (n.2006+6T>C) n.3946+6T>C c.*2074+6T>C (n.*2074+6T>C) c.2360+6T>C (n.2360+6T>C) c.*1623+6T>C (n.*1623+6T>C) c.*1675+6T>C (n.*1675+6T>C) c.*1810+6T>C (n.*1810+6T>C) c.804-9276T>C (n.804-9276T>C) c.971+6T>C (n.971+6T>C) n.1678+4269T>C n.2256+6T>C c.2168+6T>C (n.2168+6T>C) c.1241+6T>C (n.1241+6T>C) c.2219+6T>C (n.2219+6T>C) c.2063+6T>C (n.2063+6T>C) c.1865+6T>C (n.1865+6T>C) n.2261+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982818A>T | CA2578823859 | PMS2 | c.*1570+6T>A (n.*1570+6T>A) c.2171+6T>A (n.2171+6T>A) c.2066+6T>A (n.2066+6T>A) c.1678+4269T>A (n.1678+4269T>A) c.*1768+6T>A (n.*1768+6T>A) c.2018+6T>A (n.2018+6T>A) c.*1595+6T>A (n.*1595+6T>A) c.1976+6T>A (n.1976+6T>A) c.*1573+6T>A (n.*1573+6T>A) c.*1761+6T>A (n.*1761+6T>A) c.*1431+6T>A (n.*1431+6T>A) n.3028+6T>A c.1856+6T>A (n.1856+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1601+6T>A (n.1601+6T>A) c.*1264+6T>A (n.*1264+6T>A) c.*492+6T>A (n.*492+6T>A) c.*1270+6T>A (n.*1270+6T>A) c.2174+6T>A (n.2174+6T>A) n.2287+6T>A c.1797+6T>A c.*1705+6T>A (n.*1705+6T>A) c.*1064+6T>A (n.*1064+6T>A) c.*1331+6T>A (n.*1331+6T>A) c.*112+6T>A (n.*112+6T>A) c.*1626+6T>A (n.*1626+6T>A) c.*1677+6T>A (n.*1677+6T>A) c.1613+6T>A (n.1613+6T>A) c.2006+6T>A (n.2006+6T>A) n.3946+6T>A c.*2074+6T>A (n.*2074+6T>A) c.2360+6T>A (n.2360+6T>A) c.*1623+6T>A (n.*1623+6T>A) c.*1675+6T>A (n.*1675+6T>A) c.*1810+6T>A (n.*1810+6T>A) c.804-9276T>A (n.804-9276T>A) c.971+6T>A (n.971+6T>A) n.1678+4269T>A n.2256+6T>A c.2168+6T>A (n.2168+6T>A) c.1241+6T>A (n.1241+6T>A) c.2219+6T>A (n.2219+6T>A) c.2063+6T>A (n.2063+6T>A) c.1865+6T>A (n.1865+6T>A) n.2261+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982819C>A | CA2580076742 | PMS2 | c.*1570+5G>T (n.*1570+5G>T) c.2171+5G>T (n.2171+5G>T) c.2066+5G>T (n.2066+5G>T) c.1678+4268G>T (n.1678+4268G>T) c.*1768+5G>T (n.*1768+5G>T) c.2018+5G>T (n.2018+5G>T) c.*1595+5G>T (n.*1595+5G>T) c.1976+5G>T (n.1976+5G>T) c.*1573+5G>T (n.*1573+5G>T) c.*1761+5G>T (n.*1761+5G>T) c.*1431+5G>T (n.*1431+5G>T) n.3028+5G>T c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.1769+5G>T (n.1769+5G>T) c.1601+5G>T (n.1601+5G>T) c.*1264+5G>T (n.*1264+5G>T) c.*492+5G>T (n.*492+5G>T) c.*1270+5G>T (n.*1270+5G>T) c.2174+5G>T (n.2174+5G>T) n.2287+5G>T c.1797+5G>T c.*1705+5G>T (n.*1705+5G>T) c.*1064+5G>T (n.*1064+5G>T) c.*1331+5G>T (n.*1331+5G>T) c.*112+5G>T (n.*112+5G>T) c.*1626+5G>T (n.*1626+5G>T) c.*1677+5G>T (n.*1677+5G>T) c.1613+5G>T (n.1613+5G>T) c.2006+5G>T (n.2006+5G>T) n.3946+5G>T c.*2074+5G>T (n.*2074+5G>T) c.2360+5G>T (n.2360+5G>T) c.*1623+5G>T (n.*1623+5G>T) c.*1675+5G>T (n.*1675+5G>T) c.*1810+5G>T (n.*1810+5G>T) c.804-9277G>T (n.804-9277G>T) c.971+5G>T (n.971+5G>T) n.1678+4268G>T n.2256+5G>T c.2168+5G>T (n.2168+5G>T) c.1241+5G>T (n.1241+5G>T) c.2219+5G>T (n.2219+5G>T) c.2063+5G>T (n.2063+5G>T) c.1865+5G>T (n.1865+5G>T) n.2261+5G>T | ClinVar |
| 7 | g.5982819C>T | CA2681676552 | PMS2 | c.*1570+5G>A (n.*1570+5G>A) c.2171+5G>A (n.2171+5G>A) c.2066+5G>A (n.2066+5G>A) c.1678+4268G>A (n.1678+4268G>A) c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A) c.2018+5G>A (n.2018+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) c.*1573+5G>A (n.*1573+5G>A) c.*1761+5G>A (n.*1761+5G>A) c.*1431+5G>A (n.*1431+5G>A) n.3028+5G>A c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.1769+5G>A (n.1769+5G>A) c.1601+5G>A (n.1601+5G>A) c.*1264+5G>A (n.*1264+5G>A) c.*492+5G>A (n.*492+5G>A) c.*1270+5G>A (n.*1270+5G>A) c.2174+5G>A (n.2174+5G>A) n.2287+5G>A c.1797+5G>A c.*1705+5G>A (n.*1705+5G>A) c.*1064+5G>A (n.*1064+5G>A) c.*1331+5G>A (n.*1331+5G>A) c.*112+5G>A (n.*112+5G>A) c.*1626+5G>A (n.*1626+5G>A) c.*1677+5G>A (n.*1677+5G>A) c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) c.2006+5G>A (n.2006+5G>A) n.3946+5G>A c.*2074+5G>A (n.*2074+5G>A) c.2360+5G>A (n.2360+5G>A) c.*1623+5G>A (n.*1623+5G>A) c.*1675+5G>A (n.*1675+5G>A) c.*1810+5G>A (n.*1810+5G>A) c.804-9277G>A (n.804-9277G>A) c.971+5G>A (n.971+5G>A) n.1678+4268G>A n.2256+5G>A c.2168+5G>A (n.2168+5G>A) c.1241+5G>A (n.1241+5G>A) c.2219+5G>A (n.2219+5G>A) c.2063+5G>A (n.2063+5G>A) c.1865+5G>A (n.1865+5G>A) n.2261+5G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982820T>A | CA2713826751 | PMS2 | c.*1570+4A>T (n.*1570+4A>T) c.2171+4A>T (n.2171+4A>T) c.2066+4A>T (n.2066+4A>T) c.1678+4267A>T (n.1678+4267A>T) c.*1768+4A>T (n.*1768+4A>T) c.2018+4A>T (n.2018+4A>T) c.*1595+4A>T (n.*1595+4A>T) c.1976+4A>T (n.1976+4A>T) c.*1573+4A>T (n.*1573+4A>T) c.*1761+4A>T (n.*1761+4A>T) c.*1431+4A>T (n.*1431+4A>T) n.3028+4A>T c.1856+4A>T (n.1856+4A>T) c.1769+4A>T (n.1769+4A>T) c.1601+4A>T (n.1601+4A>T) c.*1264+4A>T (n.*1264+4A>T) c.*492+4A>T (n.*492+4A>T) c.*1270+4A>T (n.*1270+4A>T) c.2174+4A>T (n.2174+4A>T) n.2287+4A>T c.1797+4A>T c.*1705+4A>T (n.*1705+4A>T) c.*1064+4A>T (n.*1064+4A>T) c.*1331+4A>T (n.*1331+4A>T) c.*112+4A>T (n.*112+4A>T) c.*1626+4A>T (n.*1626+4A>T) c.*1677+4A>T (n.*1677+4A>T) c.1613+4A>T (n.1613+4A>T) c.2006+4A>T (n.2006+4A>T) n.3946+4A>T c.*2074+4A>T (n.*2074+4A>T) c.2360+4A>T (n.2360+4A>T) c.*1623+4A>T (n.*1623+4A>T) c.*1675+4A>T (n.*1675+4A>T) c.*1810+4A>T (n.*1810+4A>T) c.804-9278A>T (n.804-9278A>T) c.971+4A>T (n.971+4A>T) n.1678+4267A>T n.2256+4A>T c.2168+4A>T (n.2168+4A>T) c.1241+4A>T (n.1241+4A>T) c.2219+4A>T (n.2219+4A>T) c.2063+4A>T (n.2063+4A>T) c.1865+4A>T (n.1865+4A>T) n.2261+4A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982820T>C | CA2580076743 | PMS2 | c.*1570+4A>G (n.*1570+4A>G) c.2171+4A>G (n.2171+4A>G) c.2066+4A>G (n.2066+4A>G) c.1678+4267A>G (n.1678+4267A>G) c.*1768+4A>G (n.*1768+4A>G) c.2018+4A>G (n.2018+4A>G) c.*1595+4A>G (n.*1595+4A>G) c.1976+4A>G (n.1976+4A>G) c.*1573+4A>G (n.*1573+4A>G) c.*1761+4A>G (n.*1761+4A>G) c.*1431+4A>G (n.*1431+4A>G) n.3028+4A>G c.1856+4A>G (n.1856+4A>G) c.1769+4A>G (n.1769+4A>G) c.1601+4A>G (n.1601+4A>G) c.*1264+4A>G (n.*1264+4A>G) c.*492+4A>G (n.*492+4A>G) c.*1270+4A>G (n.*1270+4A>G) c.2174+4A>G (n.2174+4A>G) n.2287+4A>G c.1797+4A>G c.*1705+4A>G (n.*1705+4A>G) c.*1064+4A>G (n.*1064+4A>G) c.*1331+4A>G (n.*1331+4A>G) c.*112+4A>G (n.*112+4A>G) c.*1626+4A>G (n.*1626+4A>G) c.*1677+4A>G (n.*1677+4A>G) c.1613+4A>G (n.1613+4A>G) c.2006+4A>G (n.2006+4A>G) n.3946+4A>G c.*2074+4A>G (n.*2074+4A>G) c.2360+4A>G (n.2360+4A>G) c.*1623+4A>G (n.*1623+4A>G) c.*1675+4A>G (n.*1675+4A>G) c.*1810+4A>G (n.*1810+4A>G) c.804-9278A>G (n.804-9278A>G) c.971+4A>G (n.971+4A>G) n.1678+4267A>G n.2256+4A>G c.2168+4A>G (n.2168+4A>G) c.1241+4A>G (n.1241+4A>G) c.2219+4A>G (n.2219+4A>G) c.2063+4A>G (n.2063+4A>G) c.1865+4A>G (n.1865+4A>G) n.2261+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982821C>A | CA2681676553 | PMS2 | c.*1570+3G>T (n.*1570+3G>T) c.2171+3G>T (n.2171+3G>T) c.2066+3G>T (n.2066+3G>T) c.1678+4266G>T (n.1678+4266G>T) c.*1768+3G>T (n.*1768+3G>T) c.2018+3G>T (n.2018+3G>T) c.*1595+3G>T (n.*1595+3G>T) c.1976+3G>T (n.1976+3G>T) c.*1573+3G>T (n.*1573+3G>T) c.*1761+3G>T (n.*1761+3G>T) c.*1431+3G>T (n.*1431+3G>T) n.3028+3G>T c.1856+3G>T (n.1856+3G>T) c.1769+3G>T (n.1769+3G>T) c.1601+3G>T (n.1601+3G>T) c.*1264+3G>T (n.*1264+3G>T) c.*492+3G>T (n.*492+3G>T) c.*1270+3G>T (n.*1270+3G>T) c.2174+3G>T (n.2174+3G>T) n.2287+3G>T c.1797+3G>T c.*1705+3G>T (n.*1705+3G>T) c.*1064+3G>T (n.*1064+3G>T) c.*1331+3G>T (n.*1331+3G>T) c.*112+3G>T (n.*112+3G>T) c.*1626+3G>T (n.*1626+3G>T) c.*1677+3G>T (n.*1677+3G>T) c.1613+3G>T (n.1613+3G>T) c.2006+3G>T (n.2006+3G>T) n.3946+3G>T c.*2074+3G>T (n.*2074+3G>T) c.2360+3G>T (n.2360+3G>T) c.*1623+3G>T (n.*1623+3G>T) c.*1675+3G>T (n.*1675+3G>T) c.*1810+3G>T (n.*1810+3G>T) c.804-9279G>T (n.804-9279G>T) c.971+3G>T (n.971+3G>T) n.1678+4266G>T n.2256+3G>T c.2168+3G>T (n.2168+3G>T) c.1241+3G>T (n.1241+3G>T) c.2219+3G>T (n.2219+3G>T) c.2063+3G>T (n.2063+3G>T) c.1865+3G>T (n.1865+3G>T) n.2261+3G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982821C= | CA1685255590 | PMS2 | c.*1570+3G= (n.*1570+3G=) c.2171+3G= (n.2171+3G=) c.2066+3G= (n.2066+3G=) c.1678+4266G= (n.1678+4266G=) c.*1768+3G= (n.*1768+3G=) c.2018+3G= (n.2018+3G=) c.*1595+3G= (n.*1595+3G=) c.1976+3G= (n.1976+3G=) c.*1573+3G= (n.*1573+3G=) c.*1761+3G= (n.*1761+3G=) c.*1431+3G= (n.*1431+3G=) n.3028+3G= c.1856+3G= (n.1856+3G=) c.1769+3G= (n.1769+3G=) c.1601+3G= (n.1601+3G=) c.*1264+3G= (n.*1264+3G=) c.*492+3G= (n.*492+3G=) c.*1270+3G= (n.*1270+3G=) c.2174+3G= (n.2174+3G=) n.2287+3G= c.1797+3G= c.*1705+3G= (n.*1705+3G=) c.*1064+3G= (n.*1064+3G=) c.*1331+3G= (n.*1331+3G=) c.*112+3G= (n.*112+3G=) c.*1626+3G= (n.*1626+3G=) c.*1677+3G= (n.*1677+3G=) c.1613+3G= (n.1613+3G=) c.2006+3G= (n.2006+3G=) n.3946+3G= c.*2074+3G= (n.*2074+3G=) c.2360+3G= (n.2360+3G=) c.*1623+3G= (n.*1623+3G=) c.*1675+3G= (n.*1675+3G=) c.*1810+3G= (n.*1810+3G=) c.804-9279G= (n.804-9279G=) c.971+3G= (n.971+3G=) n.1678+4266G= n.2256+3G= c.2168+3G= (n.2168+3G=) c.1241+3G= (n.1241+3G=) c.2219+3G= (n.2219+3G=) c.2063+3G= (n.2063+3G=) c.1865+3G= (n.1865+3G=) n.2261+3G= | |
| 7 | g.5982821C>G | CA572545062 | PMS2 | c.*1570+3G>C (n.*1570+3G>C) c.2171+3G>C (n.2171+3G>C) c.2066+3G>C (n.2066+3G>C) c.1678+4266G>C (n.1678+4266G>C) c.*1768+3G>C (n.*1768+3G>C) c.2018+3G>C (n.2018+3G>C) c.*1595+3G>C (n.*1595+3G>C) c.1976+3G>C (n.1976+3G>C) c.*1573+3G>C (n.*1573+3G>C) c.*1761+3G>C (n.*1761+3G>C) c.*1431+3G>C (n.*1431+3G>C) n.3028+3G>C c.1856+3G>C (n.1856+3G>C) c.1769+3G>C (n.1769+3G>C) c.1601+3G>C (n.1601+3G>C) c.*1264+3G>C (n.*1264+3G>C) c.*492+3G>C (n.*492+3G>C) c.*1270+3G>C (n.*1270+3G>C) c.2174+3G>C (n.2174+3G>C) n.2287+3G>C c.1797+3G>C c.*1705+3G>C (n.*1705+3G>C) c.*1064+3G>C (n.*1064+3G>C) c.*1331+3G>C (n.*1331+3G>C) c.*112+3G>C (n.*112+3G>C) c.*1626+3G>C (n.*1626+3G>C) c.*1677+3G>C (n.*1677+3G>C) c.1613+3G>C (n.1613+3G>C) c.2006+3G>C (n.2006+3G>C) n.3946+3G>C c.*2074+3G>C (n.*2074+3G>C) c.2360+3G>C (n.2360+3G>C) c.*1623+3G>C (n.*1623+3G>C) c.*1675+3G>C (n.*1675+3G>C) c.*1810+3G>C (n.*1810+3G>C) c.804-9279G>C (n.804-9279G>C) c.971+3G>C (n.971+3G>C) n.1678+4266G>C n.2256+3G>C c.2168+3G>C (n.2168+3G>C) c.1241+3G>C (n.1241+3G>C) c.2219+3G>C (n.2219+3G>C) c.2063+3G>C (n.2063+3G>C) c.1865+3G>C (n.1865+3G>C) n.2261+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5982821C>T | CA658655963 | PMS2 | c.*1570+3G>A (n.*1570+3G>A) c.2171+3G>A (n.2171+3G>A) c.2066+3G>A (n.2066+3G>A) c.1678+4266G>A (n.1678+4266G>A) c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A) c.2018+3G>A (n.2018+3G>A) c.*1595+3G>A (n.*1595+3G>A) c.1976+3G>A (n.1976+3G>A) c.*1573+3G>A (n.*1573+3G>A) c.*1761+3G>A (n.*1761+3G>A) c.*1431+3G>A (n.*1431+3G>A) n.3028+3G>A c.1856+3G>A (n.1856+3G>A) c.1769+3G>A (n.1769+3G>A) c.1601+3G>A (n.1601+3G>A) c.*1264+3G>A (n.*1264+3G>A) c.*492+3G>A (n.*492+3G>A) c.*1270+3G>A (n.*1270+3G>A) c.2174+3G>A (n.2174+3G>A) n.2287+3G>A c.1797+3G>A c.*1705+3G>A (n.*1705+3G>A) c.*1064+3G>A (n.*1064+3G>A) c.*1331+3G>A (n.*1331+3G>A) c.*112+3G>A (n.*112+3G>A) c.*1626+3G>A (n.*1626+3G>A) c.*1677+3G>A (n.*1677+3G>A) c.1613+3G>A (n.1613+3G>A) c.2006+3G>A (n.2006+3G>A) n.3946+3G>A c.*2074+3G>A (n.*2074+3G>A) c.2360+3G>A (n.2360+3G>A) c.*1623+3G>A (n.*1623+3G>A) c.*1675+3G>A (n.*1675+3G>A) c.*1810+3G>A (n.*1810+3G>A) c.804-9279G>A (n.804-9279G>A) c.971+3G>A (n.971+3G>A) n.1678+4266G>A n.2256+3G>A c.2168+3G>A (n.2168+3G>A) c.1241+3G>A (n.1241+3G>A) c.2219+3G>A (n.2219+3G>A) c.2063+3G>A (n.2063+3G>A) c.1865+3G>A (n.1865+3G>A) n.2261+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982822del | CA2580076744 | PMS2 | c.*1570+2del (n.*1570+2del) c.2171+2del (n.2171+2del) c.2066+2del (n.2066+2del) c.1678+4265del (n.1678+4265del) c.*1768+2del (n.*1768+2del) c.2018+2del (n.2018+2del) c.*1595+2del (n.*1595+2del) c.1976+2del (n.1976+2del) c.*1573+2del (n.*1573+2del) c.*1761+2del (n.*1761+2del) c.*1431+2del (n.*1431+2del) n.3028+2del c.1856+2del (n.1856+2del) c.1769+2del (n.1769+2del) c.1601+2del (n.1601+2del) c.*1264+2del (n.*1264+2del) c.*492+2del (n.*492+2del) c.*1270+2del (n.*1270+2del) c.2174+2del (n.2174+2del) n.2287+2del c.1797+2del c.*1705+2del (n.*1705+2del) c.*1064+2del (n.*1064+2del) c.*1331+2del (n.*1331+2del) c.*112+2del (n.*112+2del) c.*1626+2del (n.*1626+2del) c.*1677+2del (n.*1677+2del) c.1613+2del (n.1613+2del) c.2006+2del (n.2006+2del) n.3946+2del c.*2074+2del (n.*2074+2del) c.2360+2del (n.2360+2del) c.*1623+2del (n.*1623+2del) c.*1675+2del (n.*1675+2del) c.*1810+2del (n.*1810+2del) c.804-9280del (n.804-9280del) c.971+2del (n.971+2del) n.1678+4265del n.2256+2del c.2168+2del (n.2168+2del) c.1241+2del (n.1241+2del) c.2219+2del (n.2219+2del) c.2063+2del (n.2063+2del) c.1865+2del (n.1865+2del) n.2261+2del | ClinVar |
| 7 | g.5982822A>C | CA366737832 | PMS2 | c.*1570+2T>G (n.*1570+2T>G) c.2171+2T>G (n.2171+2T>G) c.2066+2T>G (n.2066+2T>G) c.1678+4265T>G (n.1678+4265T>G) c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) c.*1595+2T>G (n.*1595+2T>G) c.1976+2T>G (n.1976+2T>G) c.*1573+2T>G (n.*1573+2T>G) c.*1761+2T>G (n.*1761+2T>G) c.*1431+2T>G (n.*1431+2T>G) n.3028+2T>G c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) c.*1264+2T>G (n.*1264+2T>G) c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) c.*1270+2T>G (n.*1270+2T>G) c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) n.2287+2T>G c.1797+2T>G c.*1705+2T>G (n.*1705+2T>G) c.*1064+2T>G (n.*1064+2T>G) c.*1331+2T>G (n.*1331+2T>G) c.*112+2T>G (n.*112+2T>G) c.*1626+2T>G (n.*1626+2T>G) c.*1677+2T>G (n.*1677+2T>G) c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) n.3946+2T>G c.*2074+2T>G (n.*2074+2T>G) c.2360+2T>G (n.2360+2T>G) c.*1623+2T>G (n.*1623+2T>G) c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G) c.*1810+2T>G (n.*1810+2T>G) c.804-9280T>G (n.804-9280T>G) c.971+2T>G (n.971+2T>G) n.1678+4265T>G n.2256+2T>G c.2168+2T>G (n.2168+2T>G) c.1241+2T>G (n.1241+2T>G) c.2219+2T>G (n.2219+2T>G) c.2063+2T>G (n.2063+2T>G) c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) n.2261+2T>G | ClinVar |
| 7 | g.5982822A>G | CA366737833 | PMS2 | c.*1570+2T>C (n.*1570+2T>C) c.2171+2T>C (n.2171+2T>C) c.2066+2T>C (n.2066+2T>C) c.1678+4265T>C (n.1678+4265T>C) c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) c.*1595+2T>C (n.*1595+2T>C) c.1976+2T>C (n.1976+2T>C) c.*1573+2T>C (n.*1573+2T>C) c.*1761+2T>C (n.*1761+2T>C) c.*1431+2T>C (n.*1431+2T>C) n.3028+2T>C c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.*1264+2T>C (n.*1264+2T>C) c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C) c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) n.2287+2T>C c.1797+2T>C c.*1705+2T>C (n.*1705+2T>C) c.*1064+2T>C (n.*1064+2T>C) c.*1331+2T>C (n.*1331+2T>C) c.*112+2T>C (n.*112+2T>C) c.*1626+2T>C (n.*1626+2T>C) c.*1677+2T>C (n.*1677+2T>C) c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) n.3946+2T>C c.*2074+2T>C (n.*2074+2T>C) c.2360+2T>C (n.2360+2T>C) c.*1623+2T>C (n.*1623+2T>C) c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C) c.*1810+2T>C (n.*1810+2T>C) c.804-9280T>C (n.804-9280T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) n.1678+4265T>C n.2256+2T>C c.2168+2T>C (n.2168+2T>C) c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) c.2219+2T>C (n.2219+2T>C) c.2063+2T>C (n.2063+2T>C) c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) n.2261+2T>C | |
| 7 | g.5982822A>T | CA366737834 | PMS2 | c.*1570+2T>A (n.*1570+2T>A) c.2171+2T>A (n.2171+2T>A) c.2066+2T>A (n.2066+2T>A) c.1678+4265T>A (n.1678+4265T>A) c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A) c.2018+2T>A (n.2018+2T>A) c.*1595+2T>A (n.*1595+2T>A) c.1976+2T>A (n.1976+2T>A) c.*1573+2T>A (n.*1573+2T>A) c.*1761+2T>A (n.*1761+2T>A) c.*1431+2T>A (n.*1431+2T>A) n.3028+2T>A c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.*1264+2T>A (n.*1264+2T>A) c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) c.*1270+2T>A (n.*1270+2T>A) c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) n.2287+2T>A c.1797+2T>A c.*1705+2T>A (n.*1705+2T>A) c.*1064+2T>A (n.*1064+2T>A) c.*1331+2T>A (n.*1331+2T>A) c.*112+2T>A (n.*112+2T>A) c.*1626+2T>A (n.*1626+2T>A) c.*1677+2T>A (n.*1677+2T>A) c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) n.3946+2T>A c.*2074+2T>A (n.*2074+2T>A) c.2360+2T>A (n.2360+2T>A) c.*1623+2T>A (n.*1623+2T>A) c.*1675+2T>A (n.*1675+2T>A) c.*1810+2T>A (n.*1810+2T>A) c.804-9280T>A (n.804-9280T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) n.1678+4265T>A n.2256+2T>A c.2168+2T>A (n.2168+2T>A) c.1241+2T>A (n.1241+2T>A) c.2219+2T>A (n.2219+2T>A) c.2063+2T>A (n.2063+2T>A) c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) n.2261+2T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982823C>A | CA046863 | PMS2 | c.*1570+1G>T (n.*1570+1G>T) c.2171+1G>T (n.2171+1G>T) c.2066+1G>T (n.2066+1G>T) c.1678+4264G>T (n.1678+4264G>T) c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T) c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T) c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) c.*1573+1G>T (n.*1573+1G>T) c.*1761+1G>T (n.*1761+1G>T) c.*1431+1G>T (n.*1431+1G>T) n.3028+1G>T c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.*1264+1G>T (n.*1264+1G>T) c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) c.*1270+1G>T (n.*1270+1G>T) c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) n.2287+1G>T c.1797+1G>T c.*1705+1G>T (n.*1705+1G>T) c.*1064+1G>T (n.*1064+1G>T) c.*1331+1G>T (n.*1331+1G>T) c.*112+1G>T (n.*112+1G>T) c.*1626+1G>T (n.*1626+1G>T) c.*1677+1G>T (n.*1677+1G>T) c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) n.3946+1G>T c.*2074+1G>T (n.*2074+1G>T) c.2360+1G>T (n.2360+1G>T) c.*1623+1G>T (n.*1623+1G>T) c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T) c.*1810+1G>T (n.*1810+1G>T) c.804-9281G>T (n.804-9281G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) n.1678+4264G>T n.2256+1G>T c.2168+1G>T (n.2168+1G>T) c.1241+1G>T (n.1241+1G>T) c.2219+1G>T (n.2219+1G>T) c.2063+1G>T (n.2063+1G>T) c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) n.2261+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982823C= | CA1685255606 | PMS2 | c.*1570+1G= (n.*1570+1G=) c.2171+1G= (n.2171+1G=) c.2066+1G= (n.2066+1G=) c.1678+4264G= (n.1678+4264G=) c.*1768+1G= (n.*1768+1G=) c.2018+1G= (n.2018+1G=) c.*1595+1G= (n.*1595+1G=) c.1976+1G= (n.1976+1G=) c.*1573+1G= (n.*1573+1G=) c.*1761+1G= (n.*1761+1G=) c.*1431+1G= (n.*1431+1G=) n.3028+1G= c.1856+1G= (n.1856+1G=) c.1769+1G= (n.1769+1G=) c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.*1264+1G= (n.*1264+1G=) c.*492+1G= (n.*492+1G=) c.*1270+1G= (n.*1270+1G=) c.2174+1G= (n.2174+1G=) n.2287+1G= c.1797+1G= c.*1705+1G= (n.*1705+1G=) c.*1064+1G= (n.*1064+1G=) c.*1331+1G= (n.*1331+1G=) c.*112+1G= (n.*112+1G=) c.*1626+1G= (n.*1626+1G=) c.*1677+1G= (n.*1677+1G=) c.1613+1G= (n.1613+1G=) c.2006+1G= (n.2006+1G=) n.3946+1G= c.*2074+1G= (n.*2074+1G=) c.2360+1G= (n.2360+1G=) c.*1623+1G= (n.*1623+1G=) c.*1675+1G= (n.*1675+1G=) c.*1810+1G= (n.*1810+1G=) c.804-9281G= (n.804-9281G=) c.971+1G= (n.971+1G=) n.1678+4264G= n.2256+1G= c.2168+1G= (n.2168+1G=) c.1241+1G= (n.1241+1G=) c.2219+1G= (n.2219+1G=) c.2063+1G= (n.2063+1G=) c.1865+1G= (n.1865+1G=) n.2261+1G= | |
| 7 | g.5982823C>G | CA153224679 | PMS2 | c.*1570+1G>C (n.*1570+1G>C) c.2171+1G>C (n.2171+1G>C) c.2066+1G>C (n.2066+1G>C) c.1678+4264G>C (n.1678+4264G>C) c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C) c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) c.*1573+1G>C (n.*1573+1G>C) c.*1761+1G>C (n.*1761+1G>C) c.*1431+1G>C (n.*1431+1G>C) n.3028+1G>C c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.*1264+1G>C (n.*1264+1G>C) c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) c.*1270+1G>C (n.*1270+1G>C) c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) n.2287+1G>C c.1797+1G>C c.*1705+1G>C (n.*1705+1G>C) c.*1064+1G>C (n.*1064+1G>C) c.*1331+1G>C (n.*1331+1G>C) c.*112+1G>C (n.*112+1G>C) c.*1626+1G>C (n.*1626+1G>C) c.*1677+1G>C (n.*1677+1G>C) c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) n.3946+1G>C c.*2074+1G>C (n.*2074+1G>C) c.2360+1G>C (n.2360+1G>C) c.*1623+1G>C (n.*1623+1G>C) c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C) c.*1810+1G>C (n.*1810+1G>C) c.804-9281G>C (n.804-9281G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) n.1678+4264G>C n.2256+1G>C c.2168+1G>C (n.2168+1G>C) c.1241+1G>C (n.1241+1G>C) c.2219+1G>C (n.2219+1G>C) c.2063+1G>C (n.2063+1G>C) c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) n.2261+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982823C>T | CA010965 | PMS2 | c.*1570+1G>A (n.*1570+1G>A) c.2171+1G>A (n.2171+1G>A) c.2066+1G>A (n.2066+1G>A) c.1678+4264G>A (n.1678+4264G>A) c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A) c.1976+1G>A (n.1976+1G>A) c.*1573+1G>A (n.*1573+1G>A) c.*1761+1G>A (n.*1761+1G>A) c.*1431+1G>A (n.*1431+1G>A) n.3028+1G>A c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.*1264+1G>A (n.*1264+1G>A) c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A) c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) n.2287+1G>A c.1797+1G>A c.*1705+1G>A (n.*1705+1G>A) c.*1064+1G>A (n.*1064+1G>A) c.*1331+1G>A (n.*1331+1G>A) c.*112+1G>A (n.*112+1G>A) c.*1626+1G>A (n.*1626+1G>A) c.*1677+1G>A (n.*1677+1G>A) c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) n.3946+1G>A c.*2074+1G>A (n.*2074+1G>A) c.2360+1G>A (n.2360+1G>A) c.*1623+1G>A (n.*1623+1G>A) c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A) c.*1810+1G>A (n.*1810+1G>A) c.804-9281G>A (n.804-9281G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) n.1678+4264G>A n.2256+1G>A c.2168+1G>A (n.2168+1G>A) c.1241+1G>A (n.1241+1G>A) c.2219+1G>A (n.2219+1G>A) c.2063+1G>A (n.2063+1G>A) c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) n.2261+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5982824G>A | CA010984 | PMS2 | c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1678+4263C>T (n.1678+4263C>T) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3028C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.2174C>T (p.Ala725Val) n.2287C>T c.1797C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) n.3946C>T c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.804-9282C>T (n.804-9282C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1678+4263C>T n.2256C>T c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) n.2261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982824G>C | CA366737835 | PMS2 | c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1678+4263C>G (n.1678+4263C>G) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.3028C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.2174C>G (p.Ala725Gly) n.2287C>G c.1797C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) n.3946C>G c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.804-9282C>G (n.804-9282C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1678+4263C>G n.2256C>G c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.2261C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982824G= | CA1685255617 | PMS2 | c.*1570C= (n.*1570C=) c.2171C= (p.Ala724=) c.2066C= (p.Ala689=) c.1678+4263C= (n.1678+4263C=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.2018C= (p.Ala673=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.1976C= (p.Ala659=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.*1431C= (n.*1431C=) n.3028C= c.1856C= (p.Ala619=) c.1769C= (p.Ala590=) c.1601C= (p.Ala534=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.2174C= (p.Ala725=) n.2287C= c.1797C= c.*1705C= (n.*1705C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.1613C= (p.Ala538=) c.2006C= (p.Ala669=) n.3946C= c.*2074C= (n.*2074C=) c.2360C= (p.Ala787=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*1675C= (n.*1675C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.804-9282C= (n.804-9282C=) c.971C= (p.Ala324=) n.1678+4263C= n.2256C= c.2168C= (p.Ala723=) c.1241C= (p.Ala414=) c.2219C= (p.Ala740=) c.2063C= (p.Ala688=) c.1865C= (p.Ala622=) n.2261C= | |
| 7 | g.5982824G>T | CA366737836 | PMS2 | c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.2171C>A (p.Ala724Glu) c.2066C>A (p.Ala689Glu) c.1678+4263C>A (n.1678+4263C>A) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.3028C>A c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.1769C>A (p.Ala590Glu) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.2174C>A (p.Ala725Glu) c.2174C>A (p.Ala725Asp) n.2287C>A c.1797C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.2006C>A (p.Ala669Glu) n.3946C>A c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.2360C>A (p.Ala787Glu) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.804-9282C>A (n.804-9282C>A) c.971C>A (p.Ala324Glu) n.1678+4263C>A n.2256C>A c.2168C>A (p.Ala723Glu) c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.2219C>A (p.Ala740Glu) c.2063C>A (p.Ala688Glu) c.1865C>A (p.Ala622Glu) n.2261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5982824_5982991del | CA2581463460 | PMS2 | c.*1403_*1570del (n.*1403_*1570del) c.2004_2171del (p.Ser668_Ala724delinsArg) c.1899_2066del (p.Ser633_Ala689delinsArg) c.1678+4096_1678+4263del (n.1678+4096_1678+4263del) c.*1601_*1768del (n.*1601_*1768del) c.1851_2018del (p.Ser617_Ala673delinsArg) c.*1428_*1595del (n.*1428_*1595del) c.1809_1976del (p.Ser603_Ala659delinsArg) c.*1406_*1573del (n.*1406_*1573del) c.*1594_*1761del (n.*1594_*1761del) c.*1264_*1431del (n.*1264_*1431del) n.2861_3028del c.1689_1856del (p.Ser563_Ala619delinsArg) c.1602_1769del (p.Ser534_Ala590delinsArg) c.1434_1601del (p.Ser478_Ala534delinsArg) c.*1097_*1264del (n.*1097_*1264del) c.*325_*492del (n.*325_*492del) c.*1103_*1270del (n.*1103_*1270del) c.2007_2174del (p.Ser669_Ala725delinsArg) c.2007_2174del (p.Lys670_Ala725del) n.2120_2287del c.1630_1797del c.*1538_*1705del (n.*1538_*1705del) c.*897_*1064del (n.*897_*1064del) c.*1164_*1331del (n.*1164_*1331del) c.1145_*112del (n.[c.1145_*112del;Val382AspfsTer7]) c.*1459_*1626del (n.*1459_*1626del) c.*1510_*1677del (n.*1510_*1677del) c.1446_1613del (p.Ser482_Ala538delinsArg) c.1839_2006del (p.Ser613_Ala669delinsArg) n.3779_3946del c.*1907_*2074del (n.*1907_*2074del) c.2193_2360del (p.Ser731_Ala787delinsArg) c.*1456_*1623del (n.*1456_*1623del) c.*1508_*1675del (n.*1508_*1675del) c.*1643_*1810del (n.*1643_*1810del) c.989_*112del (n.[c.989_*112del;Val330AspfsTer7]) c.804-9449_804-9282del (n.804-9449_804-9282del) c.804_971del (p.Tyr268Ter) n.1678+4096_1678+4263del n.2089_2256del c.2001_2168del (p.Ser667_Ala723delinsArg) c.1074_1241del (p.Ser358_Ala414delinsArg) c.2052_2219del (p.Ser684_Ala740delinsArg) c.1896_2063del (p.Ser632_Ala688delinsArg) c.1698_1865del (p.Ser566_Ala622delinsArg) n.2094_2261del | |
| 7 | g.5982825C>A | CA366737839 | PMS2 | c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1678+4262G>T (n.1678+4262G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.3027G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.2173G>T (p.Ala725Ser) n.2286G>T c.1796G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) n.3945G>T c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.2359G>T (p.Ala787Ser) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.804-9283G>T (n.804-9283G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1678+4262G>T n.2255G>T c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) n.2260G>T | |
| 7 | g.5982825C= | CA1685255626 | PMS2 | c.*1569G= (n.*1569G=) c.2170G= (p.Ala724=) c.2065G= (p.Ala689=) c.1678+4262G= (n.1678+4262G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.2017G= (p.Ala673=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.1975G= (p.Ala659=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.3027G= c.1855G= (p.Ala619=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1600G= (p.Ala534=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.2173G= (p.Ala725=) n.2286G= c.1796G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.1612G= (p.Ala538=) c.2005G= (p.Ala669=) n.3945G= c.*2073G= (n.*2073G=) c.2359G= (p.Ala787=) c.*1622G= (n.*1622G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.804-9283G= (n.804-9283G=) c.970G= (p.Ala324=) n.1678+4262G= n.2255G= c.2167G= (p.Ala723=) c.1240G= (p.Ala414=) c.2218G= (p.Ala740=) c.2062G= (p.Ala688=) c.1864G= (p.Ala622=) n.2260G= | |
| 7 | g.5982825C>G | CA366737838 | PMS2 | c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1678+4262G>C (n.1678+4262G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.3027G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.2173G>C (p.Ala725Pro) n.2286G>C c.1796G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) n.3945G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.804-9283G>C (n.804-9283G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1678+4262G>C n.2255G>C c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) n.2260G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982825C>T | CA366737837 | PMS2 | c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1678+4262G>A (n.1678+4262G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.3027G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.2173G>A (p.Ala725Thr) n.2286G>A c.1796G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) n.3945G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.804-9283G>A (n.804-9283G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1678+4262G>A n.2255G>A c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) n.2260G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982826T>A | CA453642991 | PMS2 | c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.2169A>T (p.Ile723=) c.2064A>T (p.Ile688=) c.1678+4261A>T (n.1678+4261A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.2016A>T (p.Ile672=) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.1974A>T (p.Ile658=) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.3026A>T c.1854A>T (p.Ile618=) c.1767A>T (p.Ile589=) c.1599A>T (p.Ile533=) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.2172A>T (p.Ile724=) n.2285A>T c.1795A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1611A>T (p.Ile537=) c.2004A>T (p.Ile668=) n.3944A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.2358A>T (p.Ile786=) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.804-9284A>T (n.804-9284A>T) c.969A>T (p.Ile323=) n.1678+4261A>T n.2254A>T c.2166A>T (p.Ile722=) c.1239A>T (p.Ile413=) c.2217A>T (p.Ile739=) c.2061A>T (p.Ile687=) c.1863A>T (p.Ile621=) n.2259A>T | |
| 7 | g.5982826T>C | CA366737840 | PMS2 | c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.2169A>G (p.Ile723Met) c.2064A>G (p.Ile688Met) c.1678+4261A>G (n.1678+4261A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.2016A>G (p.Ile672Met) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.1974A>G (p.Ile658Met) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.3026A>G c.1854A>G (p.Ile618Met) c.1767A>G (p.Ile589Met) c.1599A>G (p.Ile533Met) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.2172A>G (p.Ile724Met) n.2285A>G c.1795A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1611A>G (p.Ile537Met) c.2004A>G (p.Ile668Met) n.3944A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.2358A>G (p.Ile786Met) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.804-9284A>G (n.804-9284A>G) c.969A>G (p.Ile323Met) n.1678+4261A>G n.2254A>G c.2166A>G (p.Ile722Met) c.1239A>G (p.Ile413Met) c.2217A>G (p.Ile739Met) c.2061A>G (p.Ile687Met) c.1863A>G (p.Ile621Met) n.2259A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982826T>G | CA453642992 | PMS2 | c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.2169A>C (p.Ile723=) c.2064A>C (p.Ile688=) c.1678+4261A>C (n.1678+4261A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.2016A>C (p.Ile672=) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.1974A>C (p.Ile658=) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.3026A>C c.1854A>C (p.Ile618=) c.1767A>C (p.Ile589=) c.1599A>C (p.Ile533=) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.2172A>C (p.Ile724=) n.2285A>C c.1795A>C c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1611A>C (p.Ile537=) c.2004A>C (p.Ile668=) n.3944A>C c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.2358A>C (p.Ile786=) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.804-9284A>C (n.804-9284A>C) c.969A>C (p.Ile323=) n.1678+4261A>C n.2254A>C c.2166A>C (p.Ile722=) c.1239A>C (p.Ile413=) c.2217A>C (p.Ile739=) c.2061A>C (p.Ile687=) c.1863A>C (p.Ile621=) n.2259A>C | |
| 7 | g.5982826T= | CA1685255629 | PMS2 | c.*1568A= (n.*1568A=) c.2169A= (p.Ile723=) c.2064A= (p.Ile688=) c.1678+4261A= (n.1678+4261A=) c.*1766A= (n.*1766A=) c.2016A= (p.Ile672=) c.*1593A= (n.*1593A=) c.1974A= (p.Ile658=) c.*1571A= (n.*1571A=) c.*1759A= (n.*1759A=) c.*1429A= (n.*1429A=) n.3026A= c.1854A= (p.Ile618=) c.1767A= (p.Ile589=) c.1599A= (p.Ile533=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*1268A= (n.*1268A=) c.2172A= (p.Ile724=) n.2285A= c.1795A= c.*1703A= (n.*1703A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.*1329A= (n.*1329A=) c.*110A= (n.*110A=) c.*1624A= (n.*1624A=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.1611A= (p.Ile537=) c.2004A= (p.Ile668=) n.3944A= c.*2072A= (n.*2072A=) c.2358A= (p.Ile786=) c.*1621A= (n.*1621A=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.804-9284A= (n.804-9284A=) c.969A= (p.Ile323=) n.1678+4261A= n.2254A= c.2166A= (p.Ile722=) c.1239A= (p.Ile413=) c.2217A= (p.Ile739=) c.2061A= (p.Ile687=) c.1863A= (p.Ile621=) n.2259A= | |
| 7 | g.5982827A= | CA1685255632 | PMS2 | c.*1567T= (n.*1567T=) c.2168T= (p.Ile723=) c.2063T= (p.Ile688=) c.1678+4260T= (n.1678+4260T=) c.*1765T= (n.*1765T=) c.2015T= (p.Ile672=) c.*1592T= (n.*1592T=) c.1973T= (p.Ile658=) c.*1570T= (n.*1570T=) c.*1758T= (n.*1758T=) c.*1428T= (n.*1428T=) n.3025T= c.1853T= (p.Ile618=) c.1766T= (p.Ile589=) c.1598T= (p.Ile533=) c.*1261T= (n.*1261T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*1267T= (n.*1267T=) c.2171T= (p.Ile724=) n.2284T= c.1794T= c.*1702T= (n.*1702T=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*109T= (n.*109T=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.1610T= (p.Ile537=) c.2003T= (p.Ile668=) n.3943T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.2357T= (p.Ile786=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*1672T= (n.*1672T=) c.*1807T= (n.*1807T=) c.804-9285T= (n.804-9285T=) c.968T= (p.Ile323=) n.1678+4260T= n.2253T= c.2165T= (p.Ile722=) c.1238T= (p.Ile413=) c.2216T= (p.Ile739=) c.2060T= (p.Ile687=) c.1862T= (p.Ile621=) n.2258T= | |
| 7 | g.5982827A>C | CA366737841 | PMS2 | c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.2168T>G (p.Ile723Arg) c.2063T>G (p.Ile688Arg) c.1678+4260T>G (n.1678+4260T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.2015T>G (p.Ile672Arg) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1973T>G (p.Ile658Arg) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.3025T>G c.1853T>G (p.Ile618Arg) c.1766T>G (p.Ile589Arg) c.1598T>G (p.Ile533Arg) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.2171T>G (p.Ile724Arg) n.2284T>G c.1794T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.1610T>G (p.Ile537Arg) c.2003T>G (p.Ile668Arg) n.3943T>G c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.2357T>G (p.Ile786Arg) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.804-9285T>G (n.804-9285T>G) c.968T>G (p.Ile323Arg) n.1678+4260T>G n.2253T>G c.2165T>G (p.Ile722Arg) c.1238T>G (p.Ile413Arg) c.2216T>G (p.Ile739Arg) c.2060T>G (p.Ile687Arg) c.1862T>G (p.Ile621Arg) n.2258T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982827A>G | CA16612383 | PMS2 | c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.2168T>C (p.Ile723Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.1678+4260T>C (n.1678+4260T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.3025T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.2171T>C (p.Ile724Thr) n.2284T>C c.1794T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.2003T>C (p.Ile668Thr) n.3943T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.804-9285T>C (n.804-9285T>C) c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1678+4260T>C n.2253T>C c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) n.2258T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982827A>T | CA366737842 | PMS2 | c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.2168T>A (p.Ile723Lys) c.2063T>A (p.Ile688Lys) c.1678+4260T>A (n.1678+4260T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.2015T>A (p.Ile672Lys) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.1973T>A (p.Ile658Lys) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.3025T>A c.1853T>A (p.Ile618Lys) c.1766T>A (p.Ile589Lys) c.1598T>A (p.Ile533Lys) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.2171T>A (p.Ile724Lys) n.2284T>A c.1794T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.1610T>A (p.Ile537Lys) c.2003T>A (p.Ile668Lys) n.3943T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.2357T>A (p.Ile786Lys) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.804-9285T>A (n.804-9285T>A) c.968T>A (p.Ile323Lys) n.1678+4260T>A n.2253T>A c.2165T>A (p.Ile722Lys) c.1238T>A (p.Ile413Lys) c.2216T>A (p.Ile739Lys) c.2060T>A (p.Ile687Lys) c.1862T>A (p.Ile621Lys) n.2258T>A | |
| 7 | g.5982827_5982839dup | CA2695207433 | PMS2 | c.*1555_*1567dup (n.*1555_*1567dup) c.2156_2168dup (p.Ile723MetfsTer16) c.2051_2063dup (p.Ile688MetfsTer16) c.1678+4248_1678+4260dup (n.1678+4248_1678+4260dup) c.*1753_*1765dup (n.*1753_*1765dup) c.2003_2015dup (p.Ile672MetfsTer16) c.*1580_*1592dup (n.*1580_*1592dup) c.1961_1973dup (p.Ile658MetfsTer16) c.*1558_*1570dup (n.*1558_*1570dup) c.*1746_*1758dup (n.*1746_*1758dup) c.*1416_*1428dup (n.*1416_*1428dup) n.3013_3025dup c.1841_1853dup (p.Ile618MetfsTer16) c.1754_1766dup (p.Ile589MetfsTer16) c.1586_1598dup (p.Ile533MetfsTer16) c.*1249_*1261dup (n.*1249_*1261dup) c.*477_*489dup (n.*477_*489dup) c.*1255_*1267dup (n.*1255_*1267dup) c.2159_2171dup (p.Ile724MetfsTer16) c.2159_2171dup (p.Ile724MetfsTer7) n.2272_2284dup c.1782_1794dup c.*1690_*1702dup (n.*1690_*1702dup) c.*1049_*1061dup (n.*1049_*1061dup) c.*1316_*1328dup (n.*1316_*1328dup) c.*97_*109dup (n.*97_*109dup) c.*1611_*1623dup (n.*1611_*1623dup) c.*1662_*1674dup (n.*1662_*1674dup) c.1598_1610dup (p.Ile537MetfsTer16) c.1991_2003dup (p.Ile668MetfsTer16) n.3931_3943dup c.*2059_*2071dup (n.*2059_*2071dup) c.2345_2357dup (p.Ile786MetfsTer16) c.*1608_*1620dup (n.*1608_*1620dup) c.*1660_*1672dup (n.*1660_*1672dup) c.*1795_*1807dup (n.*1795_*1807dup) c.804-9297_804-9285dup (n.804-9297_804-9285dup) c.956_968dup (p.Ile323MetfsTer16) n.1678+4248_1678+4260dup n.2241_2253dup c.2153_2165dup (p.Ile722MetfsTer16) c.1226_1238dup (p.Ile413MetfsTer16) c.2204_2216dup (p.Ile739MetfsTer16) c.2048_2060dup (p.Ile687MetfsTer16) c.1850_1862dup (p.Ile621MetfsTer16) n.2246_2258dup | |
| 7 | g.5982828T>A | CA366737843 | PMS2 | c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.2167A>T (p.Ile723Leu) c.2062A>T (p.Ile688Leu) c.1678+4259A>T (n.1678+4259A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.2014A>T (p.Ile672Leu) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.1972A>T (p.Ile658Leu) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.3024A>T c.1852A>T (p.Ile618Leu) c.1765A>T (p.Ile589Leu) c.1597A>T (p.Ile533Leu) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.2170A>T (p.Ile724Leu) n.2283A>T c.1793A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.1609A>T (p.Ile537Leu) c.2002A>T (p.Ile668Leu) n.3942A>T c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.2356A>T (p.Ile786Leu) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.804-9286A>T (n.804-9286A>T) c.967A>T (p.Ile323Leu) n.1678+4259A>T n.2252A>T c.2164A>T (p.Ile722Leu) c.1237A>T (p.Ile413Leu) c.2215A>T (p.Ile739Leu) c.2059A>T (p.Ile687Leu) c.1861A>T (p.Ile621Leu) n.2257A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982828T>C | CA366737844 | PMS2 | c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.2167A>G (p.Ile723Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.1678+4259A>G (n.1678+4259A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.3024A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.2170A>G (p.Ile724Val) n.2283A>G c.1793A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.2002A>G (p.Ile668Val) n.3942A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.2356A>G (p.Ile786Val) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.804-9286A>G (n.804-9286A>G) c.967A>G (p.Ile323Val) n.1678+4259A>G n.2252A>G c.2164A>G (p.Ile722Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) n.2257A>G | ClinVar |
| 7 | g.5982828T>G | CA366737845 | PMS2 | c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.2167A>C (p.Ile723Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.1678+4259A>C (n.1678+4259A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.3024A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.2170A>C (p.Ile724Leu) n.2283A>C c.1793A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.2002A>C (p.Ile668Leu) n.3942A>C c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.804-9286A>C (n.804-9286A>C) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1678+4259A>C n.2252A>C c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) n.2257A>C | |
| 7 | g.5982829G>A | CA453642993 | PMS2 | c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.2166C>T (p.Leu722=) c.2061C>T (p.Leu687=) c.1678+4258C>T (n.1678+4258C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.2013C>T (p.Leu671=) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.1971C>T (p.Leu657=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.3023C>T c.1851C>T (p.Leu617=) c.1764C>T (p.Leu588=) c.1596C>T (p.Leu532=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.2169C>T (p.Leu723=) n.2282C>T c.1792C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.1608C>T (p.Leu536=) c.2001C>T (p.Leu667=) n.3941C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2355C>T (p.Leu785=) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.804-9287C>T (n.804-9287C>T) c.966C>T (p.Leu322=) n.1678+4258C>T n.2251C>T c.2163C>T (p.Leu721=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.2214C>T (p.Leu738=) c.2058C>T (p.Leu686=) c.1860C>T (p.Leu620=) n.2256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982829G>C | CA453642994 | PMS2 | c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.2166C>G (p.Leu722=) c.2061C>G (p.Leu687=) c.1678+4258C>G (n.1678+4258C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.2013C>G (p.Leu671=) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.1971C>G (p.Leu657=) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.3023C>G c.1851C>G (p.Leu617=) c.1764C>G (p.Leu588=) c.1596C>G (p.Leu532=) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.2169C>G (p.Leu723=) n.2282C>G c.1792C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.1608C>G (p.Leu536=) c.2001C>G (p.Leu667=) n.3941C>G c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.2355C>G (p.Leu785=) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.804-9287C>G (n.804-9287C>G) c.966C>G (p.Leu322=) n.1678+4258C>G n.2251C>G c.2163C>G (p.Leu721=) c.1236C>G (p.Leu412=) c.2214C>G (p.Leu738=) c.2058C>G (p.Leu686=) c.1860C>G (p.Leu620=) n.2256C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982829G= | CA1685255636 | PMS2 | c.*1565C= (n.*1565C=) c.2166C= (p.Leu722=) c.2061C= (p.Leu687=) c.1678+4258C= (n.1678+4258C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.2013C= (p.Leu671=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.1971C= (p.Leu657=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.*1426C= (n.*1426C=) n.3023C= c.1851C= (p.Leu617=) c.1764C= (p.Leu588=) c.1596C= (p.Leu532=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.2169C= (p.Leu723=) n.2282C= c.1792C= c.*1700C= (n.*1700C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*107C= (n.*107C=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.*1672C= (n.*1672C=) c.1608C= (p.Leu536=) c.2001C= (p.Leu667=) n.3941C= c.*2069C= (n.*2069C=) c.2355C= (p.Leu785=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.*1805C= (n.*1805C=) c.804-9287C= (n.804-9287C=) c.966C= (p.Leu322=) n.1678+4258C= n.2251C= c.2163C= (p.Leu721=) c.1236C= (p.Leu412=) c.2214C= (p.Leu738=) c.2058C= (p.Leu686=) c.1860C= (p.Leu620=) n.2256C= | |
| 7 | g.5982829G>T | CA453642995 | PMS2 | c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.2166C>A (p.Leu722=) c.2061C>A (p.Leu687=) c.1678+4258C>A (n.1678+4258C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.2013C>A (p.Leu671=) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.1971C>A (p.Leu657=) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.3023C>A c.1851C>A (p.Leu617=) c.1764C>A (p.Leu588=) c.1596C>A (p.Leu532=) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.2169C>A (p.Leu723=) n.2282C>A c.1792C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.1608C>A (p.Leu536=) c.2001C>A (p.Leu667=) n.3941C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.2355C>A (p.Leu785=) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.804-9287C>A (n.804-9287C>A) c.966C>A (p.Leu322=) n.1678+4258C>A n.2251C>A c.2163C>A (p.Leu721=) c.1236C>A (p.Leu412=) c.2214C>A (p.Leu738=) c.2058C>A (p.Leu686=) c.1860C>A (p.Leu620=) n.2256C>A | ClinVar |
| 7 | g.5982830A= | CA1685255640 | PMS2 | c.*1564T= (n.*1564T=) c.2165T= (p.Leu722=) c.2060T= (p.Leu687=) c.1678+4257T= (n.1678+4257T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.2012T= (p.Leu671=) c.*1589T= (n.*1589T=) c.1970T= (p.Leu657=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.*1755T= (n.*1755T=) c.*1425T= (n.*1425T=) n.3022T= c.1850T= (p.Leu617=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1595T= (p.Leu532=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.*486T= (n.*486T=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.2168T= (p.Leu723=) n.2281T= c.1791T= c.*1699T= (n.*1699T=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*1671T= (n.*1671T=) c.1607T= (p.Leu536=) c.2000T= (p.Leu667=) n.3940T= c.*2068T= (n.*2068T=) c.2354T= (p.Leu785=) c.*1617T= (n.*1617T=) c.*1669T= (n.*1669T=) c.*1804T= (n.*1804T=) c.804-9288T= (n.804-9288T=) c.965T= (p.Leu322=) n.1678+4257T= n.2250T= c.2162T= (p.Leu721=) c.1235T= (p.Leu412=) c.2213T= (p.Leu738=) c.2057T= (p.Leu686=) c.1859T= (p.Leu620=) n.2255T= | |
| 7 | g.5982830A>C | CA366737846 | PMS2 | c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.1678+4257T>G (n.1678+4257T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.3022T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.2168T>G (p.Leu723Arg) n.2281T>G c.1791T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.3940T>G c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.804-9288T>G (n.804-9288T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1678+4257T>G n.2250T>G c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.2255T>G | |
| 7 | g.5982830A>G | CA366737847 | PMS2 | c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.1678+4257T>C (n.1678+4257T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.3022T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.2168T>C (p.Leu723Pro) n.2281T>C c.1791T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.3940T>C c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.804-9288T>C (n.804-9288T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1678+4257T>C n.2250T>C c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.2255T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982830A>T | CA366737848 | PMS2 | c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.2165T>A (p.Leu722His) c.2060T>A (p.Leu687His) c.1678+4257T>A (n.1678+4257T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.2012T>A (p.Leu671His) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1970T>A (p.Leu657His) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.3022T>A c.1850T>A (p.Leu617His) c.1763T>A (p.Leu588His) c.1595T>A (p.Leu532His) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.2168T>A (p.Leu723His) n.2281T>A c.1791T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.1607T>A (p.Leu536His) c.2000T>A (p.Leu667His) n.3940T>A c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.2354T>A (p.Leu785His) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.804-9288T>A (n.804-9288T>A) c.965T>A (p.Leu322His) n.1678+4257T>A n.2250T>A c.2162T>A (p.Leu721His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.2213T>A (p.Leu738His) c.2057T>A (p.Leu686His) c.1859T>A (p.Leu620His) n.2255T>A | |
| 7 | g.5982831G>A | CA366737849 | PMS2 | c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.2164C>T (p.Leu722Phe) c.2059C>T (p.Leu687Phe) c.1678+4256C>T (n.1678+4256C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.3021C>T c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.2167C>T (p.Leu723Phe) n.2280C>T c.1790C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1999C>T (p.Leu667Phe) n.3939C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.804-9289C>T (n.804-9289C>T) c.964C>T (p.Leu322Phe) n.1678+4256C>T n.2249C>T c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.2212C>T (p.Leu738Phe) c.2056C>T (p.Leu686Phe) c.1858C>T (p.Leu620Phe) n.2254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982831G>C | CA366737850 | PMS2 | c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.2164C>G (p.Leu722Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.1678+4256C>G (n.1678+4256C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.3021C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.2167C>G (p.Leu723Val) n.2280C>G c.1790C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) n.3939C>G c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.804-9289C>G (n.804-9289C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1678+4256C>G n.2249C>G c.2161C>G (p.Leu721Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) n.2254C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982831G= | CA1685255649 | PMS2 | c.*1563C= (n.*1563C=) c.2164C= (p.Leu722=) c.2059C= (p.Leu687=) c.1678+4256C= (n.1678+4256C=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.2011C= (p.Leu671=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.1969C= (p.Leu657=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1754C= (n.*1754C=) c.*1424C= (n.*1424C=) n.3021C= c.1849C= (p.Leu617=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1594C= (p.Leu532=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.2167C= (p.Leu723=) n.2280C= c.1790C= c.*1698C= (n.*1698C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*105C= (n.*105C=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.1606C= (p.Leu536=) c.1999C= (p.Leu667=) n.3939C= c.*2067C= (n.*2067C=) c.2353C= (p.Leu785=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.*1668C= (n.*1668C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.804-9289C= (n.804-9289C=) c.964C= (p.Leu322=) n.1678+4256C= n.2249C= c.2161C= (p.Leu721=) c.1234C= (p.Leu412=) c.2212C= (p.Leu738=) c.2056C= (p.Leu686=) c.1858C= (p.Leu620=) n.2254C= | |
| 7 | g.5982831G>T | CA366737851 | PMS2 | c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.2059C>A (p.Leu687Ile) c.1678+4256C>A (n.1678+4256C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.3021C>A c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.2167C>A (p.Leu723Ile) n.2280C>A c.1790C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1999C>A (p.Leu667Ile) n.3939C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.804-9289C>A (n.804-9289C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1678+4256C>A n.2249C>A c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.2056C>A (p.Leu686Ile) c.1858C>A (p.Leu620Ile) n.2254C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982832C>A | CA366737853 | PMS2 | c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.2163G>T (p.Arg721Ser) c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.1678+4255G>T (n.1678+4255G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.2010G>T (p.Arg670Ser) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.1968G>T (p.Arg656Ser) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.3020G>T c.1848G>T (p.Arg616Ser) c.1761G>T (p.Arg587Ser) c.1593G>T (p.Arg531Ser) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.2166G>T (p.Arg722Ser) n.2279G>T c.1789G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.1605G>T (p.Arg535Ser) c.1998G>T (p.Arg666Ser) n.3938G>T c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.2352G>T (p.Arg784Ser) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.804-9290G>T (n.804-9290G>T) c.963G>T (p.Arg321Ser) n.1678+4255G>T n.2248G>T c.2160G>T (p.Arg720Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) c.2211G>T (p.Arg737Ser) c.2055G>T (p.Arg685Ser) c.1857G>T (p.Arg619Ser) n.2253G>T | dbSNP |
| 7 | g.5982832C= | CA1685255657 | PMS2 | c.*1562G= (n.*1562G=) c.2163G= (p.Arg721=) c.2058G= (p.Arg686=) c.1678+4255G= (n.1678+4255G=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.2010G= (p.Arg670=) c.*1587G= (n.*1587G=) c.1968G= (p.Arg656=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.*1423G= (n.*1423G=) n.3020G= c.1848G= (p.Arg616=) c.1761G= (p.Arg587=) c.1593G= (p.Arg531=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.2166G= (p.Arg722=) n.2279G= c.1789G= c.*1697G= (n.*1697G=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*104G= (n.*104G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.1605G= (p.Arg535=) c.1998G= (p.Arg666=) n.3938G= c.*2066G= (n.*2066G=) c.2352G= (p.Arg784=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.*1802G= (n.*1802G=) c.804-9290G= (n.804-9290G=) c.963G= (p.Arg321=) n.1678+4255G= n.2248G= c.2160G= (p.Arg720=) c.1233G= (p.Arg411=) c.2211G= (p.Arg737=) c.2055G= (p.Arg685=) c.1857G= (p.Arg619=) n.2253G= | |
| 7 | g.5982832C>G | CA366737852 | PMS2 | c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.2163G>C (p.Arg721Ser) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1678+4255G>C (n.1678+4255G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.2010G>C (p.Arg670Ser) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.1968G>C (p.Arg656Ser) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.3020G>C c.1848G>C (p.Arg616Ser) c.1761G>C (p.Arg587Ser) c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.2166G>C (p.Arg722Ser) n.2279G>C c.1789G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1605G>C (p.Arg535Ser) c.1998G>C (p.Arg666Ser) n.3938G>C c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.2352G>C (p.Arg784Ser) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.804-9290G>C (n.804-9290G>C) c.963G>C (p.Arg321Ser) n.1678+4255G>C n.2248G>C c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) c.2211G>C (p.Arg737Ser) c.2055G>C (p.Arg685Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) n.2253G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982832C>T | CA337591 | PMS2 | c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.2163G>A (p.Arg721=) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1678+4255G>A (n.1678+4255G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.2010G>A (p.Arg670=) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.1968G>A (p.Arg656=) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.3020G>A c.1848G>A (p.Arg616=) c.1761G>A (p.Arg587=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.2166G>A (p.Arg722=) n.2279G>A c.1789G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1605G>A (p.Arg535=) c.1998G>A (p.Arg666=) n.3938G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.2352G>A (p.Arg784=) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.804-9290G>A (n.804-9290G>A) c.963G>A (p.Arg321=) n.1678+4255G>A n.2248G>A c.2160G>A (p.Arg720=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.2211G>A (p.Arg737=) c.2055G>A (p.Arg685=) c.1857G>A (p.Arg619=) n.2253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982833C>A | CA366737856 | PMS2 | c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.2162G>T (p.Arg721Met) c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1678+4254G>T (n.1678+4254G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.2009G>T (p.Arg670Met) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.1967G>T (p.Arg656Met) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.3019G>T c.1847G>T (p.Arg616Met) c.1760G>T (p.Arg587Met) c.1592G>T (p.Arg531Met) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.2165G>T (p.Arg722Met) n.2278G>T c.1788G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1604G>T (p.Arg535Met) c.1997G>T (p.Arg666Met) n.3937G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.2351G>T (p.Arg784Met) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.804-9291G>T (n.804-9291G>T) c.962G>T (p.Arg321Met) n.1678+4254G>T n.2247G>T c.2159G>T (p.Arg720Met) c.1232G>T (p.Arg411Met) c.2210G>T (p.Arg737Met) c.2054G>T (p.Arg685Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) n.2252G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982833C>G | CA366737854 | PMS2 | c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.2162G>C (p.Arg721Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.1678+4254G>C (n.1678+4254G>C) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.1967G>C (p.Arg656Thr) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.3019G>C c.1847G>C (p.Arg616Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.1592G>C (p.Arg531Thr) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.2165G>C (p.Arg722Thr) n.2278G>C c.1788G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.1604G>C (p.Arg535Thr) c.1997G>C (p.Arg666Thr) n.3937G>C c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.2351G>C (p.Arg784Thr) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.804-9291G>C (n.804-9291G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) n.1678+4254G>C n.2247G>C c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.2054G>C (p.Arg685Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) n.2252G>C | |
| 7 | g.5982833C>T | CA366737855 | PMS2 | c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.2162G>A (p.Arg721Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.1678+4254G>A (n.1678+4254G>A) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.1967G>A (p.Arg656Lys) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.3019G>A c.1847G>A (p.Arg616Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.1592G>A (p.Arg531Lys) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.2165G>A (p.Arg722Lys) n.2278G>A c.1788G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.1604G>A (p.Arg535Lys) c.1997G>A (p.Arg666Lys) n.3937G>A c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.2351G>A (p.Arg784Lys) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.804-9291G>A (n.804-9291G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) n.1678+4254G>A n.2247G>A c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.2054G>A (p.Arg685Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) n.2252G>A | ClinVar |
| 7 | g.5982834T>A | CA366737857 | PMS2 | c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.2161A>T (p.Arg721Trp) c.2056A>T (p.Arg686Trp) c.1678+4253A>T (n.1678+4253A>T) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.2008A>T (p.Arg670Trp) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1966A>T (p.Arg656Trp) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.3018A>T c.1846A>T (p.Arg616Trp) c.1759A>T (p.Arg587Trp) c.1591A>T (p.Arg531Trp) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.2164A>T (p.Arg722Trp) n.2277A>T c.1787A>T c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.1603A>T (p.Arg535Trp) c.1996A>T (p.Arg666Trp) n.3936A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.2350A>T (p.Arg784Trp) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.804-9292A>T (n.804-9292A>T) c.961A>T (p.Arg321Trp) n.1678+4253A>T n.2246A>T c.2158A>T (p.Arg720Trp) c.1231A>T (p.Arg411Trp) c.2209A>T (p.Arg737Trp) c.2053A>T (p.Arg685Trp) c.1855A>T (p.Arg619Trp) n.2251A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982834T>C | CA366737858 | PMS2 | c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.2161A>G (p.Arg721Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.1678+4253A>G (n.1678+4253A>G) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1966A>G (p.Arg656Gly) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.3018A>G c.1846A>G (p.Arg616Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.1591A>G (p.Arg531Gly) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.2164A>G (p.Arg722Gly) n.2277A>G c.1787A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.1603A>G (p.Arg535Gly) c.1996A>G (p.Arg666Gly) n.3936A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.2350A>G (p.Arg784Gly) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.804-9292A>G (n.804-9292A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) n.1678+4253A>G n.2246A>G c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.2053A>G (p.Arg685Gly) c.1855A>G (p.Arg619Gly) n.2251A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982834T>G | CA453642996 | PMS2 | c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.2161A>C (p.Arg721=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.1678+4253A>C (n.1678+4253A>C) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.2008A>C (p.Arg670=) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.1966A>C (p.Arg656=) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.3018A>C c.1846A>C (p.Arg616=) c.1759A>C (p.Arg587=) c.1591A>C (p.Arg531=) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.2164A>C (p.Arg722=) n.2277A>C c.1787A>C c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.1603A>C (p.Arg535=) c.1996A>C (p.Arg666=) n.3936A>C c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.2350A>C (p.Arg784=) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.804-9292A>C (n.804-9292A>C) c.961A>C (p.Arg321=) n.1678+4253A>C n.2246A>C c.2158A>C (p.Arg720=) c.1231A>C (p.Arg411=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.2053A>C (p.Arg685=) c.1855A>C (p.Arg619=) n.2251A>C | |
| 7 | g.5982834T= | CA1685255661 | PMS2 | c.*1560A= (n.*1560A=) c.2161A= (p.Arg721=) c.2056A= (p.Arg686=) c.1678+4253A= (n.1678+4253A=) c.*1758A= (n.*1758A=) c.2008A= (p.Arg670=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.1966A= (p.Arg656=) c.*1563A= (n.*1563A=) c.*1751A= (n.*1751A=) c.*1421A= (n.*1421A=) n.3018A= c.1846A= (p.Arg616=) c.1759A= (p.Arg587=) c.1591A= (p.Arg531=) c.*1254A= (n.*1254A=) c.*482A= (n.*482A=) c.*1260A= (n.*1260A=) c.2164A= (p.Arg722=) n.2277A= c.1787A= c.*1695A= (n.*1695A=) c.*1054A= (n.*1054A=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.*102A= (n.*102A=) c.*1616A= (n.*1616A=) c.*1667A= (n.*1667A=) c.1603A= (p.Arg535=) c.1996A= (p.Arg666=) n.3936A= c.*2064A= (n.*2064A=) c.2350A= (p.Arg784=) c.*1613A= (n.*1613A=) c.*1665A= (n.*1665A=) c.*1800A= (n.*1800A=) c.804-9292A= (n.804-9292A=) c.961A= (p.Arg321=) n.1678+4253A= n.2246A= c.2158A= (p.Arg720=) c.1231A= (p.Arg411=) c.2209A= (p.Arg737=) c.2053A= (p.Arg685=) c.1855A= (p.Arg619=) n.2251A= | |
| 7 | g.5982835C>A | CA366737859 | PMS2 | c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.2160G>T (p.Gln720His) c.2055G>T (p.Gln685His) c.1678+4252G>T (n.1678+4252G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.2007G>T (p.Gln669His) c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.1965G>T (p.Gln655His) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.3017G>T c.1845G>T (p.Gln615His) c.1758G>T (p.Gln586His) c.1590G>T (p.Gln530His) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.2163G>T (p.Gln721His) n.2276G>T c.1786G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.1602G>T (p.Gln534His) c.1995G>T (p.Gln665His) n.3935G>T c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.2349G>T (p.Gln783His) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.804-9293G>T (n.804-9293G>T) c.960G>T (p.Gln320His) n.1678+4252G>T n.2245G>T c.2157G>T (p.Gln719His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.2208G>T (p.Gln736His) c.2052G>T (p.Gln684His) c.1854G>T (p.Gln618His) n.2250G>T | dbSNP |
| 7 | g.5982835C= | CA1685255665 | PMS2 | c.*1559G= (n.*1559G=) c.2160G= (p.Gln720=) c.2055G= (p.Gln685=) c.1678+4252G= (n.1678+4252G=) c.*1757G= (n.*1757G=) c.2007G= (p.Gln669=) c.*1584G= (n.*1584G=) c.1965G= (p.Gln655=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.*1750G= (n.*1750G=) c.*1420G= (n.*1420G=) n.3017G= c.1845G= (p.Gln615=) c.1758G= (p.Gln586=) c.1590G= (p.Gln530=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.2163G= (p.Gln721=) n.2276G= c.1786G= c.*1694G= (n.*1694G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.*101G= (n.*101G=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.*1666G= (n.*1666G=) c.1602G= (p.Gln534=) c.1995G= (p.Gln665=) n.3935G= c.*2063G= (n.*2063G=) c.2349G= (p.Gln783=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.*1664G= (n.*1664G=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.804-9293G= (n.804-9293G=) c.960G= (p.Gln320=) n.1678+4252G= n.2245G= c.2157G= (p.Gln719=) c.1230G= (p.Gln410=) c.2208G= (p.Gln736=) c.2052G= (p.Gln684=) c.1854G= (p.Gln618=) n.2250G= | |
| 7 | g.5982835C>G | CA366737860 | PMS2 | c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.2160G>C (p.Gln720His) c.2055G>C (p.Gln685His) c.1678+4252G>C (n.1678+4252G>C) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.2007G>C (p.Gln669His) c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.1965G>C (p.Gln655His) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.3017G>C c.1845G>C (p.Gln615His) c.1758G>C (p.Gln586His) c.1590G>C (p.Gln530His) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.2163G>C (p.Gln721His) n.2276G>C c.1786G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.1602G>C (p.Gln534His) c.1995G>C (p.Gln665His) n.3935G>C c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.2349G>C (p.Gln783His) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.804-9293G>C (n.804-9293G>C) c.960G>C (p.Gln320His) n.1678+4252G>C n.2245G>C c.2157G>C (p.Gln719His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.2208G>C (p.Gln736His) c.2052G>C (p.Gln684His) c.1854G>C (p.Gln618His) n.2250G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982835C>T | CA453642997 | PMS2 | c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.2160G>A (p.Gln720=) c.2055G>A (p.Gln685=) c.1678+4252G>A (n.1678+4252G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.2007G>A (p.Gln669=) c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.1965G>A (p.Gln655=) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.3017G>A c.1845G>A (p.Gln615=) c.1758G>A (p.Gln586=) c.1590G>A (p.Gln530=) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.2163G>A (p.Gln721=) n.2276G>A c.1786G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.1602G>A (p.Gln534=) c.1995G>A (p.Gln665=) n.3935G>A c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.2349G>A (p.Gln783=) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.804-9293G>A (n.804-9293G>A) c.960G>A (p.Gln320=) n.1678+4252G>A n.2245G>A c.2157G>A (p.Gln719=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.2208G>A (p.Gln736=) c.2052G>A (p.Gln684=) c.1854G>A (p.Gln618=) n.2250G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 7 | g.5982836T>A | CA366737861 | PMS2 | c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.2159A>T (p.Gln720Leu) c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1678+4251A>T (n.1678+4251A>T) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) n.3016A>T c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.2275A>T c.1785A>T c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1994A>T (p.Gln665Leu) n.3934A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.804-9294A>T (n.804-9294A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1678+4251A>T n.2244A>T c.2156A>T (p.Gln719Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) n.2249A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982836T>C | CA366737862 | PMS2 | c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.2159A>G (p.Gln720Arg) c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.1678+4251A>G (n.1678+4251A>G) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.3016A>G c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.2162A>G (p.Gln721Arg) n.2275A>G c.1785A>G c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1994A>G (p.Gln665Arg) n.3934A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.2348A>G (p.Gln783Arg) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.804-9294A>G (n.804-9294A>G) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1678+4251A>G n.2244A>G c.2156A>G (p.Gln719Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) n.2249A>G | |
| 7 | g.5982836T>G | CA366737863 | PMS2 | c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.2159A>C (p.Gln720Pro) c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.1678+4251A>C (n.1678+4251A>C) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) n.3016A>C c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.2162A>C (p.Gln721Pro) n.2275A>C c.1785A>C c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1994A>C (p.Gln665Pro) n.3934A>C c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.2348A>C (p.Gln783Pro) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.804-9294A>C (n.804-9294A>C) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1678+4251A>C n.2244A>C c.2156A>C (p.Gln719Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) n.2249A>C | |
| 7 | g.5982837G>A | CA366737864 | PMS2 | c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.2158C>T (p.Gln720Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1678+4250C>T (n.1678+4250C>T) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.3015C>T c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.2274C>T c.1784C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1993C>T (p.Gln665Ter) n.3933C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.804-9295C>T (n.804-9295C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1678+4250C>T n.2243C>T c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.2248C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5982837G>C | CA366737865 | PMS2 | c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.2158C>G (p.Gln720Glu) c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.1678+4250C>G (n.1678+4250C>G) c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.3015C>G c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.2161C>G (p.Gln721Glu) n.2274C>G c.1784C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1993C>G (p.Gln665Glu) n.3933C>G c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.2347C>G (p.Gln783Glu) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.804-9295C>G (n.804-9295C>G) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1678+4250C>G n.2243C>G c.2155C>G (p.Gln719Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) n.2248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982837G= | CA1685255668 | PMS2 | c.*1557C= (n.*1557C=) c.2158C= (p.Gln720=) c.2053C= (p.Gln685=) c.1678+4250C= (n.1678+4250C=) c.*1755C= (n.*1755C=) c.2005C= (p.Gln669=) c.*1582C= (n.*1582C=) c.1963C= (p.Gln655=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.*1418C= (n.*1418C=) n.3015C= c.1843C= (p.Gln615=) c.1756C= (p.Gln586=) c.1588C= (p.Gln530=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.2161C= (p.Gln721=) n.2274C= c.1784C= c.*1692C= (n.*1692C=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.*99C= (n.*99C=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.*1664C= (n.*1664C=) c.1600C= (p.Gln534=) c.1993C= (p.Gln665=) n.3933C= c.*2061C= (n.*2061C=) c.2347C= (p.Gln783=) c.*1610C= (n.*1610C=) c.*1662C= (n.*1662C=) c.*1797C= (n.*1797C=) c.804-9295C= (n.804-9295C=) c.958C= (p.Gln320=) n.1678+4250C= n.2243C= c.2155C= (p.Gln719=) c.1228C= (p.Gln410=) c.2206C= (p.Gln736=) c.2050C= (p.Gln684=) c.1852C= (p.Gln618=) n.2248C= | |
| 7 | g.5982837G>T | CA366737866 | PMS2 | c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.2158C>A (p.Gln720Lys) c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.1678+4250C>A (n.1678+4250C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.3015C>A c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.2161C>A (p.Gln721Lys) n.2274C>A c.1784C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1993C>A (p.Gln665Lys) n.3933C>A c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.2347C>A (p.Gln783Lys) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.804-9295C>A (n.804-9295C>A) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1678+4250C>A n.2243C>A c.2155C>A (p.Gln719Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) n.2248C>A | ClinVar |
| 7 | g.5982838C>A | CA453642998 | PMS2 | c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.2157G>T (p.Gly719=) c.2052G>T (p.Gly684=) c.1678+4249G>T (n.1678+4249G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.2004G>T (p.Gly668=) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.1962G>T (p.Gly654=) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.3014G>T c.1842G>T (p.Gly614=) c.1755G>T (p.Gly585=) c.1587G>T (p.Gly529=) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.2160G>T (p.Gly720=) n.2273G>T c.1783G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1599G>T (p.Gly533=) c.1992G>T (p.Gly664=) n.3932G>T c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.2346G>T (p.Gly782=) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.804-9296G>T (n.804-9296G>T) c.957G>T (p.Gly319=) n.1678+4249G>T n.2242G>T c.2154G>T (p.Gly718=) c.1227G>T (p.Gly409=) c.2205G>T (p.Gly735=) c.2049G>T (p.Gly683=) c.1851G>T (p.Gly617=) n.2247G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982838C= | CA1685255673 | PMS2 | c.*1556G= (n.*1556G=) c.2157G= (p.Gly719=) c.2052G= (p.Gly684=) c.1678+4249G= (n.1678+4249G=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.2004G= (p.Gly668=) c.*1581G= (n.*1581G=) c.1962G= (p.Gly654=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.*1747G= (n.*1747G=) c.*1417G= (n.*1417G=) n.3014G= c.1842G= (p.Gly614=) c.1755G= (p.Gly585=) c.1587G= (p.Gly529=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.*478G= (n.*478G=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.2160G= (p.Gly720=) n.2273G= c.1783G= c.*1691G= (n.*1691G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.*1663G= (n.*1663G=) c.1599G= (p.Gly533=) c.1992G= (p.Gly664=) n.3932G= c.*2060G= (n.*2060G=) c.2346G= (p.Gly782=) c.*1609G= (n.*1609G=) c.*1661G= (n.*1661G=) c.*1796G= (n.*1796G=) c.804-9296G= (n.804-9296G=) c.957G= (p.Gly319=) n.1678+4249G= n.2242G= c.2154G= (p.Gly718=) c.1227G= (p.Gly409=) c.2205G= (p.Gly735=) c.2049G= (p.Gly683=) c.1851G= (p.Gly617=) n.2247G= | |
| 7 | g.5982838C>G | CA453642999 | PMS2 | c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.2157G>C (p.Gly719=) c.2052G>C (p.Gly684=) c.1678+4249G>C (n.1678+4249G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.2004G>C (p.Gly668=) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.1962G>C (p.Gly654=) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.3014G>C c.1842G>C (p.Gly614=) c.1755G>C (p.Gly585=) c.1587G>C (p.Gly529=) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.2160G>C (p.Gly720=) n.2273G>C c.1783G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.1599G>C (p.Gly533=) c.1992G>C (p.Gly664=) n.3932G>C c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.2346G>C (p.Gly782=) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.804-9296G>C (n.804-9296G>C) c.957G>C (p.Gly319=) n.1678+4249G>C n.2242G>C c.2154G>C (p.Gly718=) c.1227G>C (p.Gly409=) c.2205G>C (p.Gly735=) c.2049G>C (p.Gly683=) c.1851G>C (p.Gly617=) n.2247G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982838C>T | CA010955 | PMS2 | c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.2157G>A (p.Gly719=) c.2052G>A (p.Gly684=) c.1678+4249G>A (n.1678+4249G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.2004G>A (p.Gly668=) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.1962G>A (p.Gly654=) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.3014G>A c.1842G>A (p.Gly614=) c.1755G>A (p.Gly585=) c.1587G>A (p.Gly529=) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.2160G>A (p.Gly720=) n.2273G>A c.1783G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1599G>A (p.Gly533=) c.1992G>A (p.Gly664=) n.3932G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.2346G>A (p.Gly782=) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.804-9296G>A (n.804-9296G>A) c.957G>A (p.Gly319=) n.1678+4249G>A n.2242G>A c.2154G>A (p.Gly718=) c.1227G>A (p.Gly409=) c.2205G>A (p.Gly735=) c.2049G>A (p.Gly683=) c.1851G>A (p.Gly617=) n.2247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982841del | CA2695198404 | PMS2 | c.*1556del (n.*1556del) c.2157del (p.Gln720ArgfsTer4) c.2052del (p.Gln685ArgfsTer4) c.1678+4249del (n.1678+4249del) c.*1754del (n.*1754del) c.2004del (p.Gln669ArgfsTer4) c.*1581del (n.*1581del) c.1962del (p.Gln655ArgfsTer4) c.*1559del (n.*1559del) c.*1747del (n.*1747del) c.*1417del (n.*1417del) n.3014del c.1842del (p.Gln615ArgfsTer4) c.1755del (p.Gln586ArgfsTer4) c.1587del (p.Gln530ArgfsTer4) c.*1250del (n.*1250del) c.*478del (n.*478del) c.*1256del (n.*1256del) c.2160del (p.Gln721ArgfsTer4) n.2273del c.1783del c.*1691del (n.*1691del) c.*1050del (n.*1050del) c.*1317del (n.*1317del) c.*98del (n.*98del) c.*1612del (n.*1612del) c.*1663del (n.*1663del) c.1599del (p.Gln534ArgfsTer4) c.1992del (p.Gln665ArgfsTer4) n.3932del c.*2060del (n.*2060del) c.2346del (p.Gln783ArgfsTer4) c.*1609del (n.*1609del) c.*1661del (n.*1661del) c.*1796del (n.*1796del) c.804-9296del (n.804-9296del) c.957del (p.Gln320ArgfsTer4) n.1678+4249del n.2242del c.2154del (p.Gln719ArgfsTer4) c.1227del (p.Gln410ArgfsTer4) c.2205del (p.Gln736ArgfsTer4) c.2049del (p.Gln684ArgfsTer4) c.1851del (p.Gln618ArgfsTer4) n.2247del | ClinVar |
| 7 | g.5982839C>A | CA366737869 | PMS2 | c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.2156G>T (p.Gly719Val) c.2051G>T (p.Gly684Val) c.1678+4248G>T (n.1678+4248G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.3013G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.2159G>T (p.Gly720Val) n.2272G>T c.1782G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1991G>T (p.Gly664Val) n.3931G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.2345G>T (p.Gly782Val) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.804-9297G>T (n.804-9297G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1678+4248G>T n.2241G>T c.2153G>T (p.Gly718Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2048G>T (p.Gly683Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) n.2246G>T | |
| 7 | g.5982839C>G | CA366737867 | PMS2 | c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.1678+4248G>C (n.1678+4248G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.3013G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.2272G>C c.1782G>C c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1991G>C (p.Gly664Ala) n.3931G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.804-9297G>C (n.804-9297G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1678+4248G>C n.2241G>C c.2153G>C (p.Gly718Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) n.2246G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982839C>T | CA366737868 | PMS2 | c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.2156G>A (p.Gly719Glu) c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.1678+4248G>A (n.1678+4248G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.3013G>A c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.2159G>A (p.Gly720Glu) n.2272G>A c.1782G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1991G>A (p.Gly664Glu) n.3931G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.2345G>A (p.Gly782Glu) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.804-9297G>A (n.804-9297G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1678+4248G>A n.2241G>A c.2153G>A (p.Gly718Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.2204G>A (p.Gly735Glu) c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.1850G>A (p.Gly617Glu) n.2246G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982840C>A | CA366737870 | PMS2 | c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.2155G>T (p.Gly719Trp) c.2050G>T (p.Gly684Trp) c.1678+4247G>T (n.1678+4247G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.2002G>T (p.Gly668Trp) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.1960G>T (p.Gly654Trp) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.3012G>T c.1840G>T (p.Gly614Trp) c.1753G>T (p.Gly585Trp) c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.2158G>T (p.Gly720Trp) n.2271G>T c.1781G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.1597G>T (p.Gly533Trp) c.1990G>T (p.Gly664Trp) n.3930G>T c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.2344G>T (p.Gly782Trp) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.804-9298G>T (n.804-9298G>T) c.955G>T (p.Gly319Trp) n.1678+4247G>T n.2240G>T c.2152G>T (p.Gly718Trp) c.1225G>T (p.Gly409Trp) c.2203G>T (p.Gly735Trp) c.2047G>T (p.Gly683Trp) c.1849G>T (p.Gly617Trp) n.2245G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982840C= | CA1685255679 | PMS2 | c.*1554G= (n.*1554G=) c.2155G= (p.Gly719=) c.2050G= (p.Gly684=) c.1678+4247G= (n.1678+4247G=) c.*1752G= (n.*1752G=) c.2002G= (p.Gly668=) c.*1579G= (n.*1579G=) c.1960G= (p.Gly654=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.*1415G= (n.*1415G=) n.3012G= c.1840G= (p.Gly614=) c.1753G= (p.Gly585=) c.1585G= (p.Gly529=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.2158G= (p.Gly720=) n.2271G= c.1781G= c.*1689G= (n.*1689G=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.*96G= (n.*96G=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.*1661G= (n.*1661G=) c.1597G= (p.Gly533=) c.1990G= (p.Gly664=) n.3930G= c.*2058G= (n.*2058G=) c.2344G= (p.Gly782=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.*1659G= (n.*1659G=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.804-9298G= (n.804-9298G=) c.955G= (p.Gly319=) n.1678+4247G= n.2240G= c.2152G= (p.Gly718=) c.1225G= (p.Gly409=) c.2203G= (p.Gly735=) c.2047G= (p.Gly683=) c.1849G= (p.Gly617=) n.2245G= | |
| 7 | g.5982840C>G | CA366737871 | PMS2 | c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.1678+4247G>C (n.1678+4247G>C) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.3012G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.2158G>C (p.Gly720Arg) n.2271G>C c.1781G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1990G>C (p.Gly664Arg) n.3930G>C c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.804-9298G>C (n.804-9298G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1678+4247G>C n.2240G>C c.2152G>C (p.Gly718Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) n.2245G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982840C>T | CA366737872 | PMS2 | c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.2155G>A (p.Gly719Arg) c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.1678+4247G>A (n.1678+4247G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.3012G>A c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.2158G>A (p.Gly720Arg) n.2271G>A c.1781G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1990G>A (p.Gly664Arg) n.3930G>A c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.2344G>A (p.Gly782Arg) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.804-9298G>A (n.804-9298G>A) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1678+4247G>A n.2240G>A c.2152G>A (p.Gly718Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.2203G>A (p.Gly735Arg) c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.1849G>A (p.Gly617Arg) n.2245G>A | dbSNP |
| 7 | g.5982840_5982841insACTGCCACAGCCTCCCTGCGTGCCCTCAGGCCCCTTCTCCA | CA1685255683 | PMS2 | c.*1553_*1554insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1553_*1554insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.2154_2155insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly719TrpfsTer19) c.2049_2050insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly684TrpfsTer19) c.1678+4246_1678+4247insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.1678+4246_1678+4247insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*1751_*1752insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1751_*1752insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.2001_2002insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly668TrpfsTer19) c.*1578_*1579insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1578_*1579insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.1959_1960insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly654TrpfsTer19) c.*1556_*1557insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1556_*1557insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*1744_*1745insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1744_*1745insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*1414_*1415insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1414_*1415insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) n.3011_3012insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT c.1839_1840insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly614TrpfsTer19) c.1752_1753insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly585TrpfsTer19) c.1584_1585insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly529TrpfsTer19) c.*1247_*1248insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1247_*1248insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*475_*476insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*475_*476insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*1253_*1254insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1253_*1254insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.2157_2158insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly720TrpfsTer19) n.2270_2271insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT c.1780_1781insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT c.*1688_*1689insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1688_*1689insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*1047_*1048insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1047_*1048insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*1314_*1315insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1314_*1315insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*95_*96insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*95_*96insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*1609_*1610insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1609_*1610insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*1660_*1661insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1660_*1661insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.1596_1597insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly533TrpfsTer19) c.1989_1990insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly664TrpfsTer19) n.3929_3930insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT c.*2057_*2058insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*2057_*2058insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.2343_2344insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly782TrpfsTer19) c.*1606_*1607insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1606_*1607insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*1658_*1659insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1658_*1659insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.*1793_*1794insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.*1793_*1794insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.804-9299_804-9298insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (n.804-9299_804-9298insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT) c.954_955insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly319TrpfsTer19) n.1678+4246_1678+4247insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT n.2239_2240insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT c.2151_2152insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly718TrpfsTer19) c.1224_1225insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly409TrpfsTer19) c.2202_2203insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly735TrpfsTer19) c.2046_2047insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly683TrpfsTer19) c.1848_1849insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT (p.Gly617TrpfsTer19) n.2244_2245insTGGAGAAGGGGCCTGAGGGCACGCAGGGAGGCTGTGGCAGT | dbSNP |
| 7 | g.5982841C>A | CA366737873 | PMS2 | c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.2154G>T (p.Gln718His) c.2049G>T (p.Gln683His) c.1678+4246G>T (n.1678+4246G>T) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.2001G>T (p.Gln667His) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.1959G>T (p.Gln653His) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.3011G>T c.1839G>T (p.Gln613His) c.1752G>T (p.Gln584His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.2157G>T (p.Gln719His) n.2270G>T c.1780G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1596G>T (p.Gln532His) c.1989G>T (p.Gln663His) n.3929G>T c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.2343G>T (p.Gln781His) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.804-9299G>T (n.804-9299G>T) c.954G>T (p.Gln318His) n.1678+4246G>T n.2239G>T c.2151G>T (p.Gln717His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.2202G>T (p.Gln734His) c.2046G>T (p.Gln682His) c.1848G>T (p.Gln616His) n.2244G>T | |
| 7 | g.5982841C= | CA1685255686 | PMS2 | c.*1553G= (n.*1553G=) c.2154G= (p.Gln718=) c.2049G= (p.Gln683=) c.1678+4246G= (n.1678+4246G=) c.*1751G= (n.*1751G=) c.2001G= (p.Gln667=) c.*1578G= (n.*1578G=) c.1959G= (p.Gln653=) c.*1556G= (n.*1556G=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.*1414G= (n.*1414G=) n.3011G= c.1839G= (p.Gln613=) c.1752G= (p.Gln584=) c.1584G= (p.Gln528=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.2157G= (p.Gln719=) n.2270G= c.1780G= c.*1688G= (n.*1688G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.*95G= (n.*95G=) c.*1609G= (n.*1609G=) c.*1660G= (n.*1660G=) c.1596G= (p.Gln532=) c.1989G= (p.Gln663=) n.3929G= c.*2057G= (n.*2057G=) c.2343G= (p.Gln781=) c.*1606G= (n.*1606G=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.804-9299G= (n.804-9299G=) c.954G= (p.Gln318=) n.1678+4246G= n.2239G= c.2151G= (p.Gln717=) c.1224G= (p.Gln408=) c.2202G= (p.Gln734=) c.2046G= (p.Gln682=) c.1848G= (p.Gln616=) n.2244G= | |
| 7 | g.5982841C>G | CA366737874 | PMS2 | c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.2154G>C (p.Gln718His) c.2049G>C (p.Gln683His) c.1678+4246G>C (n.1678+4246G>C) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.2001G>C (p.Gln667His) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.1959G>C (p.Gln653His) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.3011G>C c.1839G>C (p.Gln613His) c.1752G>C (p.Gln584His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.2157G>C (p.Gln719His) n.2270G>C c.1780G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1596G>C (p.Gln532His) c.1989G>C (p.Gln663His) n.3929G>C c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.2343G>C (p.Gln781His) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.804-9299G>C (n.804-9299G>C) c.954G>C (p.Gln318His) n.1678+4246G>C n.2239G>C c.2151G>C (p.Gln717His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.2202G>C (p.Gln734His) c.2046G>C (p.Gln682His) c.1848G>C (p.Gln616His) n.2244G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982841C>T | CA453643000 | PMS2 | c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.2154G>A (p.Gln718=) c.2049G>A (p.Gln683=) c.1678+4246G>A (n.1678+4246G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.2001G>A (p.Gln667=) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.1959G>A (p.Gln653=) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.3011G>A c.1839G>A (p.Gln613=) c.1752G>A (p.Gln584=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.2157G>A (p.Gln719=) n.2270G>A c.1780G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1596G>A (p.Gln532=) c.1989G>A (p.Gln663=) n.3929G>A c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.2343G>A (p.Gln781=) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.804-9299G>A (n.804-9299G>A) c.954G>A (p.Gln318=) n.1678+4246G>A n.2239G>A c.2151G>A (p.Gln717=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.2202G>A (p.Gln734=) c.2046G>A (p.Gln682=) c.1848G>A (p.Gln616=) n.2244G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982841_5982842delinsCT | CA1685255684 | PMS2 | c.*1552_*1553delinsAG (n.*1552_*1553delinsAG) c.2153_2154delinsAG (p.Gln718=) c.2048_2049delinsAG (p.Gln683=) c.1678+4245_1678+4246delinsAG (n.1678+4245_1678+4246delinsAG) c.*1750_*1751delinsAG (n.*1750_*1751delinsAG) c.2000_2001delinsAG (p.Gln667=) c.*1577_*1578delinsAG (n.*1577_*1578delinsAG) c.1958_1959delinsAG (p.Gln653=) c.*1555_*1556delinsAG (n.*1555_*1556delinsAG) c.*1743_*1744delinsAG (n.*1743_*1744delinsAG) c.*1413_*1414delinsAG (n.*1413_*1414delinsAG) n.3010_3011delinsAG c.1838_1839delinsAG (p.Gln613=) c.1751_1752delinsAG (p.Gln584=) c.1583_1584delinsAG (p.Gln528=) c.*1246_*1247delinsAG (n.*1246_*1247delinsAG) c.*474_*475delinsAG (n.*474_*475delinsAG) c.*1252_*1253delinsAG (n.*1252_*1253delinsAG) c.2156_2157delinsAG (p.Gln719=) n.2269_2270delinsAG c.1779_1780delinsAG c.*1687_*1688delinsAG (n.*1687_*1688delinsAG) c.*1046_*1047delinsAG (n.*1046_*1047delinsAG) c.*1313_*1314delinsAG (n.*1313_*1314delinsAG) c.*94_*95delinsAG (n.*94_*95delinsAG) c.*1608_*1609delinsAG (n.*1608_*1609delinsAG) c.*1659_*1660delinsAG (n.*1659_*1660delinsAG) c.1595_1596delinsAG (p.Gln532=) c.1988_1989delinsAG (p.Gln663=) n.3928_3929delinsAG c.*2056_*2057delinsAG (n.*2056_*2057delinsAG) c.2342_2343delinsAG (p.Gln781=) c.*1605_*1606delinsAG (n.*1605_*1606delinsAG) c.*1657_*1658delinsAG (n.*1657_*1658delinsAG) c.*1792_*1793delinsAG (n.*1792_*1793delinsAG) c.804-9300_804-9299delinsAG (n.804-9300_804-9299delinsAG) c.953_954delinsAG (p.Gln318=) n.1678+4245_1678+4246delinsAG n.2238_2239delinsAG c.2150_2151delinsAG (p.Gln717=) c.1223_1224delinsAG (p.Gln408=) c.2201_2202delinsAG (p.Gln734=) c.2045_2046delinsAG (p.Gln682=) c.1847_1848delinsAG (p.Gln616=) n.2243_2244delinsAG | |
| 7 | g.5982842del | CA010928 | PMS2 | c.*1552del (n.*1552del) c.2153del (p.Gln718ArgfsTer6) c.2048del (p.Gln683ArgfsTer6) c.1678+4245del (n.1678+4245del) c.*1750del (n.*1750del) c.2000del (p.Gln667ArgfsTer6) c.*1577del (n.*1577del) c.1958del (p.Gln653ArgfsTer6) c.*1555del (n.*1555del) c.*1743del (n.*1743del) c.*1413del (n.*1413del) n.3010del c.1838del (p.Gln613ArgfsTer6) c.1751del (p.Gln584ArgfsTer6) c.1583del (p.Gln528ArgfsTer6) c.*1246del (n.*1246del) c.*474del (n.*474del) c.*1252del (n.*1252del) c.2156del (p.Gln719ArgfsTer6) n.2269del c.1779del c.*1687del (n.*1687del) c.*1046del (n.*1046del) c.*1313del (n.*1313del) c.*94del (n.*94del) c.*1608del (n.*1608del) c.*1659del (n.*1659del) c.1595del (p.Gln532ArgfsTer6) c.1988del (p.Gln663ArgfsTer6) n.3928del c.*2056del (n.*2056del) c.2342del (p.Gln781ArgfsTer6) c.*1605del (n.*1605del) c.*1657del (n.*1657del) c.*1792del (n.*1792del) c.804-9300del (n.804-9300del) c.953del (p.Gln318ArgfsTer6) n.1678+4245del n.2238del c.2150del (p.Gln717ArgfsTer6) c.1223del (p.Gln408ArgfsTer6) c.2201del (p.Gln734ArgfsTer6) c.2045del (p.Gln682ArgfsTer6) c.1847del (p.Gln616ArgfsTer6) n.2243del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982842T>A | CA366737875 | PMS2 | c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.1678+4245A>T (n.1678+4245A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.3010A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.2269A>T c.1779A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.3928A>T c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.2342A>T (p.Gln781Leu) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.804-9300A>T (n.804-9300A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1678+4245A>T n.2238A>T c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.2243A>T | |
| 7 | g.5982842T>C | CA010918 | PMS2 | c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.2048A>G (p.Gln683Arg) c.1678+4245A>G (n.1678+4245A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.3010A>G c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.2156A>G (p.Gln719Arg) n.2269A>G c.1779A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) n.3928A>G c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.2342A>G (p.Gln781Arg) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.804-9300A>G (n.804-9300A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) n.1678+4245A>G n.2238A>G c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.2201A>G (p.Gln734Arg) c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.2243A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982842T>G | CA366737876 | PMS2 | c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.2048A>C (p.Gln683Pro) c.1678+4245A>C (n.1678+4245A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.3010A>C c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.2156A>C (p.Gln719Pro) n.2269A>C c.1779A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro) n.3928A>C c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.2342A>C (p.Gln781Pro) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.804-9300A>C (n.804-9300A>C) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.1678+4245A>C n.2238A>C c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.2201A>C (p.Gln734Pro) c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.2243A>C | |
| 7 | g.5982842T= | CA1685255698 | PMS2 | c.*1552A= (n.*1552A=) c.2153A= (p.Gln718=) c.2048A= (p.Gln683=) c.1678+4245A= (n.1678+4245A=) c.*1750A= (n.*1750A=) c.2000A= (p.Gln667=) c.*1577A= (n.*1577A=) c.1958A= (p.Gln653=) c.*1555A= (n.*1555A=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.*1413A= (n.*1413A=) n.3010A= c.1838A= (p.Gln613=) c.1751A= (p.Gln584=) c.1583A= (p.Gln528=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.*474A= (n.*474A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.2156A= (p.Gln719=) n.2269A= c.1779A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.*1659A= (n.*1659A=) c.1595A= (p.Gln532=) c.1988A= (p.Gln663=) n.3928A= c.*2056A= (n.*2056A=) c.2342A= (p.Gln781=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.*1792A= (n.*1792A=) c.804-9300A= (n.804-9300A=) c.953A= (p.Gln318=) n.1678+4245A= n.2238A= c.2150A= (p.Gln717=) c.1223A= (p.Gln408=) c.2201A= (p.Gln734=) c.2045A= (p.Gln682=) c.1847A= (p.Gln616=) n.2243A= | |
| 7 | g.5982843G>A | CA10578653 | PMS2 | c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.2047C>T (p.Gln683Ter) c.1678+4244C>T (n.1678+4244C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.3009C>T c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.2155C>T (p.Gln719Ter) n.2268C>T c.1778C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) n.3927C>T c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.2341C>T (p.Gln781Ter) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.804-9301C>T (n.804-9301C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.1678+4244C>T n.2237C>T c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.2200C>T (p.Gln734Ter) c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.2242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982843G>C | CA366737877 | PMS2 | c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.1678+4244C>G (n.1678+4244C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.3009C>G c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.2155C>G (p.Gln719Glu) n.2268C>G c.1778C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) n.3927C>G c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.2341C>G (p.Gln781Glu) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.804-9301C>G (n.804-9301C>G) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.1678+4244C>G n.2237C>G c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.2200C>G (p.Gln734Glu) c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.2242C>G | |
| 7 | g.5982843G= | CA1685255703 | PMS2 | c.*1551C= (n.*1551C=) c.2152C= (p.Gln718=) c.2047C= (p.Gln683=) c.1678+4244C= (n.1678+4244C=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.1999C= (p.Gln667=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.1957C= (p.Gln653=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.*1412C= (n.*1412C=) n.3009C= c.1837C= (p.Gln613=) c.1750C= (p.Gln584=) c.1582C= (p.Gln528=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.2155C= (p.Gln719=) n.2268C= c.1778C= c.*1686C= (n.*1686C=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1658C= (n.*1658C=) c.1594C= (p.Gln532=) c.1987C= (p.Gln663=) n.3927C= c.*2055C= (n.*2055C=) c.2341C= (p.Gln781=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1656C= (n.*1656C=) c.*1791C= (n.*1791C=) c.804-9301C= (n.804-9301C=) c.952C= (p.Gln318=) n.1678+4244C= n.2237C= c.2149C= (p.Gln717=) c.1222C= (p.Gln408=) c.2200C= (p.Gln734=) c.2044C= (p.Gln682=) c.1846C= (p.Gln616=) n.2242C= | |
| 7 | g.5982843G>T | CA366737878 | PMS2 | c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.1678+4244C>A (n.1678+4244C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.3009C>A c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.2268C>A c.1778C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) n.3927C>A c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.2341C>A (p.Gln781Lys) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.804-9301C>A (n.804-9301C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1678+4244C>A n.2237C>A c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.2200C>A (p.Gln734Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.2242C>A | dbSNP |
| 7 | g.5982844G>A | CA046767 | PMS2 | c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.2151C>T (p.Leu717=) c.2046C>T (p.Leu682=) c.1678+4243C>T (n.1678+4243C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1998C>T (p.Leu666=) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.1956C>T (p.Leu652=) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.3008C>T c.1836C>T (p.Leu612=) c.1749C>T (p.Leu583=) c.1581C>T (p.Leu527=) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.2154C>T (p.Leu718=) n.2267C>T c.1777C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1986C>T (p.Leu662=) n.3926C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.2340C>T (p.Leu780=) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.804-9302C>T (n.804-9302C>T) c.951C>T (p.Leu317=) n.1678+4243C>T n.2236C>T c.2148C>T (p.Leu716=) c.1221C>T (p.Leu407=) c.2199C>T (p.Leu733=) c.2043C>T (p.Leu681=) c.1845C>T (p.Leu615=) n.2241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982844G>C | CA453643001 | PMS2 | c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.2151C>G (p.Leu717=) c.2046C>G (p.Leu682=) c.1678+4243C>G (n.1678+4243C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1998C>G (p.Leu666=) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.1956C>G (p.Leu652=) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.3008C>G c.1836C>G (p.Leu612=) c.1749C>G (p.Leu583=) c.1581C>G (p.Leu527=) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.2154C>G (p.Leu718=) n.2267C>G c.1777C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1986C>G (p.Leu662=) n.3926C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.2340C>G (p.Leu780=) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.804-9302C>G (n.804-9302C>G) c.951C>G (p.Leu317=) n.1678+4243C>G n.2236C>G c.2148C>G (p.Leu716=) c.1221C>G (p.Leu407=) c.2199C>G (p.Leu733=) c.2043C>G (p.Leu681=) c.1845C>G (p.Leu615=) n.2241C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982844G= | CA1685255709 | PMS2 | c.*1550C= (n.*1550C=) c.2151C= (p.Leu717=) c.2046C= (p.Leu682=) c.1678+4243C= (n.1678+4243C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.1998C= (p.Leu666=) c.*1575C= (n.*1575C=) c.1956C= (p.Leu652=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.*1411C= (n.*1411C=) n.3008C= c.1836C= (p.Leu612=) c.1749C= (p.Leu583=) c.1581C= (p.Leu527=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.2154C= (p.Leu718=) n.2267C= c.1777C= c.*1685C= (n.*1685C=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*92C= (n.*92C=) c.*1606C= (n.*1606C=) c.*1657C= (n.*1657C=) c.1593C= (p.Leu531=) c.1986C= (p.Leu662=) n.3926C= c.*2054C= (n.*2054C=) c.2340C= (p.Leu780=) c.*1603C= (n.*1603C=) c.*1655C= (n.*1655C=) c.*1790C= (n.*1790C=) c.804-9302C= (n.804-9302C=) c.951C= (p.Leu317=) n.1678+4243C= n.2236C= c.2148C= (p.Leu716=) c.1221C= (p.Leu407=) c.2199C= (p.Leu733=) c.2043C= (p.Leu681=) c.1845C= (p.Leu615=) n.2241C= | |
| 7 | g.5982844G>T | CA453643002 | PMS2 | c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.2151C>A (p.Leu717=) c.2046C>A (p.Leu682=) c.1678+4243C>A (n.1678+4243C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1998C>A (p.Leu666=) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.1956C>A (p.Leu652=) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.3008C>A c.1836C>A (p.Leu612=) c.1749C>A (p.Leu583=) c.1581C>A (p.Leu527=) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.2154C>A (p.Leu718=) n.2267C>A c.1777C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1986C>A (p.Leu662=) n.3926C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.2340C>A (p.Leu780=) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.804-9302C>A (n.804-9302C>A) c.951C>A (p.Leu317=) n.1678+4243C>A n.2236C>A c.2148C>A (p.Leu716=) c.1221C>A (p.Leu407=) c.2199C>A (p.Leu733=) c.2043C>A (p.Leu681=) c.1845C>A (p.Leu615=) n.2241C>A | |
| 7 | g.5982845A= | CA1685255714 | PMS2 | c.*1549T= (n.*1549T=) c.2150T= (p.Leu717=) c.2045T= (p.Leu682=) c.1678+4242T= (n.1678+4242T=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.1997T= (p.Leu666=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.1955T= (p.Leu652=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1740T= (n.*1740T=) c.*1410T= (n.*1410T=) n.3007T= c.1835T= (p.Leu612=) c.1748T= (p.Leu583=) c.1580T= (p.Leu527=) c.*1243T= (n.*1243T=) c.*471T= (n.*471T=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.2153T= (p.Leu718=) n.2266T= c.1776T= c.*1684T= (n.*1684T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.*91T= (n.*91T=) c.*1605T= (n.*1605T=) c.*1656T= (n.*1656T=) c.1592T= (p.Leu531=) c.1985T= (p.Leu662=) n.3925T= c.*2053T= (n.*2053T=) c.2339T= (p.Leu780=) c.*1602T= (n.*1602T=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.*1789T= (n.*1789T=) c.804-9303T= (n.804-9303T=) c.950T= (p.Leu317=) n.1678+4242T= n.2235T= c.2147T= (p.Leu716=) c.1220T= (p.Leu407=) c.2198T= (p.Leu733=) c.2042T= (p.Leu681=) c.1844T= (p.Leu615=) n.2240T= | |
| 7 | g.5982845A>C | CA366737880 | PMS2 | c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1678+4242T>G (n.1678+4242T>G) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.3007T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.2153T>G (p.Leu718Arg) n.2266T>G c.1776T>G c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) n.3925T>G c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.804-9303T>G (n.804-9303T>G) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1678+4242T>G n.2235T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.2240T>G | |
| 7 | g.5982845A>G | CA046753 | PMS2 | c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1678+4242T>C (n.1678+4242T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.3007T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.2153T>C (p.Leu718Pro) n.2266T>C c.1776T>C c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) n.3925T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.804-9303T>C (n.804-9303T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1678+4242T>C n.2235T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.2240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982845A>T | CA366737879 | PMS2 | c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.2150T>A (p.Leu717His) c.2045T>A (p.Leu682His) c.1678+4242T>A (n.1678+4242T>A) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1997T>A (p.Leu666His) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.1955T>A (p.Leu652His) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.3007T>A c.1835T>A (p.Leu612His) c.1748T>A (p.Leu583His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.2153T>A (p.Leu718His) n.2266T>A c.1776T>A c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1985T>A (p.Leu662His) n.3925T>A c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.2339T>A (p.Leu780His) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.804-9303T>A (n.804-9303T>A) c.950T>A (p.Leu317His) n.1678+4242T>A n.2235T>A c.2147T>A (p.Leu716His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.2198T>A (p.Leu733His) c.2042T>A (p.Leu681His) c.1844T>A (p.Leu615His) n.2240T>A | |
| 7 | g.5982846G>A | CA153224759 | PMS2 | c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.2149C>T (p.Leu717Phe) c.2044C>T (p.Leu682Phe) c.1678+4241C>T (n.1678+4241C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.3006C>T c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1747C>T (p.Leu583Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.2152C>T (p.Leu718Phe) n.2265C>T c.1775C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1984C>T (p.Leu662Phe) n.3924C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.804-9304C>T (n.804-9304C>T) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.1678+4241C>T n.2234C>T c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.2041C>T (p.Leu681Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.2239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982846G>C | CA366737881 | PMS2 | c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1678+4241C>G (n.1678+4241C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.3006C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.2152C>G (p.Leu718Val) n.2265C>G c.1775C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) n.3924C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.804-9304C>G (n.804-9304C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) n.1678+4241C>G n.2234C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.2239C>G | |
| 7 | g.5982846G= | CA1685217183 | PMS2 | c.*1548C= (n.*1548C=) c.2149C= (p.Leu717=) c.2044C= (p.Leu682=) c.1678+4241C= (n.1678+4241C=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.1996C= (p.Leu666=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.1954C= (p.Leu652=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.3006C= c.1834C= (p.Leu612=) c.1747C= (p.Leu583=) c.1579C= (p.Leu527=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.2152C= (p.Leu718=) n.2265C= c.1775C= c.*1683C= (n.*1683C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1655C= (n.*1655C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1984C= (p.Leu662=) n.3924C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.2338C= (p.Leu780=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.804-9304C= (n.804-9304C=) c.949C= (p.Leu317=) n.1678+4241C= n.2234C= c.2146C= (p.Leu716=) c.1219C= (p.Leu407=) c.2197C= (p.Leu733=) c.2041C= (p.Leu681=) c.1843C= (p.Leu615=) n.2239C= | |
| 7 | g.5982846G>T | CA366737882 | PMS2 | c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.2149C>A (p.Leu717Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.1678+4241C>A (n.1678+4241C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.3006C>A c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.2152C>A (p.Leu718Ile) n.2265C>A c.1775C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) n.3924C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.804-9304C>A (n.804-9304C>A) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1678+4241C>A n.2234C>A c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.2239C>A | |
| 7 | g.5982847C>A | CA453643004 | PMS2 | c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.2148G>T (p.Val716=) c.2043G>T (p.Val681=) c.1678+4240G>T (n.1678+4240G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1995G>T (p.Val665=) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.1953G>T (p.Val651=) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.3005G>T c.1833G>T (p.Val611=) c.1746G>T (p.Val582=) c.1578G>T (p.Val526=) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.2151G>T (p.Val717=) n.2264G>T c.1774G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.1590G>T (p.Val530=) c.1983G>T (p.Val661=) n.3923G>T c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.2337G>T (p.Val779=) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.804-9305G>T (n.804-9305G>T) c.948G>T (p.Val316=) n.1678+4240G>T n.2233G>T c.2145G>T (p.Val715=) c.1218G>T (p.Val406=) c.2196G>T (p.Val732=) c.2040G>T (p.Val680=) c.1842G>T (p.Val614=) n.2238G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982847C= | CA1685217189 | PMS2 | c.*1547G= (n.*1547G=) c.2148G= (p.Val716=) c.2043G= (p.Val681=) c.1678+4240G= (n.1678+4240G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.1995G= (p.Val665=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.1953G= (p.Val651=) c.*1550G= (n.*1550G=) c.*1738G= (n.*1738G=) c.*1408G= (n.*1408G=) n.3005G= c.1833G= (p.Val611=) c.1746G= (p.Val582=) c.1578G= (p.Val526=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.2151G= (p.Val717=) n.2264G= c.1774G= c.*1682G= (n.*1682G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.*89G= (n.*89G=) c.*1603G= (n.*1603G=) c.*1654G= (n.*1654G=) c.1590G= (p.Val530=) c.1983G= (p.Val661=) n.3923G= c.*2051G= (n.*2051G=) c.2337G= (p.Val779=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.*1652G= (n.*1652G=) c.*1787G= (n.*1787G=) c.804-9305G= (n.804-9305G=) c.948G= (p.Val316=) n.1678+4240G= n.2233G= c.2145G= (p.Val715=) c.1218G= (p.Val406=) c.2196G= (p.Val732=) c.2040G= (p.Val680=) c.1842G= (p.Val614=) n.2238G= | |
| 7 | g.5982847C>G | CA453643005 | PMS2 | c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.2148G>C (p.Val716=) c.2043G>C (p.Val681=) c.1678+4240G>C (n.1678+4240G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1995G>C (p.Val665=) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.1953G>C (p.Val651=) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.3005G>C c.1833G>C (p.Val611=) c.1746G>C (p.Val582=) c.1578G>C (p.Val526=) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.2151G>C (p.Val717=) n.2264G>C c.1774G>C c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.1590G>C (p.Val530=) c.1983G>C (p.Val661=) n.3923G>C c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.2337G>C (p.Val779=) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.804-9305G>C (n.804-9305G>C) c.948G>C (p.Val316=) n.1678+4240G>C n.2233G>C c.2145G>C (p.Val715=) c.1218G>C (p.Val406=) c.2196G>C (p.Val732=) c.2040G>C (p.Val680=) c.1842G>C (p.Val614=) n.2238G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982847C>T | CA453643006 | PMS2 | c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.2148G>A (p.Val716=) c.2043G>A (p.Val681=) c.1678+4240G>A (n.1678+4240G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1995G>A (p.Val665=) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.1953G>A (p.Val651=) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.3005G>A c.1833G>A (p.Val611=) c.1746G>A (p.Val582=) c.1578G>A (p.Val526=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.2151G>A (p.Val717=) n.2264G>A c.1774G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.1590G>A (p.Val530=) c.1983G>A (p.Val661=) n.3923G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.2337G>A (p.Val779=) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.804-9305G>A (n.804-9305G>A) c.948G>A (p.Val316=) n.1678+4240G>A n.2233G>A c.2145G>A (p.Val715=) c.1218G>A (p.Val406=) c.2196G>A (p.Val732=) c.2040G>A (p.Val680=) c.1842G>A (p.Val614=) n.2238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982848A>C | CA366737883 | PMS2 | c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.2147T>G (p.Val716Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1678+4239T>G (n.1678+4239T>G) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.1952T>G (p.Val651Gly) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.3004T>G c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.2150T>G (p.Val717Gly) n.2263T>G c.1773T>G c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) n.3922T>G c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.2336T>G (p.Val779Gly) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.804-9306T>G (n.804-9306T>G) c.947T>G (p.Val316Gly) n.1678+4239T>G n.2232T>G c.2144T>G (p.Val715Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.2195T>G (p.Val732Gly) c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) n.2237T>G | dbSNP |
| 7 | g.5982848A>G | CA366737884 | PMS2 | c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.2147T>C (p.Val716Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1678+4239T>C (n.1678+4239T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.1952T>C (p.Val651Ala) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.3004T>C c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.2150T>C (p.Val717Ala) n.2263T>C c.1773T>C c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) n.3922T>C c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.2336T>C (p.Val779Ala) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.804-9306T>C (n.804-9306T>C) c.947T>C (p.Val316Ala) n.1678+4239T>C n.2232T>C c.2144T>C (p.Val715Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.2195T>C (p.Val732Ala) c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) n.2237T>C | |
| 7 | g.5982848A>T | CA366737885 | PMS2 | c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.2147T>A (p.Val716Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1678+4239T>A (n.1678+4239T>A) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.1994T>A (p.Val665Glu) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.1952T>A (p.Val651Glu) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.3004T>A c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.2150T>A (p.Val717Glu) n.2263T>A c.1773T>A c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) n.3922T>A c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.2336T>A (p.Val779Glu) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.804-9306T>A (n.804-9306T>A) c.947T>A (p.Val316Glu) n.1678+4239T>A n.2232T>A c.2144T>A (p.Val715Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.2195T>A (p.Val732Glu) c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1841T>A (p.Val614Glu) n.2237T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982849C>A | CA366737886 | PMS2 | c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.2146G>T (p.Val716Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) c.1678+4238G>T (n.1678+4238G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.1993G>T (p.Val665Leu) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.1951G>T (p.Val651Leu) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.3003G>T c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1576G>T (p.Val526Leu) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.2149G>T (p.Val717Leu) n.2262G>T c.1772G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) n.3921G>T c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.2335G>T (p.Val779Leu) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.804-9307G>T (n.804-9307G>T) c.946G>T (p.Val316Leu) n.1678+4238G>T n.2231G>T c.2143G>T (p.Val715Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.2194G>T (p.Val732Leu) c.2038G>T (p.Val680Leu) c.1840G>T (p.Val614Leu) n.2236G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982849C= | CA1685217201 | PMS2 | c.*1545G= (n.*1545G=) c.2146G= (p.Val716=) c.2041G= (p.Val681=) c.1678+4238G= (n.1678+4238G=) c.*1743G= (n.*1743G=) c.1993G= (p.Val665=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.1951G= (p.Val651=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.*1406G= (n.*1406G=) n.3003G= c.1831G= (p.Val611=) c.1744G= (p.Val582=) c.1576G= (p.Val526=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.2149G= (p.Val717=) n.2262G= c.1772G= c.*1680G= (n.*1680G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*87G= (n.*87G=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.*1652G= (n.*1652G=) c.1588G= (p.Val530=) c.1981G= (p.Val661=) n.3921G= c.*2049G= (n.*2049G=) c.2335G= (p.Val779=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.804-9307G= (n.804-9307G=) c.946G= (p.Val316=) n.1678+4238G= n.2231G= c.2143G= (p.Val715=) c.1216G= (p.Val406=) c.2194G= (p.Val732=) c.2038G= (p.Val680=) c.1840G= (p.Val614=) n.2236G= | |
| 7 | g.5982849C>G | CA366737887 | PMS2 | c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1678+4238G>C (n.1678+4238G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.1951G>C (p.Val651Leu) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.3003G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.2149G>C (p.Val717Leu) n.2262G>C c.1772G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) n.3921G>C c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.2335G>C (p.Val779Leu) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.804-9307G>C (n.804-9307G>C) c.946G>C (p.Val316Leu) n.1678+4238G>C n.2231G>C c.2143G>C (p.Val715Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.2194G>C (p.Val732Leu) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2236G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982849C>T | CA010907 | PMS2 | c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.2146G>A (p.Val716Met) c.2041G>A (p.Val681Met) c.1678+4238G>A (n.1678+4238G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.1993G>A (p.Val665Met) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.1951G>A (p.Val651Met) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.3003G>A c.1831G>A (p.Val611Met) c.1744G>A (p.Val582Met) c.1576G>A (p.Val526Met) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.2149G>A (p.Val717Met) n.2262G>A c.1772G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1981G>A (p.Val661Met) n.3921G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.2335G>A (p.Val779Met) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.804-9307G>A (n.804-9307G>A) c.946G>A (p.Val316Met) n.1678+4238G>A n.2231G>A c.2143G>A (p.Val715Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.2194G>A (p.Val732Met) c.2038G>A (p.Val680Met) c.1840G>A (p.Val614Met) n.2236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5982849_5982850insACCGTGCTCCA | CA2681676554 | PMS2 | c.*1544_*1545insTGGAGCACGGT (n.*1544_*1545insTGGAGCACGGT) c.2145_2146insTGGAGCACGGT (p.Val716TrpfsTer12) c.2040_2041insTGGAGCACGGT (p.Val681TrpfsTer12) c.1678+4237_1678+4238insTGGAGCACGGT (n.1678+4237_1678+4238insTGGAGCACGGT) c.*1742_*1743insTGGAGCACGGT (n.*1742_*1743insTGGAGCACGGT) c.1992_1993insTGGAGCACGGT (p.Val665TrpfsTer12) c.*1569_*1570insTGGAGCACGGT (n.*1569_*1570insTGGAGCACGGT) c.1950_1951insTGGAGCACGGT (p.Val651TrpfsTer12) c.*1547_*1548insTGGAGCACGGT (n.*1547_*1548insTGGAGCACGGT) c.*1735_*1736insTGGAGCACGGT (n.*1735_*1736insTGGAGCACGGT) c.*1405_*1406insTGGAGCACGGT (n.*1405_*1406insTGGAGCACGGT) n.3002_3003insTGGAGCACGGT c.1830_1831insTGGAGCACGGT (p.Val611TrpfsTer12) c.1743_1744insTGGAGCACGGT (p.Val582TrpfsTer12) c.1575_1576insTGGAGCACGGT (p.Val526TrpfsTer12) c.*1238_*1239insTGGAGCACGGT (n.*1238_*1239insTGGAGCACGGT) c.*466_*467insTGGAGCACGGT (n.*466_*467insTGGAGCACGGT) c.*1244_*1245insTGGAGCACGGT (n.*1244_*1245insTGGAGCACGGT) c.2148_2149insTGGAGCACGGT (p.Val717TrpfsTer12) n.2261_2262insTGGAGCACGGT c.1771_1772insTGGAGCACGGT c.*1679_*1680insTGGAGCACGGT (n.*1679_*1680insTGGAGCACGGT) c.*1038_*1039insTGGAGCACGGT (n.*1038_*1039insTGGAGCACGGT) c.*1305_*1306insTGGAGCACGGT (n.*1305_*1306insTGGAGCACGGT) c.*86_*87insTGGAGCACGGT (n.*86_*87insTGGAGCACGGT) c.*1600_*1601insTGGAGCACGGT (n.*1600_*1601insTGGAGCACGGT) c.*1651_*1652insTGGAGCACGGT (n.*1651_*1652insTGGAGCACGGT) c.1587_1588insTGGAGCACGGT (p.Val530TrpfsTer12) c.1980_1981insTGGAGCACGGT (p.Val661TrpfsTer12) n.3920_3921insTGGAGCACGGT c.*2048_*2049insTGGAGCACGGT (n.*2048_*2049insTGGAGCACGGT) c.2334_2335insTGGAGCACGGT (p.Val779TrpfsTer12) c.*1597_*1598insTGGAGCACGGT (n.*1597_*1598insTGGAGCACGGT) c.*1649_*1650insTGGAGCACGGT (n.*1649_*1650insTGGAGCACGGT) c.*1784_*1785insTGGAGCACGGT (n.*1784_*1785insTGGAGCACGGT) c.804-9308_804-9307insTGGAGCACGGT (n.804-9308_804-9307insTGGAGCACGGT) c.945_946insTGGAGCACGGT (p.Val316TrpfsTer12) n.1678+4237_1678+4238insTGGAGCACGGT n.2230_2231insTGGAGCACGGT c.2142_2143insTGGAGCACGGT (p.Val715TrpfsTer12) c.1215_1216insTGGAGCACGGT (p.Val406TrpfsTer12) c.2193_2194insTGGAGCACGGT (p.Val732TrpfsTer12) c.2037_2038insTGGAGCACGGT (p.Val680TrpfsTer12) c.1839_1840insTGGAGCACGGT (p.Val614TrpfsTer12) n.2235_2236insTGGAGCACGGT | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982850G>A | CA010898 | PMS2 | c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.2145C>T (p.Thr715=) c.2040C>T (p.Thr680=) c.1678+4237C>T (n.1678+4237C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.1992C>T (p.Thr664=) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.1950C>T (p.Thr650=) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.3002C>T c.1830C>T (p.Thr610=) c.1743C>T (p.Thr581=) c.1575C>T (p.Thr525=) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.2148C>T (p.Thr716=) n.2261C>T c.1771C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.1587C>T (p.Thr529=) c.1980C>T (p.Thr660=) n.3920C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.2334C>T (p.Thr778=) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.804-9308C>T (n.804-9308C>T) c.945C>T (p.Thr315=) n.1678+4237C>T n.2230C>T c.2142C>T (p.Thr714=) c.1215C>T (p.Thr405=) c.2193C>T (p.Thr731=) c.2037C>T (p.Thr679=) c.1839C>T (p.Thr613=) n.2235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5982850G>C | CA453643009 | PMS2 | c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.2145C>G (p.Thr715=) c.2040C>G (p.Thr680=) c.1678+4237C>G (n.1678+4237C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.1992C>G (p.Thr664=) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.1950C>G (p.Thr650=) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.3002C>G c.1830C>G (p.Thr610=) c.1743C>G (p.Thr581=) c.1575C>G (p.Thr525=) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.2148C>G (p.Thr716=) n.2261C>G c.1771C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.1587C>G (p.Thr529=) c.1980C>G (p.Thr660=) n.3920C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.2334C>G (p.Thr778=) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.804-9308C>G (n.804-9308C>G) c.945C>G (p.Thr315=) n.1678+4237C>G n.2230C>G c.2142C>G (p.Thr714=) c.1215C>G (p.Thr405=) c.2193C>G (p.Thr731=) c.2037C>G (p.Thr679=) c.1839C>G (p.Thr613=) n.2235C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982850G= | CA1685217205 | PMS2 | c.*1544C= (n.*1544C=) c.2145C= (p.Thr715=) c.2040C= (p.Thr680=) c.1678+4237C= (n.1678+4237C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.1992C= (p.Thr664=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1950C= (p.Thr650=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.*1405C= (n.*1405C=) n.3002C= c.1830C= (p.Thr610=) c.1743C= (p.Thr581=) c.1575C= (p.Thr525=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.2148C= (p.Thr716=) n.2261C= c.1771C= c.*1679C= (n.*1679C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.1587C= (p.Thr529=) c.1980C= (p.Thr660=) n.3920C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.2334C= (p.Thr778=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.804-9308C= (n.804-9308C=) c.945C= (p.Thr315=) n.1678+4237C= n.2230C= c.2142C= (p.Thr714=) c.1215C= (p.Thr405=) c.2193C= (p.Thr731=) c.2037C= (p.Thr679=) c.1839C= (p.Thr613=) n.2235C= | |
| 7 | g.5982850G>T | CA453643008 | PMS2 | c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.2145C>A (p.Thr715=) c.2040C>A (p.Thr680=) c.1678+4237C>A (n.1678+4237C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.1992C>A (p.Thr664=) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.1950C>A (p.Thr650=) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.3002C>A c.1830C>A (p.Thr610=) c.1743C>A (p.Thr581=) c.1575C>A (p.Thr525=) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.2148C>A (p.Thr716=) n.2261C>A c.1771C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.1587C>A (p.Thr529=) c.1980C>A (p.Thr660=) n.3920C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.2334C>A (p.Thr778=) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.804-9308C>A (n.804-9308C>A) c.945C>A (p.Thr315=) n.1678+4237C>A n.2230C>A c.2142C>A (p.Thr714=) c.1215C>A (p.Thr405=) c.2193C>A (p.Thr731=) c.2037C>A (p.Thr679=) c.1839C>A (p.Thr613=) n.2235C>A | dbSNP |
| 7 | g.5982851dup | CA2695207434 | PMS2 | c.*1544dup (n.*1544dup) c.2145dup (p.Val716ArgfsTer19) c.2040dup (p.Val681ArgfsTer19) c.1678+4237dup (n.1678+4237dup) c.*1742dup (n.*1742dup) c.1992dup (p.Val665ArgfsTer19) c.*1569dup (n.*1569dup) c.1950dup (p.Val651ArgfsTer19) c.*1547dup (n.*1547dup) c.*1735dup (n.*1735dup) c.*1405dup (n.*1405dup) n.3002dup c.1830dup (p.Val611ArgfsTer19) c.1743dup (p.Val582ArgfsTer19) c.1575dup (p.Val526ArgfsTer19) c.*1238dup (n.*1238dup) c.*466dup (n.*466dup) c.*1244dup (n.*1244dup) c.2148dup (p.Val717ArgfsTer19) c.2148dup (p.Val717ArgfsTer10) n.2261dup c.1771dup c.*1679dup (n.*1679dup) c.*1038dup (n.*1038dup) c.*1305dup (n.*1305dup) c.*86dup (n.*86dup) c.*1600dup (n.*1600dup) c.*1651dup (n.*1651dup) c.1587dup (p.Val530ArgfsTer19) c.1980dup (p.Val661ArgfsTer19) n.3920dup c.*2048dup (n.*2048dup) c.2334dup (p.Val779ArgfsTer19) c.*1597dup (n.*1597dup) c.*1649dup (n.*1649dup) c.*1784dup (n.*1784dup) c.804-9308dup (n.804-9308dup) c.945dup (p.Val316ArgfsTer19) n.1678+4237dup n.2230dup c.2142dup (p.Val715ArgfsTer19) c.1215dup (p.Val406ArgfsTer19) c.2193dup (p.Val732ArgfsTer19) c.2037dup (p.Val680ArgfsTer19) c.1839dup (p.Val614ArgfsTer19) n.2235dup | |
| 7 | g.5982851del | CA2695198405 | PMS2 | c.*1544del (n.*1544del) c.2145del (p.Val716CysfsTer8) c.2040del (p.Val681CysfsTer8) c.1678+4237del (n.1678+4237del) c.*1742del (n.*1742del) c.1992del (p.Val665CysfsTer8) c.*1569del (n.*1569del) c.1950del (p.Val651CysfsTer8) c.*1547del (n.*1547del) c.*1735del (n.*1735del) c.*1405del (n.*1405del) n.3002del c.1830del (p.Val611CysfsTer8) c.1743del (p.Val582CysfsTer8) c.1575del (p.Val526CysfsTer8) c.*1238del (n.*1238del) c.*466del (n.*466del) c.*1244del (n.*1244del) c.2148del (p.Val717CysfsTer8) n.2261del c.1771del c.*1679del (n.*1679del) c.*1038del (n.*1038del) c.*1305del (n.*1305del) c.*86del (n.*86del) c.*1600del (n.*1600del) c.*1651del (n.*1651del) c.1587del (p.Val530CysfsTer8) c.1980del (p.Val661CysfsTer8) n.3920del c.*2048del (n.*2048del) c.2334del (p.Val779CysfsTer8) c.*1597del (n.*1597del) c.*1649del (n.*1649del) c.*1784del (n.*1784del) c.804-9308del (n.804-9308del) c.945del (p.Val316CysfsTer8) n.1678+4237del n.2230del c.2142del (p.Val715CysfsTer8) c.1215del (p.Val406CysfsTer8) c.2193del (p.Val732CysfsTer8) c.2037del (p.Val680CysfsTer8) c.1839del (p.Val614CysfsTer8) n.2235del | ClinVar |
| 7 | g.5982851G>A | CA366737888 | PMS2 | c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1678+4236C>T (n.1678+4236C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.3001C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.2147C>T (p.Thr716Ile) n.2260C>T c.1770C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.3919C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.2333C>T (p.Thr778Ile) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.804-9309C>T (n.804-9309C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1678+4236C>T n.2229C>T c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) n.2234C>T | dbSNP |
| 7 | g.5982851G>C | CA366737889 | PMS2 | c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1678+4236C>G (n.1678+4236C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.3001C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2147C>G (p.Thr716Ser) n.2260C>G c.1770C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1979C>G (p.Thr660Ser) n.3919C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.2333C>G (p.Thr778Ser) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.804-9309C>G (n.804-9309C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1678+4236C>G n.2229C>G c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.2192C>G (p.Thr731Ser) c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) n.2234C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982851G>T | CA366737890 | PMS2 | c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1678+4236C>A (n.1678+4236C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.3001C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2147C>A (p.Thr716Asn) n.2260C>A c.1770C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1979C>A (p.Thr660Asn) n.3919C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.2333C>A (p.Thr778Asn) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.804-9309C>A (n.804-9309C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1678+4236C>A n.2229C>A c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.2192C>A (p.Thr731Asn) c.2036C>A (p.Thr679Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) n.2234C>A | |
| 7 | g.5982852T>A | CA366737892 | PMS2 | c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1678+4235A>T (n.1678+4235A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.3000A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.2146A>T (p.Thr716Ser) n.2259A>T c.1769A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.3918A>T c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.804-9310A>T (n.804-9310A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1678+4235A>T n.2228A>T c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) n.2233A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982852T>C | CA046723 | PMS2 | c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1678+4235A>G (n.1678+4235A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.3000A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.2146A>G (p.Thr716Ala) n.2259A>G c.1769A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.3918A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.804-9310A>G (n.804-9310A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1678+4235A>G n.2228A>G c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) n.2233A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982852T>G | CA366737891 | PMS2 | c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1678+4235A>C (n.1678+4235A>C) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.3000A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.2146A>C (p.Thr716Pro) n.2259A>C c.1769A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.3918A>C c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.2332A>C (p.Thr778Pro) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.804-9310A>C (n.804-9310A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1678+4235A>C n.2228A>C c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.2191A>C (p.Thr731Pro) c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) n.2233A>C | |
| 7 | g.5982852T= | CA1685217214 | PMS2 | c.*1542A= (n.*1542A=) c.2143A= (p.Thr715=) c.2038A= (p.Thr680=) c.1678+4235A= (n.1678+4235A=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.1990A= (p.Thr664=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.1948A= (p.Thr650=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.3000A= c.1828A= (p.Thr610=) c.1741A= (p.Thr581=) c.1573A= (p.Thr525=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.2146A= (p.Thr716=) n.2259A= c.1769A= c.*1677A= (n.*1677A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.*84A= (n.*84A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.1585A= (p.Thr529=) c.1978A= (p.Thr660=) n.3918A= c.*2046A= (n.*2046A=) c.2332A= (p.Thr778=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.*1782A= (n.*1782A=) c.804-9310A= (n.804-9310A=) c.943A= (p.Thr315=) n.1678+4235A= n.2228A= c.2140A= (p.Thr714=) c.1213A= (p.Thr405=) c.2191A= (p.Thr731=) c.2035A= (p.Thr679=) c.1837A= (p.Thr613=) n.2233A= | |
| 7 | g.5982853G>A | CA453643010 | PMS2 | c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.2142C>T (p.His714=) c.2037C>T (p.His679=) c.1678+4234C>T (n.1678+4234C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1989C>T (p.His663=) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1947C>T (p.His649=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2999C>T c.1827C>T (p.His609=) c.1740C>T (p.His580=) c.1572C>T (p.His524=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.2145C>T (p.His715=) n.2258C>T c.1768C>T c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.1584C>T (p.His528=) c.1977C>T (p.His659=) n.3917C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.2331C>T (p.His777=) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.804-9311C>T (n.804-9311C>T) c.942C>T (p.His314=) n.1678+4234C>T n.2227C>T c.2139C>T (p.His713=) c.1212C>T (p.His404=) c.2190C>T (p.His730=) c.2034C>T (p.His678=) c.1836C>T (p.His612=) n.2232C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982853G>C | CA366737893 | PMS2 | c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.2142C>G (p.His714Gln) c.2037C>G (p.His679Gln) c.1678+4234C>G (n.1678+4234C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1989C>G (p.His663Gln) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.1947C>G (p.His649Gln) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.2999C>G c.1827C>G (p.His609Gln) c.1740C>G (p.His580Gln) c.1572C>G (p.His524Gln) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.2145C>G (p.His715Gln) n.2258C>G c.1768C>G c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.1584C>G (p.His528Gln) c.1977C>G (p.His659Gln) n.3917C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.2331C>G (p.His777Gln) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.804-9311C>G (n.804-9311C>G) c.942C>G (p.His314Gln) n.1678+4234C>G n.2227C>G c.2139C>G (p.His713Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.2190C>G (p.His730Gln) c.2034C>G (p.His678Gln) c.1836C>G (p.His612Gln) n.2232C>G | |
| 7 | g.5982853G>T | CA366737894 | PMS2 | c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.2142C>A (p.His714Gln) c.2037C>A (p.His679Gln) c.1678+4234C>A (n.1678+4234C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1989C>A (p.His663Gln) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.1947C>A (p.His649Gln) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2999C>A c.1827C>A (p.His609Gln) c.1740C>A (p.His580Gln) c.1572C>A (p.His524Gln) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.2145C>A (p.His715Gln) n.2258C>A c.1768C>A c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.1584C>A (p.His528Gln) c.1977C>A (p.His659Gln) n.3917C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.2331C>A (p.His777Gln) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.804-9311C>A (n.804-9311C>A) c.942C>A (p.His314Gln) n.1678+4234C>A n.2227C>A c.2139C>A (p.His713Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.2190C>A (p.His730Gln) c.2034C>A (p.His678Gln) c.1836C>A (p.His612Gln) n.2232C>A | |
| 7 | g.5982854T>A | CA366737895 | PMS2 | c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.2141A>T (p.His714Leu) c.2036A>T (p.His679Leu) c.1678+4233A>T (n.1678+4233A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1988A>T (p.His663Leu) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1946A>T (p.His649Leu) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.2998A>T c.1826A>T (p.His609Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1571A>T (p.His524Leu) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.2144A>T (p.His715Leu) n.2257A>T c.1767A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1976A>T (p.His659Leu) n.3916A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2330A>T (p.His777Leu) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.804-9312A>T (n.804-9312A>T) c.941A>T (p.His314Leu) n.1678+4233A>T n.2226A>T c.2138A>T (p.His713Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.2189A>T (p.His730Leu) c.2033A>T (p.His678Leu) c.1835A>T (p.His612Leu) n.2231A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982854T>C | CA366737896 | PMS2 | c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.2141A>G (p.His714Arg) c.2036A>G (p.His679Arg) c.1678+4233A>G (n.1678+4233A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1988A>G (p.His663Arg) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1946A>G (p.His649Arg) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.2998A>G c.1826A>G (p.His609Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) c.1571A>G (p.His524Arg) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.2144A>G (p.His715Arg) n.2257A>G c.1767A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1976A>G (p.His659Arg) n.3916A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2330A>G (p.His777Arg) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.804-9312A>G (n.804-9312A>G) c.941A>G (p.His314Arg) n.1678+4233A>G n.2226A>G c.2138A>G (p.His713Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.2189A>G (p.His730Arg) c.2033A>G (p.His678Arg) c.1835A>G (p.His612Arg) n.2231A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982854T>G | CA046713 | PMS2 | c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.2141A>C (p.His714Pro) c.2036A>C (p.His679Pro) c.1678+4233A>C (n.1678+4233A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1988A>C (p.His663Pro) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1946A>C (p.His649Pro) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.2998A>C c.1826A>C (p.His609Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) c.1571A>C (p.His524Pro) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.2144A>C (p.His715Pro) n.2257A>C c.1767A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1976A>C (p.His659Pro) n.3916A>C c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.2330A>C (p.His777Pro) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.804-9312A>C (n.804-9312A>C) c.941A>C (p.His314Pro) n.1678+4233A>C n.2226A>C c.2138A>C (p.His713Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.2189A>C (p.His730Pro) c.2033A>C (p.His678Pro) c.1835A>C (p.His612Pro) n.2231A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982854T= | CA1685217220 | PMS2 | c.*1540A= (n.*1540A=) c.2141A= (p.His714=) c.2036A= (p.His679=) c.1678+4233A= (n.1678+4233A=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.1988A= (p.His663=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.1946A= (p.His649=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*1731A= (n.*1731A=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.2998A= c.1826A= (p.His609=) c.1739A= (p.His580=) c.1571A= (p.His524=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.*462A= (n.*462A=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.2144A= (p.His715=) n.2257A= c.1767A= c.*1675A= (n.*1675A=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.*82A= (n.*82A=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.1583A= (p.His528=) c.1976A= (p.His659=) n.3916A= c.*2044A= (n.*2044A=) c.2330A= (p.His777=) c.*1593A= (n.*1593A=) c.*1645A= (n.*1645A=) c.*1780A= (n.*1780A=) c.804-9312A= (n.804-9312A=) c.941A= (p.His314=) n.1678+4233A= n.2226A= c.2138A= (p.His713=) c.1211A= (p.His404=) c.2189A= (p.His730=) c.2033A= (p.His678=) c.1835A= (p.His612=) n.2231A= | |
| 7 | g.5982855G>A | CA046703 | PMS2 | c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.2140C>T (p.His714Tyr) c.2035C>T (p.His679Tyr) c.1678+4232C>T (n.1678+4232C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.1987C>T (p.His663Tyr) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.2997C>T c.1825C>T (p.His609Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1570C>T (p.His524Tyr) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.2143C>T (p.His715Tyr) n.2256C>T c.1766C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1975C>T (p.His659Tyr) n.3915C>T c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.2329C>T (p.His777Tyr) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.804-9313C>T (n.804-9313C>T) c.940C>T (p.His314Tyr) n.1678+4232C>T n.2225C>T c.2137C>T (p.His713Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.2188C>T (p.His730Tyr) c.2032C>T (p.His678Tyr) c.1834C>T (p.His612Tyr) n.2230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982855G>C | CA366737897 | PMS2 | c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.2140C>G (p.His714Asp) c.2035C>G (p.His679Asp) c.1678+4232C>G (n.1678+4232C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.1987C>G (p.His663Asp) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.1945C>G (p.His649Asp) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.2997C>G c.1825C>G (p.His609Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) c.1570C>G (p.His524Asp) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.2143C>G (p.His715Asp) n.2256C>G c.1766C>G c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1975C>G (p.His659Asp) n.3915C>G c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.2329C>G (p.His777Asp) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.804-9313C>G (n.804-9313C>G) c.940C>G (p.His314Asp) n.1678+4232C>G n.2225C>G c.2137C>G (p.His713Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.2188C>G (p.His730Asp) c.2032C>G (p.His678Asp) c.1834C>G (p.His612Asp) n.2230C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982855G= | CA1685217229 | PMS2 | c.*1539C= (n.*1539C=) c.2140C= (p.His714=) c.2035C= (p.His679=) c.1678+4232C= (n.1678+4232C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.1987C= (p.His663=) c.*1564C= (n.*1564C=) c.1945C= (p.His649=) c.*1542C= (n.*1542C=) c.*1730C= (n.*1730C=) c.*1400C= (n.*1400C=) n.2997C= c.1825C= (p.His609=) c.1738C= (p.His580=) c.1570C= (p.His524=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.2143C= (p.His715=) n.2256C= c.1766C= c.*1674C= (n.*1674C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.*81C= (n.*81C=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.1582C= (p.His528=) c.1975C= (p.His659=) n.3915C= c.*2043C= (n.*2043C=) c.2329C= (p.His777=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.804-9313C= (n.804-9313C=) c.940C= (p.His314=) n.1678+4232C= n.2225C= c.2137C= (p.His713=) c.1210C= (p.His404=) c.2188C= (p.His730=) c.2032C= (p.His678=) c.1834C= (p.His612=) n.2230C= | |
| 7 | g.5982855G>T | CA366737898 | PMS2 | c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.2140C>A (p.His714Asn) c.2035C>A (p.His679Asn) c.1678+4232C>A (n.1678+4232C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1987C>A (p.His663Asn) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.1945C>A (p.His649Asn) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.2997C>A c.1825C>A (p.His609Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) c.1570C>A (p.His524Asn) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.2143C>A (p.His715Asn) n.2256C>A c.1766C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1975C>A (p.His659Asn) n.3915C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.2329C>A (p.His777Asn) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.804-9313C>A (n.804-9313C>A) c.940C>A (p.His314Asn) n.1678+4232C>A n.2225C>A c.2137C>A (p.His713Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.2188C>A (p.His730Asn) c.2032C>A (p.His678Asn) c.1834C>A (p.His612Asn) n.2230C>A | dbSNP |
| 7 | g.5982855_5982870delinsGCTGCTGCAGCATCTC | CA1685217233 | PMS2 | c.*1524_*1539delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1524_*1539delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.2125_2140delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu709=) c.2020_2035delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu674=) c.1678+4217_1678+4232delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1678+4217_1678+4232delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1722_*1737delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1722_*1737delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1972_1987delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu658=) c.*1549_*1564delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1549_*1564delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1930_1945delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu644=) c.*1527_*1542delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1527_*1542delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1715_*1730delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1715_*1730delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1385_*1400delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1385_*1400delinsGAGATGCTGCAGCAGC) n.2982_2997delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.1810_1825delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu604=) c.1723_1738delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu575=) c.1555_1570delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu519=) c.*1218_*1233delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1218_*1233delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*446_*461delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*446_*461delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1224_*1239delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1224_*1239delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.2128_2143delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu710=) n.2241_2256delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.1751_1766delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.*1659_*1674delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1659_*1674delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1018_*1033delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1018_*1033delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1285_*1300delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1285_*1300delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*66_*81delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*66_*81delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1580_*1595delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1580_*1595delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1631_*1646delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1631_*1646delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1567_1582delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu523=) c.1960_1975delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu654=) n.3900_3915delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.*2028_*2043delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*2028_*2043delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.2314_2329delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu772=) c.*1577_*1592delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1577_*1592delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1629_*1644delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1629_*1644delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.*1764_*1779delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.*1764_*1779delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.804-9328_804-9313delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.804-9328_804-9313delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.925_940delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu309=) n.1678+4217_1678+4232delinsGAGATGCTGCAGCAGC n.2210_2225delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.2122_2137delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu708=) c.1195_1210delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu399=) c.2173_2188delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu725=) c.2017_2032delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu673=) c.1819_1834delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu607=) n.2215_2230delinsGAGATGCTGCAGCAGC | |
| 7 | g.5982856C>A | CA366737899 | PMS2 | c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.2139G>T (p.Gln713His) c.2034G>T (p.Gln678His) c.1678+4231G>T (n.1678+4231G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.1986G>T (p.Gln662His) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.2996G>T c.1824G>T (p.Gln608His) c.1737G>T (p.Gln579His) c.1569G>T (p.Gln523His) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.2142G>T (p.Gln714His) n.2255G>T c.1765G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.1581G>T (p.Gln527His) c.1974G>T (p.Gln658His) n.3914G>T c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.2328G>T (p.Gln776His) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.804-9314G>T (n.804-9314G>T) c.939G>T (p.Gln313His) n.1678+4231G>T n.2224G>T c.2136G>T (p.Gln712His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.2187G>T (p.Gln729His) c.2031G>T (p.Gln677His) c.1833G>T (p.Gln611His) n.2229G>T | |
| 7 | g.5982856C>G | CA366737900 | PMS2 | c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) c.2034G>C (p.Gln678His) c.1678+4231G>C (n.1678+4231G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1986G>C (p.Gln662His) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.2996G>C c.1824G>C (p.Gln608His) c.1737G>C (p.Gln579His) c.1569G>C (p.Gln523His) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.2142G>C (p.Gln714His) n.2255G>C c.1765G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.1581G>C (p.Gln527His) c.1974G>C (p.Gln658His) n.3914G>C c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.2328G>C (p.Gln776His) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.804-9314G>C (n.804-9314G>C) c.939G>C (p.Gln313His) n.1678+4231G>C n.2224G>C c.2136G>C (p.Gln712His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.2187G>C (p.Gln729His) c.2031G>C (p.Gln677His) c.1833G>C (p.Gln611His) n.2229G>C | |
| 7 | g.5982856C>T | CA453643015 | PMS2 | c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.2139G>A (p.Gln713=) c.2034G>A (p.Gln678=) c.1678+4231G>A (n.1678+4231G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1986G>A (p.Gln662=) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.2996G>A c.1824G>A (p.Gln608=) c.1737G>A (p.Gln579=) c.1569G>A (p.Gln523=) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.2142G>A (p.Gln714=) n.2255G>A c.1765G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.1581G>A (p.Gln527=) c.1974G>A (p.Gln658=) n.3914G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.2328G>A (p.Gln776=) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.804-9314G>A (n.804-9314G>A) c.939G>A (p.Gln313=) n.1678+4231G>A n.2224G>A c.2136G>A (p.Gln712=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.2187G>A (p.Gln729=) c.2031G>A (p.Gln677=) c.1833G>A (p.Gln611=) n.2229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982856_5982870delinsTATACGA | CA891842807 | PMS2 | c.*1524_*1538delinsTCGTATA (n.*1524_*1538delinsTCGTATA) c.2125_2139delinsTCGTATA (p.Glu709SerfsTer23) c.2020_2034delinsTCGTATA (p.Glu674SerfsTer23) c.1678+4217_1678+4231delinsTCGTATA (n.1678+4217_1678+4231delinsTCGTATA) c.*1722_*1736delinsTCGTATA (n.*1722_*1736delinsTCGTATA) c.1972_1986delinsTCGTATA (p.Glu658SerfsTer23) c.*1549_*1563delinsTCGTATA (n.*1549_*1563delinsTCGTATA) c.1930_1944delinsTCGTATA (p.Glu644SerfsTer23) c.*1527_*1541delinsTCGTATA (n.*1527_*1541delinsTCGTATA) c.*1715_*1729delinsTCGTATA (n.*1715_*1729delinsTCGTATA) c.*1385_*1399delinsTCGTATA (n.*1385_*1399delinsTCGTATA) n.2982_2996delinsTCGTATA c.1810_1824delinsTCGTATA (p.Glu604SerfsTer23) c.1723_1737delinsTCGTATA (p.Glu575SerfsTer23) c.1555_1569delinsTCGTATA (p.Glu519SerfsTer23) c.*1218_*1232delinsTCGTATA (n.*1218_*1232delinsTCGTATA) c.*446_*460delinsTCGTATA (n.*446_*460delinsTCGTATA) c.*1224_*1238delinsTCGTATA (n.*1224_*1238delinsTCGTATA) c.2128_2142delinsTCGTATA (p.Glu710SerfsTer23) c.2128_2142delinsTCGTATA (p.Glu710SerfsTer14) n.2241_2255delinsTCGTATA c.1751_1765delinsTCGTATA c.*1659_*1673delinsTCGTATA (n.*1659_*1673delinsTCGTATA) c.*1018_*1032delinsTCGTATA (n.*1018_*1032delinsTCGTATA) c.*1285_*1299delinsTCGTATA (n.*1285_*1299delinsTCGTATA) c.*66_*80delinsTCGTATA (n.*66_*80delinsTCGTATA) c.*1580_*1594delinsTCGTATA (n.*1580_*1594delinsTCGTATA) c.*1631_*1645delinsTCGTATA (n.*1631_*1645delinsTCGTATA) c.1567_1581delinsTCGTATA (p.Glu523SerfsTer23) c.1960_1974delinsTCGTATA (p.Glu654SerfsTer23) n.3900_3914delinsTCGTATA c.*2028_*2042delinsTCGTATA (n.*2028_*2042delinsTCGTATA) c.2314_2328delinsTCGTATA (p.Glu772SerfsTer23) c.*1577_*1591delinsTCGTATA (n.*1577_*1591delinsTCGTATA) c.*1629_*1643delinsTCGTATA (n.*1629_*1643delinsTCGTATA) c.*1764_*1778delinsTCGTATA (n.*1764_*1778delinsTCGTATA) c.804-9328_804-9314delinsTCGTATA (n.804-9328_804-9314delinsTCGTATA) c.925_939delinsTCGTATA (p.Glu309SerfsTer23) n.1678+4217_1678+4231delinsTCGTATA n.2210_2224delinsTCGTATA c.2122_2136delinsTCGTATA (p.Glu708SerfsTer23) c.1195_1209delinsTCGTATA (p.Glu399SerfsTer23) c.2173_2187delinsTCGTATA (p.Glu725SerfsTer23) c.2017_2031delinsTCGTATA (p.Glu673SerfsTer23) c.1819_1833delinsTCGTATA (p.Glu607SerfsTer23) n.2215_2229delinsTCGTATA | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982857T>A | CA366737901 | PMS2 | c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.1678+4230A>T (n.1678+4230A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.2995A>T c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.2141A>T (p.Gln714Leu) n.2254A>T c.1764A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1973A>T (p.Gln658Leu) n.3913A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.2327A>T (p.Gln776Leu) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.804-9315A>T (n.804-9315A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) n.1678+4230A>T n.2223A>T c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.2186A>T (p.Gln729Leu) c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.1832A>T (p.Gln611Leu) n.2228A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982857T>C | CA366737902 | PMS2 | c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.1678+4230A>G (n.1678+4230A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.2995A>G c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.2141A>G (p.Gln714Arg) n.2254A>G c.1764A>G c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1973A>G (p.Gln658Arg) n.3913A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.2327A>G (p.Gln776Arg) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.804-9315A>G (n.804-9315A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) n.1678+4230A>G n.2223A>G c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.2186A>G (p.Gln729Arg) c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.1832A>G (p.Gln611Arg) n.2228A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982857T>G | CA366737903 | PMS2 | c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.1678+4230A>C (n.1678+4230A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.2995A>C c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.2141A>C (p.Gln714Pro) n.2254A>C c.1764A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1973A>C (p.Gln658Pro) n.3913A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.804-9315A>C (n.804-9315A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1678+4230A>C n.2223A>C c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.2228A>C | |
| 7 | g.5982857T= | CA1685217240 | PMS2 | c.*1537A= (n.*1537A=) c.2138A= (p.Gln713=) c.2033A= (p.Gln678=) c.1678+4230A= (n.1678+4230A=) c.*1735A= (n.*1735A=) c.1985A= (p.Gln662=) c.*1562A= (n.*1562A=) c.1943A= (p.Gln648=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.*1728A= (n.*1728A=) c.*1398A= (n.*1398A=) n.2995A= c.1823A= (p.Gln608=) c.1736A= (p.Gln579=) c.1568A= (p.Gln523=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.*459A= (n.*459A=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.2141A= (p.Gln714=) n.2254A= c.1764A= c.*1672A= (n.*1672A=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.*79A= (n.*79A=) c.*1593A= (n.*1593A=) c.*1644A= (n.*1644A=) c.1580A= (p.Gln527=) c.1973A= (p.Gln658=) n.3913A= c.*2041A= (n.*2041A=) c.2327A= (p.Gln776=) c.*1590A= (n.*1590A=) c.*1642A= (n.*1642A=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.804-9315A= (n.804-9315A=) c.938A= (p.Gln313=) n.1678+4230A= n.2223A= c.2135A= (p.Gln712=) c.1208A= (p.Gln403=) c.2186A= (p.Gln729=) c.2030A= (p.Gln677=) c.1832A= (p.Gln611=) n.2228A= | |
| 7 | g.5982858G>A | CA16605116 | PMS2 | c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.1678+4229C>T (n.1678+4229C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.2994C>T c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.2140C>T (p.Gln714Ter) n.2253C>T c.1763C>T c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1972C>T (p.Gln658Ter) n.3912C>T c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.804-9316C>T (n.804-9316C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) n.1678+4229C>T n.2222C>T c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) n.2227C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982858G>C | CA366737905 | PMS2 | c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.1678+4229C>G (n.1678+4229C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.2994C>G c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.2140C>G (p.Gln714Glu) n.2253C>G c.1763C>G c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1972C>G (p.Gln658Glu) n.3912C>G c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.804-9316C>G (n.804-9316C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) n.1678+4229C>G n.2222C>G c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.2227C>G | ClinVar |
| 7 | g.5982858G= | CA1685217248 | PMS2 | c.*1536C= (n.*1536C=) c.2137C= (p.Gln713=) c.2032C= (p.Gln678=) c.1678+4229C= (n.1678+4229C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.1984C= (p.Gln662=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.1942C= (p.Gln648=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.*1397C= (n.*1397C=) n.2994C= c.1822C= (p.Gln608=) c.1735C= (p.Gln579=) c.1567C= (p.Gln523=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.*458C= (n.*458C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.2140C= (p.Gln714=) n.2253C= c.1763C= c.*1671C= (n.*1671C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.1579C= (p.Gln527=) c.1972C= (p.Gln658=) n.3912C= c.*2040C= (n.*2040C=) c.2326C= (p.Gln776=) c.*1589C= (n.*1589C=) c.*1641C= (n.*1641C=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.804-9316C= (n.804-9316C=) c.937C= (p.Gln313=) n.1678+4229C= n.2222C= c.2134C= (p.Gln712=) c.1207C= (p.Gln403=) c.2185C= (p.Gln729=) c.2029C= (p.Gln677=) c.1831C= (p.Gln611=) n.2227C= | |
| 7 | g.5982858G>T | CA366737904 | PMS2 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.1678+4229C>A (n.1678+4229C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.2994C>A c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.2140C>A (p.Gln714Lys) n.2253C>A c.1763C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1972C>A (p.Gln658Lys) n.3912C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.804-9316C>A (n.804-9316C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1678+4229C>A n.2222C>A c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.2227C>A | dbSNP |
| 7 | g.5982859C>A | CA366737906 | PMS2 | c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.2136G>T (p.Gln712His) c.2031G>T (p.Gln677His) c.1678+4228G>T (n.1678+4228G>T) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.1983G>T (p.Gln661His) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.1941G>T (p.Gln647His) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.2993G>T c.1821G>T (p.Gln607His) c.1734G>T (p.Gln578His) c.1566G>T (p.Gln522His) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.2139G>T (p.Gln713His) n.2252G>T c.1762G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1578G>T (p.Gln526His) c.1971G>T (p.Gln657His) n.3911G>T c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.2325G>T (p.Gln775His) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.804-9317G>T (n.804-9317G>T) c.936G>T (p.Gln312His) n.1678+4228G>T n.2221G>T c.2133G>T (p.Gln711His) c.1206G>T (p.Gln402His) c.2184G>T (p.Gln728His) c.2028G>T (p.Gln676His) c.1830G>T (p.Gln610His) n.2226G>T | |
| 7 | g.5982859C>G | CA366737907 | PMS2 | c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.2136G>C (p.Gln712His) c.2031G>C (p.Gln677His) c.1678+4228G>C (n.1678+4228G>C) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.1983G>C (p.Gln661His) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.1941G>C (p.Gln647His) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.2993G>C c.1821G>C (p.Gln607His) c.1734G>C (p.Gln578His) c.1566G>C (p.Gln522His) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) n.2252G>C c.1762G>C c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1578G>C (p.Gln526His) c.1971G>C (p.Gln657His) n.3911G>C c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.2325G>C (p.Gln775His) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.804-9317G>C (n.804-9317G>C) c.936G>C (p.Gln312His) n.1678+4228G>C n.2221G>C c.2133G>C (p.Gln711His) c.1206G>C (p.Gln402His) c.2184G>C (p.Gln728His) c.2028G>C (p.Gln676His) c.1830G>C (p.Gln610His) n.2226G>C | ClinVar |
| 7 | g.5982859C>T | CA453643040 | PMS2 | c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.2136G>A (p.Gln712=) c.2031G>A (p.Gln677=) c.1678+4228G>A (n.1678+4228G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.1983G>A (p.Gln661=) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.1941G>A (p.Gln647=) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.2993G>A c.1821G>A (p.Gln607=) c.1734G>A (p.Gln578=) c.1566G>A (p.Gln522=) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.2139G>A (p.Gln713=) n.2252G>A c.1762G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1578G>A (p.Gln526=) c.1971G>A (p.Gln657=) n.3911G>A c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.2325G>A (p.Gln775=) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.804-9317G>A (n.804-9317G>A) c.936G>A (p.Gln312=) n.1678+4228G>A n.2221G>A c.2133G>A (p.Gln711=) c.1206G>A (p.Gln402=) c.2184G>A (p.Gln728=) c.2028G>A (p.Gln676=) c.1830G>A (p.Gln610=) n.2226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982860T>A | CA366737908 | PMS2 | c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.1678+4227A>T (n.1678+4227A>T) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.2992A>T c.1820A>T (p.Gln607Leu) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.2138A>T (p.Gln713Leu) n.2251A>T c.1761A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1970A>T (p.Gln657Leu) n.3910A>T c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.804-9318A>T (n.804-9318A>T) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1678+4227A>T n.2220A>T c.2132A>T (p.Gln711Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) n.2225A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982860T>C | CA366737909 | PMS2 | c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.1678+4227A>G (n.1678+4227A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.2992A>G c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.2138A>G (p.Gln713Arg) n.2251A>G c.1761A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1970A>G (p.Gln657Arg) n.3910A>G c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.804-9318A>G (n.804-9318A>G) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1678+4227A>G n.2220A>G c.2132A>G (p.Gln711Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.2027A>G (p.Gln676Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) n.2225A>G | |
| 7 | g.5982860T>G | CA366737910 | PMS2 | c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1678+4227A>C (n.1678+4227A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.2992A>C c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) n.2251A>C c.1761A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.3910A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.804-9318A>C (n.804-9318A>C) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1678+4227A>C n.2220A>C c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) n.2225A>C | |
| 7 | g.5982861G>A | CA10578654 | PMS2 | c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.1678+4226C>T (n.1678+4226C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.2991C>T c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) n.2250C>T c.1760C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.3909C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.804-9319C>T (n.804-9319C>T) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1678+4226C>T n.2219C>T c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) n.2224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5982861G>C | CA366737911 | PMS2 | c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.1678+4226C>G (n.1678+4226C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.2991C>G c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.2137C>G (p.Gln713Glu) n.2250C>G c.1760C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1969C>G (p.Gln657Glu) n.3909C>G c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.*1773C>G (n.*1773C>G) c.804-9319C>G (n.804-9319C>G) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1678+4226C>G n.2219C>G c.2131C>G (p.Gln711Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) n.2224C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982861G= | CA1685217256 | PMS2 | c.*1533C= (n.*1533C=) c.2134C= (p.Gln712=) c.2029C= (p.Gln677=) c.1678+4226C= (n.1678+4226C=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.1981C= (p.Gln661=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.1939C= (p.Gln647=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.*1724C= (n.*1724C=) c.*1394C= (n.*1394C=) n.2991C= c.1819C= (p.Gln607=) c.1732C= (p.Gln578=) c.1564C= (p.Gln522=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.2137C= (p.Gln713=) n.2250C= c.1760C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.*75C= (n.*75C=) c.*1589C= (n.*1589C=) c.*1640C= (n.*1640C=) c.1576C= (p.Gln526=) c.1969C= (p.Gln657=) n.3909C= c.*2037C= (n.*2037C=) c.2323C= (p.Gln775=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.*1638C= (n.*1638C=) c.*1773C= (n.*1773C=) c.804-9319C= (n.804-9319C=) c.934C= (p.Gln312=) n.1678+4226C= n.2219C= c.2131C= (p.Gln711=) c.1204C= (p.Gln402=) c.2182C= (p.Gln728=) c.2026C= (p.Gln676=) c.1828C= (p.Gln610=) n.2224C= | |
| 7 | g.5982861G>T | CA366737912 | PMS2 | c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.1678+4226C>A (n.1678+4226C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.2991C>A c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) n.2250C>A c.1760C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.3909C>A c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.804-9319C>A (n.804-9319C>A) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1678+4226C>A n.2219C>A c.2131C>A (p.Gln711Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) n.2224C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982862C>A | CA453643048 | PMS2 | c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.2133G>T (p.Leu711=) c.2028G>T (p.Leu676=) c.1678+4225G>T (n.1678+4225G>T) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1980G>T (p.Leu660=) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1938G>T (p.Leu646=) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.2990G>T c.1818G>T (p.Leu606=) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1563G>T (p.Leu521=) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.2136G>T (p.Leu712=) n.2249G>T c.1759G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1968G>T (p.Leu656=) n.3908G>T c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.2322G>T (p.Leu774=) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.804-9320G>T (n.804-9320G>T) c.933G>T (p.Leu311=) n.1678+4225G>T n.2218G>T c.2130G>T (p.Leu710=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.2181G>T (p.Leu727=) c.2025G>T (p.Leu675=) c.1827G>T (p.Leu609=) n.2223G>T | |
| 7 | g.5982862C= | CA1685217260 | PMS2 | c.*1532G= (n.*1532G=) c.2133G= (p.Leu711=) c.2028G= (p.Leu676=) c.1678+4225G= (n.1678+4225G=) c.*1730G= (n.*1730G=) c.1980G= (p.Leu660=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.1938G= (p.Leu646=) c.*1535G= (n.*1535G=) c.*1723G= (n.*1723G=) c.*1393G= (n.*1393G=) n.2990G= c.1818G= (p.Leu606=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1563G= (p.Leu521=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.2136G= (p.Leu712=) n.2249G= c.1759G= c.*1667G= (n.*1667G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.*1639G= (n.*1639G=) c.1575G= (p.Leu525=) c.1968G= (p.Leu656=) n.3908G= c.*2036G= (n.*2036G=) c.2322G= (p.Leu774=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.804-9320G= (n.804-9320G=) c.933G= (p.Leu311=) n.1678+4225G= n.2218G= c.2130G= (p.Leu710=) c.1203G= (p.Leu401=) c.2181G= (p.Leu727=) c.2025G= (p.Leu675=) c.1827G= (p.Leu609=) n.2223G= | |
| 7 | g.5982862C>G | CA453643050 | PMS2 | c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.2133G>C (p.Leu711=) c.2028G>C (p.Leu676=) c.1678+4225G>C (n.1678+4225G>C) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.1980G>C (p.Leu660=) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1938G>C (p.Leu646=) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.2990G>C c.1818G>C (p.Leu606=) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1563G>C (p.Leu521=) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.2136G>C (p.Leu712=) n.2249G>C c.1759G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1968G>C (p.Leu656=) n.3908G>C c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.2322G>C (p.Leu774=) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.804-9320G>C (n.804-9320G>C) c.933G>C (p.Leu311=) n.1678+4225G>C n.2218G>C c.2130G>C (p.Leu710=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.2181G>C (p.Leu727=) c.2025G>C (p.Leu675=) c.1827G>C (p.Leu609=) n.2223G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982862C>T | CA453643052 | PMS2 | c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.2133G>A (p.Leu711=) c.2028G>A (p.Leu676=) c.1678+4225G>A (n.1678+4225G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1980G>A (p.Leu660=) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1938G>A (p.Leu646=) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.2990G>A c.1818G>A (p.Leu606=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.2136G>A (p.Leu712=) n.2249G>A c.1759G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1968G>A (p.Leu656=) n.3908G>A c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.2322G>A (p.Leu774=) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.804-9320G>A (n.804-9320G>A) c.933G>A (p.Leu311=) n.1678+4225G>A n.2218G>A c.2130G>A (p.Leu710=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.2181G>A (p.Leu727=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.1827G>A (p.Leu609=) n.2223G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982863del | CA2580076757 | PMS2 | c.*1531del (n.*1531del) c.2132del (p.Leu711ArgfsTer13) c.2027del (p.Leu676ArgfsTer13) c.1678+4224del (n.1678+4224del) c.*1729del (n.*1729del) c.1979del (p.Leu660ArgfsTer13) c.*1556del (n.*1556del) c.1937del (p.Leu646ArgfsTer13) c.*1534del (n.*1534del) c.*1722del (n.*1722del) c.*1392del (n.*1392del) n.2989del c.1817del (p.Leu606ArgfsTer13) c.1730del (p.Leu577ArgfsTer13) c.1562del (p.Leu521ArgfsTer13) c.*1225del (n.*1225del) c.*453del (n.*453del) c.*1231del (n.*1231del) c.2135del (p.Leu712ArgfsTer13) n.2248del c.1758del c.*1666del (n.*1666del) c.*1025del (n.*1025del) c.*1292del (n.*1292del) c.*73del (n.*73del) c.*1587del (n.*1587del) c.*1638del (n.*1638del) c.1574del (p.Leu525ArgfsTer13) c.1967del (p.Leu656ArgfsTer13) n.3907del c.*2035del (n.*2035del) c.2321del (p.Leu774ArgfsTer13) c.*1584del (n.*1584del) c.*1636del (n.*1636del) c.*1771del (n.*1771del) c.804-9321del (n.804-9321del) c.932del (p.Leu311ArgfsTer13) n.1678+4224del n.2217del c.2129del (p.Leu710ArgfsTer13) c.1202del (p.Leu401ArgfsTer13) c.2180del (p.Leu727ArgfsTer13) c.2024del (p.Leu675ArgfsTer13) c.1826del (p.Leu609ArgfsTer13) n.2222del | ClinVar |
| 7 | g.5982863A>C | CA366737913 | PMS2 | c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1678+4224T>G (n.1678+4224T>G) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.2989T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.2248T>G c.1758T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.3907T>G c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.804-9321T>G (n.804-9321T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1678+4224T>G n.2217T>G c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.2222T>G | |
| 7 | g.5982863A>G | CA366737914 | PMS2 | c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1678+4224T>C (n.1678+4224T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.2989T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.2248T>C c.1758T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.3907T>C c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.804-9321T>C (n.804-9321T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1678+4224T>C n.2217T>C c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.2222T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982863A>T | CA366737915 | PMS2 | c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.2132T>A (p.Leu711Gln) c.2027T>A (p.Leu676Gln) c.1678+4224T>A (n.1678+4224T>A) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.2989T>A c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.2135T>A (p.Leu712Gln) n.2248T>A c.1758T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.3907T>A c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.2321T>A (p.Leu774Gln) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.804-9321T>A (n.804-9321T>A) c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1678+4224T>A n.2217T>A c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.2180T>A (p.Leu727Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) n.2222T>A | |
| 7 | g.5982864G>A | CA453643063 | PMS2 | c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.2131C>T (p.Leu711=) c.2026C>T (p.Leu676=) c.1678+4223C>T (n.1678+4223C>T) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.1978C>T (p.Leu660=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.1936C>T (p.Leu646=) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.2988C>T c.1816C>T (p.Leu606=) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.2134C>T (p.Leu712=) n.2247C>T c.1757C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1966C>T (p.Leu656=) n.3906C>T c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.2320C>T (p.Leu774=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.804-9322C>T (n.804-9322C>T) c.931C>T (p.Leu311=) n.1678+4223C>T n.2216C>T c.2128C>T (p.Leu710=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.2179C>T (p.Leu727=) c.2023C>T (p.Leu675=) c.1825C>T (p.Leu609=) n.2221C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982864G>C | CA366737916 | PMS2 | c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1678+4223C>G (n.1678+4223C>G) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.2988C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.2134C>G (p.Leu712Val) n.2247C>G c.1757C>G c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.3906C>G c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.2320C>G (p.Leu774Val) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.804-9322C>G (n.804-9322C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) n.1678+4223C>G n.2216C>G c.2128C>G (p.Leu710Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.2179C>G (p.Leu727Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.2221C>G | |
| 7 | g.5982864G= | CA1685217261 | PMS2 | c.*1530C= (n.*1530C=) c.2131C= (p.Leu711=) c.2026C= (p.Leu676=) c.1678+4223C= (n.1678+4223C=) c.*1728C= (n.*1728C=) c.1978C= (p.Leu660=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.1936C= (p.Leu646=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.*1391C= (n.*1391C=) n.2988C= c.1816C= (p.Leu606=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1561C= (p.Leu521=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.*452C= (n.*452C=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.2134C= (p.Leu712=) n.2247C= c.1757C= c.*1665C= (n.*1665C=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.*1637C= (n.*1637C=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1966C= (p.Leu656=) n.3906C= c.*2034C= (n.*2034C=) c.2320C= (p.Leu774=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.*1770C= (n.*1770C=) c.804-9322C= (n.804-9322C=) c.931C= (p.Leu311=) n.1678+4223C= n.2216C= c.2128C= (p.Leu710=) c.1201C= (p.Leu401=) c.2179C= (p.Leu727=) c.2023C= (p.Leu675=) c.1825C= (p.Leu609=) n.2221C= | |
| 7 | g.5982864G>T | CA366737917 | PMS2 | c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.2131C>A (p.Leu711Met) c.2026C>A (p.Leu676Met) c.1678+4223C>A (n.1678+4223C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.1978C>A (p.Leu660Met) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2988C>A c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.2134C>A (p.Leu712Met) n.2247C>A c.1757C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1966C>A (p.Leu656Met) n.3906C>A c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.2320C>A (p.Leu774Met) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.804-9322C>A (n.804-9322C>A) c.931C>A (p.Leu311Met) n.1678+4223C>A n.2216C>A c.2128C>A (p.Leu710Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.2179C>A (p.Leu727Met) c.2023C>A (p.Leu675Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) n.2221C>A | |
| 7 | g.5982865C>A | CA366737918 | PMS2 | c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.2130G>T (p.Met710Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1678+4222G>T (n.1678+4222G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.1977G>T (p.Met659Ile) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.1935G>T (p.Met645Ile) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.2987G>T c.1815G>T (p.Met605Ile) c.1728G>T (p.Met576Ile) c.1560G>T (p.Met520Ile) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.2133G>T (p.Met711Ile) n.2246G>T c.1756G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1965G>T (p.Met655Ile) n.3905G>T c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.2319G>T (p.Met773Ile) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.804-9323G>T (n.804-9323G>T) c.930G>T (p.Met310Ile) n.1678+4222G>T n.2215G>T c.2127G>T (p.Met709Ile) c.1200G>T (p.Met400Ile) c.2178G>T (p.Met726Ile) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1824G>T (p.Met608Ile) n.2220G>T | |
| 7 | g.5982865C>G | CA366737920 | PMS2 | c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.2130G>C (p.Met710Ile) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1678+4222G>C (n.1678+4222G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.1977G>C (p.Met659Ile) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.1935G>C (p.Met645Ile) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.2987G>C c.1815G>C (p.Met605Ile) c.1728G>C (p.Met576Ile) c.1560G>C (p.Met520Ile) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.2133G>C (p.Met711Ile) n.2246G>C c.1756G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1965G>C (p.Met655Ile) n.3905G>C c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.2319G>C (p.Met773Ile) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.804-9323G>C (n.804-9323G>C) c.930G>C (p.Met310Ile) n.1678+4222G>C n.2215G>C c.2127G>C (p.Met709Ile) c.1200G>C (p.Met400Ile) c.2178G>C (p.Met726Ile) c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1824G>C (p.Met608Ile) n.2220G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982865C>T | CA366737919 | PMS2 | c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.2130G>A (p.Met710Ile) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1678+4222G>A (n.1678+4222G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.1977G>A (p.Met659Ile) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.1935G>A (p.Met645Ile) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.2987G>A c.1815G>A (p.Met605Ile) c.1728G>A (p.Met576Ile) c.1560G>A (p.Met520Ile) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.2133G>A (p.Met711Ile) n.2246G>A c.1756G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1965G>A (p.Met655Ile) n.3905G>A c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.2319G>A (p.Met773Ile) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.804-9323G>A (n.804-9323G>A) c.930G>A (p.Met310Ile) n.1678+4222G>A n.2215G>A c.2127G>A (p.Met709Ile) c.1200G>A (p.Met400Ile) c.2178G>A (p.Met726Ile) c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1824G>A (p.Met608Ile) n.2220G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982866A>C | CA366737921 | PMS2 | c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.2129T>G (p.Met710Arg) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1678+4221T>G (n.1678+4221T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.1976T>G (p.Met659Arg) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.1934T>G (p.Met645Arg) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.2986T>G c.1814T>G (p.Met605Arg) c.1727T>G (p.Met576Arg) c.1559T>G (p.Met520Arg) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.2132T>G (p.Met711Arg) n.2245T>G c.1755T>G c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1964T>G (p.Met655Arg) n.3904T>G c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.2318T>G (p.Met773Arg) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.804-9324T>G (n.804-9324T>G) c.929T>G (p.Met310Arg) n.1678+4221T>G n.2214T>G c.2126T>G (p.Met709Arg) c.1199T>G (p.Met400Arg) c.2177T>G (p.Met726Arg) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1823T>G (p.Met608Arg) n.2219T>G | |
| 7 | g.5982866A>G | CA366737922 | PMS2 | c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.2129T>C (p.Met710Thr) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1678+4221T>C (n.1678+4221T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.1976T>C (p.Met659Thr) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.1934T>C (p.Met645Thr) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.2986T>C c.1814T>C (p.Met605Thr) c.1727T>C (p.Met576Thr) c.1559T>C (p.Met520Thr) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.2132T>C (p.Met711Thr) n.2245T>C c.1755T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1964T>C (p.Met655Thr) n.3904T>C c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.2318T>C (p.Met773Thr) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.804-9324T>C (n.804-9324T>C) c.929T>C (p.Met310Thr) n.1678+4221T>C n.2214T>C c.2126T>C (p.Met709Thr) c.1199T>C (p.Met400Thr) c.2177T>C (p.Met726Thr) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1823T>C (p.Met608Thr) n.2219T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982866A>T | CA366737923 | PMS2 | c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.2129T>A (p.Met710Lys) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1678+4221T>A (n.1678+4221T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.1976T>A (p.Met659Lys) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.1934T>A (p.Met645Lys) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.2986T>A c.1814T>A (p.Met605Lys) c.1727T>A (p.Met576Lys) c.1559T>A (p.Met520Lys) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.2132T>A (p.Met711Lys) n.2245T>A c.1755T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1964T>A (p.Met655Lys) n.3904T>A c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.2318T>A (p.Met773Lys) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.804-9324T>A (n.804-9324T>A) c.929T>A (p.Met310Lys) n.1678+4221T>A n.2214T>A c.2126T>A (p.Met709Lys) c.1199T>A (p.Met400Lys) c.2177T>A (p.Met726Lys) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1823T>A (p.Met608Lys) n.2219T>A | |
| 7 | g.5982867T>A | CA366737924 | PMS2 | c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.2128A>T (p.Met710Leu) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.1678+4220A>T (n.1678+4220A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1975A>T (p.Met659Leu) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1933A>T (p.Met645Leu) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.2985A>T c.1813A>T (p.Met605Leu) c.1726A>T (p.Met576Leu) c.1558A>T (p.Met520Leu) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.2131A>T (p.Met711Leu) n.2244A>T c.1754A>T c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1963A>T (p.Met655Leu) n.3903A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.2317A>T (p.Met773Leu) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.804-9325A>T (n.804-9325A>T) c.928A>T (p.Met310Leu) n.1678+4220A>T n.2213A>T c.2125A>T (p.Met709Leu) c.1198A>T (p.Met400Leu) c.2176A>T (p.Met726Leu) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1822A>T (p.Met608Leu) n.2218A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982867T>C | CA366737925 | PMS2 | c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.2128A>G (p.Met710Val) c.2023A>G (p.Met675Val) c.1678+4220A>G (n.1678+4220A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1975A>G (p.Met659Val) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1933A>G (p.Met645Val) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.2985A>G c.1813A>G (p.Met605Val) c.1726A>G (p.Met576Val) c.1558A>G (p.Met520Val) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.2131A>G (p.Met711Val) n.2244A>G c.1754A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.1570A>G (p.Met524Val) c.1963A>G (p.Met655Val) n.3903A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.2317A>G (p.Met773Val) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.804-9325A>G (n.804-9325A>G) c.928A>G (p.Met310Val) n.1678+4220A>G n.2213A>G c.2125A>G (p.Met709Val) c.1198A>G (p.Met400Val) c.2176A>G (p.Met726Val) c.2020A>G (p.Met674Val) c.1822A>G (p.Met608Val) n.2218A>G | ClinVar |
| 7 | g.5982867T>G | CA366737926 | PMS2 | c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.2128A>C (p.Met710Leu) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1678+4220A>C (n.1678+4220A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1975A>C (p.Met659Leu) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1933A>C (p.Met645Leu) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.2985A>C c.1813A>C (p.Met605Leu) c.1726A>C (p.Met576Leu) c.1558A>C (p.Met520Leu) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.2131A>C (p.Met711Leu) n.2244A>C c.1754A>C c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1963A>C (p.Met655Leu) n.3903A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.2317A>C (p.Met773Leu) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.804-9325A>C (n.804-9325A>C) c.928A>C (p.Met310Leu) n.1678+4220A>C n.2213A>C c.2125A>C (p.Met709Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) c.2176A>C (p.Met726Leu) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1822A>C (p.Met608Leu) n.2218A>C | |
| 7 | g.5982872_5982886del | CA2697553871 | PMS2 | c.*1513_*1527del (n.*1513_*1527del) c.2114_2128del (p.Lys705_Glu709del) c.2009_2023del (p.Lys670_Glu674del) c.1678+4206_1678+4220del (n.1678+4206_1678+4220del) c.*1711_*1725del (n.*1711_*1725del) c.1961_1975del (p.Lys654_Glu658del) c.*1538_*1552del (n.*1538_*1552del) c.1919_1933del (p.Lys640_Glu644del) c.*1516_*1530del (n.*1516_*1530del) c.*1704_*1718del (n.*1704_*1718del) c.*1374_*1388del (n.*1374_*1388del) n.2971_2985del c.1799_1813del (p.Lys600_Glu604del) c.1712_1726del (p.Lys571_Glu575del) c.1544_1558del (p.Lys515_Glu519del) c.*1207_*1221del (n.*1207_*1221del) c.*435_*449del (n.*435_*449del) c.*1213_*1227del (n.*1213_*1227del) c.2117_2131del (p.Lys706_Glu710del) n.2230_2244del c.1740_1754del c.*1648_*1662del (n.*1648_*1662del) c.*1007_*1021del (n.*1007_*1021del) c.*1274_*1288del (n.*1274_*1288del) c.*55_*69del (n.*55_*69del) c.*1569_*1583del (n.*1569_*1583del) c.*1620_*1634del (n.*1620_*1634del) c.1556_1570del (p.Lys519_Glu523del) c.1949_1963del (p.Lys650_Glu654del) n.3889_3903del c.*2017_*2031del (n.*2017_*2031del) c.2303_2317del (p.Lys768_Glu772del) c.*1566_*1580del (n.*1566_*1580del) c.*1618_*1632del (n.*1618_*1632del) c.*1753_*1767del (n.*1753_*1767del) c.804-9339_804-9325del (n.804-9339_804-9325del) c.914_928del (p.Lys305_Glu309del) n.1678+4206_1678+4220del n.2199_2213del c.2111_2125del (p.Lys704_Glu708del) c.1184_1198del (p.Lys395_Glu399del) c.2162_2176del (p.Lys721_Glu725del) c.2006_2020del (p.Lys669_Glu673del) c.1808_1822del (p.Lys603_Glu607del) n.2204_2218del | ClinVar |
| 7 | g.5982868C>A | CA366737927 | PMS2 | c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.2127G>T (p.Glu709Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.1678+4219G>T (n.1678+4219G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.2984G>T c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.2130G>T (p.Glu710Asp) n.2243G>T c.1753G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1962G>T (p.Glu654Asp) n.3902G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.2316G>T (p.Glu772Asp) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.804-9326G>T (n.804-9326G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1678+4219G>T n.2212G>T c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) n.2217G>T | dbSNP |
| 7 | g.5982868C= | CA1685217264 | PMS2 | c.*1526G= (n.*1526G=) c.2127G= (p.Glu709=) c.2022G= (p.Glu674=) c.1678+4219G= (n.1678+4219G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1974G= (p.Glu658=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.1932G= (p.Glu644=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1717G= (n.*1717G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.2984G= c.1812G= (p.Glu604=) c.1725G= (p.Glu575=) c.1557G= (p.Glu519=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.2130G= (p.Glu710=) n.2243G= c.1753G= c.*1661G= (n.*1661G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.*68G= (n.*68G=) c.*1582G= (n.*1582G=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.1569G= (p.Glu523=) c.1962G= (p.Glu654=) n.3902G= c.*2030G= (n.*2030G=) c.2316G= (p.Glu772=) c.*1579G= (n.*1579G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.804-9326G= (n.804-9326G=) c.927G= (p.Glu309=) n.1678+4219G= n.2212G= c.2124G= (p.Glu708=) c.1197G= (p.Glu399=) c.2175G= (p.Glu725=) c.2019G= (p.Glu673=) c.1821G= (p.Glu607=) n.2217G= | |
| 7 | g.5982868C>G | CA366737928 | PMS2 | c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.2127G>C (p.Glu709Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.1678+4219G>C (n.1678+4219G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.2984G>C c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.2130G>C (p.Glu710Asp) n.2243G>C c.1753G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) n.3902G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.2316G>C (p.Glu772Asp) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.804-9326G>C (n.804-9326G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1678+4219G>C n.2212G>C c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) n.2217G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982868C>T | CA453643085 | PMS2 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.2127G>A (p.Glu709=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.1678+4219G>A (n.1678+4219G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1974G>A (p.Glu658=) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1932G>A (p.Glu644=) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.2984G>A c.1812G>A (p.Glu604=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.2130G>A (p.Glu710=) n.2243G>A c.1753G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1569G>A (p.Glu523=) c.1962G>A (p.Glu654=) n.3902G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.2316G>A (p.Glu772=) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.804-9326G>A (n.804-9326G>A) c.927G>A (p.Glu309=) n.1678+4219G>A n.2212G>A c.2124G>A (p.Glu708=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.2175G>A (p.Glu725=) c.2019G>A (p.Glu673=) c.1821G>A (p.Glu607=) n.2217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982869T>A | CA366737929 | PMS2 | c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1678+4218A>T (n.1678+4218A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.2983A>T c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) n.2242A>T c.1752A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) n.3901A>T c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.2315A>T (p.Glu772Val) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.804-9327A>T (n.804-9327A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) n.1678+4218A>T n.2211A>T c.2123A>T (p.Glu708Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.2216A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982869T>C | CA366737930 | PMS2 | c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.1678+4218A>G (n.1678+4218A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.2983A>G c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.2129A>G (p.Glu710Gly) n.2242A>G c.1752A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1961A>G (p.Glu654Gly) n.3901A>G c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.804-9327A>G (n.804-9327A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1678+4218A>G n.2211A>G c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.2216A>G | |
| 7 | g.5982869T>G | CA366737931 | PMS2 | c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1678+4218A>C (n.1678+4218A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.2983A>C c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) n.2242A>C c.1752A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) n.3901A>C c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.804-9327A>C (n.804-9327A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1678+4218A>C n.2211A>C c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.2216A>C | |
| 7 | g.5982870C>A | CA366737932 | PMS2 | c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1678+4217G>T (n.1678+4217G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2982G>T c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) n.2241G>T c.1751G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) n.3900G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.804-9328G>T (n.804-9328G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1678+4217G>T n.2210G>T c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.2215G>T | ClinVar |
| 7 | g.5982870C= | CA1685217268 | PMS2 | c.*1524G= (n.*1524G=) c.2125G= (p.Glu709=) c.2020G= (p.Glu674=) c.1678+4217G= (n.1678+4217G=) c.*1722G= (n.*1722G=) c.1972G= (p.Glu658=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.1930G= (p.Glu644=) c.*1527G= (n.*1527G=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2982G= c.1810G= (p.Glu604=) c.1723G= (p.Glu575=) c.1555G= (p.Glu519=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.2128G= (p.Glu710=) n.2241G= c.1751G= c.*1659G= (n.*1659G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.1567G= (p.Glu523=) c.1960G= (p.Glu654=) n.3900G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.2314G= (p.Glu772=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.804-9328G= (n.804-9328G=) c.925G= (p.Glu309=) n.1678+4217G= n.2210G= c.2122G= (p.Glu708=) c.1195G= (p.Glu399=) c.2173G= (p.Glu725=) c.2017G= (p.Glu673=) c.1819G= (p.Glu607=) n.2215G= | |
| 7 | g.5982870C>G | CA366737933 | PMS2 | c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1678+4217G>C (n.1678+4217G>C) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2982G>C c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) n.2241G>C c.1751G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) n.3900G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.804-9328G>C (n.804-9328G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1678+4217G>C n.2210G>C c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.2215G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982870C>T | CA16612384 | PMS2 | c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1678+4217G>A (n.1678+4217G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2982G>A c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) n.2241G>A c.1751G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) n.3900G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.804-9328G>A (n.804-9328G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1678+4217G>A n.2210G>A c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.2215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982871G>A | CA010873 | PMS2 | c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.2124C>T (p.Phe708=) c.2019C>T (p.Phe673=) c.1678+4216C>T (n.1678+4216C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1971C>T (p.Phe657=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1929C>T (p.Phe643=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.2981C>T c.1809C>T (p.Phe603=) c.1722C>T (p.Phe574=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.2127C>T (p.Phe709=) n.2240C>T c.1750C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.1566C>T (p.Phe522=) c.1959C>T (p.Phe653=) n.3899C>T c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.2313C>T (p.Phe771=) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.804-9329C>T (n.804-9329C>T) c.924C>T (p.Phe308=) n.1678+4216C>T n.2209C>T c.2121C>T (p.Phe707=) c.1194C>T (p.Phe398=) c.2172C>T (p.Phe724=) c.2016C>T (p.Phe672=) c.1818C>T (p.Phe606=) n.2214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5982871G>C | CA16612211 | PMS2 | c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.2124C>G (p.Phe708Leu) c.2019C>G (p.Phe673Leu) c.1678+4216C>G (n.1678+4216C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1971C>G (p.Phe657Leu) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.2981C>G c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.1722C>G (p.Phe574Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.2127C>G (p.Phe709Leu) n.2240C>G c.1750C>G c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.1959C>G (p.Phe653Leu) n.3899C>G c.*2027C>G (n.*2027C>G) c.2313C>G (p.Phe771Leu) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.804-9329C>G (n.804-9329C>G) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1678+4216C>G n.2209C>G c.2121C>G (p.Phe707Leu) c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.2172C>G (p.Phe724Leu) c.2016C>G (p.Phe672Leu) c.1818C>G (p.Phe606Leu) n.2214C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982871G= | CA1685217274 | PMS2 | c.*1523C= (n.*1523C=) c.2124C= (p.Phe708=) c.2019C= (p.Phe673=) c.1678+4216C= (n.1678+4216C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.1971C= (p.Phe657=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.1929C= (p.Phe643=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.*1714C= (n.*1714C=) c.*1384C= (n.*1384C=) n.2981C= c.1809C= (p.Phe603=) c.1722C= (p.Phe574=) c.1554C= (p.Phe518=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*445C= (n.*445C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.2127C= (p.Phe709=) n.2240C= c.1750C= c.*1658C= (n.*1658C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.*1630C= (n.*1630C=) c.1566C= (p.Phe522=) c.1959C= (p.Phe653=) n.3899C= c.*2027C= (n.*2027C=) c.2313C= (p.Phe771=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.804-9329C= (n.804-9329C=) c.924C= (p.Phe308=) n.1678+4216C= n.2209C= c.2121C= (p.Phe707=) c.1194C= (p.Phe398=) c.2172C= (p.Phe724=) c.2016C= (p.Phe672=) c.1818C= (p.Phe606=) n.2214C= | |
| 7 | g.5982871G>T | CA366737934 | PMS2 | c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.2124C>A (p.Phe708Leu) c.2019C>A (p.Phe673Leu) c.1678+4216C>A (n.1678+4216C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1971C>A (p.Phe657Leu) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.2981C>A c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.1722C>A (p.Phe574Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.2127C>A (p.Phe709Leu) n.2240C>A c.1750C>A c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.1959C>A (p.Phe653Leu) n.3899C>A c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.2313C>A (p.Phe771Leu) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.804-9329C>A (n.804-9329C>A) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1678+4216C>A n.2209C>A c.2121C>A (p.Phe707Leu) c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.2172C>A (p.Phe724Leu) c.2016C>A (p.Phe672Leu) c.1818C>A (p.Phe606Leu) n.2214C>A | ClinVar |
| 7 | g.5982872A= | CA1685217285 | PMS2 | c.*1522T= (n.*1522T=) c.2123T= (p.Phe708=) c.2018T= (p.Phe673=) c.1678+4215T= (n.1678+4215T=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.1970T= (p.Phe657=) c.*1547T= (n.*1547T=) c.1928T= (p.Phe643=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.*1383T= (n.*1383T=) n.2980T= c.1808T= (p.Phe603=) c.1721T= (p.Phe574=) c.1553T= (p.Phe518=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.*444T= (n.*444T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.2126T= (p.Phe709=) n.2239T= c.1749T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.*1016T= (n.*1016T=) c.*1283T= (n.*1283T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.*1629T= (n.*1629T=) c.1565T= (p.Phe522=) c.1958T= (p.Phe653=) n.3898T= c.*2026T= (n.*2026T=) c.2312T= (p.Phe771=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.804-9330T= (n.804-9330T=) c.923T= (p.Phe308=) n.1678+4215T= n.2208T= c.2120T= (p.Phe707=) c.1193T= (p.Phe398=) c.2171T= (p.Phe724=) c.2015T= (p.Phe672=) c.1817T= (p.Phe606=) n.2213T= | |
| 7 | g.5982872A>C | CA366737935 | PMS2 | c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1678+4215T>G (n.1678+4215T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.2980T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.2126T>G (p.Phe709Cys) n.2239T>G c.1749T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) n.3898T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.804-9330T>G (n.804-9330T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1678+4215T>G n.2208T>G c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) n.2213T>G | dbSNP |
| 7 | g.5982872A>G | CA366737937 | PMS2 | c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1678+4215T>C (n.1678+4215T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.2980T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2126T>C (p.Phe709Ser) n.2239T>C c.1749T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) n.3898T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.804-9330T>C (n.804-9330T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1678+4215T>C n.2208T>C c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) n.2213T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982872A>T | CA366737936 | PMS2 | c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1678+4215T>A (n.1678+4215T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.2980T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.2126T>A (p.Phe709Tyr) n.2239T>A c.1749T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) n.3898T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.804-9330T>A (n.804-9330T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1678+4215T>A n.2208T>A c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) n.2213T>A | |
| 7 | g.5982873A= | CA1685217292 | PMS2 | c.*1521T= (n.*1521T=) c.2122T= (p.Phe708=) c.2017T= (p.Phe673=) c.1678+4214T= (n.1678+4214T=) c.*1719T= (n.*1719T=) c.1969T= (p.Phe657=) c.*1546T= (n.*1546T=) c.1927T= (p.Phe643=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1712T= (n.*1712T=) c.*1382T= (n.*1382T=) n.2979T= c.1807T= (p.Phe603=) c.1720T= (p.Phe574=) c.1552T= (p.Phe518=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.2125T= (p.Phe709=) n.2238T= c.1748T= c.*1656T= (n.*1656T=) c.*1015T= (n.*1015T=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*1577T= (n.*1577T=) c.*1628T= (n.*1628T=) c.1564T= (p.Phe522=) c.1957T= (p.Phe653=) n.3897T= c.*2025T= (n.*2025T=) c.2311T= (p.Phe771=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.*1626T= (n.*1626T=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.804-9331T= (n.804-9331T=) c.922T= (p.Phe308=) n.1678+4214T= n.2207T= c.2119T= (p.Phe707=) c.1192T= (p.Phe398=) c.2170T= (p.Phe724=) c.2014T= (p.Phe672=) c.1816T= (p.Phe606=) n.2212T= | |
| 7 | g.5982873A>C | CA366737938 | PMS2 | c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.1678+4214T>G (n.1678+4214T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.1969T>G (p.Phe657Val) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.1927T>G (p.Phe643Val) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.2979T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.2125T>G (p.Phe709Val) n.2238T>G c.1748T>G c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) n.3897T>G c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.2311T>G (p.Phe771Val) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.804-9331T>G (n.804-9331T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) n.1678+4214T>G n.2207T>G c.2119T>G (p.Phe707Val) c.1192T>G (p.Phe398Val) c.2170T>G (p.Phe724Val) c.2014T>G (p.Phe672Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) n.2212T>G | |
| 7 | g.5982873A>G | CA366737939 | PMS2 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.1678+4214T>C (n.1678+4214T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.2979T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.2125T>C (p.Phe709Leu) n.2238T>C c.1748T>C c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.3897T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.804-9331T>C (n.804-9331T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1678+4214T>C n.2207T>C c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) n.2212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982873A>T | CA366737940 | PMS2 | c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.1678+4214T>A (n.1678+4214T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.2979T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.2125T>A (p.Phe709Ile) n.2238T>A c.1748T>A c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.3897T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.804-9331T>A (n.804-9331T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1678+4214T>A n.2207T>A c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) n.2212T>A | |
| 7 | g.5982874G>A | CA453643125 | PMS2 | c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2016C>T (p.Asn672=) c.1678+4213C>T (n.1678+4213C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1968C>T (p.Asn656=) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1926C>T (p.Asn642=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2978C>T c.1806C>T (p.Asn602=) c.1719C>T (p.Asn573=) c.1551C>T (p.Asn517=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.2124C>T (p.Asn708=) n.2237C>T c.1747C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1563C>T (p.Asn521=) c.1956C>T (p.Asn652=) n.3896C>T c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.2310C>T (p.Asn770=) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.804-9332C>T (n.804-9332C>T) c.921C>T (p.Asn307=) n.1678+4213C>T n.2206C>T c.2118C>T (p.Asn706=) c.1191C>T (p.Asn397=) c.2169C>T (p.Asn723=) c.2013C>T (p.Asn671=) c.1815C>T (p.Asn605=) n.2211C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982874G>C | CA366737941 | PMS2 | c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2016C>G (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>G (n.1678+4213C>G) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1926C>G (p.Asn642Lys) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2978C>G c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.2237C>G c.1747C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1563C>G (p.Asn521Lys) c.1956C>G (p.Asn652Lys) n.3896C>G c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.2310C>G (p.Asn770Lys) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.804-9332C>G (n.804-9332C>G) c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>G n.2206C>G c.2118C>G (p.Asn706Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.1815C>G (p.Asn605Lys) n.2211C>G | ClinVar |
| 7 | g.5982874G>T | CA366737942 | PMS2 | c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2016C>A (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>A (n.1678+4213C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1926C>A (p.Asn642Lys) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2978C>A c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.2237C>A c.1747C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.1956C>A (p.Asn652Lys) n.3896C>A c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.2310C>A (p.Asn770Lys) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.804-9332C>A (n.804-9332C>A) c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>A n.2206C>A c.2118C>A (p.Asn706Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1815C>A (p.Asn605Lys) n.2211C>A | |
| 7 | g.5982874_5982875delinsGT | CA1685217300 | PMS2 | c.*1519_*1520delinsAC (n.*1519_*1520delinsAC) c.2120_2121delinsAC (p.Asn707=) c.2015_2016delinsAC (p.Asn672=) c.1678+4212_1678+4213delinsAC (n.1678+4212_1678+4213delinsAC) c.*1717_*1718delinsAC (n.*1717_*1718delinsAC) c.1967_1968delinsAC (p.Asn656=) c.*1544_*1545delinsAC (n.*1544_*1545delinsAC) c.1925_1926delinsAC (p.Asn642=) c.*1522_*1523delinsAC (n.*1522_*1523delinsAC) c.*1710_*1711delinsAC (n.*1710_*1711delinsAC) c.*1380_*1381delinsAC (n.*1380_*1381delinsAC) n.2977_2978delinsAC c.1805_1806delinsAC (p.Asn602=) c.1718_1719delinsAC (p.Asn573=) c.1550_1551delinsAC (p.Asn517=) c.*1213_*1214delinsAC (n.*1213_*1214delinsAC) c.*441_*442delinsAC (n.*441_*442delinsAC) c.*1219_*1220delinsAC (n.*1219_*1220delinsAC) c.2123_2124delinsAC (p.Asn708=) n.2236_2237delinsAC c.1746_1747delinsAC c.*1654_*1655delinsAC (n.*1654_*1655delinsAC) c.*1013_*1014delinsAC (n.*1013_*1014delinsAC) c.*1280_*1281delinsAC (n.*1280_*1281delinsAC) c.*61_*62delinsAC (n.*61_*62delinsAC) c.*1575_*1576delinsAC (n.*1575_*1576delinsAC) c.*1626_*1627delinsAC (n.*1626_*1627delinsAC) c.1562_1563delinsAC (p.Asn521=) c.1955_1956delinsAC (p.Asn652=) n.3895_3896delinsAC c.*2023_*2024delinsAC (n.*2023_*2024delinsAC) c.2309_2310delinsAC (p.Asn770=) c.*1572_*1573delinsAC (n.*1572_*1573delinsAC) c.*1624_*1625delinsAC (n.*1624_*1625delinsAC) c.*1759_*1760delinsAC (n.*1759_*1760delinsAC) c.804-9333_804-9332delinsAC (n.804-9333_804-9332delinsAC) c.920_921delinsAC (p.Asn307=) n.1678+4212_1678+4213delinsAC n.2205_2206delinsAC c.2117_2118delinsAC (p.Asn706=) c.1190_1191delinsAC (p.Asn397=) c.2168_2169delinsAC (p.Asn723=) c.2012_2013delinsAC (p.Asn671=) c.1814_1815delinsAC (p.Asn605=) n.2210_2211delinsAC | |
| 7 | g.5982875T>A | CA366737943 | PMS2 | c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2015A>T (p.Asn672Ile) c.1678+4212A>T (n.1678+4212A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.2977A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.2123A>T (p.Asn708Ile) n.2236A>T c.1746A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.3895A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.2309A>T (p.Asn770Ile) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.804-9333A>T (n.804-9333A>T) c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1678+4212A>T n.93A>T n.2205A>T c.2117A>T (p.Asn706Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.2168A>T (p.Asn723Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile) n.2210A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982875T>C | CA366737944 | PMS2 | c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2015A>G (p.Asn672Ser) c.1678+4212A>G (n.1678+4212A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.2977A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.2123A>G (p.Asn708Ser) n.2236A>G c.1746A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.3895A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.2309A>G (p.Asn770Ser) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.804-9333A>G (n.804-9333A>G) c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1678+4212A>G n.93A>G n.2205A>G c.2117A>G (p.Asn706Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.2168A>G (p.Asn723Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser) n.2210A>G | dbSNP |
| 7 | g.5982875T>G | CA366737945 | PMS2 | c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.1678+4212A>C (n.1678+4212A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.2977A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.2123A>C (p.Asn708Thr) n.2236A>C c.1746A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.3895A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.2309A>C (p.Asn770Thr) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.804-9333A>C (n.804-9333A>C) c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1678+4212A>C n.93A>C n.2205A>C c.2117A>C (p.Asn706Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.2168A>C (p.Asn723Thr) c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr) n.2210A>C | |
| 7 | g.5982876del | CA046679 | PMS2 | c.*1519del (n.*1519del) c.2120del (p.Asn707ThrfsTer17) c.2015del (p.Asn672ThrfsTer17) c.1678+4212del (n.1678+4212del) c.*1717del (n.*1717del) c.1967del (p.Asn656ThrfsTer17) c.*1544del (n.*1544del) c.1925del (p.Asn642ThrfsTer17) c.*1522del (n.*1522del) c.*1710del (n.*1710del) c.*1380del (n.*1380del) n.2977del c.1805del (p.Asn602ThrfsTer17) c.1718del (p.Asn573ThrfsTer17) c.1550del (p.Asn517ThrfsTer17) c.*1213del (n.*1213del) c.*441del (n.*441del) c.*1219del (n.*1219del) c.2123del (p.Asn708ThrfsTer17) n.2236del c.1746del c.*1654del (n.*1654del) c.*1013del (n.*1013del) c.*1280del (n.*1280del) c.*61del (n.*61del) c.*1575del (n.*1575del) c.*1626del (n.*1626del) c.1562del (p.Asn521ThrfsTer17) c.1955del (p.Asn652ThrfsTer17) n.3895del c.*2023del (n.*2023del) c.2309del (p.Asn770ThrfsTer17) c.*1572del (n.*1572del) c.*1624del (n.*1624del) c.*1759del (n.*1759del) c.804-9333del (n.804-9333del) c.920del (p.Asn307ThrfsTer17) n.1678+4212del n.93del n.2205del c.2117del (p.Asn706ThrfsTer17) c.1190del (p.Asn397ThrfsTer17) c.2168del (p.Asn723ThrfsTer17) c.2012del (p.Asn671ThrfsTer17) c.1814del (p.Asn605ThrfsTer17) n.2210del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982876T>A | CA366737946 | PMS2 | c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.2014A>T (p.Asn672Tyr) c.1678+4211A>T (n.1678+4211A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.2976A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) n.2235A>T c.1745A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.3894A>T c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.2308A>T (p.Asn770Tyr) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.804-9334A>T (n.804-9334A>T) c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1678+4211A>T n.92A>T n.2204A>T c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.2167A>T (p.Asn723Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.2209A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982876T>C | CA366737947 | PMS2 | c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.2014A>G (p.Asn672Asp) c.1678+4211A>G (n.1678+4211A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.2976A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.2122A>G (p.Asn708Asp) n.2235A>G c.1745A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.3894A>G c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.2308A>G (p.Asn770Asp) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.804-9334A>G (n.804-9334A>G) c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1678+4211A>G n.92A>G n.2204A>G c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.2167A>G (p.Asn723Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.2209A>G | |
| 7 | g.5982876T>G | CA366737948 | PMS2 | c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.2119A>C (p.Asn707His) c.2014A>C (p.Asn672His) c.1678+4211A>C (n.1678+4211A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1966A>C (p.Asn656His) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1924A>C (p.Asn642His) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.2976A>C c.1804A>C (p.Asn602His) c.1717A>C (p.Asn573His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.2122A>C (p.Asn708His) n.2235A>C c.1745A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.1561A>C (p.Asn521His) c.1954A>C (p.Asn652His) n.3894A>C c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.2308A>C (p.Asn770His) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.804-9334A>C (n.804-9334A>C) c.919A>C (p.Asn307His) n.1678+4211A>C n.92A>C n.2204A>C c.2116A>C (p.Asn706His) c.1189A>C (p.Asn397His) c.2167A>C (p.Asn723His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.1813A>C (p.Asn605His) n.2209A>C | |
| 7 | g.5982877A= | CA1685217315 | PMS2 | c.*1517T= (n.*1517T=) c.2118T= (p.Tyr706=) c.2013T= (p.Tyr671=) c.1678+4210T= (n.1678+4210T=) c.*1715T= (n.*1715T=) c.1965T= (p.Tyr655=) c.*1542T= (n.*1542T=) c.1923T= (p.Tyr641=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.*1378T= (n.*1378T=) n.2975T= c.1803T= (p.Tyr601=) c.1716T= (p.Tyr572=) c.1548T= (p.Tyr516=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.*439T= (n.*439T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.2121T= (p.Tyr707=) n.2234T= c.1744T= c.*1652T= (n.*1652T=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.*1278T= (n.*1278T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*1573T= (n.*1573T=) c.*1624T= (n.*1624T=) c.1560T= (p.Tyr520=) c.1953T= (p.Tyr651=) n.3893T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.2307T= (p.Tyr769=) c.*1570T= (n.*1570T=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.*1757T= (n.*1757T=) c.804-9335T= (n.804-9335T=) c.918T= (p.Tyr306=) n.1678+4210T= n.91T= n.2203T= c.2115T= (p.Tyr705=) c.1188T= (p.Tyr396=) c.2166T= (p.Tyr722=) c.2010T= (p.Tyr670=) c.1812T= (p.Tyr604=) n.2208T= | |
| 7 | g.5982877A>C | CA366737949 | PMS2 | c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.2118T>G (p.Tyr706Ter) c.2013T>G (p.Tyr671Ter) c.1678+4210T>G (n.1678+4210T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.1965T>G (p.Tyr655Ter) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.1923T>G (p.Tyr641Ter) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.2975T>G c.1803T>G (p.Tyr601Ter) c.1716T>G (p.Tyr572Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.2121T>G (p.Tyr707Ter) n.2234T>G c.1744T>G c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.1560T>G (p.Tyr520Ter) c.1953T>G (p.Tyr651Ter) n.3893T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2307T>G (p.Tyr769Ter) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.804-9335T>G (n.804-9335T>G) c.918T>G (p.Tyr306Ter) n.1678+4210T>G n.91T>G n.2203T>G c.2115T>G (p.Tyr705Ter) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.2166T>G (p.Tyr722Ter) c.2010T>G (p.Tyr670Ter) c.1812T>G (p.Tyr604Ter) n.2208T>G | ClinVar |
| 7 | g.5982877A>G | CA453643152 | PMS2 | c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.2118T>C (p.Tyr706=) c.2013T>C (p.Tyr671=) c.1678+4210T>C (n.1678+4210T>C) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.1965T>C (p.Tyr655=) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.1923T>C (p.Tyr641=) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.2975T>C c.1803T>C (p.Tyr601=) c.1716T>C (p.Tyr572=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.2121T>C (p.Tyr707=) n.2234T>C c.1744T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.1560T>C (p.Tyr520=) c.1953T>C (p.Tyr651=) n.3893T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.2307T>C (p.Tyr769=) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.804-9335T>C (n.804-9335T>C) c.918T>C (p.Tyr306=) n.1678+4210T>C n.91T>C n.2203T>C c.2115T>C (p.Tyr705=) c.1188T>C (p.Tyr396=) c.2166T>C (p.Tyr722=) c.2010T>C (p.Tyr670=) c.1812T>C (p.Tyr604=) n.2208T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982877A>T | CA366737950 | PMS2 | c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.2118T>A (p.Tyr706Ter) c.2013T>A (p.Tyr671Ter) c.1678+4210T>A (n.1678+4210T>A) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.1965T>A (p.Tyr655Ter) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.1923T>A (p.Tyr641Ter) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.2975T>A c.1803T>A (p.Tyr601Ter) c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.2121T>A (p.Tyr707Ter) n.2234T>A c.1744T>A c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.1560T>A (p.Tyr520Ter) c.1953T>A (p.Tyr651Ter) n.3893T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2307T>A (p.Tyr769Ter) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.804-9335T>A (n.804-9335T>A) c.918T>A (p.Tyr306Ter) n.1678+4210T>A n.91T>A n.2203T>A c.2115T>A (p.Tyr705Ter) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.2166T>A (p.Tyr722Ter) c.2010T>A (p.Tyr670Ter) c.1812T>A (p.Tyr604Ter) n.2208T>A | |
| 7 | g.5982878T>A | CA366737951 | PMS2 | c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.1678+4209A>T (n.1678+4209A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.1964A>T (p.Tyr655Phe) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.2974A>T c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.2120A>T (p.Tyr707Phe) n.2233A>T c.1743A>T c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) n.3892A>T c.*2020A>T (n.*2020A>T) c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.804-9336A>T (n.804-9336A>T) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.1678+4209A>T n.90A>T n.2202A>T c.2114A>T (p.Tyr705Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.2207A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982878T>C | CA366737952 | PMS2 | c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.1678+4209A>G (n.1678+4209A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.1964A>G (p.Tyr655Cys) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.2974A>G c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.2120A>G (p.Tyr707Cys) n.2233A>G c.1743A>G c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) n.3892A>G c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.2306A>G (p.Tyr769Cys) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.804-9336A>G (n.804-9336A>G) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.1678+4209A>G n.90A>G n.2202A>G c.2114A>G (p.Tyr705Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.2207A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982878T>G | CA366737953 | PMS2 | c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.2012A>C (p.Tyr671Ser) c.1678+4209A>C (n.1678+4209A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.1964A>C (p.Tyr655Ser) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.2974A>C c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.2120A>C (p.Tyr707Ser) n.2233A>C c.1743A>C c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) n.3892A>C c.*2020A>C (n.*2020A>C) c.2306A>C (p.Tyr769Ser) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.804-9336A>C (n.804-9336A>C) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.1678+4209A>C n.90A>C n.2202A>C c.2114A>C (p.Tyr705Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) n.2207A>C | |
| 7 | g.5982878T= | CA1685217319 | PMS2 | c.*1516A= (n.*1516A=) c.2117A= (p.Tyr706=) c.2012A= (p.Tyr671=) c.1678+4209A= (n.1678+4209A=) c.*1714A= (n.*1714A=) c.1964A= (p.Tyr655=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.1922A= (p.Tyr641=) c.*1519A= (n.*1519A=) c.*1707A= (n.*1707A=) c.*1377A= (n.*1377A=) n.2974A= c.1802A= (p.Tyr601=) c.1715A= (p.Tyr572=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.*438A= (n.*438A=) c.*1216A= (n.*1216A=) c.2120A= (p.Tyr707=) n.2233A= c.1743A= c.*1651A= (n.*1651A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*58A= (n.*58A=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.1559A= (p.Tyr520=) c.1952A= (p.Tyr651=) n.3892A= c.*2020A= (n.*2020A=) c.2306A= (p.Tyr769=) c.*1569A= (n.*1569A=) c.*1621A= (n.*1621A=) c.*1756A= (n.*1756A=) c.804-9336A= (n.804-9336A=) c.917A= (p.Tyr306=) n.1678+4209A= n.90A= n.2202A= c.2114A= (p.Tyr705=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.2165A= (p.Tyr722=) c.2009A= (p.Tyr670=) c.1811A= (p.Tyr604=) n.2207A= | |
| 7 | g.5982879_5982881dup | CA2697553872 | PMS2 | c.*1514_*1516dup (n.*1514_*1516dup) c.2115_2117dup (p.Tyr706Ter) c.2010_2012dup (p.Tyr671Ter) c.1678+4207_1678+4209dup (n.1678+4207_1678+4209dup) c.*1712_*1714dup (n.*1712_*1714dup) c.1962_1964dup (p.Tyr655Ter) c.*1539_*1541dup (n.*1539_*1541dup) c.1920_1922dup (p.Tyr641Ter) c.*1517_*1519dup (n.*1517_*1519dup) c.*1705_*1707dup (n.*1705_*1707dup) c.*1375_*1377dup (n.*1375_*1377dup) n.2972_2974dup c.1800_1802dup (p.Tyr601Ter) c.1713_1715dup (p.Tyr572Ter) c.1545_1547dup (p.Tyr516Ter) c.*1208_*1210dup (n.*1208_*1210dup) c.*436_*438dup (n.*436_*438dup) c.*1214_*1216dup (n.*1214_*1216dup) c.2118_2120dup (p.Tyr707Ter) n.2231_2233dup c.1741_1743dup c.*1649_*1651dup (n.*1649_*1651dup) c.*1008_*1010dup (n.*1008_*1010dup) c.*1275_*1277dup (n.*1275_*1277dup) c.*56_*58dup (n.*56_*58dup) c.*1570_*1572dup (n.*1570_*1572dup) c.*1621_*1623dup (n.*1621_*1623dup) c.1557_1559dup (p.Tyr520Ter) c.1950_1952dup (p.Tyr651Ter) n.3890_3892dup c.*2018_*2020dup (n.*2018_*2020dup) c.2304_2306dup (p.Tyr769Ter) c.*1567_*1569dup (n.*1567_*1569dup) c.*1619_*1621dup (n.*1619_*1621dup) c.*1754_*1756dup (n.*1754_*1756dup) c.804-9338_804-9336dup (n.804-9338_804-9336dup) c.915_917dup (p.Tyr306Ter) n.1678+4207_1678+4209dup n.88_90dup n.2200_2202dup c.2112_2114dup (p.Tyr705Ter) c.1185_1187dup (p.Tyr396Ter) c.2163_2165dup (p.Tyr722Ter) c.2007_2009dup (p.Tyr670Ter) c.1809_1811dup (p.Tyr604Ter) n.2205_2207dup | ClinVar |
| 7 | g.5982879del | CA2580076762 | PMS2 | c.*1515del (n.*1515del) c.2116del (p.Tyr706IlefsTer18) c.2011del (p.Tyr671IlefsTer18) c.1678+4208del (n.1678+4208del) c.*1713del (n.*1713del) c.1963del (p.Tyr655IlefsTer18) c.*1540del (n.*1540del) c.1921del (p.Tyr641IlefsTer18) c.*1518del (n.*1518del) c.*1706del (n.*1706del) c.*1376del (n.*1376del) n.2973del c.1801del (p.Tyr601IlefsTer18) c.1714del (p.Tyr572IlefsTer18) c.1546del (p.Tyr516IlefsTer18) c.*1209del (n.*1209del) c.*437del (n.*437del) c.*1215del (n.*1215del) c.2119del (p.Tyr707IlefsTer18) n.2232del c.1742del c.*1650del (n.*1650del) c.*1009del (n.*1009del) c.*1276del (n.*1276del) c.*57del (n.*57del) c.*1571del (n.*1571del) c.*1622del (n.*1622del) c.1558del (p.Tyr520IlefsTer18) c.1951del (p.Tyr651IlefsTer18) n.3891del c.*2019del (n.*2019del) c.2305del (p.Tyr769IlefsTer18) c.*1568del (n.*1568del) c.*1620del (n.*1620del) c.*1755del (n.*1755del) c.804-9337del (n.804-9337del) c.916del (p.Tyr306IlefsTer18) n.1678+4208del n.89del n.2201del c.2113del (p.Tyr705IlefsTer18) c.1186del (p.Tyr396IlefsTer18) c.2164del (p.Tyr722IlefsTer18) c.2008del (p.Tyr670IlefsTer18) c.1810del (p.Tyr604IlefsTer18) n.2206del | ClinVar |
| 7 | g.5982879A= | CA1685217327 | PMS2 | c.*1515T= (n.*1515T=) c.2116T= (p.Tyr706=) c.2011T= (p.Tyr671=) c.1678+4208T= (n.1678+4208T=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.1963T= (p.Tyr655=) c.*1540T= (n.*1540T=) c.1921T= (p.Tyr641=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.*1706T= (n.*1706T=) c.*1376T= (n.*1376T=) n.2973T= c.1801T= (p.Tyr601=) c.1714T= (p.Tyr572=) c.1546T= (p.Tyr516=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.*437T= (n.*437T=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.2119T= (p.Tyr707=) n.2232T= c.1742T= c.*1650T= (n.*1650T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.*57T= (n.*57T=) c.*1571T= (n.*1571T=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.1558T= (p.Tyr520=) c.1951T= (p.Tyr651=) n.3891T= c.*2019T= (n.*2019T=) c.2305T= (p.Tyr769=) c.*1568T= (n.*1568T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*1755T= (n.*1755T=) c.804-9337T= (n.804-9337T=) c.916T= (p.Tyr306=) n.1678+4208T= n.89T= n.2201T= c.2113T= (p.Tyr705=) c.1186T= (p.Tyr396=) c.2164T= (p.Tyr722=) c.2008T= (p.Tyr670=) c.1810T= (p.Tyr604=) n.2206T= | |
| 7 | g.5982879A>C | CA366737954 | PMS2 | c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.1678+4208T>G (n.1678+4208T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.2973T>G c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) n.2232T>G c.1742T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) n.3891T>G c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.804-9337T>G (n.804-9337T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.1678+4208T>G n.89T>G n.2201T>G c.2113T>G (p.Tyr705Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.2206T>G | dbSNP |
| 7 | g.5982879A>G | CA366737955 | PMS2 | c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.2116T>C (p.Tyr706His) c.2011T>C (p.Tyr671His) c.1678+4208T>C (n.1678+4208T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.1963T>C (p.Tyr655His) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1921T>C (p.Tyr641His) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.2973T>C c.1801T>C (p.Tyr601His) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.2119T>C (p.Tyr707His) n.2232T>C c.1742T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1951T>C (p.Tyr651His) n.3891T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.2305T>C (p.Tyr769His) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.804-9337T>C (n.804-9337T>C) c.916T>C (p.Tyr306His) n.1678+4208T>C n.89T>C n.2201T>C c.2113T>C (p.Tyr705His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.2164T>C (p.Tyr722His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.1810T>C (p.Tyr604His) n.2206T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982879A>T | CA366737956 | PMS2 | c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.1678+4208T>A (n.1678+4208T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.2973T>A c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.2119T>A (p.Tyr707Asn) n.2232T>A c.1742T>A c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) n.3891T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.2305T>A (p.Tyr769Asn) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.804-9337T>A (n.804-9337T>A) c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.1678+4208T>A n.89T>A n.2201T>A c.2113T>A (p.Tyr705Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.2206T>A | |
| 7 | g.5982880C>A | CA366737957 | PMS2 | c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.2115G>T (p.Lys705Asn) c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.1678+4207G>T (n.1678+4207G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.2972G>T c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.2118G>T (p.Lys706Asn) n.2231G>T c.1741G>T c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) n.3890G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.2304G>T (p.Lys768Asn) c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.804-9338G>T (n.804-9338G>T) c.915G>T (p.Lys305Asn) n.1678+4207G>T n.88G>T n.2200G>T c.2112G>T (p.Lys704Asn) c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.2163G>T (p.Lys721Asn) c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.1809G>T (p.Lys603Asn) n.2205G>T | |
| 7 | g.5982880C= | CA1685217333 | PMS2 | c.*1514G= (n.*1514G=) c.2115G= (p.Lys705=) c.2010G= (p.Lys670=) c.1678+4207G= (n.1678+4207G=) c.*1712G= (n.*1712G=) c.1962G= (p.Lys654=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.1920G= (p.Lys640=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.*1705G= (n.*1705G=) c.*1375G= (n.*1375G=) n.2972G= c.1800G= (p.Lys600=) c.1713G= (p.Lys571=) c.1545G= (p.Lys515=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.*436G= (n.*436G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.2118G= (p.Lys706=) n.2231G= c.1741G= c.*1649G= (n.*1649G=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.*1621G= (n.*1621G=) c.1557G= (p.Lys519=) c.1950G= (p.Lys650=) n.3890G= c.*2018G= (n.*2018G=) c.2304G= (p.Lys768=) c.*1567G= (n.*1567G=) c.*1619G= (n.*1619G=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.804-9338G= (n.804-9338G=) c.915G= (p.Lys305=) n.1678+4207G= n.88G= n.2200G= c.2112G= (p.Lys704=) c.1185G= (p.Lys395=) c.2163G= (p.Lys721=) c.2007G= (p.Lys669=) c.1809G= (p.Lys603=) n.2205G= | |
| 7 | g.5982880C>G | CA366737958 | PMS2 | c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.2115G>C (p.Lys705Asn) c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.1678+4207G>C (n.1678+4207G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.2972G>C c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.2231G>C c.1741G>C c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) n.3890G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.804-9338G>C (n.804-9338G>C) c.915G>C (p.Lys305Asn) n.1678+4207G>C n.88G>C n.2200G>C c.2112G>C (p.Lys704Asn) c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.2163G>C (p.Lys721Asn) c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) n.2205G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982880C>T | CA046660 | PMS2 | c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.2115G>A (p.Lys705=) c.2010G>A (p.Lys670=) c.1678+4207G>A (n.1678+4207G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.1962G>A (p.Lys654=) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.1920G>A (p.Lys640=) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.2972G>A c.1800G>A (p.Lys600=) c.1713G>A (p.Lys571=) c.1545G>A (p.Lys515=) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.2118G>A (p.Lys706=) n.2231G>A c.1741G>A c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.1557G>A (p.Lys519=) c.1950G>A (p.Lys650=) n.3890G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.2304G>A (p.Lys768=) c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.804-9338G>A (n.804-9338G>A) c.915G>A (p.Lys305=) n.1678+4207G>A n.88G>A n.2200G>A c.2112G>A (p.Lys704=) c.1185G>A (p.Lys395=) c.2163G>A (p.Lys721=) c.2007G>A (p.Lys669=) c.1809G>A (p.Lys603=) n.2205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.5982880_5982881delinsCT | CA1685217334 | PMS2 | c.*1513_*1514delinsAG (n.*1513_*1514delinsAG) c.2114_2115delinsAG (p.Lys705=) c.2009_2010delinsAG (p.Lys670=) c.1678+4206_1678+4207delinsAG (n.1678+4206_1678+4207delinsAG) c.*1711_*1712delinsAG (n.*1711_*1712delinsAG) c.1961_1962delinsAG (p.Lys654=) c.*1538_*1539delinsAG (n.*1538_*1539delinsAG) c.1919_1920delinsAG (p.Lys640=) c.*1516_*1517delinsAG (n.*1516_*1517delinsAG) c.*1704_*1705delinsAG (n.*1704_*1705delinsAG) c.*1374_*1375delinsAG (n.*1374_*1375delinsAG) n.2971_2972delinsAG c.1799_1800delinsAG (p.Lys600=) c.1712_1713delinsAG (p.Lys571=) c.1544_1545delinsAG (p.Lys515=) c.*1207_*1208delinsAG (n.*1207_*1208delinsAG) c.*435_*436delinsAG (n.*435_*436delinsAG) c.*1213_*1214delinsAG (n.*1213_*1214delinsAG) c.2117_2118delinsAG (p.Lys706=) n.2230_2231delinsAG c.1740_1741delinsAG c.*1648_*1649delinsAG (n.*1648_*1649delinsAG) c.*1007_*1008delinsAG (n.*1007_*1008delinsAG) c.*1274_*1275delinsAG (n.*1274_*1275delinsAG) c.*55_*56delinsAG (n.*55_*56delinsAG) c.*1569_*1570delinsAG (n.*1569_*1570delinsAG) c.*1620_*1621delinsAG (n.*1620_*1621delinsAG) c.1556_1557delinsAG (p.Lys519=) c.1949_1950delinsAG (p.Lys650=) n.3889_3890delinsAG c.*2017_*2018delinsAG (n.*2017_*2018delinsAG) c.2303_2304delinsAG (p.Lys768=) c.*1566_*1567delinsAG (n.*1566_*1567delinsAG) c.*1618_*1619delinsAG (n.*1618_*1619delinsAG) c.*1753_*1754delinsAG (n.*1753_*1754delinsAG) c.804-9339_804-9338delinsAG (n.804-9339_804-9338delinsAG) c.914_915delinsAG (p.Lys305=) n.1678+4206_1678+4207delinsAG n.87_88delinsAG n.2199_2200delinsAG c.2111_2112delinsAG (p.Lys704=) c.1184_1185delinsAG (p.Lys395=) c.2162_2163delinsAG (p.Lys721=) c.2006_2007delinsAG (p.Lys669=) c.1808_1809delinsAG (p.Lys603=) n.2204_2205delinsAG | |
| 7 | g.5982881T>A | CA366737959 | PMS2 | c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.2114A>T (p.Lys705Met) c.2009A>T (p.Lys670Met) c.1678+4206A>T (n.1678+4206A>T) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.1961A>T (p.Lys654Met) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.1919A>T (p.Lys640Met) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.2971A>T c.1799A>T (p.Lys600Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.2117A>T (p.Lys706Met) n.2230A>T c.1740A>T c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) n.3889A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.2303A>T (p.Lys768Met) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.804-9339A>T (n.804-9339A>T) c.914A>T (p.Lys305Met) n.1678+4206A>T n.87A>T n.2199A>T c.2111A>T (p.Lys704Met) c.1184A>T (p.Lys395Met) c.2162A>T (p.Lys721Met) c.2006A>T (p.Lys669Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) n.2204A>T | |
| 7 | g.5982881T>C | CA366737960 | PMS2 | c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.1678+4206A>G (n.1678+4206A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.2971A>G c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.2230A>G c.1740A>G c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.3889A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.804-9339A>G (n.804-9339A>G) c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1678+4206A>G n.87A>G n.2199A>G c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.2204A>G | ClinVar |
| 7 | g.5982881T>G | CA366737961 | PMS2 | c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.1678+4206A>C (n.1678+4206A>C) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.2971A>C c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.2230A>C c.1740A>C c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.3889A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.804-9339A>C (n.804-9339A>C) c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1678+4206A>C n.87A>C n.2199A>C c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.2204A>C | |
| 7 | g.5982882del | CA010865 | PMS2 | c.*1513del (n.*1513del) c.2114del (p.Lys705SerfsTer19) c.2009del (p.Lys670SerfsTer19) c.1678+4206del (n.1678+4206del) c.*1711del (n.*1711del) c.1961del (p.Lys654SerfsTer19) c.*1538del (n.*1538del) c.1919del (p.Lys640SerfsTer19) c.*1516del (n.*1516del) c.*1704del (n.*1704del) c.*1374del (n.*1374del) n.2971del c.1799del (p.Lys600SerfsTer19) c.1712del (p.Lys571SerfsTer19) c.1544del (p.Lys515SerfsTer19) c.*1207del (n.*1207del) c.*435del (n.*435del) c.*1213del (n.*1213del) c.2117del (p.Lys706SerfsTer19) n.2230del c.1740del c.*1648del (n.*1648del) c.*1007del (n.*1007del) c.*1274del (n.*1274del) c.*55del (n.*55del) c.*1569del (n.*1569del) c.*1620del (n.*1620del) c.1556del (p.Lys519SerfsTer19) c.1949del (p.Lys650SerfsTer19) n.3889del c.*2017del (n.*2017del) c.2303del (p.Lys768SerfsTer19) c.*1566del (n.*1566del) c.*1618del (n.*1618del) c.*1753del (n.*1753del) c.804-9339del (n.804-9339del) c.914del (p.Lys305SerfsTer19) n.1678+4206del n.87del n.2199del c.2111del (p.Lys704SerfsTer19) c.1184del (p.Lys395SerfsTer19) c.2162del (p.Lys721SerfsTer19) c.2006del (p.Lys669SerfsTer19) c.1808del (p.Lys603SerfsTer19) n.2204del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982882T>A | CA366737964 | PMS2 | c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.1678+4205A>T (n.1678+4205A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.2970A>T c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.2229A>T c.1739A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.3888A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.804-9340A>T (n.804-9340A>T) c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1678+4205A>T n.86A>T n.2198A>T c.2110A>T (p.Lys704Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.2161A>T (p.Lys721Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.2203A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982882T>C | CA366737962 | PMS2 | c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.1678+4205A>G (n.1678+4205A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.2970A>G c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.2229A>G c.1739A>G c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.3888A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.804-9340A>G (n.804-9340A>G) c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1678+4205A>G n.86A>G n.2198A>G c.2110A>G (p.Lys704Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.2161A>G (p.Lys721Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.2203A>G | |
| 7 | g.5982882T>G | CA366737963 | PMS2 | c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.1678+4205A>C (n.1678+4205A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.2970A>C c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.2229A>C c.1739A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.3888A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.804-9340A>C (n.804-9340A>C) c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1678+4205A>C n.86A>C n.2198A>C c.2110A>C (p.Lys704Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.2161A>C (p.Lys721Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.2203A>C | |
| 7 | g.5982883C>A | CA366737965 | PMS2 | c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.2112G>T (p.Glu704Asp) c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.1678+4204G>T (n.1678+4204G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.2969G>T c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.2115G>T (p.Glu705Asp) n.2228G>T c.1738G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1947G>T (p.Glu649Asp) n.3887G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.2301G>T (p.Glu767Asp) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.804-9341G>T (n.804-9341G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.1678+4204G>T n.85G>T n.2197G>T c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.2160G>T (p.Glu720Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) n.2202G>T | dbSNP |
| 7 | g.5982883C= | CA1685217342 | PMS2 | c.*1511G= (n.*1511G=) c.2112G= (p.Glu704=) c.2007G= (p.Glu669=) c.1678+4204G= (n.1678+4204G=) c.*1709G= (n.*1709G=) c.1959G= (p.Glu653=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.1917G= (p.Glu639=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*1702G= (n.*1702G=) c.*1372G= (n.*1372G=) n.2969G= c.1797G= (p.Glu599=) c.1710G= (p.Glu570=) c.1542G= (p.Glu514=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.2115G= (p.Glu705=) n.2228G= c.1738G= c.*1646G= (n.*1646G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*1567G= (n.*1567G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.1554G= (p.Glu518=) c.1947G= (p.Glu649=) n.3887G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.2301G= (p.Glu767=) c.*1564G= (n.*1564G=) c.*1616G= (n.*1616G=) c.*1751G= (n.*1751G=) c.804-9341G= (n.804-9341G=) c.912G= (p.Glu304=) n.1678+4204G= n.85G= n.2197G= c.2109G= (p.Glu703=) c.1182G= (p.Glu394=) c.2160G= (p.Glu720=) c.2004G= (p.Glu668=) c.1806G= (p.Glu602=) n.2202G= | |
| 7 | g.5982883C>G | CA366737966 | PMS2 | c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.2112G>C (p.Glu704Asp) c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.1678+4204G>C (n.1678+4204G>C) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.2969G>C c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.2115G>C (p.Glu705Asp) n.2228G>C c.1738G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1947G>C (p.Glu649Asp) n.3887G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.2301G>C (p.Glu767Asp) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.804-9341G>C (n.804-9341G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.1678+4204G>C n.85G>C n.2197G>C c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.2160G>C (p.Glu720Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) n.2202G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982883C>T | CA453643188 | PMS2 | c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.2112G>A (p.Glu704=) c.2007G>A (p.Glu669=) c.1678+4204G>A (n.1678+4204G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.1959G>A (p.Glu653=) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1917G>A (p.Glu639=) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.2969G>A c.1797G>A (p.Glu599=) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.2115G>A (p.Glu705=) n.2228G>A c.1738G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.1554G>A (p.Glu518=) c.1947G>A (p.Glu649=) n.3887G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.2301G>A (p.Glu767=) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.804-9341G>A (n.804-9341G>A) c.912G>A (p.Glu304=) n.1678+4204G>A n.85G>A n.2197G>A c.2109G>A (p.Glu703=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.2160G>A (p.Glu720=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.1806G>A (p.Glu602=) n.2202G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982884T>A | CA366737967 | PMS2 | c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1678+4203A>T (n.1678+4203A>T) c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.2968A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.2114A>T (p.Glu705Val) n.2227A>T c.1737A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1946A>T (p.Glu649Val) n.3886A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.2300A>T (p.Glu767Val) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.804-9342A>T (n.804-9342A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1678+4203A>T n.84A>T n.2196A>T c.2108A>T (p.Glu703Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) n.2201A>T | |
| 7 | g.5982884T>C | CA366737968 | PMS2 | c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1678+4203A>G (n.1678+4203A>G) c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.2968A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.2114A>G (p.Glu705Gly) n.2227A>G c.1737A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) n.3886A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.804-9342A>G (n.804-9342A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1678+4203A>G n.84A>G n.2196A>G c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.2201A>G | |
| 7 | g.5982884T>G | CA366737969 | PMS2 | c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1678+4203A>C (n.1678+4203A>C) c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.2968A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.2114A>C (p.Glu705Ala) n.2227A>C c.1737A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) n.3886A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.804-9342A>C (n.804-9342A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1678+4203A>C n.84A>C n.2196A>C c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.2201A>C | |
| 7 | g.5982885C>A | CA366737971 | PMS2 | c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1678+4202G>T (n.1678+4202G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.2967G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.2113G>T (p.Glu705Ter) n.2226G>T c.1736G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) n.3885G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.804-9343G>T (n.804-9343G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1678+4202G>T n.83G>T n.2195G>T c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.2200G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982885C= | CA1685217355 | PMS2 | c.*1509G= (n.*1509G=) c.2110G= (p.Glu704=) c.2005G= (p.Glu669=) c.1678+4202G= (n.1678+4202G=) c.*1707G= (n.*1707G=) c.1957G= (p.Glu653=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.1915G= (p.Glu639=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.*1700G= (n.*1700G=) c.*1370G= (n.*1370G=) n.2967G= c.1795G= (p.Glu599=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1540G= (p.Glu514=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.*431G= (n.*431G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.2113G= (p.Glu705=) n.2226G= c.1736G= c.*1644G= (n.*1644G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*51G= (n.*51G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*1616G= (n.*1616G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1945G= (p.Glu649=) n.3885G= c.*2013G= (n.*2013G=) c.2299G= (p.Glu767=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.804-9343G= (n.804-9343G=) c.910G= (p.Glu304=) n.1678+4202G= n.83G= n.2195G= c.2107G= (p.Glu703=) c.1180G= (p.Glu394=) c.2158G= (p.Glu720=) c.2002G= (p.Glu668=) c.1804G= (p.Glu602=) n.2200G= | |
| 7 | g.5982885C>G | CA366737970 | PMS2 | c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1678+4202G>C (n.1678+4202G>C) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.2967G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.2113G>C (p.Glu705Gln) n.2226G>C c.1736G>C c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) n.3885G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.804-9343G>C (n.804-9343G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1678+4202G>C n.83G>C n.2195G>C c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.2200G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982885C>T | CA010854 | PMS2 | c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1678+4202G>A (n.1678+4202G>A) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.2967G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.2113G>A (p.Glu705Lys) n.2226G>A c.1736G>A c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) n.3885G>A c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.804-9343G>A (n.804-9343G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1678+4202G>A n.83G>A n.2195G>A c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.2200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982886G>A | CA010846 | PMS2 | c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.2109C>T (p.Asp703=) c.2004C>T (p.Asp668=) c.1678+4201C>T (n.1678+4201C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.1956C>T (p.Asp652=) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.1914C>T (p.Asp638=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.2966C>T c.1794C>T (p.Asp598=) c.1707C>T (p.Asp569=) c.1539C>T (p.Asp513=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.2112C>T (p.Asp704=) n.2225C>T c.1735C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1944C>T (p.Asp648=) n.3884C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.2298C>T (p.Asp766=) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.804-9344C>T (n.804-9344C>T) c.909C>T (p.Asp303=) n.1678+4201C>T n.82C>T n.2194C>T c.2106C>T (p.Asp702=) c.1179C>T (p.Asp393=) c.2157C>T (p.Asp719=) c.2001C>T (p.Asp667=) c.1803C>T (p.Asp601=) n.2199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982886G>C | CA366737972 | PMS2 | c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.2109C>G (p.Asp703Glu) c.2004C>G (p.Asp668Glu) c.1678+4201C>G (n.1678+4201C>G) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.1956C>G (p.Asp652Glu) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.2966C>G c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.2112C>G (p.Asp704Glu) n.2225C>G c.1735C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1944C>G (p.Asp648Glu) n.3884C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.804-9344C>G (n.804-9344C>G) c.909C>G (p.Asp303Glu) n.1678+4201C>G n.82C>G n.2194C>G c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.2157C>G (p.Asp719Glu) c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) n.2199C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982886G= | CA1685217397 | PMS2 | c.*1508C= (n.*1508C=) c.2109C= (p.Asp703=) c.2004C= (p.Asp668=) c.1678+4201C= (n.1678+4201C=) c.*1706C= (n.*1706C=) c.1956C= (p.Asp652=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.1914C= (p.Asp638=) c.*1511C= (n.*1511C=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.2966C= c.1794C= (p.Asp598=) c.1707C= (p.Asp569=) c.1539C= (p.Asp513=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*430C= (n.*430C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.2112C= (p.Asp704=) n.2225C= c.1735C= c.*1643C= (n.*1643C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*1564C= (n.*1564C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.1551C= (p.Asp517=) c.1944C= (p.Asp648=) n.3884C= c.*2012C= (n.*2012C=) c.2298C= (p.Asp766=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.804-9344C= (n.804-9344C=) c.909C= (p.Asp303=) n.1678+4201C= n.82C= n.2194C= c.2106C= (p.Asp702=) c.1179C= (p.Asp393=) c.2157C= (p.Asp719=) c.2001C= (p.Asp667=) c.1803C= (p.Asp601=) n.2199C= | |
| 7 | g.5982886G>T | CA366737973 | PMS2 | c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.2109C>A (p.Asp703Glu) c.2004C>A (p.Asp668Glu) c.1678+4201C>A (n.1678+4201C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1956C>A (p.Asp652Glu) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.2966C>A c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.2112C>A (p.Asp704Glu) n.2225C>A c.1735C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1944C>A (p.Asp648Glu) n.3884C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.804-9344C>A (n.804-9344C>A) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1678+4201C>A n.82C>A n.2194C>A c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.2157C>A (p.Asp719Glu) c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) n.2199C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982887T>A | CA366737974 | PMS2 | c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.2108A>T (p.Asp703Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1678+4200A>T (n.1678+4200A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.1955A>T (p.Asp652Val) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.2965A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.2111A>T (p.Asp704Val) n.2224A>T c.1734A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1943A>T (p.Asp648Val) n.3883A>T c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.804-9345A>T (n.804-9345A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) n.1678+4200A>T n.81A>T n.2193A>T c.2105A>T (p.Asp702Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) n.2198A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982887T>C | CA366737975 | PMS2 | c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.2108A>G (p.Asp703Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1678+4200A>G (n.1678+4200A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.1955A>G (p.Asp652Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.2965A>G c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.2111A>G (p.Asp704Gly) n.2224A>G c.1734A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1943A>G (p.Asp648Gly) n.3883A>G c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.804-9345A>G (n.804-9345A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.1678+4200A>G n.81A>G n.2193A>G c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.2198A>G | ClinVar |
| 7 | g.5982887T>G | CA366737976 | PMS2 | c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.2108A>C (p.Asp703Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1678+4200A>C (n.1678+4200A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.1955A>C (p.Asp652Ala) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.2965A>C c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.2111A>C (p.Asp704Ala) n.2224A>C c.1734A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1943A>C (p.Asp648Ala) n.3883A>C c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.804-9345A>C (n.804-9345A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) n.1678+4200A>C n.81A>C n.2193A>C c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) n.2198A>C | |
| 7 | g.5982888C>A | CA366737979 | PMS2 | c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1678+4199G>T (n.1678+4199G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.2964G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) n.2223G>T c.1733G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) n.3882G>T c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.804-9346G>T (n.804-9346G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1678+4199G>T n.80G>T n.2192G>T c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.2197G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982888C>G | CA366737977 | PMS2 | c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.2107G>C (p.Asp703His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.1678+4199G>C (n.1678+4199G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.1954G>C (p.Asp652His) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.2964G>C c.1792G>C (p.Asp598His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.2110G>C (p.Asp704His) n.2223G>C c.1733G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1942G>C (p.Asp648His) n.3882G>C c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.2296G>C (p.Asp766His) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.804-9346G>C (n.804-9346G>C) c.907G>C (p.Asp303His) n.1678+4199G>C n.80G>C n.2192G>C c.2104G>C (p.Asp702His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.2155G>C (p.Asp719His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.1801G>C (p.Asp601His) n.2197G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982888C>T | CA366737978 | PMS2 | c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.2107G>A (p.Asp703Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1678+4199G>A (n.1678+4199G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.2964G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.2110G>A (p.Asp704Asn) n.2223G>A c.1733G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1942G>A (p.Asp648Asn) n.3882G>A c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.804-9346G>A (n.804-9346G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1678+4199G>A n.80G>A n.2192G>A c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.2197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982889C>A | CA453643219 | PMS2 | c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.2106G>T (p.Thr702=) c.2001G>T (p.Thr667=) c.1678+4198G>T (n.1678+4198G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.1953G>T (p.Thr651=) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1911G>T (p.Thr637=) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.2963G>T c.1791G>T (p.Thr597=) c.1704G>T (p.Thr568=) c.1536G>T (p.Thr512=) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.2109G>T (p.Thr703=) n.2222G>T c.1732G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.1548G>T (p.Thr516=) c.1941G>T (p.Thr647=) n.3881G>T c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.2295G>T (p.Thr765=) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.804-9347G>T (n.804-9347G>T) c.906G>T (p.Thr302=) n.1678+4198G>T n.79G>T n.2191G>T c.2103G>T (p.Thr701=) c.1176G>T (p.Thr392=) c.2154G>T (p.Thr718=) c.1998G>T (p.Thr666=) c.1800G>T (p.Thr600=) n.2196G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982889C= | CA1685217411 | PMS2 | c.*1505G= (n.*1505G=) c.2106G= (p.Thr702=) c.2001G= (p.Thr667=) c.1678+4198G= (n.1678+4198G=) c.*1703G= (n.*1703G=) c.1953G= (p.Thr651=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.1911G= (p.Thr637=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.*1366G= (n.*1366G=) n.2963G= c.1791G= (p.Thr597=) c.1704G= (p.Thr568=) c.1536G= (p.Thr512=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.2109G= (p.Thr703=) n.2222G= c.1732G= c.*1640G= (n.*1640G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.*47G= (n.*47G=) c.*1561G= (n.*1561G=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.1548G= (p.Thr516=) c.1941G= (p.Thr647=) n.3881G= c.*2009G= (n.*2009G=) c.2295G= (p.Thr765=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.804-9347G= (n.804-9347G=) c.906G= (p.Thr302=) n.1678+4198G= n.79G= n.2191G= c.2103G= (p.Thr701=) c.1176G= (p.Thr392=) c.2154G= (p.Thr718=) c.1998G= (p.Thr666=) c.1800G= (p.Thr600=) n.2196G= | |
| 7 | g.5982889C>G | CA046622 | PMS2 | c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.2106G>C (p.Thr702=) c.2001G>C (p.Thr667=) c.1678+4198G>C (n.1678+4198G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.1953G>C (p.Thr651=) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1911G>C (p.Thr637=) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.2963G>C c.1791G>C (p.Thr597=) c.1704G>C (p.Thr568=) c.1536G>C (p.Thr512=) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.2109G>C (p.Thr703=) n.2222G>C c.1732G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.1548G>C (p.Thr516=) c.1941G>C (p.Thr647=) n.3881G>C c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.2295G>C (p.Thr765=) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.804-9347G>C (n.804-9347G>C) c.906G>C (p.Thr302=) n.1678+4198G>C n.79G>C n.2191G>C c.2103G>C (p.Thr701=) c.1176G>C (p.Thr392=) c.2154G>C (p.Thr718=) c.1998G>C (p.Thr666=) c.1800G>C (p.Thr600=) n.2196G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982889C>T | CA010838 | PMS2 | c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.2106G>A (p.Thr702=) c.2001G>A (p.Thr667=) c.1678+4198G>A (n.1678+4198G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.1953G>A (p.Thr651=) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1911G>A (p.Thr637=) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.2963G>A c.1791G>A (p.Thr597=) c.1704G>A (p.Thr568=) c.1536G>A (p.Thr512=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.2109G>A (p.Thr703=) n.2222G>A c.1732G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.1548G>A (p.Thr516=) c.1941G>A (p.Thr647=) n.3881G>A c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.2295G>A (p.Thr765=) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.804-9347G>A (n.804-9347G>A) c.906G>A (p.Thr302=) n.1678+4198G>A n.79G>A n.2191G>A c.2103G>A (p.Thr701=) c.1176G>A (p.Thr392=) c.2154G>A (p.Thr718=) c.1998G>A (p.Thr666=) c.1800G>A (p.Thr600=) n.2196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982890G>A | CA010829 | PMS2 | c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.2105C>T (p.Thr702Met) c.2000C>T (p.Thr667Met) c.1678+4197C>T (n.1678+4197C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.1952C>T (p.Thr651Met) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1910C>T (p.Thr637Met) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2962C>T c.1790C>T (p.Thr597Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) c.1535C>T (p.Thr512Met) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.2108C>T (p.Thr703Met) n.2221C>T c.1731C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1547C>T (p.Thr516Met) c.1940C>T (p.Thr647Met) n.3880C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2294C>T (p.Thr765Met) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.804-9348C>T (n.804-9348C>T) c.905C>T (p.Thr302Met) n.1678+4197C>T n.78C>T n.2190C>T c.2102C>T (p.Thr701Met) c.1175C>T (p.Thr392Met) c.2153C>T (p.Thr718Met) c.1997C>T (p.Thr666Met) c.1799C>T (p.Thr600Met) n.2195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982890G>C | CA366737980 | PMS2 | c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.2105C>G (p.Thr702Arg) c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.1678+4197C>G (n.1678+4197C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.1952C>G (p.Thr651Arg) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.2962C>G c.1790C>G (p.Thr597Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.2108C>G (p.Thr703Arg) n.2221C>G c.1731C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1940C>G (p.Thr647Arg) n.3880C>G c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2294C>G (p.Thr765Arg) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.804-9348C>G (n.804-9348C>G) c.905C>G (p.Thr302Arg) n.1678+4197C>G n.78C>G n.2190C>G c.2102C>G (p.Thr701Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1799C>G (p.Thr600Arg) n.2195C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982890G= | CA1685217428 | PMS2 | c.*1504C= (n.*1504C=) c.2105C= (p.Thr702=) c.2000C= (p.Thr667=) c.1678+4197C= (n.1678+4197C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.1952C= (p.Thr651=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.1910C= (p.Thr637=) c.*1507C= (n.*1507C=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.*1365C= (n.*1365C=) n.2962C= c.1790C= (p.Thr597=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1535C= (p.Thr512=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.*426C= (n.*426C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.2108C= (p.Thr703=) n.2221C= c.1731C= c.*1639C= (n.*1639C=) c.*998C= (n.*998C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.*1611C= (n.*1611C=) c.1547C= (p.Thr516=) c.1940C= (p.Thr647=) n.3880C= c.*2008C= (n.*2008C=) c.2294C= (p.Thr765=) c.*1557C= (n.*1557C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.*1744C= (n.*1744C=) c.804-9348C= (n.804-9348C=) c.905C= (p.Thr302=) n.1678+4197C= n.78C= n.2190C= c.2102C= (p.Thr701=) c.1175C= (p.Thr392=) c.2153C= (p.Thr718=) c.1997C= (p.Thr666=) c.1799C= (p.Thr600=) n.2195C= | |
| 7 | g.5982890G>T | CA16618491 | PMS2 | c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2105C>A (p.Thr702Lys) c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.1678+4197C>A (n.1678+4197C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.1952C>A (p.Thr651Lys) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.2962C>A c.1790C>A (p.Thr597Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.2108C>A (p.Thr703Lys) n.2221C>A c.1731C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1940C>A (p.Thr647Lys) n.3880C>A c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2294C>A (p.Thr765Lys) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.804-9348C>A (n.804-9348C>A) c.905C>A (p.Thr302Lys) n.1678+4197C>A n.78C>A n.2190C>A c.2102C>A (p.Thr701Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1799C>A (p.Thr600Lys) n.2195C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982891T>A | CA366737981 | PMS2 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.1678+4196A>T (n.1678+4196A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.2961A>T c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.2107A>T (p.Thr703Ser) n.2220A>T c.1730A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) n.3879A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.804-9349A>T (n.804-9349A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1678+4196A>T n.77A>T n.2189A>T c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.2194A>T | |
| 7 | g.5982891T>C | CA366737982 | PMS2 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.1678+4196A>G (n.1678+4196A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.2961A>G c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.2107A>G (p.Thr703Ala) n.2220A>G c.1730A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) n.3879A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.804-9349A>G (n.804-9349A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1678+4196A>G n.77A>G n.2189A>G c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.2194A>G | |
| 7 | g.5982891T>G | CA366737983 | PMS2 | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.1678+4196A>C (n.1678+4196A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.2961A>C c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.2107A>C (p.Thr703Pro) n.2220A>C c.1730A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) n.3879A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.804-9349A>C (n.804-9349A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1678+4196A>C n.77A>C n.2189A>C c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.2194A>C | |
| 7 | g.5982892G>A | CA010818 | PMS2 | c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.2103C>T (p.Ala701=) c.1998C>T (p.Ala666=) c.1678+4195C>T (n.1678+4195C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1950C>T (p.Ala650=) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1908C>T (p.Ala636=) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.2960C>T c.1788C>T (p.Ala596=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.2106C>T (p.Ala702=) n.2219C>T c.1729C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1938C>T (p.Ala646=) n.3878C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2292C>T (p.Ala764=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.804-9350C>T (n.804-9350C>T) c.903C>T (p.Ala301=) n.1678+4195C>T n.76C>T n.2188C>T c.2100C>T (p.Ala700=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.2151C>T (p.Ala717=) c.1995C>T (p.Ala665=) c.1797C>T (p.Ala599=) n.2193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982892G>C | CA453643230 | PMS2 | c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.2103C>G (p.Ala701=) c.1998C>G (p.Ala666=) c.1678+4195C>G (n.1678+4195C>G) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1950C>G (p.Ala650=) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.1908C>G (p.Ala636=) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.2960C>G c.1788C>G (p.Ala596=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.2106C>G (p.Ala702=) n.2219C>G c.1729C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1938C>G (p.Ala646=) n.3878C>G c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2292C>G (p.Ala764=) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.804-9350C>G (n.804-9350C>G) c.903C>G (p.Ala301=) n.1678+4195C>G n.76C>G n.2188C>G c.2100C>G (p.Ala700=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.2151C>G (p.Ala717=) c.1995C>G (p.Ala665=) c.1797C>G (p.Ala599=) n.2193C>G | |
| 7 | g.5982892G= | CA1685217443 | PMS2 | c.*1502C= (n.*1502C=) c.2103C= (p.Ala701=) c.1998C= (p.Ala666=) c.1678+4195C= (n.1678+4195C=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1950C= (p.Ala650=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.1908C= (p.Ala636=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.*1693C= (n.*1693C=) c.*1363C= (n.*1363C=) n.2960C= c.1788C= (p.Ala596=) c.1701C= (p.Ala567=) c.1533C= (p.Ala511=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.2106C= (p.Ala702=) n.2219C= c.1729C= c.*1637C= (n.*1637C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.1545C= (p.Ala515=) c.1938C= (p.Ala646=) n.3878C= c.*2006C= (n.*2006C=) c.2292C= (p.Ala764=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.804-9350C= (n.804-9350C=) c.903C= (p.Ala301=) n.1678+4195C= n.76C= n.2188C= c.2100C= (p.Ala700=) c.1173C= (p.Ala391=) c.2151C= (p.Ala717=) c.1995C= (p.Ala665=) c.1797C= (p.Ala599=) n.2193C= | |
| 7 | g.5982892G>T | CA453643232 | PMS2 | c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.2103C>A (p.Ala701=) c.1998C>A (p.Ala666=) c.1678+4195C>A (n.1678+4195C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1950C>A (p.Ala650=) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1908C>A (p.Ala636=) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.2960C>A c.1788C>A (p.Ala596=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.2106C>A (p.Ala702=) n.2219C>A c.1729C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1938C>A (p.Ala646=) n.3878C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2292C>A (p.Ala764=) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.804-9350C>A (n.804-9350C>A) c.903C>A (p.Ala301=) n.1678+4195C>A n.76C>A n.2188C>A c.2100C>A (p.Ala700=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.2151C>A (p.Ala717=) c.1995C>A (p.Ala665=) c.1797C>A (p.Ala599=) n.2193C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982893del | CA2580076833 | PMS2 | c.*1502del (n.*1502del) c.2103del (p.Thr702ArgfsTer22) c.1998del (p.Thr667ArgfsTer22) c.1678+4195del (n.1678+4195del) c.*1700del (n.*1700del) c.1950del (p.Thr651ArgfsTer22) c.*1527del (n.*1527del) c.1908del (p.Thr637ArgfsTer22) c.*1505del (n.*1505del) c.*1693del (n.*1693del) c.*1363del (n.*1363del) n.2960del c.1788del (p.Thr597ArgfsTer22) c.1701del (p.Thr568ArgfsTer22) c.1533del (p.Thr512ArgfsTer22) c.*1196del (n.*1196del) c.*424del (n.*424del) c.*1202del (n.*1202del) c.2106del (p.Thr703ArgfsTer22) n.2219del c.1729del c.*1637del (n.*1637del) c.*996del (n.*996del) c.*1263del (n.*1263del) c.*44del (n.*44del) c.*1558del (n.*1558del) c.*1609del (n.*1609del) c.1545del (p.Thr516ArgfsTer22) c.1938del (p.Thr647ArgfsTer22) n.3878del c.*2006del (n.*2006del) c.2292del (p.Thr765ArgfsTer22) c.*1555del (n.*1555del) c.*1607del (n.*1607del) c.*1742del (n.*1742del) c.804-9350del (n.804-9350del) c.903del (p.Thr302ArgfsTer22) n.1678+4195del n.76del n.2188del c.2100del (p.Thr701ArgfsTer22) c.1173del (p.Thr392ArgfsTer22) c.2151del (p.Thr718ArgfsTer22) c.1995del (p.Thr666ArgfsTer22) c.1797del (p.Thr600ArgfsTer22) n.2193del | ClinVar |
| 7 | g.5982893G>A | CA366737984 | PMS2 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1678+4194C>T (n.1678+4194C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.2959C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.2105C>T (p.Ala702Val) n.2218C>T c.1728C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.3877C>T c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.2291C>T (p.Ala764Val) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.804-9351C>T (n.804-9351C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) n.1678+4194C>T n.75C>T n.2187C>T c.2099C>T (p.Ala700Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) n.2192C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.5982893G>C | CA366737985 | PMS2 | c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1678+4194C>G (n.1678+4194C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.2959C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.2105C>G (p.Ala702Gly) n.2218C>G c.1728C>G c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.3877C>G c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.804-9351C>G (n.804-9351C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1678+4194C>G n.75C>G n.2187C>G c.2099C>G (p.Ala700Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.2192C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982893G>T | CA366737986 | PMS2 | c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1678+4194C>A (n.1678+4194C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.2959C>A c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.2105C>A (p.Ala702Asp) n.2218C>A c.1728C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.3877C>A c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.2291C>A (p.Ala764Asp) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.804-9351C>A (n.804-9351C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1678+4194C>A n.75C>A n.2187C>A c.2099C>A (p.Ala700Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.1994C>A (p.Ala665Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) n.2192C>A | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.5982894C>A | CA366737987 | PMS2 | c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1678+4193G>T (n.1678+4193G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) n.2958G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.2104G>T (p.Ala702Ser) n.2217G>T c.1727G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.3876G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.804-9352G>T (n.804-9352G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1678+4193G>T n.74G>T n.2186G>T c.2098G>T (p.Ala700Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.2191G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982894C= | CA1685217453 | PMS2 | c.*1500G= (n.*1500G=) c.2101G= (p.Ala701=) c.1996G= (p.Ala666=) c.1678+4193G= (n.1678+4193G=) c.*1698G= (n.*1698G=) c.1948G= (p.Ala650=) c.*1525G= (n.*1525G=) c.1906G= (p.Ala636=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*1691G= (n.*1691G=) c.*1361G= (n.*1361G=) n.2958G= c.1786G= (p.Ala596=) c.1699G= (p.Ala567=) c.1531G= (p.Ala511=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.2104G= (p.Ala702=) n.2217G= c.1727G= c.*1635G= (n.*1635G=) c.*994G= (n.*994G=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*1556G= (n.*1556G=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1936G= (p.Ala646=) n.3876G= c.*2004G= (n.*2004G=) c.2290G= (p.Ala764=) c.*1553G= (n.*1553G=) c.*1605G= (n.*1605G=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.804-9352G= (n.804-9352G=) c.901G= (p.Ala301=) n.1678+4193G= n.74G= n.2186G= c.2098G= (p.Ala700=) c.1171G= (p.Ala391=) c.2149G= (p.Ala717=) c.1993G= (p.Ala665=) c.1795G= (p.Ala599=) n.2191G= | |
| 7 | g.5982894C>G | CA366737989 | PMS2 | c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1678+4193G>C (n.1678+4193G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.2958G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.2104G>C (p.Ala702Pro) n.2217G>C c.1727G>C c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.3876G>C c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.804-9352G>C (n.804-9352G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1678+4193G>C n.74G>C n.2186G>C c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.2191G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982894C>T | CA366737988 | PMS2 | c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1678+4193G>A (n.1678+4193G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) n.2958G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.2104G>A (p.Ala702Thr) n.2217G>A c.1727G>A c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.3876G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.804-9352G>A (n.804-9352G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1678+4193G>A n.74G>A n.2186G>A c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.2191G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982895A= | CA1685217461 | PMS2 | c.*1499T= (n.*1499T=) c.2100T= (p.His700=) c.1995T= (p.His665=) c.1678+4192T= (n.1678+4192T=) c.*1697T= (n.*1697T=) c.1947T= (p.His649=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.1905T= (p.His635=) c.*1502T= (n.*1502T=) c.*1690T= (n.*1690T=) c.*1360T= (n.*1360T=) n.2957T= c.1785T= (p.His595=) c.1698T= (p.His566=) c.1530T= (p.His510=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.*421T= (n.*421T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.2103T= (p.His701=) n.2216T= c.1726T= c.*1634T= (n.*1634T=) c.*993T= (n.*993T=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.*41T= (n.*41T=) c.*1555T= (n.*1555T=) c.*1606T= (n.*1606T=) c.1542T= (p.His514=) c.1935T= (p.His645=) n.3875T= c.*2003T= (n.*2003T=) c.2289T= (p.His763=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1604T= (n.*1604T=) c.*1739T= (n.*1739T=) c.804-9353T= (n.804-9353T=) c.900T= (p.His300=) n.1678+4192T= n.73T= n.2185T= c.2097T= (p.His699=) c.1170T= (p.His390=) c.2148T= (p.His716=) c.1992T= (p.His664=) c.1794T= (p.His598=) n.2190T= | |
| 7 | g.5982895A>C | CA366737990 | PMS2 | c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.2100T>G (p.His700Gln) c.1995T>G (p.His665Gln) c.1678+4192T>G (n.1678+4192T>G) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.1947T>G (p.His649Gln) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.1905T>G (p.His635Gln) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.2957T>G c.1785T>G (p.His595Gln) c.1698T>G (p.His566Gln) c.1530T>G (p.His510Gln) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.2103T>G (p.His701Gln) n.2216T>G c.1726T>G c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1935T>G (p.His645Gln) n.3875T>G c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.2289T>G (p.His763Gln) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.804-9353T>G (n.804-9353T>G) c.900T>G (p.His300Gln) n.1678+4192T>G n.73T>G n.2185T>G c.2097T>G (p.His699Gln) c.1170T>G (p.His390Gln) c.2148T>G (p.His716Gln) c.1992T>G (p.His664Gln) c.1794T>G (p.His598Gln) n.2190T>G | |
| 7 | g.5982895A>G | CA453643248 | PMS2 | c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.2100T>C (p.His700=) c.1995T>C (p.His665=) c.1678+4192T>C (n.1678+4192T>C) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.1947T>C (p.His649=) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.1905T>C (p.His635=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.2957T>C c.1785T>C (p.His595=) c.1698T>C (p.His566=) c.1530T>C (p.His510=) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.2103T>C (p.His701=) n.2216T>C c.1726T>C c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.1542T>C (p.His514=) c.1935T>C (p.His645=) n.3875T>C c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.2289T>C (p.His763=) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.804-9353T>C (n.804-9353T>C) c.900T>C (p.His300=) n.1678+4192T>C n.73T>C n.2185T>C c.2097T>C (p.His699=) c.1170T>C (p.His390=) c.2148T>C (p.His716=) c.1992T>C (p.His664=) c.1794T>C (p.His598=) n.2190T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982895A>T | CA366737991 | PMS2 | c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.2100T>A (p.His700Gln) c.1995T>A (p.His665Gln) c.1678+4192T>A (n.1678+4192T>A) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.1947T>A (p.His649Gln) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.1905T>A (p.His635Gln) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.2957T>A c.1785T>A (p.His595Gln) c.1698T>A (p.His566Gln) c.1530T>A (p.His510Gln) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.2103T>A (p.His701Gln) n.2216T>A c.1726T>A c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1935T>A (p.His645Gln) n.3875T>A c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.2289T>A (p.His763Gln) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.804-9353T>A (n.804-9353T>A) c.900T>A (p.His300Gln) n.1678+4192T>A n.73T>A n.2185T>A c.2097T>A (p.His699Gln) c.1170T>A (p.His390Gln) c.2148T>A (p.His716Gln) c.1992T>A (p.His664Gln) c.1794T>A (p.His598Gln) n.2190T>A | |
| 7 | g.5982896T>A | CA366737992 | PMS2 | c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.2099A>T (p.His700Leu) c.1994A>T (p.His665Leu) c.1678+4191A>T (n.1678+4191A>T) c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.1946A>T (p.His649Leu) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1904A>T (p.His635Leu) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.2956A>T c.1784A>T (p.His595Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) c.1529A>T (p.His510Leu) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.2102A>T (p.His701Leu) n.2215A>T c.1725A>T c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1934A>T (p.His645Leu) n.3874A>T c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.2288A>T (p.His763Leu) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.804-9354A>T (n.804-9354A>T) c.899A>T (p.His300Leu) n.1678+4191A>T n.72A>T n.2184A>T c.2096A>T (p.His699Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) c.2147A>T (p.His716Leu) c.1991A>T (p.His664Leu) c.1793A>T (p.His598Leu) n.2189A>T | |
| 7 | g.5982896T>C | CA366737993 | PMS2 | c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.2099A>G (p.His700Arg) c.1994A>G (p.His665Arg) c.1678+4191A>G (n.1678+4191A>G) c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.1946A>G (p.His649Arg) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1904A>G (p.His635Arg) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.2956A>G c.1784A>G (p.His595Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) c.1529A>G (p.His510Arg) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.2102A>G (p.His701Arg) n.2215A>G c.1725A>G c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1934A>G (p.His645Arg) n.3874A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.2288A>G (p.His763Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.804-9354A>G (n.804-9354A>G) c.899A>G (p.His300Arg) n.1678+4191A>G n.72A>G n.2184A>G c.2096A>G (p.His699Arg) c.1169A>G (p.His390Arg) c.2147A>G (p.His716Arg) c.1991A>G (p.His664Arg) c.1793A>G (p.His598Arg) n.2189A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982896T>G | CA366737994 | PMS2 | c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.2099A>C (p.His700Pro) c.1994A>C (p.His665Pro) c.1678+4191A>C (n.1678+4191A>C) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.1946A>C (p.His649Pro) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1904A>C (p.His635Pro) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.2956A>C c.1784A>C (p.His595Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) c.1529A>C (p.His510Pro) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.2102A>C (p.His701Pro) n.2215A>C c.1725A>C c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1934A>C (p.His645Pro) n.3874A>C c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.2288A>C (p.His763Pro) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.804-9354A>C (n.804-9354A>C) c.899A>C (p.His300Pro) n.1678+4191A>C n.72A>C n.2184A>C c.2096A>C (p.His699Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) c.2147A>C (p.His716Pro) c.1991A>C (p.His664Pro) c.1793A>C (p.His598Pro) n.2189A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982896T= | CA1685217472 | PMS2 | c.*1498A= (n.*1498A=) c.2099A= (p.His700=) c.1994A= (p.His665=) c.1678+4191A= (n.1678+4191A=) c.*1696A= (n.*1696A=) c.1946A= (p.His649=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.1904A= (p.His635=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*1359A= (n.*1359A=) n.2956A= c.1784A= (p.His595=) c.1697A= (p.His566=) c.1529A= (p.His510=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.2102A= (p.His701=) n.2215A= c.1725A= c.*1633A= (n.*1633A=) c.*992A= (n.*992A=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.1541A= (p.His514=) c.1934A= (p.His645=) n.3874A= c.*2002A= (n.*2002A=) c.2288A= (p.His763=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.804-9354A= (n.804-9354A=) c.899A= (p.His300=) n.1678+4191A= n.72A= n.2184A= c.2096A= (p.His699=) c.1169A= (p.His390=) c.2147A= (p.His716=) c.1991A= (p.His664=) c.1793A= (p.His598=) n.2189A= | |
| 7 | g.5982897G>A | CA046594 | PMS2 | c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.2098C>T (p.His700Tyr) c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1678+4190C>T (n.1678+4190C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.1903C>T (p.His635Tyr) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.2955C>T c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.1528C>T (p.His510Tyr) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.2101C>T (p.His701Tyr) n.2214C>T c.1724C>T c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1933C>T (p.His645Tyr) n.3873C>T c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.2287C>T (p.His763Tyr) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.804-9355C>T (n.804-9355C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) n.1678+4190C>T n.71C>T n.2183C>T c.2095C>T (p.His699Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) c.2146C>T (p.His716Tyr) c.1990C>T (p.His664Tyr) c.1792C>T (p.His598Tyr) n.2188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5982897G>C | CA366737995 | PMS2 | c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.2098C>G (p.His700Asp) c.1993C>G (p.His665Asp) c.1678+4190C>G (n.1678+4190C>G) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.1945C>G (p.His649Asp) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.1903C>G (p.His635Asp) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.2955C>G c.1783C>G (p.His595Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) c.1528C>G (p.His510Asp) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.2101C>G (p.His701Asp) n.2214C>G c.1724C>G c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1933C>G (p.His645Asp) n.3873C>G c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.2287C>G (p.His763Asp) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.804-9355C>G (n.804-9355C>G) c.898C>G (p.His300Asp) n.1678+4190C>G n.71C>G n.2183C>G c.2095C>G (p.His699Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) c.2146C>G (p.His716Asp) c.1990C>G (p.His664Asp) c.1792C>G (p.His598Asp) n.2188C>G | |
| 7 | g.5982897G= | CA1685217480 | PMS2 | c.*1497C= (n.*1497C=) c.2098C= (p.His700=) c.1993C= (p.His665=) c.1678+4190C= (n.1678+4190C=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.1945C= (p.His649=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.1903C= (p.His635=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.*1358C= (n.*1358C=) n.2955C= c.1783C= (p.His595=) c.1696C= (p.His566=) c.1528C= (p.His510=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.2101C= (p.His701=) n.2214C= c.1724C= c.*1632C= (n.*1632C=) c.*991C= (n.*991C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.1540C= (p.His514=) c.1933C= (p.His645=) n.3873C= c.*2001C= (n.*2001C=) c.2287C= (p.His763=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.804-9355C= (n.804-9355C=) c.898C= (p.His300=) n.1678+4190C= n.71C= n.2183C= c.2095C= (p.His699=) c.1168C= (p.His390=) c.2146C= (p.His716=) c.1990C= (p.His664=) c.1792C= (p.His598=) n.2188C= | |
| 7 | g.5982897G>T | CA366737996 | PMS2 | c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.2098C>A (p.His700Asn) c.1993C>A (p.His665Asn) c.1678+4190C>A (n.1678+4190C>A) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.1945C>A (p.His649Asn) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.1903C>A (p.His635Asn) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.2955C>A c.1783C>A (p.His595Asn) c.1696C>A (p.His566Asn) c.1528C>A (p.His510Asn) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.2101C>A (p.His701Asn) n.2214C>A c.1724C>A c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1933C>A (p.His645Asn) n.3873C>A c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.2287C>A (p.His763Asn) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.804-9355C>A (n.804-9355C>A) c.898C>A (p.His300Asn) n.1678+4190C>A n.71C>A n.2183C>A c.2095C>A (p.His699Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) c.2146C>A (p.His716Asn) c.1990C>A (p.His664Asn) c.1792C>A (p.His598Asn) n.2188C>A | |
| 7 | g.5982898C>A | CA366737997 | PMS2 | c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.2097G>T (p.Gln699His) c.1992G>T (p.Gln664His) c.1678+4189G>T (n.1678+4189G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.1902G>T (p.Gln634His) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.2954G>T c.1782G>T (p.Gln594His) c.1695G>T (p.Gln565His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.2100G>T (p.Gln700His) n.2213G>T c.1723G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.1539G>T (p.Gln513His) c.1932G>T (p.Gln644His) n.3872G>T c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.2286G>T (p.Gln762His) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.804-9356G>T (n.804-9356G>T) c.897G>T (p.Gln299His) n.1678+4189G>T n.70G>T n.2182G>T c.2094G>T (p.Gln698His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.2145G>T (p.Gln715His) c.1989G>T (p.Gln663His) c.1791G>T (p.Gln597His) n.2187G>T | |
| 7 | g.5982898C= | CA1685217487 | PMS2 | c.*1496G= (n.*1496G=) c.2097G= (p.Gln699=) c.1992G= (p.Gln664=) c.1678+4189G= (n.1678+4189G=) c.*1694G= (n.*1694G=) c.1944G= (p.Gln648=) c.*1521G= (n.*1521G=) c.1902G= (p.Gln634=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.*1687G= (n.*1687G=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.2954G= c.1782G= (p.Gln594=) c.1695G= (p.Gln565=) c.1527G= (p.Gln509=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.2100G= (p.Gln700=) n.2213G= c.1723G= c.*1631G= (n.*1631G=) c.*990G= (n.*990G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*38G= (n.*38G=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*1603G= (n.*1603G=) c.1539G= (p.Gln513=) c.1932G= (p.Gln644=) n.3872G= c.*2000G= (n.*2000G=) c.2286G= (p.Gln762=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.804-9356G= (n.804-9356G=) c.897G= (p.Gln299=) n.1678+4189G= n.70G= n.2182G= c.2094G= (p.Gln698=) c.1167G= (p.Gln389=) c.2145G= (p.Gln715=) c.1989G= (p.Gln663=) c.1791G= (p.Gln597=) n.2187G= | |
| 7 | g.5982898C>G | CA366737998 | PMS2 | c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.2097G>C (p.Gln699His) c.1992G>C (p.Gln664His) c.1678+4189G>C (n.1678+4189G>C) c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.1902G>C (p.Gln634His) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.2954G>C c.1782G>C (p.Gln594His) c.1695G>C (p.Gln565His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.2100G>C (p.Gln700His) n.2213G>C c.1723G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.1539G>C (p.Gln513His) c.1932G>C (p.Gln644His) n.3872G>C c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.2286G>C (p.Gln762His) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.804-9356G>C (n.804-9356G>C) c.897G>C (p.Gln299His) n.1678+4189G>C n.70G>C n.2182G>C c.2094G>C (p.Gln698His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.2145G>C (p.Gln715His) c.1989G>C (p.Gln663His) c.1791G>C (p.Gln597His) n.2187G>C | |
| 7 | g.5982898C>T | CA453643282 | PMS2 | c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.2097G>A (p.Gln699=) c.1992G>A (p.Gln664=) c.1678+4189G>A (n.1678+4189G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.1902G>A (p.Gln634=) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.2954G>A c.1782G>A (p.Gln594=) c.1695G>A (p.Gln565=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.2100G>A (p.Gln700=) n.2213G>A c.1723G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.1539G>A (p.Gln513=) c.1932G>A (p.Gln644=) n.3872G>A c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.2286G>A (p.Gln762=) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.804-9356G>A (n.804-9356G>A) c.897G>A (p.Gln299=) n.1678+4189G>A n.70G>A n.2182G>A c.2094G>A (p.Gln698=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.2145G>A (p.Gln715=) c.1989G>A (p.Gln663=) c.1791G>A (p.Gln597=) n.2187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |