Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
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n.4321-2_4665del
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c.3653-2_3997del
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n.2498-2_2842del
n.4803_5149del
n.2242-2_2586del
n.1816-2_2253del
n.2309_2655del
n.1056-2_1400del
n.2941-2_3285del
n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
 ClinVar dbSNP
2g.47806253_47806274dupCA2695200601FBXO11,MSH6c.3399_3420dup (p.Lys1141Ter)
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n.4370_4391dup
c.2130_2151dup (p.Lys718Ter)
c.3702_3723dup (p.Lys1242Ter)
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n.2547_2568dup
n.4854_4875dup
n.2291_2312dup
n.1865_1886dup
n.2360_2381dup
n.1105_1126dup
n.2990_3011dup
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n.4736_4757dup
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c.3306_3327dup (p.Lys1110Ter)
c.169+1921_169+1942dup (n.169+1921_169+1942dup)
c.*124+1720_*124+1741dup (n.*124+1720_*124+1741dup)
c.*3043_*3064dup (n.*3043_*3064dup)
c.2790_2811dup (p.Lys938Ter)
c.600_621dup (p.Lys208Ter)
c.3513_3534dup (p.Lys1179Ter)
 ClinVar
2g.47806254_47806290dupCA2580067287FBXO11,MSH6c.3400_3436dup (p.Phe1146Ter)
c.3313_3349dup (p.Phe1117Ter)
n.4371_4407dup
c.2131_2167dup (p.Phe723Ter)
c.3703_3739dup (p.Phe1247Ter)
c.1152_1188dup (n.1152_1188dup)
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n.2548_2584dup
n.4855_4891dup
n.2292_2328dup
n.1866_1902dup
n.2361_2397dup
n.1106_1142dup
n.2991_3027dup
n.4459_4495dup
n.4721_4757dup
c.3697_3733dup (p.Phe1245Ter)
c.3307_3343dup (p.Phe1115Ter)
c.169+1906_169+1942dup (n.169+1906_169+1942dup)
c.*124+1705_*124+1741dup (n.*124+1705_*124+1741dup)
c.*3044_*3080dup (n.*3044_*3080dup)
c.2791_2827dup (p.Phe943Ter)
c.601_637dup (p.Phe213Ter)
c.3514_3550dup (p.Phe1184Ter)
 ClinVar
2g.47806256_47806278dupCA2580610727FBXO11,MSH6c.3402_3424dup (p.Cys1142Ter)
c.3315_3337dup (p.Cys1113Ter)
n.4373_4395dup
c.2133_2155dup (p.Cys719Ter)
c.3705_3727dup (p.Cys1243Ter)
c.1154_1176dup (n.1154_1176dup)
c.2472_2494dup (p.Cys832Ter)
n.2550_2572dup
n.4857_4879dup
n.2294_2316dup
n.1868_1890dup
n.2363_2385dup
n.1108_1130dup
n.2993_3015dup
n.4470_4492dup
n.4732_4754dup
c.3699_3721dup (p.Cys1241Ter)
c.3309_3331dup (p.Cys1111Ter)
c.169+1917_169+1939dup (n.169+1917_169+1939dup)
c.*124+1716_*124+1738dup (n.*124+1716_*124+1738dup)
c.*3046_*3068dup (n.*3046_*3068dup)
c.2793_2815dup (p.Cys939Ter)
c.603_625dup (p.Cys209Ter)
c.3516_3538dup (p.Cys1180Ter)
2g.47806262_47806274dupCA2695200606FBXO11,MSH6c.3408_3420dup (p.Lys1141CysfsTer2)
c.3321_3333dup (p.Lys1112CysfsTer2)
n.4379_4391dup
c.2139_2151dup (p.Lys718CysfsTer2)
c.3711_3723dup (p.Lys1242CysfsTer2)
c.1160_1172dup (n.1160_1172dup)
c.2478_2490dup (p.Lys831CysfsTer2)
n.2556_2568dup
n.4863_4875dup
n.2300_2312dup
n.1874_1886dup
n.2369_2381dup
n.1114_1126dup
n.2999_3011dup
n.4474_4486dup
n.4736_4748dup
c.3705_3717dup (p.Lys1240CysfsTer2)
c.3315_3327dup (p.Lys1110CysfsTer2)
c.169+1921_169+1933dup (n.169+1921_169+1933dup)
c.*124+1720_*124+1732dup (n.*124+1720_*124+1732dup)
c.*3052_*3064dup (n.*3052_*3064dup)
c.2799_2811dup (p.Lys938CysfsTer2)
c.609_621dup (p.Lys208CysfsTer2)
c.3522_3534dup (p.Lys1179CysfsTer2)
 ClinVar
2g.47806265_47806278dupCA2658967485FBXO11,MSH6c.3411_3424dup (p.Cys1142LeufsTer4)
c.3324_3337dup (p.Cys1113LeufsTer4)
n.4382_4395dup
c.2142_2155dup (p.Cys719LeufsTer4)
c.3714_3727dup (p.Cys1243LeufsTer4)
c.1163_1176dup (n.1163_1176dup)
c.2481_2494dup (p.Cys832LeufsTer4)
n.2559_2572dup
n.4866_4879dup
n.2303_2316dup
n.1877_1890dup
n.2372_2385dup
n.1117_1130dup
n.3002_3015dup
n.4470_4483dup
n.4732_4745dup
c.3708_3721dup (p.Cys1241LeufsTer4)
c.3318_3331dup (p.Cys1111LeufsTer4)
c.169+1917_169+1930dup (n.169+1917_169+1930dup)
c.*124+1716_*124+1729dup (n.*124+1716_*124+1729dup)
c.*3055_*3068dup (n.*3055_*3068dup)
c.2802_2815dup (p.Cys939LeufsTer4)
c.612_625dup (p.Cys209LeufsTer4)
c.3525_3538dup (p.Cys1180LeufsTer4)
 gnomAD v4
2g.47806273_47806274delCA16617707FBXO11,MSH6c.3419_3420del (p.Ile1140LysfsTer?)
c.3332_3333del (p.Ile1111LysfsTer?)
n.4390_4391del
c.2150_2151del (p.Ile717LysfsTer?)
c.3722_3723del (p.Ile1241LysfsTer?)
c.1171_1172del (n.1171_1172del)
c.2489_2490del (p.Ile830LysfsTer?)
n.2567_2568del
n.4874_4875del
n.2311_2312del
n.1885_1886del
n.2380_2381del
n.1125_1126del
n.3010_3011del
n.4476_4477del
n.4738_4739del
c.3716_3717del (p.Ile1239LysfsTer?)
c.3326_3327del (p.Ile1109LysfsTer?)
c.169+1923_169+1924del (n.169+1923_169+1924del)
c.*124+1722_*124+1723del (n.*124+1722_*124+1723del)
c.*3063_*3064del (n.*3063_*3064del)
c.2810_2811del (p.Ile937LysfsTer?)
c.620_621del (p.Ile207LysfsTer13)
c.3533_3534del (p.Ile1178LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806274_47806290delCA2580067295FBXO11,MSH6c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer29)
c.3333_3349del (p.Lys1112PhefsTer29)
n.4391_4407del
c.2151_2167del (p.Lys718PhefsTer29)
c.3723_3739del (p.Lys1242PhefsTer29)
c.1172_1188del (n.1172_1188del)
c.2490_2506del (p.Lys831PhefsTer29)
n.2568_2584del
n.4875_4891del
n.2312_2328del
n.1886_1902del
n.2381_2397del
n.1126_1142del
n.3011_3027del
n.4461_4477del
n.4723_4739del
c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer29)
c.3327_3343del (p.Lys1110PhefsTer29)
c.169+1908_169+1924del (n.169+1908_169+1924del)
c.*124+1707_*124+1723del (n.*124+1707_*124+1723del)
c.*3064_*3080del (n.*3064_*3080del)
c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer29)
c.621_637del (p.Lys208PhefsTer7)
c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer29)
c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer?)
c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer?)
c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer?)
c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer?)
 ClinVar
2g.47806274_47806278dupCA10582087FBXO11,MSH6c.3420_3424dup (p.Cys1142Ter)
c.3333_3337dup (p.Cys1113Ter)
n.4391_4395dup
c.2151_2155dup (p.Cys719Ter)
c.3723_3727dup (p.Cys1243Ter)
c.1172_1176dup (n.1172_1176dup)
c.2490_2494dup (p.Cys832Ter)
n.2568_2572dup
n.4875_4879dup
n.2312_2316dup
n.1886_1890dup
n.2381_2385dup
n.1126_1130dup
n.3011_3015dup
n.4472_4476dup
n.4734_4738dup
c.3717_3721dup (p.Cys1241Ter)
c.3327_3331dup (p.Cys1111Ter)
c.169+1919_169+1923dup (n.169+1919_169+1923dup)
c.*124+1718_*124+1722dup (n.*124+1718_*124+1722dup)
c.*3064_*3068dup (n.*3064_*3068dup)
c.2811_2815dup (p.Cys939Ter)
c.621_625dup (p.Cys209Ter)
c.3534_3538dup (p.Cys1180Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806273T>ACA346761009FBXO11,MSH6c.3419T>A (p.Ile1140Lys)
c.3332T>A (p.Ile1111Lys)
n.4390T>A
c.2150T>A (p.Ile717Lys)
c.3722T>A (p.Ile1241Lys)
c.1171T>A (n.1171T>A)
c.2489T>A (p.Ile830Lys)
n.2567T>A
n.4874T>A
n.2311T>A
n.1885T>A
n.2380T>A
n.1125T>A
n.3010T>A
n.4475A>T
n.4737A>T
c.3716T>A (p.Ile1239Lys)
c.3326T>A (p.Ile1109Lys)
c.169+1922A>T (n.169+1922A>T)
c.*124+1721A>T (n.*124+1721A>T)
c.*3063T>A (n.*3063T>A)
c.2810T>A (p.Ile937Lys)
c.620T>A (p.Ile207Lys)
c.3533T>A (p.Ile1178Lys)
2g.47806273T>CCA013969FBXO11,MSH6c.3419T>C (p.Ile1140Thr)
c.3332T>C (p.Ile1111Thr)
n.4390T>C
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.3722T>C (p.Ile1241Thr)
c.1171T>C (n.1171T>C)
c.2489T>C (p.Ile830Thr)
n.2567T>C
n.4874T>C
n.2311T>C
n.1885T>C
n.2380T>C
n.1125T>C
n.3010T>C
n.4475A>G
n.4737A>G
c.3716T>C (p.Ile1239Thr)
c.3326T>C (p.Ile1109Thr)
c.169+1922A>G (n.169+1922A>G)
c.*124+1721A>G (n.*124+1721A>G)
c.*3063T>C (n.*3063T>C)
c.2810T>C (p.Ile937Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.3533T>C (p.Ile1178Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806273T>GCA346761010FBXO11,MSH6c.3419T>G (p.Ile1140Arg)
c.3332T>G (p.Ile1111Arg)
n.4390T>G
c.2150T>G (p.Ile717Arg)
c.3722T>G (p.Ile1241Arg)
c.1171T>G (n.1171T>G)
c.2489T>G (p.Ile830Arg)
n.2567T>G
n.4874T>G
n.2311T>G
n.1885T>G
n.2380T>G
n.1125T>G
n.3010T>G
n.4475A>C
n.4737A>C
c.3716T>G (p.Ile1239Arg)
c.3326T>G (p.Ile1109Arg)
c.169+1922A>C (n.169+1922A>C)
c.*124+1721A>C (n.*124+1721A>C)
c.*3063T>G (n.*3063T>G)
c.2810T>G (p.Ile937Arg)
c.620T>G (p.Ile207Arg)
c.3533T>G (p.Ile1178Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806273T=CA2496054099FBXO11,MSH6c.3419T= (p.Ile1140=)
c.3332T= (p.Ile1111=)
n.4390T=
c.2150T= (p.Ile717=)
c.3722T= (p.Ile1241=)
c.1171T= (n.1171T=)
c.2489T= (p.Ile830=)
n.2567T=
n.4874T=
n.2311T=
n.1885T=
n.2380T=
n.1125T=
n.3010T=
n.4475A=
n.4737A=
c.3716T= (p.Ile1239=)
c.3326T= (p.Ile1109=)
c.169+1922A= (n.169+1922A=)
c.*124+1721A= (n.*124+1721A=)
c.*3063T= (n.*3063T=)
c.2810T= (p.Ile937=)
c.620T= (p.Ile207=)
c.3533T= (p.Ile1178=)
2g.47806273dupCA645369303FBXO11,MSH6c.3419dup (p.Cys1142MetfsTer?)
c.3332dup (p.Cys1113MetfsTer?)
n.4390dup
c.2150dup (p.Cys719MetfsTer?)
c.3722dup (p.Cys1243MetfsTer?)
c.1171dup (n.1171dup)
c.2489dup (p.Cys832MetfsTer?)
n.2567dup
n.4874dup
n.2311dup
n.1885dup
n.2380dup
n.1125dup
n.3010dup
n.4475dup
n.4737dup
c.3716dup (p.Cys1241MetfsTer?)
c.3326dup (p.Cys1111MetfsTer?)
c.169+1922dup (n.169+1922dup)
c.*124+1721dup (n.*124+1721dup)
c.*3063dup (n.*3063dup)
c.2810dup (p.Cys939MetfsTer?)
c.620dup (p.Cys209MetfsTer12)
c.3533dup (p.Cys1180MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806273_47806293dupCA1139656975FBXO11,MSH6c.3419_3439dup (p.Phe1146_Ser1147insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.3332_3352dup (p.Phe1117_Ser1118insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
n.4390_4410dup
c.2150_2170dup (p.Phe723_Ser724insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.3722_3742dup (p.Phe1247_Ser1248insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.1171_1191dup (n.1171_1191dup)
c.2489_2509dup (p.Phe836_Ser837insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
n.2567_2587dup
n.4874_4894dup
n.2311_2331dup
n.1885_1905dup
n.2380_2400dup
n.1125_1145dup
n.3010_3030dup
n.4455_4475dup
n.4717_4737dup
c.3716_3736dup (p.Phe1245_Ser1246insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.3326_3346dup (p.Phe1115_Ser1116insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.169+1902_169+1922dup (n.169+1902_169+1922dup)
c.*124+1701_*124+1721dup (n.*124+1701_*124+1721dup)
c.*3063_*3083dup (n.*3063_*3083dup)
c.2810_2830dup (p.Phe943_Ser944insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.620_640dup (p.Phe213_Ser214insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
c.3533_3553dup (p.Phe1184_Ser1185insLeuLysCysArgThrLeuPhe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806274A=CA2496054102FBXO11,MSH6c.3420A= (p.Ile1140=)
c.3333A= (p.Ile1111=)
n.4391A=
c.2151A= (p.Ile717=)
c.3723A= (p.Ile1241=)
c.1172A= (n.1172A=)
c.2490A= (p.Ile830=)
n.2568A=
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n.2312A=
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n.3011A=
n.4474T=
n.4736T=
c.3717A= (p.Ile1239=)
c.3327A= (p.Ile1109=)
c.169+1921T= (n.169+1921T=)
c.*124+1720T= (n.*124+1720T=)
c.*3064A= (n.*3064A=)
c.2811A= (p.Ile937=)
c.621A= (p.Ile207=)
c.3534A= (p.Ile1178=)
2g.47806274A>CCA425997985FBXO11,MSH6c.3420A>C (p.Ile1140=)
c.3333A>C (p.Ile1111=)
n.4391A>C
c.2151A>C (p.Ile717=)
c.3723A>C (p.Ile1241=)
c.1172A>C (n.1172A>C)
c.2490A>C (p.Ile830=)
n.2568A>C
n.4875A>C
n.2312A>C
n.1886A>C
n.2381A>C
n.1126A>C
n.3011A>C
n.4474T>G
n.4736T>G
c.3717A>C (p.Ile1239=)
c.3327A>C (p.Ile1109=)
c.169+1921T>G (n.169+1921T>G)
c.*124+1720T>G (n.*124+1720T>G)
c.*3064A>C (n.*3064A>C)
c.2811A>C (p.Ile937=)
c.621A>C (p.Ile207=)
c.3534A>C (p.Ile1178=)
 gnomAD v4
2g.47806274A>GCA346761011FBXO11,MSH6c.3420A>G (p.Ile1140Met)
c.3333A>G (p.Ile1111Met)
n.4391A>G
c.2151A>G (p.Ile717Met)
c.3723A>G (p.Ile1241Met)
c.1172A>G (n.1172A>G)
c.2490A>G (p.Ile830Met)
n.2568A>G
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n.1126A>G
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n.4474T>C
n.4736T>C
c.3717A>G (p.Ile1239Met)
c.3327A>G (p.Ile1109Met)
c.169+1921T>C (n.169+1921T>C)
c.*124+1720T>C (n.*124+1720T>C)
c.*3064A>G (n.*3064A>G)
c.2811A>G (p.Ile937Met)
c.621A>G (p.Ile207Met)
c.3534A>G (p.Ile1178Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47806274A>TCA425997990FBXO11,MSH6c.3420A>T (p.Ile1140=)
c.3333A>T (p.Ile1111=)
n.4391A>T
c.2151A>T (p.Ile717=)
c.3723A>T (p.Ile1241=)
c.1172A>T (n.1172A>T)
c.2490A>T (p.Ile830=)
n.2568A>T
n.4875A>T
n.2312A>T
n.1886A>T
n.2381A>T
n.1126A>T
n.3011A>T
n.4474T>A
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c.3717A>T (p.Ile1239=)
c.3327A>T (p.Ile1109=)
c.169+1921T>A (n.169+1921T>A)
c.*124+1720T>A (n.*124+1720T>A)
c.*3064A>T (n.*3064A>T)
c.2811A>T (p.Ile937=)
c.621A>T (p.Ile207=)
c.3534A>T (p.Ile1178=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806277dupCA2573130185FBXO11,MSH6c.3423dup (p.Cys1142MetfsTer?)
c.3336dup (p.Cys1113MetfsTer?)
n.4394dup
c.2154dup (p.Cys719MetfsTer?)
c.3726dup (p.Cys1243MetfsTer?)
c.1175dup (n.1175dup)
c.2493dup (p.Cys832MetfsTer?)
n.2571dup
n.4878dup
n.2315dup
n.1889dup
n.2384dup
n.1129dup
n.3014dup
n.4474dup
n.4736dup
c.3720dup (p.Cys1241MetfsTer?)
c.3330dup (p.Cys1111MetfsTer?)
c.169+1921dup (n.169+1921dup)
c.*124+1720dup (n.*124+1720dup)
c.*3067dup (n.*3067dup)
c.2814dup (p.Cys939MetfsTer?)
c.624dup (p.Cys209MetfsTer12)
c.3537dup (p.Cys1180MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806277delCA2580067297FBXO11,MSH6c.3423del (p.Lys1141AsnfsTer13)
c.3336del (p.Lys1112AsnfsTer13)
n.4394del
c.2154del (p.Lys718AsnfsTer13)
c.3726del (p.Lys1242AsnfsTer13)
c.1175del (n.1175del)
c.2493del (p.Lys831AsnfsTer13)
n.2571del
n.4878del
n.2315del
n.1889del
n.2384del
n.1129del
n.3014del
n.4474del
n.4736del
c.3720del (p.Lys1240AsnfsTer13)
c.3330del (p.Lys1110AsnfsTer13)
c.169+1921del (n.169+1921del)
c.*124+1720del (n.*124+1720del)
c.*3067del (n.*3067del)
c.2814del (p.Lys938AsnfsTer13)
c.624del (p.Lys208AsnfsTer24)
c.3537del (p.Lys1179AsnfsTer13)
 ClinVar
2g.47806275A>CCA346761012FBXO11,MSH6c.3421A>C (p.Lys1141Gln)
c.3334A>C (p.Lys1112Gln)
n.4392A>C
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.3724A>C (p.Lys1242Gln)
c.1173A>C (n.1173A>C)
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
n.2569A>C
n.4876A>C
n.2313A>C
n.1887A>C
n.2382A>C
n.1127A>C
n.3012A>C
n.4473T>G
n.4735T>G
c.3718A>C (p.Lys1240Gln)
c.3328A>C (p.Lys1110Gln)
c.169+1920T>G (n.169+1920T>G)
c.*124+1719T>G (n.*124+1719T>G)
c.*3065A>C (n.*3065A>C)
c.2812A>C (p.Lys938Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.3535A>C (p.Lys1179Gln)
2g.47806275A>GCA346761013FBXO11,MSH6c.3421A>G (p.Lys1141Glu)
c.3334A>G (p.Lys1112Glu)
n.4392A>G
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.3724A>G (p.Lys1242Glu)
c.1173A>G (n.1173A>G)
c.2491A>G (p.Lys831Glu)
n.2569A>G
n.4876A>G
n.2313A>G
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n.4473T>C
n.4735T>C
c.3718A>G (p.Lys1240Glu)
c.3328A>G (p.Lys1110Glu)
c.169+1920T>C (n.169+1920T>C)
c.*124+1719T>C (n.*124+1719T>C)
c.*3065A>G (n.*3065A>G)
c.2812A>G (p.Lys938Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.3535A>G (p.Lys1179Glu)
2g.47806275A>TCA346761014FBXO11,MSH6c.3421A>T (p.Lys1141Ter)
c.3334A>T (p.Lys1112Ter)
n.4392A>T
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.3724A>T (p.Lys1242Ter)
c.1173A>T (n.1173A>T)
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
n.2569A>T
n.4876A>T
n.2313A>T
n.1887A>T
n.2382A>T
n.1127A>T
n.3012A>T
n.4473T>A
n.4735T>A
c.3718A>T (p.Lys1240Ter)
c.3328A>T (p.Lys1110Ter)
c.169+1920T>A (n.169+1920T>A)
c.*124+1719T>A (n.*124+1719T>A)
c.*3065A>T (n.*3065A>T)
c.2812A>T (p.Lys938Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.3535A>T (p.Lys1179Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806276A=CA2496054104FBXO11,MSH6c.3422A= (p.Lys1141=)
c.3335A= (p.Lys1112=)
n.4393A=
c.2153A= (p.Lys718=)
c.3725A= (p.Lys1242=)
c.1174A= (n.1174A=)
c.2492A= (p.Lys831=)
n.2570A=
n.4877A=
n.2314A=
n.1888A=
n.2383A=
n.1128A=
n.3013A=
n.4472T=
n.4734T=
c.3719A= (p.Lys1240=)
c.3329A= (p.Lys1110=)
c.169+1919T= (n.169+1919T=)
c.*124+1718T= (n.*124+1718T=)
c.*3066A= (n.*3066A=)
c.2813A= (p.Lys938=)
c.623A= (p.Lys208=)
c.3536A= (p.Lys1179=)
2g.47806276A>CCA346761015FBXO11,MSH6c.3422A>C (p.Lys1141Thr)
c.3335A>C (p.Lys1112Thr)
n.4393A>C
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.3725A>C (p.Lys1242Thr)
c.1174A>C (n.1174A>C)
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
n.2570A>C
n.4877A>C
n.2314A>C
n.1888A>C
n.2383A>C
n.1128A>C
n.3013A>C
n.4472T>G
n.4734T>G
c.3719A>C (p.Lys1240Thr)
c.3329A>C (p.Lys1110Thr)
c.169+1919T>G (n.169+1919T>G)
c.*124+1718T>G (n.*124+1718T>G)
c.*3066A>C (n.*3066A>C)
c.2813A>C (p.Lys938Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.3536A>C (p.Lys1179Thr)
2g.47806276A>GCA346761016FBXO11,MSH6c.3422A>G (p.Lys1141Arg)
c.3335A>G (p.Lys1112Arg)
n.4393A>G
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.3725A>G (p.Lys1242Arg)
c.1174A>G (n.1174A>G)
c.2492A>G (p.Lys831Arg)
n.2570A>G
n.4877A>G
n.2314A>G
n.1888A>G
n.2383A>G
n.1128A>G
n.3013A>G
n.4472T>C
n.4734T>C
c.3719A>G (p.Lys1240Arg)
c.3329A>G (p.Lys1110Arg)
c.169+1919T>C (n.169+1919T>C)
c.*124+1718T>C (n.*124+1718T>C)
c.*3066A>G (n.*3066A>G)
c.2813A>G (p.Lys938Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.3536A>G (p.Lys1179Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806276A>TCA346761017FBXO11,MSH6c.3422A>T (p.Lys1141Ile)
c.3335A>T (p.Lys1112Ile)
n.4393A>T
c.2153A>T (p.Lys718Ile)
c.3725A>T (p.Lys1242Ile)
c.1174A>T (n.1174A>T)
c.2492A>T (p.Lys831Ile)
n.2570A>T
n.4877A>T
n.2314A>T
n.1888A>T
n.2383A>T
n.1128A>T
n.3013A>T
n.4472T>A
n.4734T>A
c.3719A>T (p.Lys1240Ile)
c.3329A>T (p.Lys1110Ile)
c.169+1919T>A (n.169+1919T>A)
c.*124+1718T>A (n.*124+1718T>A)
c.*3066A>T (n.*3066A>T)
c.2813A>T (p.Lys938Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.3536A>T (p.Lys1179Ile)
 dbSNP
2g.47806276_47806277insTCA2580067300FBXO11,MSH6c.3422_3423insT (p.Lys1141AsnfsTer?)
c.3335_3336insT (p.Lys1112AsnfsTer?)
n.4393_4394insT
c.2153_2154insT (p.Lys718AsnfsTer?)
c.3725_3726insT (p.Lys1242AsnfsTer?)
c.1174_1175insT (n.1174_1175insT)
c.2492_2493insT (p.Lys831AsnfsTer?)
n.2570_2571insT
n.4877_4878insT
n.2314_2315insT
n.1888_1889insT
n.2383_2384insT
n.1128_1129insT
n.3013_3014insT
n.4471_4472insA
n.4733_4734insA
c.3719_3720insT (p.Lys1240AsnfsTer?)
c.3329_3330insT (p.Lys1110AsnfsTer?)
c.169+1918_169+1919insA (n.169+1918_169+1919insA)
c.*124+1717_*124+1718insA (n.*124+1717_*124+1718insA)
c.*3066_*3067insT (n.*3066_*3067insT)
c.2813_2814insT (p.Lys938AsnfsTer?)
c.623_624insT (p.Lys208AsnfsTer13)
c.3536_3537insT (p.Lys1179AsnfsTer?)
 ClinVar
2g.47806277A=CA2496054106FBXO11,MSH6c.3423A= (p.Lys1141=)
c.3336A= (p.Lys1112=)
n.4394A=
c.2154A= (p.Lys718=)
c.3726A= (p.Lys1242=)
c.1175A= (n.1175A=)
c.2493A= (p.Lys831=)
n.2571A=
n.4878A=
n.2315A=
n.1889A=
n.2384A=
n.1129A=
n.3014A=
n.4471T=
n.4733T=
c.3720A= (p.Lys1240=)
c.3330A= (p.Lys1110=)
c.169+1918T= (n.169+1918T=)
c.*124+1717T= (n.*124+1717T=)
c.*3067A= (n.*3067A=)
c.2814A= (p.Lys938=)
c.624A= (p.Lys208=)
c.3537A= (p.Lys1179=)
2g.47806277A>CCA346761018FBXO11,MSH6c.3423A>C (p.Lys1141Asn)
c.3336A>C (p.Lys1112Asn)
n.4394A>C
c.2154A>C (p.Lys718Asn)
c.3726A>C (p.Lys1242Asn)
c.1175A>C (n.1175A>C)
c.2493A>C (p.Lys831Asn)
n.2571A>C
n.4878A>C
n.2315A>C
n.1889A>C
n.2384A>C
n.1129A>C
n.3014A>C
n.4471T>G
n.4733T>G
c.3720A>C (p.Lys1240Asn)
c.3330A>C (p.Lys1110Asn)
c.169+1918T>G (n.169+1918T>G)
c.*124+1717T>G (n.*124+1717T>G)
c.*3067A>C (n.*3067A>C)
c.2814A>C (p.Lys938Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.3537A>C (p.Lys1179Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806277A>GCA013979FBXO11,MSH6c.3423A>G (p.Lys1141=)
c.3336A>G (p.Lys1112=)
n.4394A>G
c.2154A>G (p.Lys718=)
c.3726A>G (p.Lys1242=)
c.1175A>G (n.1175A>G)
c.2493A>G (p.Lys831=)
n.2571A>G
n.4878A>G
n.2315A>G
n.1889A>G
n.2384A>G
n.1129A>G
n.3014A>G
n.4471T>C
n.4733T>C
c.3720A>G (p.Lys1240=)
c.3330A>G (p.Lys1110=)
c.169+1918T>C (n.169+1918T>C)
c.*124+1717T>C (n.*124+1717T>C)
c.*3067A>G (n.*3067A>G)
c.2814A>G (p.Lys938=)
c.624A>G (p.Lys208=)
c.3537A>G (p.Lys1179=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806277A>TCA346761019FBXO11,MSH6c.3423A>T (p.Lys1141Asn)
c.3336A>T (p.Lys1112Asn)
n.4394A>T
c.2154A>T (p.Lys718Asn)
c.3726A>T (p.Lys1242Asn)
c.1175A>T (n.1175A>T)
c.2493A>T (p.Lys831Asn)
n.2571A>T
n.4878A>T
n.2315A>T
n.1889A>T
n.2384A>T
n.1129A>T
n.3014A>T
n.4471T>A
n.4733T>A
c.3720A>T (p.Lys1240Asn)
c.3330A>T (p.Lys1110Asn)
c.169+1918T>A (n.169+1918T>A)
c.*124+1717T>A (n.*124+1717T>A)
c.*3067A>T (n.*3067A>T)
c.2814A>T (p.Lys938Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.3537A>T (p.Lys1179Asn)
 dbSNP
2g.47806277_47806278delCA2697548071FBXO11,MSH6c.3423_3424del (p.Cys1142SerfsTer?)
c.3336_3337del (p.Cys1113SerfsTer?)
n.4394_4395del
c.2154_2155del (p.Cys719SerfsTer?)
c.3726_3727del (p.Cys1243SerfsTer?)
c.1175_1176del (n.1175_1176del)
c.2493_2494del (p.Cys832SerfsTer?)
n.2571_2572del
n.4878_4879del
n.2315_2316del
n.1889_1890del
n.2384_2385del
n.1129_1130del
n.3014_3015del
n.4470_4471del
n.4732_4733del
c.3720_3721del (p.Cys1241SerfsTer?)
c.3330_3331del (p.Cys1111SerfsTer?)
c.169+1917_169+1918del (n.169+1917_169+1918del)
c.*124+1716_*124+1717del (n.*124+1716_*124+1717del)
c.*3067_*3068del (n.*3067_*3068del)
c.2814_2815del (p.Cys939SerfsTer?)
c.624_625del (p.Cys209SerfsTer11)
c.3537_3538del (p.Cys1180SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47806278T>ACA346761020FBXO11,MSH6c.3424T>A (p.Cys1142Ser)
c.3337T>A (p.Cys1113Ser)
n.4395T>A
c.2155T>A (p.Cys719Ser)
c.3727T>A (p.Cys1243Ser)
c.1176T>A (n.1176T>A)
c.2494T>A (p.Cys832Ser)
n.2572T>A
n.4879T>A
n.2316T>A
n.1890T>A
n.2385T>A
n.1130T>A
n.3015T>A
n.4470A>T
n.4732A>T
c.3721T>A (p.Cys1241Ser)
c.3331T>A (p.Cys1111Ser)
c.169+1917A>T (n.169+1917A>T)
c.*124+1716A>T (n.*124+1716A>T)
c.*3068T>A (n.*3068T>A)
c.2815T>A (p.Cys939Ser)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.3538T>A (p.Cys1180Ser)
 dbSNP
2g.47806278T>CCA346761021FBXO11,MSH6c.3424T>C (p.Cys1142Arg)
c.3337T>C (p.Cys1113Arg)
n.4395T>C
c.2155T>C (p.Cys719Arg)
c.3727T>C (p.Cys1243Arg)
c.1176T>C (n.1176T>C)
c.2494T>C (p.Cys832Arg)
n.2572T>C
n.4879T>C
n.2316T>C
n.1890T>C
n.2385T>C
n.1130T>C
n.3015T>C
n.4470A>G
n.4732A>G
c.3721T>C (p.Cys1241Arg)
c.3331T>C (p.Cys1111Arg)
c.169+1917A>G (n.169+1917A>G)
c.*124+1716A>G (n.*124+1716A>G)
c.*3068T>C (n.*3068T>C)
c.2815T>C (p.Cys939Arg)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.3538T>C (p.Cys1180Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806278T>GCA346761022FBXO11,MSH6c.3424T>G (p.Cys1142Gly)
c.3337T>G (p.Cys1113Gly)
n.4395T>G
c.2155T>G (p.Cys719Gly)
c.3727T>G (p.Cys1243Gly)
c.1176T>G (n.1176T>G)
c.2494T>G (p.Cys832Gly)
n.2572T>G
n.4879T>G
n.2316T>G
n.1890T>G
n.2385T>G
n.1130T>G
n.3015T>G
n.4470A>C
n.4732A>C
c.3721T>G (p.Cys1241Gly)
c.3331T>G (p.Cys1111Gly)
c.169+1917A>C (n.169+1917A>C)
c.*124+1716A>C (n.*124+1716A>C)
c.*3068T>G (n.*3068T>G)
c.2815T>G (p.Cys939Gly)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.3538T>G (p.Cys1180Gly)
 dbSNP
2g.47806278_47806281delinsTGTCCA2496054108FBXO11,MSH6c.3424_3427delinsTGTC (p.Cys1142=)
c.3337_3340delinsTGTC (p.Cys1113=)
n.4395_4398delinsTGTC
c.2155_2158delinsTGTC (p.Cys719=)
c.3727_3730delinsTGTC (p.Cys1243=)
c.1176_1179delinsTGTC (n.1176_1179delinsTGTC)
c.2494_2497delinsTGTC (p.Cys832=)
n.2572_2575delinsTGTC
n.4879_4882delinsTGTC
n.2316_2319delinsTGTC
n.1890_1893delinsTGTC
n.2385_2388delinsTGTC
n.1130_1133delinsTGTC
n.3015_3018delinsTGTC
n.4467_4470delinsGACA
n.4729_4732delinsGACA
c.3721_3724delinsTGTC (p.Cys1241=)
c.3331_3334delinsTGTC (p.Cys1111=)
c.169+1914_169+1917delinsGACA (n.169+1914_169+1917delinsGACA)
c.*124+1713_*124+1716delinsGACA (n.*124+1713_*124+1716delinsGACA)
c.*3068_*3071delinsTGTC (n.*3068_*3071delinsTGTC)
c.2815_2818delinsTGTC (p.Cys939=)
c.625_628delinsTGTC (p.Cys209=)
c.3538_3541delinsTGTC (p.Cys1180=)
2g.47806279G>ACA46719383FBXO11,MSH6c.3425G>A (p.Cys1142Tyr)
c.3338G>A (p.Cys1113Tyr)
n.4396G>A
c.2156G>A (p.Cys719Tyr)
c.3728G>A (p.Cys1243Tyr)
c.1177G>A (n.1177G>A)
c.2495G>A (p.Cys832Tyr)
n.2573G>A
n.4880G>A
n.2317G>A
n.1891G>A
n.2386G>A
n.1131G>A
n.3016G>A
n.4469C>T
n.4731C>T
c.3722G>A (p.Cys1241Tyr)
c.3332G>A (p.Cys1111Tyr)
c.169+1916C>T (n.169+1916C>T)
c.*124+1715C>T (n.*124+1715C>T)
c.*3069G>A (n.*3069G>A)
c.2816G>A (p.Cys939Tyr)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.3539G>A (p.Cys1180Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806279G>CCA346761023FBXO11,MSH6c.3425G>C (p.Cys1142Ser)
c.3338G>C (p.Cys1113Ser)
n.4396G>C
c.2156G>C (p.Cys719Ser)
c.3728G>C (p.Cys1243Ser)
c.1177G>C (n.1177G>C)
c.2495G>C (p.Cys832Ser)
n.2573G>C
n.4880G>C
n.2317G>C
n.1891G>C
n.2386G>C
n.1131G>C
n.3016G>C
n.4469C>G
n.4731C>G
c.3722G>C (p.Cys1241Ser)
c.3332G>C (p.Cys1111Ser)
c.169+1916C>G (n.169+1916C>G)
c.*124+1715C>G (n.*124+1715C>G)
c.*3069G>C (n.*3069G>C)
c.2816G>C (p.Cys939Ser)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.3539G>C (p.Cys1180Ser)
 dbSNP
2g.47806279G=CA2496054111FBXO11,MSH6c.3425G= (p.Cys1142=)
c.3338G= (p.Cys1113=)
n.4396G=
c.2156G= (p.Cys719=)
c.3728G= (p.Cys1243=)
c.1177G= (n.1177G=)
c.2495G= (p.Cys832=)
n.2573G=
n.4880G=
n.2317G=
n.1891G=
n.2386G=
n.1131G=
n.3016G=
n.4469C=
n.4731C=
c.3722G= (p.Cys1241=)
c.3332G= (p.Cys1111=)
c.169+1916C= (n.169+1916C=)
c.*124+1715C= (n.*124+1715C=)
c.*3069G= (n.*3069G=)
c.2816G= (p.Cys939=)
c.626G= (p.Cys209=)
c.3539G= (p.Cys1180=)
2g.47806279G>TCA346761024FBXO11,MSH6c.3425G>T (p.Cys1142Phe)
c.3338G>T (p.Cys1113Phe)
n.4396G>T
c.2156G>T (p.Cys719Phe)
c.3728G>T (p.Cys1243Phe)
c.1177G>T (n.1177G>T)
c.2495G>T (p.Cys832Phe)
n.2573G>T
n.4880G>T
n.2317G>T
n.1891G>T
n.2386G>T
n.1131G>T
n.3016G>T
n.4469C>A
n.4731C>A
c.3722G>T (p.Cys1241Phe)
c.3332G>T (p.Cys1111Phe)
c.169+1916C>A (n.169+1916C>A)
c.*124+1715C>A (n.*124+1715C>A)
c.*3069G>T (n.*3069G>T)
c.2816G>T (p.Cys939Phe)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.3539G>T (p.Cys1180Phe)
 dbSNP
2g.47806279dupCA2697548072FBXO11,MSH6c.3425dup (p.Cys1142TrpfsTer?)
c.3338dup (p.Cys1113TrpfsTer?)
n.4396dup
c.2156dup (p.Cys719TrpfsTer?)
c.3728dup (p.Cys1243TrpfsTer?)
c.1177dup (n.1177dup)
c.2495dup (p.Cys832TrpfsTer?)
n.2573dup
n.4880dup
n.2317dup
n.1891dup
n.2386dup
n.1131dup
n.3016dup
n.4469dup
n.4731dup
c.3722dup (p.Cys1241TrpfsTer?)
c.3332dup (p.Cys1111TrpfsTer?)
c.169+1916dup (n.169+1916dup)
c.*124+1715dup (n.*124+1715dup)
c.*3069dup (n.*3069dup)
c.2816dup (p.Cys939TrpfsTer?)
c.626dup (p.Cys209TrpfsTer12)
c.3539dup (p.Cys1180TrpfsTer?)
 ClinVar
2g.47806281_47806283delCA013989FBXO11,MSH6c.3427_3429del (p.Arg1143del)
c.3340_3342del (p.Arg1114del)
n.4398_4400del
c.2158_2160del (p.Arg720del)
c.3730_3732del (p.Arg1244del)
c.1179_1181del (n.1179_1181del)
c.2497_2499del (p.Arg833del)
n.2575_2577del
n.4882_4884del
n.2319_2321del
n.1893_1895del
n.2388_2390del
n.1133_1135del
n.3018_3020del
n.4467_4469del
n.4729_4731del
c.3724_3726del (p.Arg1242del)
c.3334_3336del (p.Arg1112del)
c.169+1914_169+1916del (n.169+1914_169+1916del)
c.*124+1713_*124+1715del (n.*124+1713_*124+1715del)
c.*3071_*3073del (n.*3071_*3073del)
c.2818_2820del (p.Arg940del)
c.628_630del (p.Arg210del)
c.3541_3543del (p.Arg1181del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806279_47806292delinsGTCGTACATTATTTCA2496054110FBXO11,MSH6c.3425_3438delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1142=)
c.3338_3351delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1113=)
n.4396_4409delinsGTCGTACATTATTT
c.2156_2169delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys719=)
c.3728_3741delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1243=)
c.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT (n.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT)
c.2495_2508delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys832=)
n.2573_2586delinsGTCGTACATTATTT
n.4880_4893delinsGTCGTACATTATTT
n.2317_2330delinsGTCGTACATTATTT
n.1891_1904delinsGTCGTACATTATTT
n.2386_2399delinsGTCGTACATTATTT
n.1131_1144delinsGTCGTACATTATTT
n.3016_3029delinsGTCGTACATTATTT
n.4456_4469delinsAAATAATGTACGAC
n.4718_4731delinsAAATAATGTACGAC
c.3722_3735delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1241=)
c.3332_3345delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1111=)
c.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC (n.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC)
c.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC (n.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC)
c.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT (n.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT)
c.2816_2829delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys939=)
c.626_639delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys209=)
c.3539_3552delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1180=)
2g.47806280T>ACA346761025FBXO11,MSH6c.3426T>A (p.Cys1142Ter)
c.3339T>A (p.Cys1113Ter)
n.4397T>A
c.2157T>A (p.Cys719Ter)
c.3729T>A (p.Cys1243Ter)
c.1178T>A (n.1178T>A)
c.2496T>A (p.Cys832Ter)
n.2574T>A
n.4881T>A
n.2318T>A
n.1892T>A
n.2387T>A
n.1132T>A
n.3017T>A
n.4468A>T
n.4730A>T
c.3723T>A (p.Cys1241Ter)
c.3333T>A (p.Cys1111Ter)
c.169+1915A>T (n.169+1915A>T)
c.*124+1714A>T (n.*124+1714A>T)
c.*3070T>A (n.*3070T>A)
c.2817T>A (p.Cys939Ter)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.3540T>A (p.Cys1180Ter)
 dbSNP
2g.47806280T>CCA425998026FBXO11,MSH6c.3426T>C (p.Cys1142=)
c.3339T>C (p.Cys1113=)
n.4397T>C
c.2157T>C (p.Cys719=)
c.3729T>C (p.Cys1243=)
c.1178T>C (n.1178T>C)
c.2496T>C (p.Cys832=)
n.2574T>C
n.4881T>C
n.2318T>C
n.1892T>C
n.2387T>C
n.1132T>C
n.3017T>C
n.4468A>G
n.4730A>G
c.3723T>C (p.Cys1241=)
c.3333T>C (p.Cys1111=)
c.169+1915A>G (n.169+1915A>G)
c.*124+1714A>G (n.*124+1714A>G)
c.*3070T>C (n.*3070T>C)
c.2817T>C (p.Cys939=)
c.627T>C (p.Cys209=)
c.3540T>C (p.Cys1180=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806280T>GCA346761026FBXO11,MSH6c.3426T>G (p.Cys1142Trp)
c.3339T>G (p.Cys1113Trp)
n.4397T>G
c.2157T>G (p.Cys719Trp)
c.3729T>G (p.Cys1243Trp)
c.1178T>G (n.1178T>G)
c.2496T>G (p.Cys832Trp)
n.2574T>G
n.4881T>G
n.2318T>G
n.1892T>G
n.2387T>G
n.1132T>G
n.3017T>G
n.4468A>C
n.4730A>C
c.3723T>G (p.Cys1241Trp)
c.3333T>G (p.Cys1111Trp)
c.169+1915A>C (n.169+1915A>C)
c.*124+1714A>C (n.*124+1714A>C)
c.*3070T>G (n.*3070T>G)
c.2817T>G (p.Cys939Trp)
c.627T>G (p.Cys209Trp)
c.3540T>G (p.Cys1180Trp)
 dbSNP
2g.47806280T=CA2496054113FBXO11,MSH6c.3426T= (p.Cys1142=)
c.3339T= (p.Cys1113=)
n.4397T=
c.2157T= (p.Cys719=)
c.3729T= (p.Cys1243=)
c.1178T= (n.1178T=)
c.2496T= (p.Cys832=)
n.2574T=
n.4881T=
n.2318T=
n.1892T=
n.2387T=
n.1132T=
n.3017T=
n.4468A=
n.4730A=
c.3723T= (p.Cys1241=)
c.3333T= (p.Cys1111=)
c.169+1915A= (n.169+1915A=)
c.*124+1714A= (n.*124+1714A=)
c.*3070T= (n.*3070T=)
c.2817T= (p.Cys939=)
c.627T= (p.Cys209=)
c.3540T= (p.Cys1180=)
2g.47806282_47806294delCA014056FBXO11,MSH6c.3428_3440del (p.Arg1143GlnfsTer7)
c.3341_3353del (p.Arg1114GlnfsTer7)
n.4399_4411del
c.2159_2171del (p.Arg720GlnfsTer7)
c.3731_3743del (p.Arg1244GlnfsTer7)
c.1180_1192del (n.1180_1192del)
c.2498_2510del (p.Arg833GlnfsTer7)
n.2576_2588del
n.4883_4895del
n.2320_2332del
n.1894_1906del
n.2389_2401del
n.1134_1146del
n.3019_3031del
n.4456_4468del
n.4718_4730del
c.3725_3737del (p.Arg1242GlnfsTer7)
c.3335_3347del (p.Arg1112GlnfsTer7)
c.169+1903_169+1915del (n.169+1903_169+1915del)
c.*124+1702_*124+1714del (n.*124+1702_*124+1714del)
c.*3072_*3084del (n.*3072_*3084del)
c.2819_2831del (p.Arg940GlnfsTer7)
c.629_641del (p.Arg210GlnfsTer18)
c.3542_3554del (p.Arg1181GlnfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806281C>ACA014030FBXO11,MSH6c.3427C>A (p.Arg1143Ser)
c.3340C>A (p.Arg1114Ser)
n.4398C>A
c.2158C>A (p.Arg720Ser)
c.3730C>A (p.Arg1244Ser)
c.1179C>A (n.1179C>A)
c.2497C>A (p.Arg833Ser)
n.2575C>A
n.4882C>A
n.2319C>A
n.1893C>A
n.2388C>A
n.1133C>A
n.3018C>A
n.4467G>T
n.4729G>T
c.3724C>A (p.Arg1242Ser)
c.3334C>A (p.Arg1112Ser)
c.169+1914G>T (n.169+1914G>T)
c.*124+1713G>T (n.*124+1713G>T)
c.*3071C>A (n.*3071C>A)
c.2818C>A (p.Arg940Ser)
c.628C>A (p.Arg210Ser)
c.3541C>A (p.Arg1181Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806281C=CA2496054116FBXO11,MSH6c.3427C= (p.Arg1143=)
c.3340C= (p.Arg1114=)
n.4398C=
c.2158C= (p.Arg720=)
c.3730C= (p.Arg1244=)
c.1179C= (n.1179C=)
c.2497C= (p.Arg833=)
n.2575C=
n.4882C=
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n.1893C=
n.2388C=
n.1133C=
n.3018C=
n.4467G=
n.4729G=
c.3724C= (p.Arg1242=)
c.3334C= (p.Arg1112=)
c.169+1914G= (n.169+1914G=)
c.*124+1713G= (n.*124+1713G=)
c.*3071C= (n.*3071C=)
c.2818C= (p.Arg940=)
c.628C= (p.Arg210=)
c.3541C= (p.Arg1181=)
2g.47806281C>GCA346761027FBXO11,MSH6c.3427C>G (p.Arg1143Gly)
c.3340C>G (p.Arg1114Gly)
n.4398C>G
c.2158C>G (p.Arg720Gly)
c.3730C>G (p.Arg1244Gly)
c.1179C>G (n.1179C>G)
c.2497C>G (p.Arg833Gly)
n.2575C>G
n.4882C>G
n.2319C>G
n.1893C>G
n.2388C>G
n.1133C>G
n.3018C>G
n.4467G>C
n.4729G>C
c.3724C>G (p.Arg1242Gly)
c.3334C>G (p.Arg1112Gly)
c.169+1914G>C (n.169+1914G>C)
c.*124+1713G>C (n.*124+1713G>C)
c.*3071C>G (n.*3071C>G)
c.2818C>G (p.Arg940Gly)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.3541C>G (p.Arg1181Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806281C>TCA10578156FBXO11,MSH6c.3427C>T (p.Arg1143Cys)
c.3340C>T (p.Arg1114Cys)
n.4398C>T
c.2158C>T (p.Arg720Cys)
c.3730C>T (p.Arg1244Cys)
c.1179C>T (n.1179C>T)
c.2497C>T (p.Arg833Cys)
n.2575C>T
n.4882C>T
n.2319C>T
n.1893C>T
n.2388C>T
n.1133C>T
n.3018C>T
n.4467G>A
n.4729G>A
c.3724C>T (p.Arg1242Cys)
c.3334C>T (p.Arg1112Cys)
c.169+1914G>A (n.169+1914G>A)
c.*124+1713G>A (n.*124+1713G>A)
c.*3071C>T (n.*3071C>T)
c.2818C>T (p.Arg940Cys)
c.628C>T (p.Arg210Cys)
c.3541C>T (p.Arg1181Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806281_47806284delinsCGTACA2496054115FBXO11,MSH6c.3427_3430delinsCGTA (p.Arg1143=)
c.3340_3343delinsCGTA (p.Arg1114=)
n.4398_4401delinsCGTA
c.2158_2161delinsCGTA (p.Arg720=)
c.3730_3733delinsCGTA (p.Arg1244=)
c.1179_1182delinsCGTA (n.1179_1182delinsCGTA)
c.2497_2500delinsCGTA (p.Arg833=)
n.2575_2578delinsCGTA
n.4882_4885delinsCGTA
n.2319_2322delinsCGTA
n.1893_1896delinsCGTA
n.2388_2391delinsCGTA
n.1133_1136delinsCGTA
n.3018_3021delinsCGTA
n.4464_4467delinsTACG
n.4726_4729delinsTACG
c.3724_3727delinsCGTA (p.Arg1242=)
c.3334_3337delinsCGTA (p.Arg1112=)
c.169+1911_169+1914delinsTACG (n.169+1911_169+1914delinsTACG)
c.*124+1710_*124+1713delinsTACG (n.*124+1710_*124+1713delinsTACG)
c.*3071_*3074delinsCGTA (n.*3071_*3074delinsCGTA)
c.2818_2821delinsCGTA (p.Arg940=)
c.628_631delinsCGTA (p.Arg210=)
c.3541_3544delinsCGTA (p.Arg1181=)
2g.47806282G>ACA014077FBXO11,MSH6c.3428G>A (p.Arg1143His)
c.3341G>A (p.Arg1114His)
n.4399G>A
c.2159G>A (p.Arg720His)
c.3731G>A (p.Arg1244His)
c.1180G>A (n.1180G>A)
c.2498G>A (p.Arg833His)
n.2576G>A
n.4883G>A
n.2320G>A
n.1894G>A
n.2389G>A
n.1134G>A
n.3019G>A
n.4466C>T
n.4728C>T
c.3725G>A (p.Arg1242His)
c.3335G>A (p.Arg1112His)
c.169+1913C>T (n.169+1913C>T)
c.*124+1712C>T (n.*124+1712C>T)
c.*3072G>A (n.*3072G>A)
c.2819G>A (p.Arg940His)
c.629G>A (p.Arg210His)
c.3542G>A (p.Arg1181His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806282G>CCA346761028FBXO11,MSH6c.3428G>C (p.Arg1143Pro)
c.3341G>C (p.Arg1114Pro)
n.4399G>C
c.2159G>C (p.Arg720Pro)
c.3731G>C (p.Arg1244Pro)
c.1180G>C (n.1180G>C)
c.2498G>C (p.Arg833Pro)
n.2576G>C
n.4883G>C
n.2320G>C
n.1894G>C
n.2389G>C
n.1134G>C
n.3019G>C
n.4466C>G
n.4728C>G
c.3725G>C (p.Arg1242Pro)
c.3335G>C (p.Arg1112Pro)
c.169+1913C>G (n.169+1913C>G)
c.*124+1712C>G (n.*124+1712C>G)
c.*3072G>C (n.*3072G>C)
c.2819G>C (p.Arg940Pro)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.3542G>C (p.Arg1181Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806282G=CA2496054119FBXO11,MSH6c.3428G= (p.Arg1143=)
c.3341G= (p.Arg1114=)
n.4399G=
c.2159G= (p.Arg720=)
c.3731G= (p.Arg1244=)
c.1180G= (n.1180G=)
c.2498G= (p.Arg833=)
n.2576G=
n.4883G=
n.2320G=
n.1894G=
n.2389G=
n.1134G=
n.3019G=
n.4466C=
n.4728C=
c.3725G= (p.Arg1242=)
c.3335G= (p.Arg1112=)
c.169+1913C= (n.169+1913C=)
c.*124+1712C= (n.*124+1712C=)
c.*3072G= (n.*3072G=)
c.2819G= (p.Arg940=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.3542G= (p.Arg1181=)
2g.47806282G>TCA014086FBXO11,MSH6c.3428G>T (p.Arg1143Leu)
c.3341G>T (p.Arg1114Leu)
n.4399G>T
c.2159G>T (p.Arg720Leu)
c.3731G>T (p.Arg1244Leu)
c.1180G>T (n.1180G>T)
c.2498G>T (p.Arg833Leu)
n.2576G>T
n.4883G>T
n.2320G>T
n.1894G>T
n.2389G>T
n.1134G>T
n.3019G>T
n.4466C>A
n.4728C>A
c.3725G>T (p.Arg1242Leu)
c.3335G>T (p.Arg1112Leu)
c.169+1913C>A (n.169+1913C>A)
c.*124+1712C>A (n.*124+1712C>A)
c.*3072G>T (n.*3072G>T)
c.2819G>T (p.Arg940Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.3542G>T (p.Arg1181Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806282_47806284delCA014040FBXO11,MSH6c.3428_3430del (p.Arg1143_Thr1144delinsPro)
c.3341_3343del (p.Arg1114_Thr1115delinsPro)
n.4399_4401del
c.2159_2161del (p.Arg720_Thr721delinsPro)
c.3731_3733del (p.Arg1244_Thr1245delinsPro)
c.1180_1182del (n.1180_1182del)
c.2498_2500del (p.Arg833_Thr834delinsPro)
n.2576_2578del
n.4883_4885del
n.2320_2322del
n.1894_1896del
n.2389_2391del
n.1134_1136del
n.3019_3021del
n.4464_4466del
n.4726_4728del
c.3725_3727del (p.Arg1242_Thr1243delinsPro)
c.3335_3337del (p.Arg1112_Thr1113delinsPro)
c.169+1911_169+1913del (n.169+1911_169+1913del)
c.*124+1710_*124+1712del (n.*124+1710_*124+1712del)
c.*3072_*3074del (n.*3072_*3074del)
c.2819_2821del (p.Arg940_Thr941delinsPro)
c.629_631del (p.Arg210_Thr211delinsPro)
c.3542_3544del (p.Arg1181_Thr1182delinsPro)
 dbSNP
2g.47806283T>ACA425998050FBXO11,MSH6c.3429T>A (p.Arg1143=)
c.3342T>A (p.Arg1114=)
n.4400T>A
c.2160T>A (p.Arg720=)
c.3732T>A (p.Arg1244=)
c.1181T>A (n.1181T>A)
c.2499T>A (p.Arg833=)
n.2577T>A
n.4884T>A
n.2321T>A
n.1895T>A
n.2390T>A
n.1135T>A
n.3020T>A
n.4465A>T
n.4727A>T
c.3726T>A (p.Arg1242=)
c.3336T>A (p.Arg1112=)
c.169+1912A>T (n.169+1912A>T)
c.*124+1711A>T (n.*124+1711A>T)
c.*3073T>A (n.*3073T>A)
c.2820T>A (p.Arg940=)
c.630T>A (p.Arg210=)
c.3543T>A (p.Arg1181=)
 dbSNP
2g.47806283T>CCA425998052FBXO11,MSH6c.3429T>C (p.Arg1143=)
c.3342T>C (p.Arg1114=)
n.4400T>C
c.2160T>C (p.Arg720=)
c.3732T>C (p.Arg1244=)
c.1181T>C (n.1181T>C)
c.2499T>C (p.Arg833=)
n.2577T>C
n.4884T>C
n.2321T>C
n.1895T>C
n.2390T>C
n.1135T>C
n.3020T>C
n.4465A>G
n.4727A>G
c.3726T>C (p.Arg1242=)
c.3336T>C (p.Arg1112=)
c.169+1912A>G (n.169+1912A>G)
c.*124+1711A>G (n.*124+1711A>G)
c.*3073T>C (n.*3073T>C)
c.2820T>C (p.Arg940=)
c.630T>C (p.Arg210=)
c.3543T>C (p.Arg1181=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806283T>GCA425998053FBXO11,MSH6c.3429T>G (p.Arg1143=)
c.3342T>G (p.Arg1114=)
n.4400T>G
c.2160T>G (p.Arg720=)
c.3732T>G (p.Arg1244=)
c.1181T>G (n.1181T>G)
c.2499T>G (p.Arg833=)
n.2577T>G
n.4884T>G
n.2321T>G
n.1895T>G
n.2390T>G
n.1135T>G
n.3020T>G
n.4465A>C
n.4727A>C
c.3726T>G (p.Arg1242=)
c.3336T>G (p.Arg1112=)
c.169+1912A>C (n.169+1912A>C)
c.*124+1711A>C (n.*124+1711A>C)
c.*3073T>G (n.*3073T>G)
c.2820T>G (p.Arg940=)
c.630T>G (p.Arg210=)
c.3543T>G (p.Arg1181=)
 dbSNP
2g.47806283dupCA2695200607FBXO11,MSH6c.3429dup (p.Thr1144TyrfsTer?)
c.3342dup (p.Thr1115TyrfsTer?)
n.4400dup
c.2160dup (p.Thr721TyrfsTer?)
c.3732dup (p.Thr1245TyrfsTer?)
c.1181dup (n.1181dup)
c.2499dup (p.Thr834TyrfsTer?)
n.2577dup
n.4884dup
n.2321dup
n.1895dup
n.2390dup
n.1135dup
n.3020dup
n.4465dup
n.4727dup
c.3726dup (p.Thr1243TyrfsTer?)
c.3336dup (p.Thr1113TyrfsTer?)
c.169+1912dup (n.169+1912dup)
c.*124+1711dup (n.*124+1711dup)
c.*3073dup (n.*3073dup)
c.2820dup (p.Thr941TyrfsTer?)
c.630dup (p.Thr211TyrfsTer10)
c.3543dup (p.Thr1182TyrfsTer?)
 ClinVar
2g.47806285_47806289dupCA2739274380FBXO11,MSH6c.3431_3435dup (p.Phe1146HisfsTer10)
c.3344_3348dup (p.Phe1117HisfsTer10)
n.4402_4406dup
c.2162_2166dup (p.Phe723HisfsTer10)
c.3734_3738dup (p.Phe1247HisfsTer10)
c.1183_1187dup (n.1183_1187dup)
c.2501_2505dup (p.Phe836HisfsTer10)
n.2579_2583dup
n.4886_4890dup
n.2323_2327dup
n.1897_1901dup
n.2392_2396dup
n.1137_1141dup
n.3022_3026dup
n.4461_4465dup
n.4723_4727dup
c.3728_3732dup (p.Phe1245HisfsTer10)
c.3338_3342dup (p.Phe1115HisfsTer10)
c.169+1908_169+1912dup (n.169+1908_169+1912dup)
c.*124+1707_*124+1711dup (n.*124+1707_*124+1711dup)
c.*3075_*3079dup (n.*3075_*3079dup)
c.2822_2826dup (p.Phe943HisfsTer10)
c.632_636dup (p.Phe213HisfsTer21)
c.3545_3549dup (p.Phe1184HisfsTer10)
 ClinVar
2g.47806284A=CA2496054122FBXO11,MSH6c.3430A= (p.Thr1144=)
c.3343A= (p.Thr1115=)
n.4401A=
c.2161A= (p.Thr721=)
c.3733A= (p.Thr1245=)
c.1182A= (n.1182A=)
c.2500A= (p.Thr834=)
n.2578A=
n.4885A=
n.2322A=
n.1896A=
n.2391A=
n.1136A=
n.3021A=
n.4464T=
n.4726T=
c.3727A= (p.Thr1243=)
c.3337A= (p.Thr1113=)
c.169+1911T= (n.169+1911T=)
c.*124+1710T= (n.*124+1710T=)
c.*3074A= (n.*3074A=)
c.2821A= (p.Thr941=)
c.631A= (p.Thr211=)
c.3544A= (p.Thr1182=)
2g.47806284A>CCA346761029FBXO11,MSH6c.3430A>C (p.Thr1144Pro)
c.3343A>C (p.Thr1115Pro)
n.4401A>C
c.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.3733A>C (p.Thr1245Pro)
c.1182A>C (n.1182A>C)
c.2500A>C (p.Thr834Pro)
n.2578A>C
n.4885A>C
n.2322A>C
n.1896A>C
n.2391A>C
n.1136A>C
n.3021A>C
n.4464T>G
n.4726T>G
c.3727A>C (p.Thr1243Pro)
c.3337A>C (p.Thr1113Pro)
c.169+1911T>G (n.169+1911T>G)
c.*124+1710T>G (n.*124+1710T>G)
c.*3074A>C (n.*3074A>C)
c.2821A>C (p.Thr941Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.3544A>C (p.Thr1182Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47806284A>GCA071913FBXO11,MSH6c.3430A>G (p.Thr1144Ala)
c.3343A>G (p.Thr1115Ala)
n.4401A>G
c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.3733A>G (p.Thr1245Ala)
c.1182A>G (n.1182A>G)
c.2500A>G (p.Thr834Ala)
n.2578A>G
n.4885A>G
n.2322A>G
n.1896A>G
n.2391A>G
n.1136A>G
n.3021A>G
n.4464T>C
n.4726T>C
c.3727A>G (p.Thr1243Ala)
c.3337A>G (p.Thr1113Ala)
c.169+1911T>C (n.169+1911T>C)
c.*124+1710T>C (n.*124+1710T>C)
c.*3074A>G (n.*3074A>G)
c.2821A>G (p.Thr941Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.3544A>G (p.Thr1182Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806284A>TCA014099FBXO11,MSH6c.3430A>T (p.Thr1144Ser)
c.3343A>T (p.Thr1115Ser)
n.4401A>T
c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.3733A>T (p.Thr1245Ser)
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.2500A>T (p.Thr834Ser)
n.2578A>T
n.4885A>T
n.2322A>T
n.1896A>T
n.2391A>T
n.1136A>T
n.3021A>T
n.4464T>A
n.4726T>A
c.3727A>T (p.Thr1243Ser)
c.3337A>T (p.Thr1113Ser)
c.169+1911T>A (n.169+1911T>A)
c.*124+1710T>A (n.*124+1710T>A)
c.*3074A>T (n.*3074A>T)
c.2821A>T (p.Thr941Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.3544A>T (p.Thr1182Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806285delCA2695200608FBXO11,MSH6c.3431del (p.Thr1144AsnfsTer10)
c.3344del (p.Thr1115AsnfsTer10)
n.4402del
c.2162del (p.Thr721AsnfsTer10)
c.3734del (p.Thr1245AsnfsTer10)
c.1183del (n.1183del)
c.2501del (p.Thr834AsnfsTer10)
n.2579del
n.4886del
n.2323del
n.1897del
n.2392del
n.1137del
n.3022del
n.4463del
n.4725del
c.3728del (p.Thr1243AsnfsTer10)
c.3338del (p.Thr1113AsnfsTer10)
c.169+1910del (n.169+1910del)
c.*124+1709del (n.*124+1709del)
c.*3075del (n.*3075del)
c.2822del (p.Thr941AsnfsTer10)
c.632del (p.Thr211AsnfsTer21)
c.3545del (p.Thr1182AsnfsTer10)
 ClinVar
2g.47806285C>ACA10582088FBXO11,MSH6c.3431C>A (p.Thr1144Lys)
c.3344C>A (p.Thr1115Lys)
n.4402C>A
c.2162C>A (p.Thr721Lys)
c.3734C>A (p.Thr1245Lys)
c.1183C>A (n.1183C>A)
c.2501C>A (p.Thr834Lys)
n.2579C>A
n.4886C>A
n.2323C>A
n.1897C>A
n.2392C>A
n.1137C>A
n.3022C>A
n.4463G>T
n.4725G>T
c.3728C>A (p.Thr1243Lys)
c.3338C>A (p.Thr1113Lys)
c.169+1910G>T (n.169+1910G>T)
c.*124+1709G>T (n.*124+1709G>T)
c.*3075C>A (n.*3075C>A)
c.2822C>A (p.Thr941Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.3545C>A (p.Thr1182Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806285C=CA2496054126FBXO11,MSH6c.3431C= (p.Thr1144=)
c.3344C= (p.Thr1115=)
n.4402C=
c.2162C= (p.Thr721=)
c.3734C= (p.Thr1245=)
c.1183C= (n.1183C=)
c.2501C= (p.Thr834=)
n.2579C=
n.4886C=
n.2323C=
n.1897C=
n.2392C=
n.1137C=
n.3022C=
n.4463G=
n.4725G=
c.3728C= (p.Thr1243=)
c.3338C= (p.Thr1113=)
c.169+1910G= (n.169+1910G=)
c.*124+1709G= (n.*124+1709G=)
c.*3075C= (n.*3075C=)
c.2822C= (p.Thr941=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.3545C= (p.Thr1182=)
2g.47806285C>GCA346761030FBXO11,MSH6c.3431C>G (p.Thr1144Arg)
c.3344C>G (p.Thr1115Arg)
n.4402C>G
c.2162C>G (p.Thr721Arg)
c.3734C>G (p.Thr1245Arg)
c.1183C>G (n.1183C>G)
c.2501C>G (p.Thr834Arg)
n.2579C>G
n.4886C>G
n.2323C>G
n.1897C>G
n.2392C>G
n.1137C>G
n.3022C>G
n.4463G>C
n.4725G>C
c.3728C>G (p.Thr1243Arg)
c.3338C>G (p.Thr1113Arg)
c.169+1910G>C (n.169+1910G>C)
c.*124+1709G>C (n.*124+1709G>C)
c.*3075C>G (n.*3075C>G)
c.2822C>G (p.Thr941Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.3545C>G (p.Thr1182Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806285C>TCA346761031FBXO11,MSH6c.3431C>T (p.Thr1144Ile)
c.3344C>T (p.Thr1115Ile)
n.4402C>T
c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.3734C>T (p.Thr1245Ile)
c.1183C>T (n.1183C>T)
c.2501C>T (p.Thr834Ile)
n.2579C>T
n.4886C>T
n.2323C>T
n.1897C>T
n.2392C>T
n.1137C>T
n.3022C>T
n.4463G>A
n.4725G>A
c.3728C>T (p.Thr1243Ile)
c.3338C>T (p.Thr1113Ile)
c.169+1910G>A (n.169+1910G>A)
c.*124+1709G>A (n.*124+1709G>A)
c.*3075C>T (n.*3075C>T)
c.2822C>T (p.Thr941Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.3545C>T (p.Thr1182Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806285_47806288delinsCATTCA2496054127FBXO11,MSH6c.3431_3434delinsCATT (p.Thr1144=)
c.3344_3347delinsCATT (p.Thr1115=)
n.4402_4405delinsCATT
c.2162_2165delinsCATT (p.Thr721=)
c.3734_3737delinsCATT (p.Thr1245=)
c.1183_1186delinsCATT (n.1183_1186delinsCATT)
c.2501_2504delinsCATT (p.Thr834=)
n.2579_2582delinsCATT
n.4886_4889delinsCATT
n.2323_2326delinsCATT
n.1897_1900delinsCATT
n.2392_2395delinsCATT
n.1137_1140delinsCATT
n.3022_3025delinsCATT
n.4460_4463delinsAATG
n.4722_4725delinsAATG
c.3728_3731delinsCATT (p.Thr1243=)
c.3338_3341delinsCATT (p.Thr1113=)
c.169+1907_169+1910delinsAATG (n.169+1907_169+1910delinsAATG)
c.*124+1706_*124+1709delinsAATG (n.*124+1706_*124+1709delinsAATG)
c.*3075_*3078delinsCATT (n.*3075_*3078delinsCATT)
c.2822_2825delinsCATT (p.Thr941=)
c.632_635delinsCATT (p.Thr211=)
c.3545_3548delinsCATT (p.Thr1182=)
2g.47806285_47806320delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGCA2496054125FBXO11,MSH6c.3431_3466delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1144=)
c.3344_3379delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1115=)
n.4402_4437delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
c.2162_2197delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr721=)
c.3734_3769delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1245=)
c.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG)
c.2501_2536delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr834=)
n.2579_2614delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.4886_4921delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.2323_2358delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.1897_1932delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.2392_2427delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.1137_1172delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.3022_3057delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.4428_4463delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG
n.4690_4725delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG
c.3728_3763delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1243=)
c.3338_3373delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1113=)
c.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG)
c.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG)
c.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG)
c.2822_2857delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr941=)
c.632_665delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
c.3545_3580delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1182=)
2g.47806286A=CA2496054131FBXO11,MSH6c.3432A= (p.Thr1144=)
c.3345A= (p.Thr1115=)
n.4403A=
c.2163A= (p.Thr721=)
c.3735A= (p.Thr1245=)
c.1184A= (n.1184A=)
c.2502A= (p.Thr834=)
n.2580A=
n.4887A=
n.2324A=
n.1898A=
n.2393A=
n.1138A=
n.3023A=
n.4462T=
n.4724T=
c.3729A= (p.Thr1243=)
c.3339A= (p.Thr1113=)
c.169+1909T= (n.169+1909T=)
c.*124+1708T= (n.*124+1708T=)
c.*3076A= (n.*3076A=)
c.2823A= (p.Thr941=)
c.633A= (p.Thr211=)
c.3546A= (p.Thr1182=)
2g.47806286A>CCA425998074FBXO11,MSH6c.3432A>C (p.Thr1144=)
c.3345A>C (p.Thr1115=)
n.4403A>C
c.2163A>C (p.Thr721=)
c.3735A>C (p.Thr1245=)
c.1184A>C (n.1184A>C)
c.2502A>C (p.Thr834=)
n.2580A>C
n.4887A>C
n.2324A>C
n.1898A>C
n.2393A>C
n.1138A>C
n.3023A>C
n.4462T>G
n.4724T>G
c.3729A>C (p.Thr1243=)
c.3339A>C (p.Thr1113=)
c.169+1909T>G (n.169+1909T>G)
c.*124+1708T>G (n.*124+1708T>G)
c.*3076A>C (n.*3076A>C)
c.2823A>C (p.Thr941=)
c.633A>C (p.Thr211=)
c.3546A>C (p.Thr1182=)
2g.47806286A>GCA014121FBXO11,MSH6c.3432A>G (p.Thr1144=)
c.3345A>G (p.Thr1115=)
n.4403A>G
c.2163A>G (p.Thr721=)
c.3735A>G (p.Thr1245=)
c.1184A>G (n.1184A>G)
c.2502A>G (p.Thr834=)
n.2580A>G
n.4887A>G
n.2324A>G
n.1898A>G
n.2393A>G
n.1138A>G
n.3023A>G
n.4462T>C
n.4724T>C
c.3729A>G (p.Thr1243=)
c.3339A>G (p.Thr1113=)
c.169+1909T>C (n.169+1909T>C)
c.*124+1708T>C (n.*124+1708T>C)
c.*3076A>G (n.*3076A>G)
c.2823A>G (p.Thr941=)
c.633A>G (p.Thr211=)
c.3546A>G (p.Thr1182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806286A>TCA425998069FBXO11,MSH6c.3432A>T (p.Thr1144=)
c.3345A>T (p.Thr1115=)
n.4403A>T
c.2163A>T (p.Thr721=)
c.3735A>T (p.Thr1245=)
c.1184A>T (n.1184A>T)
c.2502A>T (p.Thr834=)
n.2580A>T
n.4887A>T
n.2324A>T
n.1898A>T
n.2393A>T
n.1138A>T
n.3023A>T
n.4462T>A
n.4724T>A
c.3729A>T (p.Thr1243=)
c.3339A>T (p.Thr1113=)
c.169+1909T>A (n.169+1909T>A)
c.*124+1708T>A (n.*124+1708T>A)
c.*3076A>T (n.*3076A>T)
c.2823A>T (p.Thr941=)
c.633A>T (p.Thr211=)
c.3546A>T (p.Thr1182=)
 dbSNP
2g.47806286_47806289dupCA330562FBXO11,MSH6c.3432_3435dup (p.Phe1146IlefsTer31)
c.3345_3348dup (p.Phe1117IlefsTer31)
n.4403_4406dup
c.2163_2166dup (p.Phe723IlefsTer31)
c.3735_3738dup (p.Phe1247IlefsTer31)
c.1184_1187dup (n.1184_1187dup)
c.2502_2505dup (p.Phe836IlefsTer31)
n.2580_2583dup
n.4887_4890dup
n.2324_2327dup
n.1898_1901dup
n.2393_2396dup
n.1138_1141dup
n.3023_3026dup
n.4459_4462dup
n.4721_4724dup
c.3729_3732dup (p.Phe1245IlefsTer31)
c.3339_3342dup (p.Phe1115IlefsTer31)
c.169+1906_169+1909dup (n.169+1906_169+1909dup)
c.*124+1705_*124+1708dup (n.*124+1705_*124+1708dup)
c.*3076_*3079dup (n.*3076_*3079dup)
c.2823_2826dup (p.Phe943IlefsTer31)
c.633_636dup (p.Phe213IlefsTer9)
c.3546_3549dup (p.Phe1184IlefsTer31)
c.3729_3732dup (p.Phe1245IlefsTer?)
c.3546_3549dup (p.Phe1184IlefsTer?)
c.3432_3435dup (p.Phe1146IlefsTer?)
c.2823_2826dup (p.Phe943IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806289_47806291dupCA10578158FBXO11,MSH6c.3435_3437dup (p.Leu1145_Phe1146insLeu)
c.3348_3350dup (p.Leu1116_Phe1117insLeu)
n.4406_4408dup
c.2166_2168dup (p.Leu722_Phe723insLeu)
c.3738_3740dup (p.Leu1246_Phe1247insLeu)
c.1187_1189dup (n.1187_1189dup)
c.2505_2507dup (p.Leu835_Phe836insLeu)
n.2583_2585dup
n.4890_4892dup
n.2327_2329dup
n.1901_1903dup
n.2396_2398dup
n.1141_1143dup
n.3026_3028dup
n.4460_4462dup
n.4722_4724dup
c.3732_3734dup (p.Leu1244_Phe1245insLeu)
c.3342_3344dup (p.Leu1114_Phe1115insLeu)
c.169+1907_169+1909dup (n.169+1907_169+1909dup)
c.*124+1706_*124+1708dup (n.*124+1706_*124+1708dup)
c.*3079_*3081dup (n.*3079_*3081dup)
c.2826_2828dup (p.Leu942_Phe943insLeu)
c.636_638dup (p.Leu212_Phe213insLeu)
c.3549_3551dup (p.Leu1183_Phe1184insLeu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806289_47806291delCA10578157FBXO11,MSH6c.3435_3437del (p.Leu1145del)
c.3348_3350del (p.Leu1116del)
n.4406_4408del
c.2166_2168del (p.Leu722del)
c.3738_3740del (p.Leu1246del)
c.1187_1189del (n.1187_1189del)
c.2505_2507del (p.Leu835del)
n.2583_2585del
n.4890_4892del
n.2327_2329del
n.1901_1903del
n.2396_2398del
n.1141_1143del
n.3026_3028del
n.4460_4462del
n.4722_4724del
c.3732_3734del (p.Leu1244del)
c.3342_3344del (p.Leu1114del)
c.169+1907_169+1909del (n.169+1907_169+1909del)
c.*124+1706_*124+1708del (n.*124+1706_*124+1708del)
c.*3079_*3081del (n.*3079_*3081del)
c.2826_2828del (p.Leu942del)
c.636_638del (p.Leu212del)
c.3549_3551del (p.Leu1183del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806286_47806324dupCA2695200610FBXO11,MSH6c.3432_3470dup (p.Tyr1157Ter)
c.3345_3383dup (p.Tyr1128Ter)
n.4403_4441dup
c.2163_2201dup (p.Tyr734Ter)
c.3735_3773dup (p.Tyr1258Ter)
c.1184_1222dup (n.1184_1222dup)
c.2502_2540dup (p.Tyr847Ter)
n.2580_2618dup
n.4887_4925dup
n.2324_2362dup
n.1898_1936dup
n.2393_2431dup
n.1138_1176dup
n.3023_3061dup
n.4424_4462dup
n.4686_4724dup
c.3729_3767dup (p.Tyr1256Ter)
c.3339_3377dup (p.Tyr1126Ter)
c.169+1871_169+1909dup (n.169+1871_169+1909dup)
c.*124+1670_*124+1708dup (n.*124+1670_*124+1708dup)
c.*3076_*3114dup (n.*3076_*3114dup)
c.2823_2861dup (p.Tyr954Ter)
c.633_669dup
c.3546_3584dup (p.Tyr1195Ter)
 ClinVar
2g.47806292_47806326delCA891843279FBXO11,MSH6c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer16)
c.3351_3385del (p.Thr1119LysfsTer16)
n.4409_4443del
c.2169_2203del (p.Thr725LysfsTer16)
c.3741_3775del (p.Thr1249LysfsTer16)
c.1190_1224del (n.1190_1224del)
c.2508_2542del (p.Thr838LysfsTer16)
n.2586_2620del
n.4893_4927del
n.2330_2364del
n.1904_1938del
n.2399_2433del
n.1144_1178del
n.3029_3063del
n.4428_4462del
n.4690_4724del
c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer16)
c.3345_3379del (p.Thr1117LysfsTer16)
c.169+1875_169+1909del (n.169+1875_169+1909del)
c.*124+1674_*124+1708del (n.*124+1674_*124+1708del)
c.*3082_*3116del (n.*3082_*3116del)
c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer16)
c.639_671del
c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer16)
c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer23)
c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer23)
c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer23)
c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47806287T>ACA346761032FBXO11,MSH6c.3433T>A (p.Leu1145Ile)
c.3346T>A (p.Leu1116Ile)
n.4404T>A
c.2164T>A (p.Leu722Ile)
c.3736T>A (p.Leu1246Ile)
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.2503T>A (p.Leu835Ile)
n.2581T>A
n.4888T>A
n.2325T>A
n.1899T>A
n.2394T>A
n.1139T>A
n.3024T>A
n.4461A>T
n.4723A>T
c.3730T>A (p.Leu1244Ile)
c.3340T>A (p.Leu1114Ile)
c.169+1908A>T (n.169+1908A>T)
c.*124+1707A>T (n.*124+1707A>T)
c.*3077T>A (n.*3077T>A)
c.2824T>A (p.Leu942Ile)
c.634T>A (p.Leu212Ile)
c.3547T>A (p.Leu1183Ile)
 dbSNP
2g.47806287T>CCA425998077FBXO11,MSH6c.3433T>C (p.Leu1145=)
c.3346T>C (p.Leu1116=)
n.4404T>C
c.2164T>C (p.Leu722=)
c.3736T>C (p.Leu1246=)
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.2503T>C (p.Leu835=)
n.2581T>C
n.4888T>C
n.2325T>C
n.1899T>C
n.2394T>C
n.1139T>C
n.3024T>C
n.4461A>G
n.4723A>G
c.3730T>C (p.Leu1244=)
c.3340T>C (p.Leu1114=)
c.169+1908A>G (n.169+1908A>G)
c.*124+1707A>G (n.*124+1707A>G)
c.*3077T>C (n.*3077T>C)
c.2824T>C (p.Leu942=)
c.634T>C (p.Leu212=)
c.3547T>C (p.Leu1183=)
 dbSNP
2g.47806287T>GCA16610980FBXO11,MSH6c.3433T>G (p.Leu1145Val)
c.3346T>G (p.Leu1116Val)
n.4404T>G
c.2164T>G (p.Leu722Val)
c.3736T>G (p.Leu1246Val)
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.2503T>G (p.Leu835Val)
n.2581T>G
n.4888T>G
n.2325T>G
n.1899T>G
n.2394T>G
n.1139T>G
n.3024T>G
n.4461A>C
n.4723A>C
c.3730T>G (p.Leu1244Val)
c.3340T>G (p.Leu1114Val)
c.169+1908A>C (n.169+1908A>C)
c.*124+1707A>C (n.*124+1707A>C)
c.*3077T>G (n.*3077T>G)
c.2824T>G (p.Leu942Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.3547T>G (p.Leu1183Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806287T=CA2496054134FBXO11,MSH6c.3433T= (p.Leu1145=)
c.3346T= (p.Leu1116=)
n.4404T=
c.2164T= (p.Leu722=)
c.3736T= (p.Leu1246=)
c.1185T= (n.1185T=)
c.2503T= (p.Leu835=)
n.2581T=
n.4888T=
n.2325T=
n.1899T=
n.2394T=
n.1139T=
n.3024T=
n.4461A=
n.4723A=
c.3730T= (p.Leu1244=)
c.3340T= (p.Leu1114=)
c.169+1908A= (n.169+1908A=)
c.*124+1707A= (n.*124+1707A=)
c.*3077T= (n.*3077T=)
c.2824T= (p.Leu942=)
c.634T= (p.Leu212=)
c.3547T= (p.Leu1183=)
2g.47806289_47806292dupCA16617708FBXO11,MSH6c.3435_3438dup (p.Ser1147IlefsTer30)
c.3348_3351dup (p.Ser1118IlefsTer30)
n.4406_4409dup
c.2166_2169dup (p.Ser724IlefsTer30)
c.3738_3741dup (p.Ser1248IlefsTer30)
c.1187_1190dup (n.1187_1190dup)
c.2505_2508dup (p.Ser837IlefsTer30)
n.2583_2586dup
n.4890_4893dup
n.2327_2330dup
n.1901_1904dup
n.2396_2399dup
n.1141_1144dup
n.3026_3029dup
n.4458_4461dup
n.4720_4723dup
c.3732_3735dup (p.Ser1246IlefsTer30)
c.3342_3345dup (p.Ser1116IlefsTer30)
c.169+1905_169+1908dup (n.169+1905_169+1908dup)
c.*124+1704_*124+1707dup (n.*124+1704_*124+1707dup)
c.*3079_*3082dup (n.*3079_*3082dup)
c.2826_2829dup (p.Ser944IlefsTer30)
c.636_639dup (p.Ser214IlefsTer8)
c.3549_3552dup (p.Ser1185IlefsTer30)
c.3732_3735dup (p.Ser1246IlefsTer?)
c.3549_3552dup (p.Ser1185IlefsTer?)
c.3435_3438dup (p.Ser1147IlefsTer?)
c.2826_2829dup (p.Ser944IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806289_47806293dupCA2695200611FBXO11,MSH6c.3435_3439dup (p.Ser1147TyrfsTer9)
c.3348_3352dup (p.Ser1118TyrfsTer9)
n.4406_4410dup
c.2166_2170dup (p.Ser724TyrfsTer9)
c.3738_3742dup (p.Ser1248TyrfsTer9)
c.1187_1191dup (n.1187_1191dup)
c.2505_2509dup (p.Ser837TyrfsTer9)
n.2583_2587dup
n.4890_4894dup
n.2327_2331dup
n.1901_1905dup
n.2396_2400dup
n.1141_1145dup
n.3026_3030dup
n.4457_4461dup
n.4719_4723dup
c.3732_3736dup (p.Ser1246TyrfsTer9)
c.3342_3346dup (p.Ser1116TyrfsTer9)
c.169+1904_169+1908dup (n.169+1904_169+1908dup)
c.*124+1703_*124+1707dup (n.*124+1703_*124+1707dup)
c.*3079_*3083dup (n.*3079_*3083dup)
c.2826_2830dup (p.Ser944TyrfsTer9)
c.636_640dup (p.Ser214TyrfsTer20)
c.3549_3553dup (p.Ser1185TyrfsTer9)
 ClinVar
2g.47806288T>ACA346761035FBXO11,MSH6c.3434T>A (p.Leu1145Ter)
c.3347T>A (p.Leu1116Ter)
n.4405T>A
c.2165T>A (p.Leu722Ter)
c.3737T>A (p.Leu1246Ter)
c.1186T>A (n.1186T>A)
c.2504T>A (p.Leu835Ter)
n.2582T>A
n.4889T>A
n.2326T>A
n.1900T>A
n.2395T>A
n.1140T>A
n.3025T>A
n.4460A>T
n.4722A>T
c.3731T>A (p.Leu1244Ter)
c.3341T>A (p.Leu1114Ter)
c.169+1907A>T (n.169+1907A>T)
c.*124+1706A>T (n.*124+1706A>T)
c.*3078T>A (n.*3078T>A)
c.2825T>A (p.Leu942Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.3548T>A (p.Leu1183Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806288T>CCA346761033FBXO11,MSH6c.3434T>C (p.Leu1145Ser)
c.3347T>C (p.Leu1116Ser)
n.4405T>C
c.2165T>C (p.Leu722Ser)
c.3737T>C (p.Leu1246Ser)
c.1186T>C (n.1186T>C)
c.2504T>C (p.Leu835Ser)
n.2582T>C
n.4889T>C
n.2326T>C
n.1900T>C
n.2395T>C
n.1140T>C
n.3025T>C
n.4460A>G
n.4722A>G
c.3731T>C (p.Leu1244Ser)
c.3341T>C (p.Leu1114Ser)
c.169+1907A>G (n.169+1907A>G)
c.*124+1706A>G (n.*124+1706A>G)
c.*3078T>C (n.*3078T>C)
c.2825T>C (p.Leu942Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.3548T>C (p.Leu1183Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806288T>GCA346761034FBXO11,MSH6c.3434T>G (p.Leu1145Ter)
c.3347T>G (p.Leu1116Ter)
n.4405T>G
c.2165T>G (p.Leu722Ter)
c.3737T>G (p.Leu1246Ter)
c.1186T>G (n.1186T>G)
c.2504T>G (p.Leu835Ter)
n.2582T>G
n.4889T>G
n.2326T>G
n.1900T>G
n.2395T>G
n.1140T>G
n.3025T>G
n.4460A>C
n.4722A>C
c.3731T>G (p.Leu1244Ter)
c.3341T>G (p.Leu1114Ter)
c.169+1907A>C (n.169+1907A>C)
c.*124+1706A>C (n.*124+1706A>C)
c.*3078T>G (n.*3078T>G)
c.2825T>G (p.Leu942Ter)
c.635T>G (p.Leu212Ter)
c.3548T>G (p.Leu1183Ter)
 ClinVar
2g.47806288T=CA2496054135FBXO11,MSH6c.3434T= (p.Leu1145=)
c.3347T= (p.Leu1116=)
n.4405T=
c.2165T= (p.Leu722=)
c.3737T= (p.Leu1246=)
c.1186T= (n.1186T=)
c.2504T= (p.Leu835=)
n.2582T=
n.4889T=
n.2326T=
n.1900T=
n.2395T=
n.1140T=
n.3025T=
n.4460A=
n.4722A=
c.3731T= (p.Leu1244=)
c.3341T= (p.Leu1114=)
c.169+1907A= (n.169+1907A=)
c.*124+1706A= (n.*124+1706A=)
c.*3078T= (n.*3078T=)
c.2825T= (p.Leu942=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.3548T= (p.Leu1183=)
2g.47806288_47806296dupCA2573051972FBXO11,MSH6c.3434_3442dup (p.Ser1147_Thr1148insIlePheSer)
c.3347_3355dup (p.Ser1118_Thr1119insIlePheSer)
n.4405_4413dup
c.2165_2173dup (p.Ser724_Thr725insIlePheSer)
c.3737_3745dup (p.Ser1248_Thr1249insIlePheSer)
c.1186_1194dup (n.1186_1194dup)
c.2504_2512dup (p.Ser837_Thr838insIlePheSer)
n.2582_2590dup
n.4889_4897dup
n.2326_2334dup
n.1900_1908dup
n.2395_2403dup
n.1140_1148dup
n.3025_3033dup
n.4452_4460dup
n.4714_4722dup
c.3731_3739dup (p.Ser1246_Thr1247insIlePheSer)
c.3341_3349dup (p.Ser1116_Thr1117insIlePheSer)
c.169+1899_169+1907dup (n.169+1899_169+1907dup)
c.*124+1698_*124+1706dup (n.*124+1698_*124+1706dup)
c.*3078_*3086dup (n.*3078_*3086dup)
c.2825_2833dup (p.Ser944_Thr945insIlePheSer)
c.635_643dup (p.Ser214_Thr215insIlePheSer)
c.3548_3556dup (p.Ser1185_Thr1186insIlePheSer)
 ClinVar dbSNP
2g.47806289A=CA2496054136FBXO11,MSH6c.3435A= (p.Leu1145=)
c.3348A= (p.Leu1116=)
n.4406A=
c.2166A= (p.Leu722=)
c.3738A= (p.Leu1246=)
c.1187A= (n.1187A=)
c.2505A= (p.Leu835=)
n.2583A=
n.4890A=
n.2327A=
n.1901A=
n.2396A=
n.1141A=
n.3026A=
n.4459T=
n.4721T=
c.3732A= (p.Leu1244=)
c.3342A= (p.Leu1114=)
c.169+1906T= (n.169+1906T=)
c.*124+1705T= (n.*124+1705T=)
c.*3079A= (n.*3079A=)
c.2826A= (p.Leu942=)
c.636A= (p.Leu212=)
c.3549A= (p.Leu1183=)
2g.47806289A>CCA346761036FBXO11,MSH6c.3435A>C (p.Leu1145Phe)
c.3348A>C (p.Leu1116Phe)
n.4406A>C
c.2166A>C (p.Leu722Phe)
c.3738A>C (p.Leu1246Phe)
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.2505A>C (p.Leu835Phe)
n.2583A>C
n.4890A>C
n.2327A>C
n.1901A>C
n.2396A>C
n.1141A>C
n.3026A>C
n.4459T>G
n.4721T>G
c.3732A>C (p.Leu1244Phe)
c.3342A>C (p.Leu1114Phe)
c.169+1906T>G (n.169+1906T>G)
c.*124+1705T>G (n.*124+1705T>G)
c.*3079A>C (n.*3079A>C)
c.2826A>C (p.Leu942Phe)
c.636A>C (p.Leu212Phe)
c.3549A>C (p.Leu1183Phe)
2g.47806289A>GCA425998088FBXO11,MSH6c.3435A>G (p.Leu1145=)
c.3348A>G (p.Leu1116=)
n.4406A>G
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c.3738A>G (p.Leu1246=)
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.2505A>G (p.Leu835=)
n.2583A>G
n.4890A>G
n.2327A>G
n.1901A>G
n.2396A>G
n.1141A>G
n.3026A>G
n.4459T>C
n.4721T>C
c.3732A>G (p.Leu1244=)
c.3342A>G (p.Leu1114=)
c.169+1906T>C (n.169+1906T>C)
c.*124+1705T>C (n.*124+1705T>C)
c.*3079A>G (n.*3079A>G)
c.2826A>G (p.Leu942=)
c.636A>G (p.Leu212=)
c.3549A>G (p.Leu1183=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806289A>TCA346761037FBXO11,MSH6c.3435A>T (p.Leu1145Phe)
c.3348A>T (p.Leu1116Phe)
n.4406A>T
c.2166A>T (p.Leu722Phe)
c.3738A>T (p.Leu1246Phe)
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.2505A>T (p.Leu835Phe)
n.2583A>T
n.4890A>T
n.2327A>T
n.1901A>T
n.2396A>T
n.1141A>T
n.3026A>T
n.4459T>A
n.4721T>A
c.3732A>T (p.Leu1244Phe)
c.3342A>T (p.Leu1114Phe)
c.169+1906T>A (n.169+1906T>A)
c.*124+1705T>A (n.*124+1705T>A)
c.*3079A>T (n.*3079A>T)
c.2826A>T (p.Leu942Phe)
c.636A>T (p.Leu212Phe)
c.3549A>T (p.Leu1183Phe)
2g.47806290_47806296dupCA1139656976FBXO11,MSH6c.3436_3442dup (p.Thr1148IlefsTer30)
c.3349_3355dup (p.Thr1119IlefsTer30)
n.4407_4413dup
c.2167_2173dup (p.Thr725IlefsTer30)
c.3739_3745dup (p.Thr1249IlefsTer30)
c.1188_1194dup (n.1188_1194dup)
c.2506_2512dup (p.Thr838IlefsTer30)
n.2584_2590dup
n.4891_4897dup
n.2328_2334dup
n.1902_1908dup
n.2397_2403dup
n.1142_1148dup
n.3027_3033dup
n.4453_4459dup
n.4715_4721dup
c.3733_3739dup (p.Thr1247IlefsTer30)
c.3343_3349dup (p.Thr1117IlefsTer30)
c.169+1900_169+1906dup (n.169+1900_169+1906dup)
c.*124+1699_*124+1705dup (n.*124+1699_*124+1705dup)
c.*3080_*3086dup (n.*3080_*3086dup)
c.2827_2833dup (p.Thr945IlefsTer30)
c.637_643dup (p.Thr215IlefsTer8)
c.3550_3556dup (p.Thr1186IlefsTer30)
c.3733_3739dup (p.Thr1247IlefsTer?)
c.3550_3556dup (p.Thr1186IlefsTer?)
c.3436_3442dup (p.Thr1148IlefsTer?)
c.2827_2833dup (p.Thr945IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806290T>ACA346761038FBXO11,MSH6c.3436T>A (p.Phe1146Ile)
c.3349T>A (p.Phe1117Ile)
n.4407T>A
c.2167T>A (p.Phe723Ile)
c.3739T>A (p.Phe1247Ile)
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.2506T>A (p.Phe836Ile)
n.2584T>A
n.4891T>A
n.2328T>A
n.1902T>A
n.2397T>A
n.1142T>A
n.3027T>A
n.4458A>T
n.4720A>T
c.3733T>A (p.Phe1245Ile)
c.3343T>A (p.Phe1115Ile)
c.169+1905A>T (n.169+1905A>T)
c.*124+1704A>T (n.*124+1704A>T)
c.*3080T>A (n.*3080T>A)
c.2827T>A (p.Phe943Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.3550T>A (p.Phe1184Ile)
 dbSNP
2g.47806290T>CCA346761039FBXO11,MSH6c.3436T>C (p.Phe1146Leu)
c.3349T>C (p.Phe1117Leu)
n.4407T>C
c.2167T>C (p.Phe723Leu)
c.3739T>C (p.Phe1247Leu)
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.2506T>C (p.Phe836Leu)
n.2584T>C
n.4891T>C
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n.1902T>C
n.2397T>C
n.1142T>C
n.3027T>C
n.4458A>G
n.4720A>G
c.3733T>C (p.Phe1245Leu)
c.3343T>C (p.Phe1115Leu)
c.169+1905A>G (n.169+1905A>G)
c.*124+1704A>G (n.*124+1704A>G)
c.*3080T>C (n.*3080T>C)
c.2827T>C (p.Phe943Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.3550T>C (p.Phe1184Leu)
 gnomAD v4
2g.47806290T>GCA346761040FBXO11,MSH6c.3436T>G (p.Phe1146Val)
c.3349T>G (p.Phe1117Val)
n.4407T>G
c.2167T>G (p.Phe723Val)
c.3739T>G (p.Phe1247Val)
c.1188T>G (n.1188T>G)
c.2506T>G (p.Phe836Val)
n.2584T>G
n.4891T>G
n.2328T>G
n.1902T>G
n.2397T>G
n.1142T>G
n.3027T>G
n.4458A>C
n.4720A>C
c.3733T>G (p.Phe1245Val)
c.3343T>G (p.Phe1115Val)
c.169+1905A>C (n.169+1905A>C)
c.*124+1704A>C (n.*124+1704A>C)
c.*3080T>G (n.*3080T>G)
c.2827T>G (p.Phe943Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.3550T>G (p.Phe1184Val)
 dbSNP
2g.47806293dupCA2699320595FBXO11,MSH6c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer29)
c.3352dup (p.Ser1118PhefsTer29)
n.4410dup
c.2170dup (p.Ser724PhefsTer29)
c.3742dup (p.Ser1248PhefsTer29)
c.1191dup (n.1191dup)
c.2509dup (p.Ser837PhefsTer29)
n.2587dup
n.4894dup
n.2331dup
n.1905dup
n.2400dup
n.1145dup
n.3030dup
n.4458dup
n.4720dup
c.3736dup (p.Ser1246PhefsTer29)
c.3346dup (p.Ser1116PhefsTer29)
c.169+1905dup (n.169+1905dup)
c.*124+1704dup (n.*124+1704dup)
c.*3083dup (n.*3083dup)
c.2830dup (p.Ser944PhefsTer29)
c.640dup (p.Ser214PhefsTer7)
c.3553dup (p.Ser1185PhefsTer29)
c.3736dup (p.Ser1246PhefsTer?)
c.3553dup (p.Ser1185PhefsTer?)
c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer?)
c.2830dup (p.Ser944PhefsTer?)
 dbSNP
2g.47806293delCA2582342378FBXO11,MSH6c.3439del (p.Ser1147GlnfsTer7)
c.3352del (p.Ser1118GlnfsTer7)
n.4410del
c.2170del (p.Ser724GlnfsTer7)
c.3742del (p.Ser1248GlnfsTer7)
c.1191del (n.1191del)
c.2509del (p.Ser837GlnfsTer7)
n.2587del
n.4894del
n.2331del
n.1905del
n.2400del
n.1145del
n.3030del
n.4458del
n.4720del
c.3736del (p.Ser1246GlnfsTer7)
c.3346del (p.Ser1116GlnfsTer7)
c.169+1905del (n.169+1905del)
c.*124+1704del (n.*124+1704del)
c.*3083del (n.*3083del)
c.2830del (p.Ser944GlnfsTer7)
c.640del (p.Ser214GlnfsTer18)
c.3553del (p.Ser1185GlnfsTer7)
 ClinVar
2g.47806291T>ACA346761041FBXO11,MSH6c.3437T>A (p.Phe1146Tyr)
c.3350T>A (p.Phe1117Tyr)
n.4408T>A
c.2168T>A (p.Phe723Tyr)
c.3740T>A (p.Phe1247Tyr)
c.1189T>A (n.1189T>A)
c.2507T>A (p.Phe836Tyr)
n.2585T>A
n.4892T>A
n.2329T>A
n.1903T>A
n.2398T>A
n.1143T>A
n.3028T>A
n.4457A>T
n.4719A>T
c.3734T>A (p.Phe1245Tyr)
c.3344T>A (p.Phe1115Tyr)
c.169+1904A>T (n.169+1904A>T)
c.*124+1703A>T (n.*124+1703A>T)
c.*3081T>A (n.*3081T>A)
c.2828T>A (p.Phe943Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.3551T>A (p.Phe1184Tyr)
 dbSNP
2g.47806291T>CCA346761042FBXO11,MSH6c.3437T>C (p.Phe1146Ser)
c.3350T>C (p.Phe1117Ser)
n.4408T>C
c.2168T>C (p.Phe723Ser)
c.3740T>C (p.Phe1247Ser)
c.1189T>C (n.1189T>C)
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n.2585T>C
n.4892T>C
n.2329T>C
n.1903T>C
n.2398T>C
n.1143T>C
n.3028T>C
n.4457A>G
n.4719A>G
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c.169+1904A>G (n.169+1904A>G)
c.*124+1703A>G (n.*124+1703A>G)
c.*3081T>C (n.*3081T>C)
c.2828T>C (p.Phe943Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.3551T>C (p.Phe1184Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806291T>GCA346761043FBXO11,MSH6c.3437T>G (p.Phe1146Cys)
c.3350T>G (p.Phe1117Cys)
n.4408T>G
c.2168T>G (p.Phe723Cys)
c.3740T>G (p.Phe1247Cys)
c.1189T>G (n.1189T>G)
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n.2585T>G
n.4892T>G
n.2329T>G
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c.169+1904A>C (n.169+1904A>C)
c.*124+1703A>C (n.*124+1703A>C)
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c.2828T>G (p.Phe943Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.3551T>G (p.Phe1184Cys)
2g.47806292T>ACA346761044FBXO11,MSH6c.3438T>A (p.Phe1146Leu)
c.3351T>A (p.Phe1117Leu)
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2g.47806292T>CCA425998106FBXO11,MSH6c.3438T>C (p.Phe1146=)
c.3351T>C (p.Phe1117=)
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c.2169T>C (p.Phe723=)
c.3741T>C (p.Phe1247=)
c.1190T>C (n.1190T>C)
c.2508T>C (p.Phe836=)
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c.169+1903A>G (n.169+1903A>G)
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c.*3082T>C (n.*3082T>C)
c.2829T>C (p.Phe943=)
c.639T>C (p.Phe213=)
c.3552T>C (p.Phe1184=)
 gnomAD v4
2g.47806292T>GCA346761045FBXO11,MSH6c.3438T>G (p.Phe1146Leu)
c.3351T>G (p.Phe1117Leu)
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c.3741T>G (p.Phe1247Leu)
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c.640T>C (p.Ser214Pro)
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 gnomAD v4
2g.47806293T>GCA346761047FBXO11,MSH6c.3439T>G (p.Ser1147Ala)
c.3352T>G (p.Ser1118Ala)
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c.3742T>G (p.Ser1248Ala)
c.1191T>G (n.1191T>G)
c.2509T>G (p.Ser837Ala)
n.2587T>G
n.4894T>G
n.2331T>G
n.1905T>G
n.2400T>G
n.1145T>G
n.3030T>G
n.4455A>C
n.4717A>C
c.3736T>G (p.Ser1246Ala)
c.3346T>G (p.Ser1116Ala)
c.169+1902A>C (n.169+1902A>C)
c.*124+1701A>C (n.*124+1701A>C)
c.*3083T>G (n.*3083T>G)
c.2830T>G (p.Ser944Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
2g.47806296_47806300dupCA1139768315FBXO11,MSH6c.3442_3446dup (p.His1149GlnfsTer7)
c.3355_3359dup (p.His1120GlnfsTer7)
n.4413_4417dup
c.2173_2177dup (p.His726GlnfsTer7)
c.3745_3749dup (p.His1250GlnfsTer7)
c.1194_1198dup (n.1194_1198dup)
c.2512_2516dup (p.His839GlnfsTer7)
n.2590_2594dup
n.4897_4901dup
n.2334_2338dup
n.1908_1912dup
n.2403_2407dup
n.1148_1152dup
n.3033_3037dup
n.4451_4455dup
n.4713_4717dup
c.3739_3743dup (p.His1248GlnfsTer7)
c.3349_3353dup (p.His1118GlnfsTer7)
c.169+1898_169+1902dup (n.169+1898_169+1902dup)
c.*124+1697_*124+1701dup (n.*124+1697_*124+1701dup)
c.*3086_*3090dup (n.*3086_*3090dup)
c.2833_2837dup (p.His946GlnfsTer7)
c.643_647dup (p.His216GlnfsTer18)
c.3556_3560dup (p.His1187GlnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47806293_47806317dupCA2580067310FBXO11,MSH6c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer29)
c.3352_3376dup (p.Glu1126ValfsTer29)
n.4410_4434dup
c.2170_2194dup (p.Glu732ValfsTer29)
c.3742_3766dup (p.Glu1256ValfsTer29)
c.1191_1215dup (n.1191_1215dup)
c.2509_2533dup (p.Glu845ValfsTer29)
n.2587_2611dup
n.4894_4918dup
n.2331_2355dup
n.1905_1929dup
n.2400_2424dup
n.1145_1169dup
n.3030_3054dup
n.4431_4455dup
n.4693_4717dup
c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer29)
c.3346_3370dup (p.Glu1124ValfsTer29)
c.169+1878_169+1902dup (n.169+1878_169+1902dup)
c.*124+1677_*124+1701dup (n.*124+1677_*124+1701dup)
c.*3083_*3107dup (n.*3083_*3107dup)
c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer29)
c.640_662dup
c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer29)
c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer36)
c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer36)
c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer36)
c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer36)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806294_47806387dupCA2580067308FBXO11,MSH6c.3440_3504+29dup
c.3353_3417+29dup
n.4411_4475+29dup
c.2171_2235+29dup
c.3743_3807+29dup
c.1192_1256+29dup
c.2510_2574+29dup
n.2588_2652+29dup
n.4895_4959+29dup
n.2332_2396+29dup
n.1906_1999dup
n.2401_2465+29dup
n.1146_1210+29dup
n.3031_3095+29dup
n.4362_4455dup
n.4624_4717dup
c.3737_3801+29dup
c.3347_3411+29dup
c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup)
c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup)
c.*3084_*3148+29dup
c.2831_2895+29dup
c.641_702+29dup
c.3554_3618+29dup
c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35)
c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35)
c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35)
c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35)
 ClinVar
2g.47806294C>ACA346761049FBXO11,MSH6c.3440C>A (p.Ser1147Ter)
c.3353C>A (p.Ser1118Ter)
n.4411C>A
c.2171C>A (p.Ser724Ter)
c.3743C>A (p.Ser1248Ter)
c.1192C>A (n.1192C>A)
c.2510C>A (p.Ser837Ter)
n.2588C>A
n.4895C>A
n.2332C>A
n.1906C>A
n.2401C>A
n.1146C>A
n.3031C>A
n.4454G>T
n.4716G>T
c.3737C>A (p.Ser1246Ter)
c.3347C>A (p.Ser1116Ter)
c.169+1901G>T (n.169+1901G>T)
c.*124+1700G>T (n.*124+1700G>T)
c.*3084C>A (n.*3084C>A)
c.2831C>A (p.Ser944Ter)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.3554C>A (p.Ser1185Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806294C>GCA346761051FBXO11,MSH6c.3440C>G (p.Ser1147Ter)
c.3353C>G (p.Ser1118Ter)
n.4411C>G
c.2171C>G (p.Ser724Ter)
c.3743C>G (p.Ser1248Ter)
c.1192C>G (n.1192C>G)
c.2510C>G (p.Ser837Ter)
n.2588C>G
n.4895C>G
n.2332C>G
n.1906C>G
n.2401C>G
n.1146C>G
n.3031C>G
n.4454G>C
n.4716G>C
c.3737C>G (p.Ser1246Ter)
c.3347C>G (p.Ser1116Ter)
c.169+1901G>C (n.169+1901G>C)
c.*124+1700G>C (n.*124+1700G>C)
c.*3084C>G (n.*3084C>G)
c.2831C>G (p.Ser944Ter)
c.641C>G (p.Ser214Ter)
c.3554C>G (p.Ser1185Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806294C>TCA346761050FBXO11,MSH6c.3440C>T (p.Ser1147Leu)
c.3353C>T (p.Ser1118Leu)
n.4411C>T
c.2171C>T (p.Ser724Leu)
c.3743C>T (p.Ser1248Leu)
c.1192C>T (n.1192C>T)
c.2510C>T (p.Ser837Leu)
n.2588C>T
n.4895C>T
n.2332C>T
n.1906C>T
n.2401C>T
n.1146C>T
n.3031C>T
n.4454G>A
n.4716G>A
c.3737C>T (p.Ser1246Leu)
c.3347C>T (p.Ser1116Leu)
c.169+1901G>A (n.169+1901G>A)
c.*124+1700G>A (n.*124+1700G>A)
c.*3084C>T (n.*3084C>T)
c.2831C>T (p.Ser944Leu)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.3554C>T (p.Ser1185Leu)
 dbSNP
2g.47806295A=CA2496054139FBXO11,MSH6c.3441A= (p.Ser1147=)
c.3354A= (p.Ser1118=)
n.4412A=
c.2172A= (p.Ser724=)
c.3744A= (p.Ser1248=)
c.1193A= (n.1193A=)
c.2511A= (p.Ser837=)
n.2589A=
n.4896A=
n.2333A=
n.1907A=
n.2402A=
n.1147A=
n.3032A=
n.4453T=
n.4715T=
c.3738A= (p.Ser1246=)
c.3348A= (p.Ser1116=)
c.169+1900T= (n.169+1900T=)
c.*124+1699T= (n.*124+1699T=)
c.*3085A= (n.*3085A=)
c.2832A= (p.Ser944=)
c.642A= (p.Ser214=)
c.3555A= (p.Ser1185=)
2g.47806295A>CCA425998128FBXO11,MSH6c.3441A>C (p.Ser1147=)
c.3354A>C (p.Ser1118=)
n.4412A>C
c.2172A>C (p.Ser724=)
c.3744A>C (p.Ser1248=)
c.1193A>C (n.1193A>C)
c.2511A>C (p.Ser837=)
n.2589A>C
n.4896A>C
n.2333A>C
n.1907A>C
n.2402A>C
n.1147A>C
n.3032A>C
n.4453T>G
n.4715T>G
c.3738A>C (p.Ser1246=)
c.3348A>C (p.Ser1116=)
c.169+1900T>G (n.169+1900T>G)
c.*124+1699T>G (n.*124+1699T>G)
c.*3085A>C (n.*3085A>C)
c.2832A>C (p.Ser944=)
c.642A>C (p.Ser214=)
c.3555A>C (p.Ser1185=)
2g.47806295A>GCA425998125FBXO11,MSH6c.3441A>G (p.Ser1147=)
c.3354A>G (p.Ser1118=)
n.4412A>G
c.2172A>G (p.Ser724=)
c.3744A>G (p.Ser1248=)
c.1193A>G (n.1193A>G)
c.2511A>G (p.Ser837=)
n.2589A>G
n.4896A>G
n.2333A>G
n.1907A>G
n.2402A>G
n.1147A>G
n.3032A>G
n.4453T>C
n.4715T>C
c.3738A>G (p.Ser1246=)
c.3348A>G (p.Ser1116=)
c.169+1900T>C (n.169+1900T>C)
c.*124+1699T>C (n.*124+1699T>C)
c.*3085A>G (n.*3085A>G)
c.2832A>G (p.Ser944=)
c.642A>G (p.Ser214=)
c.3555A>G (p.Ser1185=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806295A>TCA425998123FBXO11,MSH6c.3441A>T (p.Ser1147=)
c.3354A>T (p.Ser1118=)
n.4412A>T
c.2172A>T (p.Ser724=)
c.3744A>T (p.Ser1248=)
c.1193A>T (n.1193A>T)
c.2511A>T (p.Ser837=)
n.2589A>T
n.4896A>T
n.2333A>T
n.1907A>T
n.2402A>T
n.1147A>T
n.3032A>T
n.4453T>A
n.4715T>A
c.3738A>T (p.Ser1246=)
c.3348A>T (p.Ser1116=)
c.169+1900T>A (n.169+1900T>A)
c.*124+1699T>A (n.*124+1699T>A)
c.*3085A>T (n.*3085A>T)
c.2832A>T (p.Ser944=)
c.642A>T (p.Ser214=)
c.3555A>T (p.Ser1185=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806296delCA2573134763FBXO11,MSH6c.3442del (p.Thr1148LeufsTer6)
c.3355del (p.Thr1119LeufsTer6)
n.4413del
c.2173del (p.Thr725LeufsTer6)
c.3745del (p.Thr1249LeufsTer6)
c.1194del (n.1194del)
c.2512del (p.Thr838LeufsTer6)
n.2590del
n.4897del
n.2334del
n.1908del
n.2403del
n.1148del
n.3033del
n.4453del
n.4715del
c.3739del (p.Thr1247LeufsTer6)
c.3349del (p.Thr1117LeufsTer6)
c.169+1900del (n.169+1900del)
c.*124+1699del (n.*124+1699del)
c.*3086del (n.*3086del)
c.2833del (p.Thr945LeufsTer6)
c.643del (p.Thr215LeufsTer17)
c.3556del (p.Thr1186LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806295_47806308dupCA2658967634FBXO11,MSH6c.3441_3454dup (p.Ser1152Ter)
c.3354_3367dup (p.Ser1123Ter)
n.4412_4425dup
c.2172_2185dup (p.Ser729Ter)
c.3744_3757dup (p.Ser1253Ter)
c.1193_1206dup (n.1193_1206dup)
c.2511_2524dup (p.Ser842Ter)
n.2589_2602dup
n.4896_4909dup
n.2333_2346dup
n.1907_1920dup
n.2402_2415dup
n.1147_1160dup
n.3032_3045dup
n.4440_4453dup
n.4702_4715dup
c.3738_3751dup (p.Ser1251Ter)
c.3348_3361dup (p.Ser1121Ter)
c.169+1887_169+1900dup (n.169+1887_169+1900dup)
c.*124+1686_*124+1699dup (n.*124+1686_*124+1699dup)
c.*3085_*3098dup (n.*3085_*3098dup)
c.2832_2845dup (p.Ser949Ter)
c.642_655-2dup
c.3555_3568dup (p.Ser1190Ter)
 gnomAD v4
2g.47806295_47806316delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTTCA658822267FBXO11,MSH6c.3441_3462delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1149AsnfsTer4)
c.3354_3375delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1120AsnfsTer4)
n.4412_4433delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
c.2172_2193delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser726AsnfsTer4)
c.3744_3765delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1250AsnfsTer4)
c.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT)
c.2511_2532delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser839AsnfsTer4)
n.2589_2610delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.4896_4917delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.2333_2354delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.1907_1928delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.2402_2423delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.1147_1168delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.3032_3053delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.4432_4453delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA
n.4694_4715delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA
c.3738_3759delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1248AsnfsTer4)
c.3348_3369delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1118AsnfsTer4)
c.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA)
c.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA)
c.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT)
c.2832_2853delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser946AsnfsTer4)
c.642_661delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
c.3555_3576delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1187AsnfsTer4)
 ClinVar
2g.47806296A=CA2496054141FBXO11,MSH6c.3442A= (p.Thr1148=)
c.3355A= (p.Thr1119=)
n.4413A=
c.2173A= (p.Thr725=)
c.3745A= (p.Thr1249=)
c.1194A= (n.1194A=)
c.2512A= (p.Thr838=)
n.2590A=
n.4897A=
n.2334A=
n.1908A=
n.2403A=
n.1148A=
n.3033A=
n.4452T=
n.4714T=
c.3739A= (p.Thr1247=)
c.3349A= (p.Thr1117=)
c.169+1899T= (n.169+1899T=)
c.*124+1698T= (n.*124+1698T=)
c.*3086A= (n.*3086A=)
c.2833A= (p.Thr945=)
c.643A= (p.Thr215=)
c.3556A= (p.Thr1186=)
2g.47806296A>CCA346761052FBXO11,MSH6c.3442A>C (p.Thr1148Pro)
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
n.4413A>C
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
c.3745A>C (p.Thr1249Pro)
c.1194A>C (n.1194A>C)
c.2512A>C (p.Thr838Pro)
n.2590A>C
n.4897A>C
n.2334A>C
n.1908A>C
n.2403A>C
n.1148A>C
n.3033A>C
n.4452T>G
n.4714T>G
c.3739A>C (p.Thr1247Pro)
c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
c.169+1899T>G (n.169+1899T>G)
c.*124+1698T>G (n.*124+1698T>G)
c.*3086A>C (n.*3086A>C)
c.2833A>C (p.Thr945Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.3556A>C (p.Thr1186Pro)
 dbSNP
2g.47806296A>GCA071931FBXO11,MSH6c.3442A>G (p.Thr1148Ala)
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
n.4413A>G
c.2173A>G (p.Thr725Ala)
c.3745A>G (p.Thr1249Ala)
c.1194A>G (n.1194A>G)
c.2512A>G (p.Thr838Ala)
n.2590A>G
n.4897A>G
n.2334A>G
n.1908A>G
n.2403A>G
n.1148A>G
n.3033A>G
n.4452T>C
n.4714T>C
c.3739A>G (p.Thr1247Ala)
c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
c.169+1899T>C (n.169+1899T>C)
c.*124+1698T>C (n.*124+1698T>C)
c.*3086A>G (n.*3086A>G)
c.2833A>G (p.Thr945Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.3556A>G (p.Thr1186Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806296A>TCA346761053FBXO11,MSH6c.3442A>T (p.Thr1148Ser)
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
n.4413A>T
c.2173A>T (p.Thr725Ser)
c.3745A>T (p.Thr1249Ser)
c.1194A>T (n.1194A>T)
c.2512A>T (p.Thr838Ser)
n.2590A>T
n.4897A>T
n.2334A>T
n.1908A>T
n.2403A>T
n.1148A>T
n.3033A>T
n.4452T>A
n.4714T>A
c.3739A>T (p.Thr1247Ser)
c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
c.169+1899T>A (n.169+1899T>A)
c.*124+1698T>A (n.*124+1698T>A)
c.*3086A>T (n.*3086A>T)
c.2833A>T (p.Thr945Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.3556A>T (p.Thr1186Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806299_47806302dupCA913189358FBXO11,MSH6c.3445_3448dup (p.Tyr1150SerfsTer27)
c.3358_3361dup (p.Tyr1121SerfsTer27)
n.4416_4419dup
c.2176_2179dup (p.Tyr727SerfsTer27)
c.3748_3751dup (p.Tyr1251SerfsTer27)
c.1197_1200dup (n.1197_1200dup)
c.2515_2518dup (p.Tyr840SerfsTer27)
n.2593_2596dup
n.4900_4903dup
n.2337_2340dup
n.1911_1914dup
n.2406_2409dup
n.1151_1154dup
n.3036_3039dup
n.4449_4452dup
n.4711_4714dup
c.3742_3745dup (p.Tyr1249SerfsTer27)
c.3352_3355dup (p.Tyr1119SerfsTer27)
c.169+1896_169+1899dup (n.169+1896_169+1899dup)
c.*124+1695_*124+1698dup (n.*124+1695_*124+1698dup)
c.*3089_*3092dup (n.*3089_*3092dup)
c.2836_2839dup (p.Tyr947SerfsTer27)
c.646_649dup (p.Tyr217SerfsTer5)
c.3559_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer27)
c.3742_3745dup (p.Tyr1249SerfsTer?)
c.3559_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer?)
c.3445_3448dup (p.Tyr1150SerfsTer?)
c.2836_2839dup (p.Tyr947SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806299_47806302delCA2499216128FBXO11,MSH6c.3445_3448del (p.His1149ThrfsTer4)
c.3358_3361del (p.His1120ThrfsTer4)
n.4416_4419del
c.2176_2179del (p.His726ThrfsTer4)
c.3748_3751del (p.His1250ThrfsTer4)
c.1197_1200del (n.1197_1200del)
c.2515_2518del (p.His839ThrfsTer4)
n.2593_2596del
n.4900_4903del
n.2337_2340del
n.1911_1914del
n.2406_2409del
n.1151_1154del
n.3036_3039del
n.4449_4452del
n.4711_4714del
c.3742_3745del (p.His1248ThrfsTer4)
c.3352_3355del (p.His1118ThrfsTer4)
c.169+1896_169+1899del (n.169+1896_169+1899del)
c.*124+1695_*124+1698del (n.*124+1695_*124+1698del)
c.*3089_*3092del (n.*3089_*3092del)
c.2836_2839del (p.His946ThrfsTer4)
c.646_649del (p.His216ThrfsTer15)
c.3559_3562del (p.His1187ThrfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806296_47806326delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCA2496054142FBXO11,MSH6c.3442_3472delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1148=)
c.3355_3385delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1119=)
n.4413_4443delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
c.2173_2203delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr725=)
c.3745_3775delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1249=)
c.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT)
c.2512_2542delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr838=)
n.2590_2620delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.4897_4927delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.2334_2364delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.1908_1938delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.2403_2433delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.1148_1178delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.3033_3063delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.4422_4452delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT
n.4684_4714delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT
c.3739_3769delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1247=)
c.3349_3379delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1117=)
c.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT)
c.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT)
c.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT)
c.2833_2863delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr945=)
c.643_671delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
c.3556_3586delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1186=)
2g.47806297C>ACA346761054FBXO11,MSH6c.3443C>A (p.Thr1148Asn)
c.3356C>A (p.Thr1119Asn)
n.4414C>A
c.2174C>A (p.Thr725Asn)
c.3746C>A (p.Thr1249Asn)
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.2513C>A (p.Thr838Asn)
n.2591C>A
n.4898C>A
n.2335C>A
n.1909C>A
n.2404C>A
n.1149C>A
n.3034C>A
n.4451G>T
n.4713G>T
c.3740C>A (p.Thr1247Asn)
c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
c.169+1898G>T (n.169+1898G>T)
c.*124+1697G>T (n.*124+1697G>T)
c.*3087C>A (n.*3087C>A)
c.2834C>A (p.Thr945Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.3557C>A (p.Thr1186Asn)
 dbSNP
2g.47806297C=CA2496054144FBXO11,MSH6c.3443C= (p.Thr1148=)
c.3356C= (p.Thr1119=)
n.4414C=
c.2174C= (p.Thr725=)
c.3746C= (p.Thr1249=)
c.1195C= (n.1195C=)
c.2513C= (p.Thr838=)
n.2591C=
n.4898C=
n.2335C=
n.1909C=
n.2404C=
n.1149C=
n.3034C=
n.4451G=
n.4713G=
c.3740C= (p.Thr1247=)
c.3350C= (p.Thr1117=)
c.169+1898G= (n.169+1898G=)
c.*124+1697G= (n.*124+1697G=)
c.*3087C= (n.*3087C=)
c.2834C= (p.Thr945=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.3557C= (p.Thr1186=)
2g.47806297C>GCA014131FBXO11,MSH6c.3443C>G (p.Thr1148Ser)
c.3356C>G (p.Thr1119Ser)
n.4414C>G
c.2174C>G (p.Thr725Ser)
c.3746C>G (p.Thr1249Ser)
c.1195C>G (n.1195C>G)
c.2513C>G (p.Thr838Ser)
n.2591C>G
n.4898C>G
n.2335C>G
n.1909C>G
n.2404C>G
n.1149C>G
n.3034C>G
n.4451G>C
n.4713G>C
c.3740C>G (p.Thr1247Ser)
c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
c.169+1898G>C (n.169+1898G>C)
c.*124+1697G>C (n.*124+1697G>C)
c.*3087C>G (n.*3087C>G)
c.2834C>G (p.Thr945Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.3557C>G (p.Thr1186Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806297C>TCA346761055FBXO11,MSH6c.3443C>T (p.Thr1148Ile)
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
n.4414C>T
c.2174C>T (p.Thr725Ile)
c.3746C>T (p.Thr1249Ile)
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.2513C>T (p.Thr838Ile)
n.2591C>T
n.4898C>T
n.2335C>T
n.1909C>T
n.2404C>T
n.1149C>T
n.3034C>T
n.4451G>A
n.4713G>A
c.3740C>T (p.Thr1247Ile)
c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
c.169+1898G>A (n.169+1898G>A)
c.*124+1697G>A (n.*124+1697G>A)
c.*3087C>T (n.*3087C>T)
c.2834C>T (p.Thr945Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.3557C>T (p.Thr1186Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806301_47806330delCA279716FBXO11,MSH6c.3447_3476del (p.His1149_Ser1158del)
c.3360_3389del (p.His1120_Ser1129del)
n.4418_4447del
c.2178_2207del (p.His726_Ser735del)
c.3750_3779del (p.His1250_Ser1259del)
c.1199_1228del (n.1199_1228del)
c.2517_2546del (p.His839_Ser848del)
n.2595_2624del
n.4902_4931del
n.2339_2368del
n.1913_1942del
n.2408_2437del
n.1153_1182del
n.3038_3067del
n.4422_4451del
n.4684_4713del
c.3744_3773del (p.His1248_Ser1257del)
c.3354_3383del (p.His1118_Ser1127del)
c.169+1869_169+1898del (n.169+1869_169+1898del)
c.*124+1668_*124+1697del (n.*124+1668_*124+1697del)
c.*3091_*3120del (n.*3091_*3120del)
c.2838_2867del (p.His946_Ser955del)
c.648_675del
c.3561_3590del (p.His1187_Ser1196del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806298T>ACA425998146FBXO11,MSH6c.3444T>A (p.Thr1148=)
c.3357T>A (p.Thr1119=)
n.4415T>A
c.2175T>A (p.Thr725=)
c.3747T>A (p.Thr1249=)
c.1196T>A (n.1196T>A)
c.2514T>A (p.Thr838=)
n.2592T>A
n.4899T>A
n.2336T>A
n.1910T>A
n.2405T>A
n.1150T>A
n.3035T>A
n.4450A>T
n.4712A>T
c.3741T>A (p.Thr1247=)
c.3351T>A (p.Thr1117=)
c.169+1897A>T (n.169+1897A>T)
c.*124+1696A>T (n.*124+1696A>T)
c.*3088T>A (n.*3088T>A)
c.2835T>A (p.Thr945=)
c.645T>A (p.Thr215=)
c.3558T>A (p.Thr1186=)
2g.47806298T>CCA425998149FBXO11,MSH6c.3444T>C (p.Thr1148=)
c.3357T>C (p.Thr1119=)
n.4415T>C
c.2175T>C (p.Thr725=)
c.3747T>C (p.Thr1249=)
c.1196T>C (n.1196T>C)
c.2514T>C (p.Thr838=)
n.2592T>C
n.4899T>C
n.2336T>C
n.1910T>C
n.2405T>C
n.1150T>C
n.3035T>C
n.4450A>G
n.4712A>G
c.3741T>C (p.Thr1247=)
c.3351T>C (p.Thr1117=)
c.169+1897A>G (n.169+1897A>G)
c.*124+1696A>G (n.*124+1696A>G)
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
c.2835T>C (p.Thr945=)
c.645T>C (p.Thr215=)
c.3558T>C (p.Thr1186=)
2g.47806298T>GCA425998151FBXO11,MSH6c.3444T>G (p.Thr1148=)
c.3357T>G (p.Thr1119=)
n.4415T>G
c.2175T>G (p.Thr725=)
c.3747T>G (p.Thr1249=)
c.1196T>G (n.1196T>G)
c.2514T>G (p.Thr838=)
n.2592T>G
n.4899T>G
n.2336T>G
n.1910T>G
n.2405T>G
n.1150T>G
n.3035T>G
n.4450A>C
n.4712A>C
c.3741T>G (p.Thr1247=)
c.3351T>G (p.Thr1117=)
c.169+1897A>C (n.169+1897A>C)
c.*124+1696A>C (n.*124+1696A>C)
c.*3088T>G (n.*3088T>G)
c.2835T>G (p.Thr945=)
c.645T>G (p.Thr215=)
c.3558T>G (p.Thr1186=)
2g.47806301_47806310dupCA16617709FBXO11,MSH6c.3447_3456dup (p.Val1154ProfsTer25)
c.3360_3369dup (p.Val1125ProfsTer25)
n.4418_4427dup
c.2178_2187dup (p.Val731ProfsTer25)
c.3750_3759dup (p.Val1255ProfsTer25)
c.1199_1208dup (n.1199_1208dup)
c.2517_2526dup (p.Val844ProfsTer25)
n.2595_2604dup
n.4902_4911dup
n.2339_2348dup
n.1913_1922dup
n.2408_2417dup
n.1153_1162dup
n.3038_3047dup
n.4441_4450dup
n.4703_4712dup
c.3744_3753dup (p.Val1253ProfsTer25)
c.3354_3363dup (p.Val1123ProfsTer25)
c.169+1888_169+1897dup (n.169+1888_169+1897dup)
c.*124+1687_*124+1696dup (n.*124+1687_*124+1696dup)
c.*3091_*3100dup (n.*3091_*3100dup)
c.2838_2847dup (p.Val951ProfsTer25)
c.648_655dup
c.3561_3570dup (p.Val1192ProfsTer25)
c.3744_3753dup (p.Val1253ProfsTer32)
c.3561_3570dup (p.Val1192ProfsTer32)
c.3447_3456dup (p.Val1154ProfsTer32)
c.2838_2847dup (p.Val951ProfsTer32)
 ClinVar dbSNP
2g.47806299C>ACA346761056FBXO11,MSH6c.3445C>A (p.His1149Asn)
c.3358C>A (p.His1120Asn)
n.4416C>A
c.2176C>A (p.His726Asn)
c.3748C>A (p.His1250Asn)
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.2515C>A (p.His839Asn)
n.2593C>A
n.4900C>A
n.2337C>A
n.1911C>A
n.2406C>A
n.1151C>A
n.3036C>A
n.4449G>T
n.4711G>T
c.3742C>A (p.His1248Asn)
c.3352C>A (p.His1118Asn)
c.169+1896G>T (n.169+1896G>T)
c.*124+1695G>T (n.*124+1695G>T)
c.*3089C>A (n.*3089C>A)
c.2836C>A (p.His946Asn)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.3559C>A (p.His1187Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806299C=CA2496054145FBXO11,MSH6c.3445C= (p.His1149=)
c.3358C= (p.His1120=)
n.4416C=
c.2176C= (p.His726=)
c.3748C= (p.His1250=)
c.1197C= (n.1197C=)
c.2515C= (p.His839=)
n.2593C=
n.4900C=
n.2337C=
n.1911C=
n.2406C=
n.1151C=
n.3036C=
n.4449G=
n.4711G=
c.3742C= (p.His1248=)
c.3352C= (p.His1118=)
c.169+1896G= (n.169+1896G=)
c.*124+1695G= (n.*124+1695G=)
c.*3089C= (n.*3089C=)
c.2836C= (p.His946=)
c.646C= (p.His216=)
c.3559C= (p.His1187=)
2g.47806299C>GCA014142FBXO11,MSH6c.3445C>G (p.His1149Asp)
c.3358C>G (p.His1120Asp)
n.4416C>G
c.2176C>G (p.His726Asp)
c.3748C>G (p.His1250Asp)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.2515C>G (p.His839Asp)
n.2593C>G
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c.3352C>G (p.His1118Asp)
c.169+1896G>C (n.169+1896G>C)
c.*124+1695G>C (n.*124+1695G>C)
c.*3089C>G (n.*3089C>G)
c.2836C>G (p.His946Asp)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.3559C>G (p.His1187Asp)
 dbSNP
2g.47806299C>TCA071942FBXO11,MSH6c.3445C>T (p.His1149Tyr)
c.3358C>T (p.His1120Tyr)
n.4416C>T
c.2176C>T (p.His726Tyr)
c.3748C>T (p.His1250Tyr)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.2515C>T (p.His839Tyr)
n.2593C>T
n.4900C>T
n.2337C>T
n.1911C>T
n.2406C>T
n.1151C>T
n.3036C>T
n.4449G>A
n.4711G>A
c.3742C>T (p.His1248Tyr)
c.3352C>T (p.His1118Tyr)
c.169+1896G>A (n.169+1896G>A)
c.*124+1695G>A (n.*124+1695G>A)
c.*3089C>T (n.*3089C>T)
c.2836C>T (p.His946Tyr)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.3559C>T (p.His1187Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806300_47806301delCA2580067312FBXO11,MSH6c.3446_3447del (p.His1149LeufsTer26)
c.3359_3360del (p.His1120LeufsTer26)
n.4417_4418del
c.2177_2178del (p.His726LeufsTer26)
c.3749_3750del (p.His1250LeufsTer26)
c.1198_1199del (n.1198_1199del)
c.2516_2517del (p.His839LeufsTer26)
n.2594_2595del
n.4901_4902del
n.2338_2339del
n.1912_1913del
n.2407_2408del
n.1152_1153del
n.3037_3038del
n.4448_4449del
n.4710_4711del
c.3743_3744del (p.His1248LeufsTer26)
c.3353_3354del (p.His1118LeufsTer26)
c.169+1895_169+1896del (n.169+1895_169+1896del)
c.*124+1694_*124+1695del (n.*124+1694_*124+1695del)
c.*3090_*3091del (n.*3090_*3091del)
c.2837_2838del (p.His946LeufsTer26)
c.647_648del (p.His216LeufsTer4)
c.3560_3561del (p.His1187LeufsTer26)
c.3743_3744del (p.His1248LeufsTer?)
c.3560_3561del (p.His1187LeufsTer?)
c.3446_3447del (p.His1149LeufsTer?)
c.2837_2838del (p.His946LeufsTer?)
 ClinVar
2g.47806301_47806306delCA2658967663FBXO11,MSH6c.3447_3452del (p.Tyr1150_His1151del)
c.3360_3365del (p.Tyr1121_His1122del)
n.4418_4423del
c.2178_2183del (p.Tyr727_His728del)
c.3750_3755del (p.Tyr1251_His1252del)
c.1199_1204del (n.1199_1204del)
c.2517_2522del (p.Tyr840_His841del)
n.2595_2600del
n.4902_4907del
n.2339_2344del
n.1913_1918del
n.2408_2413del
n.1153_1158del
n.3038_3043del
n.4444_4449del
n.4706_4711del
c.3744_3749del (p.Tyr1249_His1250del)
c.3354_3359del (p.Tyr1119_His1120del)
c.169+1891_169+1896del (n.169+1891_169+1896del)
c.*124+1690_*124+1695del (n.*124+1690_*124+1695del)
c.*3091_*3096del (n.*3091_*3096del)
c.2838_2843del (p.Tyr947_His948del)
c.648_653del (p.Tyr217_His218del)
c.3561_3566del (p.Tyr1188_His1189del)
 gnomAD v4
2g.47806299_47806300insTCA2586964881FBXO11,MSH6c.3445_3446insT (p.His1149LeufsTer27)
c.3358_3359insT (p.His1120LeufsTer27)
n.4416_4417insT
c.2176_2177insT (p.His726LeufsTer27)
c.3748_3749insT (p.His1250LeufsTer27)
c.1197_1198insT (n.1197_1198insT)
c.2515_2516insT (p.His839LeufsTer27)
n.2593_2594insT
n.4900_4901insT
n.2337_2338insT
n.1911_1912insT
n.2406_2407insT
n.1151_1152insT
n.3036_3037insT
n.4448_4449insA
n.4710_4711insA
c.3742_3743insT (p.His1248LeufsTer27)
c.3352_3353insT (p.His1118LeufsTer27)
c.169+1895_169+1896insA (n.169+1895_169+1896insA)
c.*124+1694_*124+1695insA (n.*124+1694_*124+1695insA)
c.*3089_*3090insT (n.*3089_*3090insT)
c.2836_2837insT (p.His946LeufsTer27)
c.646_647insT (p.His216LeufsTer5)
c.3559_3560insT (p.His1187LeufsTer27)
c.3742_3743insT (p.His1248LeufsTer?)
c.3559_3560insT (p.His1187LeufsTer?)
c.3445_3446insT (p.His1149LeufsTer?)
c.2836_2837insT (p.His946LeufsTer?)
2g.47806300A=CA2496054149FBXO11,MSH6c.3446A= (p.His1149=)
c.3359A= (p.His1120=)
n.4417A=
c.2177A= (p.His726=)
c.3749A= (p.His1250=)
c.1198A= (n.1198A=)
c.2516A= (p.His839=)
n.2594A=
n.4901A=
n.2338A=
n.1912A=
n.2407A=
n.1152A=
n.3037A=
n.4448T=
n.4710T=
c.3743A= (p.His1248=)
c.3353A= (p.His1118=)
c.169+1895T= (n.169+1895T=)
c.*124+1694T= (n.*124+1694T=)
c.*3090A= (n.*3090A=)
c.2837A= (p.His946=)
c.647A= (p.His216=)
c.3560A= (p.His1187=)
2g.47806300A>CCA346761057FBXO11,MSH6c.3446A>C (p.His1149Pro)
c.3359A>C (p.His1120Pro)
n.4417A>C
c.2177A>C (p.His726Pro)
c.3749A>C (p.His1250Pro)
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.2516A>C (p.His839Pro)
n.2594A>C
n.4901A>C
n.2338A>C
n.1912A>C
n.2407A>C
n.1152A>C
n.3037A>C
n.4448T>G
n.4710T>G
c.3743A>C (p.His1248Pro)
c.3353A>C (p.His1118Pro)
c.169+1895T>G (n.169+1895T>G)
c.*124+1694T>G (n.*124+1694T>G)
c.*3090A>C (n.*3090A>C)
c.2837A>C (p.His946Pro)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.3560A>C (p.His1187Pro)
2g.47806300A>GCA346761058FBXO11,MSH6c.3446A>G (p.His1149Arg)
c.3359A>G (p.His1120Arg)
n.4417A>G
c.2177A>G (p.His726Arg)
c.3749A>G (p.His1250Arg)
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.2516A>G (p.His839Arg)
n.2594A>G
n.4901A>G
n.2338A>G
n.1912A>G
n.2407A>G
n.1152A>G
n.3037A>G
n.4448T>C
n.4710T>C
c.3743A>G (p.His1248Arg)
c.3353A>G (p.His1118Arg)
c.169+1895T>C (n.169+1895T>C)
c.*124+1694T>C (n.*124+1694T>C)
c.*3090A>G (n.*3090A>G)
c.2837A>G (p.His946Arg)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.3560A>G (p.His1187Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806300A>TCA346761059FBXO11,MSH6c.3446A>T (p.His1149Leu)
c.3359A>T (p.His1120Leu)
n.4417A>T
c.2177A>T (p.His726Leu)
c.3749A>T (p.His1250Leu)
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.2516A>T (p.His839Leu)
n.2594A>T
n.4901A>T
n.2338A>T
n.1912A>T
n.2407A>T
n.1152A>T
n.3037A>T
n.4448T>A
n.4710T>A
c.3743A>T (p.His1248Leu)
c.3353A>T (p.His1118Leu)
c.169+1895T>A (n.169+1895T>A)
c.*124+1694T>A (n.*124+1694T>A)
c.*3090A>T (n.*3090A>T)
c.2837A>T (p.His946Leu)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.3560A>T (p.His1187Leu)
 dbSNP
2g.47806300_47806301insTCA014152FBXO11,MSH6c.3446_3447insT (p.Tyr1150LeufsTer26)
c.3359_3360insT (p.Tyr1121LeufsTer26)
n.4417_4418insT
c.2177_2178insT (p.Tyr727LeufsTer26)
c.3749_3750insT (p.Tyr1251LeufsTer26)
c.1198_1199insT (n.1198_1199insT)
c.2516_2517insT (p.Tyr840LeufsTer26)
n.2594_2595insT
n.4901_4902insT
n.2338_2339insT
n.1912_1913insT
n.2407_2408insT
n.1152_1153insT
n.3037_3038insT
n.4447_4448insA
n.4709_4710insA
c.3743_3744insT (p.Tyr1249LeufsTer26)
c.3353_3354insT (p.Tyr1119LeufsTer26)
c.169+1894_169+1895insA (n.169+1894_169+1895insA)
c.*124+1693_*124+1694insA (n.*124+1693_*124+1694insA)
c.*3090_*3091insT (n.*3090_*3091insT)
c.2837_2838insT (p.Tyr947LeufsTer26)
c.647_648insT (p.Tyr217LeufsTer4)
c.3560_3561insT (p.Tyr1188LeufsTer26)
c.3743_3744insT (p.Tyr1249LeufsTer?)
c.3560_3561insT (p.Tyr1188LeufsTer?)
c.3446_3447insT (p.Tyr1150LeufsTer?)
c.2837_2838insT (p.Tyr947LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806301C>ACA346761060FBXO11,MSH6c.3447C>A (p.His1149Gln)
c.3360C>A (p.His1120Gln)
n.4418C>A
c.2178C>A (p.His726Gln)
c.3750C>A (p.His1250Gln)
c.1199C>A (n.1199C>A)
c.2517C>A (p.His839Gln)
n.2595C>A
n.4902C>A
n.2339C>A
n.1913C>A
n.2408C>A
n.1153C>A
n.3038C>A
n.4447G>T
n.4709G>T
c.3744C>A (p.His1248Gln)
c.3354C>A (p.His1118Gln)
c.169+1894G>T (n.169+1894G>T)
c.*124+1693G>T (n.*124+1693G>T)
c.*3091C>A (n.*3091C>A)
c.2838C>A (p.His946Gln)
c.648C>A (p.His216Gln)
c.3561C>A (p.His1187Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806301C=CA2496054150FBXO11,MSH6c.3447C= (p.His1149=)
c.3360C= (p.His1120=)
n.4418C=
c.2178C= (p.His726=)
c.3750C= (p.His1250=)
c.1199C= (n.1199C=)
c.2517C= (p.His839=)
n.2595C=
n.4902C=
n.2339C=
n.1913C=
n.2408C=
n.1153C=
n.3038C=
n.4447G=
n.4709G=
c.3744C= (p.His1248=)
c.3354C= (p.His1118=)
c.169+1894G= (n.169+1894G=)
c.*124+1693G= (n.*124+1693G=)
c.*3091C= (n.*3091C=)
c.2838C= (p.His946=)
c.648C= (p.His216=)
c.3561C= (p.His1187=)
2g.47806301C>GCA346761061FBXO11,MSH6c.3447C>G (p.His1149Gln)
c.3360C>G (p.His1120Gln)
n.4418C>G
c.2178C>G (p.His726Gln)
c.3750C>G (p.His1250Gln)
c.1199C>G (n.1199C>G)
c.2517C>G (p.His839Gln)
n.2595C>G
n.4902C>G
n.2339C>G
n.1913C>G
n.2408C>G
n.1153C>G
n.3038C>G
n.4447G>C
n.4709G>C
c.3744C>G (p.His1248Gln)
c.3354C>G (p.His1118Gln)
c.169+1894G>C (n.169+1894G>C)
c.*124+1693G>C (n.*124+1693G>C)
c.*3091C>G (n.*3091C>G)
c.2838C>G (p.His946Gln)
c.648C>G (p.His216Gln)
c.3561C>G (p.His1187Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806301C>TCA425998170FBXO11,MSH6c.3447C>T (p.His1149=)
c.3360C>T (p.His1120=)
n.4418C>T
c.2178C>T (p.His726=)
c.3750C>T (p.His1250=)
c.1199C>T (n.1199C>T)
c.2517C>T (p.His839=)
n.2595C>T
n.4902C>T
n.2339C>T
n.1913C>T
n.2408C>T
n.1153C>T
n.3038C>T
n.4447G>A
n.4709G>A
c.3744C>T (p.His1248=)
c.3354C>T (p.His1118=)
c.169+1894G>A (n.169+1894G>A)
c.*124+1693G>A (n.*124+1693G>A)
c.*3091C>T (n.*3091C>T)
c.2838C>T (p.His946=)
c.648C>T (p.His216=)
c.3561C>T (p.His1187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806302_47806305delCA2580067313FBXO11,MSH6c.3448_3451del (p.Tyr1150IlefsTer3)
c.3361_3364del (p.Tyr1121IlefsTer3)
n.4419_4422del
c.2179_2182del (p.Tyr727IlefsTer3)
c.3751_3754del (p.Tyr1251IlefsTer3)
c.1200_1203del (n.1200_1203del)
c.2518_2521del (p.Tyr840IlefsTer3)
n.2596_2599del
n.4903_4906del
n.2340_2343del
n.1914_1917del
n.2409_2412del
n.1154_1157del
n.3039_3042del
n.4444_4447del
n.4706_4709del
c.3745_3748del (p.Tyr1249IlefsTer3)
c.3355_3358del (p.Tyr1119IlefsTer3)
c.169+1891_169+1894del (n.169+1891_169+1894del)
c.*124+1690_*124+1693del (n.*124+1690_*124+1693del)
c.*3092_*3095del (n.*3092_*3095del)
c.2839_2842del (p.Tyr947IlefsTer3)
c.649_652del (p.Tyr217IlefsTer14)
c.3562_3565del (p.Tyr1188IlefsTer3)
 ClinVar
2g.47806302T>ACA346761062FBXO11,MSH6c.3448T>A (p.Tyr1150Asn)
c.3361T>A (p.Tyr1121Asn)
n.4419T>A
c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.3751T>A (p.Tyr1251Asn)
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c.3355T>A (p.Tyr1119Asn)
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c.2839T>A (p.Tyr947Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.3562T>A (p.Tyr1188Asn)
 dbSNP
2g.47806302T>CCA346761063FBXO11,MSH6c.3448T>C (p.Tyr1150His)
c.3361T>C (p.Tyr1121His)
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c.3751T>C (p.Tyr1251His)
c.1200T>C (n.1200T>C)
c.2518T>C (p.Tyr840His)
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c.2839T>C (p.Tyr947His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.3562T>C (p.Tyr1188His)
 dbSNP
2g.47806302T>GCA346761064FBXO11,MSH6c.3448T>G (p.Tyr1150Asp)
c.3361T>G (p.Tyr1121Asp)
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c.649T>G (p.Tyr217Asp)
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 ClinVar
2g.47806302T=CA2496054153FBXO11,MSH6c.3448T= (p.Tyr1150=)
c.3361T= (p.Tyr1121=)
n.4419T=
c.2179T= (p.Tyr727=)
c.3751T= (p.Tyr1251=)
c.1200T= (n.1200T=)
c.2518T= (p.Tyr840=)
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n.4708A=
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c.*124+1692A= (n.*124+1692A=)
c.*3092T= (n.*3092T=)
c.2839T= (p.Tyr947=)
c.649T= (p.Tyr217=)
c.3562T= (p.Tyr1188=)
2g.47806303A>CCA346761067FBXO11,MSH6c.3449A>C (p.Tyr1150Ser)
c.3362A>C (p.Tyr1121Ser)
n.4420A>C
c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.3752A>C (p.Tyr1251Ser)
c.1201A>C (n.1201A>C)
c.2519A>C (p.Tyr840Ser)
n.2597A>C
n.4904A>C
n.2341A>C
n.1915A>C
n.2410A>C
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c.3746A>C (p.Tyr1249Ser)
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c.169+1892T>G (n.169+1892T>G)
c.*124+1691T>G (n.*124+1691T>G)
c.*3093A>C (n.*3093A>C)
c.2840A>C (p.Tyr947Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.3563A>C (p.Tyr1188Ser)
2g.47806303A>GCA346761066FBXO11,MSH6c.3449A>G (p.Tyr1150Cys)
c.3362A>G (p.Tyr1121Cys)
n.4420A>G
c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.3752A>G (p.Tyr1251Cys)
c.1201A>G (n.1201A>G)
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n.4445T>C
n.4707T>C
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c.3356A>G (p.Tyr1119Cys)
c.169+1892T>C (n.169+1892T>C)
c.*124+1691T>C (n.*124+1691T>C)
c.*3093A>G (n.*3093A>G)
c.2840A>G (p.Tyr947Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.3563A>G (p.Tyr1188Cys)
2g.47806303A>TCA346761065FBXO11,MSH6c.3449A>T (p.Tyr1150Phe)
c.3362A>T (p.Tyr1121Phe)
n.4420A>T
c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.3752A>T (p.Tyr1251Phe)
c.1201A>T (n.1201A>T)
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n.2597A>T
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n.4445T>A
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c.3356A>T (p.Tyr1119Phe)
c.169+1892T>A (n.169+1892T>A)
c.*124+1691T>A (n.*124+1691T>A)
c.*3093A>T (n.*3093A>T)
c.2840A>T (p.Tyr947Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.3563A>T (p.Tyr1188Phe)
 dbSNP
2g.47806303_47806306dupCA014163FBXO11,MSH6c.3449_3452dup (p.His1151GlnfsTer26)
c.3362_3365dup (p.His1122GlnfsTer26)
n.4420_4423dup
c.2180_2183dup (p.His728GlnfsTer26)
c.3752_3755dup (p.His1252GlnfsTer26)
c.1201_1204dup (n.1201_1204dup)
c.2519_2522dup (p.His841GlnfsTer26)
n.2597_2600dup
n.4904_4907dup
n.2341_2344dup
n.1915_1918dup
n.2410_2413dup
n.1155_1158dup
n.3040_3043dup
n.4442_4445dup
n.4704_4707dup
c.3746_3749dup (p.His1250GlnfsTer26)
c.3356_3359dup (p.His1120GlnfsTer26)
c.169+1889_169+1892dup (n.169+1889_169+1892dup)
c.*124+1688_*124+1691dup (n.*124+1688_*124+1691dup)
c.*3093_*3096dup (n.*3093_*3096dup)
c.2840_2843dup (p.His948GlnfsTer26)
c.650_653dup (p.His218GlnfsTer4)
c.3563_3566dup (p.His1189GlnfsTer26)
c.3746_3749dup (p.His1250GlnfsTer?)
c.3563_3566dup (p.His1189GlnfsTer?)
c.3449_3452dup (p.His1151GlnfsTer?)
c.2840_2843dup (p.His948GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806304C>ACA346761068FBXO11,MSH6c.3450C>A (p.Tyr1150Ter)
c.3363C>A (p.Tyr1121Ter)
n.4421C>A
c.2181C>A (p.Tyr727Ter)
c.3753C>A (p.Tyr1251Ter)
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.2520C>A (p.Tyr840Ter)
n.2598C>A
n.4905C>A
n.2342C>A
n.1916C>A
n.2411C>A
n.1156C>A
n.3041C>A
n.4444G>T
n.4706G>T
c.3747C>A (p.Tyr1249Ter)
c.3357C>A (p.Tyr1119Ter)
c.169+1891G>T (n.169+1891G>T)
c.*124+1690G>T (n.*124+1690G>T)
c.*3094C>A (n.*3094C>A)
c.2841C>A (p.Tyr947Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
c.3564C>A (p.Tyr1188Ter)
 dbSNP
2g.47806304C=CA2496054154FBXO11,MSH6c.3450C= (p.Tyr1150=)
c.3363C= (p.Tyr1121=)
n.4421C=
c.2181C= (p.Tyr727=)
c.3753C= (p.Tyr1251=)
c.1202C= (n.1202C=)
c.2520C= (p.Tyr840=)
n.2598C=
n.4905C=
n.2342C=
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n.2411C=
n.1156C=
n.3041C=
n.4444G=
n.4706G=
c.3747C= (p.Tyr1249=)
c.3357C= (p.Tyr1119=)
c.169+1891G= (n.169+1891G=)
c.*124+1690G= (n.*124+1690G=)
c.*3094C= (n.*3094C=)
c.2841C= (p.Tyr947=)
c.651C= (p.Tyr217=)
c.3564C= (p.Tyr1188=)
2g.47806304C>GCA346761069FBXO11,MSH6c.3450C>G (p.Tyr1150Ter)
c.3363C>G (p.Tyr1121Ter)
n.4421C>G
c.2181C>G (p.Tyr727Ter)
c.3753C>G (p.Tyr1251Ter)
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.2520C>G (p.Tyr840Ter)
n.2598C>G
n.4905C>G
n.2342C>G
n.1916C>G
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n.1156C>G
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n.4444G>C
n.4706G>C
c.3747C>G (p.Tyr1249Ter)
c.3357C>G (p.Tyr1119Ter)
c.169+1891G>C (n.169+1891G>C)
c.*124+1690G>C (n.*124+1690G>C)
c.*3094C>G (n.*3094C>G)
c.2841C>G (p.Tyr947Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
c.3564C>G (p.Tyr1188Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806304C>TCA16604208FBXO11,MSH6c.3450C>T (p.Tyr1150=)
c.3363C>T (p.Tyr1121=)
n.4421C>T
c.2181C>T (p.Tyr727=)
c.3753C>T (p.Tyr1251=)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.2520C>T (p.Tyr840=)
n.2598C>T
n.4905C>T
n.2342C>T
n.1916C>T
n.2411C>T
n.1156C>T
n.3041C>T
n.4444G>A
n.4706G>A
c.3747C>T (p.Tyr1249=)
c.3357C>T (p.Tyr1119=)
c.169+1891G>A (n.169+1891G>A)
c.*124+1690G>A (n.*124+1690G>A)
c.*3094C>T (n.*3094C>T)
c.2841C>T (p.Tyr947=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
c.3564C>T (p.Tyr1188=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806305delCA2699320868FBXO11,MSH6c.3451del (p.His1151IlefsTer3)
c.3364del (p.His1122IlefsTer3)
n.4422del
c.2182del (p.His728IlefsTer3)
c.3754del (p.His1252IlefsTer3)
c.1203del (n.1203del)
c.2521del (p.His841IlefsTer3)
n.2599del
n.4906del
n.2343del
n.1917del
n.2412del
n.1157del
n.3042del
n.4444del
n.4706del
c.3748del (p.His1250IlefsTer3)
c.3358del (p.His1120IlefsTer3)
c.169+1891del (n.169+1891del)
c.*124+1690del (n.*124+1690del)
c.*3095del (n.*3095del)
c.2842del (p.His948IlefsTer3)
c.652del (p.His218IlefsTer14)
c.3565del (p.His1189IlefsTer3)
 dbSNP
2g.47806305C>ACA346761070FBXO11,MSH6c.3451C>A (p.His1151Asn)
c.3364C>A (p.His1122Asn)
n.4422C>A
c.2182C>A (p.His728Asn)
c.3754C>A (p.His1252Asn)
c.1203C>A (n.1203C>A)
c.2521C>A (p.His841Asn)
n.2599C>A
n.4906C>A
n.2343C>A
n.1917C>A
n.2412C>A
n.1157C>A
n.3042C>A
n.4443G>T
n.4705G>T
c.3748C>A (p.His1250Asn)
c.3358C>A (p.His1120Asn)
c.169+1890G>T (n.169+1890G>T)
c.*124+1689G>T (n.*124+1689G>T)
c.*3095C>A (n.*3095C>A)
c.2842C>A (p.His948Asn)
c.652C>A (p.His218Asn)
c.3565C>A (p.His1189Asn)
 dbSNP
2g.47806305C=CA2496054157FBXO11,MSH6c.3451C= (p.His1151=)
c.3364C= (p.His1122=)
n.4422C=
c.2182C= (p.His728=)
c.3754C= (p.His1252=)
c.1203C= (n.1203C=)
c.2521C= (p.His841=)
n.2599C=
n.4906C=
n.2343C=
n.1917C=
n.2412C=
n.1157C=
n.3042C=
n.4443G=
n.4705G=
c.3748C= (p.His1250=)
c.3358C= (p.His1120=)
c.169+1890G= (n.169+1890G=)
c.*124+1689G= (n.*124+1689G=)
c.*3095C= (n.*3095C=)
c.2842C= (p.His948=)
c.652C= (p.His218=)
c.3565C= (p.His1189=)
2g.47806305C>GCA346761071FBXO11,MSH6c.3451C>G (p.His1151Asp)
c.3364C>G (p.His1122Asp)
n.4422C>G
c.2182C>G (p.His728Asp)
c.3754C>G (p.His1252Asp)
c.1203C>G (n.1203C>G)
c.2521C>G (p.His841Asp)
n.2599C>G
n.4906C>G
n.2343C>G
n.1917C>G
n.2412C>G
n.1157C>G
n.3042C>G
n.4443G>C
n.4705G>C
c.3748C>G (p.His1250Asp)
c.3358C>G (p.His1120Asp)
c.169+1890G>C (n.169+1890G>C)
c.*124+1689G>C (n.*124+1689G>C)
c.*3095C>G (n.*3095C>G)
c.2842C>G (p.His948Asp)
c.652C>G (p.His218Asp)
c.3565C>G (p.His1189Asp)
 dbSNP
2g.47806305C>TCA346761072FBXO11,MSH6c.3451C>T (p.His1151Tyr)
c.3364C>T (p.His1122Tyr)
n.4422C>T
c.2182C>T (p.His728Tyr)
c.3754C>T (p.His1252Tyr)
c.1203C>T (n.1203C>T)
c.2521C>T (p.His841Tyr)
n.2599C>T
n.4906C>T
n.2343C>T
n.1917C>T
n.2412C>T
n.1157C>T
n.3042C>T
n.4443G>A
n.4705G>A
c.3748C>T (p.His1250Tyr)
c.3358C>T (p.His1120Tyr)
c.169+1890G>A (n.169+1890G>A)
c.*124+1689G>A (n.*124+1689G>A)
c.*3095C>T (n.*3095C>T)
c.2842C>T (p.His948Tyr)
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.3565C>T (p.His1189Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806309_47806312delCA2580611312FBXO11,MSH6c.3455_3458del (p.Ser1152Ter)
c.3368_3371del (p.Ser1123Ter)
n.4426_4429del
c.2186_2189del (p.Ser729Ter)
c.3758_3761del (p.Ser1253Ter)
c.1207_1210del (n.1207_1210del)
c.2525_2528del (p.Ser842Ter)
n.2603_2606del
n.4910_4913del
n.2347_2350del
n.1921_1924del
n.2416_2419del
n.1161_1164del
n.3046_3049del
n.4440_4443del
n.4702_4705del
c.3752_3755del (p.Ser1251Ter)
c.3362_3365del (p.Ser1121Ter)
c.169+1887_169+1890del (n.169+1887_169+1890del)
c.*124+1686_*124+1689del (n.*124+1686_*124+1689del)
c.*3099_*3102del (n.*3099_*3102del)
c.2846_2849del (p.Ser949Ter)
c.655-1_657del
c.3569_3572del (p.Ser1190Ter)
 ClinVar
2g.47806306A=CA2496054158FBXO11,MSH6c.3452A= (p.His1151=)
c.3365A= (p.His1122=)
n.4423A=
c.2183A= (p.His728=)
c.3755A= (p.His1252=)
c.1204A= (n.1204A=)
c.2522A= (p.His841=)
n.2600A=
n.4907A=
n.2344A=
n.1918A=
n.2413A=
n.1158A=
n.3043A=
n.4442T=
n.4704T=
c.3749A= (p.His1250=)
c.3359A= (p.His1120=)
c.169+1889T= (n.169+1889T=)
c.*124+1688T= (n.*124+1688T=)
c.*3096A= (n.*3096A=)
c.2843A= (p.His948=)
c.653A= (p.His218=)
c.3566A= (p.His1189=)
2g.47806306A>CCA346761073FBXO11,MSH6c.3452A>C (p.His1151Pro)
c.3365A>C (p.His1122Pro)
n.4423A>C
c.2183A>C (p.His728Pro)
c.3755A>C (p.His1252Pro)
c.1204A>C (n.1204A>C)
c.2522A>C (p.His841Pro)
n.2600A>C
n.4907A>C
n.2344A>C
n.1918A>C
n.2413A>C
n.1158A>C
n.3043A>C
n.4442T>G
n.4704T>G
c.3749A>C (p.His1250Pro)
c.3359A>C (p.His1120Pro)
c.169+1889T>G (n.169+1889T>G)
c.*124+1688T>G (n.*124+1688T>G)
c.*3096A>C (n.*3096A>C)
c.2843A>C (p.His948Pro)
c.653A>C (p.His218Pro)
c.3566A>C (p.His1189Pro)
2g.47806306A>GCA071947FBXO11,MSH6c.3452A>G (p.His1151Arg)
c.3365A>G (p.His1122Arg)
n.4423A>G
c.2183A>G (p.His728Arg)
c.3755A>G (p.His1252Arg)
c.1204A>G (n.1204A>G)
c.2522A>G (p.His841Arg)
n.2600A>G
n.4907A>G
n.2344A>G
n.1918A>G
n.2413A>G
n.1158A>G
n.3043A>G
n.4442T>C
n.4704T>C
c.3749A>G (p.His1250Arg)
c.3359A>G (p.His1120Arg)
c.169+1889T>C (n.169+1889T>C)
c.*124+1688T>C (n.*124+1688T>C)
c.*3096A>G (n.*3096A>G)
c.2843A>G (p.His948Arg)
c.653A>G (p.His218Arg)
c.3566A>G (p.His1189Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806306A>TCA346761074FBXO11,MSH6c.3452A>T (p.His1151Leu)
c.3365A>T (p.His1122Leu)
n.4423A>T
c.2183A>T (p.His728Leu)
c.3755A>T (p.His1252Leu)
c.1204A>T (n.1204A>T)
c.2522A>T (p.His841Leu)
n.2600A>T
n.4907A>T
n.2344A>T
n.1918A>T
n.2413A>T
n.1158A>T
n.3043A>T
n.4442T>A
n.4704T>A
c.3749A>T (p.His1250Leu)
c.3359A>T (p.His1120Leu)
c.169+1889T>A (n.169+1889T>A)
c.*124+1688T>A (n.*124+1688T>A)
c.*3096A>T (n.*3096A>T)
c.2843A>T (p.His948Leu)
c.653A>T (p.His218Leu)
c.3566A>T (p.His1189Leu)
 dbSNP
2g.47806306_47806321delCA2580067315FBXO11,MSH6c.3452_3467del (p.His1151LeufsTer10)
c.3365_3380del (p.His1122LeufsTer10)
n.4423_4438del
c.2183_2198del (p.His728LeufsTer10)
c.3755_3770del (p.His1252LeufsTer10)
c.1204_1219del (n.1204_1219del)
c.2522_2537del (p.His841LeufsTer10)
n.2600_2615del
n.4907_4922del
n.2344_2359del
n.1918_1933del
n.2413_2428del
n.1158_1173del
n.3043_3058del
n.4427_4442del
n.4689_4704del
c.3749_3764del (p.His1250LeufsTer10)
c.3359_3374del (p.His1120LeufsTer10)
c.169+1874_169+1889del (n.169+1874_169+1889del)
c.*124+1673_*124+1688del (n.*124+1673_*124+1688del)
c.*3096_*3111del (n.*3096_*3111del)
c.2843_2858del (p.His948LeufsTer10)
c.653_666del
c.3566_3581del (p.His1189LeufsTer10)
 ClinVar
2g.47806307T>ACA346761075FBXO11,MSH6c.3453T>A (p.His1151Gln)
c.3366T>A (p.His1122Gln)
n.4424T>A
c.2184T>A (p.His728Gln)
c.3756T>A (p.His1252Gln)
c.1205T>A (n.1205T>A)
c.2523T>A (p.His841Gln)
n.2601T>A
n.4908T>A
n.2345T>A
n.1919T>A
n.2414T>A
n.1159T>A
n.3044T>A
n.4441A>T
n.4703A>T
c.3750T>A (p.His1250Gln)
c.3360T>A (p.His1120Gln)
c.169+1888A>T (n.169+1888A>T)
c.*124+1687A>T (n.*124+1687A>T)
c.*3097T>A (n.*3097T>A)
c.2844T>A (p.His948Gln)
c.654T>A (p.His218Gln)
c.3567T>A (p.His1189Gln)
 dbSNP
2g.47806307T>CCA425998209FBXO11,MSH6c.3453T>C (p.His1151=)
c.3366T>C (p.His1122=)
n.4424T>C
c.2184T>C (p.His728=)
c.3756T>C (p.His1252=)
c.1205T>C (n.1205T>C)
c.2523T>C (p.His841=)
n.2601T>C
n.4908T>C
n.2345T>C
n.1919T>C
n.2414T>C
n.1159T>C
n.3044T>C
n.4441A>G
n.4703A>G
c.3750T>C (p.His1250=)
c.3360T>C (p.His1120=)
c.169+1888A>G (n.169+1888A>G)
c.*124+1687A>G (n.*124+1687A>G)
c.*3097T>C (n.*3097T>C)
c.2844T>C (p.His948=)
c.654T>C (p.His218=)
c.3567T>C (p.His1189=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806307T>GCA346761076FBXO11,MSH6c.3453T>G (p.His1151Gln)
c.3366T>G (p.His1122Gln)
n.4424T>G
c.2184T>G (p.His728Gln)
c.3756T>G (p.His1252Gln)
c.1205T>G (n.1205T>G)
c.2523T>G (p.His841Gln)
n.2601T>G
n.4908T>G
n.2345T>G
n.1919T>G
n.2414T>G
n.1159T>G
n.3044T>G
n.4441A>C
n.4703A>C
c.3750T>G (p.His1250Gln)
c.3360T>G (p.His1120Gln)
c.169+1888A>C (n.169+1888A>C)
c.*124+1687A>C (n.*124+1687A>C)
c.*3097T>G (n.*3097T>G)
c.2844T>G (p.His948Gln)
c.654T>G (p.His218Gln)
c.3567T>G (p.His1189Gln)
2g.47806308T>ACA346761079FBXO11,MSH6c.3454T>A (p.Ser1152Thr)
c.3367T>A (p.Ser1123Thr)
n.4425T>A
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
c.3757T>A (p.Ser1253Thr)
c.1206T>A (n.1206T>A)
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
n.2602T>A
n.4909T>A
n.2346T>A
n.1920T>A
n.2415T>A
n.1160T>A
n.3045T>A
n.4440A>T
n.4702A>T
c.3751T>A (p.Ser1251Thr)
c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
c.169+1887A>T (n.169+1887A>T)
c.*124+1686A>T (n.*124+1686A>T)
c.*3098T>A (n.*3098T>A)
c.2845T>A (p.Ser949Thr)
c.655-2T>A (n.655-2T>A)
c.3568T>A (p.Ser1190Thr)
 dbSNP
2g.47806308T>CCA346761078FBXO11,MSH6c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.3367T>C (p.Ser1123Pro)
n.4425T>C
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
c.3757T>C (p.Ser1253Pro)
c.1206T>C (n.1206T>C)
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
n.2602T>C
n.4909T>C
n.2346T>C
n.1920T>C
n.2415T>C
n.1160T>C
n.3045T>C
n.4440A>G
n.4702A>G
c.3751T>C (p.Ser1251Pro)
c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
c.169+1887A>G (n.169+1887A>G)
c.*124+1686A>G (n.*124+1686A>G)
c.*3098T>C (n.*3098T>C)
c.2845T>C (p.Ser949Pro)
c.655-2T>C (n.655-2T>C)
c.3568T>C (p.Ser1190Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47806308T>GCA346761077FBXO11,MSH6c.3454T>G (p.Ser1152Ala)
c.3367T>G (p.Ser1123Ala)
n.4425T>G
c.2185T>G (p.Ser729Ala)
c.3757T>G (p.Ser1253Ala)
c.1206T>G (n.1206T>G)
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
n.2602T>G
n.4909T>G
n.2346T>G
n.1920T>G
n.2415T>G
n.1160T>G
n.3045T>G
n.4440A>C
n.4702A>C
c.3751T>G (p.Ser1251Ala)
c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
c.169+1887A>C (n.169+1887A>C)
c.*124+1686A>C (n.*124+1686A>C)
c.*3098T>G (n.*3098T>G)
c.2845T>G (p.Ser949Ala)
c.655-2T>G (n.655-2T>G)
c.3568T>G (p.Ser1190Ala)
 ClinVar
2g.47806309_47806311dupCA2658967696FBXO11,MSH6c.3455_3457dup (p.Ser1152_Leu1153insSer)
c.3368_3370dup (p.Ser1123_Leu1124insSer)
n.4426_4428dup
c.2186_2188dup (p.Ser729_Leu730insSer)
c.3758_3760dup (p.Ser1253_Leu1254insSer)
c.1207_1209dup (n.1207_1209dup)
c.2525_2527dup (p.Ser842_Leu843insSer)
n.2603_2605dup
n.4910_4912dup
n.2347_2349dup
n.1921_1923dup
n.2416_2418dup
n.1161_1163dup
n.3046_3048dup
n.4438_4440dup
n.4700_4702dup
c.3752_3754dup (p.Ser1251_Leu1252insSer)
c.3362_3364dup (p.Ser1121_Leu1122insSer)
c.169+1885_169+1887dup (n.169+1885_169+1887dup)
c.*124+1684_*124+1686dup (n.*124+1684_*124+1686dup)
c.*3099_*3101dup (n.*3099_*3101dup)
c.2846_2848dup (p.Ser949_Leu950insSer)
c.655-1_656dup
c.3569_3571dup (p.Ser1190_Leu1191insSer)
 gnomAD v4
2g.47806309C>ACA346761080FBXO11,MSH6c.3455C>A (p.Ser1152Ter)
c.3368C>A (p.Ser1123Ter)
n.4426C>A
c.2186C>A (p.Ser729Ter)
c.3758C>A (p.Ser1253Ter)
c.1207C>A (n.1207C>A)
c.2525C>A (p.Ser842Ter)
n.2603C>A
n.4910C>A
n.2347C>A
n.1921C>A
n.2416C>A
n.1161C>A
n.3046C>A
n.4439G>T
n.4701G>T
c.3752C>A (p.Ser1251Ter)
c.3362C>A (p.Ser1121Ter)
c.169+1886G>T (n.169+1886G>T)
c.*124+1685G>T (n.*124+1685G>T)
c.*3099C>A (n.*3099C>A)
c.2846C>A (p.Ser949Ter)
c.655-1C>A (n.655-1C>A)
c.3569C>A (p.Ser1190Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806309C=CA2496054161FBXO11,MSH6c.3455C= (p.Ser1152=)
c.3368C= (p.Ser1123=)
n.4426C=
c.2186C= (p.Ser729=)
c.3758C= (p.Ser1253=)
c.1207C= (n.1207C=)
c.2525C= (p.Ser842=)
n.2603C=
n.4910C=
n.2347C=
n.1921C=
n.2416C=
n.1161C=
n.3046C=
n.4439G=
n.4701G=
c.3752C= (p.Ser1251=)
c.3362C= (p.Ser1121=)
c.169+1886G= (n.169+1886G=)
c.*124+1685G= (n.*124+1685G=)
c.*3099C= (n.*3099C=)
c.2846C= (p.Ser949=)
c.655-1C= (n.655-1C=)
c.3569C= (p.Ser1190=)
2g.47806309C>GCA346761081FBXO11,MSH6c.3455C>G (p.Ser1152Ter)
c.3368C>G (p.Ser1123Ter)
n.4426C>G
c.2186C>G (p.Ser729Ter)
c.3758C>G (p.Ser1253Ter)
c.1207C>G (n.1207C>G)
c.2525C>G (p.Ser842Ter)
n.2603C>G
n.4910C>G
n.2347C>G
n.1921C>G
n.2416C>G
n.1161C>G
n.3046C>G
n.4439G>C
n.4701G>C
c.3752C>G (p.Ser1251Ter)
c.3362C>G (p.Ser1121Ter)
c.169+1886G>C (n.169+1886G>C)
c.*124+1685G>C (n.*124+1685G>C)
c.*3099C>G (n.*3099C>G)
c.2846C>G (p.Ser949Ter)
c.655-1C>G (n.655-1C>G)
c.3569C>G (p.Ser1190Ter)
 dbSNP
2g.47806309C>TCA346761082FBXO11,MSH6c.3455C>T (p.Ser1152Leu)
c.3368C>T (p.Ser1123Leu)
n.4426C>T
c.2186C>T (p.Ser729Leu)
c.3758C>T (p.Ser1253Leu)
c.1207C>T (n.1207C>T)
c.2525C>T (p.Ser842Leu)
n.2603C>T
n.4910C>T
n.2347C>T
n.1921C>T
n.2416C>T
n.1161C>T
n.3046C>T
n.4439G>A
n.4701G>A
c.3752C>T (p.Ser1251Leu)
c.3362C>T (p.Ser1121Leu)
c.169+1886G>A (n.169+1886G>A)
c.*124+1685G>A (n.*124+1685G>A)
c.*3099C>T (n.*3099C>T)
c.2846C>T (p.Ser949Leu)
c.655-1C>T (n.655-1C>T)
c.3569C>T (p.Ser1190Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806309_47806315delinsTGCA2580067317FBXO11,MSH6c.3455_3461delinsTG (p.Ser1152LeufsTer22)
c.3368_3374delinsTG (p.Ser1123LeufsTer22)
n.4426_4432delinsTG
c.2186_2192delinsTG (p.Ser729LeufsTer22)
c.3758_3764delinsTG (p.Ser1253LeufsTer22)
c.1207_1213delinsTG (n.1207_1213delinsTG)
c.2525_2531delinsTG (p.Ser842LeufsTer22)
n.2603_2609delinsTG
n.4910_4916delinsTG
n.2347_2353delinsTG
n.1921_1927delinsTG
n.2416_2422delinsTG
n.1161_1167delinsTG
n.3046_3052delinsTG
n.4433_4439delinsCA
n.4695_4701delinsCA
c.3752_3758delinsTG (p.Ser1251LeufsTer22)
c.3362_3368delinsTG (p.Ser1121LeufsTer22)
c.169+1880_169+1886delinsCA (n.169+1880_169+1886delinsCA)
c.*124+1679_*124+1685delinsCA (n.*124+1679_*124+1685delinsCA)
c.*3099_*3105delinsTG (n.*3099_*3105delinsTG)
c.2846_2852delinsTG (p.Ser949LeufsTer22)
c.655-1_660delinsTG
c.3569_3575delinsTG (p.Ser1190LeufsTer22)
c.3752_3758delinsTG (p.Ser1251LeufsTer29)
c.3569_3575delinsTG (p.Ser1190LeufsTer29)
c.3455_3461delinsTG (p.Ser1152LeufsTer29)
c.2846_2852delinsTG (p.Ser949LeufsTer29)
 ClinVar
2g.47806309_47806320delinsCATTAGTAGAAGCA2496054162FBXO11,MSH6c.3455_3466delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1152=)
c.3368_3379delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1123=)
n.4426_4437delinsCATTAGTAGAAG
c.2186_2197delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser729=)
c.3758_3769delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1253=)
c.1207_1218delinsCATTAGTAGAAG (n.1207_1218delinsCATTAGTAGAAG)
c.2525_2536delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser842=)
n.2603_2614delinsCATTAGTAGAAG
n.4910_4921delinsCATTAGTAGAAG
n.2347_2358delinsCATTAGTAGAAG
n.1921_1932delinsCATTAGTAGAAG
n.2416_2427delinsCATTAGTAGAAG
n.1161_1172delinsCATTAGTAGAAG
n.3046_3057delinsCATTAGTAGAAG
n.4428_4439delinsCTTCTACTAATG
n.4690_4701delinsCTTCTACTAATG
c.3752_3763delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1251=)
c.3362_3373delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1121=)
c.169+1875_169+1886delinsCTTCTACTAATG (n.169+1875_169+1886delinsCTTCTACTAATG)
c.*124+1674_*124+1685delinsCTTCTACTAATG (n.*124+1674_*124+1685delinsCTTCTACTAATG)
c.*3099_*3110delinsCATTAGTAGAAG (n.*3099_*3110delinsCATTAGTAGAAG)
c.2846_2857delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser949=)
c.655-1_665delinsCATTAGTAGAAG
c.3569_3580delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1190=)
2g.47806309_47806327dupCA2739274381FBXO11,MSH6c.3455_3473dup (p.Gln1159IlefsTer23)
c.3368_3386dup (p.Gln1130IlefsTer23)
n.4426_4444dup
c.2186_2204dup (p.Gln736IlefsTer23)
c.3758_3776dup (p.Gln1260IlefsTer23)
c.1207_1225dup (n.1207_1225dup)
c.2525_2543dup (p.Gln849IlefsTer23)
n.2603_2621dup
n.4910_4928dup
n.2347_2365dup
n.1921_1939dup
n.2416_2434dup
n.1161_1179dup
n.3046_3064dup
n.4421_4439dup
n.4683_4701dup
c.3752_3770dup (p.Gln1258IlefsTer23)
c.3362_3380dup (p.Gln1128IlefsTer23)
c.169+1868_169+1886dup (n.169+1868_169+1886dup)
c.*124+1667_*124+1685dup (n.*124+1667_*124+1685dup)
c.*3099_*3117dup (n.*3099_*3117dup)
c.2846_2864dup (p.Gln956IlefsTer23)
c.655-1_672dup
c.3569_3587dup (p.Gln1197IlefsTer23)
c.3752_3770dup (p.Gln1258IlefsTer30)
c.3569_3587dup (p.Gln1197IlefsTer30)
c.3455_3473dup (p.Gln1159IlefsTer30)
c.2846_2864dup (p.Gln956IlefsTer30)
 ClinVar
2g.47806310A=CA2496054164FBXO11,MSH6c.3456A= (p.Ser1152=)
c.3369A= (p.Ser1123=)
n.4427A=
c.2187A= (p.Ser729=)
c.3759A= (p.Ser1253=)
c.1208A= (n.1208A=)
c.2526A= (p.Ser842=)
n.2604A=
n.4911A=
n.2348A=
n.1922A=
n.2417A=
n.1162A=
n.3047A=
n.4438T=
n.4700T=
c.3753A= (p.Ser1251=)
c.3363A= (p.Ser1121=)
c.169+1885T= (n.169+1885T=)
c.*124+1684T= (n.*124+1684T=)
c.*3100A= (n.*3100A=)
c.2847A= (p.Ser949=)
c.655A= (p.Ile219=)
c.3570A= (p.Ser1190=)
2g.47806310A>CCA346761083FBXO11,MSH6c.3456A>C (p.Ser1152=)
c.3369A>C (p.Ser1123=)
n.4427A>C
c.2187A>C (p.Ser729=)
c.3759A>C (p.Ser1253=)
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.2526A>C (p.Ser842=)
n.2604A>C
n.4911A>C
n.2348A>C
n.1922A>C
n.2417A>C
n.1162A>C
n.3047A>C
n.4438T>G
n.4700T>G
c.3753A>C (p.Ser1251=)
c.3363A>C (p.Ser1121=)
c.169+1885T>G (n.169+1885T>G)
c.*124+1684T>G (n.*124+1684T>G)
c.*3100A>C (n.*3100A>C)
c.2847A>C (p.Ser949=)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.3570A>C (p.Ser1190=)
2g.47806310A>GCA346761084FBXO11,MSH6c.3456A>G (p.Ser1152=)
c.3369A>G (p.Ser1123=)
n.4427A>G
c.2187A>G (p.Ser729=)
c.3759A>G (p.Ser1253=)
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.2526A>G (p.Ser842=)
n.2604A>G
n.4911A>G
n.2348A>G
n.1922A>G
n.2417A>G
n.1162A>G
n.3047A>G
n.4438T>C
n.4700T>C
c.3753A>G (p.Ser1251=)
c.3363A>G (p.Ser1121=)
c.169+1885T>C (n.169+1885T>C)
c.*124+1684T>C (n.*124+1684T>C)
c.*3100A>G (n.*3100A>G)
c.2847A>G (p.Ser949=)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.3570A>G (p.Ser1190=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806310A>TCA346761085FBXO11,MSH6c.3456A>T (p.Ser1152=)
c.3369A>T (p.Ser1123=)
n.4427A>T
c.2187A>T (p.Ser729=)
c.3759A>T (p.Ser1253=)
c.1208A>T (n.1208A>T)
c.2526A>T (p.Ser842=)
n.2604A>T
n.4911A>T
n.2348A>T
n.1922A>T
n.2417A>T
n.1162A>T
n.3047A>T
n.4438T>A
n.4700T>A
c.3753A>T (p.Ser1251=)
c.3363A>T (p.Ser1121=)
c.169+1885T>A (n.169+1885T>A)
c.*124+1684T>A (n.*124+1684T>A)
c.*3100A>T (n.*3100A>T)
c.2847A>T (p.Ser949=)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.3570A>T (p.Ser1190=)
2g.47806310_47806311insATTACA2586964885FBXO11,MSH6c.3456_3457insATTA (p.Leu1153IlefsTer24)
c.3369_3370insATTA (p.Leu1124IlefsTer24)
n.4427_4428insATTA
c.2187_2188insATTA (p.Leu730IlefsTer24)
c.3759_3760insATTA (p.Leu1254IlefsTer24)
c.1208_1209insATTA (n.1208_1209insATTA)
c.2526_2527insATTA (p.Leu843IlefsTer24)
n.2604_2605insATTA
n.4911_4912insATTA
n.2348_2349insATTA
n.1922_1923insATTA
n.2417_2418insATTA
n.1162_1163insATTA
n.3047_3048insATTA
n.4438_4439insAATT
n.4700_4701insAATT
c.3753_3754insATTA (p.Leu1252IlefsTer24)
c.3363_3364insATTA (p.Leu1122IlefsTer24)
c.169+1885_169+1886insAATT (n.169+1885_169+1886insAATT)
c.*124+1684_*124+1685insAATT (n.*124+1684_*124+1685insAATT)
c.*3100_*3101insATTA (n.*3100_*3101insATTA)
c.2847_2848insATTA (p.Leu950IlefsTer24)
c.655_656insATTA (p.Ile219AsnfsTer3)
c.3570_3571insATTA (p.Leu1191IlefsTer24)
c.3753_3754insATTA (p.Leu1252IlefsTer31)
c.3570_3571insATTA (p.Leu1191IlefsTer31)
c.3456_3457insATTA (p.Leu1153IlefsTer31)
c.2847_2848insATTA (p.Leu950IlefsTer31)
2g.47806310_47806313dupCA071953FBXO11,MSH6c.3456_3459dup (p.Val1154IlefsTer23)
c.3369_3372dup (p.Val1125IlefsTer23)
n.4427_4430dup
c.2187_2190dup (p.Val731IlefsTer23)
c.3759_3762dup (p.Val1255IlefsTer23)
c.1208_1211dup (n.1208_1211dup)
c.2526_2529dup (p.Val844IlefsTer23)
n.2604_2607dup
n.4911_4914dup
n.2348_2351dup
n.1922_1925dup
n.2417_2420dup
n.1162_1165dup
n.3047_3050dup
n.4435_4438dup
n.4697_4700dup
c.3753_3756dup (p.Val1253IlefsTer23)
c.3363_3366dup (p.Val1123IlefsTer23)
c.169+1882_169+1885dup (n.169+1882_169+1885dup)
c.*124+1681_*124+1684dup (n.*124+1681_*124+1684dup)
c.*3100_*3103dup (n.*3100_*3103dup)
c.2847_2850dup (p.Val951IlefsTer23)
c.655_658dup (p.Ser220AsnfsTer2)
c.3570_3573dup (p.Val1192IlefsTer23)
c.3753_3756dup (p.Val1253IlefsTer30)
c.3570_3573dup (p.Val1192IlefsTer30)
c.3456_3459dup (p.Val1154IlefsTer30)
c.2847_2850dup (p.Val951IlefsTer30)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806314_47806324delCA658655736FBXO11,MSH6c.3460_3470del (p.Val1154PhefsTer18)
c.3373_3383del (p.Val1125PhefsTer18)
n.4431_4441del
c.2191_2201del (p.Val731PhefsTer18)
c.3763_3773del (p.Val1255PhefsTer18)
c.1212_1222del (n.1212_1222del)
c.2530_2540del (p.Val844PhefsTer18)
n.2608_2618del
n.4915_4925del
n.2352_2362del
n.1926_1936del
n.2421_2431del
n.1166_1176del
n.3051_3061del
n.4428_4438del
n.4690_4700del
c.3757_3767del (p.Val1253PhefsTer18)
c.3367_3377del (p.Val1123PhefsTer18)
c.169+1875_169+1885del (n.169+1875_169+1885del)
c.*124+1674_*124+1684del (n.*124+1674_*124+1684del)
c.*3104_*3114del (n.*3104_*3114del)
c.2851_2861del (p.Val951PhefsTer18)
c.659_669del (p.Ser220IlefsTer18)
c.3574_3584del (p.Val1192PhefsTer18)
c.3757_3767del (p.Val1253PhefsTer25)
c.3574_3584del (p.Val1192PhefsTer25)
c.3460_3470del (p.Val1154PhefsTer25)
c.2851_2861del (p.Val951PhefsTer25)
 ClinVar dbSNP
2g.47806311T>ACA346761086FBXO11,MSH6c.3457T>A (p.Leu1153Ile)
c.3370T>A (p.Leu1124Ile)
n.4428T>A
c.2188T>A (p.Leu730Ile)
c.3760T>A (p.Leu1254Ile)
c.1209T>A (n.1209T>A)
c.2527T>A (p.Leu843Ile)
n.2605T>A
n.4912T>A
n.2349T>A
n.1923T>A
n.2418T>A
n.1163T>A
n.3048T>A
n.4437A>T
n.4699A>T
c.3754T>A (p.Leu1252Ile)
c.3364T>A (p.Leu1122Ile)
c.169+1884A>T (n.169+1884A>T)
c.*124+1683A>T (n.*124+1683A>T)
c.*3101T>A (n.*3101T>A)
c.2848T>A (p.Leu950Ile)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.3571T>A (p.Leu1191Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806311T>CCA346761087FBXO11,MSH6c.3457T>C (p.Leu1153=)
c.3370T>C (p.Leu1124=)
n.4428T>C
c.2188T>C (p.Leu730=)
c.3760T>C (p.Leu1254=)
c.1209T>C (n.1209T>C)
c.2527T>C (p.Leu843=)
n.2605T>C
n.4912T>C
n.2349T>C
n.1923T>C
n.2418T>C
n.1163T>C
n.3048T>C
n.4437A>G
n.4699A>G
c.3754T>C (p.Leu1252=)
c.3364T>C (p.Leu1122=)
c.169+1884A>G (n.169+1884A>G)
c.*124+1683A>G (n.*124+1683A>G)
c.*3101T>C (n.*3101T>C)
c.2848T>C (p.Leu950=)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.3571T>C (p.Leu1191=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806311T>GCA346761088FBXO11,MSH6c.3457T>G (p.Leu1153Val)
c.3370T>G (p.Leu1124Val)
n.4428T>G
c.2188T>G (p.Leu730Val)
c.3760T>G (p.Leu1254Val)
c.1209T>G (n.1209T>G)
c.2527T>G (p.Leu843Val)
n.2605T>G
n.4912T>G
n.2349T>G
n.1923T>G
n.2418T>G
n.1163T>G
n.3048T>G
n.4437A>C
n.4699A>C
c.3754T>G (p.Leu1252Val)
c.3364T>G (p.Leu1122Val)
c.169+1884A>C (n.169+1884A>C)
c.*124+1683A>C (n.*124+1683A>C)
c.*3101T>G (n.*3101T>G)
c.2848T>G (p.Leu950Val)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.3571T>G (p.Leu1191Val)
2g.47806311T=CA2496054165FBXO11,MSH6c.3457T= (p.Leu1153=)
c.3370T= (p.Leu1124=)
n.4428T=
c.2188T= (p.Leu730=)
c.3760T= (p.Leu1254=)
c.1209T= (n.1209T=)
c.2527T= (p.Leu843=)
n.2605T=
n.4912T=
n.2349T=
n.1923T=
n.2418T=
n.1163T=
n.3048T=
n.4437A=
n.4699A=
c.3754T= (p.Leu1252=)
c.3364T= (p.Leu1122=)
c.169+1884A= (n.169+1884A=)
c.*124+1683A= (n.*124+1683A=)
c.*3101T= (n.*3101T=)
c.2848T= (p.Leu950=)
c.656T= (p.Ile219=)
c.3571T= (p.Leu1191=)
2g.47806312dupCA2586964887FBXO11,MSH6c.3458dup (p.Leu1153PhefsTer23)
c.3371dup (p.Leu1124PhefsTer23)
n.4429dup
c.2189dup (p.Leu730PhefsTer23)
c.3761dup (p.Leu1254PhefsTer23)
c.1210dup (n.1210dup)
c.2528dup (p.Leu843PhefsTer23)
n.2606dup
n.4913dup
n.2350dup
n.1924dup
n.2419dup
n.1164dup
n.3049dup
n.4437dup
n.4699dup
c.3755dup (p.Leu1252PhefsTer23)
c.3365dup (p.Leu1122PhefsTer23)
c.169+1884dup (n.169+1884dup)
c.*124+1683dup (n.*124+1683dup)
c.*3102dup (n.*3102dup)
c.2849dup (p.Leu950PhefsTer23)
c.657dup (p.Ser220Ter)
c.3572dup (p.Leu1191PhefsTer23)
c.3755dup (p.Leu1252PhefsTer30)
c.3572dup (p.Leu1191PhefsTer30)
c.3458dup (p.Leu1153PhefsTer30)
c.2849dup (p.Leu950PhefsTer30)
2g.47806312delCA2580067318FBXO11,MSH6c.3458del (p.Leu1153Ter)
c.3371del (p.Leu1124Ter)
n.4429del
c.2189del (p.Leu730Ter)
c.3761del (p.Leu1254Ter)
c.1210del (n.1210del)
c.2528del (p.Leu843Ter)
n.2606del
n.4913del
n.2350del
n.1924del
n.2419del
n.1164del
n.3049del
n.4437del
n.4699del
c.3755del (p.Leu1252Ter)
c.3365del (p.Leu1122Ter)
c.169+1884del (n.169+1884del)
c.*124+1683del (n.*124+1683del)
c.*3102del (n.*3102del)
c.2849del (p.Leu950Ter)
c.657del (p.Ser220ValfsTer12)
c.3572del (p.Leu1191Ter)
 ClinVar
2g.47806311_47806314delinsTTAGCA2496054166FBXO11,MSH6c.3457_3460delinsTTAG (p.Leu1153=)
c.3370_3373delinsTTAG (p.Leu1124=)
n.4428_4431delinsTTAG
c.2188_2191delinsTTAG (p.Leu730=)
c.3760_3763delinsTTAG (p.Leu1254=)
c.1209_1212delinsTTAG (n.1209_1212delinsTTAG)
c.2527_2530delinsTTAG (p.Leu843=)
n.2605_2608delinsTTAG
n.4912_4915delinsTTAG
n.2349_2352delinsTTAG
n.1923_1926delinsTTAG
n.2418_2421delinsTTAG
n.1163_1166delinsTTAG
n.3048_3051delinsTTAG
n.4434_4437delinsCTAA
n.4696_4699delinsCTAA
c.3754_3757delinsTTAG (p.Leu1252=)
c.3364_3367delinsTTAG (p.Leu1122=)
c.169+1881_169+1884delinsCTAA (n.169+1881_169+1884delinsCTAA)
c.*124+1680_*124+1683delinsCTAA (n.*124+1680_*124+1683delinsCTAA)
c.*3101_*3104delinsTTAG (n.*3101_*3104delinsTTAG)
c.2848_2851delinsTTAG (p.Leu950=)
c.656_659delinsTTAG (p.Ile219=)
c.3571_3574delinsTTAG (p.Leu1191=)
2g.47806312T>ACA346761091FBXO11,MSH6c.3458T>A (p.Leu1153Ter)
c.3371T>A (p.Leu1124Ter)
n.4429T>A
c.2189T>A (p.Leu730Ter)
c.3761T>A (p.Leu1254Ter)
c.1210T>A (n.1210T>A)
c.2528T>A (p.Leu843Ter)
n.2606T>A
n.4913T>A
n.2350T>A
n.1924T>A
n.2419T>A
n.1164T>A
n.3049T>A
n.4436A>T
n.4698A>T
c.3755T>A (p.Leu1252Ter)
c.3365T>A (p.Leu1122Ter)
c.169+1883A>T (n.169+1883A>T)
c.*124+1682A>T (n.*124+1682A>T)
c.*3102T>A (n.*3102T>A)
c.2849T>A (p.Leu950Ter)
c.657T>A (p.Ile219=)
c.3572T>A (p.Leu1191Ter)
 dbSNP
2g.47806312T>CCA346761090FBXO11,MSH6c.3458T>C (p.Leu1153Ser)
c.3371T>C (p.Leu1124Ser)
n.4429T>C
c.2189T>C (p.Leu730Ser)
c.3761T>C (p.Leu1254Ser)
c.1210T>C (n.1210T>C)
c.2528T>C (p.Leu843Ser)
n.2606T>C
n.4913T>C
n.2350T>C
n.1924T>C
n.2419T>C
n.1164T>C
n.3049T>C
n.4436A>G
n.4698A>G
c.3755T>C (p.Leu1252Ser)
c.3365T>C (p.Leu1122Ser)
c.169+1883A>G (n.169+1883A>G)
c.*124+1682A>G (n.*124+1682A>G)
c.*3102T>C (n.*3102T>C)
c.2849T>C (p.Leu950Ser)
c.657T>C (p.Ile219=)
c.3572T>C (p.Leu1191Ser)
2g.47806312T>GCA346761089FBXO11,MSH6c.3458T>G (p.Leu1153Ter)
c.3371T>G (p.Leu1124Ter)
n.4429T>G
c.2189T>G (p.Leu730Ter)
c.3761T>G (p.Leu1254Ter)
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.2528T>G (p.Leu843Ter)
n.2606T>G
n.4913T>G
n.2350T>G
n.1924T>G
n.2419T>G
n.1164T>G
n.3049T>G
n.4436A>C
n.4698A>C
c.3755T>G (p.Leu1252Ter)
c.3365T>G (p.Leu1122Ter)
c.169+1883A>C (n.169+1883A>C)
c.*124+1682A>C (n.*124+1682A>C)
c.*3102T>G (n.*3102T>G)
c.2849T>G (p.Leu950Ter)
c.657T>G (p.Ile219Met)
c.3572T>G (p.Leu1191Ter)
2g.47806315_47806317delCA2496054167FBXO11,MSH6c.3461_3463del (p.Val1154del)
c.3374_3376del (p.Val1125del)
n.4432_4434del
c.2192_2194del (p.Val731del)
c.3764_3766del (p.Val1255del)
c.1213_1215del (n.1213_1215del)
c.2531_2533del (p.Val844del)
n.2609_2611del
n.4916_4918del
n.2353_2355del
n.1927_1929del
n.2422_2424del
n.1167_1169del
n.3052_3054del
n.4434_4436del
n.4696_4698del
c.3758_3760del (p.Val1253del)
c.3368_3370del (p.Val1123del)
c.169+1881_169+1883del (n.169+1881_169+1883del)
c.*124+1680_*124+1682del (n.*124+1680_*124+1682del)
c.*3105_*3107del (n.*3105_*3107del)
c.2852_2854del (p.Val951del)
c.660_662del (p.Ser220del)
c.3575_3577del (p.Val1192del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806313A>CCA346761092FBXO11,MSH6c.3459A>C (p.Leu1153Phe)
c.3372A>C (p.Leu1124Phe)
n.4430A>C
c.2190A>C (p.Leu730Phe)
c.3762A>C (p.Leu1254Phe)
c.1211A>C (n.1211A>C)
c.2529A>C (p.Leu843Phe)
n.2607A>C
n.4914A>C
n.2351A>C
n.1925A>C
n.2420A>C
n.1165A>C
n.3050A>C
n.4435T>G
n.4697T>G
c.3756A>C (p.Leu1252Phe)
c.3366A>C (p.Leu1122Phe)
c.169+1882T>G (n.169+1882T>G)
c.*124+1681T>G (n.*124+1681T>G)
c.*3103A>C (n.*3103A>C)
c.2850A>C (p.Leu950Phe)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.3573A>C (p.Leu1191Phe)
 ClinVar
2g.47806313A>GCA346761093FBXO11,MSH6c.3459A>G (p.Leu1153=)
c.3372A>G (p.Leu1124=)
n.4430A>G
c.2190A>G (p.Leu730=)
c.3762A>G (p.Leu1254=)
c.1211A>G (n.1211A>G)
c.2529A>G (p.Leu843=)
n.2607A>G
n.4914A>G
n.2351A>G
n.1925A>G
n.2420A>G
n.1165A>G
n.3050A>G
n.4435T>C
n.4697T>C
c.3756A>G (p.Leu1252=)
c.3366A>G (p.Leu1122=)
c.169+1882T>C (n.169+1882T>C)
c.*124+1681T>C (n.*124+1681T>C)
c.*3103A>G (n.*3103A>G)
c.2850A>G (p.Leu950=)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.3573A>G (p.Leu1191=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806313A>TCA346761094FBXO11,MSH6c.3459A>T (p.Leu1153Phe)
c.3372A>T (p.Leu1124Phe)
n.4430A>T
c.2190A>T (p.Leu730Phe)
c.3762A>T (p.Leu1254Phe)
c.1211A>T (n.1211A>T)
c.2529A>T (p.Leu843Phe)
n.2607A>T
n.4914A>T
n.2351A>T
n.1925A>T
n.2420A>T
n.1165A>T
n.3050A>T
n.4435T>A
n.4697T>A
c.3756A>T (p.Leu1252Phe)
c.3366A>T (p.Leu1122Phe)
c.169+1882T>A (n.169+1882T>A)
c.*124+1681T>A (n.*124+1681T>A)
c.*3103A>T (n.*3103A>T)
c.2850A>T (p.Leu950Phe)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.3573A>T (p.Leu1191Phe)
 dbSNP
2g.47806314G>ACA10578159FBXO11,MSH6c.3460G>A (p.Val1154Ile)
c.3373G>A (p.Val1125Ile)
n.4431G>A
c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.3763G>A (p.Val1255Ile)
c.1212G>A (n.1212G>A)
c.2530G>A (p.Val844Ile)
n.2608G>A
n.4915G>A
n.2352G>A
n.1926G>A
n.2421G>A
n.1166G>A
n.3051G>A
n.4434C>T
n.4696C>T
c.3757G>A (p.Val1253Ile)
c.3367G>A (p.Val1123Ile)
c.169+1881C>T (n.169+1881C>T)
c.*124+1680C>T (n.*124+1680C>T)
c.*3104G>A (n.*3104G>A)
c.2851G>A (p.Val951Ile)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.3574G>A (p.Val1192Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806314G>CCA071959FBXO11,MSH6c.3460G>C (p.Val1154Leu)
c.3373G>C (p.Val1125Leu)
n.4431G>C
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.3763G>C (p.Val1255Leu)
c.1212G>C (n.1212G>C)
c.2530G>C (p.Val844Leu)
n.2608G>C
n.4915G>C
n.2352G>C
n.1926G>C
n.2421G>C
n.1166G>C
n.3051G>C
n.4434C>G
n.4696C>G
c.3757G>C (p.Val1253Leu)
c.3367G>C (p.Val1123Leu)
c.169+1881C>G (n.169+1881C>G)
c.*124+1680C>G (n.*124+1680C>G)
c.*3104G>C (n.*3104G>C)
c.2851G>C (p.Val951Leu)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.3574G>C (p.Val1192Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806314G=CA2496054169FBXO11,MSH6c.3460G= (p.Val1154=)
c.3373G= (p.Val1125=)
n.4431G=
c.2191G= (p.Val731=)
c.3763G= (p.Val1255=)
c.1212G= (n.1212G=)
c.2530G= (p.Val844=)
n.2608G=
n.4915G=
n.2352G=
n.1926G=
n.2421G=
n.1166G=
n.3051G=
n.4434C=
n.4696C=
c.3757G= (p.Val1253=)
c.3367G= (p.Val1123=)
c.169+1881C= (n.169+1881C=)
c.*124+1680C= (n.*124+1680C=)
c.*3104G= (n.*3104G=)
c.2851G= (p.Val951=)
c.659G= (p.Ser220=)
c.3574G= (p.Val1192=)
2g.47806314G>TCA346761095FBXO11,MSH6c.3460G>T (p.Val1154Leu)
c.3373G>T (p.Val1125Leu)
n.4431G>T
c.2191G>T (p.Val731Leu)
c.3763G>T (p.Val1255Leu)
c.1212G>T (n.1212G>T)
c.2530G>T (p.Val844Leu)
n.2608G>T
n.4915G>T
n.2352G>T
n.1926G>T
n.2421G>T
n.1166G>T
n.3051G>T
n.4434C>A
n.4696C>A
c.3757G>T (p.Val1253Leu)
c.3367G>T (p.Val1123Leu)
c.169+1881C>A (n.169+1881C>A)
c.*124+1680C>A (n.*124+1680C>A)
c.*3104G>T (n.*3104G>T)
c.2851G>T (p.Val951Leu)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.3574G>T (p.Val1192Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806314_47806315insACA014173FBXO11,MSH6c.3460_3461insA (p.Val1154AspfsTer22)
c.3373_3374insA (p.Val1125AspfsTer22)
n.4431_4432insA
c.2191_2192insA (p.Val731AspfsTer22)
c.3763_3764insA (p.Val1255AspfsTer22)
c.1212_1213insA (n.1212_1213insA)
c.2530_2531insA (p.Val844AspfsTer22)
n.2608_2609insA
n.4915_4916insA
n.2352_2353insA
n.1926_1927insA
n.2421_2422insA
n.1166_1167insA
n.3051_3052insA
n.4433_4434insT
n.4695_4696insT
c.3757_3758insA (p.Val1253AspfsTer22)
c.3367_3368insA (p.Val1123AspfsTer22)
c.169+1880_169+1881insT (n.169+1880_169+1881insT)
c.*124+1679_*124+1680insT (n.*124+1679_*124+1680insT)
c.*3104_*3105insA (n.*3104_*3105insA)
c.2851_2852insA (p.Val951AspfsTer22)
c.659_660insA (p.Ser220ArgfsTer2)
c.3574_3575insA (p.Val1192AspfsTer22)
c.3757_3758insA (p.Val1253AspfsTer29)
c.3574_3575insA (p.Val1192AspfsTer29)
c.3460_3461insA (p.Val1154AspfsTer29)
c.2851_2852insA (p.Val951AspfsTer29)
 ClinVar dbSNP
2g.47806315T>ACA014183FBXO11,MSH6c.3461T>A (p.Val1154Glu)
c.3374T>A (p.Val1125Glu)
n.4432T>A
c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.3764T>A (p.Val1255Glu)
c.1213T>A (n.1213T>A)
c.2531T>A (p.Val844Glu)
n.2609T>A
n.4916T>A
n.2353T>A
n.1927T>A
n.2422T>A
n.1167T>A
n.3052T>A
n.4433A>T
n.4695A>T
c.3758T>A (p.Val1253Glu)
c.3368T>A (p.Val1123Glu)
c.169+1880A>T (n.169+1880A>T)
c.*124+1679A>T (n.*124+1679A>T)
c.*3105T>A (n.*3105T>A)
c.2852T>A (p.Val951Glu)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
c.3575T>A (p.Val1192Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806315T>CCA014193FBXO11,MSH6c.3461T>C (p.Val1154Ala)
c.3374T>C (p.Val1125Ala)
n.4432T>C
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.3764T>C (p.Val1255Ala)
c.1213T>C (n.1213T>C)
c.2531T>C (p.Val844Ala)
n.2609T>C
n.4916T>C
n.2353T>C
n.1927T>C
n.2422T>C
n.1167T>C
n.3052T>C
n.4433A>G
n.4695A>G
c.3758T>C (p.Val1253Ala)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.169+1880A>G (n.169+1880A>G)
c.*124+1679A>G (n.*124+1679A>G)
c.*3105T>C (n.*3105T>C)
c.2852T>C (p.Val951Ala)
c.660T>C (p.Ser220=)
c.3575T>C (p.Val1192Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806315T>GCA346761096FBXO11,MSH6c.3461T>G (p.Val1154Gly)
c.3374T>G (p.Val1125Gly)
n.4432T>G
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.3764T>G (p.Val1255Gly)
c.1213T>G (n.1213T>G)
c.2531T>G (p.Val844Gly)
n.2609T>G
n.4916T>G
n.2353T>G
n.1927T>G
n.2422T>G
n.1167T>G
n.3052T>G
n.4433A>C
n.4695A>C
c.3758T>G (p.Val1253Gly)
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.169+1880A>C (n.169+1880A>C)
c.*124+1679A>C (n.*124+1679A>C)
c.*3105T>G (n.*3105T>G)
c.2852T>G (p.Val951Gly)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
c.3575T>G (p.Val1192Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806315T=CA2496054171FBXO11,MSH6c.3461T= (p.Val1154=)
c.3374T= (p.Val1125=)
n.4432T=
c.2192T= (p.Val731=)
c.3764T= (p.Val1255=)
c.1213T= (n.1213T=)
c.2531T= (p.Val844=)
n.2609T=
n.4916T=
n.2353T=
n.1927T=
n.2422T=
n.1167T=
n.3052T=
n.4433A=
n.4695A=
c.3758T= (p.Val1253=)
c.3368T= (p.Val1123=)
c.169+1880A= (n.169+1880A=)
c.*124+1679A= (n.*124+1679A=)
c.*3105T= (n.*3105T=)
c.2852T= (p.Val951=)
c.660T= (p.Ser220=)
c.3575T= (p.Val1192=)
2g.47806315_47806318delinsTAGACA2496054173FBXO11,MSH6c.3461_3464delinsTAGA (p.Val1154=)
c.3374_3377delinsTAGA (p.Val1125=)
n.4432_4435delinsTAGA
c.2192_2195delinsTAGA (p.Val731=)
c.3764_3767delinsTAGA (p.Val1255=)
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c.2531_2534delinsTAGA (p.Val844=)
n.2609_2612delinsTAGA
n.4916_4919delinsTAGA
n.2353_2356delinsTAGA
n.1927_1930delinsTAGA
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n.1167_1170delinsTAGA
n.3052_3055delinsTAGA
n.4430_4433delinsTCTA
n.4692_4695delinsTCTA
c.3758_3761delinsTAGA (p.Val1253=)
c.3368_3371delinsTAGA (p.Val1123=)
c.169+1877_169+1880delinsTCTA (n.169+1877_169+1880delinsTCTA)
c.*124+1676_*124+1679delinsTCTA (n.*124+1676_*124+1679delinsTCTA)
c.*3105_*3108delinsTAGA (n.*3105_*3108delinsTAGA)
c.2852_2855delinsTAGA (p.Val951=)
c.660_663delinsTAGA (p.Ser220=)
c.3575_3578delinsTAGA (p.Val1192=)
2g.47806316_47806334delCA2580067320FBXO11,MSH6c.3462_3480del (p.Glu1155LeufsTer5)
c.3375_3393del (p.Glu1126LeufsTer5)
n.4433_4451del
c.2193_2211del (p.Glu732LeufsTer5)
c.3765_3783del (p.Glu1256LeufsTer5)
c.1214_1232del (n.1214_1232del)
c.2532_2550del (p.Glu845LeufsTer5)
n.2610_2628del
n.4917_4935del
n.2354_2372del
n.1928_1946del
n.2423_2441del
n.1168_1186del
n.3053_3071del
n.4415_4433del
n.4677_4695del
c.3759_3777del (p.Glu1254LeufsTer5)
c.3369_3387del (p.Glu1124LeufsTer5)
c.169+1862_169+1880del (n.169+1862_169+1880del)
c.*124+1661_*124+1679del (n.*124+1661_*124+1679del)
c.*3106_*3124del (n.*3106_*3124del)
c.2853_2871del (p.Glu952LeufsTer5)
c.661_679del (p.Arg221ValfsTer5)
c.3576_3594del (p.Glu1193LeufsTer5)
 ClinVar
2g.47806316A=CA2496054177FBXO11,MSH6c.3462A= (p.Val1154=)
c.3375A= (p.Val1125=)
n.4433A=
c.2193A= (p.Val731=)
c.3765A= (p.Val1255=)
c.1214A= (n.1214A=)
c.2532A= (p.Val844=)
n.2610A=
n.4917A=
n.2354A=
n.1928A=
n.2423A=
n.1168A=
n.3053A=
n.4432T=
n.4694T=
c.3759A= (p.Val1253=)
c.3369A= (p.Val1123=)
c.169+1879T= (n.169+1879T=)
c.*124+1678T= (n.*124+1678T=)
c.*3106A= (n.*3106A=)
c.2853A= (p.Val951=)
c.661A= (p.Arg221=)
c.3576A= (p.Val1192=)
2g.47806316A>CCA425998289FBXO11,MSH6c.3462A>C (p.Val1154=)
c.3375A>C (p.Val1125=)
n.4433A>C
c.2193A>C (p.Val731=)
c.3765A>C (p.Val1255=)
c.1214A>C (n.1214A>C)
c.2532A>C (p.Val844=)
n.2610A>C
n.4917A>C
n.2354A>C
n.1928A>C
n.2423A>C
n.1168A>C
n.3053A>C
n.4432T>G
n.4694T>G
c.3759A>C (p.Val1253=)
c.3369A>C (p.Val1123=)
c.169+1879T>G (n.169+1879T>G)
c.*124+1678T>G (n.*124+1678T>G)
c.*3106A>C (n.*3106A>C)
c.2853A>C (p.Val951=)
c.661A>C (p.Arg221=)
c.3576A>C (p.Val1192=)
2g.47806316A>GCA346761098FBXO11,MSH6c.3462A>G (p.Val1154=)
c.3375A>G (p.Val1125=)
n.4433A>G
c.2193A>G (p.Val731=)
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c.1214A>G (n.1214A>G)
c.2532A>G (p.Val844=)
n.2610A>G
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n.3053A>G
n.4432T>C
n.4694T>C
c.3759A>G (p.Val1253=)
c.3369A>G (p.Val1123=)
c.169+1879T>C (n.169+1879T>C)
c.*124+1678T>C (n.*124+1678T>C)
c.*3106A>G (n.*3106A>G)
c.2853A>G (p.Val951=)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
c.3576A>G (p.Val1192=)
 dbSNP
2g.47806316A>TCA346761097FBXO11,MSH6c.3462A>T (p.Val1154=)
c.3375A>T (p.Val1125=)
n.4433A>T
c.2193A>T (p.Val731=)
c.3765A>T (p.Val1255=)
c.1214A>T (n.1214A>T)
c.2532A>T (p.Val844=)
n.2610A>T
n.4917A>T
n.2354A>T
n.1928A>T
n.2423A>T
n.1168A>T
n.3053A>T
n.4432T>A
n.4694T>A
c.3759A>T (p.Val1253=)
c.3369A>T (p.Val1123=)
c.169+1879T>A (n.169+1879T>A)
c.*124+1678T>A (n.*124+1678T>A)
c.*3106A>T (n.*3106A>T)
c.2853A>T (p.Val951=)
c.661A>T (p.Arg221Ter)
c.3576A>T (p.Val1192=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806317_47806318delCA2580067324FBXO11,MSH6c.3463_3464del (p.Glu1155ArgfsTer20)
c.3376_3377del (p.Glu1126ArgfsTer20)
n.4434_4435del
c.2194_2195del (p.Glu732ArgfsTer20)
c.3766_3767del (p.Glu1256ArgfsTer20)
c.1215_1216del (n.1215_1216del)
c.2533_2534del (p.Glu845ArgfsTer20)
n.2611_2612del
n.4918_4919del
n.2355_2356del
n.1929_1930del
n.2424_2425del
n.1169_1170del
n.3054_3055del
n.4431_4432del
n.4693_4694del
c.3760_3761del (p.Glu1254ArgfsTer20)
c.3370_3371del (p.Glu1124ArgfsTer20)
c.169+1878_169+1879del (n.169+1878_169+1879del)
c.*124+1677_*124+1678del (n.*124+1677_*124+1678del)
c.*3107_*3108del (n.*3107_*3108del)
c.2854_2855del (p.Glu952ArgfsTer20)
c.662_663del (p.Arg221LysfsTer20)
c.3577_3578del (p.Glu1193ArgfsTer20)
c.3760_3761del (p.Glu1254ArgfsTer27)
c.3577_3578del (p.Glu1193ArgfsTer27)
c.3463_3464del (p.Glu1155ArgfsTer27)
c.2854_2855del (p.Glu952ArgfsTer27)
 ClinVar
2g.47806319_47806321dupCA071965FBXO11,MSH6c.3465_3467dup (p.Glu1155_Asp1156insGlu)
c.3378_3380dup (p.Glu1126_Asp1127insGlu)
n.4436_4438dup
c.2196_2198dup (p.Glu732_Asp733insGlu)
c.3768_3770dup (p.Glu1256_Asp1257insGlu)
c.1217_1219dup (n.1217_1219dup)
c.2535_2537dup (p.Glu845_Asp846insGlu)
n.2613_2615dup
n.4920_4922dup
n.2357_2359dup
n.1931_1933dup
n.2426_2428dup
n.1171_1173dup
n.3056_3058dup
n.4430_4432dup
n.4692_4694dup
c.3762_3764dup (p.Glu1254_Asp1255insGlu)
c.3372_3374dup (p.Glu1124_Asp1125insGlu)
c.169+1877_169+1879dup (n.169+1877_169+1879dup)
c.*124+1676_*124+1678dup (n.*124+1676_*124+1678dup)
c.*3109_*3111dup (n.*3109_*3111dup)
c.2856_2858dup (p.Glu952_Asp953insGlu)
c.664_666dup (p.Arg222_Leu223insArg)
c.3579_3581dup (p.Glu1193_Asp1194insGlu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806319_47806321delCA014202FBXO11,MSH6c.3465_3467del (p.Glu1155del)
c.3378_3380del (p.Glu1126del)
n.4436_4438del
c.2196_2198del (p.Glu732del)
c.3768_3770del (p.Glu1256del)
c.1217_1219del (n.1217_1219del)
c.2535_2537del (p.Glu845del)
n.2613_2615del
n.4920_4922del
n.2357_2359del
n.1931_1933del
n.2426_2428del
n.1171_1173del
n.3056_3058del
n.4430_4432del
n.4692_4694del
c.3762_3764del (p.Glu1254del)
c.3372_3374del (p.Glu1124del)
c.169+1877_169+1879del (n.169+1877_169+1879del)
c.*124+1676_*124+1678del (n.*124+1676_*124+1678del)
c.*3109_*3111del (n.*3109_*3111del)
c.2856_2858del (p.Glu952del)
c.664_666del (p.Arg222del)
c.3579_3581del (p.Glu1193del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806316_47806317insTCA279787FBXO11,MSH6c.3462_3463insT (p.Glu1155Ter)
c.3375_3376insT (p.Glu1126Ter)
n.4433_4434insT
c.2193_2194insT (p.Glu732Ter)
c.3765_3766insT (p.Glu1256Ter)
c.1214_1215insT (n.1214_1215insT)
c.2532_2533insT (p.Glu845Ter)
n.2610_2611insT
n.4917_4918insT
n.2354_2355insT
n.1928_1929insT
n.2423_2424insT
n.1168_1169insT
n.3053_3054insT
n.4431_4432insA
n.4693_4694insA
c.3759_3760insT (p.Glu1254Ter)
c.3369_3370insT (p.Glu1124Ter)
c.169+1878_169+1879insA (n.169+1878_169+1879insA)
c.*124+1677_*124+1678insA (n.*124+1677_*124+1678insA)
c.*3106_*3107insT (n.*3106_*3107insT)
c.2853_2854insT (p.Glu952Ter)
c.661_662insT (p.Arg221MetfsTer21)
c.3576_3577insT (p.Glu1193Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806317G>ACA346761099FBXO11,MSH6c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.3376G>A (p.Glu1126Lys)
n.4434G>A
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
c.3766G>A (p.Glu1256Lys)
c.1215G>A (n.1215G>A)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
n.2611G>A
n.4918G>A
n.2355G>A
n.1929G>A
n.2424G>A
n.1169G>A
n.3054G>A
n.4431C>T
n.4693C>T
c.3760G>A (p.Glu1254Lys)
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.169+1878C>T (n.169+1878C>T)
c.*124+1677C>T (n.*124+1677C>T)
c.*3107G>A (n.*3107G>A)
c.2854G>A (p.Glu952Lys)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806317G>CCA346761100FBXO11,MSH6c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.3376G>C (p.Glu1126Gln)
n.4434G>C
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
c.3766G>C (p.Glu1256Gln)
c.1215G>C (n.1215G>C)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
n.2611G>C
n.4918G>C
n.2355G>C
n.1929G>C
n.2424G>C
n.1169G>C
n.3054G>C
n.4431C>G
n.4693C>G
c.3760G>C (p.Glu1254Gln)
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.169+1878C>G (n.169+1878C>G)
c.*124+1677C>G (n.*124+1677C>G)
c.*3107G>C (n.*3107G>C)
c.2854G>C (p.Glu952Gln)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806317G=CA2496054179FBXO11,MSH6c.3463G= (p.Glu1155=)
c.3376G= (p.Glu1126=)
n.4434G=
c.2194G= (p.Glu732=)
c.3766G= (p.Glu1256=)
c.1215G= (n.1215G=)
c.2533G= (p.Glu845=)
n.2611G=
n.4918G=
n.2355G=
n.1929G=
n.2424G=
n.1169G=
n.3054G=
n.4431C=
n.4693C=
c.3760G= (p.Glu1254=)
c.3370G= (p.Glu1124=)
c.169+1878C= (n.169+1878C=)
c.*124+1677C= (n.*124+1677C=)
c.*3107G= (n.*3107G=)
c.2854G= (p.Glu952=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.3577G= (p.Glu1193=)
2g.47806317G>TCA346761101FBXO11,MSH6c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
n.4434G>T
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
c.3766G>T (p.Glu1256Ter)
c.1215G>T (n.1215G>T)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
n.2611G>T
n.4918G>T
n.2355G>T
n.1929G>T
n.2424G>T
n.1169G>T
n.3054G>T
n.4431C>A
n.4693C>A
c.3760G>T (p.Glu1254Ter)
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.169+1878C>A (n.169+1878C>A)
c.*124+1677C>A (n.*124+1677C>A)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
c.2854G>T (p.Glu952Ter)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806318A=CA2496054182FBXO11,MSH6c.3464A= (p.Glu1155=)
c.3377A= (p.Glu1126=)
n.4435A=
c.2195A= (p.Glu732=)
c.3767A= (p.Glu1256=)
c.1216A= (n.1216A=)
c.2534A= (p.Glu845=)
n.2612A=
n.4919A=
n.2356A=
n.1930A=
n.2425A=
n.1170A=
n.3055A=
n.4430T=
n.4692T=
c.3761A= (p.Glu1254=)
c.3371A= (p.Glu1124=)
c.169+1877T= (n.169+1877T=)
c.*124+1676T= (n.*124+1676T=)
c.*3108A= (n.*3108A=)
c.2855A= (p.Glu952=)
c.663A= (p.Arg221=)
c.3578A= (p.Glu1193=)
2g.47806318A>CCA346761102FBXO11,MSH6c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
n.4435A>C
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
c.3767A>C (p.Glu1256Ala)
c.1216A>C (n.1216A>C)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
n.2612A>C
n.4919A>C
n.2356A>C
n.1930A>C
n.2425A>C
n.1170A>C
n.3055A>C
n.4430T>G
n.4692T>G
c.3761A>C (p.Glu1254Ala)
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.169+1877T>G (n.169+1877T>G)
c.*124+1676T>G (n.*124+1676T>G)
c.*3108A>C (n.*3108A>C)
c.2855A>C (p.Glu952Ala)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
2g.47806318A>GCA346761103FBXO11,MSH6c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
n.4435A>G
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
c.3767A>G (p.Glu1256Gly)
c.1216A>G (n.1216A>G)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
n.2612A>G
n.4919A>G
n.2356A>G
n.1930A>G
n.2425A>G
n.1170A>G
n.3055A>G
n.4430T>C
n.4692T>C
c.3761A>G (p.Glu1254Gly)
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.169+1877T>C (n.169+1877T>C)
c.*124+1676T>C (n.*124+1676T>C)
c.*3108A>G (n.*3108A>G)
c.2855A>G (p.Glu952Gly)
c.663A>G (p.Arg221=)
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806318A>TCA346761104FBXO11,MSH6c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.3377A>T (p.Glu1126Val)
n.4435A>T
c.2195A>T (p.Glu732Val)
c.3767A>T (p.Glu1256Val)
c.1216A>T (n.1216A>T)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
n.2612A>T
n.4919A>T
n.2356A>T
n.1930A>T
n.2425A>T
n.1170A>T
n.3055A>T
n.4430T>A
n.4692T>A
c.3761A>T (p.Glu1254Val)
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.169+1877T>A (n.169+1877T>A)
c.*124+1676T>A (n.*124+1676T>A)
c.*3108A>T (n.*3108A>T)
c.2855A>T (p.Glu952Val)
c.663A>T (p.Arg221Ser)
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806318_47806321dupCA915943966FBXO11,MSH6c.3464_3467dup (p.Asp1156GlufsTer21)
c.3377_3380dup (p.Asp1127GlufsTer21)
n.4435_4438dup
c.2195_2198dup (p.Asp733GlufsTer21)
c.3767_3770dup (p.Asp1257GlufsTer21)
c.1216_1219dup (n.1216_1219dup)
c.2534_2537dup (p.Asp846GlufsTer21)
n.2612_2615dup
n.4919_4922dup
n.2356_2359dup
n.1930_1933dup
n.2425_2428dup
n.1170_1173dup
n.3055_3058dup
n.4427_4430dup
n.4689_4692dup
c.3761_3764dup (p.Asp1255GlufsTer21)
c.3371_3374dup (p.Asp1125GlufsTer21)
c.169+1874_169+1877dup (n.169+1874_169+1877dup)
c.*124+1673_*124+1676dup (n.*124+1673_*124+1676dup)
c.*3108_*3111dup (n.*3108_*3111dup)
c.2855_2858dup (p.Asp953GlufsTer21)
c.663_666dup (p.Leu223LysfsTer20)
c.3578_3581dup (p.Asp1194GlufsTer21)
c.3761_3764dup (p.Asp1255GlufsTer28)
c.3578_3581dup (p.Asp1194GlufsTer28)
c.3464_3467dup (p.Asp1156GlufsTer28)
c.2855_2858dup (p.Asp953GlufsTer28)
 ClinVar dbSNP
2g.47806319A=CA2496054187FBXO11,MSH6c.3465A= (p.Glu1155=)
c.3378A= (p.Glu1126=)
n.4436A=
c.2196A= (p.Glu732=)
c.3768A= (p.Glu1256=)
c.1217A= (n.1217A=)
c.2535A= (p.Glu845=)
n.2613A=
n.4920A=
n.2357A=
n.1931A=
n.2426A=
n.1171A=
n.3056A=
n.4429T=
n.4691T=
c.3762A= (p.Glu1254=)
c.3372A= (p.Glu1124=)
c.169+1876T= (n.169+1876T=)
c.*124+1675T= (n.*124+1675T=)
c.*3109A= (n.*3109A=)
c.2856A= (p.Glu952=)
c.664A= (p.Arg222=)
c.3579A= (p.Glu1193=)
2g.47806319A>CCA346761105FBXO11,MSH6c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.3378A>C (p.Glu1126Asp)
n.4436A>C
c.2196A>C (p.Glu732Asp)
c.3768A>C (p.Glu1256Asp)
c.1217A>C (n.1217A>C)
c.2535A>C (p.Glu845Asp)
n.2613A>C
n.4920A>C
n.2357A>C
n.1931A>C
n.2426A>C
n.1171A>C
n.3056A>C
n.4429T>G
n.4691T>G
c.3762A>C (p.Glu1254Asp)
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.169+1876T>G (n.169+1876T>G)
c.*124+1675T>G (n.*124+1675T>G)
c.*3109A>C (n.*3109A>C)
c.2856A>C (p.Glu952Asp)
c.664A>C (p.Arg222=)
c.3579A>C (p.Glu1193Asp)
 ClinVar
2g.47806319A>GCA346761106FBXO11,MSH6c.3465A>G (p.Glu1155=)
c.3378A>G (p.Glu1126=)
n.4436A>G
c.2196A>G (p.Glu732=)
c.3768A>G (p.Glu1256=)
c.1217A>G (n.1217A>G)
c.2535A>G (p.Glu845=)
n.2613A>G
n.4920A>G
n.2357A>G
n.1931A>G
n.2426A>G
n.1171A>G
n.3056A>G
n.4429T>C
n.4691T>C
c.3762A>G (p.Glu1254=)
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.169+1876T>C (n.169+1876T>C)
c.*124+1675T>C (n.*124+1675T>C)
c.*3109A>G (n.*3109A>G)
c.2856A>G (p.Glu952=)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.3579A>G (p.Glu1193=)
 ClinVar
2g.47806319A>TCA014214FBXO11,MSH6c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
c.3378A>T (p.Glu1126Asp)
n.4436A>T
c.2196A>T (p.Glu732Asp)
c.3768A>T (p.Glu1256Asp)
c.1217A>T (n.1217A>T)
c.2535A>T (p.Glu845Asp)
n.2613A>T
n.4920A>T
n.2357A>T
n.1931A>T
n.2426A>T
n.1171A>T
n.3056A>T
n.4429T>A
n.4691T>A
c.3762A>T (p.Glu1254Asp)
c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.169+1876T>A (n.169+1876T>A)
c.*124+1675T>A (n.*124+1675T>A)
c.*3109A>T (n.*3109A>T)
c.2856A>T (p.Glu952Asp)
c.664A>T (p.Arg222Ter)
c.3579A>T (p.Glu1193Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806319_47806320delinsAGCA2496054188FBXO11,MSH6c.3465_3466delinsAG (p.Glu1155=)
c.3378_3379delinsAG (p.Glu1126=)
n.4436_4437delinsAG
c.2196_2197delinsAG (p.Glu732=)
c.3768_3769delinsAG (p.Glu1256=)
c.1217_1218delinsAG (n.1217_1218delinsAG)
c.2535_2536delinsAG (p.Glu845=)
n.2613_2614delinsAG
n.4920_4921delinsAG
n.2357_2358delinsAG
n.1931_1932delinsAG
n.2426_2427delinsAG
n.1171_1172delinsAG
n.3056_3057delinsAG
n.4428_4429delinsCT
n.4690_4691delinsCT
c.3762_3763delinsAG (p.Glu1254=)
c.3372_3373delinsAG (p.Glu1124=)
c.169+1875_169+1876delinsCT (n.169+1875_169+1876delinsCT)
c.*124+1674_*124+1675delinsCT (n.*124+1674_*124+1675delinsCT)
c.*3109_*3110delinsAG (n.*3109_*3110delinsAG)
c.2856_2857delinsAG (p.Glu952=)
c.664_665delinsAG (p.Arg222=)
c.3579_3580delinsAG (p.Glu1193=)
2g.47806319_47806320delinsTTCA10582089FBXO11,MSH6c.3465_3466delinsTT (p.Glu1155_Asp1156delinsAspTyr)
c.3378_3379delinsTT (p.Glu1126_Asp1127delinsAspTyr)
n.4436_4437delinsTT
c.2196_2197delinsTT (p.Glu732_Asp733delinsAspTyr)
c.3768_3769delinsTT (p.Glu1256_Asp1257delinsAspTyr)
c.1217_1218delinsTT (n.1217_1218delinsTT)
c.2535_2536delinsTT (p.Glu845_Asp846delinsAspTyr)
n.2613_2614delinsTT
n.4920_4921delinsTT
n.2357_2358delinsTT
n.1931_1932delinsTT
n.2426_2427delinsTT
n.1171_1172delinsTT
n.3056_3057delinsTT
n.4428_4429delinsAA
n.4690_4691delinsAA
c.3762_3763delinsTT (p.Glu1254_Asp1255delinsAspTyr)
c.3372_3373delinsTT (p.Glu1124_Asp1125delinsAspTyr)
c.169+1875_169+1876delinsAA (n.169+1875_169+1876delinsAA)
c.*124+1674_*124+1675delinsAA (n.*124+1674_*124+1675delinsAA)
c.*3109_*3110delinsTT (n.*3109_*3110delinsTT)
c.2856_2857delinsTT (p.Glu952_Asp953delinsAspTyr)
c.664_665delinsTT (p.Arg222Leu)
c.3579_3580delinsTT (p.Glu1193_Asp1194delinsAspTyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806320_47806324dupCA2695200615FBXO11,MSH6c.3466_3470dup (p.Tyr1157Ter)
c.3379_3383dup (p.Tyr1128Ter)
n.4437_4441dup
c.2197_2201dup (p.Tyr734Ter)
c.3769_3773dup (p.Tyr1258Ter)
c.1218_1222dup (n.1218_1222dup)
c.2536_2540dup (p.Tyr847Ter)
n.2614_2618dup
n.4921_4925dup
n.2358_2362dup
n.1932_1936dup
n.2427_2431dup
n.1172_1176dup
n.3057_3061dup
n.4425_4429dup
n.4687_4691dup
c.3763_3767dup (p.Tyr1256Ter)
c.3373_3377dup (p.Tyr1126Ter)
c.169+1872_169+1876dup (n.169+1872_169+1876dup)
c.*124+1671_*124+1675dup (n.*124+1671_*124+1675dup)
c.*3110_*3114dup (n.*3110_*3114dup)
c.2857_2861dup (p.Tyr954Ter)
c.665_669dup (p.Phe224AspfsTer10)
c.3580_3584dup (p.Tyr1195Ter)
 ClinVar
2g.47806320G>ACA346761109FBXO11,MSH6c.3466G>A (p.Asp1156Asn)
c.3379G>A (p.Asp1127Asn)
n.4437G>A
c.2197G>A (p.Asp733Asn)
c.3769G>A (p.Asp1257Asn)
c.1218G>A (n.1218G>A)
c.2536G>A (p.Asp846Asn)
n.2614G>A
n.4921G>A
n.2358G>A
n.1932G>A
n.2427G>A
n.1172G>A
n.3057G>A
n.4428C>T
n.4690C>T
c.3763G>A (p.Asp1255Asn)
c.3373G>A (p.Asp1125Asn)
c.169+1875C>T (n.169+1875C>T)
c.*124+1674C>T (n.*124+1674C>T)
c.*3110G>A (n.*3110G>A)
c.2857G>A (p.Asp953Asn)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.3580G>A (p.Asp1194Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806320G>CCA346761108FBXO11,MSH6c.3466G>C (p.Asp1156His)
c.3379G>C (p.Asp1127His)
n.4437G>C
c.2197G>C (p.Asp733His)
c.3769G>C (p.Asp1257His)
c.1218G>C (n.1218G>C)
c.2536G>C (p.Asp846His)
n.2614G>C
n.4921G>C
n.2358G>C
n.1932G>C
n.2427G>C
n.1172G>C
n.3057G>C
n.4428C>G
n.4690C>G
c.3763G>C (p.Asp1255His)
c.3373G>C (p.Asp1125His)
c.169+1875C>G (n.169+1875C>G)
c.*124+1674C>G (n.*124+1674C>G)
c.*3110G>C (n.*3110G>C)
c.2857G>C (p.Asp953His)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.3580G>C (p.Asp1194His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806320G=CA2496054190FBXO11,MSH6c.3466G= (p.Asp1156=)
c.3379G= (p.Asp1127=)
n.4437G=
c.2197G= (p.Asp733=)
c.3769G= (p.Asp1257=)
c.1218G= (n.1218G=)
c.2536G= (p.Asp846=)
n.2614G=
n.4921G=
n.2358G=
n.1932G=
n.2427G=
n.1172G=
n.3057G=
n.4428C=
n.4690C=
c.3763G= (p.Asp1255=)
c.3373G= (p.Asp1125=)
c.169+1875C= (n.169+1875C=)
c.*124+1674C= (n.*124+1674C=)
c.*3110G= (n.*3110G=)
c.2857G= (p.Asp953=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.3580G= (p.Asp1194=)
2g.47806320G>TCA346761107FBXO11,MSH6c.3466G>T (p.Asp1156Tyr)
c.3379G>T (p.Asp1127Tyr)
n.4437G>T
c.2197G>T (p.Asp733Tyr)
c.3769G>T (p.Asp1257Tyr)
c.1218G>T (n.1218G>T)
c.2536G>T (p.Asp846Tyr)
n.2614G>T
n.4921G>T
n.2358G>T
n.1932G>T
n.2427G>T
n.1172G>T
n.3057G>T
n.4428C>A
n.4690C>A
c.3763G>T (p.Asp1255Tyr)
c.3373G>T (p.Asp1125Tyr)
c.169+1875C>A (n.169+1875C>A)
c.*124+1674C>A (n.*124+1674C>A)
c.*3110G>T (n.*3110G>T)
c.2857G>T (p.Asp953Tyr)
c.665G>T (p.Arg222Ile)
c.3580G>T (p.Asp1194Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806320_47806322dupCA916080291FBXO11,MSH6c.3466_3468dup (p.Asp1156_Tyr1157insAsp)
c.3379_3381dup (p.Asp1127_Tyr1128insAsp)
n.4437_4439dup
c.2197_2199dup (p.Asp733_Tyr734insAsp)
c.3769_3771dup (p.Asp1257_Tyr1258insAsp)
c.1218_1220dup (n.1218_1220dup)
c.2536_2538dup (p.Asp846_Tyr847insAsp)
n.2614_2616dup
n.4921_4923dup
n.2358_2360dup
n.1932_1934dup
n.2427_2429dup
n.1172_1174dup
n.3057_3059dup
n.4426_4428dup
n.4688_4690dup
c.3763_3765dup (p.Asp1255_Tyr1256insAsp)
c.3373_3375dup (p.Asp1125_Tyr1126insAsp)
c.169+1873_169+1875dup (n.169+1873_169+1875dup)
c.*124+1672_*124+1674dup (n.*124+1672_*124+1674dup)
c.*3110_*3112dup (n.*3110_*3112dup)
c.2857_2859dup (p.Asp953_Tyr954insAsp)
c.665_667dup (p.Leu223Ter)
c.3580_3582dup (p.Asp1194_Tyr1195insAsp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806321A=CA2496054193FBXO11,MSH6c.3467A= (p.Asp1156=)
c.3380A= (p.Asp1127=)
n.4438A=
c.2198A= (p.Asp733=)
c.3770A= (p.Asp1257=)
c.1219A= (n.1219A=)
c.2537A= (p.Asp846=)
n.2615A=
n.4922A=
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n.1933A=
n.2428A=
n.1173A=
n.3058A=
n.4427T=
n.4689T=
c.3764A= (p.Asp1255=)
c.3374A= (p.Asp1125=)
c.169+1874T= (n.169+1874T=)
c.*124+1673T= (n.*124+1673T=)
c.*3111A= (n.*3111A=)
c.2858A= (p.Asp953=)
c.666A= (p.Arg222=)
c.3581A= (p.Asp1194=)
2g.47806321A>CCA346761110FBXO11,MSH6c.3467A>C (p.Asp1156Ala)
c.3380A>C (p.Asp1127Ala)
n.4438A>C
c.2198A>C (p.Asp733Ala)
c.3770A>C (p.Asp1257Ala)
c.1219A>C (n.1219A>C)
c.2537A>C (p.Asp846Ala)
n.2615A>C
n.4922A>C
n.2359A>C
n.1933A>C
n.2428A>C
n.1173A>C
n.3058A>C
n.4427T>G
n.4689T>G
c.3764A>C (p.Asp1255Ala)
c.3374A>C (p.Asp1125Ala)
c.169+1874T>G (n.169+1874T>G)
c.*124+1673T>G (n.*124+1673T>G)
c.*3111A>C (n.*3111A>C)
c.2858A>C (p.Asp953Ala)
c.666A>C (p.Arg222Ser)
c.3581A>C (p.Asp1194Ala)
2g.47806321A>GCA346761111FBXO11,MSH6c.3467A>G (p.Asp1156Gly)
c.3380A>G (p.Asp1127Gly)
n.4438A>G
c.2198A>G (p.Asp733Gly)
c.3770A>G (p.Asp1257Gly)
c.1219A>G (n.1219A>G)
c.2537A>G (p.Asp846Gly)
n.2615A>G
n.4922A>G
n.2359A>G
n.1933A>G
n.2428A>G
n.1173A>G
n.3058A>G
n.4427T>C
n.4689T>C
c.3764A>G (p.Asp1255Gly)
c.3374A>G (p.Asp1125Gly)
c.169+1874T>C (n.169+1874T>C)
c.*124+1673T>C (n.*124+1673T>C)
c.*3111A>G (n.*3111A>G)
c.2858A>G (p.Asp953Gly)
c.666A>G (p.Arg222=)
c.3581A>G (p.Asp1194Gly)
 ClinVar
2g.47806321A>TCA346761112FBXO11,MSH6c.3467A>T (p.Asp1156Val)
c.3380A>T (p.Asp1127Val)
n.4438A>T
c.2198A>T (p.Asp733Val)
c.3770A>T (p.Asp1257Val)
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.2537A>T (p.Asp846Val)
n.2615A>T
n.4922A>T
n.2359A>T
n.1933A>T
n.2428A>T
n.1173A>T
n.3058A>T
n.4427T>A
n.4689T>A
c.3764A>T (p.Asp1255Val)
c.3374A>T (p.Asp1125Val)
c.169+1874T>A (n.169+1874T>A)
c.*124+1673T>A (n.*124+1673T>A)
c.*3111A>T (n.*3111A>T)
c.2858A>T (p.Asp953Val)
c.666A>T (p.Arg222Ser)
c.3581A>T (p.Asp1194Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806321_47806322delinsATCA2496054192FBXO11,MSH6c.3467_3468delinsAT (p.Asp1156=)
c.3380_3381delinsAT (p.Asp1127=)
n.4438_4439delinsAT
c.2198_2199delinsAT (p.Asp733=)
c.3770_3771delinsAT (p.Asp1257=)
c.1219_1220delinsAT (n.1219_1220delinsAT)
c.2537_2538delinsAT (p.Asp846=)
n.2615_2616delinsAT
n.4922_4923delinsAT
n.2359_2360delinsAT
n.1933_1934delinsAT
n.2428_2429delinsAT
n.1173_1174delinsAT
n.3058_3059delinsAT
n.4426_4427delinsAT
n.4688_4689delinsAT
c.3764_3765delinsAT (p.Asp1255=)
c.3374_3375delinsAT (p.Asp1125=)
c.169+1873_169+1874delinsAT (n.169+1873_169+1874delinsAT)
c.*124+1672_*124+1673delinsAT (n.*124+1672_*124+1673delinsAT)
c.*3111_*3112delinsAT (n.*3111_*3112delinsAT)
c.2858_2859delinsAT (p.Asp953=)
c.666_667delinsAT (p.Arg222=)
c.3581_3582delinsAT (p.Asp1194=)
2g.47806324_47806326delCA2580611313FBXO11,MSH6c.3470_3472del (p.Tyr1157del)
c.3383_3385del (p.Tyr1128del)
n.4441_4443del
c.2201_2203del (p.Tyr734del)
c.3773_3775del (p.Tyr1258del)
c.1222_1224del (n.1222_1224del)
c.2540_2542del (p.Tyr847del)
n.2618_2620del
n.4925_4927del
n.2362_2364del
n.1936_1938del
n.2431_2433del
n.1176_1178del
n.3061_3063del
n.4425_4427del
n.4687_4689del
c.3767_3769del (p.Tyr1256del)
c.3377_3379del (p.Tyr1126del)
c.169+1872_169+1874del (n.169+1872_169+1874del)
c.*124+1671_*124+1673del (n.*124+1671_*124+1673del)
c.*3114_*3116del (n.*3114_*3116del)
c.2861_2863del (p.Tyr954del)
c.669_671del (p.Leu223del)
c.3584_3586del (p.Tyr1195del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806322T>ACA346761113FBXO11,MSH6c.3468T>A (p.Asp1156Glu)
c.3381T>A (p.Asp1127Glu)
n.4439T>A
c.2199T>A (p.Asp733Glu)
c.3771T>A (p.Asp1257Glu)
c.1220T>A (n.1220T>A)
c.2538T>A (p.Asp846Glu)
n.2616T>A
n.4923T>A
n.2360T>A
n.1934T>A
n.2429T>A
n.1174T>A
n.3059T>A
n.4426A>T
n.4688A>T
c.3765T>A (p.Asp1255Glu)
c.3375T>A (p.Asp1125Glu)
c.169+1873A>T (n.169+1873A>T)
c.*124+1672A>T (n.*124+1672A>T)
c.*3112T>A (n.*3112T>A)
c.2859T>A (p.Asp953Glu)
c.667T>A (p.Leu223Ile)
c.3582T>A (p.Asp1194Glu)
 dbSNP
2g.47806322T>CCA425998342FBXO11,MSH6c.3468T>C (p.Asp1156=)
c.3381T>C (p.Asp1127=)
n.4439T>C
c.2199T>C (p.Asp733=)
c.3771T>C (p.Asp1257=)
c.1220T>C (n.1220T>C)
c.2538T>C (p.Asp846=)
n.2616T>C
n.4923T>C
n.2360T>C
n.1934T>C
n.2429T>C
n.1174T>C
n.3059T>C
n.4426A>G
n.4688A>G
c.3765T>C (p.Asp1255=)
c.3375T>C (p.Asp1125=)
c.169+1873A>G (n.169+1873A>G)
c.*124+1672A>G (n.*124+1672A>G)
c.*3112T>C (n.*3112T>C)
c.2859T>C (p.Asp953=)
c.667T>C (p.Leu223=)
c.3582T>C (p.Asp1194=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806322T>GCA346761114FBXO11,MSH6c.3468T>G (p.Asp1156Glu)
c.3381T>G (p.Asp1127Glu)
n.4439T>G
c.2199T>G (p.Asp733Glu)
c.3771T>G (p.Asp1257Glu)
c.1220T>G (n.1220T>G)
c.2538T>G (p.Asp846Glu)
n.2616T>G
n.4923T>G
n.2360T>G
n.1934T>G
n.2429T>G
n.1174T>G
n.3059T>G
n.4426A>C
n.4688A>C
c.3765T>G (p.Asp1255Glu)
c.3375T>G (p.Asp1125Glu)
c.169+1873A>C (n.169+1873A>C)
c.*124+1672A>C (n.*124+1672A>C)
c.*3112T>G (n.*3112T>G)
c.2859T>G (p.Asp953Glu)
c.667T>G (p.Leu223Val)
c.3582T>G (p.Asp1194Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806322T=CA2496054195FBXO11,MSH6c.3468T= (p.Asp1156=)
c.3381T= (p.Asp1127=)
n.4439T=
c.2199T= (p.Asp733=)
c.3771T= (p.Asp1257=)
c.1220T= (n.1220T=)
c.2538T= (p.Asp846=)
n.2616T=
n.4923T=
n.2360T=
n.1934T=
n.2429T=
n.1174T=
n.3059T=
n.4426A=
n.4688A=
c.3765T= (p.Asp1255=)
c.3375T= (p.Asp1125=)
c.169+1873A= (n.169+1873A=)
c.*124+1672A= (n.*124+1672A=)
c.*3112T= (n.*3112T=)
c.2859T= (p.Asp953=)
c.667T= (p.Leu223=)
c.3582T= (p.Asp1194=)
2g.47806323dupCA16617710FBXO11,MSH6c.3469dup (p.Tyr1157LeufsTer19)
c.3382dup (p.Tyr1128LeufsTer19)
n.4440dup
c.2200dup (p.Tyr734LeufsTer19)
c.3772dup (p.Tyr1258LeufsTer19)
c.1221dup (n.1221dup)
c.2539dup (p.Tyr847LeufsTer19)
n.2617dup
n.4924dup
n.2361dup
n.1935dup
n.2430dup
n.1175dup
n.3060dup
n.4426dup
n.4688dup
c.3766dup (p.Tyr1256LeufsTer19)
c.3376dup (p.Tyr1126LeufsTer19)
c.169+1873dup (n.169+1873dup)
c.*124+1672dup (n.*124+1672dup)
c.*3113dup (n.*3113dup)
c.2860dup (p.Tyr954LeufsTer19)
c.668dup (p.Leu223PhefsTer19)
c.3583dup (p.Tyr1195LeufsTer19)
c.3766dup (p.Tyr1256LeufsTer26)
c.3583dup (p.Tyr1195LeufsTer26)
c.3469dup (p.Tyr1157LeufsTer26)
c.2860dup (p.Tyr954LeufsTer26)
 ClinVar dbSNP
2g.47806323delCA1139656977FBXO11,MSH6c.3469del (p.Tyr1157IlefsTer9)
c.3382del (p.Tyr1128IlefsTer9)
n.4440del
c.2200del (p.Tyr734IlefsTer9)
c.3772del (p.Tyr1258IlefsTer9)
c.1221del (n.1221del)
c.2539del (p.Tyr847IlefsTer9)
n.2617del
n.4924del
n.2361del
n.1935del
n.2430del
n.1175del
n.3060del
n.4426del
n.4688del
c.3766del (p.Tyr1256IlefsTer9)
c.3376del (p.Tyr1126IlefsTer9)
c.169+1873del (n.169+1873del)
c.*124+1672del (n.*124+1672del)
c.*3113del (n.*3113del)
c.2860del (p.Tyr954IlefsTer9)
c.668del (p.Leu223TyrfsTer9)
c.3583del (p.Tyr1195IlefsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47806323T>ACA346761115FBXO11,MSH6c.3469T>A (p.Tyr1157Asn)
c.3382T>A (p.Tyr1128Asn)
n.4440T>A
c.2200T>A (p.Tyr734Asn)
c.3772T>A (p.Tyr1258Asn)
c.1221T>A (n.1221T>A)
c.2539T>A (p.Tyr847Asn)
n.2617T>A
n.4924T>A
n.2361T>A
n.1935T>A
n.2430T>A
n.1175T>A
n.3060T>A
n.4425A>T
n.4687A>T
c.3766T>A (p.Tyr1256Asn)
c.3376T>A (p.Tyr1126Asn)
c.169+1872A>T (n.169+1872A>T)
c.*124+1671A>T (n.*124+1671A>T)
c.*3113T>A (n.*3113T>A)
c.2860T>A (p.Tyr954Asn)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
c.3583T>A (p.Tyr1195Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806323T>CCA346761116FBXO11,MSH6c.3469T>C (p.Tyr1157His)
c.3382T>C (p.Tyr1128His)
n.4440T>C
c.2200T>C (p.Tyr734His)
c.3772T>C (p.Tyr1258His)
c.1221T>C (n.1221T>C)
c.2539T>C (p.Tyr847His)
n.2617T>C
n.4924T>C
n.2361T>C
n.1935T>C
n.2430T>C
n.1175T>C
n.3060T>C
n.4425A>G
n.4687A>G
c.3766T>C (p.Tyr1256His)
c.3376T>C (p.Tyr1126His)
c.169+1872A>G (n.169+1872A>G)
c.*124+1671A>G (n.*124+1671A>G)
c.*3113T>C (n.*3113T>C)
c.2860T>C (p.Tyr954His)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
c.3583T>C (p.Tyr1195His)
 ClinVar dbSNP
2g.47806323T>GCA346761117FBXO11,MSH6c.3469T>G (p.Tyr1157Asp)
c.3382T>G (p.Tyr1128Asp)
n.4440T>G
c.2200T>G (p.Tyr734Asp)
c.3772T>G (p.Tyr1258Asp)
c.1221T>G (n.1221T>G)
c.2539T>G (p.Tyr847Asp)
n.2617T>G
n.4924T>G
n.2361T>G
n.1935T>G
n.2430T>G
n.1175T>G
n.3060T>G
n.4425A>C
n.4687A>C
c.3766T>G (p.Tyr1256Asp)
c.3376T>G (p.Tyr1126Asp)
c.169+1872A>C (n.169+1872A>C)
c.*124+1671A>C (n.*124+1671A>C)
c.*3113T>G (n.*3113T>G)
c.2860T>G (p.Tyr954Asp)
c.668T>G (p.Leu223Ter)
c.3583T>G (p.Tyr1195Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806323T=CA2496054199FBXO11,MSH6c.3469T= (p.Tyr1157=)
c.3382T= (p.Tyr1128=)
n.4440T=
c.2200T= (p.Tyr734=)
c.3772T= (p.Tyr1258=)
c.1221T= (n.1221T=)
c.2539T= (p.Tyr847=)
n.2617T=
n.4924T=
n.2361T=
n.1935T=
n.2430T=
n.1175T=
n.3060T=
n.4425A=
n.4687A=
c.3766T= (p.Tyr1256=)
c.3376T= (p.Tyr1126=)
c.169+1872A= (n.169+1872A=)
c.*124+1671A= (n.*124+1671A=)
c.*3113T= (n.*3113T=)
c.2860T= (p.Tyr954=)
c.668T= (p.Leu223=)
c.3583T= (p.Tyr1195=)
2g.47806324_47806328dupCA2580067326FBXO11,MSH6c.3470_3474dup (p.Gln1159IlefsTer9)
c.3383_3387dup (p.Gln1130IlefsTer9)
n.4441_4445dup
c.2201_2205dup (p.Gln736IlefsTer9)
c.3773_3777dup (p.Gln1260IlefsTer9)
c.1222_1226dup (n.1222_1226dup)
c.2540_2544dup (p.Gln849IlefsTer9)
n.2618_2622dup
n.4925_4929dup
n.2362_2366dup
n.1936_1940dup
n.2431_2435dup
n.1176_1180dup
n.3061_3065dup
n.4421_4425dup
n.4683_4687dup
c.3767_3771dup (p.Gln1258IlefsTer9)
c.3377_3381dup (p.Gln1128IlefsTer9)
c.169+1868_169+1872dup (n.169+1868_169+1872dup)
c.*124+1667_*124+1671dup (n.*124+1667_*124+1671dup)
c.*3114_*3118dup (n.*3114_*3118dup)
c.2861_2865dup (p.Gln956IlefsTer9)
c.669_673dup (p.Ser225TyrfsTer9)
c.3584_3588dup (p.Gln1197IlefsTer9)
 ClinVar
2g.47806323_47806338delCA2586964890FBXO11,MSH6c.3469_3484del (p.Tyr1157LeufsTer4)
c.3382_3397del (p.Tyr1128LeufsTer4)
n.4440_4455del
c.2200_2215del (p.Tyr734LeufsTer4)
c.3772_3787del (p.Tyr1258LeufsTer4)
c.1221_1236del (n.1221_1236del)
c.2539_2554del (p.Tyr847LeufsTer4)
n.2617_2632del
n.4924_4939del
n.2361_2376del
n.1935_1950del
n.2430_2445del
n.1175_1190del
n.3060_3075del
n.4410_4425del
n.4672_4687del
c.3766_3781del (p.Tyr1256LeufsTer4)
c.3376_3391del (p.Tyr1126LeufsTer4)
c.169+1857_169+1872del (n.169+1857_169+1872del)
c.*124+1656_*124+1671del (n.*124+1656_*124+1671del)
c.*3113_*3128del (n.*3113_*3128del)
c.2860_2875del (p.Tyr954LeufsTer4)
c.668_683del (p.Leu223SerfsTer4)
c.3583_3598del (p.Tyr1195LeufsTer4)
2g.47806324A=CA2496054203FBXO11,MSH6c.3470A= (p.Tyr1157=)
c.3383A= (p.Tyr1128=)
n.4441A=
c.2201A= (p.Tyr734=)
c.3773A= (p.Tyr1258=)
c.1222A= (n.1222A=)
c.2540A= (p.Tyr847=)
n.2618A=
n.4925A=
n.2362A=
n.1936A=
n.2431A=
n.1176A=
n.3061A=
n.4424T=
n.4686T=
c.3767A= (p.Tyr1256=)
c.3377A= (p.Tyr1126=)
c.169+1871T= (n.169+1871T=)
c.*124+1670T= (n.*124+1670T=)
c.*3114A= (n.*3114A=)
c.2861A= (p.Tyr954=)
c.669A= (p.Leu223=)
c.3584A= (p.Tyr1195=)
2g.47806324A>CCA071991FBXO11,MSH6c.3470A>C (p.Tyr1157Ser)
c.3383A>C (p.Tyr1128Ser)
n.4441A>C
c.2201A>C (p.Tyr734Ser)
c.3773A>C (p.Tyr1258Ser)
c.1222A>C (n.1222A>C)
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
n.2618A>C
n.4925A>C
n.2362A>C
n.1936A>C
n.2431A>C
n.1176A>C
n.3061A>C
n.4424T>G
n.4686T>G
c.3767A>C (p.Tyr1256Ser)
c.3377A>C (p.Tyr1126Ser)
c.169+1871T>G (n.169+1871T>G)
c.*124+1670T>G (n.*124+1670T>G)
c.*3114A>C (n.*3114A>C)
c.2861A>C (p.Tyr954Ser)
c.669A>C (p.Leu223Phe)
c.3584A>C (p.Tyr1195Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806324A>GCA346761118FBXO11,MSH6c.3470A>G (p.Tyr1157Cys)
c.3383A>G (p.Tyr1128Cys)
n.4441A>G
c.2201A>G (p.Tyr734Cys)
c.3773A>G (p.Tyr1258Cys)
c.1222A>G (n.1222A>G)
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
n.2618A>G
n.4925A>G
n.2362A>G
n.1936A>G
n.2431A>G
n.1176A>G
n.3061A>G
n.4424T>C
n.4686T>C
c.3767A>G (p.Tyr1256Cys)
c.3377A>G (p.Tyr1126Cys)
c.169+1871T>C (n.169+1871T>C)
c.*124+1670T>C (n.*124+1670T>C)
c.*3114A>G (n.*3114A>G)
c.2861A>G (p.Tyr954Cys)
c.669A>G (p.Leu223=)
c.3584A>G (p.Tyr1195Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806324A>TCA346761119FBXO11,MSH6c.3470A>T (p.Tyr1157Phe)
c.3383A>T (p.Tyr1128Phe)
n.4441A>T
c.2201A>T (p.Tyr734Phe)
c.3773A>T (p.Tyr1258Phe)
c.1222A>T (n.1222A>T)
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
n.2618A>T
n.4925A>T
n.2362A>T
n.1936A>T
n.2431A>T
n.1176A>T
n.3061A>T
n.4424T>A
n.4686T>A
c.3767A>T (p.Tyr1256Phe)
c.3377A>T (p.Tyr1126Phe)
c.169+1871T>A (n.169+1871T>A)
c.*124+1670T>A (n.*124+1670T>A)
c.*3114A>T (n.*3114A>T)
c.2861A>T (p.Tyr954Phe)
c.669A>T (p.Leu223Phe)
c.3584A>T (p.Tyr1195Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806325T>ACA346761120FBXO11,MSH6c.3471T>A (p.Tyr1157Ter)
c.3384T>A (p.Tyr1128Ter)
n.4442T>A
c.2202T>A (p.Tyr734Ter)
c.3774T>A (p.Tyr1258Ter)
c.1223T>A (n.1223T>A)
c.2541T>A (p.Tyr847Ter)
n.2619T>A
n.4926T>A
n.2363T>A
n.1937T>A
n.2432T>A
n.1177T>A
n.3062T>A
n.4423A>T
n.4685A>T
c.3768T>A (p.Tyr1256Ter)
c.3378T>A (p.Tyr1126Ter)
c.169+1870A>T (n.169+1870A>T)
c.*124+1669A>T (n.*124+1669A>T)
c.*3115T>A (n.*3115T>A)
c.2862T>A (p.Tyr954Ter)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.3585T>A (p.Tyr1195Ter)
 dbSNP
2g.47806325T>CCA346761121FBXO11,MSH6c.3471T>C (p.Tyr1157=)
c.3384T>C (p.Tyr1128=)
n.4442T>C
c.2202T>C (p.Tyr734=)
c.3774T>C (p.Tyr1258=)
c.1223T>C (n.1223T>C)
c.2541T>C (p.Tyr847=)
n.2619T>C
n.4926T>C
n.2363T>C
n.1937T>C
n.2432T>C
n.1177T>C
n.3062T>C
n.4423A>G
n.4685A>G
c.3768T>C (p.Tyr1256=)
c.3378T>C (p.Tyr1126=)
c.169+1870A>G (n.169+1870A>G)
c.*124+1669A>G (n.*124+1669A>G)
c.*3115T>C (n.*3115T>C)
c.2862T>C (p.Tyr954=)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.3585T>C (p.Tyr1195=)
 dbSNP
2g.47806325T>GCA014232FBXO11,MSH6c.3471T>G (p.Tyr1157Ter)
c.3384T>G (p.Tyr1128Ter)
n.4442T>G
c.2202T>G (p.Tyr734Ter)
c.3774T>G (p.Tyr1258Ter)
c.1223T>G (n.1223T>G)
c.2541T>G (p.Tyr847Ter)
n.2619T>G
n.4926T>G
n.2363T>G
n.1937T>G
n.2432T>G
n.1177T>G
n.3062T>G
n.4423A>C
n.4685A>C
c.3768T>G (p.Tyr1256Ter)
c.3378T>G (p.Tyr1126Ter)
c.169+1870A>C (n.169+1870A>C)
c.*124+1669A>C (n.*124+1669A>C)
c.*3115T>G (n.*3115T>G)
c.2862T>G (p.Tyr954Ter)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.3585T>G (p.Tyr1195Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806325T=CA2496054207FBXO11,MSH6c.3471T= (p.Tyr1157=)
c.3384T= (p.Tyr1128=)
n.4442T=
c.2202T= (p.Tyr734=)
c.3774T= (p.Tyr1258=)
c.1223T= (n.1223T=)
c.2541T= (p.Tyr847=)
n.2619T=
n.4926T=
n.2363T=
n.1937T=
n.2432T=
n.1177T=
n.3062T=
n.4423A=
n.4685A=
c.3768T= (p.Tyr1256=)
c.3378T= (p.Tyr1126=)
c.169+1870A= (n.169+1870A=)
c.*124+1669A= (n.*124+1669A=)
c.*3115T= (n.*3115T=)
c.2862T= (p.Tyr954=)
c.670T= (p.Phe224=)
c.3585T= (p.Tyr1195=)
2g.47806326T>ACA346761123FBXO11,MSH6c.3472T>A (p.Ser1158Thr)
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
n.4443T>A
c.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.3775T>A (p.Ser1259Thr)
c.1224T>A (n.1224T>A)
c.2542T>A (p.Ser848Thr)
n.2620T>A
n.4927T>A
n.2364T>A
n.1938T>A
n.2433T>A
n.1178T>A
n.3063T>A
n.4422A>T
n.4684A>T
c.3769T>A (p.Ser1257Thr)
c.3379T>A (p.Ser1127Thr)
c.169+1869A>T (n.169+1869A>T)
c.*124+1668A>T (n.*124+1668A>T)
c.*3116T>A (n.*3116T>A)
c.2863T>A (p.Ser955Thr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.3586T>A (p.Ser1196Thr)
 dbSNP
2g.47806326T>CCA346761124FBXO11,MSH6c.3472T>C (p.Ser1158Pro)
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
n.4443T>C
c.2203T>C (p.Ser735Pro)
c.3775T>C (p.Ser1259Pro)
c.1224T>C (n.1224T>C)
c.2542T>C (p.Ser848Pro)
n.2620T>C
n.4927T>C
n.2364T>C
n.1938T>C
n.2433T>C
n.1178T>C
n.3063T>C
n.4422A>G
n.4684A>G
c.3769T>C (p.Ser1257Pro)
c.3379T>C (p.Ser1127Pro)
c.169+1869A>G (n.169+1869A>G)
c.*124+1668A>G (n.*124+1668A>G)
c.*3116T>C (n.*3116T>C)
c.2863T>C (p.Ser955Pro)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.3586T>C (p.Ser1196Pro)
2g.47806326T>GCA346761122FBXO11,MSH6c.3472T>G (p.Ser1158Ala)
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
n.4443T>G
c.2203T>G (p.Ser735Ala)
c.3775T>G (p.Ser1259Ala)
c.1224T>G (n.1224T>G)
c.2542T>G (p.Ser848Ala)
n.2620T>G
n.4927T>G
n.2364T>G
n.1938T>G
n.2433T>G
n.1178T>G
n.3063T>G
n.4422A>C
n.4684A>C
c.3769T>G (p.Ser1257Ala)
c.3379T>G (p.Ser1127Ala)
c.169+1869A>C (n.169+1869A>C)
c.*124+1668A>C (n.*124+1668A>C)
c.*3116T>G (n.*3116T>G)
c.2863T>G (p.Ser955Ala)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.3586T>G (p.Ser1196Ala)
 dbSNP
2g.47806327C>ACA346761125FBXO11,MSH6c.3473C>A (p.Ser1158Tyr)
c.3386C>A (p.Ser1129Tyr)
n.4444C>A
c.2204C>A (p.Ser735Tyr)
c.3776C>A (p.Ser1259Tyr)
c.1225C>A (n.1225C>A)
c.2543C>A (p.Ser848Tyr)
n.2621C>A
n.4928C>A
n.2365C>A
n.1939C>A
n.2434C>A
n.1179C>A
n.3064C>A
n.4421G>T
n.4683G>T
c.3770C>A (p.Ser1257Tyr)
c.3380C>A (p.Ser1127Tyr)
c.169+1868G>T (n.169+1868G>T)
c.*124+1667G>T (n.*124+1667G>T)
c.*3117C>A (n.*3117C>A)
c.2864C>A (p.Ser955Tyr)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.3587C>A (p.Ser1196Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806327C=CA2496054209FBXO11,MSH6c.3473C= (p.Ser1158=)
c.3386C= (p.Ser1129=)
n.4444C=
c.2204C= (p.Ser735=)
c.3776C= (p.Ser1259=)
c.1225C= (n.1225C=)
c.2543C= (p.Ser848=)
n.2621C=
n.4928C=
n.2365C=
n.1939C=
n.2434C=
n.1179C=
n.3064C=
n.4421G=
n.4683G=
c.3770C= (p.Ser1257=)
c.3380C= (p.Ser1127=)
c.169+1868G= (n.169+1868G=)
c.*124+1667G= (n.*124+1667G=)
c.*3117C= (n.*3117C=)
c.2864C= (p.Ser955=)
c.672C= (p.Phe224=)
c.3587C= (p.Ser1196=)
2g.47806327C>GCA346761126FBXO11,MSH6c.3473C>G (p.Ser1158Cys)
c.3386C>G (p.Ser1129Cys)
n.4444C>G
c.2204C>G (p.Ser735Cys)
c.3776C>G (p.Ser1259Cys)
c.1225C>G (n.1225C>G)
c.2543C>G (p.Ser848Cys)
n.2621C>G
n.4928C>G
n.2365C>G
n.1939C>G
n.2434C>G
n.1179C>G
n.3064C>G
n.4421G>C
n.4683G>C
c.3770C>G (p.Ser1257Cys)
c.3380C>G (p.Ser1127Cys)
c.169+1868G>C (n.169+1868G>C)
c.*124+1667G>C (n.*124+1667G>C)
c.*3117C>G (n.*3117C>G)
c.2864C>G (p.Ser955Cys)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.3587C>G (p.Ser1196Cys)
2g.47806327C>TCA346761127FBXO11,MSH6c.3473C>T (p.Ser1158Phe)
c.3386C>T (p.Ser1129Phe)
n.4444C>T
c.2204C>T (p.Ser735Phe)
c.3776C>T (p.Ser1259Phe)
c.1225C>T (n.1225C>T)
c.2543C>T (p.Ser848Phe)
n.2621C>T
n.4928C>T
n.2365C>T
n.1939C>T
n.2434C>T
n.1179C>T
n.3064C>T
n.4421G>A
n.4683G>A
c.3770C>T (p.Ser1257Phe)
c.3380C>T (p.Ser1127Phe)
c.169+1868G>A (n.169+1868G>A)
c.*124+1667G>A (n.*124+1667G>A)
c.*3117C>T (n.*3117C>T)
c.2864C>T (p.Ser955Phe)
c.672C>T (p.Phe224=)
c.3587C>T (p.Ser1196Phe)
 gnomAD v4
2g.47806328T>ACA346761128FBXO11,MSH6c.3474T>A (p.Ser1158=)
c.3387T>A (p.Ser1129=)
n.4445T>A
c.2205T>A (p.Ser735=)
c.3777T>A (p.Ser1259=)
c.1226T>A (n.1226T>A)
c.2544T>A (p.Ser848=)
n.2622T>A
n.4929T>A
n.2366T>A
n.1940T>A
n.2435T>A
n.1180T>A
n.3065T>A
n.4420A>T
n.4682A>T
c.3771T>A (p.Ser1257=)
c.3381T>A (p.Ser1127=)
c.169+1867A>T (n.169+1867A>T)
c.*124+1666A>T (n.*124+1666A>T)
c.*3118T>A (n.*3118T>A)
c.2865T>A (p.Ser955=)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.3588T>A (p.Ser1196=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806328T>CCA346761129FBXO11,MSH6c.3474T>C (p.Ser1158=)
c.3387T>C (p.Ser1129=)
n.4445T>C
c.2205T>C (p.Ser735=)
c.3777T>C (p.Ser1259=)
c.1226T>C (n.1226T>C)
c.2544T>C (p.Ser848=)
n.2622T>C
n.4929T>C
n.2366T>C
n.1940T>C
n.2435T>C
n.1180T>C
n.3065T>C
n.4420A>G
n.4682A>G
c.3771T>C (p.Ser1257=)
c.3381T>C (p.Ser1127=)
c.169+1867A>G (n.169+1867A>G)
c.*124+1666A>G (n.*124+1666A>G)
c.*3118T>C (n.*3118T>C)
c.2865T>C (p.Ser955=)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.3588T>C (p.Ser1196=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806328T>GCA346761130FBXO11,MSH6c.3474T>G (p.Ser1158=)
c.3387T>G (p.Ser1129=)
n.4445T>G
c.2205T>G (p.Ser735=)
c.3777T>G (p.Ser1259=)
c.1226T>G (n.1226T>G)
c.2544T>G (p.Ser848=)
n.2622T>G
n.4929T>G
n.2366T>G
n.1940T>G
n.2435T>G
n.1180T>G
n.3065T>G
n.4420A>C
n.4682A>C
c.3771T>G (p.Ser1257=)
c.3381T>G (p.Ser1127=)
c.169+1867A>C (n.169+1867A>C)
c.*124+1666A>C (n.*124+1666A>C)
c.*3118T>G (n.*3118T>G)
c.2865T>G (p.Ser955=)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.3588T>G (p.Ser1196=)
2g.47806329C>ACA346761131FBXO11,MSH6c.3475C>A (p.Gln1159Lys)
c.3388C>A (p.Gln1130Lys)
n.4446C>A
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.3778C>A (p.Gln1260Lys)
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c.*124+1665G>T (n.*124+1665G>T)
c.*3119C>A (n.*3119C>A)
c.2866C>A (p.Gln956Lys)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
c.3589C>A (p.Gln1197Lys)
 dbSNP
2g.47806329C=CA2496054212FBXO11,MSH6c.3475C= (p.Gln1159=)
c.3388C= (p.Gln1130=)
n.4446C=
c.2206C= (p.Gln736=)
c.3778C= (p.Gln1260=)
c.1227C= (n.1227C=)
c.2545C= (p.Gln849=)
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c.3382C= (p.Gln1128=)
c.169+1866G= (n.169+1866G=)
c.*124+1665G= (n.*124+1665G=)
c.*3119C= (n.*3119C=)
c.2866C= (p.Gln956=)
c.674C= (p.Ser225=)
c.3589C= (p.Gln1197=)
2g.47806329C>GCA071996FBXO11,MSH6c.3475C>G (p.Gln1159Glu)
c.3388C>G (p.Gln1130Glu)
n.4446C>G
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c.3778C>G (p.Gln1260Glu)
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n.4419G>C
n.4681G>C
c.3772C>G (p.Gln1258Glu)
c.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.169+1866G>C (n.169+1866G>C)
c.*124+1665G>C (n.*124+1665G>C)
c.*3119C>G (n.*3119C>G)
c.2866C>G (p.Gln956Glu)
c.674C>G (p.Ser225Ter)
c.3589C>G (p.Gln1197Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806329C>TCA014244FBXO11,MSH6c.3475C>T (p.Gln1159Ter)
c.3388C>T (p.Gln1130Ter)
n.4446C>T
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
c.3778C>T (p.Gln1260Ter)
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.2545C>T (p.Gln849Ter)
n.2623C>T
n.4930C>T
n.2367C>T
n.1941C>T
n.2436C>T
n.1181C>T
n.3066C>T
n.4419G>A
n.4681G>A
c.3772C>T (p.Gln1258Ter)
c.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.169+1866G>A (n.169+1866G>A)
c.*124+1665G>A (n.*124+1665G>A)
c.*3119C>T (n.*3119C>T)
c.2866C>T (p.Gln956Ter)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
c.3589C>T (p.Gln1197Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806329_47806331delinsCAACA2496054211FBXO11,MSH6c.3475_3477delinsCAA (p.Gln1159=)
c.3388_3390delinsCAA (p.Gln1130=)
n.4446_4448delinsCAA
c.2206_2208delinsCAA (p.Gln736=)
c.3778_3780delinsCAA (p.Gln1260=)
c.1227_1229delinsCAA (n.1227_1229delinsCAA)
c.2545_2547delinsCAA (p.Gln849=)
n.2623_2625delinsCAA
n.4930_4932delinsCAA
n.2367_2369delinsCAA
n.1941_1943delinsCAA
n.2436_2438delinsCAA
n.1181_1183delinsCAA
n.3066_3068delinsCAA
n.4417_4419delinsTTG
n.4679_4681delinsTTG
c.3772_3774delinsCAA (p.Gln1258=)
c.3382_3384delinsCAA (p.Gln1128=)
c.169+1864_169+1866delinsTTG (n.169+1864_169+1866delinsTTG)
c.*124+1663_*124+1665delinsTTG (n.*124+1663_*124+1665delinsTTG)
c.*3119_*3121delinsCAA (n.*3119_*3121delinsCAA)
c.2866_2868delinsCAA (p.Gln956=)
c.674_676delinsCAA (p.Ser225=)
c.3589_3591delinsCAA (p.Gln1197=)
2g.47806330A>CCA346761132FBXO11,MSH6c.3476A>C (p.Gln1159Pro)
c.3389A>C (p.Gln1130Pro)
n.4447A>C
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.3779A>C (p.Gln1260Pro)
c.1228A>C (n.1228A>C)
c.2546A>C (p.Gln849Pro)
n.2624A>C
n.4931A>C
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n.2437A>C
n.1182A>C
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n.4418T>G
n.4680T>G
c.3773A>C (p.Gln1258Pro)
c.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.169+1865T>G (n.169+1865T>G)
c.*124+1664T>G (n.*124+1664T>G)
c.*3120A>C (n.*3120A>C)
c.2867A>C (p.Gln956Pro)
c.675A>C (p.Ser225=)
c.3590A>C (p.Gln1197Pro)
 gnomAD v4
2g.47806330A>GCA346761133FBXO11,MSH6c.3476A>G (p.Gln1159Arg)
c.3389A>G (p.Gln1130Arg)
n.4447A>G
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n.4418T>C
n.4680T>C
c.3773A>G (p.Gln1258Arg)
c.3383A>G (p.Gln1128Arg)
c.169+1865T>C (n.169+1865T>C)
c.*124+1664T>C (n.*124+1664T>C)
c.*3120A>G (n.*3120A>G)
c.2867A>G (p.Gln956Arg)
c.675A>G (p.Ser225=)
c.3590A>G (p.Gln1197Arg)
2g.47806330A>TCA346761134FBXO11,MSH6c.3476A>T (p.Gln1159Leu)
c.3389A>T (p.Gln1130Leu)
n.4447A>T
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
c.3779A>T (p.Gln1260Leu)
c.1228A>T (n.1228A>T)
c.2546A>T (p.Gln849Leu)
n.2624A>T
n.4931A>T
n.2368A>T
n.1942A>T
n.2437A>T
n.1182A>T
n.3067A>T
n.4418T>A
n.4680T>A
c.3773A>T (p.Gln1258Leu)
c.3383A>T (p.Gln1128Leu)
c.169+1865T>A (n.169+1865T>A)
c.*124+1664T>A (n.*124+1664T>A)
c.*3120A>T (n.*3120A>T)
c.2867A>T (p.Gln956Leu)
c.675A>T (p.Ser225=)
c.3590A>T (p.Gln1197Leu)
 dbSNP
2g.47806332_47806333delCA915943967FBXO11,MSH6c.3478_3479del (p.Asn1160CysfsTer15)
c.3391_3392del (p.Asn1131CysfsTer15)
n.4449_4450del
c.2209_2210del (p.Asn737CysfsTer15)
c.3781_3782del (p.Asn1261CysfsTer15)
c.1230_1231del (n.1230_1231del)
c.2548_2549del (p.Asn850CysfsTer15)
n.2626_2627del
n.4933_4934del
n.2370_2371del
n.1944_1945del
n.2439_2440del
n.1184_1185del
n.3069_3070del
n.4417_4418del
n.4679_4680del
c.3775_3776del (p.Asn1259CysfsTer15)
c.3385_3386del (p.Asn1129CysfsTer15)
c.169+1864_169+1865del (n.169+1864_169+1865del)
c.*124+1663_*124+1664del (n.*124+1663_*124+1664del)
c.*3122_*3123del (n.*3122_*3123del)
c.2869_2870del (p.Asn957CysfsTer15)
c.677_678del (p.Lys226MetfsTer15)
c.3592_3593del (p.Asn1198CysfsTer15)
c.3775_3776del (p.Asn1259CysfsTer22)
c.3592_3593del (p.Asn1198CysfsTer22)
c.3478_3479del (p.Asn1160CysfsTer22)
c.2869_2870del (p.Asn957CysfsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.47806331A=CA2496054213FBXO11,MSH6c.3477A= (p.Gln1159=)
c.3390A= (p.Gln1130=)
n.4448A=
c.2208A= (p.Gln736=)
c.3780A= (p.Gln1260=)
c.1229A= (n.1229A=)
c.2547A= (p.Gln849=)
n.2625A=
n.4932A=
n.2369A=
n.1943A=
n.2438A=
n.1183A=
n.3068A=
n.4417T=
n.4679T=
c.3774A= (p.Gln1258=)
c.3384A= (p.Gln1128=)
c.169+1864T= (n.169+1864T=)
c.*124+1663T= (n.*124+1663T=)
c.*3121A= (n.*3121A=)
c.2868A= (p.Gln956=)
c.676A= (p.Lys226=)
c.3591A= (p.Gln1197=)
2g.47806331A>CCA346761137FBXO11,MSH6c.3477A>C (p.Gln1159His)
c.3390A>C (p.Gln1130His)
n.4448A>C
c.2208A>C (p.Gln736His)
c.3780A>C (p.Gln1260His)
c.1229A>C (n.1229A>C)
c.2547A>C (p.Gln849His)
n.2625A>C
n.4932A>C
n.2369A>C
n.1943A>C
n.2438A>C
n.1183A>C
n.3068A>C
n.4417T>G
n.4679T>G
c.3774A>C (p.Gln1258His)
c.3384A>C (p.Gln1128His)
c.169+1864T>G (n.169+1864T>G)
c.*124+1663T>G (n.*124+1663T>G)
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
c.2868A>C (p.Gln956His)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.3591A>C (p.Gln1197His)
 ClinVar dbSNP
2g.47806331A>GCA346761136FBXO11,MSH6c.3477A>G (p.Gln1159=)
c.3390A>G (p.Gln1130=)
n.4448A>G
c.2208A>G (p.Gln736=)
c.3780A>G (p.Gln1260=)
c.1229A>G (n.1229A>G)
c.2547A>G (p.Gln849=)
n.2625A>G
n.4932A>G
n.2369A>G
n.1943A>G
n.2438A>G
n.1183A>G
n.3068A>G
n.4417T>C
n.4679T>C
c.3774A>G (p.Gln1258=)
c.3384A>G (p.Gln1128=)
c.169+1864T>C (n.169+1864T>C)
c.*124+1663T>C (n.*124+1663T>C)
c.*3121A>G (n.*3121A>G)
c.2868A>G (p.Gln956=)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.3591A>G (p.Gln1197=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806331A>TCA346761135FBXO11,MSH6c.3477A>T (p.Gln1159His)
c.3390A>T (p.Gln1130His)
n.4448A>T
c.2208A>T (p.Gln736His)
c.3780A>T (p.Gln1260His)
c.1229A>T (n.1229A>T)
c.2547A>T (p.Gln849His)
n.2625A>T
n.4932A>T
n.2369A>T
n.1943A>T
n.2438A>T
n.1183A>T
n.3068A>T
n.4417T>A
n.4679T>A
c.3774A>T (p.Gln1258His)
c.3384A>T (p.Gln1128His)
c.169+1864T>A (n.169+1864T>A)
c.*124+1663T>A (n.*124+1663T>A)
c.*3121A>T (n.*3121A>T)
c.2868A>T (p.Gln956His)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.3591A>T (p.Gln1197His)
 dbSNP
2g.47806332A>CCA346761138FBXO11,MSH6c.3478A>C (p.Asn1160His)
c.3391A>C (p.Asn1131His)
n.4449A>C
c.2209A>C (p.Asn737His)
c.3781A>C (p.Asn1261His)
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.2548A>C (p.Asn850His)
n.2626A>C
n.4933A>C
n.2370A>C
n.1944A>C
n.2439A>C
n.1184A>C
n.3069A>C
n.4416T>G
n.4678T>G
c.3775A>C (p.Asn1259His)
c.3385A>C (p.Asn1129His)
c.169+1863T>G (n.169+1863T>G)
c.*124+1662T>G (n.*124+1662T>G)
c.*3122A>C (n.*3122A>C)
c.2869A>C (p.Asn957His)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.3592A>C (p.Asn1198His)
2g.47806332A>GCA346761139FBXO11,MSH6c.3478A>G (p.Asn1160Asp)
c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
n.4449A>G
c.2209A>G (p.Asn737Asp)
c.3781A>G (p.Asn1261Asp)
c.1230A>G (n.1230A>G)
c.2548A>G (p.Asn850Asp)
n.2626A>G
n.4933A>G
n.2370A>G
n.1944A>G
n.2439A>G
n.1184A>G
n.3069A>G
n.4416T>C
n.4678T>C
c.3775A>G (p.Asn1259Asp)
c.3385A>G (p.Asn1129Asp)
c.169+1863T>C (n.169+1863T>C)
c.*124+1662T>C (n.*124+1662T>C)
c.*3122A>G (n.*3122A>G)
c.2869A>G (p.Asn957Asp)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.3592A>G (p.Asn1198Asp)
 dbSNP
2g.47806332A>TCA346761140FBXO11,MSH6c.3478A>T (p.Asn1160Tyr)
c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
n.4449A>T
c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
c.3781A>T (p.Asn1261Tyr)
c.1230A>T (n.1230A>T)
c.2548A>T (p.Asn850Tyr)
n.2626A>T
n.4933A>T
n.2370A>T
n.1944A>T
n.2439A>T
n.1184A>T
n.3069A>T
n.4416T>A
n.4678T>A
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c.3385A>T (p.Asn1129Tyr)
c.169+1863T>A (n.169+1863T>A)
c.*124+1662T>A (n.*124+1662T>A)
c.*3122A>T (n.*3122A>T)
c.2869A>T (p.Asn957Tyr)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
c.3592A>T (p.Asn1198Tyr)
 dbSNP
2g.47806333A=CA2496054214FBXO11,MSH6c.3479A= (p.Asn1160=)
c.3392A= (p.Asn1131=)
n.4450A=
c.2210A= (p.Asn737=)
c.3782A= (p.Asn1261=)
c.1231A= (n.1231A=)
c.2549A= (p.Asn850=)
n.2627A=
n.4934A=
n.2371A=
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n.2440A=
n.1185A=
n.3070A=
n.4415T=
n.4677T=
c.3776A= (p.Asn1259=)
c.3386A= (p.Asn1129=)
c.169+1862T= (n.169+1862T=)
c.*124+1661T= (n.*124+1661T=)
c.*3123A= (n.*3123A=)
c.2870A= (p.Asn957=)
c.678A= (p.Lys226=)
c.3593A= (p.Asn1198=)
2g.47806333A>CCA346761141FBXO11,MSH6c.3479A>C (p.Asn1160Thr)
c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
n.4450A>C
c.2210A>C (p.Asn737Thr)
c.3782A>C (p.Asn1261Thr)
c.1231A>C (n.1231A>C)
c.2549A>C (p.Asn850Thr)
n.2627A>C
n.4934A>C
n.2371A>C
n.1945A>C
n.2440A>C
n.1185A>C
n.3070A>C
n.4415T>G
n.4677T>G
c.3776A>C (p.Asn1259Thr)
c.3386A>C (p.Asn1129Thr)
c.169+1862T>G (n.169+1862T>G)
c.*124+1661T>G (n.*124+1661T>G)
c.*3123A>C (n.*3123A>C)
c.2870A>C (p.Asn957Thr)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
c.3593A>C (p.Asn1198Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806333A>GCA346761142FBXO11,MSH6c.3479A>G (p.Asn1160Ser)
c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
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n.4677T>C
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c.3386A>G (p.Asn1129Ser)
c.169+1862T>C (n.169+1862T>C)
c.*124+1661T>C (n.*124+1661T>C)
c.*3123A>G (n.*3123A>G)
c.2870A>G (p.Asn957Ser)
c.678A>G (p.Lys226=)
c.3593A>G (p.Asn1198Ser)
2g.47806333A>TCA346761143FBXO11,MSH6c.3479A>T (p.Asn1160Ile)
c.3392A>T (p.Asn1131Ile)
n.4450A>T
c.2210A>T (p.Asn737Ile)
c.3782A>T (p.Asn1261Ile)
c.1231A>T (n.1231A>T)
c.2549A>T (p.Asn850Ile)
n.2627A>T
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n.4677T>A
c.3776A>T (p.Asn1259Ile)
c.3386A>T (p.Asn1129Ile)
c.169+1862T>A (n.169+1862T>A)
c.*124+1661T>A (n.*124+1661T>A)
c.*3123A>T (n.*3123A>T)
c.2870A>T (p.Asn957Ile)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
c.3593A>T (p.Asn1198Ile)
 dbSNP
2g.47806333_47806334insAACACA2580067328FBXO11,MSH6c.3479_3480insAACA (p.Asn1160LysfsTer17)
c.3392_3393insAACA (p.Asn1131LysfsTer17)
n.4450_4451insAACA
c.2210_2211insAACA (p.Asn737LysfsTer17)
c.3782_3783insAACA (p.Asn1261LysfsTer17)
c.1231_1232insAACA (n.1231_1232insAACA)
c.2549_2550insAACA (p.Asn850LysfsTer17)
n.2627_2628insAACA
n.4934_4935insAACA
n.2371_2372insAACA
n.1945_1946insAACA
n.2440_2441insAACA
n.1185_1186insAACA
n.3070_3071insAACA
n.4415_4416insGTTT
n.4677_4678insGTTT
c.3776_3777insAACA (p.Asn1259LysfsTer17)
c.3386_3387insAACA (p.Asn1129LysfsTer17)
c.169+1862_169+1863insGTTT (n.169+1862_169+1863insGTTT)
c.*124+1661_*124+1662insGTTT (n.*124+1661_*124+1662insGTTT)
c.*3123_*3124insAACA (n.*3123_*3124insAACA)
c.2870_2871insAACA (p.Asn957LysfsTer17)
c.678_679insAACA (p.Cys227AsnfsTer16)
c.3593_3594insAACA (p.Asn1198LysfsTer17)
c.3776_3777insAACA (p.Asn1259LysfsTer24)
c.3593_3594insAACA (p.Asn1198LysfsTer24)
c.3479_3480insAACA (p.Asn1160LysfsTer24)
c.2870_2871insAACA (p.Asn957LysfsTer24)
 ClinVar
2g.47806334T>ACA346761144FBXO11,MSH6c.3480T>A (p.Asn1160Lys)
c.3393T>A (p.Asn1131Lys)
n.4451T>A
c.2211T>A (p.Asn737Lys)
c.3783T>A (p.Asn1261Lys)
c.1232T>A (n.1232T>A)
c.2550T>A (p.Asn850Lys)
n.2628T>A
n.4935T>A
n.2372T>A
n.1946T>A
n.2441T>A
n.1186T>A
n.3071T>A
n.4414A>T
n.4676A>T
c.3777T>A (p.Asn1259Lys)
c.3387T>A (p.Asn1129Lys)
c.169+1861A>T (n.169+1861A>T)
c.*124+1660A>T (n.*124+1660A>T)
c.*3124T>A (n.*3124T>A)
c.2871T>A (p.Asn957Lys)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.3594T>A (p.Asn1198Lys)
 dbSNP
2g.47806334T>CCA346761145FBXO11,MSH6c.3480T>C (p.Asn1160=)
c.3393T>C (p.Asn1131=)
n.4451T>C
c.2211T>C (p.Asn737=)
c.3783T>C (p.Asn1261=)
c.1232T>C (n.1232T>C)
c.2550T>C (p.Asn850=)
n.2628T>C
n.4935T>C
n.2372T>C
n.1946T>C
n.2441T>C
n.1186T>C
n.3071T>C
n.4414A>G
n.4676A>G
c.3777T>C (p.Asn1259=)
c.3387T>C (p.Asn1129=)
c.169+1861A>G (n.169+1861A>G)
c.*124+1660A>G (n.*124+1660A>G)
c.*3124T>C (n.*3124T>C)
c.2871T>C (p.Asn957=)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.3594T>C (p.Asn1198=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806334T>GCA346761146FBXO11,MSH6c.3480T>G (p.Asn1160Lys)
c.3393T>G (p.Asn1131Lys)
n.4451T>G
c.2211T>G (p.Asn737Lys)
c.3783T>G (p.Asn1261Lys)
c.1232T>G (n.1232T>G)
c.2550T>G (p.Asn850Lys)
n.2628T>G
n.4935T>G
n.2372T>G
n.1946T>G
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n.1186T>G
n.3071T>G
n.4414A>C
n.4676A>C
c.3777T>G (p.Asn1259Lys)
c.3387T>G (p.Asn1129Lys)
c.169+1861A>C (n.169+1861A>C)
c.*124+1660A>C (n.*124+1660A>C)
c.*3124T>G (n.*3124T>G)
c.2871T>G (p.Asn957Lys)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.3594T>G (p.Asn1198Lys)
2g.47806334T=CA2496054215FBXO11,MSH6c.3480T= (p.Asn1160=)
c.3393T= (p.Asn1131=)
n.4451T=
c.2211T= (p.Asn737=)
c.3783T= (p.Asn1261=)
c.1232T= (n.1232T=)
c.2550T= (p.Asn850=)
n.2628T=
n.4935T=
n.2372T=
n.1946T=
n.2441T=
n.1186T=
n.3071T=
n.4414A=
n.4676A=
c.3777T= (p.Asn1259=)
c.3387T= (p.Asn1129=)
c.169+1861A= (n.169+1861A=)
c.*124+1660A= (n.*124+1660A=)
c.*3124T= (n.*3124T=)
c.2871T= (p.Asn957=)
c.679T= (p.Cys227=)
c.3594T= (p.Asn1198=)
2g.47806337_47806342dupCA915943968FBXO11,MSH6c.3483_3488dup (p.Val1163_Arg1164insAlaVal)
c.3396_3401dup (p.Val1134_Arg1135insAlaVal)
n.4454_4459dup
c.2214_2219dup (p.Val740_Arg741insAlaVal)
c.3786_3791dup (p.Val1264_Arg1265insAlaVal)
c.1235_1240dup (n.1235_1240dup)
c.2553_2558dup (p.Val853_Arg854insAlaVal)
n.2631_2636dup
n.4938_4943dup
n.2375_2380dup
n.1949_1954dup
n.2444_2449dup
n.1189_1194dup
n.3074_3079dup
n.4409_4414dup
n.4671_4676dup
c.3780_3785dup (p.Val1262_Arg1263insAlaVal)
c.3390_3395dup (p.Val1132_Arg1133insAlaVal)
c.169+1856_169+1861dup (n.169+1856_169+1861dup)
c.*124+1655_*124+1660dup (n.*124+1655_*124+1660dup)
c.*3127_*3132dup (n.*3127_*3132dup)
c.2874_2879dup (p.Val960_Arg961insAlaVal)
c.682_687dup (p.Cys229_Ala230insCysCys)
c.3597_3602dup (p.Val1201_Arg1202insAlaVal)
 ClinVar dbSNP
2g.47806335G>ACA46719493FBXO11,MSH6c.3481G>A (p.Val1161Ile)
c.3394G>A (p.Val1132Ile)
n.4452G>A
c.2212G>A (p.Val738Ile)
c.3784G>A (p.Val1262Ile)
c.1233G>A (n.1233G>A)
c.2551G>A (p.Val851Ile)
n.2629G>A
n.4936G>A
n.2373G>A
n.1947G>A
n.2442G>A
n.1187G>A
n.3072G>A
n.4413C>T
n.4675C>T
c.3778G>A (p.Val1260Ile)
c.3388G>A (p.Val1130Ile)
c.169+1860C>T (n.169+1860C>T)
c.*124+1659C>T (n.*124+1659C>T)
c.*3125G>A (n.*3125G>A)
c.2872G>A (p.Val958Ile)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.3595G>A (p.Val1199Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806335G>CCA346761147FBXO11,MSH6c.3481G>C (p.Val1161Leu)
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
n.4452G>C
c.2212G>C (p.Val738Leu)
c.3784G>C (p.Val1262Leu)
c.1233G>C (n.1233G>C)
c.2551G>C (p.Val851Leu)
n.2629G>C
n.4936G>C
n.2373G>C
n.1947G>C
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n.1187G>C
n.3072G>C
n.4413C>G
n.4675C>G
c.3778G>C (p.Val1260Leu)
c.3388G>C (p.Val1130Leu)
c.169+1860C>G (n.169+1860C>G)
c.*124+1659C>G (n.*124+1659C>G)
c.*3125G>C (n.*3125G>C)
c.2872G>C (p.Val958Leu)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.3595G>C (p.Val1199Leu)
2g.47806335G=CA2496054216FBXO11,MSH6c.3481G= (p.Val1161=)
c.3394G= (p.Val1132=)
n.4452G=
c.2212G= (p.Val738=)
c.3784G= (p.Val1262=)
c.1233G= (n.1233G=)
c.2551G= (p.Val851=)
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n.4936G=
n.2373G=
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n.2442G=
n.1187G=
n.3072G=
n.4413C=
n.4675C=
c.3778G= (p.Val1260=)
c.3388G= (p.Val1130=)
c.169+1860C= (n.169+1860C=)
c.*124+1659C= (n.*124+1659C=)
c.*3125G= (n.*3125G=)
c.2872G= (p.Val958=)
c.680G= (p.Cys227=)
c.3595G= (p.Val1199=)
2g.47806335G>TCA346761148FBXO11,MSH6c.3481G>T (p.Val1161Phe)
c.3394G>T (p.Val1132Phe)
n.4452G>T
c.2212G>T (p.Val738Phe)
c.3784G>T (p.Val1262Phe)
c.1233G>T (n.1233G>T)
c.2551G>T (p.Val851Phe)
n.2629G>T
n.4936G>T
n.2373G>T
n.1947G>T
n.2442G>T
n.1187G>T
n.3072G>T
n.4413C>A
n.4675C>A
c.3778G>T (p.Val1260Phe)
c.3388G>T (p.Val1130Phe)
c.169+1860C>A (n.169+1860C>A)
c.*124+1659C>A (n.*124+1659C>A)
c.*3125G>T (n.*3125G>T)
c.2872G>T (p.Val958Phe)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.3595G>T (p.Val1199Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806336T>ACA346761151FBXO11,MSH6c.3482T>A (p.Val1161Asp)
c.3395T>A (p.Val1132Asp)
n.4453T>A
c.2213T>A (p.Val738Asp)
c.3785T>A (p.Val1262Asp)
c.1234T>A (n.1234T>A)
c.2552T>A (p.Val851Asp)
n.2630T>A
n.4937T>A
n.2374T>A
n.1948T>A
n.2443T>A
n.1188T>A
n.3073T>A
n.4412A>T
n.4674A>T
c.3779T>A (p.Val1260Asp)
c.3389T>A (p.Val1130Asp)
c.169+1859A>T (n.169+1859A>T)
c.*124+1658A>T (n.*124+1658A>T)
c.*3126T>A (n.*3126T>A)
c.2873T>A (p.Val958Asp)
c.681T>A (p.Cys227Ter)
c.3596T>A (p.Val1199Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806336T>CCA346761150FBXO11,MSH6c.3482T>C (p.Val1161Ala)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
n.4453T>C
c.2213T>C (p.Val738Ala)
c.3785T>C (p.Val1262Ala)
c.1234T>C (n.1234T>C)
c.2552T>C (p.Val851Ala)
n.2630T>C
n.4937T>C
n.2374T>C
n.1948T>C
n.2443T>C
n.1188T>C
n.3073T>C
n.4412A>G
n.4674A>G
c.3779T>C (p.Val1260Ala)
c.3389T>C (p.Val1130Ala)
c.169+1859A>G (n.169+1859A>G)
c.*124+1658A>G (n.*124+1658A>G)
c.*3126T>C (n.*3126T>C)
c.2873T>C (p.Val958Ala)
c.681T>C (p.Cys227=)
c.3596T>C (p.Val1199Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806336T>GCA346761149FBXO11,MSH6c.3482T>G (p.Val1161Gly)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
n.4453T>G
c.2213T>G (p.Val738Gly)
c.3785T>G (p.Val1262Gly)
c.1234T>G (n.1234T>G)
c.2552T>G (p.Val851Gly)
n.2630T>G
n.4937T>G
n.2374T>G
n.1948T>G
n.2443T>G
n.1188T>G
n.3073T>G
n.4412A>C
n.4674A>C
c.3779T>G (p.Val1260Gly)
c.3389T>G (p.Val1130Gly)
c.169+1859A>C (n.169+1859A>C)
c.*124+1658A>C (n.*124+1658A>C)
c.*3126T>G (n.*3126T>G)
c.2873T>G (p.Val958Gly)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
c.3596T>G (p.Val1199Gly)
 dbSNP
2g.47806336T=CA2496054217FBXO11,MSH6c.3482T= (p.Val1161=)
c.3395T= (p.Val1132=)
n.4453T=
c.2213T= (p.Val738=)
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c.1234T= (n.1234T=)
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n.4674A=
c.3779T= (p.Val1260=)
c.3389T= (p.Val1130=)
c.169+1859A= (n.169+1859A=)
c.*124+1658A= (n.*124+1658A=)
c.*3126T= (n.*3126T=)
c.2873T= (p.Val958=)
c.681T= (p.Cys227=)
c.3596T= (p.Val1199=)
2g.47806337T>ACA346761152FBXO11,MSH6c.3483T>A (p.Val1161=)
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c.*3127T>A (n.*3127T>A)
c.2874T>A (p.Val958=)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.3597T>A (p.Val1199=)
2g.47806337T>CCA346761154FBXO11,MSH6c.3483T>C (p.Val1161=)
c.3396T>C (p.Val1132=)
n.4454T>C
c.2214T>C (p.Val738=)
c.3786T>C (p.Val1262=)
c.1235T>C (n.1235T>C)
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c.3390T>C (p.Val1130=)
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c.*3127T>C (n.*3127T>C)
c.2874T>C (p.Val958=)
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2g.47806337T>GCA346761153FBXO11,MSH6c.3483T>G (p.Val1161=)
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n.4673A>C
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c.3390T>G (p.Val1130=)
c.169+1858A>C (n.169+1858A>C)
c.*124+1657A>C (n.*124+1657A>C)
c.*3127T>G (n.*3127T>G)
c.2874T>G (p.Val958=)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.3597T>G (p.Val1199=)
2g.47806338G>ACA346761155FBXO11,MSH6c.3484G>A (p.Ala1162Thr)
c.3397G>A (p.Ala1133Thr)
n.4455G>A
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.3787G>A (p.Ala1263Thr)
c.1236G>A (n.1236G>A)
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n.2632G>A
n.4939G>A
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n.2445G>A
n.1190G>A
n.3075G>A
n.4410C>T
n.4672C>T
c.3781G>A (p.Ala1261Thr)
c.3391G>A (p.Ala1131Thr)
c.169+1857C>T (n.169+1857C>T)
c.*124+1656C>T (n.*124+1656C>T)
c.*3128G>A (n.*3128G>A)
c.2875G>A (p.Ala959Thr)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.3598G>A (p.Ala1200Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806338G>CCA346761156FBXO11,MSH6c.3484G>C (p.Ala1162Pro)
c.3397G>C (p.Ala1133Pro)
n.4455G>C
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.3787G>C (p.Ala1263Pro)
c.1236G>C (n.1236G>C)
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
n.2632G>C
n.4939G>C
n.2376G>C
n.1950G>C
n.2445G>C
n.1190G>C
n.3075G>C
n.4410C>G
n.4672C>G
c.3781G>C (p.Ala1261Pro)
c.3391G>C (p.Ala1131Pro)
c.169+1857C>G (n.169+1857C>G)
c.*124+1656C>G (n.*124+1656C>G)
c.*3128G>C (n.*3128G>C)
c.2875G>C (p.Ala959Pro)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.3598G>C (p.Ala1200Pro)
 dbSNP
2g.47806338G>TCA346761157FBXO11,MSH6c.3484G>T (p.Ala1162Ser)
c.3397G>T (p.Ala1133Ser)
n.4455G>T
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.3787G>T (p.Ala1263Ser)
c.1236G>T (n.1236G>T)
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n.2632G>T
n.4939G>T
n.2376G>T
n.1950G>T
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n.4410C>A
n.4672C>A
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c.3391G>T (p.Ala1131Ser)
c.169+1857C>A (n.169+1857C>A)
c.*124+1656C>A (n.*124+1656C>A)
c.*3128G>T (n.*3128G>T)
c.2875G>T (p.Ala959Ser)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.3598G>T (p.Ala1200Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806339C>ACA346761158FBXO11,MSH6c.3485C>A (p.Ala1162Asp)
c.3398C>A (p.Ala1133Asp)
n.4456C>A
c.2216C>A (p.Ala739Asp)
c.3788C>A (p.Ala1263Asp)
c.1237C>A (n.1237C>A)
c.2555C>A (p.Ala852Asp)
n.2633C>A
n.4940C>A
n.2377C>A
n.1951C>A
n.2446C>A
n.1191C>A
n.3076C>A
n.4409G>T
n.4671G>T
c.3782C>A (p.Ala1261Asp)
c.3392C>A (p.Ala1131Asp)
c.169+1856G>T (n.169+1856G>T)
c.*124+1655G>T (n.*124+1655G>T)
c.*3129C>A (n.*3129C>A)
c.2876C>A (p.Ala959Asp)
c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.3599C>A (p.Ala1200Asp)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47806339C=CA2496054218FBXO11,MSH6c.3485C= (p.Ala1162=)
c.3398C= (p.Ala1133=)
n.4456C=
c.2216C= (p.Ala739=)
c.3788C= (p.Ala1263=)
c.1237C= (n.1237C=)
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n.1191C=
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c.3782C= (p.Ala1261=)
c.3392C= (p.Ala1131=)
c.169+1856G= (n.169+1856G=)
c.*124+1655G= (n.*124+1655G=)
c.*3129C= (n.*3129C=)
c.2876C= (p.Ala959=)
c.684C= (p.Cys228=)
c.3599C= (p.Ala1200=)
2g.47806339C>GCA346761159FBXO11,MSH6c.3485C>G (p.Ala1162Gly)
c.3398C>G (p.Ala1133Gly)
n.4456C>G
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.3788C>G (p.Ala1263Gly)
c.1237C>G (n.1237C>G)
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n.2633C>G
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n.2377C>G
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n.4409G>C
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c.3782C>G (p.Ala1261Gly)
c.3392C>G (p.Ala1131Gly)
c.169+1856G>C (n.169+1856G>C)
c.*124+1655G>C (n.*124+1655G>C)
c.*3129C>G (n.*3129C>G)
c.2876C>G (p.Ala959Gly)
c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.3599C>G (p.Ala1200Gly)
 dbSNP
2g.47806339C>TCA014254FBXO11,MSH6c.3485C>T (p.Ala1162Val)
c.3398C>T (p.Ala1133Val)
n.4456C>T
c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.3788C>T (p.Ala1263Val)
c.1237C>T (n.1237C>T)
c.2555C>T (p.Ala852Val)
n.2633C>T
n.4940C>T
n.2377C>T
n.1951C>T
n.2446C>T
n.1191C>T
n.3076C>T
n.4409G>A
n.4671G>A
c.3782C>T (p.Ala1261Val)
c.3392C>T (p.Ala1131Val)
c.169+1856G>A (n.169+1856G>A)
c.*124+1655G>A (n.*124+1655G>A)
c.*3129C>T (n.*3129C>T)
c.2876C>T (p.Ala959Val)
c.684C>T (p.Cys228=)
c.3599C>T (p.Ala1200Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806340delCA2697548073FBXO11,MSH6c.3486del (p.Val1163CysfsTer3)
c.3399del (p.Val1134CysfsTer3)
n.4457del
c.2217del (p.Val740CysfsTer3)
c.3789del (p.Val1264CysfsTer3)
c.1238del (n.1238del)
c.2556del (p.Val853CysfsTer3)
n.2634del
n.4941del
n.2378del
n.1952del
n.2447del
n.1192del
n.3077del
n.4408del
n.4670del
c.3783del (p.Val1262CysfsTer3)
c.3393del (p.Val1132CysfsTer3)
c.169+1855del (n.169+1855del)
c.*124+1654del (n.*124+1654del)
c.*3130del (n.*3130del)
c.2877del (p.Val960CysfsTer3)
c.685del (p.Cys229ValfsTer3)
c.3600del (p.Val1201CysfsTer3)
 ClinVar
2g.47806340T>ACA346761160FBXO11,MSH6c.3486T>A (p.Ala1162=)
c.3399T>A (p.Ala1133=)
n.4457T>A
c.2217T>A (p.Ala739=)
c.3789T>A (p.Ala1263=)
c.1238T>A (n.1238T>A)
c.2556T>A (p.Ala852=)
n.2634T>A
n.4941T>A
n.2378T>A
n.1952T>A
n.2447T>A
n.1192T>A
n.3077T>A
n.4408A>T
n.4670A>T
c.3783T>A (p.Ala1261=)
c.3393T>A (p.Ala1131=)
c.169+1855A>T (n.169+1855A>T)
c.*124+1654A>T (n.*124+1654A>T)
c.*3130T>A (n.*3130T>A)
c.2877T>A (p.Ala959=)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.3600T>A (p.Ala1200=)
 dbSNP
2g.47806340T>CCA346761161FBXO11,MSH6c.3486T>C (p.Ala1162=)
c.3399T>C (p.Ala1133=)
n.4457T>C
c.2217T>C (p.Ala739=)
c.3789T>C (p.Ala1263=)
c.1238T>C (n.1238T>C)
c.2556T>C (p.Ala852=)
n.2634T>C
n.4941T>C
n.2378T>C
n.1952T>C
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n.1192T>C
n.3077T>C
n.4408A>G
n.4670A>G
c.3783T>C (p.Ala1261=)
c.3393T>C (p.Ala1131=)
c.169+1855A>G (n.169+1855A>G)
c.*124+1654A>G (n.*124+1654A>G)
c.*3130T>C (n.*3130T>C)
c.2877T>C (p.Ala959=)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.3600T>C (p.Ala1200=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806340T>GCA346761162FBXO11,MSH6c.3486T>G (p.Ala1162=)
c.3399T>G (p.Ala1133=)
n.4457T>G
c.2217T>G (p.Ala739=)
c.3789T>G (p.Ala1263=)
c.1238T>G (n.1238T>G)
c.2556T>G (p.Ala852=)
n.2634T>G
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n.2378T>G
n.1952T>G
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n.3077T>G
n.4408A>C
n.4670A>C
c.3783T>G (p.Ala1261=)
c.3393T>G (p.Ala1131=)
c.169+1855A>C (n.169+1855A>C)
c.*124+1654A>C (n.*124+1654A>C)
c.*3130T>G (n.*3130T>G)
c.2877T>G (p.Ala959=)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.3600T>G (p.Ala1200=)
2g.47806340T=CA2496054219FBXO11,MSH6c.3486T= (p.Ala1162=)
c.3399T= (p.Ala1133=)
n.4457T=
c.2217T= (p.Ala739=)
c.3789T= (p.Ala1263=)
c.1238T= (n.1238T=)
c.2556T= (p.Ala852=)
n.2634T=
n.4941T=
n.2378T=
n.1952T=
n.2447T=
n.1192T=
n.3077T=
n.4408A=
n.4670A=
c.3783T= (p.Ala1261=)
c.3393T= (p.Ala1131=)
c.169+1855A= (n.169+1855A=)
c.*124+1654A= (n.*124+1654A=)
c.*3130T= (n.*3130T=)
c.2877T= (p.Ala959=)
c.685T= (p.Cys229=)
c.3600T= (p.Ala1200=)
2g.47806340_47806362dupCA1649475FBXO11,MSH6c.3486_3504+4dup
c.3399_3417+4dup
n.4457_4475+4dup
c.2217_2235+4dup
c.3789_3807+4dup
c.1238_1256+4dup
c.2556_2574+4dup
n.2634_2652+4dup
n.4941_4959+4dup
n.2378_2396+4dup
n.1952_1974dup
n.2447_2465+4dup
n.1192_1210+4dup
n.3077_3095+4dup
n.4386_4408dup
n.4648_4670dup
c.3783_3801+4dup
c.3393_3411+4dup
c.169+1833_169+1855dup (n.169+1833_169+1855dup)
c.*124+1632_*124+1654dup (n.*124+1632_*124+1654dup)
c.*3130_*3148+4dup
c.2877_2895+4dup
c.685_702+4dup
c.3600_3618+4dup
c.3783_3805dup (p.Cys1269LeufsTer4)
c.3600_3622dup (p.Cys1208LeufsTer4)
c.3486_3508dup (p.Cys1170LeufsTer4)
c.2877_2899dup (p.Cys967LeufsTer4)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806341G>ACA346761163FBXO11,MSH6c.3487G>A (p.Val1163Met)
c.3400G>A (p.Val1134Met)
n.4458G>A
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.3790G>A (p.Val1264Met)
c.1239G>A (n.1239G>A)
c.2557G>A (p.Val853Met)
n.2635G>A
n.4942G>A
n.2379G>A
n.1953G>A
n.2448G>A
n.1193G>A
n.3078G>A
n.4407C>T
n.4669C>T
c.3784G>A (p.Val1262Met)
c.3394G>A (p.Val1132Met)
c.169+1854C>T (n.169+1854C>T)
c.*124+1653C>T (n.*124+1653C>T)
c.*3131G>A (n.*3131G>A)
c.2878G>A (p.Val960Met)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.3601G>A (p.Val1201Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47806341G>CCA014264FBXO11,MSH6c.3487G>C (p.Val1163Leu)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
n.4458G>C
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.3790G>C (p.Val1264Leu)
c.1239G>C (n.1239G>C)
c.2557G>C (p.Val853Leu)
n.2635G>C
n.4942G>C
n.2379G>C
n.1953G>C
n.2448G>C
n.1193G>C
n.3078G>C
n.4407C>G
n.4669C>G
c.3784G>C (p.Val1262Leu)
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.169+1854C>G (n.169+1854C>G)
c.*124+1653C>G (n.*124+1653C>G)
c.*3131G>C (n.*3131G>C)
c.2878G>C (p.Val960Leu)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.3601G>C (p.Val1201Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806341G=CA2496054220FBXO11,MSH6c.3487G= (p.Val1163=)
c.3400G= (p.Val1134=)
n.4458G=
c.2218G= (p.Val740=)
c.3790G= (p.Val1264=)
c.1239G= (n.1239G=)
c.2557G= (p.Val853=)
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n.4942G=
n.2379G=
n.1953G=
n.2448G=
n.1193G=
n.3078G=
n.4407C=
n.4669C=
c.3784G= (p.Val1262=)
c.3394G= (p.Val1132=)
c.169+1854C= (n.169+1854C=)
c.*124+1653C= (n.*124+1653C=)
c.*3131G= (n.*3131G=)
c.2878G= (p.Val960=)
c.686G= (p.Cys229=)
c.3601G= (p.Val1201=)
2g.47806341G>TCA346761164FBXO11,MSH6c.3487G>T (p.Val1163Leu)
c.3400G>T (p.Val1134Leu)
n.4458G>T
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.3790G>T (p.Val1264Leu)
c.1239G>T (n.1239G>T)
c.2557G>T (p.Val853Leu)
n.2635G>T
n.4942G>T
n.2379G>T
n.1953G>T
n.2448G>T
n.1193G>T
n.3078G>T
n.4407C>A
n.4669C>A
c.3784G>T (p.Val1262Leu)
c.3394G>T (p.Val1132Leu)
c.169+1854C>A (n.169+1854C>A)
c.*124+1653C>A (n.*124+1653C>A)
c.*3131G>T (n.*3131G>T)
c.2878G>T (p.Val960Leu)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.3601G>T (p.Val1201Leu)
 dbSNP
2g.47806342T>ACA346761167FBXO11,MSH6c.3488T>A (p.Val1163Glu)
c.3401T>A (p.Val1134Glu)
n.4459T>A
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.3791T>A (p.Val1264Glu)
c.1240T>A (n.1240T>A)
c.2558T>A (p.Val853Glu)
n.2636T>A
n.4943T>A
n.2380T>A
n.1954T>A
n.2449T>A
n.1194T>A
n.3079T>A
n.4406A>T
n.4668A>T
c.3785T>A (p.Val1262Glu)
c.3395T>A (p.Val1132Glu)
c.169+1853A>T (n.169+1853A>T)
c.*124+1652A>T (n.*124+1652A>T)
c.*3132T>A (n.*3132T>A)
c.2879T>A (p.Val960Glu)
c.687T>A (p.Cys229Ter)
c.3602T>A (p.Val1201Glu)
 dbSNP
2g.47806342T>CCA346761165FBXO11,MSH6c.3488T>C (p.Val1163Ala)
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
n.4459T>C
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.3791T>C (p.Val1264Ala)
c.1240T>C (n.1240T>C)
c.2558T>C (p.Val853Ala)
n.2636T>C
n.4943T>C
n.2380T>C
n.1954T>C
n.2449T>C
n.1194T>C
n.3079T>C
n.4406A>G
n.4668A>G
c.3785T>C (p.Val1262Ala)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.169+1853A>G (n.169+1853A>G)
c.*124+1652A>G (n.*124+1652A>G)
c.*3132T>C (n.*3132T>C)
c.2879T>C (p.Val960Ala)
c.687T>C (p.Cys229=)
c.3602T>C (p.Val1201Ala)
2g.47806342T>GCA346761166FBXO11,MSH6c.3488T>G (p.Val1163Gly)
c.3401T>G (p.Val1134Gly)
n.4459T>G
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.3791T>G (p.Val1264Gly)
c.1240T>G (n.1240T>G)
c.2558T>G (p.Val853Gly)
n.2636T>G
n.4943T>G
n.2380T>G
n.1954T>G
n.2449T>G
n.1194T>G
n.3079T>G
n.4406A>C
n.4668A>C
c.3785T>G (p.Val1262Gly)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.169+1853A>C (n.169+1853A>C)
c.*124+1652A>C (n.*124+1652A>C)
c.*3132T>G (n.*3132T>G)
c.2879T>G (p.Val960Gly)
c.687T>G (p.Cys229Trp)
c.3602T>G (p.Val1201Gly)
 dbSNP
2g.47806343G>ACA072009FBXO11,MSH6c.3489G>A (p.Val1163=)
c.3402G>A (p.Val1134=)
n.4460G>A
c.2220G>A (p.Val740=)
c.3792G>A (p.Val1264=)
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.2559G>A (p.Val853=)
n.2637G>A
n.4944G>A
n.2381G>A
n.1955G>A
n.2450G>A
n.1195G>A
n.3080G>A
n.4405C>T
n.4667C>T
c.3786G>A (p.Val1262=)
c.3396G>A (p.Val1132=)
c.169+1852C>T (n.169+1852C>T)
c.*124+1651C>T (n.*124+1651C>T)
c.*3133G>A (n.*3133G>A)
c.2880G>A (p.Val960=)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.3603G>A (p.Val1201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806343G>CCA346761168FBXO11,MSH6c.3489G>C (p.Val1163=)
c.3402G>C (p.Val1134=)
n.4460G>C
c.2220G>C (p.Val740=)
c.3792G>C (p.Val1264=)
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.2559G>C (p.Val853=)
n.2637G>C
n.4944G>C
n.2381G>C
n.1955G>C
n.2450G>C
n.1195G>C
n.3080G>C
n.4405C>G
n.4667C>G
c.3786G>C (p.Val1262=)
c.3396G>C (p.Val1132=)
c.169+1852C>G (n.169+1852C>G)
c.*124+1651C>G (n.*124+1651C>G)
c.*3133G>C (n.*3133G>C)
c.2880G>C (p.Val960=)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.3603G>C (p.Val1201=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806343G=CA2496054221FBXO11,MSH6c.3489G= (p.Val1163=)
c.3402G= (p.Val1134=)
n.4460G=
c.2220G= (p.Val740=)
c.3792G= (p.Val1264=)
c.1241G= (n.1241G=)
c.2559G= (p.Val853=)
n.2637G=
n.4944G=
n.2381G=
n.1955G=
n.2450G=
n.1195G=
n.3080G=
n.4405C=
n.4667C=
c.3786G= (p.Val1262=)
c.3396G= (p.Val1132=)
c.169+1852C= (n.169+1852C=)
c.*124+1651C= (n.*124+1651C=)
c.*3133G= (n.*3133G=)
c.2880G= (p.Val960=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.3603G= (p.Val1201=)
2g.47806343G>TCA346761169FBXO11,MSH6c.3489G>T (p.Val1163=)
c.3402G>T (p.Val1134=)
n.4460G>T
c.2220G>T (p.Val740=)
c.3792G>T (p.Val1264=)
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.2559G>T (p.Val853=)
n.2637G>T
n.4944G>T
n.2381G>T
n.1955G>T
n.2450G>T
n.1195G>T
n.3080G>T
n.4405C>A
n.4667C>A
c.3786G>T (p.Val1262=)
c.3396G>T (p.Val1132=)
c.169+1852C>A (n.169+1852C>A)
c.*124+1651C>A (n.*124+1651C>A)
c.*3133G>T (n.*3133G>T)
c.2880G>T (p.Val960=)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.3603G>T (p.Val1201=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806343_47806352delinsGCGCCTAGGACA2496054222FBXO11,MSH6c.3489_3498delinsGCGCCTAGGA (p.Val1163=)
c.3402_3411delinsGCGCCTAGGA (p.Val1134=)
n.4460_4469delinsGCGCCTAGGA
c.2220_2229delinsGCGCCTAGGA (p.Val740=)
c.3792_3801delinsGCGCCTAGGA (p.Val1264=)
c.1241_1250delinsGCGCCTAGGA (n.1241_1250delinsGCGCCTAGGA)
c.2559_2568delinsGCGCCTAGGA (p.Val853=)
n.2637_2646delinsGCGCCTAGGA
n.4944_4953delinsGCGCCTAGGA
n.2381_2390delinsGCGCCTAGGA
n.1955_1964delinsGCGCCTAGGA
n.2450_2459delinsGCGCCTAGGA
n.1195_1204delinsGCGCCTAGGA
n.3080_3089delinsGCGCCTAGGA
n.4396_4405delinsTCCTAGGCGC
n.4658_4667delinsTCCTAGGCGC
c.3786_3795delinsGCGCCTAGGA (p.Val1262=)
c.3396_3405delinsGCGCCTAGGA (p.Val1132=)
c.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC (n.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC)
c.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC (n.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC)
c.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA (n.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA)
c.2880_2889delinsGCGCCTAGGA (p.Val960=)
c.688_696delinsGCGCCTAGGA
c.3603_3612delinsGCGCCTAGGA (p.Val1201=)
2g.47806343_47806381dupCA1030296245FBXO11,MSH6c.3489_3504+23dup
c.3402_3417+23dup
n.4460_4475+23dup
c.2220_2235+23dup
c.3792_3807+23dup
c.1241_1256+23dup
c.2559_2574+23dup
n.2637_2652+23dup
n.4944_4959+23dup
n.2381_2396+23dup
n.1955_1993dup
n.2450_2465+23dup
n.1195_1210+23dup
n.3080_3095+23dup
n.4367_4405dup
n.4629_4667dup
c.3786_3801+23dup
c.3396_3411+23dup
c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup)
c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup)
c.*3133_*3148+23dup
c.2880_2895+23dup
c.688_702+23dup
c.3603_3618+23dup
c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806344C>ACA346761170FBXO11,MSH6c.3490C>A (p.Arg1164Ser)
c.3403C>A (p.Arg1135Ser)
n.4461C>A
c.2221C>A (p.Arg741Ser)
c.3793C>A (p.Arg1265Ser)
c.1242C>A (n.1242C>A)
c.2560C>A (p.Arg854Ser)
n.2638C>A
n.4945C>A
n.2382C>A
n.1956C>A
n.2451C>A
n.1196C>A
n.3081C>A
n.4404G>T
n.4666G>T
c.3787C>A (p.Arg1263Ser)
c.3397C>A (p.Arg1133Ser)
c.169+1851G>T (n.169+1851G>T)
c.*124+1650G>T (n.*124+1650G>T)
c.*3134C>A (n.*3134C>A)
c.2881C>A (p.Arg961Ser)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.3604C>A (p.Arg1202Ser)
 gnomAD v4
2g.47806344C=CA2496054223FBXO11,MSH6c.3490C= (p.Arg1164=)
c.3403C= (p.Arg1135=)
n.4461C=
c.2221C= (p.Arg741=)
c.3793C= (p.Arg1265=)
c.1242C= (n.1242C=)
c.2560C= (p.Arg854=)
n.2638C=
n.4945C=
n.2382C=
n.1956C=
n.2451C=
n.1196C=
n.3081C=
n.4404G=
n.4666G=
c.3787C= (p.Arg1263=)
c.3397C= (p.Arg1133=)
c.169+1851G= (n.169+1851G=)
c.*124+1650G= (n.*124+1650G=)
c.*3134C= (n.*3134C=)
c.2881C= (p.Arg961=)
c.689C= (p.Ala230=)
c.3604C= (p.Arg1202=)
2g.47806344C>GCA346761171FBXO11,MSH6c.3490C>G (p.Arg1164Gly)
c.3403C>G (p.Arg1135Gly)
n.4461C>G
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
c.3793C>G (p.Arg1265Gly)
c.1242C>G (n.1242C>G)
c.2560C>G (p.Arg854Gly)
n.2638C>G
n.4945C>G
n.2382C>G
n.1956C>G
n.2451C>G
n.1196C>G
n.3081C>G
n.4404G>C
n.4666G>C
c.3787C>G (p.Arg1263Gly)
c.3397C>G (p.Arg1133Gly)
c.169+1851G>C (n.169+1851G>C)
c.*124+1650G>C (n.*124+1650G>C)
c.*3134C>G (n.*3134C>G)
c.2881C>G (p.Arg961Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.3604C>G (p.Arg1202Gly)
 dbSNP
2g.47806344C>TCA014275FBXO11,MSH6c.3490C>T (p.Arg1164Cys)
c.3403C>T (p.Arg1135Cys)
n.4461C>T
c.2221C>T (p.Arg741Cys)
c.3793C>T (p.Arg1265Cys)
c.1242C>T (n.1242C>T)
c.2560C>T (p.Arg854Cys)
n.2638C>T
n.4945C>T
n.2382C>T
n.1956C>T
n.2451C>T
n.1196C>T
n.3081C>T
n.4404G>A
n.4666G>A
c.3787C>T (p.Arg1263Cys)
c.3397C>T (p.Arg1133Cys)
c.169+1851G>A (n.169+1851G>A)
c.*124+1650G>A (n.*124+1650G>A)
c.*3134C>T (n.*3134C>T)
c.2881C>T (p.Arg961Cys)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.3604C>T (p.Arg1202Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806345_47806353delCA1139656978FBXO11,MSH6c.3491_3499del (p.Arg1164_Gly1166del)
c.3404_3412del (p.Arg1135_Gly1137del)
n.4462_4470del
c.2222_2230del (p.Arg741_Gly743del)
c.3794_3802del (p.Arg1265_Gly1267del)
c.1243_1251del (n.1243_1251del)
c.2561_2569del (p.Arg854_Gly856del)
n.2639_2647del
n.4946_4954del
n.2383_2391del
n.1957_1965del
n.2452_2460del
n.1197_1205del
n.3082_3090del
n.4396_4404del
n.4658_4666del
c.3788_3796del (p.Arg1263_Gly1265del)
c.3398_3406del (p.Arg1133_Gly1135del)
c.169+1843_169+1851del (n.169+1843_169+1851del)
c.*124+1642_*124+1650del (n.*124+1642_*124+1650del)
c.*3135_*3143del (n.*3135_*3143del)
c.2882_2890del (p.Arg961_Gly963del)
c.690_697del
c.3605_3613del (p.Arg1202_Gly1204del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806345G>ACA014284FBXO11,MSH6c.3491G>A (p.Arg1164His)
c.3404G>A (p.Arg1135His)
n.4462G>A
c.2222G>A (p.Arg741His)
c.3794G>A (p.Arg1265His)
c.1243G>A (n.1243G>A)
c.2561G>A (p.Arg854His)
n.2639G>A
n.4946G>A
n.2383G>A
n.1957G>A
n.2452G>A
n.1197G>A
n.3082G>A
n.4403C>T
n.4665C>T
c.3788G>A (p.Arg1263His)
c.3398G>A (p.Arg1133His)
c.169+1850C>T (n.169+1850C>T)
c.*124+1649C>T (n.*124+1649C>T)
c.*3135G>A (n.*3135G>A)
c.2882G>A (p.Arg961His)
c.690G>A (p.Ala230=)
c.3605G>A (p.Arg1202His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806345G>CCA346761172FBXO11,MSH6c.3491G>C (p.Arg1164Pro)
c.3404G>C (p.Arg1135Pro)
n.4462G>C
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.3794G>C (p.Arg1265Pro)
c.1243G>C (n.1243G>C)
c.2561G>C (p.Arg854Pro)
n.2639G>C
n.4946G>C
n.2383G>C
n.1957G>C
n.2452G>C
n.1197G>C
n.3082G>C
n.4403C>G
n.4665C>G
c.3788G>C (p.Arg1263Pro)
c.3398G>C (p.Arg1133Pro)
c.169+1850C>G (n.169+1850C>G)
c.*124+1649C>G (n.*124+1649C>G)
c.*3135G>C (n.*3135G>C)
c.2882G>C (p.Arg961Pro)
c.690G>C (p.Ala230=)
c.3605G>C (p.Arg1202Pro)
 dbSNP
2g.47806345G=CA2496054224FBXO11,MSH6c.3491G= (p.Arg1164=)
c.3404G= (p.Arg1135=)
n.4462G=
c.2222G= (p.Arg741=)
c.3794G= (p.Arg1265=)
c.1243G= (n.1243G=)
c.2561G= (p.Arg854=)
n.2639G=
n.4946G=
n.2383G=
n.1957G=
n.2452G=
n.1197G=
n.3082G=
n.4403C=
n.4665C=
c.3788G= (p.Arg1263=)
c.3398G= (p.Arg1133=)
c.169+1850C= (n.169+1850C=)
c.*124+1649C= (n.*124+1649C=)
c.*3135G= (n.*3135G=)
c.2882G= (p.Arg961=)
c.690G= (p.Ala230=)
c.3605G= (p.Arg1202=)
2g.47806345G>TCA346761173FBXO11,MSH6c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
c.3404G>T (p.Arg1135Leu)
n.4462G>T
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
c.3794G>T (p.Arg1265Leu)
c.1243G>T (n.1243G>T)
c.2561G>T (p.Arg854Leu)
n.2639G>T
n.4946G>T
n.2383G>T
n.1957G>T
n.2452G>T
n.1197G>T
n.3082G>T
n.4403C>A
n.4665C>A
c.3788G>T (p.Arg1263Leu)
c.3398G>T (p.Arg1133Leu)
c.169+1850C>A (n.169+1850C>A)
c.*124+1649C>A (n.*124+1649C>A)
c.*3135G>T (n.*3135G>T)
c.2882G>T (p.Arg961Leu)
c.690G>T (p.Ala230=)
c.3605G>T (p.Arg1202Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806345dupCA2580067337FBXO11,MSH6c.3491dup (p.Leu1165ProfsTer11)
c.3404dup (p.Leu1136ProfsTer11)
n.4462dup
c.2222dup (p.Leu742ProfsTer11)
c.3794dup (p.Leu1266ProfsTer11)
c.1243dup (n.1243dup)
c.2561dup (p.Leu855ProfsTer11)
n.2639dup
n.4946dup
n.2383dup
n.1957dup
n.2452dup
n.1197dup
n.3082dup
n.4403dup
n.4665dup
c.3788dup (p.Leu1264ProfsTer11)
c.3398dup (p.Leu1134ProfsTer11)
c.169+1850dup (n.169+1850dup)
c.*124+1649dup (n.*124+1649dup)
c.*3135dup (n.*3135dup)
c.2882dup (p.Leu962ProfsTer11)
c.690dup (p.Leu231AlafsTer11)
c.3605dup (p.Leu1203ProfsTer11)
c.3788dup (p.Leu1264ProfsTer18)
c.3605dup (p.Leu1203ProfsTer18)
c.3491dup (p.Leu1165ProfsTer18)
c.2882dup (p.Leu962ProfsTer18)
 ClinVar
2g.47806346_47806347insTAGCCA645369291FBXO11,MSH6c.3492_3493insTAGC (p.Leu1165Ter)
c.3405_3406insTAGC (p.Leu1136Ter)
n.4463_4464insTAGC
c.2223_2224insTAGC (p.Leu742Ter)
c.3795_3796insTAGC (p.Leu1266Ter)
c.1244_1245insTAGC (n.1244_1245insTAGC)
c.2562_2563insTAGC (p.Leu855Ter)
n.2640_2641insTAGC
n.4947_4948insTAGC
n.2384_2385insTAGC
n.1958_1959insTAGC
n.2453_2454insTAGC
n.1198_1199insTAGC
n.3083_3084insTAGC
n.4403_4404insTAGC
n.4665_4666insTAGC
c.3789_3790insTAGC (p.Leu1264Ter)
c.3399_3400insTAGC (p.Leu1134Ter)
c.169+1850_169+1851insTAGC (n.169+1850_169+1851insTAGC)
c.*124+1649_*124+1650insTAGC (n.*124+1649_*124+1650insTAGC)
c.*3136_*3137insTAGC (n.*3136_*3137insTAGC)
c.2883_2884insTAGC (p.Leu962Ter)
c.691-1_691insTAGC
c.3606_3607insTAGC (p.Leu1203Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806346C>ACA346761174FBXO11,MSH6c.3492C>A (p.Arg1164=)
c.3405C>A (p.Arg1135=)
n.4463C>A
c.2223C>A (p.Arg741=)
c.3795C>A (p.Arg1265=)
c.1244C>A (n.1244C>A)
c.2562C>A (p.Arg854=)
n.2640C>A
n.4947C>A
n.2384C>A
n.1958C>A
n.2453C>A
n.1198C>A
n.3083C>A
n.4402G>T
n.4664G>T
c.3789C>A (p.Arg1263=)
c.3399C>A (p.Arg1133=)
c.169+1849G>T (n.169+1849G>T)
c.*124+1648G>T (n.*124+1648G>T)
c.*3136C>A (n.*3136C>A)
c.2883C>A (p.Arg961=)
c.691-1C>A (n.691-1C>A)
c.3606C>A (p.Arg1202=)
 dbSNP
2g.47806346C=CA2496054225FBXO11,MSH6c.3492C= (p.Arg1164=)
c.3405C= (p.Arg1135=)
n.4463C=
c.2223C= (p.Arg741=)
c.3795C= (p.Arg1265=)
c.1244C= (n.1244C=)
c.2562C= (p.Arg854=)
n.2640C=
n.4947C=
n.2384C=
n.1958C=
n.2453C=
n.1198C=
n.3083C=
n.4402G=
n.4664G=
c.3789C= (p.Arg1263=)
c.3399C= (p.Arg1133=)
c.169+1849G= (n.169+1849G=)
c.*124+1648G= (n.*124+1648G=)
c.*3136C= (n.*3136C=)
c.2883C= (p.Arg961=)
c.691-1C= (n.691-1C=)
c.3606C= (p.Arg1202=)
2g.47806346C>GCA346761175FBXO11,MSH6c.3492C>G (p.Arg1164=)
c.3405C>G (p.Arg1135=)
n.4463C>G
c.2223C>G (p.Arg741=)
c.3795C>G (p.Arg1265=)
c.1244C>G (n.1244C>G)
c.2562C>G (p.Arg854=)
n.2640C>G
n.4947C>G
n.2384C>G
n.1958C>G
n.2453C>G
n.1198C>G
n.3083C>G
n.4402G>C
n.4664G>C
c.3789C>G (p.Arg1263=)
c.3399C>G (p.Arg1133=)
c.169+1849G>C (n.169+1849G>C)
c.*124+1648G>C (n.*124+1648G>C)
c.*3136C>G (n.*3136C>G)
c.2883C>G (p.Arg961=)
c.691-1C>G (n.691-1C>G)
c.3606C>G (p.Arg1202=)
 dbSNP
2g.47806346C>TCA346761176FBXO11,MSH6c.3492C>T (p.Arg1164=)
c.3405C>T (p.Arg1135=)
n.4463C>T
c.2223C>T (p.Arg741=)
c.3795C>T (p.Arg1265=)
c.1244C>T (n.1244C>T)
c.2562C>T (p.Arg854=)
n.2640C>T
n.4947C>T
n.2384C>T
n.1958C>T
n.2453C>T
n.1198C>T
n.3083C>T
n.4402G>A
n.4664G>A
c.3789C>T (p.Arg1263=)
c.3399C>T (p.Arg1133=)
c.169+1849G>A (n.169+1849G>A)
c.*124+1648G>A (n.*124+1648G>A)
c.*3136C>T (n.*3136C>T)
c.2883C>T (p.Arg961=)
c.691-1C>T (n.691-1C>T)
c.3606C>T (p.Arg1202=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806347C>ACA346761177FBXO11,MSH6c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.3406C>A (p.Leu1136Ile)
n.4464C>A
c.2224C>A (p.Leu742Ile)
c.3796C>A (p.Leu1266Ile)
c.1245C>A (n.1245C>A)
c.2563C>A (p.Leu855Ile)
n.2641C>A
n.4948C>A
n.2385C>A
n.1959C>A
n.2454C>A
n.1199C>A
n.3084C>A
n.4401G>T
n.4663G>T
c.3790C>A (p.Leu1264Ile)
c.3400C>A (p.Leu1134Ile)
c.169+1848G>T (n.169+1848G>T)
c.*124+1647G>T (n.*124+1647G>T)
c.*3137C>A (n.*3137C>A)
c.2884C>A (p.Leu962Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.3607C>A (p.Leu1203Ile)
 dbSNP
2g.47806347C=CA2496054226FBXO11,MSH6c.3493C= (p.Leu1165=)
c.3406C= (p.Leu1136=)
n.4464C=
c.2224C= (p.Leu742=)
c.3796C= (p.Leu1266=)
c.1245C= (n.1245C=)
c.2563C= (p.Leu855=)
n.2641C=
n.4948C=
n.2385C=
n.1959C=
n.2454C=
n.1199C=
n.3084C=
n.4401G=
n.4663G=
c.3790C= (p.Leu1264=)
c.3400C= (p.Leu1134=)
c.169+1848G= (n.169+1848G=)
c.*124+1647G= (n.*124+1647G=)
c.*3137C= (n.*3137C=)
c.2884C= (p.Leu962=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.3607C= (p.Leu1203=)
2g.47806347C>GCA346761178FBXO11,MSH6c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.3406C>G (p.Leu1136Val)
n.4464C>G
c.2224C>G (p.Leu742Val)
c.3796C>G (p.Leu1266Val)
c.1245C>G (n.1245C>G)
c.2563C>G (p.Leu855Val)
n.2641C>G
n.4948C>G
n.2385C>G
n.1959C>G
n.2454C>G
n.1199C>G
n.3084C>G
n.4401G>C
n.4663G>C
c.3790C>G (p.Leu1264Val)
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.169+1848G>C (n.169+1848G>C)
c.*124+1647G>C (n.*124+1647G>C)
c.*3137C>G (n.*3137C>G)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.3607C>G (p.Leu1203Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806347C>TCA014293FBXO11,MSH6c.3493C>T (p.Leu1165=)
c.3406C>T (p.Leu1136=)
n.4464C>T
c.2224C>T (p.Leu742=)
c.3796C>T (p.Leu1266=)
c.1245C>T (n.1245C>T)
c.2563C>T (p.Leu855=)
n.2641C>T
n.4948C>T
n.2385C>T
n.1959C>T
n.2454C>T
n.1199C>T
n.3084C>T
n.4401G>A
n.4663G>A
c.3790C>T (p.Leu1264=)
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.169+1848G>A (n.169+1848G>A)
c.*124+1647G>A (n.*124+1647G>A)
c.*3137C>T (n.*3137C>T)
c.2884C>T (p.Leu962=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.3607C>T (p.Leu1203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806348_47806383delCA2580067339FBXO11,MSH6c.3494_3504+25del
c.3407_3417+25del
n.4465_4475+25del
c.2225_2235+25del
c.3797_3807+25del
c.1246_1256+25del
c.2564_2574+25del
n.2642_2652+25del
n.4949_4959+25del
n.2386_2396+25del
n.1960_1995del
n.2455_2465+25del
n.1200_1210+25del
n.3085_3095+25del
n.4366_4401del
n.4628_4663del
c.3791_3801+25del
c.3401_3411+25del
c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del)
c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del)
c.*3138_*3148+25del
c.2885_2895+25del
c.692_702+25del
c.3608_3618+25del
c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del)
c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del)
c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del)
c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del)
 ClinVar
2g.47806348T>ACA346761179FBXO11,MSH6c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
c.3407T>A (p.Leu1136Gln)
n.4465T>A
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.3797T>A (p.Leu1266Gln)
c.1246T>A (n.1246T>A)
c.2564T>A (p.Leu855Gln)
n.2642T>A
n.4949T>A
n.2386T>A
n.1960T>A
n.2455T>A
n.1200T>A
n.3085T>A
n.4400A>T
n.4662A>T
c.3791T>A (p.Leu1264Gln)
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.169+1847A>T (n.169+1847A>T)
c.*124+1646A>T (n.*124+1646A>T)
c.*3138T>A (n.*3138T>A)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.3608T>A (p.Leu1203Gln)
2g.47806348T>CCA346761180FBXO11,MSH6c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
n.4465T>C
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.3797T>C (p.Leu1266Pro)
c.1246T>C (n.1246T>C)
c.2564T>C (p.Leu855Pro)
n.2642T>C
n.4949T>C
n.2386T>C
n.1960T>C
n.2455T>C
n.1200T>C
n.3085T>C
n.4400A>G
n.4662A>G
c.3791T>C (p.Leu1264Pro)
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.169+1847A>G (n.169+1847A>G)
c.*124+1646A>G (n.*124+1646A>G)
c.*3138T>C (n.*3138T>C)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.3608T>C (p.Leu1203Pro)
2g.47806348T>GCA346761181FBXO11,MSH6c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
n.4465T>G
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.3797T>G (p.Leu1266Arg)
c.1246T>G (n.1246T>G)
c.2564T>G (p.Leu855Arg)
n.2642T>G
n.4949T>G
n.2386T>G
n.1960T>G
n.2455T>G
n.1200T>G
n.3085T>G
n.4400A>C
n.4662A>C
c.3791T>G (p.Leu1264Arg)
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.169+1847A>C (n.169+1847A>C)
c.*124+1646A>C (n.*124+1646A>C)
c.*3138T>G (n.*3138T>G)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.3608T>G (p.Leu1203Arg)
2g.47806348_47806349delinsTACA2496054227FBXO11,MSH6c.3494_3495delinsTA (p.Leu1165=)
c.3407_3408delinsTA (p.Leu1136=)
n.4465_4466delinsTA
c.2225_2226delinsTA (p.Leu742=)
c.3797_3798delinsTA (p.Leu1266=)
c.1246_1247delinsTA (n.1246_1247delinsTA)
c.2564_2565delinsTA (p.Leu855=)
n.2642_2643delinsTA
n.4949_4950delinsTA
n.2386_2387delinsTA
n.1960_1961delinsTA
n.2455_2456delinsTA
n.1200_1201delinsTA
n.3085_3086delinsTA
n.4399_4400delinsTA
n.4661_4662delinsTA
c.3791_3792delinsTA (p.Leu1264=)
c.3401_3402delinsTA (p.Leu1134=)
c.169+1846_169+1847delinsTA (n.169+1846_169+1847delinsTA)
c.*124+1645_*124+1646delinsTA (n.*124+1645_*124+1646delinsTA)
c.*3138_*3139delinsTA (n.*3138_*3139delinsTA)
c.2885_2886delinsTA (p.Leu962=)
c.692_693delinsTA (p.Leu231=)
c.3608_3609delinsTA (p.Leu1203=)
2g.47806349delCA658655737FBXO11,MSH6c.3495del (p.Gly1166AspfsTer7)
c.3408del (p.Gly1137AspfsTer7)
n.4466del
c.2226del (p.Gly743AspfsTer7)
c.3798del (p.Gly1267AspfsTer7)
c.1247del (n.1247del)
c.2565del (p.Gly856AspfsTer7)
n.2643del
n.4950del
n.2387del
n.1961del
n.2456del
n.1201del
n.3086del
n.4399del
n.4661del
c.3792del (p.Gly1265AspfsTer7)
c.3402del (p.Gly1135AspfsTer7)
c.169+1846del (n.169+1846del)
c.*124+1645del (n.*124+1645del)
c.*3139del (n.*3139del)
c.2886del (p.Gly963AspfsTer7)
c.693del (p.Gly232AspfsTer7)
c.3609del (p.Gly1204AspfsTer7)
c.3792del (p.Gly1265AspfsTer23)
c.3609del (p.Gly1204AspfsTer23)
c.3495del (p.Gly1166AspfsTer23)
c.2886del (p.Gly963AspfsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47806349A=CA2496054228FBXO11,MSH6c.3495A= (p.Leu1165=)
c.3408A= (p.Leu1136=)
n.4466A=
c.2226A= (p.Leu742=)
c.3798A= (p.Leu1266=)
c.1247A= (n.1247A=)
c.2565A= (p.Leu855=)
n.2643A=
n.4950A=
n.2387A=
n.1961A=
n.2456A=
n.1201A=
n.3086A=
n.4399T=
n.4661T=
c.3792A= (p.Leu1264=)
c.3402A= (p.Leu1134=)
c.169+1846T= (n.169+1846T=)
c.*124+1645T= (n.*124+1645T=)
c.*3139A= (n.*3139A=)
c.2886A= (p.Leu962=)
c.693A= (p.Leu231=)
c.3609A= (p.Leu1203=)
2g.47806349A>CCA336672FBXO11,MSH6c.3495A>C (p.Leu1165=)
c.3408A>C (p.Leu1136=)
n.4466A>C
c.2226A>C (p.Leu742=)
c.3798A>C (p.Leu1266=)
c.1247A>C (n.1247A>C)
c.2565A>C (p.Leu855=)
n.2643A>C
n.4950A>C
n.2387A>C
n.1961A>C
n.2456A>C
n.1201A>C
n.3086A>C
n.4399T>G
n.4661T>G
c.3792A>C (p.Leu1264=)
c.3402A>C (p.Leu1134=)
c.169+1846T>G (n.169+1846T>G)
c.*124+1645T>G (n.*124+1645T>G)
c.*3139A>C (n.*3139A>C)
c.2886A>C (p.Leu962=)
c.693A>C (p.Leu231=)
c.3609A>C (p.Leu1203=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806349A>GCA014306FBXO11,MSH6c.3495A>G (p.Leu1165=)
c.3408A>G (p.Leu1136=)
n.4466A>G
c.2226A>G (p.Leu742=)
c.3798A>G (p.Leu1266=)
c.1247A>G (n.1247A>G)
c.2565A>G (p.Leu855=)
n.2643A>G
n.4950A>G
n.2387A>G
n.1961A>G
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n.1201A>G
n.3086A>G
n.4399T>C
n.4661T>C
c.3792A>G (p.Leu1264=)
c.3402A>G (p.Leu1134=)
c.169+1846T>C (n.169+1846T>C)
c.*124+1645T>C (n.*124+1645T>C)
c.*3139A>G (n.*3139A>G)
c.2886A>G (p.Leu962=)
c.693A>G (p.Leu231=)
c.3609A>G (p.Leu1203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806349A>TCA426122098FBXO11,MSH6c.3495A>T (p.Leu1165=)
c.3408A>T (p.Leu1136=)
n.4466A>T
c.2226A>T (p.Leu742=)
c.3798A>T (p.Leu1266=)
c.1247A>T (n.1247A>T)
c.2565A>T (p.Leu855=)
n.2643A>T
n.4950A>T
n.2387A>T
n.1961A>T
n.2456A>T
n.1201A>T
n.3086A>T
n.4399T>A
n.4661T>A
c.3792A>T (p.Leu1264=)
c.3402A>T (p.Leu1134=)
c.169+1846T>A (n.169+1846T>A)
c.*124+1645T>A (n.*124+1645T>A)
c.*3139A>T (n.*3139A>T)
c.2886A>T (p.Leu962=)
c.693A>T (p.Leu231=)
c.3609A>T (p.Leu1203=)
2g.47806349dupCA2580067341FBXO11,MSH6c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer10)
c.3408dup (p.Gly1137ArgfsTer10)
n.4466dup
c.2226dup (p.Gly743ArgfsTer10)
c.3798dup (p.Gly1267ArgfsTer10)
c.1247dup (n.1247dup)
c.2565dup (p.Gly856ArgfsTer10)
n.2643dup
n.4950dup
n.2387dup
n.1961dup
n.2456dup
n.1201dup
n.3086dup
n.4399dup
n.4661dup
c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer10)
c.3402dup (p.Gly1135ArgfsTer10)
c.169+1846dup (n.169+1846dup)
c.*124+1645dup (n.*124+1645dup)
c.*3139dup (n.*3139dup)
c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer10)
c.693dup (p.Gly232ArgfsTer10)
c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer10)
c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer17)
c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer17)
c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer17)
c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer17)
 ClinVar
2g.47806350G>ACA46719541FBXO11,MSH6c.3496G>A (p.Gly1166Arg)
c.3409G>A (p.Gly1137Arg)
n.4467G>A
c.2227G>A (p.Gly743Arg)
c.3799G>A (p.Gly1267Arg)
c.1248G>A (n.1248G>A)
c.2566G>A (p.Gly856Arg)
n.2644G>A
n.4951G>A
n.2388G>A
n.1962G>A
n.2457G>A
n.1202G>A
n.3087G>A
n.4398C>T
n.4660C>T
c.3793G>A (p.Gly1265Arg)
c.3403G>A (p.Gly1135Arg)
c.169+1845C>T (n.169+1845C>T)
c.*124+1644C>T (n.*124+1644C>T)
c.*3140G>A (n.*3140G>A)
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.3610G>A (p.Gly1204Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806350G>CCA346761182FBXO11,MSH6c.3496G>C (p.Gly1166Arg)
c.3409G>C (p.Gly1137Arg)
n.4467G>C
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.3799G>C (p.Gly1267Arg)
c.1248G>C (n.1248G>C)
c.2566G>C (p.Gly856Arg)
n.2644G>C
n.4951G>C
n.2388G>C
n.1962G>C
n.2457G>C
n.1202G>C
n.3087G>C
n.4398C>G
n.4660C>G
c.3793G>C (p.Gly1265Arg)
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.169+1845C>G (n.169+1845C>G)
c.*124+1644C>G (n.*124+1644C>G)
c.*3140G>C (n.*3140G>C)
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.3610G>C (p.Gly1204Arg)
 dbSNP
2g.47806350G=CA2496054229FBXO11,MSH6c.3496G= (p.Gly1166=)
c.3409G= (p.Gly1137=)
n.4467G=
c.2227G= (p.Gly743=)
c.3799G= (p.Gly1267=)
c.1248G= (n.1248G=)
c.2566G= (p.Gly856=)
n.2644G=
n.4951G=
n.2388G=
n.1962G=
n.2457G=
n.1202G=
n.3087G=
n.4398C=
n.4660C=
c.3793G= (p.Gly1265=)
c.3403G= (p.Gly1135=)
c.169+1845C= (n.169+1845C=)
c.*124+1644C= (n.*124+1644C=)
c.*3140G= (n.*3140G=)
c.2887G= (p.Gly963=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.3610G= (p.Gly1204=)
2g.47806350G>TCA346761183FBXO11,MSH6c.3496G>T (p.Gly1166Ter)
c.3409G>T (p.Gly1137Ter)
n.4467G>T
c.2227G>T (p.Gly743Ter)
c.3799G>T (p.Gly1267Ter)
c.1248G>T (n.1248G>T)
c.2566G>T (p.Gly856Ter)
n.2644G>T
n.4951G>T
n.2388G>T
n.1962G>T
n.2457G>T
n.1202G>T
n.3087G>T
n.4398C>A
n.4660C>A
c.3793G>T (p.Gly1265Ter)
c.3403G>T (p.Gly1135Ter)
c.169+1845C>A (n.169+1845C>A)
c.*124+1644C>A (n.*124+1644C>A)
c.*3140G>T (n.*3140G>T)
c.2887G>T (p.Gly963Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.3610G>T (p.Gly1204Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806351dupCA915943969FBXO11,MSH6c.3497dup (p.His1167ThrfsTer9)
c.3410dup (p.His1138ThrfsTer9)
n.4468dup
c.2228dup (p.His744ThrfsTer9)
c.3800dup (p.His1268ThrfsTer9)
c.1249dup (n.1249dup)
c.2567dup (p.His857ThrfsTer9)
n.2645dup
n.4952dup
n.2389dup
n.1963dup
n.2458dup
n.1203dup
n.3088dup
n.4398dup
n.4660dup
c.3794dup (p.His1266ThrfsTer9)
c.3404dup (p.His1136ThrfsTer9)
c.169+1845dup (n.169+1845dup)
c.*124+1644dup (n.*124+1644dup)
c.*3141dup (n.*3141dup)
c.2888dup (p.His964ThrfsTer9)
c.695dup (p.His233ThrfsTer9)
c.3611dup (p.His1205ThrfsTer9)
c.3794dup (p.His1266ThrfsTer16)
c.3611dup (p.His1205ThrfsTer16)
c.3497dup (p.His1167ThrfsTer16)
c.2888dup (p.His964ThrfsTer16)
 ClinVar dbSNP
2g.47806351delCA2695200618FBXO11,MSH6c.3497del (p.Gly1166AspfsTer7)
c.3410del (p.Gly1137AspfsTer7)
n.4468del
c.2228del (p.Gly743AspfsTer7)
c.3800del (p.Gly1267AspfsTer7)
c.1249del (n.1249del)
c.2567del (p.Gly856AspfsTer7)
n.2645del
n.4952del
n.2389del
n.1963del
n.2458del
n.1203del
n.3088del
n.4398del
n.4660del
c.3794del (p.Gly1265AspfsTer7)
c.3404del (p.Gly1135AspfsTer7)
c.169+1845del (n.169+1845del)
c.*124+1644del (n.*124+1644del)
c.*3141del (n.*3141del)
c.2888del (p.Gly963AspfsTer7)
c.695del (p.Gly232AspfsTer7)
c.3611del (p.Gly1204AspfsTer7)
c.3794del (p.Gly1265AspfsTer23)
c.3611del (p.Gly1204AspfsTer23)
c.3497del (p.Gly1166AspfsTer23)
c.2888del (p.Gly963AspfsTer23)
 ClinVar
2g.47806352_47806359delCA2586964892FBXO11,MSH6c.3498_3504+1del
c.3411_3417+1del
n.4469_4475+1del
c.2229_2235+1del
c.3801_3807+1del
c.1250_1256+1del
c.2568_2574+1del
n.2646_2652+1del
n.4953_4959+1del
n.2390_2396+1del
n.1964_1971del
n.2459_2465+1del
n.1204_1210+1del
n.3089_3095+1del
n.4391_4398del
n.4653_4660del
c.3795_3801+1del
c.3405_3411+1del
c.169+1838_169+1845del (n.169+1838_169+1845del)
c.*124+1637_*124+1644del (n.*124+1637_*124+1644del)
c.*3142_*3148+1del
c.2889_2895+1del
c.696_702+1del
c.3612_3618+1del
c.3795_3802del (p.His1266MetfsTer13)
c.3612_3619del (p.His1205MetfsTer13)
c.3498_3505del (p.His1167MetfsTer13)
c.2889_2896del (p.His964MetfsTer13)
2g.47806351G>ACA346761184FBXO11,MSH6c.3497G>A (p.Gly1166Glu)
c.3410G>A (p.Gly1137Glu)
n.4468G>A
c.2228G>A (p.Gly743Glu)
c.3800G>A (p.Gly1267Glu)
c.1249G>A (n.1249G>A)
c.2567G>A (p.Gly856Glu)
n.2645G>A
n.4952G>A
n.2389G>A
n.1963G>A
n.2458G>A
n.1203G>A
n.3088G>A
n.4397C>T
n.4659C>T
c.3794G>A (p.Gly1265Glu)
c.3404G>A (p.Gly1135Glu)
c.169+1844C>T (n.169+1844C>T)
c.*124+1643C>T (n.*124+1643C>T)
c.*3141G>A (n.*3141G>A)
c.2888G>A (p.Gly963Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.3611G>A (p.Gly1204Glu)
 dbSNP
2g.47806351G>CCA346761185FBXO11,MSH6c.3497G>C (p.Gly1166Ala)
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
n.4468G>C
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.3800G>C (p.Gly1267Ala)
c.1249G>C (n.1249G>C)
c.2567G>C (p.Gly856Ala)
n.2645G>C
n.4952G>C
n.2389G>C
n.1963G>C
n.2458G>C
n.1203G>C
n.3088G>C
n.4397C>G
n.4659C>G
c.3794G>C (p.Gly1265Ala)
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 dbSNP
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2g.47806351G>TCA346761186FBXO11,MSH6c.3497G>T (p.Gly1166Val)
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 dbSNP
2g.47806351_47806381delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCCA2496054230FBXO11,MSH6c.3497_3504+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
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c.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC)
c.*3141_*3148+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.2888_2895+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.695_702+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3611_3618+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3794_3824delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1265=)
c.3611_3641delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1204=)
c.3497_3527delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1166=)
c.2888_2918delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly963=)
2g.47806352A=CA2496054232FBXO11,MSH6c.3498A= (p.Gly1166=)
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2g.47806352A>CCA426122100FBXO11,MSH6c.3498A>C (p.Gly1166=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806352A>TCA426122099FBXO11,MSH6c.3498A>T (p.Gly1166=)
c.3411A>T (p.Gly1137=)
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c.2889A>T (p.Gly963=)
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c.3612A>T (p.Gly1204=)
 dbSNP
2g.47806352_47806365delinsACATATGGTATGTGCA2496054233FBXO11,MSH6c.3498_3504+7delinsACATATGGTATGTG
c.3411_3417+7delinsACATATGGTATGTG
n.4469_4475+7delinsACATATGGTATGTG
c.2229_2235+7delinsACATATGGTATGTG
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n.2459_2465+7delinsACATATGGTATGTG
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n.4383_4396delinsCACATACCATATGT
n.4645_4658delinsCACATACCATATGT
c.3795_3801+7delinsACATATGGTATGTG
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c.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT (n.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT)
c.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT (n.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT)
c.*3142_*3148+7delinsACATATGGTATGTG
c.2889_2895+7delinsACATATGGTATGTG
c.696_702+7delinsACATATGGTATGTG
c.3612_3618+7delinsACATATGGTATGTG
c.3795_3808delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1265=)
c.3612_3625delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1204=)
c.3498_3511delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1166=)
c.2889_2902delinsACATATGGTATGTG (p.Gly963=)
2g.47806355_47806384delCA330569FBXO11,MSH6c.3501_3504+26del
c.3414_3417+26del
n.4472_4475+26del
c.2232_2235+26del
c.3804_3807+26del
c.1253_1256+26del
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n.4629_4658del
c.3798_3801+26del
c.3408_3411+26del
c.169+1814_169+1843del (n.169+1814_169+1843del)
c.*124+1613_*124+1642del (n.*124+1613_*124+1642del)
c.*3145_*3148+26del
c.2892_2895+26del
c.699_702+26del
c.3615_3618+26del
c.3798_3827del (p.His1266_Pro1275del)
c.3615_3644del (p.His1205_Pro1214del)
c.3501_3530del (p.His1167_Pro1176del)
c.2892_2921del (p.His964_Pro973del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806353C>ACA346761187FBXO11,MSH6c.3499C>A (p.His1167Asn)
c.3412C>A (p.His1138Asn)
n.4470C>A
c.2230C>A (p.His744Asn)
c.3802C>A (p.His1268Asn)
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.2569C>A (p.His857Asn)
n.2647C>A
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n.4657G>T
c.3796C>A (p.His1266Asn)
c.3406C>A (p.His1136Asn)
c.169+1842G>T (n.169+1842G>T)
c.*124+1641G>T (n.*124+1641G>T)
c.*3143C>A (n.*3143C>A)
c.2890C>A (p.His964Asn)
c.697C>A (p.His233Asn)
c.3613C>A (p.His1205Asn)
2g.47806353C=CA2496054235FBXO11,MSH6c.3499C= (p.His1167=)
c.3412C= (p.His1138=)
n.4470C=
c.2230C= (p.His744=)
c.3802C= (p.His1268=)
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c.169+1842G= (n.169+1842G=)
c.*124+1641G= (n.*124+1641G=)
c.*3143C= (n.*3143C=)
c.2890C= (p.His964=)
c.697C= (p.His233=)
c.3613C= (p.His1205=)
2g.47806353C>GCA346761188FBXO11,MSH6c.3499C>G (p.His1167Asp)
c.3412C>G (p.His1138Asp)
n.4470C>G
c.2230C>G (p.His744Asp)
c.3802C>G (p.His1268Asp)
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.2569C>G (p.His857Asp)
n.2647C>G
n.4954C>G
n.2391C>G
n.1965C>G
n.2460C>G
n.1205C>G
n.3090C>G
n.4395G>C
n.4657G>C
c.3796C>G (p.His1266Asp)
c.3406C>G (p.His1136Asp)
c.169+1842G>C (n.169+1842G>C)
c.*124+1641G>C (n.*124+1641G>C)
c.*3143C>G (n.*3143C>G)
c.2890C>G (p.His964Asp)
c.697C>G (p.His233Asp)
c.3613C>G (p.His1205Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806353C>TCA46719551FBXO11,MSH6c.3499C>T (p.His1167Tyr)
c.3412C>T (p.His1138Tyr)
n.4470C>T
c.2230C>T (p.His744Tyr)
c.3802C>T (p.His1268Tyr)
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.2569C>T (p.His857Tyr)
n.2647C>T
n.4954C>T
n.2391C>T
n.1965C>T
n.2460C>T
n.1205C>T
n.3090C>T
n.4395G>A
n.4657G>A
c.3796C>T (p.His1266Tyr)
c.3406C>T (p.His1136Tyr)
c.169+1842G>A (n.169+1842G>A)
c.*124+1641G>A (n.*124+1641G>A)
c.*3143C>T (n.*3143C>T)
c.2890C>T (p.His964Tyr)
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.3613C>T (p.His1205Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806353_47806354delinsCACA2496054234FBXO11,MSH6c.3499_3500delinsCA (p.His1167=)
c.3412_3413delinsCA (p.His1138=)
n.4470_4471delinsCA
c.2230_2231delinsCA (p.His744=)
c.3802_3803delinsCA (p.His1268=)
c.1251_1252delinsCA (n.1251_1252delinsCA)
c.2569_2570delinsCA (p.His857=)
n.2647_2648delinsCA
n.4954_4955delinsCA
n.2391_2392delinsCA
n.1965_1966delinsCA
n.2460_2461delinsCA
n.1205_1206delinsCA
n.3090_3091delinsCA
n.4394_4395delinsTG
n.4656_4657delinsTG
c.3796_3797delinsCA (p.His1266=)
c.3406_3407delinsCA (p.His1136=)
c.169+1841_169+1842delinsTG (n.169+1841_169+1842delinsTG)
c.*124+1640_*124+1641delinsTG (n.*124+1640_*124+1641delinsTG)
c.*3143_*3144delinsCA (n.*3143_*3144delinsCA)
c.2890_2891delinsCA (p.His964=)
c.697_698delinsCA (p.His233=)
c.3613_3614delinsCA (p.His1205=)
2g.47806353_47806355delinsCATCA2496054236FBXO11,MSH6c.3499_3501delinsCAT (p.His1167=)
c.3412_3414delinsCAT (p.His1138=)
n.4470_4472delinsCAT
c.2230_2232delinsCAT (p.His744=)
c.3802_3804delinsCAT (p.His1268=)
c.1251_1253delinsCAT (n.1251_1253delinsCAT)
c.2569_2571delinsCAT (p.His857=)
n.2647_2649delinsCAT
n.4954_4956delinsCAT
n.2391_2393delinsCAT
n.1965_1967delinsCAT
n.2460_2462delinsCAT
n.1205_1207delinsCAT
n.3090_3092delinsCAT
n.4393_4395delinsATG
n.4655_4657delinsATG
c.3796_3798delinsCAT (p.His1266=)
c.3406_3408delinsCAT (p.His1136=)
c.169+1840_169+1842delinsATG (n.169+1840_169+1842delinsATG)
c.*124+1639_*124+1641delinsATG (n.*124+1639_*124+1641delinsATG)
c.*3143_*3145delinsCAT (n.*3143_*3145delinsCAT)
c.2890_2892delinsCAT (p.His964=)
c.697_699delinsCAT (p.His233=)
c.3613_3615delinsCAT (p.His1205=)
2g.47806355_47806367delCA658683257FBXO11,MSH6c.3501_3504+9del
c.3414_3417+9del
n.4472_4475+9del
c.2232_2235+9del
c.3804_3807+9del
c.1253_1256+9del
c.2571_2574+9del
n.2649_2652+9del
n.4956_4959+9del
n.2393_2396+9del
n.1967_1979del
n.2462_2465+9del
n.1207_1210+9del
n.3092_3095+9del
n.4383_4395del
n.4645_4657del
c.3798_3801+9del
c.3408_3411+9del
c.169+1830_169+1842del (n.169+1830_169+1842del)
c.*124+1629_*124+1641del (n.*124+1629_*124+1641del)
c.*3145_*3148+9del
c.2892_2895+9del
c.699_702+9del
c.3615_3618+9del
c.3798_3810del (p.His1266GlnfsTer18)
c.3615_3627del (p.His1205GlnfsTer18)
c.3501_3513del (p.His1167GlnfsTer18)
c.2892_2904del (p.His964GlnfsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806354delCA915943970FBXO11,MSH6c.3500del (p.His1167LeufsTer6)
c.3413del (p.His1138LeufsTer6)
n.4471del
c.2231del (p.His744LeufsTer6)
c.3803del (p.His1268LeufsTer6)
c.1252del (n.1252del)
c.2570del (p.His857LeufsTer6)
n.2648del
n.4955del
n.2392del
n.1966del
n.2461del
n.1206del
n.3091del
n.4394del
n.4656del
c.3797del (p.His1266LeufsTer6)
c.3407del (p.His1136LeufsTer6)
c.169+1841del (n.169+1841del)
c.*124+1640del (n.*124+1640del)
c.*3144del (n.*3144del)
c.2891del (p.His964LeufsTer6)
c.698del (p.His233LeufsTer6)
c.3614del (p.His1205LeufsTer6)
c.3797del (p.His1266LeufsTer22)
c.3614del (p.His1205LeufsTer22)
c.3500del (p.His1167LeufsTer22)
c.2891del (p.His964LeufsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.47806354A=CA2496054238FBXO11,MSH6c.3500A= (p.His1167=)
c.3413A= (p.His1138=)
n.4471A=
c.2231A= (p.His744=)
c.3803A= (p.His1268=)
c.1252A= (n.1252A=)
c.2570A= (p.His857=)
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n.4955A=
n.2392A=
n.1966A=
n.2461A=
n.1206A=
n.3091A=
n.4394T=
n.4656T=
c.3797A= (p.His1266=)
c.3407A= (p.His1136=)
c.169+1841T= (n.169+1841T=)
c.*124+1640T= (n.*124+1640T=)
c.*3144A= (n.*3144A=)
c.2891A= (p.His964=)
c.698A= (p.His233=)
c.3614A= (p.His1205=)
2g.47806354A>CCA346761189FBXO11,MSH6c.3500A>C (p.His1167Pro)
c.3413A>C (p.His1138Pro)
n.4471A>C
c.2231A>C (p.His744Pro)
c.3803A>C (p.His1268Pro)
c.1252A>C (n.1252A>C)
c.2570A>C (p.His857Pro)
n.2648A>C
n.4955A>C
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n.2461A>C
n.1206A>C
n.3091A>C
n.4394T>G
n.4656T>G
c.3797A>C (p.His1266Pro)
c.3407A>C (p.His1136Pro)
c.169+1841T>G (n.169+1841T>G)
c.*124+1640T>G (n.*124+1640T>G)
c.*3144A>C (n.*3144A>C)
c.2891A>C (p.His964Pro)
c.698A>C (p.His233Pro)
c.3614A>C (p.His1205Pro)
2g.47806354A>GCA346761190FBXO11,MSH6c.3500A>G (p.His1167Arg)
c.3413A>G (p.His1138Arg)
n.4471A>G
c.2231A>G (p.His744Arg)
c.3803A>G (p.His1268Arg)
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c.2570A>G (p.His857Arg)
n.2648A>G
n.4955A>G
n.2392A>G
n.1966A>G
n.2461A>G
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n.3091A>G
n.4394T>C
n.4656T>C
c.3797A>G (p.His1266Arg)
c.3407A>G (p.His1136Arg)
c.169+1841T>C (n.169+1841T>C)
c.*124+1640T>C (n.*124+1640T>C)
c.*3144A>G (n.*3144A>G)
c.2891A>G (p.His964Arg)
c.698A>G (p.His233Arg)
c.3614A>G (p.His1205Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806354A>TCA072018FBXO11,MSH6c.3500A>T (p.His1167Leu)
c.3413A>T (p.His1138Leu)
n.4471A>T
c.2231A>T (p.His744Leu)
c.3803A>T (p.His1268Leu)
c.1252A>T (n.1252A>T)
c.2570A>T (p.His857Leu)
n.2648A>T
n.4955A>T
n.2392A>T
n.1966A>T
n.2461A>T
n.1206A>T
n.3091A>T
n.4394T>A
n.4656T>A
c.3797A>T (p.His1266Leu)
c.3407A>T (p.His1136Leu)
c.169+1841T>A (n.169+1841T>A)
c.*124+1640T>A (n.*124+1640T>A)
c.*3144A>T (n.*3144A>T)
c.2891A>T (p.His964Leu)
c.698A>T (p.His233Leu)
c.3614A>T (p.His1205Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806356_47806357delCA014328FBXO11,MSH6c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer7)
c.3415_3416del (p.Met1139GlyfsTer7)
n.4473_4474del
c.2233_2234del (p.Met745GlyfsTer7)
c.3805_3806del (p.Met1269GlyfsTer7)
c.1254_1255del (n.1254_1255del)
c.2572_2573del (p.Met858GlyfsTer7)
n.2650_2651del
n.4957_4958del
n.2394_2395del
n.1968_1969del
n.2463_2464del
n.1208_1209del
n.3093_3094del
n.4393_4394del
n.4655_4656del
c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer7)
c.3409_3410del (p.Met1137GlyfsTer7)
c.169+1840_169+1841del (n.169+1840_169+1841del)
c.*124+1639_*124+1640del (n.*124+1639_*124+1640del)
c.*3146_*3147del (n.*3146_*3147del)
c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer7)
c.700_701del (p.Met234GlyfsTer7)
c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer7)
c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer14)
c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer14)
c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer14)
c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806354_47806359delinsATATGGCA2496054237FBXO11,MSH6c.3500_3504+1delinsATATGG
c.3413_3417+1delinsATATGG
n.4471_4475+1delinsATATGG
c.2231_2235+1delinsATATGG
c.3803_3807+1delinsATATGG
c.1252_1256+1delinsATATGG
c.2570_2574+1delinsATATGG
n.2648_2652+1delinsATATGG
n.4955_4959+1delinsATATGG
n.2392_2396+1delinsATATGG
n.1966_1971delinsATATGG
n.2461_2465+1delinsATATGG
n.1206_1210+1delinsATATGG
n.3091_3095+1delinsATATGG
n.4389_4394delinsCCATAT
n.4651_4656delinsCCATAT
c.3797_3801+1delinsATATGG
c.3407_3411+1delinsATATGG
c.169+1836_169+1841delinsCCATAT (n.169+1836_169+1841delinsCCATAT)
c.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT (n.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT)
c.*3144_*3148+1delinsATATGG
c.2891_2895+1delinsATATGG
c.698_702+1delinsATATGG
c.3614_3618+1delinsATATGG
c.3797_3802delinsATATGG (p.His1266=)
c.3614_3619delinsATATGG (p.His1205=)
c.3500_3505delinsATATGG (p.His1167=)
c.2891_2896delinsATATGG (p.His964=)
2g.47806355T>ACA346761191FBXO11,MSH6c.3501T>A (p.His1167Gln)
c.3414T>A (p.His1138Gln)
n.4472T>A
c.2232T>A (p.His744Gln)
c.3804T>A (p.His1268Gln)
c.1253T>A (n.1253T>A)
c.2571T>A (p.His857Gln)
n.2649T>A
n.4956T>A
n.2393T>A
n.1967T>A
n.2462T>A
n.1207T>A
n.3092T>A
n.4393A>T
n.4655A>T
c.3798T>A (p.His1266Gln)
c.3408T>A (p.His1136Gln)
c.169+1840A>T (n.169+1840A>T)
c.*124+1639A>T (n.*124+1639A>T)
c.*3145T>A (n.*3145T>A)
c.2892T>A (p.His964Gln)
c.699T>A (p.His233Gln)
c.3615T>A (p.His1205Gln)
 dbSNP
2g.47806355T>CCA16611174FBXO11,MSH6c.3501T>C (p.His1167=)
c.3414T>C (p.His1138=)
n.4472T>C
c.2232T>C (p.His744=)
c.3804T>C (p.His1268=)
c.1253T>C (n.1253T>C)
c.2571T>C (p.His857=)
n.2649T>C
n.4956T>C
n.2393T>C
n.1967T>C
n.2462T>C
n.1207T>C
n.3092T>C
n.4393A>G
n.4655A>G
c.3798T>C (p.His1266=)
c.3408T>C (p.His1136=)
c.169+1840A>G (n.169+1840A>G)
c.*124+1639A>G (n.*124+1639A>G)
c.*3145T>C (n.*3145T>C)
c.2892T>C (p.His964=)
c.699T>C (p.His233=)
c.3615T>C (p.His1205=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806355T>GCA346761192FBXO11,MSH6c.3501T>G (p.His1167Gln)
c.3414T>G (p.His1138Gln)
n.4472T>G
c.2232T>G (p.His744Gln)
c.3804T>G (p.His1268Gln)
c.1253T>G (n.1253T>G)
c.2571T>G (p.His857Gln)
n.2649T>G
n.4956T>G
n.2393T>G
n.1967T>G
n.2462T>G
n.1207T>G
n.3092T>G
n.4393A>C
n.4655A>C
c.3798T>G (p.His1266Gln)
c.3408T>G (p.His1136Gln)
c.169+1840A>C (n.169+1840A>C)
c.*124+1639A>C (n.*124+1639A>C)
c.*3145T>G (n.*3145T>G)
c.2892T>G (p.His964Gln)
c.699T>G (p.His233Gln)
c.3615T>G (p.His1205Gln)
 ClinVar
2g.47806355T=CA2496054239FBXO11,MSH6c.3501T= (p.His1167=)
c.3414T= (p.His1138=)
n.4472T=
c.2232T= (p.His744=)
c.3804T= (p.His1268=)
c.1253T= (n.1253T=)
c.2571T= (p.His857=)
n.2649T=
n.4956T=
n.2393T=
n.1967T=
n.2462T=
n.1207T=
n.3092T=
n.4393A=
n.4655A=
c.3798T= (p.His1266=)
c.3408T= (p.His1136=)
c.169+1840A= (n.169+1840A=)
c.*124+1639A= (n.*124+1639A=)
c.*3145T= (n.*3145T=)
c.2892T= (p.His964=)
c.699T= (p.His233=)
c.3615T= (p.His1205=)
2g.47806355_47806358dupCA2695200619FBXO11,MSH6c.3501_3504dup (p.Ala1169TyrfsTer8)
c.3414_3417dup (p.Ala1140TyrfsTer8)
n.4472_4475dup
c.2232_2235dup (p.Ala746TyrfsTer8)
c.3804_3807dup (p.Ala1270TyrfsTer8)
c.1253_1256dup (n.1253_1256dup)
c.2571_2574dup (p.Ala859TyrfsTer8)
n.2649_2652dup
n.4956_4959dup
n.2393_2396dup
n.1967_1970dup
n.2462_2465dup
n.1207_1210dup
n.3092_3095dup
n.4390_4393dup
n.4652_4655dup
c.3798_3801dup (p.Ala1268TyrfsTer8)
c.3408_3411dup (p.Ala1138TyrfsTer8)
c.169+1837_169+1840dup (n.169+1837_169+1840dup)
c.*124+1636_*124+1639dup (n.*124+1636_*124+1639dup)
c.*3145_*3148dup (n.*3145_*3148dup)
c.2892_2895dup (p.Ala966TyrfsTer8)
c.699_702dup (p.Ala235TyrfsTer8)
c.3615_3618dup (p.Ala1207TyrfsTer8)
c.3798_3801dup (p.Val1268TyrfsTer15)
c.3615_3618dup (p.Val1207TyrfsTer15)
c.3501_3504dup (p.Val1169TyrfsTer15)
c.2892_2895dup (p.Val966TyrfsTer15)
 ClinVar
2g.47806359_47806363delCA658655740FBXO11,MSH6c.3504+1_3504+5del
c.3417+1_3417+5del
n.4475+1_4475+5del
c.2235+1_2235+5del
c.3807+1_3807+5del
c.1256+1_1256+5del
c.2574+1_2574+5del
n.2652+1_2652+5del
n.4959+1_4959+5del
n.2396+1_2396+5del
n.1971_1975del
n.2465+1_2465+5del
n.1210+1_1210+5del
n.3095+1_3095+5del
n.4389_4393del
n.4651_4655del
c.3801+1_3801+5del
c.3411+1_3411+5del
c.169+1836_169+1840del (n.169+1836_169+1840del)
c.*124+1635_*124+1639del (n.*124+1635_*124+1639del)
c.*3148+1_*3148+5del
c.2895+1_2895+5del
c.702+1_702+5del
c.3618+1_3618+5del
c.3802_3806del (p.Val1268CysfsTer12)
c.3619_3623del (p.Val1207CysfsTer12)
c.3505_3509del (p.Val1169CysfsTer12)
c.2896_2900del (p.Val966CysfsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47806356A=CA2496054240FBXO11,MSH6c.3502A= (p.Met1168=)
c.3415A= (p.Met1139=)
n.4473A=
c.2233A= (p.Met745=)
c.3805A= (p.Met1269=)
c.1254A= (n.1254A=)
c.2572A= (p.Met858=)
n.2650A=
n.4957A=
n.2394A=
n.1968A=
n.2463A=
n.1208A=
n.3093A=
n.4392T=
n.4654T=
c.3799A= (p.Met1267=)
c.3409A= (p.Met1137=)
c.169+1839T= (n.169+1839T=)
c.*124+1638T= (n.*124+1638T=)
c.*3146A= (n.*3146A=)
c.2893A= (p.Met965=)
c.700A= (p.Met234=)
c.3616A= (p.Met1206=)
2g.47806356A>CCA346761193FBXO11,MSH6c.3502A>C (p.Met1168Leu)
c.3415A>C (p.Met1139Leu)
n.4473A>C
c.2233A>C (p.Met745Leu)
c.3805A>C (p.Met1269Leu)
c.1254A>C (n.1254A>C)
c.2572A>C (p.Met858Leu)
n.2650A>C
n.4957A>C
n.2394A>C
n.1968A>C
n.2463A>C
n.1208A>C
n.3093A>C
n.4392T>G
n.4654T>G
c.3799A>C (p.Met1267Leu)
c.3409A>C (p.Met1137Leu)
c.169+1839T>G (n.169+1839T>G)
c.*124+1638T>G (n.*124+1638T>G)
c.*3146A>C (n.*3146A>C)
c.2893A>C (p.Met965Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.3616A>C (p.Met1206Leu)
2g.47806356A>GCA346761194FBXO11,MSH6c.3502A>G (p.Met1168Val)
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n.4654T>C
c.3799A>G (p.Met1267Val)
c.3409A>G (p.Met1137Val)
c.169+1839T>C (n.169+1839T>C)
c.*124+1638T>C (n.*124+1638T>C)
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c.2893A>G (p.Met965Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.3616A>G (p.Met1206Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806356A>TCA346761195FBXO11,MSH6c.3502A>T (p.Met1168Leu)
c.3415A>T (p.Met1139Leu)
n.4473A>T
c.2233A>T (p.Met745Leu)
c.3805A>T (p.Met1269Leu)
c.1254A>T (n.1254A>T)
c.2572A>T (p.Met858Leu)
n.2650A>T
n.4957A>T
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n.2463A>T
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c.3799A>T (p.Met1267Leu)
c.3409A>T (p.Met1137Leu)
c.169+1839T>A (n.169+1839T>A)
c.*124+1638T>A (n.*124+1638T>A)
c.*3146A>T (n.*3146A>T)
c.2893A>T (p.Met965Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.3616A>T (p.Met1206Leu)
 dbSNP
2g.47806357T>ACA346761197FBXO11,MSH6c.3503T>A (p.Met1168Lys)
c.3416T>A (p.Met1139Lys)
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c.3806T>A (p.Met1269Lys)
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c.3410T>A (p.Met1137Lys)
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c.2894T>A (p.Met965Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.3617T>A (p.Met1206Lys)
2g.47806357T>CCA014348FBXO11,MSH6c.3503T>C (p.Met1168Thr)
c.3416T>C (p.Met1139Thr)
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c.3806T>C (p.Met1269Thr)
c.1255T>C (n.1255T>C)
c.2573T>C (p.Met858Thr)
n.2651T>C
n.4958T>C
n.2395T>C
n.1969T>C
n.2464T>C
n.1209T>C
n.3094T>C
n.4391A>G
n.4653A>G
c.3800T>C (p.Met1267Thr)
c.3410T>C (p.Met1137Thr)
c.169+1838A>G (n.169+1838A>G)
c.*124+1637A>G (n.*124+1637A>G)
c.*3147T>C (n.*3147T>C)
c.2894T>C (p.Met965Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.3617T>C (p.Met1206Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806357T>GCA346761196FBXO11,MSH6c.3503T>G (p.Met1168Arg)
c.3416T>G (p.Met1139Arg)
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c.3806T>G (p.Met1269Arg)
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n.2651T>G
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c.3800T>G (p.Met1267Arg)
c.3410T>G (p.Met1137Arg)
c.169+1838A>C (n.169+1838A>C)
c.*124+1637A>C (n.*124+1637A>C)
c.*3147T>G (n.*3147T>G)
c.2894T>G (p.Met965Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.3617T>G (p.Met1206Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806357T=CA2496054241FBXO11,MSH6c.3503T= (p.Met1168=)
c.3416T= (p.Met1139=)
n.4474T=
c.2234T= (p.Met745=)
c.3806T= (p.Met1269=)
c.1255T= (n.1255T=)
c.2573T= (p.Met858=)
n.2651T=
n.4958T=
n.2395T=
n.1969T=
n.2464T=
n.1209T=
n.3094T=
n.4391A=
n.4653A=
c.3800T= (p.Met1267=)
c.3410T= (p.Met1137=)
c.169+1838A= (n.169+1838A=)
c.*124+1637A= (n.*124+1637A=)
c.*3147T= (n.*3147T=)
c.2894T= (p.Met965=)
c.701T= (p.Met234=)
c.3617T= (p.Met1206=)
2g.47806357_47806358delinsTGCA2496054242FBXO11,MSH6c.3503_3504delinsTG (p.Met1168=)
c.3416_3417delinsTG (p.Met1139=)
n.4474_4475delinsTG
c.2234_2235delinsTG (p.Met745=)
c.3806_3807delinsTG (p.Met1269=)
c.1255_1256delinsTG (n.1255_1256delinsTG)
c.2573_2574delinsTG (p.Met858=)
n.2651_2652delinsTG
n.4958_4959delinsTG
n.2395_2396delinsTG
n.1969_1970delinsTG
n.2464_2465delinsTG
n.1209_1210delinsTG
n.3094_3095delinsTG
n.4390_4391delinsCA
n.4652_4653delinsCA
c.3800_3801delinsTG (p.Met1267=)
c.3410_3411delinsTG (p.Met1137=)
c.169+1837_169+1838delinsCA (n.169+1837_169+1838delinsCA)
c.*124+1636_*124+1637delinsCA (n.*124+1636_*124+1637delinsCA)
c.*3147_*3148delinsTG (n.*3147_*3148delinsTG)
c.2894_2895delinsTG (p.Met965=)
c.701_702delinsTG (p.Met234=)
c.3617_3618delinsTG (p.Met1206=)
2g.47806358G>ACA346761200FBXO11,MSH6c.3504G>A (p.Met1168Ile)
c.3417G>A (p.Met1139Ile)
n.4475G>A
c.2235G>A (p.Met745Ile)
c.3807G>A (p.Met1269Ile)
c.1256G>A (n.1256G>A)
c.2574G>A (p.Met858Ile)
n.2652G>A
n.4959G>A
n.2396G>A
n.1970G>A
n.2465G>A
n.1210G>A
n.3095G>A
n.4390C>T
n.4652C>T
c.3801G>A (p.Met1267Ile)
c.3411G>A (p.Met1137Ile)
c.169+1837C>T (n.169+1837C>T)
c.*124+1636C>T (n.*124+1636C>T)
c.*3148G>A (n.*3148G>A)
c.2895G>A (p.Met965Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.3618G>A (p.Met1206Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806358G>CCA346761198FBXO11,MSH6c.3504G>C (p.Met1168Ile)
c.3417G>C (p.Met1139Ile)
n.4475G>C
c.2235G>C (p.Met745Ile)
c.3807G>C (p.Met1269Ile)
c.1256G>C (n.1256G>C)
c.2574G>C (p.Met858Ile)
n.2652G>C
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n.4390C>G
n.4652C>G
c.3801G>C (p.Met1267Ile)
c.3411G>C (p.Met1137Ile)
c.169+1837C>G (n.169+1837C>G)
c.*124+1636C>G (n.*124+1636C>G)
c.*3148G>C (n.*3148G>C)
c.2895G>C (p.Met965Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.3618G>C (p.Met1206Ile)
2g.47806358G=CA2496054243FBXO11,MSH6c.3504G= (p.Met1168=)
c.3417G= (p.Met1139=)
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c.2235G= (p.Met745=)
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n.3095G=
n.4390C=
n.4652C=
c.3801G= (p.Met1267=)
c.3411G= (p.Met1137=)
c.169+1837C= (n.169+1837C=)
c.*124+1636C= (n.*124+1636C=)
c.*3148G= (n.*3148G=)
c.2895G= (p.Met965=)
c.702G= (p.Met234=)
c.3618G= (p.Met1206=)
2g.47806358G>TCA346761199FBXO11,MSH6c.3504G>T (p.Met1168Ile)
c.3417G>T (p.Met1139Ile)
n.4475G>T
c.2235G>T (p.Met745Ile)
c.3807G>T (p.Met1269Ile)
c.1256G>T (n.1256G>T)
c.2574G>T (p.Met858Ile)
n.2652G>T
n.4959G>T
n.2396G>T
n.1970G>T
n.2465G>T
n.1210G>T
n.3095G>T
n.4390C>A
n.4652C>A
c.3801G>T (p.Met1267Ile)
c.3411G>T (p.Met1137Ile)
c.169+1837C>A (n.169+1837C>A)
c.*124+1636C>A (n.*124+1636C>A)
c.*3148G>T (n.*3148G>T)
c.2895G>T (p.Met965Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.3618G>T (p.Met1206Ile)
2g.47806359delCA658655741FBXO11,MSH6c.3504+1del
c.3417+1del
n.4475+1del
c.2235+1del
c.3807+1del
c.1256+1del
c.2574+1del
n.2652+1del
n.4959+1del
n.2396+1del
n.1971del
n.2465+1del
n.1210+1del
n.3095+1del
n.4390del
n.4652del
c.3801+1del
c.3411+1del
c.169+1837del (n.169+1837del)
c.*124+1636del (n.*124+1636del)
c.*3148+1del
c.2895+1del
c.702+1del
c.3618+1del
c.3802del (p.Val1268TyrfsTer20)
c.3619del (p.Val1207TyrfsTer20)
c.3505del (p.Val1169TyrfsTer20)
c.2896del (p.Val966TyrfsTer20)
 ClinVar dbSNP
2g.47806359G>ACA346761201FBXO11,MSH6c.3504+1G>A (n.3504+1G>A)
c.3417+1G>A (n.3417+1G>A)
n.4475+1G>A
c.2235+1G>A (n.2235+1G>A)
c.3807+1G>A (n.3807+1G>A)
c.1256+1G>A (n.1256+1G>A)
c.2574+1G>A (n.2574+1G>A)
n.2652+1G>A
n.4959+1G>A
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n.1210+1G>A
n.3095+1G>A
n.4389C>T
n.4651C>T
c.3801+1G>A (n.3801+1G>A)
c.3411+1G>A (n.3411+1G>A)
c.169+1836C>T (n.169+1836C>T)
c.*124+1635C>T (n.*124+1635C>T)
c.*3148+1G>A (n.*3148+1G>A)
c.2895+1G>A (n.2895+1G>A)
c.702+1G>A (n.702+1G>A)
c.3618+1G>A (n.3618+1G>A)
c.3802G>A (p.Val1268Ile)
c.3619G>A (p.Val1207Ile)
c.3505G>A (p.Val1169Ile)
c.2896G>A (p.Val966Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806359G>CCA346761202FBXO11,MSH6c.3504+1G>C (n.3504+1G>C)
c.3417+1G>C (n.3417+1G>C)
n.4475+1G>C
c.2235+1G>C (n.2235+1G>C)
c.3807+1G>C (n.3807+1G>C)
c.1256+1G>C (n.1256+1G>C)
c.2574+1G>C (n.2574+1G>C)
n.2652+1G>C
n.4959+1G>C
n.2396+1G>C
n.1971G>C
n.2465+1G>C
n.1210+1G>C
n.3095+1G>C
n.4389C>G
n.4651C>G
c.3801+1G>C (n.3801+1G>C)
c.3411+1G>C (n.3411+1G>C)
c.169+1836C>G (n.169+1836C>G)
c.*124+1635C>G (n.*124+1635C>G)
c.*3148+1G>C (n.*3148+1G>C)
c.2895+1G>C (n.2895+1G>C)
c.702+1G>C (n.702+1G>C)
c.3618+1G>C (n.3618+1G>C)
c.3802G>C (p.Val1268Leu)
c.3619G>C (p.Val1207Leu)
c.3505G>C (p.Val1169Leu)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806359G=CA2496054244FBXO11,MSH6c.3504+1G= (n.3504+1G=)
c.3417+1G= (n.3417+1G=)
n.4475+1G=
c.2235+1G= (n.2235+1G=)
c.3807+1G= (n.3807+1G=)
c.1256+1G= (n.1256+1G=)
c.2574+1G= (n.2574+1G=)
n.2652+1G=
n.4959+1G=
n.2396+1G=
n.1971G=
n.2465+1G=
n.1210+1G=
n.3095+1G=
n.4389C=
n.4651C=
c.3801+1G= (n.3801+1G=)
c.3411+1G= (n.3411+1G=)
c.169+1836C= (n.169+1836C=)
c.*124+1635C= (n.*124+1635C=)
c.*3148+1G= (n.*3148+1G=)
c.2895+1G= (n.2895+1G=)
c.702+1G= (n.702+1G=)
c.3618+1G= (n.3618+1G=)
c.3802G= (p.Val1268=)
c.3619G= (p.Val1207=)
c.3505G= (p.Val1169=)
c.2896G= (p.Val966=)
2g.47806359G>TCA10578160FBXO11,MSH6c.3504+1G>T (n.3504+1G>T)
c.3417+1G>T (n.3417+1G>T)
n.4475+1G>T
c.2235+1G>T (n.2235+1G>T)
c.3807+1G>T (n.3807+1G>T)
c.1256+1G>T (n.1256+1G>T)
c.2574+1G>T (n.2574+1G>T)
n.2652+1G>T
n.4959+1G>T
n.2396+1G>T
n.1971G>T
n.2465+1G>T
n.1210+1G>T
n.3095+1G>T
n.4389C>A
n.4651C>A
c.3801+1G>T (n.3801+1G>T)
c.3411+1G>T (n.3411+1G>T)
c.169+1836C>A (n.169+1836C>A)
c.*124+1635C>A (n.*124+1635C>A)
c.*3148+1G>T (n.*3148+1G>T)
c.2895+1G>T (n.2895+1G>T)
c.702+1G>T (n.702+1G>T)
c.3618+1G>T (n.3618+1G>T)
c.3802G>T (p.Val1268Leu)
c.3619G>T (p.Val1207Leu)
c.3505G>T (p.Val1169Leu)
c.2896G>T (p.Val966Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806361_47806364dupCA532705492FBXO11,MSH6c.3504+3_3504+6dup (n.3504+3_3504+6dup)
c.3417+3_3417+6dup (n.3417+3_3417+6dup)
n.4475+3_4475+6dup
c.2235+3_2235+6dup (n.2235+3_2235+6dup)
c.3807+3_3807+6dup (n.3807+3_3807+6dup)
c.1256+3_1256+6dup (n.1256+3_1256+6dup)
c.2574+3_2574+6dup (n.2574+3_2574+6dup)
n.2652+3_2652+6dup
n.4959+3_4959+6dup
n.2396+3_2396+6dup
n.1973_1976dup
n.2465+3_2465+6dup
n.1210+3_1210+6dup
n.3095+3_3095+6dup
n.4386_4389dup
n.4648_4651dup
c.3801+3_3801+6dup (n.3801+3_3801+6dup)
c.3411+3_3411+6dup (n.3411+3_3411+6dup)
c.169+1833_169+1836dup (n.169+1833_169+1836dup)
c.*124+1632_*124+1635dup (n.*124+1632_*124+1635dup)
c.*3148+3_*3148+6dup (n.*3148+3_*3148+6dup)
c.2895+3_2895+6dup (n.2895+3_2895+6dup)
c.702+3_702+6dup (n.702+3_702+6dup)
c.3618+3_3618+6dup (n.3618+3_3618+6dup)
c.3804_3807dup (p.Ala1270MetfsTer13)
c.3621_3624dup (p.Ala1209MetfsTer13)
c.3507_3510dup (p.Ala1171MetfsTer13)
c.2898_2901dup (p.Ala968MetfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806359_47806360insGTATCA2573051973FBXO11,MSH6c.3504+1_3504+2insGTAT (n.3504+1_3504+2insGTAT)
c.3417+1_3417+2insGTAT (n.3417+1_3417+2insGTAT)
n.4475+1_4475+2insGTAT
c.2235+1_2235+2insGTAT (n.2235+1_2235+2insGTAT)
c.3807+1_3807+2insGTAT (n.3807+1_3807+2insGTAT)
c.1256+1_1256+2insGTAT (n.1256+1_1256+2insGTAT)
c.2574+1_2574+2insGTAT (n.2574+1_2574+2insGTAT)
n.2652+1_2652+2insGTAT
n.4959+1_4959+2insGTAT
n.2396+1_2396+2insGTAT
n.1971_1972insGTAT
n.2465+1_2465+2insGTAT
n.1210+1_1210+2insGTAT
n.3095+1_3095+2insGTAT
n.4388_4389insATAC
n.4650_4651insATAC
c.3801+1_3801+2insGTAT (n.3801+1_3801+2insGTAT)
c.3411+1_3411+2insGTAT (n.3411+1_3411+2insGTAT)
c.169+1835_169+1836insATAC (n.169+1835_169+1836insATAC)
c.*124+1634_*124+1635insATAC (n.*124+1634_*124+1635insATAC)
c.*3148+1_*3148+2insGTAT (n.*3148+1_*3148+2insGTAT)
c.2895+1_2895+2insGTAT (n.2895+1_2895+2insGTAT)
c.702+1_702+2insGTAT (n.702+1_702+2insGTAT)
c.3618+1_3618+2insGTAT (n.3618+1_3618+2insGTAT)
c.3802_3803insGTAT (p.Val1268GlyfsTer15)
c.3619_3620insGTAT (p.Val1207GlyfsTer15)
c.3505_3506insGTAT (p.Val1169GlyfsTer15)
c.2896_2897insGTAT (p.Val966GlyfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47806360T>ACA346761203FBXO11,MSH6c.3504+2T>A (n.3504+2T>A)
c.3417+2T>A (n.3417+2T>A)
n.4475+2T>A
c.2235+2T>A (n.2235+2T>A)
c.3807+2T>A (n.3807+2T>A)
c.1256+2T>A (n.1256+2T>A)
c.2574+2T>A (n.2574+2T>A)
n.2652+2T>A
n.4959+2T>A
n.2396+2T>A
n.1972T>A
n.2465+2T>A
n.1210+2T>A
n.3095+2T>A
n.4388A>T
n.4650A>T
c.3801+2T>A (n.3801+2T>A)
c.3411+2T>A (n.3411+2T>A)
c.169+1835A>T (n.169+1835A>T)
c.*124+1634A>T (n.*124+1634A>T)
c.*3148+2T>A (n.*3148+2T>A)
c.2895+2T>A (n.2895+2T>A)
c.702+2T>A (n.702+2T>A)
c.3618+2T>A (n.3618+2T>A)
c.3803T>A (p.Val1268Glu)
c.3620T>A (p.Val1207Glu)
c.3506T>A (p.Val1169Glu)
c.2897T>A (p.Val966Glu)
 dbSNP
2g.47806360T>CCA346761204FBXO11,MSH6c.3504+2T>C (n.3504+2T>C)
c.3417+2T>C (n.3417+2T>C)
n.4475+2T>C
c.2235+2T>C (n.2235+2T>C)
c.3807+2T>C (n.3807+2T>C)
c.1256+2T>C (n.1256+2T>C)
c.2574+2T>C (n.2574+2T>C)
n.2652+2T>C
n.4959+2T>C
n.2396+2T>C
n.1972T>C
n.2465+2T>C
n.1210+2T>C
n.3095+2T>C
n.4388A>G
n.4650A>G
c.3801+2T>C (n.3801+2T>C)
c.3411+2T>C (n.3411+2T>C)
c.169+1835A>G (n.169+1835A>G)
c.*124+1634A>G (n.*124+1634A>G)
c.*3148+2T>C (n.*3148+2T>C)
c.2895+2T>C (n.2895+2T>C)
c.702+2T>C (n.702+2T>C)
c.3618+2T>C (n.3618+2T>C)
c.3803T>C (p.Val1268Ala)
c.3620T>C (p.Val1207Ala)
c.3506T>C (p.Val1169Ala)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806360T>GCA346761205FBXO11,MSH6c.3504+2T>G (n.3504+2T>G)
c.3417+2T>G (n.3417+2T>G)
n.4475+2T>G
c.2235+2T>G (n.2235+2T>G)
c.3807+2T>G (n.3807+2T>G)
c.1256+2T>G (n.1256+2T>G)
c.2574+2T>G (n.2574+2T>G)
n.2652+2T>G
n.4959+2T>G
n.2396+2T>G
n.1972T>G
n.2465+2T>G
n.1210+2T>G
n.3095+2T>G
n.4388A>C
n.4650A>C
c.3801+2T>G (n.3801+2T>G)
c.3411+2T>G (n.3411+2T>G)
c.169+1835A>C (n.169+1835A>C)
c.*124+1634A>C (n.*124+1634A>C)
c.*3148+2T>G (n.*3148+2T>G)
c.2895+2T>G (n.2895+2T>G)
c.702+2T>G (n.702+2T>G)
c.3618+2T>G (n.3618+2T>G)
c.3803T>G (p.Val1268Gly)
c.3620T>G (p.Val1207Gly)
c.3506T>G (p.Val1169Gly)
c.2897T>G (p.Val966Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806360T=CA2496054245FBXO11,MSH6c.3504+2T= (n.3504+2T=)
c.3417+2T= (n.3417+2T=)
n.4475+2T=
c.2235+2T= (n.2235+2T=)
c.3807+2T= (n.3807+2T=)
c.1256+2T= (n.1256+2T=)
c.2574+2T= (n.2574+2T=)
n.2652+2T=
n.4959+2T=
n.2396+2T=
n.1972T=
n.2465+2T=
n.1210+2T=
n.3095+2T=
n.4388A=
n.4650A=
c.3801+2T= (n.3801+2T=)
c.3411+2T= (n.3411+2T=)
c.169+1835A= (n.169+1835A=)
c.*124+1634A= (n.*124+1634A=)
c.*3148+2T= (n.*3148+2T=)
c.2895+2T= (n.2895+2T=)
c.702+2T= (n.702+2T=)
c.3618+2T= (n.3618+2T=)
c.3803T= (p.Val1268=)
c.3620T= (p.Val1207=)
c.3506T= (p.Val1169=)
c.2897T= (p.Val966=)
2g.47806361A=CA2496053911FBXO11,MSH6c.3504+3A= (n.3504+3A=)
c.3417+3A= (n.3417+3A=)
n.4475+3A=
c.2235+3A= (n.2235+3A=)
c.3807+3A= (n.3807+3A=)
c.1256+3A= (n.1256+3A=)
c.2574+3A= (n.2574+3A=)
n.2652+3A=
n.4959+3A=
n.2396+3A=
n.1973A=
n.2465+3A=
n.1210+3A=
n.3095+3A=
n.4387T=
n.4649T=
c.3801+3A= (n.3801+3A=)
c.3411+3A= (n.3411+3A=)
c.169+1834T= (n.169+1834T=)
c.*124+1633T= (n.*124+1633T=)
c.*3148+3A= (n.*3148+3A=)
c.2895+3A= (n.2895+3A=)
c.702+3A= (n.702+3A=)
c.3618+3A= (n.3618+3A=)
c.3804A= (p.Val1268=)
c.3621A= (p.Val1207=)
c.3507A= (p.Val1169=)
c.2898A= (p.Val966=)
2g.47806361A>GCA072079FBXO11,MSH6c.3504+3A>G (n.3504+3A>G)
c.3417+3A>G (n.3417+3A>G)
n.4475+3A>G
c.2235+3A>G (n.2235+3A>G)
c.3807+3A>G (n.3807+3A>G)
c.1256+3A>G (n.1256+3A>G)
c.2574+3A>G (n.2574+3A>G)
n.2652+3A>G
n.4959+3A>G
n.2396+3A>G
n.1973A>G
n.2465+3A>G
n.1210+3A>G
n.3095+3A>G
n.4387T>C
n.4649T>C
c.3801+3A>G (n.3801+3A>G)
c.3411+3A>G (n.3411+3A>G)
c.169+1834T>C (n.169+1834T>C)
c.*124+1633T>C (n.*124+1633T>C)
c.*3148+3A>G (n.*3148+3A>G)
c.2895+3A>G (n.2895+3A>G)
c.702+3A>G (n.702+3A>G)
c.3618+3A>G (n.3618+3A>G)
c.3804A>G (p.Val1268=)
c.3621A>G (p.Val1207=)
c.3507A>G (p.Val1169=)
c.2898A>G (p.Val966=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806361A>TCA2580067354FBXO11,MSH6c.3504+3A>T (n.3504+3A>T)
c.3417+3A>T (n.3417+3A>T)
n.4475+3A>T
c.2235+3A>T (n.2235+3A>T)
c.3807+3A>T (n.3807+3A>T)
c.1256+3A>T (n.1256+3A>T)
c.2574+3A>T (n.2574+3A>T)
n.2652+3A>T
n.4959+3A>T
n.2396+3A>T
n.1973A>T
n.2465+3A>T
n.1210+3A>T
n.3095+3A>T
n.4387T>A
n.4649T>A
c.3801+3A>T (n.3801+3A>T)
c.3411+3A>T (n.3411+3A>T)
c.169+1834T>A (n.169+1834T>A)
c.*124+1633T>A (n.*124+1633T>A)
c.*3148+3A>T (n.*3148+3A>T)
c.2895+3A>T (n.2895+3A>T)
c.702+3A>T (n.702+3A>T)
c.3618+3A>T (n.3618+3A>T)
c.3804A>T (p.Val1268=)
c.3621A>T (p.Val1207=)
c.3507A>T (p.Val1169=)
c.2898A>T (p.Val966=)
 ClinVar
2g.47806362T>ACA2699081489FBXO11,MSH6c.3504+4T>A (n.3504+4T>A)
c.3417+4T>A (n.3417+4T>A)
n.4475+4T>A
c.2235+4T>A (n.2235+4T>A)
c.3807+4T>A (n.3807+4T>A)
c.1256+4T>A (n.1256+4T>A)
c.2574+4T>A (n.2574+4T>A)
n.2652+4T>A
n.4959+4T>A
n.2396+4T>A
n.1974T>A
n.2465+4T>A
n.1210+4T>A
n.3095+4T>A
n.4386A>T
n.4648A>T
c.3801+4T>A (n.3801+4T>A)
c.3411+4T>A (n.3411+4T>A)
c.169+1833A>T (n.169+1833A>T)
c.*124+1632A>T (n.*124+1632A>T)
c.*3148+4T>A (n.*3148+4T>A)
c.2895+4T>A (n.2895+4T>A)
c.702+4T>A (n.702+4T>A)
c.3618+4T>A (n.3618+4T>A)
c.3805T>A (p.Cys1269Ser)
c.3622T>A (p.Cys1208Ser)
c.3508T>A (p.Cys1170Ser)
c.2899T>A (p.Cys967Ser)
 dbSNP
2g.47806362T>CCA072085FBXO11,MSH6c.3504+4T>C (n.3504+4T>C)
c.3417+4T>C (n.3417+4T>C)
n.4475+4T>C
c.2235+4T>C (n.2235+4T>C)
c.3807+4T>C (n.3807+4T>C)
c.1256+4T>C (n.1256+4T>C)
c.2574+4T>C (n.2574+4T>C)
n.2652+4T>C
n.4959+4T>C
n.2396+4T>C
n.1974T>C
n.2465+4T>C
n.1210+4T>C
n.3095+4T>C
n.4386A>G
n.4648A>G
c.3801+4T>C (n.3801+4T>C)
c.3411+4T>C (n.3411+4T>C)
c.169+1833A>G (n.169+1833A>G)
c.*124+1632A>G (n.*124+1632A>G)
c.*3148+4T>C (n.*3148+4T>C)
c.2895+4T>C (n.2895+4T>C)
c.702+4T>C (n.702+4T>C)
c.3618+4T>C (n.3618+4T>C)
c.3805T>C (p.Cys1269Arg)
c.3622T>C (p.Cys1208Arg)
c.3508T>C (p.Cys1170Arg)
c.2899T>C (p.Cys967Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806362T>GCA2580067355FBXO11,MSH6c.3504+4T>G (n.3504+4T>G)
c.3417+4T>G (n.3417+4T>G)
n.4475+4T>G
c.2235+4T>G (n.2235+4T>G)
c.3807+4T>G (n.3807+4T>G)
c.1256+4T>G (n.1256+4T>G)
c.2574+4T>G (n.2574+4T>G)
n.2652+4T>G
n.4959+4T>G
n.2396+4T>G
n.1974T>G
n.2465+4T>G
n.1210+4T>G
n.3095+4T>G
n.4386A>C
n.4648A>C
c.3801+4T>G (n.3801+4T>G)
c.3411+4T>G (n.3411+4T>G)
c.169+1833A>C (n.169+1833A>C)
c.*124+1632A>C (n.*124+1632A>C)
c.*3148+4T>G (n.*3148+4T>G)
c.2895+4T>G (n.2895+4T>G)
c.702+4T>G (n.702+4T>G)
c.3618+4T>G (n.3618+4T>G)
c.3805T>G (p.Cys1269Gly)
c.3622T>G (p.Cys1208Gly)
c.3508T>G (p.Cys1170Gly)
c.2899T>G (p.Cys967Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806362T=CA2496053916FBXO11,MSH6c.3504+4T= (n.3504+4T=)
c.3417+4T= (n.3417+4T=)
n.4475+4T=
c.2235+4T= (n.2235+4T=)
c.3807+4T= (n.3807+4T=)
c.1256+4T= (n.1256+4T=)
c.2574+4T= (n.2574+4T=)
n.2652+4T=
n.4959+4T=
n.2396+4T=
n.1974T=
n.2465+4T=
n.1210+4T=
n.3095+4T=
n.4386A=
n.4648A=
c.3801+4T= (n.3801+4T=)
c.3411+4T= (n.3411+4T=)
c.169+1833A= (n.169+1833A=)
c.*124+1632A= (n.*124+1632A=)
c.*3148+4T= (n.*3148+4T=)
c.2895+4T= (n.2895+4T=)
c.702+4T= (n.702+4T=)
c.3618+4T= (n.3618+4T=)
c.3805T= (p.Cys1269=)
c.3622T= (p.Cys1208=)
c.3508T= (p.Cys1170=)
c.2899T= (p.Cys967=)
2g.47806363G>ACA014374FBXO11,MSH6c.3504+5G>A (n.3504+5G>A)
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n.4475+5G>A
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c.3807+5G>A (n.3807+5G>A)
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c.*3148+5G>A (n.*3148+5G>A)
c.2895+5G>A (n.2895+5G>A)
c.702+5G>A (n.702+5G>A)
c.3618+5G>A (n.3618+5G>A)
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c.3623G>A (p.Cys1208Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806363G>CCA532705493FBXO11,MSH6c.3504+5G>C (n.3504+5G>C)
c.3417+5G>C (n.3417+5G>C)
n.4475+5G>C
c.2235+5G>C (n.2235+5G>C)
c.3807+5G>C (n.3807+5G>C)
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c.2574+5G>C (n.2574+5G>C)
n.2652+5G>C
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c.2895+5G>C (n.2895+5G>C)
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c.3806G>C (p.Cys1269Ser)
c.3623G>C (p.Cys1208Ser)
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c.2900G>C (p.Cys967Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806363G=CA2496053923FBXO11,MSH6c.3504+5G= (n.3504+5G=)
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2g.47806364T>ACA2496053927FBXO11,MSH6c.3504+6T>A (n.3504+6T>A)
c.3417+6T>A (n.3417+6T>A)
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c.*124+1630A>T (n.*124+1630A>T)
c.*3148+6T>A (n.*3148+6T>A)
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 ClinVar dbSNP
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c.3417+6T>C (n.3417+6T>C)
n.4475+6T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806364T>GCA2699080524FBXO11,MSH6c.3504+6T>G (n.3504+6T>G)
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 dbSNP
2g.47806364T=CA2496053926FBXO11,MSH6c.3504+6T= (n.3504+6T=)
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c.*3148+6T= (n.*3148+6T=)
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c.3624T= (p.Cys1208=)
c.3510T= (p.Cys1170=)
c.2901T= (p.Cys967=)
2g.47806365G>ACA913189098FBXO11,MSH6c.3504+7G>A (n.3504+7G>A)
c.3417+7G>A (n.3417+7G>A)
n.4475+7G>A
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c.3807+7G>A (n.3807+7G>A)
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c.2574+7G>A (n.2574+7G>A)
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n.4383C>T
n.4645C>T
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c.169+1830C>T (n.169+1830C>T)
c.*124+1629C>T (n.*124+1629C>T)
c.*3148+7G>A (n.*3148+7G>A)
c.2895+7G>A (n.2895+7G>A)
c.702+7G>A (n.702+7G>A)
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c.2902G>A (p.Ala968Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806365G>CCA913188024FBXO11,MSH6c.3504+7G>C (n.3504+7G>C)
c.3417+7G>C (n.3417+7G>C)
n.4475+7G>C
c.2235+7G>C (n.2235+7G>C)
c.3807+7G>C (n.3807+7G>C)
c.1256+7G>C (n.1256+7G>C)
c.2574+7G>C (n.2574+7G>C)
n.2652+7G>C
n.4959+7G>C
n.2396+7G>C
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n.1210+7G>C
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n.4383C>G
n.4645C>G
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c.3411+7G>C (n.3411+7G>C)
c.169+1830C>G (n.169+1830C>G)
c.*124+1629C>G (n.*124+1629C>G)
c.*3148+7G>C (n.*3148+7G>C)
c.2895+7G>C (n.2895+7G>C)
c.702+7G>C (n.702+7G>C)
c.3618+7G>C (n.3618+7G>C)
c.3808G>C (p.Ala1270Pro)
c.3625G>C (p.Ala1209Pro)
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806365G=CA2496053931FBXO11,MSH6c.3504+7G= (n.3504+7G=)
c.3417+7G= (n.3417+7G=)
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c.2235+7G= (n.2235+7G=)
c.3807+7G= (n.3807+7G=)
c.1256+7G= (n.1256+7G=)
c.2574+7G= (n.2574+7G=)
n.2652+7G=
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c.3411+7G= (n.3411+7G=)
c.169+1830C= (n.169+1830C=)
c.*124+1629C= (n.*124+1629C=)
c.*3148+7G= (n.*3148+7G=)
c.2895+7G= (n.2895+7G=)
c.702+7G= (n.702+7G=)
c.3618+7G= (n.3618+7G=)
c.3808G= (p.Ala1270=)
c.3625G= (p.Ala1209=)
c.3511G= (p.Ala1171=)
c.2902G= (p.Ala968=)
2g.47806365G>TCA658795754FBXO11,MSH6c.3504+7G>T (n.3504+7G>T)
c.3417+7G>T (n.3417+7G>T)
n.4475+7G>T
c.2235+7G>T (n.2235+7G>T)
c.3807+7G>T (n.3807+7G>T)
c.1256+7G>T (n.1256+7G>T)
c.2574+7G>T (n.2574+7G>T)
n.2652+7G>T
n.4959+7G>T
n.2396+7G>T
n.1977G>T
n.2465+7G>T
n.1210+7G>T
n.3095+7G>T
n.4383C>A
n.4645C>A
c.3801+7G>T (n.3801+7G>T)
c.3411+7G>T (n.3411+7G>T)
c.169+1830C>A (n.169+1830C>A)
c.*124+1629C>A (n.*124+1629C>A)
c.*3148+7G>T (n.*3148+7G>T)
c.2895+7G>T (n.2895+7G>T)
c.702+7G>T (n.702+7G>T)
c.3618+7G>T (n.3618+7G>T)
c.3808G>T (p.Ala1270Ser)
c.3625G>T (p.Ala1209Ser)
c.3511G>T (p.Ala1171Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806365_47806398dupCA2580067359FBXO11,MSH6c.3504+7_3504+40dup (n.3504+7_3504+40dup)
c.3417+7_3417+40dup (n.3417+7_3417+40dup)
n.4475+7_4475+40dup
c.2235+7_2235+40dup (n.2235+7_2235+40dup)
c.3807+7_3807+40dup (n.3807+7_3807+40dup)
c.1256+7_1256+40dup (n.1256+7_1256+40dup)
c.2574+7_2574+40dup (n.2574+7_2574+40dup)
n.2652+7_2652+40dup
n.4959+7_4959+40dup
n.2396+7_2396+40dup
n.1977_2010dup
n.2465+7_2465+40dup
n.1210+7_1210+40dup
n.3095+7_3095+40dup
n.4350_4383dup
n.4612_4645dup
c.3801+7_3801+40dup (n.3801+7_3801+40dup)
c.3411+7_3411+40dup (n.3411+7_3411+40dup)
c.169+1797_169+1830dup (n.169+1797_169+1830dup)
c.*124+1596_*124+1629dup (n.*124+1596_*124+1629dup)
c.*3148+7_*3148+40dup (n.*3148+7_*3148+40dup)
c.2895+7_2895+40dup (n.2895+7_2895+40dup)
c.702+7_702+40dup (n.702+7_702+40dup)
c.3618+7_3618+40dup (n.3618+7_3618+40dup)
c.3808_3841dup (p.Glu1281GlyfsTer12)
c.3625_3658dup (p.Glu1220GlyfsTer12)
c.3511_3544dup (p.Glu1182GlyfsTer12)
c.2902_2935dup (p.Glu979GlyfsTer12)
 ClinVar
2g.47806366C>ACA350234FBXO11,MSH6c.3504+8C>A (n.3504+8C>A)
c.3417+8C>A (n.3417+8C>A)
n.4475+8C>A
c.2235+8C>A (n.2235+8C>A)
c.3807+8C>A (n.3807+8C>A)
c.1256+8C>A (n.1256+8C>A)
c.2574+8C>A (n.2574+8C>A)
n.2652+8C>A
n.4959+8C>A
n.2396+8C>A
n.1978C>A
n.2465+8C>A
n.1210+8C>A
n.3095+8C>A
n.4382G>T
n.4644G>T
c.3801+8C>A (n.3801+8C>A)
c.3411+8C>A (n.3411+8C>A)
c.169+1829G>T (n.169+1829G>T)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.47806369_47806373delinsATTGTCA2496053939FBXO11,MSH6c.3504+11_3504+15delinsATTGT (n.3504+11_3504+15delinsATTGT)
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2g.47806370T>ACA2699121184FBXO11,MSH6c.3504+12T>A (n.3504+12T>A)
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c.2574+12T>A (n.2574+12T>A)
n.2652+12T>A
n.4959+12T>A
n.2396+12T>A
n.1982T>A
n.2465+12T>A
n.1210+12T>A
n.3095+12T>A
n.4378A>T
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c.3801+12T>A (n.3801+12T>A)
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 dbSNP
2g.47806370T>CCA2496053945FBXO11,MSH6c.3504+12T>C (n.3504+12T>C)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
2g.47806372_47806375dupCA46719576FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+17dup (n.3504+14_3504+17dup)
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n.4637_4640dup
c.3801+14_3801+17dup (n.3801+14_3801+17dup)
c.3411+14_3411+17dup (n.3411+14_3411+17dup)
c.169+1822_169+1825dup (n.169+1822_169+1825dup)
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c.2909_2912dup (p.Phe971LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806372_47806375delCA072028FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+17del (n.3504+14_3504+17del)
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n.4375_4378del
n.4637_4640del
c.3801+14_3801+17del (n.3801+14_3801+17del)
c.3411+14_3411+17del (n.3411+14_3411+17del)
c.169+1822_169+1825del (n.169+1822_169+1825del)
c.*124+1621_*124+1624del (n.*124+1621_*124+1624del)
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c.2895+14_2895+17del (n.2895+14_2895+17del)
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c.3815_3818del (p.Cys1272PhefsTer15)
c.3632_3635del (p.Cys1211PhefsTer15)
c.3518_3521del (p.Cys1173PhefsTer15)
c.2909_2912del (p.Cys970PhefsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806372_47806376dupCA2699321705FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+18dup (n.3504+14_3504+18dup)
c.3417+14_3417+18dup (n.3417+14_3417+18dup)
n.4475+14_4475+18dup
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n.2652+14_2652+18dup
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n.1984_1988dup
n.2465+14_2465+18dup
n.1210+14_1210+18dup
n.3095+14_3095+18dup
n.4374_4378dup
n.4636_4640dup
c.3801+14_3801+18dup (n.3801+14_3801+18dup)
c.3411+14_3411+18dup (n.3411+14_3411+18dup)
c.169+1821_169+1825dup (n.169+1821_169+1825dup)
c.*124+1620_*124+1624dup (n.*124+1620_*124+1624dup)
c.*3148+14_*3148+18dup (n.*3148+14_*3148+18dup)
c.2895+14_2895+18dup (n.2895+14_2895+18dup)
c.702+14_702+18dup (n.702+14_702+18dup)
c.3618+14_3618+18dup (n.3618+14_3618+18dup)
c.3815_3819dup (p.Phe1274ValfsTer16)
c.3632_3636dup (p.Phe1213ValfsTer16)
c.3518_3522dup (p.Phe1175ValfsTer16)
c.2909_2913dup (p.Phe972ValfsTer16)
 dbSNP
2g.47806370_47806397dupCA1649476FBXO11,MSH6c.3504+12_3504+39dup (n.3504+12_3504+39dup)
c.3417+12_3417+39dup (n.3417+12_3417+39dup)
n.4475+12_4475+39dup
c.2235+12_2235+39dup (n.2235+12_2235+39dup)
c.3807+12_3807+39dup (n.3807+12_3807+39dup)
c.1256+12_1256+39dup (n.1256+12_1256+39dup)
c.2574+12_2574+39dup (n.2574+12_2574+39dup)
n.2652+12_2652+39dup
n.4959+12_4959+39dup
n.2396+12_2396+39dup
n.1982_2009dup
n.2465+12_2465+39dup
n.1210+12_1210+39dup
n.3095+12_3095+39dup
n.4351_4378dup
n.4613_4640dup
c.3801+12_3801+39dup (n.3801+12_3801+39dup)
c.3411+12_3411+39dup (n.3411+12_3411+39dup)
c.169+1798_169+1825dup (n.169+1798_169+1825dup)
c.*124+1597_*124+1624dup (n.*124+1597_*124+1624dup)
c.*3148+12_*3148+39dup (n.*3148+12_*3148+39dup)
c.2895+12_2895+39dup (n.2895+12_2895+39dup)
c.702+12_702+39dup (n.702+12_702+39dup)
c.3618+12_3618+39dup (n.3618+12_3618+39dup)
c.3813_3840dup (p.Glu1281LeufsTer10)
c.3630_3657dup (p.Glu1220LeufsTer10)
c.3516_3543dup (p.Glu1182LeufsTer10)
c.2907_2934dup (p.Glu979LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806371T>ACA2699321742FBXO11,MSH6c.3504+13T>A (n.3504+13T>A)
c.3417+13T>A (n.3417+13T>A)
n.4475+13T>A
c.2235+13T>A (n.2235+13T>A)
c.3807+13T>A (n.3807+13T>A)
c.1256+13T>A (n.1256+13T>A)
c.2574+13T>A (n.2574+13T>A)
n.2652+13T>A
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n.2465+13T>A
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n.3095+13T>A
n.4377A>T
n.4639A>T
c.3801+13T>A (n.3801+13T>A)
c.3411+13T>A (n.3411+13T>A)
c.169+1824A>T (n.169+1824A>T)
c.*124+1623A>T (n.*124+1623A>T)
c.*3148+13T>A (n.*3148+13T>A)
c.2895+13T>A (n.2895+13T>A)
c.702+13T>A (n.702+13T>A)
c.3618+13T>A (n.3618+13T>A)
c.3814T>A (p.Cys1272Ser)
c.3631T>A (p.Cys1211Ser)
c.3517T>A (p.Cys1173Ser)
c.2908T>A (p.Cys970Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806371T>CCA2573134777FBXO11,MSH6c.3504+13T>C (n.3504+13T>C)
c.3417+13T>C (n.3417+13T>C)
n.4475+13T>C
c.2235+13T>C (n.2235+13T>C)
c.3807+13T>C (n.3807+13T>C)
c.1256+13T>C (n.1256+13T>C)
c.2574+13T>C (n.2574+13T>C)
n.2652+13T>C
n.4959+13T>C
n.2396+13T>C
n.1983T>C
n.2465+13T>C
n.1210+13T>C
n.3095+13T>C
n.4377A>G
n.4639A>G
c.3801+13T>C (n.3801+13T>C)
c.3411+13T>C (n.3411+13T>C)
c.169+1824A>G (n.169+1824A>G)
c.*124+1623A>G (n.*124+1623A>G)
c.*3148+13T>C (n.*3148+13T>C)
c.2895+13T>C (n.2895+13T>C)
c.702+13T>C (n.702+13T>C)
c.3618+13T>C (n.3618+13T>C)
c.3814T>C (p.Cys1272Arg)
c.3631T>C (p.Cys1211Arg)
c.3517T>C (p.Cys1173Arg)
c.2908T>C (p.Cys970Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806371T>GCA2739274383FBXO11,MSH6c.3504+13T>G (n.3504+13T>G)
c.3417+13T>G (n.3417+13T>G)
n.4475+13T>G
c.2235+13T>G (n.2235+13T>G)
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c.1256+13T>G (n.1256+13T>G)
c.2574+13T>G (n.2574+13T>G)
n.2652+13T>G
n.4959+13T>G
n.2396+13T>G
n.1983T>G
n.2465+13T>G
n.1210+13T>G
n.3095+13T>G
n.4377A>C
n.4639A>C
c.3801+13T>G (n.3801+13T>G)
c.3411+13T>G (n.3411+13T>G)
c.169+1824A>C (n.169+1824A>C)
c.*124+1623A>C (n.*124+1623A>C)
c.*3148+13T>G (n.*3148+13T>G)
c.2895+13T>G (n.2895+13T>G)
c.702+13T>G (n.702+13T>G)
c.3618+13T>G (n.3618+13T>G)
c.3814T>G (p.Cys1272Gly)
c.3631T>G (p.Cys1211Gly)
c.3517T>G (p.Cys1173Gly)
c.2908T>G (p.Cys970Gly)
 ClinVar
2g.47806371_47806372delinsTGCA2496053947FBXO11,MSH6c.3504+13_3504+14delinsTG (n.3504+13_3504+14delinsTG)
c.3417+13_3417+14delinsTG (n.3417+13_3417+14delinsTG)
n.4475+13_4475+14delinsTG
c.2235+13_2235+14delinsTG (n.2235+13_2235+14delinsTG)
c.3807+13_3807+14delinsTG (n.3807+13_3807+14delinsTG)
c.1256+13_1256+14delinsTG (n.1256+13_1256+14delinsTG)
c.2574+13_2574+14delinsTG (n.2574+13_2574+14delinsTG)
n.2652+13_2652+14delinsTG
n.4959+13_4959+14delinsTG
n.2396+13_2396+14delinsTG
n.1983_1984delinsTG
n.2465+13_2465+14delinsTG
n.1210+13_1210+14delinsTG
n.3095+13_3095+14delinsTG
n.4376_4377delinsCA
n.4638_4639delinsCA
c.3801+13_3801+14delinsTG (n.3801+13_3801+14delinsTG)
c.3411+13_3411+14delinsTG (n.3411+13_3411+14delinsTG)
c.169+1823_169+1824delinsCA (n.169+1823_169+1824delinsCA)
c.*124+1622_*124+1623delinsCA (n.*124+1622_*124+1623delinsCA)
c.*3148+13_*3148+14delinsTG (n.*3148+13_*3148+14delinsTG)
c.2895+13_2895+14delinsTG (n.2895+13_2895+14delinsTG)
c.702+13_702+14delinsTG (n.702+13_702+14delinsTG)
c.3618+13_3618+14delinsTG (n.3618+13_3618+14delinsTG)
c.3814_3815delinsTG (p.Cys1272=)
c.3631_3632delinsTG (p.Cys1211=)
c.3517_3518delinsTG (p.Cys1173=)
c.2908_2909delinsTG (p.Cys970=)
2g.47806372delCA16617711FBXO11,MSH6c.3504+14del (n.3504+14del)
c.3417+14del (n.3417+14del)
n.4475+14del
c.2235+14del (n.2235+14del)
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c.1256+14del (n.1256+14del)
c.2574+14del (n.2574+14del)
n.2652+14del
n.4959+14del
n.2396+14del
n.1984del
n.2465+14del
n.1210+14del
n.3095+14del
n.4376del
n.4638del
c.3801+14del (n.3801+14del)
c.3411+14del (n.3411+14del)
c.169+1823del (n.169+1823del)
c.*124+1622del (n.*124+1622del)
c.*3148+14del (n.*3148+14del)
c.2895+14del (n.2895+14del)
c.702+14del (n.702+14del)
c.3618+14del (n.3618+14del)
c.3815del (p.Cys1272PhefsTer16)
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c.2909del (p.Cys970PhefsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806372G>ACA2658967936FBXO11,MSH6c.3504+14G>A (n.3504+14G>A)
c.3417+14G>A (n.3417+14G>A)
n.4475+14G>A
c.2235+14G>A (n.2235+14G>A)
c.3807+14G>A (n.3807+14G>A)
c.1256+14G>A (n.1256+14G>A)
c.2574+14G>A (n.2574+14G>A)
n.2652+14G>A
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n.2465+14G>A
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n.3095+14G>A
n.4376C>T
n.4638C>T
c.3801+14G>A (n.3801+14G>A)
c.3411+14G>A (n.3411+14G>A)
c.169+1823C>T (n.169+1823C>T)
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c.*3148+14G>A (n.*3148+14G>A)
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 ClinVar gnomAD v4
2g.47806372G>CCA2658967937FBXO11,MSH6c.3504+14G>C (n.3504+14G>C)
c.3417+14G>C (n.3417+14G>C)
n.4475+14G>C
c.2235+14G>C (n.2235+14G>C)
c.3807+14G>C (n.3807+14G>C)
c.1256+14G>C (n.1256+14G>C)
c.2574+14G>C (n.2574+14G>C)
n.2652+14G>C
n.4959+14G>C
n.2396+14G>C
n.1984G>C
n.2465+14G>C
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n.3095+14G>C
n.4376C>G
n.4638C>G
c.3801+14G>C (n.3801+14G>C)
c.3411+14G>C (n.3411+14G>C)
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c.*3148+14G>C (n.*3148+14G>C)
c.2895+14G>C (n.2895+14G>C)
c.702+14G>C (n.702+14G>C)
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c.3815G>C (p.Cys1272Ser)
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c.3518G>C (p.Cys1173Ser)
c.2909G>C (p.Cys970Ser)
 gnomAD v4
2g.47806372G=CA2496053949FBXO11,MSH6c.3504+14G= (n.3504+14G=)
c.3417+14G= (n.3417+14G=)
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c.2235+14G= (n.2235+14G=)
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n.4959+14G=
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c.*124+1622C= (n.*124+1622C=)
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c.2909G= (p.Cys970=)
2g.47806372G>TCA072037FBXO11,MSH6c.3504+14G>T (n.3504+14G>T)
c.3417+14G>T (n.3417+14G>T)
n.4475+14G>T
c.2235+14G>T (n.2235+14G>T)
c.3807+14G>T (n.3807+14G>T)
c.1256+14G>T (n.1256+14G>T)
c.2574+14G>T (n.2574+14G>T)
n.2652+14G>T
n.4959+14G>T
n.2396+14G>T
n.1984G>T
n.2465+14G>T
n.1210+14G>T
n.3095+14G>T
n.4376C>A
n.4638C>A
c.3801+14G>T (n.3801+14G>T)
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c.169+1823C>A (n.169+1823C>A)
c.*124+1622C>A (n.*124+1622C>A)
c.*3148+14G>T (n.*3148+14G>T)
c.2895+14G>T (n.2895+14G>T)
c.702+14G>T (n.702+14G>T)
c.3618+14G>T (n.3618+14G>T)
c.3815G>T (p.Cys1272Phe)
c.3632G>T (p.Cys1211Phe)
c.3518G>T (p.Cys1173Phe)
c.2909G>T (p.Cys970Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806372_47806375delinsGTTTCA2496053950FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+17delinsGTTT (n.3504+14_3504+17delinsGTTT)
c.3417+14_3417+17delinsGTTT (n.3417+14_3417+17delinsGTTT)
n.4475+14_4475+17delinsGTTT
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c.2574+14_2574+17delinsGTTT (n.2574+14_2574+17delinsGTTT)
n.2652+14_2652+17delinsGTTT
n.4959+14_4959+17delinsGTTT
n.2396+14_2396+17delinsGTTT
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n.2465+14_2465+17delinsGTTT
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n.4373_4376delinsAAAC
n.4635_4638delinsAAAC
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c.3411+14_3411+17delinsGTTT (n.3411+14_3411+17delinsGTTT)
c.169+1820_169+1823delinsAAAC (n.169+1820_169+1823delinsAAAC)
c.*124+1619_*124+1622delinsAAAC (n.*124+1619_*124+1622delinsAAAC)
c.*3148+14_*3148+17delinsGTTT (n.*3148+14_*3148+17delinsGTTT)
c.2895+14_2895+17delinsGTTT (n.2895+14_2895+17delinsGTTT)
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c.3618+14_3618+17delinsGTTT (n.3618+14_3618+17delinsGTTT)
c.3815_3818delinsGTTT (p.Cys1272=)
c.3632_3635delinsGTTT (p.Cys1211=)
c.3518_3521delinsGTTT (p.Cys1173=)
c.2909_2912delinsGTTT (p.Cys970=)
2g.47806373T>ACA072039FBXO11,MSH6c.3504+15T>A (n.3504+15T>A)
c.3417+15T>A (n.3417+15T>A)
n.4475+15T>A
c.2235+15T>A (n.2235+15T>A)
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c.2574+15T>A (n.2574+15T>A)
n.2652+15T>A
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n.2465+15T>A
n.1210+15T>A
n.3095+15T>A
n.4375A>T
n.4637A>T
c.3801+15T>A (n.3801+15T>A)
c.3411+15T>A (n.3411+15T>A)
c.169+1822A>T (n.169+1822A>T)
c.*124+1621A>T (n.*124+1621A>T)
c.*3148+15T>A (n.*3148+15T>A)
c.2895+15T>A (n.2895+15T>A)
c.702+15T>A (n.702+15T>A)
c.3618+15T>A (n.3618+15T>A)
c.3816T>A (p.Cys1272Ter)
c.3633T>A (p.Cys1211Ter)
c.3519T>A (p.Cys1173Ter)
c.2910T>A (p.Cys970Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806373T>CCA072042FBXO11,MSH6c.3504+15T>C (n.3504+15T>C)
c.3417+15T>C (n.3417+15T>C)
n.4475+15T>C
c.2235+15T>C (n.2235+15T>C)
c.3807+15T>C (n.3807+15T>C)
c.1256+15T>C (n.1256+15T>C)
c.2574+15T>C (n.2574+15T>C)
n.2652+15T>C
n.4959+15T>C
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n.1985T>C
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n.3095+15T>C
n.4375A>G
n.4637A>G
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c.169+1822A>G (n.169+1822A>G)
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c.*3148+15T>C (n.*3148+15T>C)
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c.702+15T>C (n.702+15T>C)
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c.3816T>C (p.Cys1272=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806373T>GCA2658967942FBXO11,MSH6c.3504+15T>G (n.3504+15T>G)
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n.2652+15T>G
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n.4375A>C
n.4637A>C
c.3801+15T>G (n.3801+15T>G)
c.3411+15T>G (n.3411+15T>G)
c.169+1822A>C (n.169+1822A>C)
c.*124+1621A>C (n.*124+1621A>C)
c.*3148+15T>G (n.*3148+15T>G)
c.2895+15T>G (n.2895+15T>G)
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c.3618+15T>G (n.3618+15T>G)
c.3816T>G (p.Cys1272Trp)
c.3633T>G (p.Cys1211Trp)
c.3519T>G (p.Cys1173Trp)
c.2910T>G (p.Cys970Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806373T=CA2496053954FBXO11,MSH6c.3504+15T= (n.3504+15T=)
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c.2574+15T= (n.2574+15T=)
n.2652+15T=
n.4959+15T=
n.2396+15T=
n.1985T=
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n.4375A=
n.4637A=
c.3801+15T= (n.3801+15T=)
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c.169+1822A= (n.169+1822A=)
c.*124+1621A= (n.*124+1621A=)
c.*3148+15T= (n.*3148+15T=)
c.2895+15T= (n.2895+15T=)
c.702+15T= (n.702+15T=)
c.3618+15T= (n.3618+15T=)
c.3816T= (p.Cys1272=)
c.3633T= (p.Cys1211=)
c.3519T= (p.Cys1173=)
c.2910T= (p.Cys970=)
2g.47806379dupCA1649477FBXO11,MSH6c.3504+21dup (n.3504+21dup)
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c.*3148+21dup (n.*3148+21dup)
c.2895+21dup (n.2895+21dup)
c.702+21dup (n.702+21dup)
c.3618+21dup (n.3618+21dup)
c.3822dup (p.Pro1275SerfsTer7)
c.3639dup (p.Pro1214SerfsTer7)
c.3525dup (p.Pro1176SerfsTer7)
c.2916dup (p.Pro973SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806376_47806379dupCA2739274384FBXO11,MSH6c.3504+18_3504+21dup (n.3504+18_3504+21dup)
c.3417+18_3417+21dup (n.3417+18_3417+21dup)
n.4475+18_4475+21dup
c.2235+18_2235+21dup (n.2235+18_2235+21dup)
c.3807+18_3807+21dup (n.3807+18_3807+21dup)
c.1256+18_1256+21dup (n.1256+18_1256+21dup)
c.2574+18_2574+21dup (n.2574+18_2574+21dup)
n.2652+18_2652+21dup
n.4959+18_4959+21dup
n.2396+18_2396+21dup
n.1988_1991dup
n.2465+18_2465+21dup
n.1210+18_1210+21dup
n.3095+18_3095+21dup
n.4372_4375dup
n.4634_4637dup
c.3801+18_3801+21dup (n.3801+18_3801+21dup)
c.3411+18_3411+21dup (n.3411+18_3411+21dup)
c.169+1819_169+1822dup (n.169+1819_169+1822dup)
c.*124+1618_*124+1621dup (n.*124+1618_*124+1621dup)
c.*3148+18_*3148+21dup (n.*3148+18_*3148+21dup)
c.2895+18_2895+21dup (n.2895+18_2895+21dup)
c.702+18_702+21dup (n.702+18_702+21dup)
c.3618+18_3618+21dup (n.3618+18_3618+21dup)
c.3819_3822dup (p.Pro1275PhefsTer8)
c.3636_3639dup (p.Pro1214PhefsTer8)
c.3522_3525dup (p.Pro1176PhefsTer8)
c.2913_2916dup (p.Pro973PhefsTer8)
 ClinVar
2g.47806375_47806379dupCA2739274385FBXO11,MSH6c.3504+17_3504+21dup (n.3504+17_3504+21dup)
c.3417+17_3417+21dup (n.3417+17_3417+21dup)
n.4475+17_4475+21dup
c.2235+17_2235+21dup (n.2235+17_2235+21dup)
c.3807+17_3807+21dup (n.3807+17_3807+21dup)
c.1256+17_1256+21dup (n.1256+17_1256+21dup)
c.2574+17_2574+21dup (n.2574+17_2574+21dup)
n.2652+17_2652+21dup
n.4959+17_4959+21dup
n.2396+17_2396+21dup
n.1987_1991dup
n.2465+17_2465+21dup
n.1210+17_1210+21dup
n.3095+17_3095+21dup
n.4371_4375dup
n.4633_4637dup
c.3801+17_3801+21dup (n.3801+17_3801+21dup)
c.3411+17_3411+21dup (n.3411+17_3411+21dup)
c.169+1818_169+1822dup (n.169+1818_169+1822dup)
c.*124+1617_*124+1621dup (n.*124+1617_*124+1621dup)
c.*3148+17_*3148+21dup (n.*3148+17_*3148+21dup)
c.2895+17_2895+21dup (n.2895+17_2895+21dup)
c.702+17_702+21dup (n.702+17_702+21dup)
c.3618+17_3618+21dup (n.3618+17_3618+21dup)
c.3818_3822dup (p.Pro1275PhefsTer15)
c.3635_3639dup (p.Pro1214PhefsTer15)
c.3521_3525dup (p.Pro1176PhefsTer15)
c.2912_2916dup (p.Pro973PhefsTer15)
 ClinVar
2g.47806377_47806379delCA532705494FBXO11,MSH6c.3504+19_3504+21del (n.3504+19_3504+21del)
c.3417+19_3417+21del (n.3417+19_3417+21del)
n.4475+19_4475+21del
c.2235+19_2235+21del (n.2235+19_2235+21del)
c.3807+19_3807+21del (n.3807+19_3807+21del)
c.1256+19_1256+21del (n.1256+19_1256+21del)
c.2574+19_2574+21del (n.2574+19_2574+21del)
n.2652+19_2652+21del
n.4959+19_4959+21del
n.2396+19_2396+21del
n.1989_1991del
n.2465+19_2465+21del
n.1210+19_1210+21del
n.3095+19_3095+21del
n.4373_4375del
n.4635_4637del
c.3801+19_3801+21del (n.3801+19_3801+21del)
c.3411+19_3411+21del (n.3411+19_3411+21del)
c.169+1820_169+1822del (n.169+1820_169+1822del)
c.*124+1619_*124+1621del (n.*124+1619_*124+1621del)
c.*3148+19_*3148+21del (n.*3148+19_*3148+21del)
c.2895+19_2895+21del (n.2895+19_2895+21del)
c.702+19_702+21del (n.702+19_702+21del)
c.3618+19_3618+21del (n.3618+19_3618+21del)
c.3820_3822del (p.Phe1274del)
c.3637_3639del (p.Phe1213del)
c.3523_3525del (p.Phe1175del)
c.2914_2916del (p.Phe972del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched