Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484020G>ACA239168CLN3c.704C>T (p.Pro235Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484020G>CCA395344717CLN3c.704C>G (p.Pro235Arg)
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16g.28484020G=CA2215673690CLN3c.704C= (p.Pro235=)
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n.824C=
n.370C=
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n.256C=
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16g.28484020G>TCA395344718CLN3c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
n.1061C>A
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
n.1234C>A
n.756C>A
n.903C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.879C>A
n.652C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.887C>A
c.527C>A (p.Pro176Gln)
n.818C>A
c.470C>A (p.Pro157Gln)
n.496C>A
n.283C>A
n.928C>A
n.1691C>A
n.927C>A
n.1844C>A
n.863C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.559C>A (n.559C>A)
c.115C>A
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.617C>A
n.2130C>A
n.824C>A
n.370C>A
c.390C>A (n.390C>A)
n.1007C>A
n.825C>A
n.559C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.776C>A
n.256C>A
c.461-1348C>A (n.461-1348C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484023delCA2632489896CLN3c.704del (p.Pro235ArgfsTer?)
c.632del (p.Pro211ArgfsTer?)
c.614del (p.Pro205ArgfsTer?)
c.776del (p.Pro259ArgfsTer?)
c.317del (p.Pro106ArgfsTer?)
n.1061del
c.116del (p.Pro39ArgfsTer?)
c.776del (p.Pro259ArgfsTer24)
c.407del (p.Pro136ArgfsTer?)
n.1234del
n.756del
n.903del
c.*13del (n.*13del)
n.879del
n.652del
c.-194del (n.-194del)
c.479del (p.Pro160ArgfsTer?)
c.*72del (n.*72del)
c.*300del (n.*300del)
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c.527del (p.Pro176ArgfsTer?)
n.818del
c.470del (p.Pro157ArgfsTer?)
n.496del
n.283del
n.928del
n.1691del
n.927del
n.1844del
n.863del
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c.559del (n.559del)
c.115del
c.476del (p.Pro159ArgfsTer?)
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n.776del
n.256del
c.461-1348del (n.461-1348del)
 gnomAD v4
16g.28484021G>ACA395344719CLN3c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.1060C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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c.461-1353G>T (n.461-1353G>T)
 dbSNP
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16g.28484025C>GCA395344728CLN3c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
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n.1002G>C
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n.771G>C
n.251G>C
c.461-1353G>C (n.461-1353G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484025C>TCA290131CLN3c.699G>A (p.Glu233=)
c.627G>A (p.Glu209=)
c.609G>A (p.Glu203=)
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n.1002G>A
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n.771G>A
n.251G>A
c.461-1353G>A (n.461-1353G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484026T>ACA395344729CLN3c.698A>T (p.Glu233Val)
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16g.28484026T>CCA395344730CLN3c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
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16g.28484026T>GCA395344731CLN3c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
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c.110A>C (p.Glu37Ala)
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c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.881A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.812A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.490A>C
n.277A>C
n.922A>C
n.1685A>C
n.921A>C
n.1838A>C
n.857A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.553A>C (n.553A>C)
c.109A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.611A>C
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c.384A>C (n.384A>C)
n.1001A>C
n.819A>C
n.553A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.770A>C
n.250A>C
c.461-1354A>C (n.461-1354A>C)
16g.28484027C>ACA395344732CLN3c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
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 gnomAD v4
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n.249G=
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16g.28484027C>GCA395344733CLN3c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
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c.520G>C (p.Glu174Gln)
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n.489G>C
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n.921G>C
n.1684G>C
n.920G>C
n.1837G>C
n.856G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.552G>C (n.552G>C)
c.108G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.610G>C
n.2123G>C
n.817G>C
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c.383G>C (n.383G>C)
n.1000G>C
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c.461-1355G>C (n.461-1355G>C)
16g.28484027C>TCA313841CLN3c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.1054G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.1227G>A
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c.*65G>A (n.*65G>A)
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n.880G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
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c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.489G>A
n.276G>A
n.921G>A
n.1684G>A
n.920G>A
n.1837G>A
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c.*578G>A (n.*578G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484028G>ACA221451CLN3c.696C>T (p.Thr232=)
c.624C>T (p.Thr208=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484028G>CCA494271999CLN3c.696C>G (p.Thr232=)
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 ClinVar dbSNP
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16g.28484028G>TCA494272000CLN3c.696C>A (p.Thr232=)
c.624C>A (p.Thr208=)
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n.920C>A
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n.768C>A
n.248C>A
c.461-1356C>A (n.461-1356C>A)
16g.28484029G>ACA16620177CLN3c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.28484029G=CA2215673744CLN3c.695C= (p.Thr232=)
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16g.28484029G>TCA395344734CLN3c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
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c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.608C>A
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c.381C>A (n.381C>A)
n.998C>A
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c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.767C>A
n.247C>A
c.461-1357C>A (n.461-1357C>A)
 COSMIC COSMIC
16g.28484030T>ACA395344736CLN3c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
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16g.28484030T>CCA395344737CLN3c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
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16g.28484030T>GCA395344738CLN3c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
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n.877A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.808A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
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n.918A>C
n.1681A>C
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n.853A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.549A>C (n.549A>C)
c.105A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.607A>C
n.2120A>C
n.814A>C
n.360A>C
c.380A>C (n.380A>C)
n.997A>C
n.815A>C
n.549A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.766A>C
n.246A>C
c.461-1358A>C (n.461-1358A>C)
16g.28484031T>ACA395344739CLN3c.693A>T (p.Arg231Ser)
c.621A>T (p.Arg207Ser)
c.603A>T (p.Arg201Ser)
c.765A>T (p.Arg255Ser)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
n.1050A>T
c.105A>T (p.Arg35Ser)
c.396A>T (p.Arg132Ser)
n.1223A>T
n.745A>T
n.892A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.868A>T
n.641A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.468A>T (p.Arg156Ser)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.876A>T
c.516A>T (p.Arg172Ser)
n.807A>T
c.459A>T (p.Arg153Ser)
n.485A>T
n.272A>T
n.917A>T
n.1680A>T
n.916A>T
n.1833A>T
n.852A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.548A>T (n.548A>T)
c.104A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
n.606A>T
n.2119A>T
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n.359A>T
c.379A>T (n.379A>T)
n.996A>T
n.814A>T
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c.531A>T (p.Arg177Ser)
n.765A>T
n.245A>T
c.461-1359A>T (n.461-1359A>T)
16g.28484031T>CCA494272004CLN3c.693A>G (p.Arg231=)
c.621A>G (p.Arg207=)
c.603A>G (p.Arg201=)
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n.1050A>G
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n.1223A>G
n.745A>G
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n.641A>G
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n.876A>G
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n.807A>G
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c.461-1359A>G (n.461-1359A>G)
16g.28484031T>GCA395344740CLN3c.693A>C (p.Arg231Ser)
c.621A>C (p.Arg207Ser)
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c.*574A>C (n.*574A>C)
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n.765A>C
n.245A>C
c.461-1359A>C (n.461-1359A>C)
 gnomAD v4
16g.28484032C>ACA395344741CLN3c.692G>T (p.Arg231Ile)
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n.915G>T
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 gnomAD v4
16g.28484032C=CA2215673749CLN3c.692G= (p.Arg231=)
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c.602G= (p.Arg201=)
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c.104G= (p.Arg35=)
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16g.28484032C>GCA395344742CLN3c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
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16g.28484032C>TCA16620178CLN3c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
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c.*60G>A (n.*60G>A)
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n.605G>A
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c.378G>A (n.378G>A)
n.995G>A
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c.530G>A (p.Arg177Lys)
n.764G>A
n.244G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484033T>ACA395344743CLN3c.691A>T (p.Arg231Ter)
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n.243A>T
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16g.28484033T>CCA395344744CLN3c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
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n.1048A>G
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n.1221A>G
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n.866A>G
n.639A>G
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c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.874A>G
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n.805A>G
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n.483A>G
n.270A>G
n.915A>G
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c.102A>G
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n.604A>G
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n.763A>G
n.243A>G
c.461-1361A>G (n.461-1361A>G)
16g.28484033T>GCA395344745CLN3c.691A>C (p.Arg231=)
c.619A>C (p.Arg207=)
c.601A>C (p.Arg201=)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.304A>C (p.Arg102=)
n.1048A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
c.394A>C (p.Arg132=)
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c.546A>C (p.Ter182Tyr)
n.866A>C
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c.-207A>C (n.-207A>C)
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c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.874A>C
c.514A>C (p.Arg172=)
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c.457A>C (p.Arg153=)
n.483A>C
n.270A>C
n.915A>C
n.1678A>C
n.914A>C
n.1831A>C
n.850A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.102A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
n.604A>C
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n.357A>C
c.377A>C (n.377A>C)
n.994A>C
n.812A>C
n.546A>C
c.529A>C (p.Arg177=)
c.399A>C (p.Ter133Tyr)
n.763A>C
n.243A>C
c.461-1361A>C (n.461-1361A>C)
16g.28484034T>ACA395344746CLN3c.690A>T (p.Ile230=)
c.618A>T (p.Ile206=)
c.600A>T (p.Ile200=)
c.762A>T (p.Ile254=)
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c.102A>T (p.Ile34=)
c.393A>T (p.Ile131=)
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n.865A>T
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c.-208A>T (n.-208A>T)
c.465A>T (p.Ile155=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.873A>T
c.513A>T (p.Ile171=)
n.804A>T
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n.482A>T
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n.1677A>T
n.913A>T
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n.849A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.101A>T
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n.993A>T
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n.545A>T
c.528A>T (p.Ile176=)
c.398A>T (p.Ter133Leu)
n.762A>T
n.242A>T
c.461-1362A>T (n.461-1362A>T)
16g.28484034T>CCA395344747CLN3c.690A>G (p.Ile230Met)
c.618A>G (p.Ile206Met)
c.600A>G (p.Ile200Met)
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c.303A>G (p.Ile101Met)
n.1047A>G
c.102A>G (p.Ile34Met)
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n.1220A>G
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c.545A>G (p.Ter182=)
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c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.873A>G
c.513A>G (p.Ile171Met)
n.804A>G
c.456A>G (p.Ile152Met)
n.482A>G
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c.101A>G
c.462A>G (p.Ile154Met)
n.603A>G
n.2116A>G
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c.376A>G (n.376A>G)
n.993A>G
n.811A>G
n.545A>G
c.528A>G (p.Ile176Met)
c.398A>G (p.Ter133=)
n.762A>G
n.242A>G
c.461-1362A>G (n.461-1362A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484034T>GCA395344748CLN3c.690A>C (p.Ile230=)
c.618A>C (p.Ile206=)
c.600A>C (p.Ile200=)
c.762A>C (p.Ile254=)
c.303A>C (p.Ile101=)
n.1047A>C
c.102A>C (p.Ile34=)
c.393A>C (p.Ile131=)
n.1220A>C
n.742A>C
n.889A>C
c.545A>C (p.Ter182Ser)
n.865A>C
n.638A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.465A>C (p.Ile155=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.873A>C
c.513A>C (p.Ile171=)
n.804A>C
c.456A>C (p.Ile152=)
n.482A>C
n.269A>C
n.914A>C
n.1677A>C
n.913A>C
n.1830A>C
n.849A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.101A>C
c.462A>C (p.Ile154=)
n.603A>C
n.2116A>C
n.810A>C
n.356A>C
c.376A>C (n.376A>C)
n.993A>C
n.811A>C
n.545A>C
c.528A>C (p.Ile176=)
c.398A>C (p.Ter133Ser)
n.762A>C
n.242A>C
c.461-1362A>C (n.461-1362A>C)
16g.28484034T=CA2215673752CLN3c.690A= (p.Ile230=)
c.618A= (p.Ile206=)
c.600A= (p.Ile200=)
c.762A= (p.Ile254=)
c.303A= (p.Ile101=)
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16g.28484035A>CCA395344750CLN3c.689T>G (p.Ile230Arg)
c.617T>G (p.Ile206Arg)
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n.241T>G
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16g.28484035A>GCA7980831CLN3c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
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n.761T>C
n.241T>C
c.461-1363T>C (n.461-1363T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484035A>TCA395344749CLN3c.689T>A (p.Ile230Lys)
c.617T>A (p.Ile206Lys)
c.599T>A (p.Ile200Lys)
c.761T>A (p.Ile254Lys)
c.302T>A (p.Ile101Lys)
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n.872T>A
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c.455T>A (p.Ile152Lys)
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n.848T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.100T>A
c.461T>A (p.Ile154Lys)
n.602T>A
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c.375T>A (n.375T>A)
n.992T>A
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n.544T>A
c.527T>A (p.Ile176Lys)
c.397T>A (p.Ter133Lys)
n.761T>A
n.241T>A
c.461-1363T>A (n.461-1363T>A)
 gnomAD v4
16g.28484036T>ACA395344751CLN3c.688A>T (p.Ile230Leu)
c.616A>T (p.Ile206Leu)
c.598A>T (p.Ile200Leu)
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c.100A>T (p.Ile34Leu)
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n.740A>T
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c.-210A>T (n.-210A>T)
c.463A>T (p.Ile155Leu)
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c.*284A>T (n.*284A>T)
n.871A>T
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n.802A>T
c.454A>T (p.Ile152Leu)
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n.911A>T
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n.847A>T
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c.99A>T
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n.601A>T
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c.526A>T (p.Ile176Leu)
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n.240A>T
c.461-1364A>T (n.461-1364A>T)
16g.28484036T>CCA395344752CLN3c.688A>G (p.Ile230Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
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n.740A>G
n.887A>G
c.543A>G (p.Ser181=)
n.863A>G
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c.-210A>G (n.-210A>G)
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c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.871A>G
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.802A>G
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c.99A>G
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n.543A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.396A>G (p.Ser132=)
n.760A>G
n.240A>G
c.461-1364A>G (n.461-1364A>G)
 gnomAD v4
16g.28484036T>GCA395344753CLN3c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
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n.1045A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.1218A>C
n.740A>C
n.887A>C
c.543A>C (p.Ser181=)
n.863A>C
n.636A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.871A>C
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.802A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.480A>C
n.267A>C
n.912A>C
n.1675A>C
n.911A>C
n.1828A>C
n.847A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.99A>C
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n.601A>C
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c.374A>C (n.374A>C)
n.991A>C
n.809A>C
n.543A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.396A>C (p.Ser132=)
n.760A>C
n.240A>C
c.461-1364A>C (n.461-1364A>C)
16g.28484037G>ACA395344754CLN3c.687C>T (p.Leu229=)
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c.-211C>T (n.-211C>T)
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c.510C>T (p.Leu170=)
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n.479C>T
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n.910C>T
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c.98C>T
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c.525C>T (p.Leu175=)
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n.759C>T
n.239C>T
c.461-1365C>T (n.461-1365C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484037G>CCA395344755CLN3c.687C>G (p.Leu229=)
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c.98C>G
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n.759C>G
n.239C>G
c.461-1365C>G (n.461-1365C>G)
16g.28484037G=CA2215673770CLN3c.687C= (p.Leu229=)
c.615C= (p.Leu205=)
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c.395C= (p.Ser132=)
n.759C=
n.239C=
c.461-1365C= (n.461-1365C=)
16g.28484037G>TCA7980832CLN3c.687C>A (p.Leu229=)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.597C>A (p.Leu199=)
c.759C>A (p.Leu253=)
c.300C>A (p.Leu100=)
n.1044C>A
c.99C>A (p.Leu33=)
c.390C>A (p.Leu130=)
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n.862C>A
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c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.870C>A
c.510C>A (p.Leu170=)
n.801C>A
c.453C>A (p.Leu151=)
n.479C>A
n.266C>A
n.911C>A
n.1674C>A
n.910C>A
n.1827C>A
n.846C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.98C>A
c.459C>A (p.Leu153=)
n.600C>A
n.2113C>A
n.807C>A
n.353C>A
c.373C>A (n.373C>A)
n.990C>A
n.808C>A
n.542C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
c.395C>A (p.Ser132Ter)
n.759C>A
n.239C>A
c.461-1365C>A (n.461-1365C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484038A>CCA395344756CLN3c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
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c.*54T>C (n.*54T>C)
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n.869T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.800T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.478T>C
n.265T>C
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n.1673T>C
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c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.758T>C
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16g.28484038A>TCA395344758CLN3c.686T>A (p.Leu229His)
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n.800T>A
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n.1673T>A
n.909T>A
n.1826T>A
n.845T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
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c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.758T>A
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16g.28484039G>ACA395344759CLN3c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.1042C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
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16g.28484039G>CCA7980833CLN3c.685C>G (p.Leu229Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28484039G=CA2215673775CLN3c.685C= (p.Leu229=)
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c.298C= (p.Leu100=)
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16g.28484039G>TCA395344760CLN3c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
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c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
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c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.868C>A
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.799C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.477C>A
n.264C>A
n.909C>A
n.1672C>A
n.908C>A
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c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.393C>A (p.Pro131=)
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c.461-1367C>A (n.461-1367C>A)
16g.28484040G>ACA395344763CLN3c.684C>T (p.Pro228=)
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c.387C>T (p.Pro129=)
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c.*565C>T (n.*565C>T)
c.95C>T
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c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.756C>T
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c.461-1368C>T (n.461-1368C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484040G>CCA395344762CLN3c.684C>G (p.Pro228=)
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n.867C>G
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n.476C>G
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c.522C>G (p.Pro174=)
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n.756C>G
n.236C>G
c.461-1368C>G (n.461-1368C>G)
16g.28484040G=CA2215673779CLN3c.684C= (p.Pro228=)
c.612C= (p.Pro204=)
c.594C= (p.Pro198=)
c.756C= (p.Pro252=)
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c.*52C= (n.*52C=)
c.*280C= (n.*280C=)
n.867C=
c.507C= (p.Pro169=)
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c.456C= (p.Pro152=)
n.597C=
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c.370C= (n.370C=)
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c.522C= (p.Pro174=)
c.392C= (p.Pro131=)
n.756C=
n.236C=
c.461-1368C= (n.461-1368C=)
16g.28484040G>TCA395344761CLN3c.684C>A (p.Pro228=)
c.612C>A (p.Pro204=)
c.594C>A (p.Pro198=)
c.756C>A (p.Pro252=)
c.297C>A (p.Pro99=)
n.1041C>A
c.96C>A (p.Pro32=)
c.387C>A (p.Pro129=)
n.1214C>A
n.736C>A
n.883C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.859C>A
n.632C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.459C>A (p.Pro153=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.867C>A
c.507C>A (p.Pro169=)
n.798C>A
c.450C>A (p.Pro150=)
n.476C>A
n.263C>A
n.908C>A
n.1671C>A
n.907C>A
n.1824C>A
n.843C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.95C>A
c.456C>A (p.Pro152=)
n.597C>A
n.2110C>A
n.804C>A
n.350C>A
c.370C>A (n.370C>A)
n.987C>A
n.805C>A
n.539C>A
c.522C>A (p.Pro174=)
c.392C>A (p.Pro131His)
n.756C>A
n.236C>A
c.461-1368C>A (n.461-1368C>A)
16g.28484041G>ACA7980834CLN3c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.1040C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.1213C>T
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c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.858C>T
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c.-215C>T (n.-215C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.866C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.797C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.475C>T
n.262C>T
n.907C>T
n.1670C>T
n.906C>T
n.1823C>T
n.842C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.94C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.596C>T
n.2109C>T
n.803C>T
n.349C>T
c.369C>T (n.369C>T)
n.986C>T
n.804C>T
n.538C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.755C>T
n.235C>T
c.461-1369C>T (n.461-1369C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484041G>CCA395344764CLN3c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.1040C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.1213C>G
n.735C>G
n.882C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.858C>G
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c.-215C>G (n.-215C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.866C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.797C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.475C>G
n.262C>G
n.907C>G
n.1670C>G
n.906C>G
n.1823C>G
n.842C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.94C>G
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n.596C>G
n.2109C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.461-1372A>C (n.461-1372A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484044T=CA2215673794CLN3c.680A= (p.Gln227=)
c.608A= (p.Gln203=)
c.590A= (p.Gln197=)
c.752A= (p.Gln251=)
c.293A= (p.Gln98=)
n.1037A=
c.92A= (p.Gln31=)
c.383A= (p.Gln128=)
n.1210A=
n.732A=
n.879A=
c.535A= (p.Ser179=)
n.855A=
n.628A=
c.-218A= (n.-218A=)
c.455A= (p.Gln152=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.*276A= (n.*276A=)
n.863A=
c.503A= (p.Gln168=)
n.794A=
c.446A= (p.Gln149=)
n.472A=
n.259A=
n.904A=
n.1667A=
n.903A=
n.1820A=
n.839A=
c.*561A= (n.*561A=)
c.91A=
c.452A= (p.Gln151=)
n.593A=
n.2106A=
n.800A=
n.346A=
c.366A= (n.366A=)
n.983A=
n.801A=
n.535A=
c.518A= (p.Gln173=)
c.388A= (p.Ser130=)
n.752A=
n.232A=
c.461-1372A= (n.461-1372A=)
16g.28484045G>ACA395344775CLN3c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.1036C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.1209C>T
n.731C>T
n.878C>T
c.534C>T (p.Gly178=)
n.854C>T
n.627C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.862C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.793C>T
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.471C>T
n.258C>T
n.903C>T
n.1666C>T
n.902C>T
n.1819C>T
n.838C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.90C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.592C>T
n.2105C>T
n.799C>T
n.345C>T
c.365C>T (n.365C>T)
n.982C>T
n.800C>T
n.534C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.387C>T (p.Gly129=)
n.751C>T
n.231C>T
c.461-1373C>T (n.461-1373C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484045G>CCA395344774CLN3c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.1036C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.1209C>G
n.731C>G
n.878C>G
c.534C>G (p.Gly178=)
n.854C>G
n.627C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.862C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.793C>G
c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.471C>G
n.258C>G
n.903C>G
n.1666C>G
n.902C>G
n.1819C>G
n.838C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.90C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.592C>G
n.2105C>G
n.799C>G
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n.534C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.387C>G (p.Gly129=)
n.751C>G
n.231C>G
c.461-1373C>G (n.461-1373C>G)
16g.28484045G=CA2215673800CLN3c.679C= (p.Gln227=)
c.607C= (p.Gln203=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.751C= (p.Gln251=)
c.292C= (p.Gln98=)
n.1036C=
c.91C= (p.Gln31=)
c.382C= (p.Gln128=)
n.1209C=
n.731C=
n.878C=
c.534C= (p.Gly178=)
n.854C=
n.627C=
c.-219C= (n.-219C=)
c.454C= (p.Gln152=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.862C=
c.502C= (p.Gln168=)
n.793C=
c.445C= (p.Gln149=)
n.471C=
n.258C=
n.903C=
n.1666C=
n.902C=
n.1819C=
n.838C=
c.*560C= (n.*560C=)
c.90C=
c.451C= (p.Gln151=)
n.592C=
n.2105C=
n.799C=
n.345C=
c.365C= (n.365C=)
n.982C=
n.800C=
n.534C=
c.517C= (p.Gln173=)
c.387C= (p.Gly129=)
n.751C=
n.231C=
c.461-1373C= (n.461-1373C=)
16g.28484045G>TCA395344773CLN3c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.1036C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.1209C>A
n.731C>A
n.878C>A
c.534C>A (p.Gly178=)
n.854C>A
n.627C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.862C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.793C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.471C>A
n.258C>A
n.903C>A
n.1666C>A
n.902C>A
n.1819C>A
n.838C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.90C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.592C>A
n.2105C>A
n.799C>A
n.345C>A
c.365C>A (n.365C>A)
n.982C>A
n.800C>A
n.534C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.387C>A (p.Gly129=)
n.751C>A
n.231C>A
c.461-1373C>A (n.461-1373C>A)
16g.28484045_28484046delinsGCCA2215673797CLN3c.678_679delinsGC (p.Arg226=)
c.606_607delinsGC (p.Arg202=)
c.588_589delinsGC (p.Arg196=)
c.750_751delinsGC (p.Arg250=)
c.291_292delinsGC (p.Arg97=)
n.1035_1036delinsGC
c.90_91delinsGC (p.Arg30=)
c.381_382delinsGC (p.Arg127=)
n.1208_1209delinsGC
n.730_731delinsGC
n.877_878delinsGC
c.533_534delinsGC (p.Gly178=)
n.853_854delinsGC
n.626_627delinsGC
c.-220_-219delinsGC (n.-220_-219delinsGC)
c.453_454delinsGC (p.Arg151=)
c.*46_*47delinsGC (n.*46_*47delinsGC)
c.*274_*275delinsGC (n.*274_*275delinsGC)
n.861_862delinsGC
c.501_502delinsGC (p.Arg167=)
n.792_793delinsGC
c.444_445delinsGC (p.Arg148=)
n.470_471delinsGC
n.257_258delinsGC
n.902_903delinsGC
n.1665_1666delinsGC
n.901_902delinsGC
n.1818_1819delinsGC
n.837_838delinsGC
c.*559_*560delinsGC (n.*559_*560delinsGC)
c.89_90delinsGC
c.450_451delinsGC (p.Arg150=)
n.591_592delinsGC
n.2104_2105delinsGC
n.798_799delinsGC
n.344_345delinsGC
c.364_365delinsGC (n.364_365delinsGC)
n.981_982delinsGC
n.799_800delinsGC
n.533_534delinsGC
c.516_517delinsGC (p.Arg172=)
c.386_387delinsGC (p.Gly129=)
n.750_751delinsGC
n.230_231delinsGC
c.461-1374_461-1373delinsGC (n.461-1374_461-1373delinsGC)
16g.28484046C>ACA395344776CLN3c.678G>T (p.Arg226=)
c.606G>T (p.Arg202=)
c.588G>T (p.Arg196=)
c.750G>T (p.Arg250=)
c.291G>T (p.Arg97=)
n.1035G>T
c.90G>T (p.Arg30=)
c.381G>T (p.Arg127=)
n.1208G>T
n.730G>T
n.877G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.853G>T
n.626G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.453G>T (p.Arg151=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.861G>T
c.501G>T (p.Arg167=)
n.792G>T
c.444G>T (p.Arg148=)
n.470G>T
n.257G>T
n.902G>T
n.1665G>T
n.901G>T
n.1818G>T
n.837G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.89G>T
c.450G>T (p.Arg150=)
n.591G>T
n.2104G>T
n.798G>T
n.344G>T
c.364G>T (n.364G>T)
n.981G>T
n.799G>T
n.533G>T
c.516G>T (p.Arg172=)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.750G>T
n.230G>T
c.461-1374G>T (n.461-1374G>T)
 gnomAD v4
16g.28484046C>GCA395344778CLN3c.678G>C (p.Arg226=)
c.606G>C (p.Arg202=)
c.588G>C (p.Arg196=)
c.750G>C (p.Arg250=)
c.291G>C (p.Arg97=)
n.1035G>C
c.90G>C (p.Arg30=)
c.381G>C (p.Arg127=)
n.1208G>C
n.730G>C
n.877G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.853G>C
n.626G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.453G>C (p.Arg151=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.861G>C
c.501G>C (p.Arg167=)
n.792G>C
c.444G>C (p.Arg148=)
n.470G>C
n.257G>C
n.902G>C
n.1665G>C
n.901G>C
n.1818G>C
n.837G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.89G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
n.591G>C
n.2104G>C
n.798G>C
n.344G>C
c.364G>C (n.364G>C)
n.981G>C
n.799G>C
n.533G>C
c.516G>C (p.Arg172=)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.750G>C
n.230G>C
c.461-1374G>C (n.461-1374G>C)
16g.28484046C>TCA395344777CLN3c.678G>A (p.Arg226=)
c.606G>A (p.Arg202=)
c.588G>A (p.Arg196=)
c.750G>A (p.Arg250=)
c.291G>A (p.Arg97=)
n.1035G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
c.381G>A (p.Arg127=)
n.1208G>A
n.730G>A
n.877G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.853G>A
n.626G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.453G>A (p.Arg151=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.861G>A
c.501G>A (p.Arg167=)
n.792G>A
c.444G>A (p.Arg148=)
n.470G>A
n.257G>A
n.902G>A
n.1665G>A
n.901G>A
n.1818G>A
n.837G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.89G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
n.591G>A
n.2104G>A
n.798G>A
n.344G>A
c.364G>A (n.364G>A)
n.981G>A
n.799G>A
n.533G>A
c.516G>A (p.Arg172=)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.750G>A
n.230G>A
c.461-1374G>A (n.461-1374G>A)
 gnomAD v4
16g.28484047delCA16620179CLN3c.678del (p.Gln227SerfsTer4)
c.606del (p.Gln203SerfsTer4)
c.588del (p.Gln197SerfsTer4)
c.750del (p.Gln251SerfsTer4)
c.291del (p.Gln98SerfsTer4)
n.1035del
c.90del (p.Gln31SerfsTer4)
c.381del (p.Gln128SerfsTer4)
n.1208del
n.730del
n.877del
c.533del (p.Gly178AlafsTer?)
n.853del
n.626del
c.-220del (n.-220del)
c.453del (p.Gln152SerfsTer4)
c.*46del (n.*46del)
c.*274del (n.*274del)
n.861del
c.501del (p.Gln168SerfsTer4)
n.792del
c.444del (p.Gln149SerfsTer4)
n.470del
n.257del
n.902del
n.1665del
n.901del
n.1818del
n.837del
c.*559del (n.*559del)
c.89del
c.450del (p.Gln151SerfsTer4)
n.591del
n.2104del
n.798del
n.344del
c.364del (n.364del)
n.981del
n.799del
n.533del
c.516del (p.Gln173SerfsTer4)
c.386del (p.Gly129AlafsTer?)
n.750del
n.230del
c.461-1374del (n.461-1374del)
 ClinVar dbSNP
16g.28484047C>ACA395344779CLN3c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.1034G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.1207G>T
n.729G>T
n.876G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.852G>T
n.625G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.860G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.791G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.469G>T
n.256G>T
n.901G>T
n.1664G>T
n.900G>T
n.1817G>T
n.836G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.88G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.590G>T
n.2103G>T
n.797G>T
n.343G>T
c.363G>T (n.363G>T)
n.980G>T
n.798G>T
n.532G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.749G>T
n.229G>T
c.461-1375G>T (n.461-1375G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28484047C=CA2215673810CLN3c.677G= (p.Arg226=)
c.605G= (p.Arg202=)
c.587G= (p.Arg196=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.290G= (p.Arg97=)
n.1034G=
c.89G= (p.Arg30=)
c.380G= (p.Arg127=)
n.1207G=
n.729G=
n.876G=
c.532G= (p.Gly178=)
n.852G=
n.625G=
c.-221G= (n.-221G=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.860G=
c.500G= (p.Arg167=)
n.791G=
c.443G= (p.Arg148=)
n.469G=
n.256G=
n.901G=
n.1664G=
n.900G=
n.1817G=
n.836G=
c.*558G= (n.*558G=)
c.88G=
c.449G= (p.Arg150=)
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n.2103G=
n.797G=
n.343G=
c.363G= (n.363G=)
n.980G=
n.798G=
n.532G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.385G= (p.Gly129=)
n.749G=
n.229G=
c.461-1375G= (n.461-1375G=)
16g.28484047C>GCA395344780CLN3c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
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c.290G>C (p.Arg97Pro)
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n.229G>C
c.461-1375G>C (n.461-1375G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.28484047C>TCA7980836CLN3c.677G>A (p.Arg226Gln)
c.605G>A (p.Arg202Gln)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
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n.749G>A
n.229G>A
c.461-1375G>A (n.461-1375G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484048G>ACA7980837CLN3c.676C>T (p.Arg226Trp)
c.604C>T (p.Arg202Trp)
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c.461-1376C>T (n.461-1376C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.28484048G>CCA395344781CLN3c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
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16g.28484048G=CA2215673817CLN3c.676C= (p.Arg226=)
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16g.28484048G>TCA494272013CLN3c.676C>A (p.Arg226=)
c.604C>A (p.Arg202=)
c.586C>A (p.Arg196=)
c.748C>A (p.Arg250=)
c.289C>A (p.Arg97=)
n.1033C>A
c.88C>A (p.Arg30=)
c.379C>A (p.Arg127=)
n.1206C>A
n.728C>A
n.875C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.851C>A
n.624C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.451C>A (p.Arg151=)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.859C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
n.790C>A
c.442C>A (p.Arg148=)
n.468C>A
n.255C>A
n.900C>A
n.1663C>A
n.899C>A
n.1816C>A
n.835C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.87C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
n.589C>A
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n.979C>A
n.797C>A
n.531C>A
c.514C>A (p.Arg172=)
c.384C>A (p.Pro128=)
n.748C>A
n.228C>A
c.461-1376C>A (n.461-1376C>A)
16g.28484049G>ACA395344782CLN3c.675C>T (p.Ala225=)
c.603C>T (p.Ala201=)
c.585C>T (p.Ala195=)
c.747C>T (p.Ala249=)
c.288C>T (p.Ala96=)
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c.87C>T (p.Ala29=)
c.378C>T (p.Ala126=)
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n.850C>T
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c.450C>T (p.Ala150=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
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n.858C>T
c.498C>T (p.Ala166=)
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n.898C>T
n.1815C>T
n.834C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.86C>T
c.447C>T (p.Ala149=)
n.588C>T
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n.530C>T
c.513C>T (p.Ala171=)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.747C>T
n.227C>T
c.461-1377C>T (n.461-1377C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484049G>CCA395344783CLN3c.675C>G (p.Ala225=)
c.603C>G (p.Ala201=)
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c.378C>G (p.Ala126=)
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n.858C>G
c.498C>G (p.Ala166=)
n.789C>G
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n.467C>G
n.254C>G
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n.1662C>G
n.898C>G
n.1815C>G
n.834C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.86C>G
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n.588C>G
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n.341C>G
c.361C>G (n.361C>G)
n.978C>G
n.796C>G
n.530C>G
c.513C>G (p.Ala171=)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.747C>G
n.227C>G
c.461-1377C>G (n.461-1377C>G)
 gnomAD v4
16g.28484049G=CA2215673826CLN3c.675C= (p.Ala225=)
c.603C= (p.Ala201=)
c.585C= (p.Ala195=)
c.747C= (p.Ala249=)
c.288C= (p.Ala96=)
n.1032C=
c.87C= (p.Ala29=)
c.378C= (p.Ala126=)
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n.874C=
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c.-223C= (n.-223C=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.*43C= (n.*43C=)
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c.447C= (p.Ala149=)
n.588C=
n.2101C=
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c.361C= (n.361C=)
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n.796C=
n.530C=
c.513C= (p.Ala171=)
c.383C= (p.Pro128=)
n.747C=
n.227C=
c.461-1377C= (n.461-1377C=)
16g.28484049G>TCA395344784CLN3c.675C>A (p.Ala225=)
c.603C>A (p.Ala201=)
c.585C>A (p.Ala195=)
c.747C>A (p.Ala249=)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.1032C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
c.378C>A (p.Ala126=)
n.1205C>A
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c.530C>A (p.Pro177His)
n.850C>A
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c.-223C>A (n.-223C>A)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.858C>A
c.498C>A (p.Ala166=)
n.789C>A
c.441C>A (p.Ala147=)
n.467C>A
n.254C>A
n.899C>A
n.1662C>A
n.898C>A
n.1815C>A
n.834C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.86C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
n.588C>A
n.2101C>A
n.795C>A
n.341C>A
c.361C>A (n.361C>A)
n.978C>A
n.796C>A
n.530C>A
c.513C>A (p.Ala171=)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.747C>A
n.227C>A
c.461-1377C>A (n.461-1377C>A)
16g.28484050G>ACA395344785CLN3c.674C>T (p.Ala225Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
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c.287C>T (p.Ala96Val)
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n.849C>T
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c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.857C>T
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c.85C>T
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n.977C>T
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c.512C>T (p.Ala171Val)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.746C>T
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c.461-1378C>T (n.461-1378C>T)
16g.28484050G>CCA395344786CLN3c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.1031C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1204C>G
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c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.849C>G
n.622C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.857C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.788C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.466C>G
n.253C>G
n.898C>G
n.1661C>G
n.897C>G
n.1814C>G
n.833C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.85C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.587C>G
n.2100C>G
n.794C>G
n.340C>G
c.360C>G (n.360C>G)
n.977C>G
n.795C>G
n.529C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.746C>G
n.226C>G
c.461-1378C>G (n.461-1378C>G)
16g.28484050G>TCA395344787CLN3c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.1031C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.461-1389_461-1383dup (n.461-1389_461-1383dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.851G>C
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.782G>C
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n.892G>C
n.1655G>C
n.891G>C
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c.79G>C
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.581G>C
n.2094G>C
n.788G>C
n.334G>C
c.354G>C (n.354G>C)
n.971G>C
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n.523G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
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n.220G>C
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16g.28484056C>TCA395344801CLN3c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
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n.851G>A
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.782G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.460G>A
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n.891G>A
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n.827G>A
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c.79G>A
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.581G>A
n.2094G>A
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n.971G>A
n.789G>A
n.523G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.740G>A
n.220G>A
c.461-1384G>A (n.461-1384G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484060_28484061delCA645580623CLN3c.667_668del (p.Ser223ArgfsTer?)
c.595_596del (p.Ser199ArgfsTer?)
c.577_578del (p.Ser193ArgfsTer?)
c.739_740del (p.Ser247ArgfsTer?)
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n.1197_1198del
n.719_720del
n.866_867del
c.522_523del (p.Arg174SerfsTer?)
n.842_843del
n.615_616del
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
c.442_443del (p.Ser148ArgfsTer?)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
c.*263_*264del (n.*263_*264del)
n.850_851del
c.490_491del (p.Ser164ArgfsTer?)
n.781_782del
c.433_434del (p.Ser145ArgfsTer?)
n.459_460del
n.246_247del
n.891_892del
n.1654_1655del
n.890_891del
n.1807_1808del
n.826_827del
c.*548_*549del (n.*548_*549del)
c.78_79del
c.439_440del (p.Ser147ArgfsTer?)
n.580_581del
n.2093_2094del
n.787_788del
n.333_334del
c.353_354del (n.353_354del)
n.970_971del
n.788_789del
n.522_523del
c.505_506del (p.Ser169ArgfsTer?)
c.375_376del (p.Arg125SerfsTer?)
n.739_740del
n.219_220del
c.461-1385_461-1384del (n.461-1385_461-1384del)
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.28484057T>ACA395344804CLN3c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
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c.79A>T (p.Ser27Cys)
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n.739A>T
n.219A>T
c.461-1385A>T (n.461-1385A>T)
16g.28484057T>CCA395344805CLN3c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
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n.850A>G
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n.459A>G
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c.375A>G (p.Arg125=)
n.739A>G
n.219A>G
c.461-1385A>G (n.461-1385A>G)
16g.28484057T>GCA7980840CLN3c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
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c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.1197A>C
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n.219A>C
c.461-1385A>C (n.461-1385A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484057T=CA2215673868CLN3c.667A= (p.Ser223=)
c.595A= (p.Ser199=)
c.577A= (p.Ser193=)
c.739A= (p.Ser247=)
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c.*35A= (n.*35A=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.850A=
c.490A= (p.Ser164=)
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c.433A= (p.Ser145=)
n.459A=
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n.1807A=
n.826A=
c.*548A= (n.*548A=)
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c.439A= (p.Ser147=)
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c.353A= (n.353A=)
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c.505A= (p.Ser169=)
c.375A= (p.Arg125=)
n.739A=
n.219A=
c.461-1385A= (n.461-1385A=)
16g.28484058C>ACA395344806CLN3c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.1023G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
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n.1196G>T
n.718G>T
n.865G>T
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n.841G>T
n.614G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
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c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.849G>T
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n.780G>T
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n.458G>T
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c.77G>T
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n.579G>T
n.2092G>T
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n.969G>T
n.787G>T
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c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.374G>T (p.Arg125Ile)
n.738G>T
n.218G>T
c.461-1386G>T (n.461-1386G>T)
16g.28484058C>GCA395344807CLN3c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.1023G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.1196G>C
n.718G>C
n.865G>C
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.841G>C
n.614G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.849G>C
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.780G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
n.458G>C
n.245G>C
n.890G>C
n.1653G>C
n.889G>C
n.1806G>C
n.825G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.77G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.579G>C
n.2092G>C
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n.332G>C
c.352G>C (n.352G>C)
n.969G>C
n.787G>C
n.521G>C
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
n.738G>C
n.218G>C
c.461-1386G>C (n.461-1386G>C)
 gnomAD v4
16g.28484058C>TCA395344808CLN3c.666G>A (p.Glu222=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.576G>A (p.Glu192=)
c.738G>A (p.Glu246=)
c.279G>A (p.Glu93=)
n.1023G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
c.369G>A (p.Glu123=)
n.1196G>A
n.718G>A
n.865G>A
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.841G>A
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c.-232G>A (n.-232G>A)
c.441G>A (p.Glu147=)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.849G>A
c.489G>A (p.Glu163=)
n.780G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
n.458G>A
n.245G>A
n.890G>A
n.1653G>A
n.889G>A
n.1806G>A
n.825G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.77G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
n.579G>A
n.2092G>A
n.786G>A
n.332G>A
c.352G>A (n.352G>A)
n.969G>A
n.787G>A
n.521G>A
c.504G>A (p.Glu168=)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
n.738G>A
n.218G>A
c.461-1386G>A (n.461-1386G>A)
16g.28484059T>ACA395344809CLN3c.665A>T (p.Glu222Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.1022A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.1195A>T
n.717A>T
n.864A>T
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.840A>T
n.613A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.848A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.779A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.457A>T
n.244A>T
n.889A>T
n.1652A>T
n.888A>T
n.1805A>T
n.824A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.76A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.578A>T
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c.351A>T (n.351A>T)
n.968A>T
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n.520A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.373A>T (p.Arg125Ter)
n.737A>T
n.217A>T
c.461-1387A>T (n.461-1387A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484059T>CCA395344811CLN3c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.1022A>G
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n.1195A>G
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c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.848A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.779A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.457A>G
n.244A>G
n.889A>G
n.1652A>G
n.888A>G
n.1805A>G
n.824A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.76A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.578A>G
n.2091A>G
n.785A>G
n.331A>G
c.351A>G (n.351A>G)
n.968A>G
n.786A>G
n.520A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
n.737A>G
n.217A>G
c.461-1387A>G (n.461-1387A>G)
16g.28484059T>GCA395344810CLN3c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.1022A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.1195A>C
n.717A>C
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c.520A>C (p.Arg174=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.74A>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
16g.28484062_28484065delinsGCTTCA2215673892CLN3c.659_662delinsAAGC (p.Glu220=)
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n.514_517delinsAAGC
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16g.28484063C>ACA395344821CLN3c.661G>T (p.Ala221Ser)
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16g.28484063C>TCA395344823CLN3c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
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16g.28484070_28484072delCA313818CLN3c.659_661del (p.Glu220del)
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n.211_213del
c.461-1393_461-1391del (n.461-1393_461-1391del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484064T>ACA395344824CLN3c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
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n.732A>T
n.212A>T
c.461-1392A>T (n.461-1392A>T)
16g.28484064T>CCA395344825CLN3c.660A>G (p.Glu220=)
c.588A>G (p.Glu196=)
c.570A>G (p.Glu190=)
c.732A>G (p.Glu244=)
c.273A>G (p.Glu91=)
n.1017A>G
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c.363A>G (p.Glu121=)
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n.835A>G
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c.*28A>G (n.*28A>G)
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n.843A>G
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n.774A>G
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n.452A>G
n.239A>G
n.884A>G
n.1647A>G
n.883A>G
n.1800A>G
n.819A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.71A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
n.573A>G
n.2086A>G
n.780A>G
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c.498A>G (p.Glu166=)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.732A>G
n.212A>G
c.461-1392A>G (n.461-1392A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28484064T>GCA395344826CLN3c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.1017A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
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n.859A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.835A>C
n.608A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.843A>C
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.774A>C
c.426A>C (p.Glu142Asp)
n.452A>C
n.239A>C
n.884A>C
n.1647A>C
n.883A>C
n.1800A>C
n.819A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.71A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.573A>C
n.2086A>C
n.780A>C
n.326A>C
c.346A>C (n.346A>C)
n.963A>C
n.781A>C
n.515A>C
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.732A>C
n.212A>C
c.461-1392A>C (n.461-1392A>C)
16g.28484065T>ACA395344828CLN3c.659A>T (p.Glu220Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.1016A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.1189A>T
n.711A>T
n.858A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.834A>T
n.607A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.842A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.773A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.451A>T
n.238A>T
n.883A>T
n.1646A>T
n.882A>T
n.1799A>T
n.818A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.70A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.572A>T
n.2085A>T
n.779A>T
n.325A>T
c.345A>T (n.345A>T)
n.962A>T
n.780A>T
n.514A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.731A>T
n.211A>T
c.461-1393A>T (n.461-1393A>T)
16g.28484065T>CCA395344829CLN3c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.1016A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.1189A>G
n.711A>G
n.858A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.834A>G
n.607A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.842A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.773A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.451A>G
n.238A>G
n.883A>G
n.1646A>G
n.882A>G
n.1799A>G
n.818A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.70A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.572A>G
n.2085A>G
n.779A>G
n.325A>G
c.345A>G (n.345A>G)
n.962A>G
n.780A>G
n.514A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.731A>G
n.211A>G
c.461-1393A>G (n.461-1393A>G)
16g.28484065T>GCA395344827CLN3c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.1016A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.1189A>C
n.711A>C
n.858A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.834A>C
n.607A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
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 ClinVar dbSNP
16g.28484065T=CA2215673899CLN3c.659A= (p.Glu220=)
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c.586G>C (p.Glu196Gln)
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c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.841G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.772G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.450G>C
n.237G>C
n.882G>C
n.1645G>C
n.881G>C
n.1798G>C
n.817G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.69G>C
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16g.28484066C>TCA395344831CLN3c.658G>A (p.Glu220Lys)
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c.366G>A (p.Lys122=)
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c.461-1394G>A (n.461-1394G>A)
16g.28484066_28484067delinsCTCA2215673902CLN3c.657_658delinsAG (p.Glu219=)
c.585_586delinsAG (p.Glu195=)
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c.*253_*254delinsAG (n.*253_*254delinsAG)
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c.*538_*539delinsAG (n.*538_*539delinsAG)
c.68_69delinsAG
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n.960_961delinsAG
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c.495_496delinsAG (p.Glu165=)
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n.729_730delinsAG
n.209_210delinsAG
c.461-1395_461-1394delinsAG (n.461-1395_461-1394delinsAG)
16g.28484067T>ACA395344833CLN3c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
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n.729A>T
n.209A>T
c.461-1395A>T (n.461-1395A>T)
16g.28484067T>CCA279783202CLN3c.657A>G (p.Glu219=)
c.585A>G (p.Glu195=)
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c.729A>G (p.Glu243=)
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n.880A>G
n.1797A>G
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n.729A>G
n.209A>G
c.461-1395A>G (n.461-1395A>G)
 dbSNP
16g.28484067T>GCA395344834CLN3c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.729A>C (p.Glu243Asp)
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n.832A>C
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c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.840A>C
c.480A>C (p.Glu160Asp)
n.771A>C
c.423A>C (p.Glu141Asp)
n.449A>C
n.236A>C
n.881A>C
n.1644A>C
n.880A>C
n.1797A>C
n.816A>C
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c.68A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.570A>C
n.2083A>C
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c.343A>C (n.343A>C)
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c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.729A>C
n.209A>C
c.461-1395A>C (n.461-1395A>C)
16g.28484067T=CA2215673903CLN3c.657A= (p.Glu219=)
c.585A= (p.Glu195=)
c.567A= (p.Glu189=)
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16g.28484068delCA7980841CLN3c.657del (p.Glu220LysfsTer11)
c.585del (p.Glu196LysfsTer11)
c.567del (p.Glu190LysfsTer11)
c.729del (p.Glu244LysfsTer11)
c.270del (p.Glu91LysfsTer11)
n.1014del
c.69del (p.Glu24LysfsTer11)
c.360del (p.Glu121LysfsTer11)
n.1187del
n.709del
n.856del
c.512del (p.Lys171ArgfsTer?)
n.832del
n.605del
c.-241del (n.-241del)
c.432del (p.Glu145LysfsTer11)
c.*25del (n.*25del)
c.*253del (n.*253del)
n.840del
c.480del (p.Glu161LysfsTer11)
n.771del
c.423del (p.Glu142LysfsTer11)
n.449del
n.236del
n.881del
n.1644del
n.880del
n.1797del
n.816del
c.*538del (n.*538del)
c.68del
c.429del (p.Glu144LysfsTer11)
n.570del
n.2083del
n.777del
n.323del
c.343del (n.343del)
n.960del
n.778del
n.512del
c.495del (p.Glu166LysfsTer11)
c.365del (p.Lys122ArgfsTer?)
n.729del
n.209del
c.461-1395del (n.461-1395del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484068T>ACA395344835CLN3c.656A>T (p.Glu219Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.1013A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
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c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.839A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.770A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.448A>T
n.235A>T
n.880A>T
n.1643A>T
n.879A>T
n.1796A>T
n.815A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.67A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.569A>T
n.2082A>T
n.776A>T
n.322A>T
c.342A>T (n.342A>T)
n.959A>T
n.777A>T
n.511A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.728A>T
n.208A>T
c.461-1396A>T (n.461-1396A>T)
16g.28484068T>CCA395344836CLN3c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.1013A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
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n.604A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
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c.*24A>G (n.*24A>G)
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n.839A>G
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n.815A>C
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n.878G>T
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 gnomAD v4
16g.28484069C=CA2215673905CLN3c.655G= (p.Glu219=)
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16g.28484069C>GCA395344839CLN3c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
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n.830G>C
n.603G>C
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c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.838G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.769G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.447G>C
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n.510G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
n.727G>C
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c.461-1397G>C (n.461-1397G>C)
16g.28484069C>TCA395344840CLN3c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
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n.838G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
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c.421G>A (p.Glu141Lys)
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n.878G>A
n.1795G>A
n.814G>A
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c.427G>A (p.Glu143Lys)
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c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.363G>A (p.Lys121=)
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c.461-1397G>A (n.461-1397G>A)
 dbSNP
16g.28484070T>ACA395344843CLN3c.654A>T (p.Glu218Asp)
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c.65A>T
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 ClinVar dbSNP
16g.28484070T>CCA395344841CLN3c.654A>G (p.Glu218=)
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c.461-1398A>G (n.461-1398A>G)
16g.28484070T>GCA395344842CLN3c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
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c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.837A>C
c.477A>C (p.Glu159Asp)
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c.420A>C (p.Glu140Asp)
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n.206A>C
c.461-1398A>C (n.461-1398A>C)
16g.28484070T=CA2215673909CLN3c.654A= (p.Glu218=)
c.582A= (p.Glu194=)
c.564A= (p.Glu188=)
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16g.28484071T>ACA395344844CLN3c.653A>T (p.Glu218Val)
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16g.28484071T>CCA395344845CLN3c.653A>G (p.Glu218Gly)
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16g.28484071T>GCA395344846CLN3c.653A>C (p.Glu218Ala)
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n.1183A>C
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c.508A>C (p.Lys170Gln)
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c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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16g.28484073C>TCA395344851CLN3c.651G>A (p.Gly217=)
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n.954G>A
n.772G>A
n.506G>A
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n.203G>A
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n.1637G>T
n.873G>T
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c.488G>T (p.Gly163Val)
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n.722G>T
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16g.28484074C>GCA395344853CLN3c.650G>C (p.Gly217Ala)
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c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.1007G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
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c.*531G>C (n.*531G>C)
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 ClinVar
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n.721G>T
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c.461-1403G>T (n.461-1403G>T)
16g.28484075C=CA2215673914CLN3c.649G= (p.Gly217=)
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n.1634del
n.870del
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n.560del
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n.313del
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n.950del
n.768del
n.502del
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n.719del
n.199del
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c.57G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
16g.28484081G>TCA395344875CLN3c.643C>A (p.Pro215Thr)
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c.461-1409C>A (n.461-1409C>A)
16g.28484082G>ACA395344876CLN3c.642C>T (p.Asp214=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.28484082G=CA2215673922CLN3c.642C= (p.Asp214=)
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c.414C= (p.Asp138=)
n.555C=
n.2068C=
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c.328C= (n.328C=)
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16g.28484082G>TCA395344878CLN3c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
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c.345C>A (p.Asp115Glu)
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n.841C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.817C>A
n.590C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.825C>A
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.756C>A
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.434C>A
n.221C>A
n.866C>A
n.1629C>A
n.865C>A
n.1782C>A
n.801C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.53C>A
c.414C>A (p.Asp138Glu)
n.555C>A
n.2068C>A
n.762C>A
n.308C>A
c.328C>A (n.328C>A)
n.945C>A
n.763C>A
n.497C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.714C>A
n.194C>A
c.461-1410C>A (n.461-1410C>A)
 gnomAD v4
16g.28484083T>ACA395344881CLN3c.641A>T (p.Asp214Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
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n.193A>T
c.461-1411A>T (n.461-1411A>T)
16g.28484083T>CCA395344879CLN3c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
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c.461-1411A>G (n.461-1411A>G)
16g.28484083T>GCA395344880CLN3c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.998A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
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c.*172A>C (n.*172A>C)
n.840A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.816A>C
n.589A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.824A>C
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n.755A>C
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c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.554A>C
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n.944A>C
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c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.713A>C
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c.461-1411A>C (n.461-1411A>C)
16g.28484084C>ACA395344882CLN3c.640G>T (p.Asp214Tyr)
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n.863G>T
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16g.28484084C=CA2215673924CLN3c.640G= (p.Asp214=)
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16g.28484084C>GCA395344883CLN3c.640G>C (p.Asp214His)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.550G>C (p.Asp184His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.997G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.1170G>C
n.692G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.839G>C
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n.588G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
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c.51G>C
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n.553G>C
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n.712G>C
n.192G>C
c.461-1412G>C (n.461-1412G>C)
16g.28484084C>TCA395344884CLN3c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.997G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.1170G>A
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c.*171G>A (n.*171G>A)
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c.-258G>A (n.-258G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.823G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.754G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.432G>A
n.219G>A
n.864G>A
n.1627G>A
n.863G>A
n.1780G>A
n.799G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.51G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.553G>A
n.2066G>A
n.760G>A
n.306G>A
c.326G>A (n.326G>A)
n.943G>A
n.761G>A
n.495G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.348G>A (p.Arg116=)
n.712G>A
n.192G>A
c.461-1412G>A (n.461-1412G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.28484085C>ACA395344885CLN3c.639G>T (p.Gln213His)
c.567G>T (p.Gln189His)
c.549G>T (p.Gln183His)
c.711G>T (p.Gln237His)
c.252G>T (p.Gln84His)
n.996G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.1169G>T
n.691G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.838G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
n.814G>T
n.587G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.414G>T (p.Gln138His)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.822G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
n.753G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
n.431G>T
n.218G>T
n.863G>T
n.1626G>T
n.862G>T
n.1779G>T
n.798G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.50G>T
c.411G>T (p.Gln137His)
n.552G>T
n.2065G>T
n.759G>T
n.305G>T
c.325G>T (n.325G>T)
n.942G>T
n.760G>T
n.494G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
c.347G>T (p.Arg116Met)
n.711G>T
n.191G>T
c.461-1413G>T (n.461-1413G>T)
16g.28484085C>GCA395344886CLN3c.639G>C (p.Gln213His)
c.567G>C (p.Gln189His)
c.549G>C (p.Gln183His)
c.711G>C (p.Gln237His)
c.252G>C (p.Gln84His)
n.996G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.1169G>C
n.691G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.838G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.814G>C
n.587G>C
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c.*7G>C (n.*7G>C)
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n.822G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
n.753G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
n.431G>C
n.218G>C
n.863G>C
n.1626G>C
n.862G>C
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n.798G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.50G>C
c.411G>C (p.Gln137His)
n.552G>C
n.2065G>C
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c.325G>C (n.325G>C)
n.942G>C
n.760G>C
n.494G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
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n.711G>C
n.191G>C
c.461-1413G>C (n.461-1413G>C)
16g.28484085C>TCA395344887CLN3c.639G>A (p.Gln213=)
c.567G>A (p.Gln189=)
c.549G>A (p.Gln183=)
c.711G>A (p.Gln237=)
c.252G>A (p.Gln84=)
n.996G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.1169G>A
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n.862G>A
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c.411G>A (p.Gln137=)
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n.942G>A
n.760G>A
n.494G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.711G>A
n.191G>A
c.461-1413G>A (n.461-1413G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.28484086T>ACA395344889CLN3c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
n.995A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
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n.837A>T
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n.813A>T
n.586A>T
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c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.821A>T
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n.752A>T
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n.430A>T
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n.1625A>T
n.861A>T
n.1778A>T
n.797A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.49A>T
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.551A>T
n.2064A>T
n.758A>T
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c.324A>T (n.324A>T)
n.941A>T
n.759A>T
n.493A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
n.710A>T
n.190A>T
c.461-1414A>T (n.461-1414A>T)
16g.28484086T>CCA395344890CLN3c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
n.995A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.1168A>G
n.690A>G
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n.837A>G
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n.813A>G
n.586A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
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c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.821A>G
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n.752A>G
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n.1625A>G
n.861A>G
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n.797A>G
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n.551A>G
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c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.710A>G
n.190A>G
c.461-1414A>G (n.461-1414A>G)
16g.28484086T>GCA395344888CLN3c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
n.995A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.1168A>C
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n.837A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
n.813A>C
n.586A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.821A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.752A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.430A>C
n.217A>C
n.862A>C
n.1625A>C
n.861A>C
n.1778A>C
n.797A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.49A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.551A>C
n.2064A>C
n.758A>C
n.304A>C
c.324A>C (n.324A>C)
n.941A>C
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c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.710A>C
n.190A>C
c.461-1414A>C (n.461-1414A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484086T=CA2215673926CLN3c.638A= (p.Gln213=)
c.566A= (p.Gln189=)
c.548A= (p.Gln183=)
c.710A= (p.Gln237=)
c.251A= (p.Gln84=)
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c.50A= (p.Gln17=)
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n.690A=
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c.493A= (p.Arg165=)
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c.476A= (p.Gln159=)
c.346A= (p.Arg116=)
n.710A=
n.190A=
c.461-1414A= (n.461-1414A=)
16g.28484087G>ACA395344892CLN3c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
n.994C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
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n.836C>T
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c.-261C>T (n.-261C>T)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.820C>T
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n.751C>T
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n.429C>T
n.216C>T
n.861C>T
n.1624C>T
n.860C>T
n.1777C>T
n.796C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.48C>T
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.550C>T
n.2063C>T
n.757C>T
n.303C>T
c.323C>T (n.323C>T)
n.940C>T
n.758C>T
n.492C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.345C>T (p.Pro115=)
n.709C>T
n.189C>T
c.461-1415C>T (n.461-1415C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.28484087G>CCA395344891CLN3c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
n.994C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.1167C>G
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n.836C>G
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n.585C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
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n.820C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.751C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.429C>G
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c.345C>G (p.Pro115=)
n.709C>G
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16g.28484087G>TCA395344893CLN3c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
n.994C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.1167C>A
n.689C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.836C>A
c.492C>A (p.Pro164=)
n.812C>A
n.585C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.820C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.751C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.429C>A
n.216C>A
n.861C>A
n.1624C>A
n.860C>A
n.1777C>A
n.796C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.48C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.550C>A
n.2063C>A
n.757C>A
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c.323C>A (n.323C>A)
n.940C>A
n.758C>A
n.492C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.345C>A (p.Pro115=)
n.709C>A
n.189C>A
c.461-1415C>A (n.461-1415C>A)
16g.28484088G>ACA395344894CLN3c.636C>T (p.Ala212=)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.546C>T (p.Ala182=)
c.708C>T (p.Ala236=)
c.249C>T (p.Ala83=)
n.993C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
c.339C>T (p.Ala113=)
n.1166C>T
n.688C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.835C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.811C>T
n.584C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.411C>T (p.Ala137=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.819C>T
c.459C>T (p.Ala153=)
n.750C>T
c.402C>T (p.Ala134=)
n.428C>T
n.215C>T
n.860C>T
n.1623C>T
n.859C>T
n.1776C>T
n.795C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.47C>T
c.408C>T (p.Ala136=)
n.549C>T
n.2062C>T
n.756C>T
n.302C>T
c.322C>T (n.322C>T)
n.939C>T
n.757C>T
n.491C>T
c.474C>T (p.Ala158=)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.708C>T
n.188C>T
c.461-1416C>T (n.461-1416C>T)
16g.28484088G>CCA395344895CLN3c.636C>G (p.Ala212=)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.546C>G (p.Ala182=)
c.708C>G (p.Ala236=)
c.249C>G (p.Ala83=)
n.993C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
c.339C>G (p.Ala113=)
n.1166C>G
n.688C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
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c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.811C>G
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c.-262C>G (n.-262C>G)
c.411C>G (p.Ala137=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.819C>G
c.459C>G (p.Ala153=)
n.750C>G
c.402C>G (p.Ala134=)
n.428C>G
n.215C>G
n.860C>G
n.1623C>G
n.859C>G
n.1776C>G
n.795C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.47C>G
c.408C>G (p.Ala136=)
n.549C>G
n.2062C>G
n.756C>G
n.302C>G
c.322C>G (n.322C>G)
n.939C>G
n.757C>G
n.491C>G
c.474C>G (p.Ala158=)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.708C>G
n.188C>G
c.461-1416C>G (n.461-1416C>G)
 gnomAD v4
16g.28484088G>TCA395344896CLN3c.636C>A (p.Ala212=)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.546C>A (p.Ala182=)
c.708C>A (p.Ala236=)
c.249C>A (p.Ala83=)
n.993C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
c.339C>A (p.Ala113=)
n.1166C>A
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c.*167C>A (n.*167C>A)
n.835C>A
c.491C>A (p.Pro164His)
n.811C>A
n.584C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.411C>A (p.Ala137=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.819C>A
c.459C>A (p.Ala153=)
n.750C>A
c.402C>A (p.Ala134=)
n.428C>A
n.215C>A
n.860C>A
n.1623C>A
n.859C>A
n.1776C>A
n.795C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.47C>A
c.408C>A (p.Ala136=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.319G>C (n.319G>C)
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 dbSNP
16g.28484091C>TCA395344904CLN3c.633G>A (p.Glu211=)
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c.44G>A
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16g.28484092_28484093delCA2731994910CLN3c.632_633del (p.Glu211GlyfsTer?)
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c.-266_-265del (n.-266_-265del)
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c.249_*1del (n.[c.249_*1del;Ter83TrpextTer20])
c.*228_*229del (n.*228_*229del)
n.815_816del
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c.398_399del (p.Glu133GlyfsTer?)
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n.211_212del
n.856_857del
n.1619_1620del
n.855_856del
n.1772_1773del
n.791_792del
c.*513_*514del (n.*513_*514del)
c.43_44del
c.404_405del (p.Glu135GlyfsTer?)
n.545_546del
n.2058_2059del
n.752_753del
n.298_299del
c.318_319del (n.[c.318_319del;Ter106TrpextTer20])
n.935_936del
n.753_754del
n.487_488del
c.470_471del (p.Glu157GlyfsTer?)
c.340_341del (p.Arg114AlafsTer?)
n.704_705del
n.184_185del
c.461-1420_461-1419del (n.461-1420_461-1419del)
 dbSNP
16g.28484092T>ACA395344907CLN3c.632A>T (p.Glu211Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.989A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.1162A>T
n.684A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.831A>T
c.487A>T (p.Arg163Trp)
n.807A>T
n.580A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.249A>T (p.Ter83Cys)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.815A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.746A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.424A>T
n.211A>T
n.856A>T
n.1619A>T
n.855A>T
n.1772A>T
n.791A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.43A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.545A>T
n.2058A>T
n.752A>T
n.298A>T
c.318A>T (p.Ter106Cys)
n.935A>T
n.753A>T
n.487A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.340A>T (p.Arg114Trp)
n.704A>T
n.184A>T
c.461-1420A>T (n.461-1420A>T)
16g.28484092T>CCA395344905CLN3c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.989A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.1162A>G
n.684A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.831A>G
c.487A>G (p.Arg163Gly)
n.807A>G
n.580A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.249A>G (p.Ter83Trp)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.815A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.746A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.424A>G
n.211A>G
n.856A>G
n.1619A>G
n.855A>G
n.1772A>G
n.791A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.43A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.545A>G
n.2058A>G
n.752A>G
n.298A>G
c.318A>G (p.Ter106Trp)
n.935A>G
n.753A>G
n.487A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
n.704A>G
n.184A>G
c.461-1420A>G (n.461-1420A>G)
16g.28484092T>GCA395344906CLN3c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.989A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.1162A>C
n.684A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.831A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
n.807A>C
n.580A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.249A>C (p.Ter83Cys)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.815A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.746A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.424A>C
n.211A>C
n.856A>C
n.1619A>C
n.855A>C
n.1772A>C
n.791A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.43A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.545A>C
n.2058A>C
n.752A>C
n.298A>C
c.318A>C (p.Ter106Cys)
n.935A>C
n.753A>C
n.487A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.340A>C (p.Arg114=)
n.704A>C
n.184A>C
c.461-1420A>C (n.461-1420A>C)
16g.28484093C>ACA7980844CLN3c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.988G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.1161G>T
n.683G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.830G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
n.806G>T
n.579G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.248G>T (p.Ter83Leu)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.814G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.745G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.423G>T
n.210G>T
n.855G>T
n.1618G>T
n.854G>T
n.1771G>T
n.790G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.42G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.544G>T
n.2057G>T
n.751G>T
n.297G>T
c.317G>T (p.Ter106Leu)
n.934G>T
n.752G>T
n.486G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.703G>T
n.183G>T
c.461-1421G>T (n.461-1421G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484093C=CA2215673936CLN3c.631G= (p.Glu211=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.541G= (p.Glu181=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.244G= (p.Glu82=)
n.988G=
c.43G= (p.Glu15=)
c.334G= (p.Glu112=)
n.1161G=
n.683G=
c.*162G= (n.*162G=)
n.830G=
c.486G= (p.Leu162=)
n.806G=
n.579G=
c.-267G= (n.-267G=)
c.406G= (p.Glu136=)
c.248G= (p.Ter83=)
c.*227G= (n.*227G=)
n.814G=
c.454G= (p.Glu152=)
n.745G=
c.397G= (p.Glu133=)
n.423G=
n.210G=
n.855G=
n.1618G=
n.854G=
n.1771G=
n.790G=
c.*512G= (n.*512G=)
c.42G=
c.403G= (p.Glu135=)
n.544G=
n.2057G=
n.751G=
n.297G=
c.317G= (p.Ter106=)
n.934G=
n.752G=
n.486G=
c.469G= (p.Glu157=)
c.339G= (p.Leu113=)
n.703G=
n.183G=
c.461-1421G= (n.461-1421G=)
16g.28484093C>GCA395344908CLN3c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.988G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.1161G>C
n.683G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.830G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
n.806G>C
n.579G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.248G>C (p.Ter83Ser)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.814G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.745G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.423G>C
n.210G>C
n.855G>C
n.1618G>C
n.854G>C
n.1771G>C
n.790G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.42G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.544G>C
n.2057G>C
n.751G>C
n.297G>C
c.317G>C (p.Ter106Ser)
n.934G>C
n.752G>C
n.486G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.703G>C
n.183G>C
c.461-1421G>C (n.461-1421G>C)
16g.28484093C>TCA395344909CLN3c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.988G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.1161G>A
n.683G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.830G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
n.806G>A
n.579G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.248G>A (p.Ter83=)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.814G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.745G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.423G>A
n.210G>A
n.855G>A
n.1618G>A
n.854G>A
n.1771G>A
n.790G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.42G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.544G>A
n.2057G>A
n.751G>A
n.297G>A
c.317G>A (p.Ter106=)
n.934G>A
n.752G>A
n.486G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.703G>A
n.183G>A
c.461-1421G>A (n.461-1421G>A)
16g.28484094A>CCA395344910CLN3c.630T>G (p.Pro210=)
c.558T>G (p.Pro186=)
c.540T>G (p.Pro180=)
c.702T>G (p.Pro234=)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.987T>G
c.42T>G (p.Pro14=)
c.333T>G (p.Pro111=)
n.1160T>G
n.682T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.829T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.805T>G
n.578T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.405T>G (p.Pro135=)
c.247T>G (p.Ter83Gly)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.813T>G
c.453T>G (p.Pro151=)
n.744T>G
c.396T>G (p.Pro132=)
n.422T>G
n.209T>G
n.854T>G
n.1617T>G
n.853T>G
n.1770T>G
n.789T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.41T>G
c.402T>G (p.Pro134=)
n.543T>G
n.2056T>G
n.750T>G
n.296T>G
c.316T>G (p.Ter106Gly)
n.933T>G
n.751T>G
n.485T>G
c.468T>G (p.Pro156=)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.702T>G
n.182T>G
c.461-1422T>G (n.461-1422T>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.28484094A>GCA395344911CLN3c.630T>C (p.Pro210=)
c.558T>C (p.Pro186=)
c.540T>C (p.Pro180=)
c.702T>C (p.Pro234=)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.987T>C
c.42T>C (p.Pro14=)
c.333T>C (p.Pro111=)
n.1160T>C
n.682T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.829T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.805T>C
n.578T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.405T>C (p.Pro135=)
c.247T>C (p.Ter83Arg)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.813T>C
c.453T>C (p.Pro151=)
n.744T>C
c.396T>C (p.Pro132=)
n.422T>C
n.209T>C
n.854T>C
n.1617T>C
n.853T>C
n.1770T>C
n.789T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.41T>C
c.402T>C (p.Pro134=)
n.543T>C
n.2056T>C
n.750T>C
n.296T>C
c.316T>C (p.Ter106Arg)
n.933T>C
n.751T>C
n.485T>C
c.468T>C (p.Pro156=)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.702T>C
n.182T>C
c.461-1422T>C (n.461-1422T>C)
16g.28484094A>TCA395344912CLN3c.630T>A (p.Pro210=)
c.558T>A (p.Pro186=)
c.540T>A (p.Pro180=)
c.702T>A (p.Pro234=)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.987T>A
c.42T>A (p.Pro14=)
c.333T>A (p.Pro111=)
n.1160T>A
n.682T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.829T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.805T>A
n.578T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.405T>A (p.Pro135=)
c.247T>A (p.Ter83Arg)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.813T>A
c.453T>A (p.Pro151=)
n.744T>A
c.396T>A (p.Pro132=)
n.422T>A
n.209T>A
n.854T>A
n.1617T>A
n.853T>A
n.1770T>A
n.789T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.41T>A
c.402T>A (p.Pro134=)
n.543T>A
n.2056T>A
n.750T>A
n.296T>A
c.316T>A (p.Ter106Arg)
n.933T>A
n.751T>A
n.485T>A
c.468T>A (p.Pro156=)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.702T>A
n.182T>A
c.461-1422T>A (n.461-1422T>A)
16g.28484095G>ACA395344913CLN3c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.986C>T
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.1159C>T
n.681C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.828C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
n.804C>T
n.577C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.812C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.743C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.421C>T
n.208C>T
n.853C>T
n.1616C>T
n.852C>T
n.1769C>T
n.788C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.40C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.542C>T
n.2055C>T
n.749C>T
n.295C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
n.932C>T
n.750C>T
n.484C>T
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.701C>T
n.181C>T
c.461-1423C>T (n.461-1423C>T)
16g.28484095G>CCA395344914CLN3c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.986C>G
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.1159C>G
n.681C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.828C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.804C>G
n.577C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.246C>G (p.Ser82=)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.812C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.743C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.421C>G
n.208C>G
n.853C>G
n.1616C>G
n.852C>G
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n.788C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.40C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.542C>G
n.2055C>G
n.749C>G
n.295C>G
c.315C>G (p.Ser105=)
n.932C>G
n.750C>G
n.484C>G
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.701C>G
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c.461-1423C>G (n.461-1423C>G)
16g.28484095G>TCA395344915CLN3c.629C>A (p.Pro210His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.539C>A (p.Pro180His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.986C>A
c.41C>A (p.Pro14His)
c.332C>A (p.Pro111His)
n.1159C>A
n.681C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.828C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.804C>A
n.577C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.246C>A (p.Ser82=)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.812C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
n.743C>A
c.395C>A (p.Pro132His)
n.421C>A
n.208C>A
n.853C>A
n.1616C>A
n.852C>A
n.1769C>A
n.788C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.40C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
n.542C>A
n.2055C>A
n.749C>A
n.295C>A
c.315C>A (p.Ser105=)
n.932C>A
n.750C>A
n.484C>A
c.467C>A (p.Pro156His)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.701C>A
n.181C>A
c.461-1423C>A (n.461-1423C>A)
16g.28484096G>ACA395344916CLN3c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.985C>T
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.1158C>T
n.680C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.827C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
n.803C>T
n.576C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.811C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.742C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.420C>T
n.207C>T
n.852C>T
n.1615C>T
n.851C>T
n.1768C>T
n.787C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.39C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.541C>T
n.2054C>T
n.748C>T
n.294C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.931C>T
n.749C>T
n.483C>T
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.336C>T (p.Leu112=)
n.700C>T
n.180C>T
c.461-1424C>T (n.461-1424C>T)
16g.28484096G>CCA395344917CLN3c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.985C>G
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.1158C>G
n.680C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.827C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
n.803C>G
n.576C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.811C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.742C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.420C>G
n.207C>G
n.852C>G
n.1615C>G
n.851C>G
n.1768C>G
n.787C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.39C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.541C>G
n.2054C>G
n.748C>G
n.294C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.931C>G
n.749C>G
n.483C>G
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.336C>G (p.Leu112=)
n.700C>G
n.180C>G
c.461-1424C>G (n.461-1424C>G)
16g.28484096G>TCA395344918CLN3c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.985C>A
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.1158C>A
n.680C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.827C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
n.803C>A
n.576C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.811C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.742C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.420C>A
n.207C>A
n.852C>A
n.1615C>A
n.851C>A
n.1768C>A
n.787C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.39C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.541C>A
n.2054C>A
n.748C>A
n.294C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.931C>A
n.749C>A
n.483C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.336C>A (p.Leu112=)
n.700C>A
n.180C>A
c.461-1424C>A (n.461-1424C>A)
16g.28484097A>CCA395344921CLN3c.627T>G (p.Ser209=)
c.555T>G (p.Ser185=)
c.537T>G (p.Ser179=)
c.699T>G (p.Ser233=)
c.240T>G (p.Ser80=)
n.984T>G
c.39T>G (p.Ser13=)
c.330T>G (p.Ser110=)
n.1157T>G
n.679T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.826T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.802T>G
n.575T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.402T>G (p.Ser134=)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.810T>G
c.450T>G (p.Ser150=)
n.741T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
n.419T>G
n.206T>G
n.851T>G
n.1614T>G
n.850T>G
n.1767T>G
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c.*508T>G (n.*508T>G)
c.38T>G
c.399T>G (p.Ser133=)
n.540T>G
n.2053T>G
n.747T>G
n.293T>G
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n.748T>G
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c.465T>G (p.Ser155=)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.699T>G
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c.461-1425T>G (n.461-1425T>G)
16g.28484097A>GCA395344920CLN3c.627T>C (p.Ser209=)
c.555T>C (p.Ser185=)
c.537T>C (p.Ser179=)
c.699T>C (p.Ser233=)
c.240T>C (p.Ser80=)
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c.39T>C (p.Ser13=)
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n.1157T>C
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c.*158T>C (n.*158T>C)
n.826T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.802T>C
n.575T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.402T>C (p.Ser134=)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.810T>C
c.450T>C (p.Ser150=)
n.741T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
n.419T>C
n.206T>C
n.851T>C
n.1614T>C
n.850T>C
n.1767T>C
n.786T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.38T>C
c.399T>C (p.Ser133=)
n.540T>C
n.2053T>C
n.747T>C
n.293T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.930T>C
n.748T>C
n.482T>C
c.465T>C (p.Ser155=)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.699T>C
n.179T>C
c.461-1425T>C (n.461-1425T>C)
16g.28484097A>TCA395344919CLN3c.627T>A (p.Ser209=)
c.555T>A (p.Ser185=)
c.537T>A (p.Ser179=)
c.699T>A (p.Ser233=)
c.240T>A (p.Ser80=)
n.984T>A
c.39T>A (p.Ser13=)
c.330T>A (p.Ser110=)
n.1157T>A
n.679T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.826T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
n.802T>A
n.575T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.402T>A (p.Ser134=)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.810T>A
c.450T>A (p.Ser150=)
n.741T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
n.419T>A
n.206T>A
n.851T>A
n.1614T>A
n.850T>A
n.1767T>A
n.786T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.38T>A
c.399T>A (p.Ser133=)
n.540T>A
n.2053T>A
n.747T>A
n.293T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.930T>A
n.748T>A
n.482T>A
c.465T>A (p.Ser155=)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.699T>A
n.179T>A
c.461-1425T>A (n.461-1425T>A)
16g.28484098G>ACA395344924CLN3c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.983C>T
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
n.1156C>T
n.678C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.825C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.801C>T
n.574C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.243C>T (p.Ile81=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.809C>T
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.740C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.418C>T
n.205C>T
n.850C>T
n.1613C>T
n.849C>T
n.1766C>T
n.785C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.37C>T
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.539C>T
n.2052C>T
n.746C>T
n.292C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
n.929C>T
n.747C>T
n.481C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.698C>T
n.178C>T
c.461-1426C>T (n.461-1426C>T)
16g.28484098G>CCA395344922CLN3c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.983C>G
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n.1156C>G
n.678C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
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n.801C>G
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c.-272C>G (n.-272C>G)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.243C>G (p.Ile81Met)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.809C>G
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.740C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.418C>G
n.205C>G
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n.1766C>G
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c.*507C>G (n.*507C>G)
c.37C>G
c.398C>G (p.Ser133Cys)
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n.292C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
n.929C>G
n.747C>G
n.481C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.698C>G
n.178C>G
c.461-1426C>G (n.461-1426C>G)
 dbSNP
16g.28484098G=CA2215673940CLN3c.626C= (p.Ser209=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.536C= (p.Ser179=)
c.698C= (p.Ser233=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.983C=
c.38C= (p.Ser13=)
c.329C= (p.Ser110=)
n.1156C=
n.678C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.825C=
c.481C= (p.Leu161=)
n.801C=
n.574C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.401C= (p.Ser134=)
c.243C= (p.Ile81=)
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c.449C= (p.Ser150=)
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c.398C= (p.Ser133=)
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c.334C= (p.Leu112=)
n.698C=
n.178C=
c.461-1426C= (n.461-1426C=)
16g.28484098G>TCA395344923CLN3c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.983C>A
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
n.1156C>A
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c.*157C>A (n.*157C>A)
n.825C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.801C>A
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c.-272C>A (n.-272C>A)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.243C>A (p.Ile81=)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.809C>A
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.740C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.418C>A
n.205C>A
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n.1613C>A
n.849C>A
n.1766C>A
n.785C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.37C>A
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.539C>A
n.2052C>A
n.746C>A
n.292C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
n.929C>A
n.747C>A
n.481C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.698C>A
n.178C>A
c.461-1426C>A (n.461-1426C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484099A>CCA395344925CLN3c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
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c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.1155T>G
n.677T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.824T>G
c.480T>G (p.His160Gln)
n.800T>G
n.573T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.808T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
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n.848T>G
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16g.28484099A>GCA395344926CLN3c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.982T>C
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n.1155T>C
n.677T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.824T>C
c.480T>C (p.His160=)
n.800T>C
n.573T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.808T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.739T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.417T>C
n.204T>C
n.849T>C
n.1612T>C
n.848T>C
n.1765T>C
n.784T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.36T>C
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.538T>C
n.2051T>C
n.745T>C
n.291T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.928T>C
n.746T>C
n.480T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.333T>C (p.His111=)
n.697T>C
n.177T>C
c.461-1427T>C (n.461-1427T>C)
16g.28484099A>TCA395344927CLN3c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.982T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.1155T>A
n.677T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.824T>A
c.480T>A (p.His160Gln)
n.800T>A
n.573T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.808T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.739T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.417T>A
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n.849T>A
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n.848T>A
n.1765T>A
n.784T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.36T>A
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.538T>A
n.2051T>A
n.745T>A
n.291T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.928T>A
n.746T>A
n.480T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.333T>A (p.His111Gln)
n.697T>A
n.177T>A
c.461-1427T>A (n.461-1427T>A)
16g.28484100T>ACA395344930CLN3c.624A>T (p.Thr208=)
c.552A>T (p.Thr184=)
c.534A>T (p.Thr178=)
c.696A>T (p.Thr232=)
c.237A>T (p.Thr79=)
n.981A>T
c.36A>T (p.Thr12=)
c.327A>T (p.Thr109=)
n.1154A>T
n.676A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.823A>T
c.479A>T (p.His160Leu)
n.799A>T
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c.*220A>T (n.*220A>T)
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n.203A>T
n.848A>T
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n.847A>T
n.1764A>T
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c.*505A>T (n.*505A>T)
c.35A>T
c.396A>T (p.Thr132=)
n.537A>T
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n.696A>T
n.176A>T
c.461-1428A>T (n.461-1428A>T)
16g.28484100T>CCA395344929CLN3c.624A>G (p.Thr208=)
c.552A>G (p.Thr184=)
c.534A>G (p.Thr178=)
c.696A>G (p.Thr232=)
c.237A>G (p.Thr79=)
n.981A>G
c.36A>G (p.Thr12=)
c.327A>G (p.Thr109=)
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n.823A>G
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n.799A>G
n.572A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.399A>G (p.Thr133=)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.807A>G
c.447A>G (p.Thr149=)
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c.35A>G
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n.537A>G
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n.290A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.927A>G
n.745A>G
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c.462A>G (p.Thr154=)
c.332A>G (p.His111Arg)
n.696A>G
n.176A>G
c.461-1428A>G (n.461-1428A>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.28484100T>GCA395344928CLN3c.624A>C (p.Thr208=)
c.552A>C (p.Thr184=)
c.534A>C (p.Thr178=)
c.696A>C (p.Thr232=)
c.237A>C (p.Thr79=)
n.981A>C
c.36A>C (p.Thr12=)
c.327A>C (p.Thr109=)
n.1154A>C
n.676A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.823A>C
c.479A>C (p.His160Pro)
n.799A>C
n.572A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.399A>C (p.Thr133=)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.807A>C
c.447A>C (p.Thr149=)
n.738A>C
c.390A>C (p.Thr130=)
n.416A>C
n.203A>C
n.848A>C
n.1611A>C
n.847A>C
n.1764A>C
n.783A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.35A>C
c.396A>C (p.Thr132=)
n.537A>C
n.2050A>C
n.744A>C
n.290A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.927A>C
n.745A>C
n.479A>C
c.462A>C (p.Thr154=)
c.332A>C (p.His111Pro)
n.696A>C
n.176A>C
c.461-1428A>C (n.461-1428A>C)
16g.28484101G>ACA7980845CLN3c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
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c.*219C>T (n.*219C>T)
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n.1610C>T
n.846C>T
n.1763C>T
n.782C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.34C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
n.536C>T
n.2049C>T
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n.289C>T
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n.695C>T
n.175C>T
c.461-1429C>T (n.461-1429C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484101G>CCA395344931CLN3c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.695C>G (p.Thr232Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
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n.695C>G
n.175C>G
c.461-1429C>G (n.461-1429C>G)
16g.28484101G=CA2215673944CLN3c.623C= (p.Thr208=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.533C= (p.Thr178=)
c.695C= (p.Thr232=)
c.236C= (p.Thr79=)
n.980C=
c.35C= (p.Thr12=)
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c.*154C= (n.*154C=)
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c.478C= (p.His160=)
n.798C=
n.571C=
c.-275C= (n.-275C=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.240C= (p.His80=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.806C=
c.446C= (p.Thr149=)
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c.389C= (p.Thr130=)
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n.782C=
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n.2049C=
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n.478C=
c.461C= (p.Thr154=)
c.331C= (p.His111=)
n.695C=
n.175C=
c.461-1429C= (n.461-1429C=)
16g.28484101G>TCA395344932CLN3c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.533C>A (p.Thr178Lys)
c.695C>A (p.Thr232Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
n.980C>A
c.35C>A (p.Thr12Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
n.1153C>A
n.675C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.822C>A
c.478C>A (p.His160Asn)
n.798C>A
n.571C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.240C>A (p.His80Gln)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.806C>A
c.446C>A (p.Thr149Lys)
n.737C>A
c.389C>A (p.Thr130Lys)
n.415C>A
n.202C>A
n.847C>A
n.1610C>A
n.846C>A
n.1763C>A
n.782C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.34C>A
c.395C>A (p.Thr132Lys)
n.536C>A
n.2049C>A
n.743C>A
n.289C>A
c.309C>A (p.His103Gln)
n.926C>A
n.744C>A
n.478C>A
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.331C>A (p.His111Asn)
n.695C>A
n.175C>A
c.461-1429C>A (n.461-1429C>A)
16g.28484101_28484107delCA2806403958CLN3c.617_623del (p.Leu206TyrfsTer23)
c.545_551del (p.Leu182TyrfsTer23)
c.527_533del (p.Leu176TyrfsTer23)
c.689_695del (p.Leu230TyrfsTer23)
c.230_236del (p.Leu77TyrfsTer23)
n.974_980del
c.29_35del (p.Leu10TyrfsTer23)
c.320_326del (p.Leu107TyrfsTer23)
n.1147_1153del
n.669_675del
c.*148_*154del (n.*148_*154del)
n.816_822del
c.472_478del (p.Cys158IlefsTer3)
n.792_798del
n.565_571del
c.-281_-275del (n.-281_-275del)
c.392_398del (p.Leu131TyrfsTer23)
c.234_240del (p.Ala79SerfsTer?)
c.*213_*219del (n.*213_*219del)
n.800_806del
c.440_446del (p.Leu147TyrfsTer23)
n.731_737del
c.383_389del (p.Leu128TyrfsTer23)
n.409_415del
n.196_202del
n.841_847del
n.1604_1610del
n.840_846del
n.1757_1763del
n.776_782del
c.*498_*504del (n.*498_*504del)
c.28_34del
c.389_395del (p.Leu130TyrfsTer23)
n.530_536del
n.2043_2049del
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n.283_289del
c.303_309del (p.Ala102SerfsTer?)
n.920_926del
n.738_744del
n.472_478del
c.455_461del (p.Leu152TyrfsTer23)
c.325_331del (p.Cys109IlefsTer3)
n.689_695del
n.169_175del
c.461-1435_461-1429del (n.461-1435_461-1429del)
16g.28484102T>ACA7980846CLN3c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.979A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
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c.*153A>T (n.*153A>T)
n.821A>T
c.477A>T (p.Ser159=)
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n.570A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.239A>T (p.His80Leu)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.805A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.736A>T
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.414A>T
n.201A>T
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c.*503A>T (n.*503A>T)
c.33A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.535A>T
n.2048A>T
n.742A>T
n.288A>T
c.308A>T (p.His103Leu)
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n.743A>T
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c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.330A>T (p.Ser110=)
n.694A>T
n.174A>T
c.461-1430A>T (n.461-1430A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28484102T>CCA395344933CLN3c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
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c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.1152A>G
n.674A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.821A>G
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n.570A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
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c.239A>G (p.His80Arg)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.805A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.736A>G
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.414A>G
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n.781A>G
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c.33A>G
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n.694A>G
n.174A>G
c.461-1430A>G (n.461-1430A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.28484102T>GCA395344934CLN3c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.979A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.1152A>C
n.674A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.821A>C
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n.797A>C
n.570A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.239A>C (p.His80Pro)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.805A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.736A>C
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.414A>C
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c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.535A>C
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n.925A>C
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c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.330A>C (p.Ser110=)
n.694A>C
n.174A>C
c.461-1430A>C (n.461-1430A>C)
16g.28484102T=CA2215673947CLN3c.622A= (p.Thr208=)
c.550A= (p.Thr184=)
c.532A= (p.Thr178=)
c.694A= (p.Thr232=)
c.235A= (p.Thr79=)
n.979A=
c.34A= (p.Thr12=)
c.325A= (p.Thr109=)
n.1152A=
n.674A=
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n.821A=
c.477A= (p.Ser159=)
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n.570A=
c.-276A= (n.-276A=)
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c.239A= (p.His80=)
c.*218A= (n.*218A=)
n.805A=
c.445A= (p.Thr149=)
n.736A=
c.388A= (p.Thr130=)
n.414A=
n.201A=
n.846A=
n.1609A=
n.845A=
n.1762A=
n.781A=
c.*503A= (n.*503A=)
c.33A=
c.394A= (p.Thr132=)
n.535A=
n.2048A=
n.742A=
n.288A=
c.308A= (p.His103=)
n.925A=
n.743A=
n.477A=
c.460A= (p.Thr154=)
c.330A= (p.Ser110=)
n.694A=
n.174A=
c.461-1430A= (n.461-1430A=)
16g.28484103G>ACA7980847CLN3c.621C>T (p.Leu207=)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.531C>T (p.Leu177=)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.234C>T (p.Leu78=)
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c.33C>T (p.Leu11=)
c.324C>T (p.Leu108=)
n.1151C>T
n.673C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.820C>T
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c.-277C>T (n.-277C>T)
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c.*217C>T (n.*217C>T)
n.804C>T
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n.735C>T
c.387C>T (p.Leu129=)
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n.1608C>T
n.844C>T
n.1761C>T
n.780C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.32C>T
c.393C>T (p.Leu131=)
n.534C>T
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n.287C>T
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.924C>T
n.742C>T
n.476C>T
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c.329C>T (p.Ser110Leu)
n.693C>T
n.173C>T
c.461-1431C>T (n.461-1431C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484103G>CCA395344936CLN3c.621C>G (p.Leu207=)
c.549C>G (p.Leu183=)
c.531C>G (p.Leu177=)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.234C>G (p.Leu78=)
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c.324C>G (p.Leu108=)
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n.673C>G
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n.820C>G
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n.804C>G
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n.173C>G
c.461-1431C>G (n.461-1431C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484103G=CA2215673950CLN3c.621C= (p.Leu207=)
c.549C= (p.Leu183=)
c.531C= (p.Leu177=)
c.693C= (p.Leu231=)
c.234C= (p.Leu78=)
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n.673C=
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c.476C= (p.Ser159=)
n.796C=
n.569C=
c.-277C= (n.-277C=)
c.396C= (p.Leu132=)
c.238C= (p.His80=)
c.*217C= (n.*217C=)
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c.444C= (p.Leu148=)
n.735C=
c.387C= (p.Leu129=)
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n.1761C=
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n.742C=
n.476C=
c.459C= (p.Leu153=)
c.329C= (p.Ser110=)
n.693C=
n.173C=
c.461-1431C= (n.461-1431C=)
16g.28484103G>TCA395344935CLN3c.621C>A (p.Leu207=)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.531C>A (p.Leu177=)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.234C>A (p.Leu78=)
n.978C>A
c.33C>A (p.Leu11=)
c.324C>A (p.Leu108=)
n.1151C>A
n.673C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.820C>A
c.476C>A (p.Ser159Ter)
n.796C>A
n.569C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.396C>A (p.Leu132=)
c.238C>A (p.His80Asn)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.804C>A
c.444C>A (p.Leu148=)
n.735C>A
c.387C>A (p.Leu129=)
n.413C>A
n.200C>A
n.845C>A
n.1608C>A
n.844C>A
n.1761C>A
n.780C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.32C>A
c.393C>A (p.Leu131=)
n.534C>A
n.2047C>A
n.741C>A
n.287C>A
c.307C>A (p.His103Asn)
n.924C>A
n.742C>A
n.476C>A
c.459C>A (p.Leu153=)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
n.693C>A
n.173C>A
c.461-1431C>A (n.461-1431C>A)
16g.28484104A>CCA395344937CLN3c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.977T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1150T>G
n.672T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.819T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.795T>G
n.568T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.237T>G (p.Ala79=)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.803T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.734T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.412T>G
n.199T>G
n.844T>G
n.1607T>G
n.843T>G
n.1760T>G
n.779T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.31T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.533T>G
n.2046T>G
n.740T>G
n.286T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
n.923T>G
n.741T>G
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c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.692T>G
n.172T>G
c.461-1432T>G (n.461-1432T>G)
16g.28484104A>GCA395344938CLN3c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.977T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1150T>C
n.672T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.819T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.795T>C
n.568T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.237T>C (p.Ala79=)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.803T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.734T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.412T>C
n.199T>C
n.844T>C
n.1607T>C
n.843T>C
n.1760T>C
n.779T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.31T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.533T>C
n.2046T>C
n.740T>C
n.286T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
n.923T>C
n.741T>C
n.475T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.692T>C
n.172T>C
c.461-1432T>C (n.461-1432T>C)
16g.28484104A>TCA395344939CLN3c.620T>A (p.Leu207His)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.233T>A (p.Leu78His)
n.977T>A
c.32T>A (p.Leu11His)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.1150T>A
n.672T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.819T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.795T>A
n.568T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.395T>A (p.Leu132His)
c.237T>A (p.Ala79=)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.803T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
n.734T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
n.412T>A
n.199T>A
n.844T>A
n.1607T>A
n.843T>A
n.1760T>A
n.779T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.31T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
n.533T>A
n.2046T>A
n.740T>A
n.286T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
n.923T>A
n.741T>A
n.475T>A
c.458T>A (p.Leu153His)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.692T>A
n.172T>A
c.461-1432T>A (n.461-1432T>A)
16g.28484105G>ACA395344940CLN3c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.976C>T
c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.1149C>T
n.671C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.818C>T
c.474C>T (p.Cys158=)
n.794C>T
n.567C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.802C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
n.733C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.411C>T
n.198C>T
n.843C>T
n.1606C>T
n.842C>T
n.1759C>T
n.778C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.30C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.532C>T
n.2045C>T
n.739C>T
n.285C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.922C>T
n.740C>T
n.474C>T
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.327C>T (p.Cys109=)
n.691C>T
n.171C>T
c.461-1433C>T (n.461-1433C>T)
16g.28484105G>CCA395344941CLN3c.619C>G (p.Leu207Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.976C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1149C>G
n.671C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.818C>G
c.474C>G (p.Cys158Trp)
n.794C>G
n.567C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.802C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.733C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.411C>G
n.198C>G
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n.1606C>G
n.842C>G
n.1759C>G
n.778C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.30C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.532C>G
n.2045C>G
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c.305C>G (p.Ala102Gly)
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c.327C>G (p.Cys109Trp)
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16g.28484105G>TCA395344942CLN3c.619C>A (p.Leu207Ile)
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c.461-1434G>C (n.461-1434G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484106C>TCA395344945CLN3c.618G>A (p.Leu206=)
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c.461-1434G>A (n.461-1434G>A)
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 ClinVar dbSNP
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c.440T>A (p.Leu147Ter)
n.731T>A
c.383T>A (p.Leu128Ter)
n.409T>A
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n.1604T>A
n.840T>A
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c.*498T>A (n.*498T>A)
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c.389T>A (p.Leu130Ter)
n.530T>A
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c.303T>A (p.Val101=)
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c.325T>A (p.Cys109Ser)
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c.461-1435T>A (n.461-1435T>A)
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16g.28484108A>CCA395344950CLN3c.616T>G (p.Leu206Val)
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.526T>G (p.Leu176Val)
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c.27T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
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c.302T>G (p.Val101Gly)
n.919T>G
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c.454T>G (p.Leu152Val)
c.324T>G (p.Cys108Trp)
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n.168T>G
c.461-1436T>G (n.461-1436T>G)
16g.28484108A>GCA7980848CLN3c.616T>C (p.Leu206=)
c.544T>C (p.Leu182=)
c.526T>C (p.Leu176=)
c.688T>C (p.Leu230=)
c.229T>C (p.Leu77=)
n.973T>C
c.28T>C (p.Leu10=)
c.319T>C (p.Leu107=)
n.1146T>C
n.668T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.815T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
n.791T>C
n.564T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.391T>C (p.Leu131=)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.799T>C
c.439T>C (p.Leu147=)
n.730T>C
c.382T>C (p.Leu128=)
n.408T>C
n.195T>C
n.840T>C
n.1603T>C
n.839T>C
n.1756T>C
n.775T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.27T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
n.529T>C
n.2042T>C
n.736T>C
n.282T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.919T>C
n.737T>C
n.471T>C
c.454T>C (p.Leu152=)
c.324T>C (p.Cys108=)
n.688T>C
n.168T>C
c.461-1436T>C (n.461-1436T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28484108A>TCA395344949CLN3c.616T>A (p.Leu206Met)
c.544T>A (p.Leu182Met)
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.688T>A (p.Leu230Met)
c.229T>A (p.Leu77Met)
n.973T>A
c.28T>A (p.Leu10Met)
c.319T>A (p.Leu107Met)
n.1146T>A
n.668T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.815T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.791T>A
n.564T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.391T>A (p.Leu131Met)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.799T>A
c.439T>A (p.Leu147Met)
n.730T>A
c.382T>A (p.Leu128Met)
n.408T>A
n.195T>A
n.840T>A
n.1603T>A
n.839T>A
n.1756T>A
n.775T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.27T>A
c.388T>A (p.Leu130Met)
n.529T>A
n.2042T>A
n.736T>A
n.282T>A
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.919T>A
n.737T>A
n.471T>A
c.454T>A (p.Leu152Met)
c.324T>A (p.Cys108Ter)
n.688T>A
n.168T>A
c.461-1436T>A (n.461-1436T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484109C>ACA395344951CLN3c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.543G>T (p.Leu181Phe)
c.525G>T (p.Leu175Phe)
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
n.972G>T
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
n.1145G>T
n.667G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.814G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.790G>T
n.563G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.390G>T (p.Leu130Phe)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.798G>T
c.438G>T (p.Leu146Phe)
n.729G>T
c.381G>T (p.Leu127Phe)
n.407G>T
n.194G>T
n.839G>T
n.1602G>T
n.838G>T
n.1755G>T
n.774G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.26G>T
c.387G>T (p.Leu129Phe)
n.528G>T
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c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.323G>T (p.Cys108Phe)
n.687G>T
n.167G>T
c.461-1437G>T (n.461-1437G>T)
16g.28484109C=CA2215673954CLN3c.615G= (p.Leu205=)
c.543G= (p.Leu181=)
c.525G= (p.Leu175=)
c.687G= (p.Leu229=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.972G=
c.27G= (p.Leu9=)
c.318G= (p.Leu106=)
n.1145G=
n.667G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.814G=
c.470G= (p.Cys157=)
n.790G=
n.563G=
c.-283G= (n.-283G=)
c.390G= (p.Leu130=)
c.232G= (p.Val78=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.798G=
c.438G= (p.Leu146=)
n.729G=
c.381G= (p.Leu127=)
n.407G=
n.194G=
n.839G=
n.1602G=
n.838G=
n.1755G=
n.774G=
c.*496G= (n.*496G=)
c.26G=
c.387G= (p.Leu129=)
n.528G=
n.2041G=
n.735G=
n.281G=
c.301G= (p.Val101=)
n.918G=
n.736G=
n.470G=
c.453G= (p.Leu151=)
c.323G= (p.Cys108=)
n.687G=
n.167G=
c.461-1437G= (n.461-1437G=)
16g.28484109C>GCA395344952CLN3c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.525G>C (p.Leu175Phe)
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
n.972G>C
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
n.1145G>C
n.667G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.814G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.790G>C
n.563G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.390G>C (p.Leu130Phe)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.798G>C
c.438G>C (p.Leu146Phe)
n.729G>C
c.381G>C (p.Leu127Phe)
n.407G>C
n.194G>C
n.839G>C
n.1602G>C
n.838G>C
n.1755G>C
n.774G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.26G>C
c.387G>C (p.Leu129Phe)
n.528G>C
n.2041G>C
n.735G>C
n.281G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.918G>C
n.736G>C
n.470G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.323G>C (p.Cys108Ser)
n.687G>C
n.167G>C
c.461-1437G>C (n.461-1437G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484109C>TCA7980849CLN3c.615G>A (p.Leu205=)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.972G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.1145G>A
n.667G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.814G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.790G>A
n.563G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.390G>A (p.Leu130=)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.798G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
n.729G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
n.407G>A
n.194G>A
n.839G>A
n.1602G>A
n.838G>A
n.1755G>A
n.774G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.26G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
n.528G>A
n.2041G>A
n.735G>A
n.281G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.918G>A
n.736G>A
n.470G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
n.687G>A
n.167G>A
c.461-1437G>A (n.461-1437G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484110A>CCA395344953CLN3c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.542T>G (p.Leu181Trp)
c.524T>G (p.Leu175Trp)
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
n.971T>G
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
n.1144T>G
n.666T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.813T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.789T>G
n.562T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.389T>G (p.Leu130Trp)
c.231T>G (p.Leu77=)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.797T>G
c.437T>G (p.Leu146Trp)
n.728T>G
c.380T>G (p.Leu127Trp)
n.406T>G
n.193T>G
n.838T>G
n.1601T>G
n.837T>G
n.1754T>G
n.773T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.25T>G
c.386T>G (p.Leu129Trp)
n.527T>G
n.2040T>G
n.734T>G
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c.300T>G (p.Leu100=)
n.917T>G
n.735T>G
n.469T>G
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.322T>G (p.Cys108Gly)
n.686T>G
n.166T>G
c.461-1438T>G (n.461-1438T>G)
16g.28484110A>GCA395344954CLN3c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.542T>C (p.Leu181Ser)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
n.971T>C
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.1144T>C
n.666T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.813T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.789T>C
n.562T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.231T>C (p.Leu77=)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.797T>C
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.728T>C
c.380T>C (p.Leu127Ser)
n.406T>C
n.193T>C
n.838T>C
n.1601T>C
n.837T>C
n.1754T>C
n.773T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.25T>C
c.386T>C (p.Leu129Ser)
n.527T>C
n.2040T>C
n.734T>C
n.280T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
n.917T>C
n.735T>C
n.469T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.322T>C (p.Cys108Arg)
n.686T>C
n.166T>C
c.461-1438T>C (n.461-1438T>C)
16g.28484110A>TCA395344955CLN3c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
n.971T>A
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.1144T>A
n.666T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.813T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.789T>A
n.562T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.231T>A (p.Leu77=)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.797T>A
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.728T>A
c.380T>A (p.Leu127Ter)
n.406T>A
n.193T>A
n.838T>A
n.1601T>A
n.837T>A
n.1754T>A
n.773T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.25T>A
c.386T>A (p.Leu129Ter)
n.527T>A
n.2040T>A
n.734T>A
n.280T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
n.917T>A
n.735T>A
n.469T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.322T>A (p.Cys108Ser)
n.686T>A
n.166T>A
c.461-1438T>A (n.461-1438T>A)
16g.28484111A=CA2215673955CLN3c.613T= (p.Leu205=)
c.541T= (p.Leu181=)
c.523T= (p.Leu175=)
c.685T= (p.Leu229=)
c.226T= (p.Leu76=)
n.970T=
c.25T= (p.Leu9=)
c.316T= (p.Leu106=)
n.1143T=
n.665T=
c.*144T= (n.*144T=)
n.812T=
c.468T= (p.Ser156=)
n.788T=
n.561T=
c.-285T= (n.-285T=)
c.388T= (p.Leu130=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.796T=
c.436T= (p.Leu146=)
n.727T=
c.379T= (p.Leu127=)
n.405T=
n.192T=
n.837T=
n.1600T=
n.836T=
n.1753T=
n.772T=
c.*494T= (n.*494T=)
c.24T=
c.385T= (p.Leu129=)
n.526T=
n.2039T=
n.733T=
n.279T=
c.299T= (p.Leu100=)
n.916T=
n.734T=
n.468T=
c.451T= (p.Leu151=)
c.321T= (p.Ser107=)
n.685T=
n.165T=
c.461-1439T= (n.461-1439T=)
16g.28484111A>CCA395344957CLN3c.613T>G (p.Leu205Val)
c.541T>G (p.Leu181Val)
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.226T>G (p.Leu76Val)
n.970T>G
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
n.1143T>G
n.665T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.812T>G
c.468T>G (p.Ser156=)
n.788T>G
n.561T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.796T>G
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.727T>G
c.379T>G (p.Leu127Val)
n.405T>G
n.192T>G
n.837T>G
n.1600T>G
n.836T>G
n.1753T>G
n.772T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.24T>G
c.385T>G (p.Leu129Val)
n.526T>G
n.2039T>G
n.733T>G
n.279T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.916T>G
n.734T>G
n.468T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.321T>G (p.Ser107=)
n.685T>G
n.165T>G
c.461-1439T>G (n.461-1439T>G)
16g.28484111A>GCA7980850CLN3c.613T>C (p.Leu205=)
c.541T>C (p.Leu181=)
c.523T>C (p.Leu175=)
c.685T>C (p.Leu229=)
c.226T>C (p.Leu76=)
n.970T>C
c.25T>C (p.Leu9=)
c.316T>C (p.Leu106=)
n.1143T>C
n.665T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.812T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
n.788T>C
n.561T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.388T>C (p.Leu130=)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.796T>C
c.436T>C (p.Leu146=)
n.727T>C
c.379T>C (p.Leu127=)
n.405T>C
n.192T>C
n.837T>C
n.1600T>C
n.836T>C
n.1753T>C
n.772T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.24T>C
c.385T>C (p.Leu129=)
n.526T>C
n.2039T>C
n.733T>C
n.279T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.916T>C
n.734T>C
n.468T>C
c.451T>C (p.Leu151=)
c.321T>C (p.Ser107=)
n.685T>C
n.165T>C
c.461-1439T>C (n.461-1439T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28484111A>TCA395344956CLN3c.613T>A (p.Leu205Met)
c.541T>A (p.Leu181Met)
c.523T>A (p.Leu175Met)
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.226T>A (p.Leu76Met)
n.970T>A
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.316T>A (p.Leu106Met)
n.1143T>A
n.665T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.812T>A
c.468T>A (p.Ser156=)
n.788T>A
n.561T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.388T>A (p.Leu130Met)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.796T>A
c.436T>A (p.Leu146Met)
n.727T>A
c.379T>A (p.Leu127Met)
n.405T>A
n.192T>A
n.837T>A
n.1600T>A
n.836T>A
n.1753T>A
n.772T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.24T>A
c.385T>A (p.Leu129Met)
n.526T>A
n.2039T>A
n.733T>A
n.279T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
n.916T>A
n.734T>A
n.468T>A
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.321T>A (p.Ser107=)
n.685T>A
n.165T>A
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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16g.28484112G>TCA395344960CLN3c.612C>A (p.Phe204Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
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c.24C>A (p.Phe8Leu)
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n.787C>A
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c.229C>A (p.Leu77Ile)
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c.*493C>A (n.*493C>A)
c.23C>A
c.384C>A (p.Phe128Leu)
n.525C>A
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n.915C>A
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16g.28484113A>CCA395344961CLN3c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
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16g.28484113A>GCA395344962CLN3c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
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n.968T>C
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n.663T>C
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n.810T>C
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n.786T>C
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c.-287T>C (n.-287T>C)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
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c.*492T>C (n.*492T>C)
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n.524T>C
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n.731T>C
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n.914T>C
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n.683T>C
n.163T>C
c.461-1441T>C (n.461-1441T>C)
16g.28484113A>TCA395344963CLN3c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.968T>A
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.1141T>A
n.663T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.810T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.786T>A
n.559T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.228T>A (p.Phe76Leu)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.794T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.725T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.403T>A
n.190T>A
n.835T>A
n.1598T>A
n.834T>A
n.1751T>A
n.770T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.22T>A
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.524T>A
n.2037T>A
n.731T>A
n.277T>A
c.297T>A (p.Phe99Leu)
n.914T>A
n.732T>A
n.466T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
n.683T>A
n.163T>A
c.461-1441T>A (n.461-1441T>A)
 gnomAD v4
16g.28484115dupCA16041788CLN3c.611dup (p.Leu206ValfsTer6)
c.539dup (p.Leu182ValfsTer6)
c.521dup (p.Leu176ValfsTer6)
c.683dup (p.Leu230ValfsTer6)
c.224dup (p.Leu77ValfsTer6)
n.968dup
c.23dup (p.Leu10ValfsTer6)
c.314dup (p.Leu107ValfsTer6)
n.1141dup
n.663dup
c.*142dup (n.*142dup)
n.810dup
c.466dup (p.Ser156PhefsTer?)
n.786dup
n.559dup
c.-287dup (n.-287dup)
c.386dup (p.Leu131ValfsTer6)
c.228dup (p.Leu77SerfsTer27)
c.*207dup (n.*207dup)
n.794dup
c.434dup (p.Leu147ValfsTer6)
n.725dup
c.377dup (p.Leu128ValfsTer6)
n.403dup
n.190dup
n.835dup
n.1598dup
n.834dup
n.1751dup
n.770dup
c.*492dup (n.*492dup)
c.22dup
c.383dup (p.Leu130ValfsTer6)
n.524dup
n.2037dup
n.731dup
n.277dup
c.297dup (p.Leu100SerfsTer27)
n.914dup
n.732dup
n.466dup
c.449dup (p.Leu152ValfsTer6)
c.319dup (p.Ser107PhefsTer?)
n.683dup
n.163dup
c.461-1441dup (n.461-1441dup)
 ClinVar dbSNP
16g.28484115delCA2739266694CLN3c.611del (p.Phe204SerfsTer27)
c.539del (p.Phe180SerfsTer27)
c.521del (p.Phe174SerfsTer27)
c.683del (p.Phe228SerfsTer27)
c.224del (p.Phe75SerfsTer27)
n.968del
c.23del (p.Phe8SerfsTer27)
c.314del (p.Phe105SerfsTer27)
n.1141del
n.663del
c.*142del (n.*142del)
n.810del
c.466del (p.Ser156LeufsTer7)
n.786del
n.559del
c.-287del (n.-287del)
c.386del (p.Phe129SerfsTer27)
c.228del (p.Val78LeufsTer?)
c.*207del (n.*207del)
n.794del
c.434del (p.Phe145SerfsTer27)
n.725del
c.377del (p.Phe126SerfsTer27)
n.403del
n.190del
n.835del
n.1598del
n.834del
n.1751del
n.770del
c.*492del (n.*492del)
c.22del
c.383del (p.Phe128SerfsTer27)
n.524del
n.2037del
n.731del
n.277del
c.297del (p.Val101LeufsTer?)
n.914del
n.732del
n.466del
c.449del (p.Phe150SerfsTer27)
c.319del (p.Ser107LeufsTer7)
n.683del
n.163del
c.461-1441del (n.461-1441del)
 ClinVar
16g.28484114A>CCA395344964CLN3c.610T>G (p.Phe204Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.967T>G
c.22T>G (p.Phe8Val)
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n.1140T>G
n.662T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.809T>G
c.465T>G (p.Ile155Met)
n.785T>G
n.558T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.793T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.724T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.402T>G
n.189T>G
n.834T>G
n.1597T>G
n.833T>G
n.1750T>G
n.769T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.21T>G
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.523T>G
n.2036T>G
n.730T>G
n.276T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.913T>G
n.731T>G
n.465T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.318T>G (p.Ile106Met)
n.682T>G
n.162T>G
c.461-1442T>G (n.461-1442T>G)
16g.28484114A>GCA395344966CLN3c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.967T>C
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.1140T>C
n.662T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.809T>C
c.465T>C (p.Ile155=)
n.785T>C
n.558T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.793T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.724T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.402T>C
n.189T>C
n.834T>C
n.1597T>C
n.833T>C
n.1750T>C
n.769T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.21T>C
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.523T>C
n.2036T>C
n.730T>C
n.276T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.913T>C
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n.465T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.318T>C (p.Ile106=)
n.682T>C
n.162T>C
c.461-1442T>C (n.461-1442T>C)
16g.28484114A>TCA395344965CLN3c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.967T>A
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.1140T>A
n.662T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.809T>A
c.465T>A (p.Ile155=)
n.785T>A
n.558T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.793T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.724T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.402T>A
n.189T>A
n.834T>A
n.1597T>A
n.833T>A
n.1750T>A
n.769T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.21T>A
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.523T>A
n.2036T>A
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n.276T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.913T>A
n.731T>A
n.465T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.318T>A (p.Ile106=)
n.682T>A
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c.461-1442T>A (n.461-1442T>A)
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c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
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Number of alleles fetched