WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226563_5226575delinsTCCCATAGACTCA | CA1949567197 | HBB | c.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA (n.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA) n.247+2_247+14delinsTGAGTCTATGGGA n.368_380delinsTGAGTCTATGGGA c.*131+2_*131+14delinsTGAGTCTATGGGA (n.*131+2_*131+14delinsTGAGTCTATGGGA) | |
| 11 | g.5226567_5226578del | CA217113371 | HBB | c.315+2_315+13del n.247+2_247+13del n.368_379del c.*131+2_*131+13del | dbSNP |
| 11 | g.5226570G>A | CA2573147157 | HBB | c.315+7C>T (n.315+7C>T) n.247+7C>T n.373C>T c.*131+7C>T (n.*131+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226570G>C | CA2612162258 | HBB | c.315+7C>G (n.315+7C>G) n.247+7C>G n.373C>G c.*131+7C>G (n.*131+7C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226570G= | CA1949567235 | HBB | c.315+7C= (n.315+7C=) n.247+7C= n.373C= c.*131+7C= (n.*131+7C=) | |
| 11 | g.5226570G>T | CA217113376 | HBB | c.315+7C>A (n.315+7C>A) n.247+7C>A n.373C>A c.*131+7C>A (n.*131+7C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226571A= | CA1949567245 | HBB | c.315+6T= (n.315+6T=) n.247+6T= n.372T= c.*131+6T= (n.*131+6T=) | |
| 11 | g.5226571A>G | CA217113377 | HBB | c.315+6T>C (n.315+6T>C) n.247+6T>C n.372T>C c.*131+6T>C (n.*131+6T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226571_5226573delinsACT | CA1949567243 | HBB | c.315+4_315+6delinsAGT (n.315+4_315+6delinsAGT) n.247+4_247+6delinsAGT n.370_372delinsAGT c.*131+4_*131+6delinsAGT (n.*131+4_*131+6delinsAGT) | |
| 11 | g.5226572C= | CA1949567253 | HBB | c.315+5G= (n.315+5G=) n.247+5G= n.371G= c.*131+5G= (n.*131+5G=) | |
| 11 | g.5226572C>G | CA217113381 | HBB | c.315+5G>C (n.315+5G>C) n.247+5G>C n.371G>C c.*131+5G>C (n.*131+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226572C>T | CA217113379 | HBB | c.315+5G>A (n.315+5G>A) n.247+5G>A n.371G>A c.*131+5G>A (n.*131+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226573_5226574del | CA125378 | HBB | c.315+4_315+5del (n.315+4_315+5del) n.247+4_247+5del n.370_371del c.*131+4_*131+5del (n.*131+4_*131+5del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226573T>C | CA677553184 | HBB | c.315+4A>G (n.315+4A>G) n.247+4A>G n.370A>G c.*131+4A>G (n.*131+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226573T= | CA1949567259 | HBB | c.315+4A= (n.315+4A=) n.247+4A= n.370A= c.*131+4A= (n.*131+4A=) | |
| 11 | g.5226573_5226575delinsTCA | CA1949567258 | HBB | c.315+2_315+4delinsTGA (n.315+2_315+4delinsTGA) n.247+2_247+4delinsTGA n.368_370delinsTGA c.*131+2_*131+4delinsTGA (n.*131+2_*131+4delinsTGA) | |
| 11 | g.5226574C= | CA1949567263 | HBB | c.315+3G= (n.315+3G=) n.247+3G= n.369G= c.*131+3G= (n.*131+3G=) | |
| 11 | g.5226574C>G | CA645509060 | HBB | c.315+3G>C (n.315+3G>C) n.247+3G>C n.369G>C c.*131+3G>C (n.*131+3G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226574C>T | CA5839735 | HBB | c.315+3G>A (n.315+3G>A) n.247+3G>A n.369G>A c.*131+3G>A (n.*131+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226574_5226575delinsCA | CA1949567266 | HBB | c.315+2_315+3delinsTG (n.315+2_315+3delinsTG) n.247+2_247+3delinsTG n.368_369delinsTG c.*131+2_*131+3delinsTG (n.*131+2_*131+3delinsTG) | |
| 11 | g.5226574_5226575delinsTCAGAGAACGT | CA217113383 | HBB | c.315+2_315+3delinsACGTTCTCTGA (n.315+2_315+3delinsACGTTCTCTGA) n.247+2_247+3delinsACGTTCTCTGA n.368_369delinsACGTTCTCTGA c.*131+2_*131+3delinsACGTTCTCTGA (n.*131+2_*131+3delinsACGTTCTCTGA) | dbSNP |
| 11 | g.5226575del | CA913190233 | HBB | c.315+2del (n.315+2del) n.247+2del n.368del c.*131+2del (n.*131+2del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226575A= | CA1949567285 | HBB | c.315+2T= (n.315+2T=) n.247+2T= n.368T= c.*131+2T= (n.*131+2T=) | |
| 11 | g.5226575A>C | CA379273758 | HBB | c.315+2T>G (n.315+2T>G) n.247+2T>G n.368T>G c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226575A>G | CA217113386 | HBB | c.315+2T>C (n.315+2T>C) n.247+2T>C n.368T>C c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226575A>T | CA217113388 | HBB | c.315+2T>A (n.315+2T>A) n.247+2T>A n.368T>A c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226575_5226576delinsAC | CA1949567279 | HBB | c.315+1_315+2delinsGT (n.315+1_315+2delinsGT) n.247+1_247+2delinsGT n.367_368delinsGT c.*131+1_*131+2delinsGT (n.*131+1_*131+2delinsGT) | |
| 11 | g.5226576C>A | CA217113399 | HBB | c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.247+1G>T n.367G>T c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226576C= | CA1949567304 | HBB | c.315+1G= (n.315+1G=) n.247+1G= n.367G= c.*131+1G= (n.*131+1G=) | |
| 11 | g.5226576C>G | CA346836 | HBB | c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.247+1G>C n.367G>C c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226576C>T | CA125305 | HBB | c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.247+1G>A n.367G>A c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578del | CA217113394 | HBB | c.315+1del n.247+1del n.367del c.*131+1del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226577C>A | CA217113401 | HBB | c.315G>T (p.Arg105Ser) n.247G>T n.366G>T c.*131G>T (n.*131G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226577C= | CA1949567322 | HBB | c.315G= (p.Arg105=) n.247G= n.366G= c.*131G= (n.*131G=) | |
| 11 | g.5226577C>G | CA125395 | HBB | c.315G>C (p.Arg105Ser) n.247G>C n.366G>C c.*131G>C (n.*131G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226577C>T | CA472885659 | HBB | c.315G>A (p.Arg105=) n.247G>A n.366G>A c.*131G>A (n.*131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578C>A | CA217113411 | HBB | c.314G>T (p.Arg105Met) n.246G>T n.365G>T c.*130G>T (n.*130G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226578C= | CA1949567326 | HBB | c.314G= (p.Arg105=) n.246G= n.365G= c.*130G= (n.*130G=) | |
| 11 | g.5226578C>G | CA125164 | HBB | c.314G>C (p.Arg105Thr) n.246G>C n.365G>C c.*130G>C (n.*130G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578C>T | CA217113408 | HBB | c.314G>A (p.Arg105Lys) n.246G>A n.365G>A c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226579del | CA2695213031 | HBB | c.313del (p.Arg105GlyfsTer?) n.245del n.364del c.*129del (n.*129del) | |
| 11 | g.5226579T>A | CA217113412 | HBB | c.313A>T (p.Arg105Trp) n.245A>T n.364A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226579T>C | CA217113415 | HBB | c.313A>G (p.Arg105Gly) n.245A>G n.364A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226579T>G | CA472885663 | HBB | c.313A>C (p.Arg105=) n.245A>C n.364A>C c.*129A>C (n.*129A>C) |