Canonical Allele Identifier: CA1949567197

Gene: HBB

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.5226563_5226575delinsTCCCATAGACTCA , CM000673.2:g.5226563_5226575delinsTCCCATAGACTCA	GRCh38
NC_000011.9:g.5247793_5247805delinsTCCCATAGACTCA , CM000673.1:g.5247793_5247805delinsTCCCATAGACTCA	GRCh37
NC_000011.8:g.5204369_5204381delinsTCCCATAGACTCA	NCBI36
NG_000007.3:g.71041_71053delinsTGAGTCTATGGGA
NG_059281.1:g.5497_5509delinsTGAGTCTATGGGA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000647020.1:c.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA	ENSP00000494175.1:n.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA
ENST00000335295.4:c.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA MANE Select	ENSP00000333994.3:n.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA
ENST00000475226.1:n.247+2_247+14delinsTGAGTCTATGGGA
ENST00000485743.1:n.368_380delinsTGAGTCTATGGGA
ENST00000633227.1:c.*131+2_*131+14delinsTGAGTCTATGGGA	ENSP00000488004.1:n.*131+2_*131+14delinsTGAGTCTATGGGA
NM_000518.4:c.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA	NP_000509.1:n.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA
NM_000518.5:c.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA MANE Select	NP_000509.1:n.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA