HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000011.10:g.5226571_5226573delinsACT , CM000673.2:g.5226571_5226573delinsACT | GRCh38 |
NC_000011.9:g.5247801_5247803delinsACT , CM000673.1:g.5247801_5247803delinsACT | GRCh37 |
NC_000011.8:g.5204377_5204379delinsACT | NCBI36 |
NG_000007.3:g.71043_71045delinsAGT | |
NG_059281.1:g.5499_5501delinsAGT |
HGVS | Amino-acid Change | |
---|---|---|
ENST00000647020.1:c.315+4_315+6delinsAGT | ENSP00000494175.1:n.315+4_315+6delinsAGT | |
ENST00000335295.4:c.315+4_315+6delinsAGT MANE Select | ENSP00000333994.3:n.315+4_315+6delinsAGT | |
ENST00000475226.1:n.247+4_247+6delinsAGT | ||
ENST00000485743.1:n.370_372delinsAGT | ||
ENST00000633227.1:c.*131+4_*131+6delinsAGT | ENSP00000488004.1:n.*131+4_*131+6delinsAGT | |
NM_000518.4:c.315+4_315+6delinsAGT | NP_000509.1:n.315+4_315+6delinsAGT | |
NM_000518.5:c.315+4_315+6delinsAGT MANE Select | NP_000509.1:n.315+4_315+6delinsAGT |