| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387056C>A | CA379769377 | KCNJ11 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387056C= | CA1955119103 | KCNJ11 | c.775G= (p.Ala259=) c.1036G= (p.Ala346=) n.1194G= | |
| 11 | g.17387056C>G | CA379769378 | KCNJ11 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1194G>C | |
| 11 | g.17387056C>T | CA379769379 | KCNJ11 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1194G>A | |
| 11 | g.17387057dup | CA3003288536 | KCNJ11 | c.775dup (p.Ala259GlyfsTer5) c.1036dup (p.Ala346GlyfsTer5) n.1194dup | |
| 11 | g.17387057C>A | CA473515183 | KCNJ11 | c.774G>T (p.Thr258=) c.1035G>T (p.Thr345=) n.1193G>T | |
| 11 | g.17387057C= | CA1955119104 | KCNJ11 | c.774G= (p.Thr258=) c.1035G= (p.Thr345=) n.1193G= | |
| 11 | g.17387057C>G | CA473515186 | KCNJ11 | c.774G>C (p.Thr258=) c.1035G>C (p.Thr345=) n.1193G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387057C>T | CA5902196 | KCNJ11 | c.774G>A (p.Thr258=) c.1035G>A (p.Thr345=) n.1193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17387058G>A | CA5902197 | KCNJ11 | c.773C>T (p.Thr258Met) c.1034C>T (p.Thr345Met) n.1192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387058G>C | CA379769380 | KCNJ11 | c.773C>G (p.Thr258Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) n.1192C>G | |
| 11 | g.17387058G= | CA1955119105 | KCNJ11 | c.773C= (p.Thr258=) c.1034C= (p.Thr345=) n.1192C= | |
| 11 | g.17387058G>T | CA5902198 | KCNJ11 | c.773C>A (p.Thr258Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) n.1192C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387059T>A | CA379769381 | KCNJ11 | c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1191A>T | |
| 11 | g.17387059T>C | CA379769382 | KCNJ11 | c.772A>G (p.Thr258Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1191A>G | |
| 11 | g.17387059T>G | CA379769383 | KCNJ11 | c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1191A>C | |
| 11 | g.17387060del | CA2695213381 | KCNJ11 | c.771del (p.Cys257Ter) c.1032del (p.Cys344Ter) n.1190del | |
| 11 | g.17387060G>A | CA473515187 | KCNJ11 | c.771C>T (p.Cys257=) c.1032C>T (p.Cys344=) n.1190C>T | |
| 11 | g.17387060G>C | CA379769384 | KCNJ11 | c.771C>G (p.Cys257Trp) c.1032C>G (p.Cys344Trp) n.1190C>G | |
| 11 | g.17387060G>T | CA379769385 | KCNJ11 | c.771C>A (p.Cys257Ter) c.1032C>A (p.Cys344Ter) n.1190C>A | COSMIC |
| 11 | g.17387061C>A | CA5902199 | KCNJ11 | c.770G>T (p.Cys257Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.1189G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387061C= | CA1955119106 | KCNJ11 | c.770G= (p.Cys257=) c.1031G= (p.Cys344=) n.1189G= | |
| 11 | g.17387061C>G | CA379769387 | KCNJ11 | c.770G>C (p.Cys257Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.1189G>C | |
| 11 | g.17387061C>T | CA379769386 | KCNJ11 | c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.1189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387061_17387062del | CA3054209975 | KCNJ11 | c.769_770del (p.Cys257HisfsTer6) c.1030_1031del (p.Cys344HisfsTer6) n.1188_1189del | |
| 11 | g.17387062A>C | CA379769388 | KCNJ11 | c.769T>G (p.Cys257Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.1188T>G | |
| 11 | g.17387062A>G | CA379769389 | KCNJ11 | c.769T>C (p.Cys257Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.1188T>C | |
| 11 | g.17387062A>T | CA379769390 | KCNJ11 | c.769T>A (p.Cys257Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.1188T>A | |
| 11 | g.17387063G>A | CA473515189 | KCNJ11 | c.768C>T (p.Leu256=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.1187C>T | |
| 11 | g.17387063G>C | CA473515190 | KCNJ11 | c.768C>G (p.Leu256=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.1187C>G | |
| 11 | g.17387063G>T | CA473515191 | KCNJ11 | c.768C>A (p.Leu256=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.1187C>A | COSMIC |
| 11 | g.17387064A>C | CA379769391 | KCNJ11 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1186T>G | |
| 11 | g.17387064A>G | CA379769392 | KCNJ11 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1186T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387064A>T | CA379769393 | KCNJ11 | c.767T>A (p.Leu256His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.1186T>A | |
| 11 | g.17387065G>A | CA379769394 | KCNJ11 | c.766C>T (p.Leu256Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.1185C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387065G>C | CA379769395 | KCNJ11 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1185C>G | |
| 11 | g.17387065G>T | CA379769396 | KCNJ11 | c.766C>A (p.Leu256Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.1185C>A | |
| 11 | g.17387066T>A | CA473515192 | KCNJ11 | c.765A>T (p.Pro255=) c.1026A>T (p.Pro342=) n.1184A>T | |
| 11 | g.17387066T>C | CA473515194 | KCNJ11 | c.765A>G (p.Pro255=) c.1026A>G (p.Pro342=) n.1184A>G | |
| 11 | g.17387066T>G | CA473515195 | KCNJ11 | c.765A>C (p.Pro255=) c.1026A>C (p.Pro342=) n.1184A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387066dup | CA3003288551 | KCNJ11 | c.765dup (p.Leu256ThrfsTer8) c.1026dup (p.Leu343ThrfsTer8) n.1184dup | |
| 11 | g.17387067G>A | CA379769397 | KCNJ11 | c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1183C>T | dbSNP |
| 11 | g.17387067G>C | CA379769398 | KCNJ11 | c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1183C>G | |
| 11 | g.17387067G= | CA1955119107 | KCNJ11 | c.764C= (p.Pro255=) c.1025C= (p.Pro342=) n.1183C= | |
| 11 | g.17387067G>T | CA379769399 | KCNJ11 | c.764C>A (p.Pro255Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.1183C>A | |
| 11 | g.17387068G>A | CA379769400 | KCNJ11 | c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1182C>T | ClinVar |
| 11 | g.17387068G>C | CA379769402 | KCNJ11 | c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1182C>G | |
| 11 | g.17387068G>T | CA379769401 | KCNJ11 | c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1182C>A | |
| 11 | g.17387069T>A | CA473515196 | KCNJ11 | c.762A>T (p.Thr254=) c.1023A>T (p.Thr341=) n.1181A>T | |
| 11 | g.17387069T>C | CA473515197 | KCNJ11 | c.762A>G (p.Thr254=) c.1023A>G (p.Thr341=) n.1181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |