Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102835285G>A | CA471298293 | CYP17A1 | c.405C>T (p.Phe135=) c.297+1780C>T (n.297+1780C>T) n.167C>T n.659C>T | gnomAD v4 |
10 | g.102835285G>C | CA377940318 | CYP17A1 | c.405C>G (p.Phe135Leu) c.297+1780C>G (n.297+1780C>G) n.167C>G n.659C>G | gnomAD v4 |
10 | g.102835285G>T | CA377940319 | CYP17A1 | c.405C>A (p.Phe135Leu) c.297+1780C>A (n.297+1780C>A) n.167C>A n.659C>A | |
10 | g.102835286A>C | CA377940321 | CYP17A1 | c.404T>G (p.Phe135Cys) c.297+1779T>G (n.297+1779T>G) n.166T>G n.658T>G | |
10 | g.102835286A>G | CA377940322 | CYP17A1 | c.404T>C (p.Phe135Ser) c.297+1779T>C (n.297+1779T>C) n.166T>C n.658T>C | |
10 | g.102835286A>T | CA377940320 | CYP17A1 | c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.297+1779T>A (n.297+1779T>A) n.166T>A n.658T>A | |
10 | g.102835287A>C | CA377940323 | CYP17A1 | c.403T>G (p.Phe135Val) c.297+1778T>G (n.297+1778T>G) n.165T>G n.657T>G | |
10 | g.102835287A>G | CA377940324 | CYP17A1 | c.403T>C (p.Phe135Leu) c.297+1778T>C (n.297+1778T>C) n.165T>C n.657T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102835287A>T | CA377940325 | CYP17A1 | c.403T>A (p.Phe135Ile) c.297+1778T>A (n.297+1778T>A) n.165T>A n.657T>A | |
10 | g.102835288C>A | CA471298296 | CYP17A1 | c.402G>T (p.Leu134=) c.297+1777G>T (n.297+1777G>T) n.164G>T n.656G>T | |
10 | g.102835288C>G | CA471298297 | CYP17A1 | c.402G>C (p.Leu134=) c.297+1777G>C (n.297+1777G>C) n.164G>C n.656G>C | |
10 | g.102835288C>T | CA471298299 | CYP17A1 | c.402G>A (p.Leu134=) c.297+1777G>A (n.297+1777G>A) n.164G>A n.656G>A | gnomAD v4 |
10 | g.102835289A= | CA1932839576 | CYP17A1 | c.401T= (p.Leu134=) c.297+1776T= (n.297+1776T=) n.163T= n.655T= | |
10 | g.102835289A>C | CA377940326 | CYP17A1 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.297+1776T>G (n.297+1776T>G) n.163T>G n.655T>G | gnomAD v4 |
10 | g.102835289A>G | CA377940327 | CYP17A1 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.297+1776T>C (n.297+1776T>C) n.163T>C n.655T>C | |
10 | g.102835289A>T | CA377940328 | CYP17A1 | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.297+1776T>A (n.297+1776T>A) n.163T>A n.655T>A | |
10 | g.102835290G>A | CA471298301 | CYP17A1 | c.400C>T (p.Leu134=) c.297+1775C>T (n.297+1775C>T) n.162C>T n.654C>T | dbSNP |
10 | g.102835290G>C | CA377940329 | CYP17A1 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.297+1775C>G (n.297+1775C>G) n.162C>G n.654C>G | |
10 | g.102835290G= | CA1932839581 | CYP17A1 | c.400C= (p.Leu134=) c.297+1775C= (n.297+1775C=) n.162C= n.654C= | |
10 | g.102835290G>T | CA377940330 | CYP17A1 | c.400C>A (p.Leu134Met) c.297+1775C>A (n.297+1775C>A) n.162C>A n.654C>A | |
10 | g.102835290_102835291insCTTTCTGTCTCTG | CA5669578 | CYP17A1 | c.400_401insAGAGACAGAAAGC (p.Leu134GlnfsTer26) c.297+1775_297+1776insAGAGACAGAAAGC (n.297+1775_297+1776insAGAGACAGAAAGC) n.162_163insAGAGACAGAAAGC n.654_655insAGAGACAGAAAGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.102835292del | CA3003424116 | CYP17A1 | c.400del (p.Leu134CysfsTer?) c.297+1775del (n.297+1775del) n.162del n.654del | |
10 | g.102835291G>A | CA471298306 | CYP17A1 | c.399C>T (p.Ala133=) c.297+1774C>T (n.297+1774C>T) n.161C>T n.653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102835291G>C | CA471298304 | CYP17A1 | c.399C>G (p.Ala133=) c.297+1774C>G (n.297+1774C>G) n.161C>G n.653C>G | |
10 | g.102835291G= | CA1932839583 | CYP17A1 | c.399C= (p.Ala133=) c.297+1774C= (n.297+1774C=) n.161C= n.653C= | |
10 | g.102835291G>T | CA471298303 | CYP17A1 | c.399C>A (p.Ala133=) c.297+1774C>A (n.297+1774C>A) n.161C>A n.653C>A | |
10 | g.102835292G>A | CA377940331 | CYP17A1 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.297+1773C>T (n.297+1773C>T) n.160C>T n.652C>T | |
10 | g.102835292G>C | CA377940332 | CYP17A1 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.297+1773C>G (n.297+1773C>G) n.160C>G n.652C>G | |
10 | g.102835292G>T | CA377940333 | CYP17A1 | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.297+1773C>A (n.297+1773C>A) n.160C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102835293C>A | CA377940335 | CYP17A1 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.297+1772G>T (n.297+1772G>T) n.159G>T n.651G>T | |
10 | g.102835293C>G | CA377940336 | CYP17A1 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.297+1772G>C (n.297+1772G>C) n.159G>C n.651G>C | |
10 | g.102835293C>T | CA377940334 | CYP17A1 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.297+1772G>A (n.297+1772G>A) n.159G>A n.651G>A | |
10 | g.102835294A>C | CA377940337 | CYP17A1 | c.396T>G (p.Phe132Leu) c.297+1771T>G (n.297+1771T>G) n.158T>G n.650T>G | |
10 | g.102835294A>G | CA471298312 | CYP17A1 | c.396T>C (p.Phe132=) c.297+1771T>C (n.297+1771T>C) n.158T>C n.650T>C | |
10 | g.102835294A>T | CA377940338 | CYP17A1 | c.396T>A (p.Phe132Leu) c.297+1771T>A (n.297+1771T>A) n.158T>A n.650T>A | |
10 | g.102835296del | CA3003424118 | CYP17A1 | c.396del (p.Phe132LeufsTer?) c.297+1771del (n.297+1771del) n.158del n.650del | |
10 | g.102835295A>C | CA377940339 | CYP17A1 | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.297+1770T>G (n.297+1770T>G) n.157T>G n.649T>G | |
10 | g.102835295A>G | CA377940340 | CYP17A1 | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.297+1770T>C (n.297+1770T>C) n.157T>C n.649T>C | |
10 | g.102835295A>T | CA377940341 | CYP17A1 | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.297+1770T>A (n.297+1770T>A) n.157T>A n.649T>A | |
10 | g.102835296A>C | CA377940344 | CYP17A1 | c.394T>G (p.Phe132Val) c.297+1769T>G (n.297+1769T>G) n.156T>G n.648T>G | |
10 | g.102835296A>G | CA377940343 | CYP17A1 | c.394T>C (p.Phe132Leu) c.297+1769T>C (n.297+1769T>C) n.156T>C n.648T>C | |
10 | g.102835296A>T | CA377940342 | CYP17A1 | c.394T>A (p.Phe132Ile) c.297+1769T>A (n.297+1769T>A) n.156T>A n.648T>A | |
10 | g.102835297G>A | CA471298318 | CYP17A1 | c.393C>T (p.Thr131=) c.297+1768C>T (n.297+1768C>T) n.155C>T n.647C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102835297G>C | CA471298319 | CYP17A1 | c.393C>G (p.Thr131=) c.297+1768C>G (n.297+1768C>G) n.155C>G n.647C>G | |
10 | g.102835297G= | CA1932839585 | CYP17A1 | c.393C= (p.Thr131=) c.297+1768C= (n.297+1768C=) n.155C= n.647C= | |
10 | g.102835297G>T | CA471298320 | CYP17A1 | c.393C>A (p.Thr131=) c.297+1768C>A (n.297+1768C>A) n.155C>A n.647C>A | gnomAD v4 |
10 | g.102835298del | CA2695203410 | CYP17A1 | c.393del (p.Phe132LeufsTer?) c.297+1768del (n.297+1768del) n.155del n.647del | |
10 | g.102835298G>A | CA377940345 | CYP17A1 | c.392C>T (p.Thr131Ile) c.297+1767C>T (n.297+1767C>T) n.154C>T n.646C>T | |
10 | g.102835298G>C | CA377940346 | CYP17A1 | c.392C>G (p.Thr131Ser) c.297+1767C>G (n.297+1767C>G) n.154C>G n.646C>G | |
10 | g.102835298G>T | CA377940347 | CYP17A1 | c.392C>A (p.Thr131Asn) c.297+1767C>A (n.297+1767C>A) n.154C>A n.646C>A |