Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87530917_87530924del | CA843378960 | ABCB1 | c.2685+377_2685+384del (n.2685+377_2685+384del) n.327+377_327+384del n.313+377_313+384del c.2493+377_2493+384del (n.2493+377_2493+384del) c.2895+377_2895+384del (n.2895+377_2895+384del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530919dup | CA843378963 | ABCB1 | c.2685+380dup (n.2685+380dup) n.327+380dup n.313+380dup c.2493+380dup (n.2493+380dup) c.2895+380dup (n.2895+380dup) | dbSNP |
7 | g.87530919del | CA2601259730 | ABCB1 | c.2685+380del (n.2685+380del) n.327+380del n.313+380del c.2493+380del (n.2493+380del) c.2895+380del (n.2895+380del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530919A= | CA1723631673 | ABCB1 | c.2685+375T= (n.2685+375T=) n.327+375T= n.313+375T= c.2493+375T= (n.2493+375T=) c.2895+375T= (n.2895+375T=) | |
7 | g.87530919A>G | CA1104126265 | ABCB1 | c.2685+375T>C (n.2685+375T>C) n.327+375T>C n.313+375T>C c.2493+375T>C (n.2493+375T>C) c.2895+375T>C (n.2895+375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530920G>A | CA1104126266 | ABCB1 | c.2685+374C>T (n.2685+374C>T) n.327+374C>T n.313+374C>T c.2493+374C>T (n.2493+374C>T) c.2895+374C>T (n.2895+374C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530922_87530930delinsAAAGAAAAG | CA1723631674 | ABCB1 | c.2685+364_2685+372delinsCTTTTCTTT (n.2685+364_2685+372delinsCTTTTCTTT) n.327+364_327+372delinsCTTTTCTTT n.313+364_313+372delinsCTTTTCTTT c.2493+364_2493+372delinsCTTTTCTTT (n.2493+364_2493+372delinsCTTTTCTTT) c.2895+364_2895+372delinsCTTTTCTTT (n.2895+364_2895+372delinsCTTTTCTTT) | |
7 | g.87530926_87530933del | CA1104126270 | ABCB1 | c.2685+364_2685+371del (n.2685+364_2685+371del) n.327+364_327+371del n.313+364_313+371del c.2493+364_2493+371del (n.2493+364_2493+371del) c.2895+364_2895+371del (n.2895+364_2895+371del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530926A= | CA1723631676 | ABCB1 | c.2685+368T= (n.2685+368T=) n.327+368T= n.313+368T= c.2493+368T= (n.2493+368T=) c.2895+368T= (n.2895+368T=) | |
7 | g.87530926A>G | CA1723631678 | ABCB1 | c.2685+368T>C (n.2685+368T>C) n.327+368T>C n.313+368T>C c.2493+368T>C (n.2493+368T>C) c.2895+368T>C (n.2895+368T>C) | dbSNP |
7 | g.87530927_87530930delinsAAAG | CA1723631679 | ABCB1 | c.2685+364_2685+367delinsCTTT (n.2685+364_2685+367delinsCTTT) n.327+364_327+367delinsCTTT n.313+364_313+367delinsCTTT c.2493+364_2493+367delinsCTTT (n.2493+364_2493+367delinsCTTT) c.2895+364_2895+367delinsCTTT (n.2895+364_2895+367delinsCTTT) | |
7 | g.87530931_87530933del | CA575861961 | ABCB1 | c.2685+364_2685+366del (n.2685+364_2685+366del) n.327+364_327+366del n.313+364_313+366del c.2493+364_2493+366del (n.2493+364_2493+366del) c.2895+364_2895+366del (n.2895+364_2895+366del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87530929_87530945delinsAGAAGGAAAGAAGGAAG | CA1723631695 | ABCB1 | c.2685+349_2685+365delinsCTTCCTTCTTTCCTTCT (n.2685+349_2685+365delinsCTTCCTTCTTTCCTTCT) n.327+349_327+365delinsCTTCCTTCTTTCCTTCT n.313+349_313+365delinsCTTCCTTCTTTCCTTCT c.2493+349_2493+365delinsCTTCCTTCTTTCCTTCT (n.2493+349_2493+365delinsCTTCCTTCTTTCCTTCT) c.2895+349_2895+365delinsCTTCCTTCTTTCCTTCT (n.2895+349_2895+365delinsCTTCCTTCTTTCCTTCT) | |
7 | g.87530952_87530967dup | CA843378977 | ABCB1 | c.2685+349_2685+364dup (n.2685+349_2685+364dup) n.327+349_327+364dup n.313+349_313+364dup c.2493+349_2493+364dup (n.2493+349_2493+364dup) c.2895+349_2895+364dup (n.2895+349_2895+364dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530952_87530967del | CA843378979 | ABCB1 | c.2685+349_2685+364del (n.2685+349_2685+364del) n.327+349_327+364del n.313+349_313+364del c.2493+349_2493+364del (n.2493+349_2493+364del) c.2895+349_2895+364del (n.2895+349_2895+364del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530932A= | CA1723631701 | ABCB1 | c.2685+362T= (n.2685+362T=) n.327+362T= n.313+362T= c.2493+362T= (n.2493+362T=) c.2895+362T= (n.2895+362T=) | |
7 | g.87530932A>G | CA162110642 | ABCB1 | c.2685+362T>C (n.2685+362T>C) n.327+362T>C n.313+362T>C c.2493+362T>C (n.2493+362T>C) c.2895+362T>C (n.2895+362T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530933G>A | CA162110643 | ABCB1 | c.2685+361C>T (n.2685+361C>T) n.327+361C>T n.313+361C>T c.2493+361C>T (n.2493+361C>T) c.2895+361C>T (n.2895+361C>T) | dbSNP |
7 | g.87530933G= | CA1723631707 | ABCB1 | c.2685+361C= (n.2685+361C=) n.327+361C= n.313+361C= c.2493+361C= (n.2493+361C=) c.2895+361C= (n.2895+361C=) | |
7 | g.87530933G>T | CA162110644 | ABCB1 | c.2685+361C>A (n.2685+361C>A) n.327+361C>A n.313+361C>A c.2493+361C>A (n.2493+361C>A) c.2895+361C>A (n.2895+361C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530933_87530937delinsGGAAA | CA1723631708 | ABCB1 | c.2685+357_2685+361delinsTTTCC (n.2685+357_2685+361delinsTTTCC) n.327+357_327+361delinsTTTCC n.313+357_313+361delinsTTTCC c.2493+357_2493+361delinsTTTCC (n.2493+357_2493+361delinsTTTCC) c.2895+357_2895+361delinsTTTCC (n.2895+357_2895+361delinsTTTCC) | |
7 | g.87530933_87530934insCAGCCTGCTTGACTGGGACTGTCCA | CA1723631718 | ABCB1 | c.2685+360_2685+361insTGGACAGTCCCAGTCAAGCAGGCTG (n.2685+360_2685+361insTGGACAGTCCCAGTCAAGCAGGCTG) n.327+360_327+361insTGGACAGTCCCAGTCAAGCAGGCTG n.313+360_313+361insTGGACAGTCCCAGTCAAGCAGGCTG c.2493+360_2493+361insTGGACAGTCCCAGTCAAGCAGGCTG (n.2493+360_2493+361insTGGACAGTCCCAGTCAAGCAGGCTG) c.2895+360_2895+361insTGGACAGTCCCAGTCAAGCAGGCTG (n.2895+360_2895+361insTGGACAGTCCCAGTCAAGCAGGCTG) | dbSNP |
7 | g.87530934G>C | CA162110645 | ABCB1 | c.2685+360C>G (n.2685+360C>G) n.327+360C>G n.313+360C>G c.2493+360C>G (n.2493+360C>G) c.2895+360C>G (n.2895+360C>G) | dbSNP |
7 | g.87530934G= | CA1723631720 | ABCB1 | c.2685+360C= (n.2685+360C=) n.327+360C= n.313+360C= c.2493+360C= (n.2493+360C=) c.2895+360C= (n.2895+360C=) | |
7 | g.87530937_87530940del | CA575861962 | ABCB1 | c.2685+357_2685+360del (n.2685+357_2685+360del) n.327+357_327+360del n.313+357_313+360del c.2493+357_2493+360del (n.2493+357_2493+360del) c.2895+357_2895+360del (n.2895+357_2895+360del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530935_87530938delinsAAAG | CA1723631723 | ABCB1 | c.2685+356_2685+359delinsCTTT (n.2685+356_2685+359delinsCTTT) n.327+356_327+359delinsCTTT n.313+356_313+359delinsCTTT c.2493+356_2493+359delinsCTTT (n.2493+356_2493+359delinsCTTT) c.2895+356_2895+359delinsCTTT (n.2895+356_2895+359delinsCTTT) | |
7 | g.87530939_87530941del | CA575861963 | ABCB1 | c.2685+356_2685+358del (n.2685+356_2685+358del) n.327+356_327+358del n.313+356_313+358del c.2493+356_2493+358del (n.2493+356_2493+358del) c.2895+356_2895+358del (n.2895+356_2895+358del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530937A= | CA1723631731 | ABCB1 | c.2685+357T= (n.2685+357T=) n.327+357T= n.313+357T= c.2493+357T= (n.2493+357T=) c.2895+357T= (n.2895+357T=) | |
7 | g.87530937A>C | CA1723631733 | ABCB1 | c.2685+357T>G (n.2685+357T>G) n.327+357T>G n.313+357T>G c.2493+357T>G (n.2493+357T>G) c.2895+357T>G (n.2895+357T>G) | dbSNP |
7 | g.87530937A>G | CA575861964 | ABCB1 | c.2685+357T>C (n.2685+357T>C) n.327+357T>C n.313+357T>C c.2493+357T>C (n.2493+357T>C) c.2895+357T>C (n.2895+357T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530937_87530941delinsAGAAG | CA1723631728 | ABCB1 | c.2685+353_2685+357delinsCTTCT (n.2685+353_2685+357delinsCTTCT) n.327+353_327+357delinsCTTCT n.313+353_313+357delinsCTTCT c.2493+353_2493+357delinsCTTCT (n.2493+353_2493+357delinsCTTCT) c.2895+353_2895+357delinsCTTCT (n.2895+353_2895+357delinsCTTCT) | |
7 | g.87530949_87530952del | CA162110648 | ABCB1 | c.2685+353_2685+356del (n.2685+353_2685+356del) n.327+353_327+356del n.313+353_313+356del c.2493+353_2493+356del (n.2493+353_2493+356del) c.2895+353_2895+356del (n.2895+353_2895+356del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530939A= | CA1723631736 | ABCB1 | c.2685+355T= (n.2685+355T=) n.327+355T= n.313+355T= c.2493+355T= (n.2493+355T=) c.2895+355T= (n.2895+355T=) | |
7 | g.87530939A>G | CA843378991 | ABCB1 | c.2685+355T>C (n.2685+355T>C) n.327+355T>C n.313+355T>C c.2493+355T>C (n.2493+355T>C) c.2895+355T>C (n.2895+355T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530941G>A | CA162110652 | ABCB1 | c.2685+353C>T (n.2685+353C>T) n.327+353C>T n.313+353C>T c.2493+353C>T (n.2493+353C>T) c.2895+353C>T (n.2895+353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530941G= | CA1723631740 | ABCB1 | c.2685+353C= (n.2685+353C=) n.327+353C= n.313+353C= c.2493+353C= (n.2493+353C=) c.2895+353C= (n.2895+353C=) | |
7 | g.87530941_87530953delinsGGAAGGAAGGAAA | CA1723631742 | ABCB1 | c.2685+341_2685+353delinsTTTCCTTCCTTCC (n.2685+341_2685+353delinsTTTCCTTCCTTCC) n.327+341_327+353delinsTTTCCTTCCTTCC n.313+341_313+353delinsTTTCCTTCCTTCC c.2493+341_2493+353delinsTTTCCTTCCTTCC (n.2493+341_2493+353delinsTTTCCTTCCTTCC) c.2895+341_2895+353delinsTTTCCTTCCTTCC (n.2895+341_2895+353delinsTTTCCTTCCTTCC) | |
7 | g.87530942_87530943delinsGA | CA1723631746 | ABCB1 | c.2685+351_2685+352delinsTC (n.2685+351_2685+352delinsTC) n.327+351_327+352delinsTC n.313+351_313+352delinsTC c.2493+351_2493+352delinsTC (n.2493+351_2493+352delinsTC) c.2895+351_2895+352delinsTC (n.2895+351_2895+352delinsTC) | |
7 | g.87530953_87530964del | CA162110653 | ABCB1 | c.2685+341_2685+352del (n.2685+341_2685+352del) n.327+341_327+352del n.313+341_313+352del c.2493+341_2493+352del (n.2493+341_2493+352del) c.2895+341_2895+352del (n.2895+341_2895+352del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530944del | CA1723631749 | ABCB1 | c.2685+351del (n.2685+351del) n.327+351del n.313+351del c.2493+351del (n.2493+351del) c.2895+351del (n.2895+351del) | dbSNP |
7 | g.87530944A= | CA1723631750 | ABCB1 | c.2685+350T= (n.2685+350T=) n.327+350T= n.313+350T= c.2493+350T= (n.2493+350T=) c.2895+350T= (n.2895+350T=) | |
7 | g.87530944A>T | CA843378997 | ABCB1 | c.2685+350T>A (n.2685+350T>A) n.327+350T>A n.313+350T>A c.2493+350T>A (n.2493+350T>A) c.2895+350T>A (n.2895+350T>A) | dbSNP |
7 | g.87530945G>A | CA1723631756 | ABCB1 | c.2685+349C>T (n.2685+349C>T) n.327+349C>T n.313+349C>T c.2493+349C>T (n.2493+349C>T) c.2895+349C>T (n.2895+349C>T) | dbSNP |
7 | g.87530945G= | CA1723631754 | ABCB1 | c.2685+349C= (n.2685+349C=) n.327+349C= n.313+349C= c.2493+349C= (n.2493+349C=) c.2895+349C= (n.2895+349C=) | |
7 | g.87530946G>A | CA1104126286 | ABCB1 | c.2685+348C>T (n.2685+348C>T) n.327+348C>T n.313+348C>T c.2493+348C>T (n.2493+348C>T) c.2895+348C>T (n.2895+348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530946G= | CA1723631758 | ABCB1 | c.2685+348C= (n.2685+348C=) n.327+348C= n.313+348C= c.2493+348C= (n.2493+348C=) c.2895+348C= (n.2895+348C=) | |
7 | g.87530948A>G | CA2554956098 | ABCB1 | c.2685+346T>C (n.2685+346T>C) n.327+346T>C n.313+346T>C c.2493+346T>C (n.2493+346T>C) c.2895+346T>C (n.2895+346T>C) | |
7 | g.87530949G>A | CA162110654 | ABCB1 | c.2685+345C>T (n.2685+345C>T) n.327+345C>T n.313+345C>T c.2493+345C>T (n.2493+345C>T) c.2895+345C>T (n.2895+345C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87530949G= | CA1723631792 | ABCB1 | c.2685+345C= (n.2685+345C=) n.327+345C= n.313+345C= c.2493+345C= (n.2493+345C=) c.2895+345C= (n.2895+345C=) | |
7 | g.87530949_87530953delinsGGAAA | CA1723631763 | ABCB1 | c.2685+341_2685+345delinsTTTCC (n.2685+341_2685+345delinsTTTCC) n.327+341_327+345delinsTTTCC n.313+341_313+345delinsTTTCC c.2493+341_2493+345delinsTTTCC (n.2493+341_2493+345delinsTTTCC) c.2895+341_2895+345delinsTTTCC (n.2895+341_2895+345delinsTTTCC) |