Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
7 | g.5987059_5987087del | CA2578823626 | PMS2 | c.*1075_*1103del (n.*1075_*1103del) c.1676_1704del (p.Cys559Ter) c.1571_1599del (p.Cys524Ter) c.1678+1_1678+29del c.*1273_*1301del (n.*1273_*1301del) c.1523_1551del (p.Cys508Ter) c.*1100_*1128del (n.*1100_*1128del) c.1481_1509del (p.Cys494Ter) c.*1078_*1106del (n.*1078_*1106del) c.*1266_*1294del (n.*1266_*1294del) c.*936_*964del (n.*936_*964del) n.2533_2561del c.1361_1389del (p.Cys454Ter) c.1274_1302del (p.Cys425Ter) c.1106_1134del (p.Cys369Ter) c.*769_*797del (n.*769_*797del) c.1590_*25del (n.[c.1590_*25del;Met530IlefsTer26]) c.*775_*803del (n.*775_*803del) c.1679_1707del (p.Cys560Ter) n.1792_1820del c.1302_1330del c.*1210_*1238del (n.*1210_*1238del) c.*569_*597del (n.*569_*597del) c.*836_*864del (n.*836_*864del) c.1144+2714_1144+2742del (n.1144+2714_1144+2742del) c.*1131_*1159del (n.*1131_*1159del) c.*1182_*1210del (n.*1182_*1210del) c.1118_1146del (p.Cys373Ter) c.1511_1539del (p.Cys504Ter) n.3451_3479del c.*1579_*1607del (n.*1579_*1607del) c.1865_1893del (p.Cys622Ter) c.*1128_*1156del (n.*1128_*1156del) c.*1180_*1208del (n.*1180_*1208del) c.*1315_*1343del (n.*1315_*1343del) c.989-4095_989-4067del (n.989-4095_989-4067del) c.*980_*1008del (n.*980_*1008del) n.3107_3135del c.803+10240_803+10268del (n.803+10240_803+10268del) c.*786_*814del (n.*786_*814del) c.804-4095_804-4067del (n.804-4095_804-4067del) n.1678+1_1678+29del n.63-4181_63-4153del n.1761_1789del c.1673_1701del (p.Cys558Ter) c.746_774del (p.Cys249Ter) c.1724_1752del (p.Cys575Ter) c.1568_1596del (p.Cys523Ter) c.1370_1398del (p.Cys457Ter) n.1766_1794del | ClinVar |
7 | g.5987060_5987090delinsCT | CA2580076897 | PMS2 | c.*1071_*1101delinsAG (n.*1071_*1101delinsAG) c.1672_1702delinsAG (p.Gly558SerfsTer2) c.1567_1597delinsAG (p.Gly523SerfsTer2) c.1675_1678+27delinsAG c.*1269_*1299delinsAG (n.*1269_*1299delinsAG) c.1519_1549delinsAG (p.Gly507SerfsTer2) c.*1096_*1126delinsAG (n.*1096_*1126delinsAG) c.1477_1507delinsAG (p.Gly493SerfsTer2) c.*1074_*1104delinsAG (n.*1074_*1104delinsAG) c.*1262_*1292delinsAG (n.*1262_*1292delinsAG) c.*932_*962delinsAG (n.*932_*962delinsAG) n.2529_2559delinsAG c.1357_1387delinsAG (p.Gly453SerfsTer2) c.1270_1300delinsAG (p.Gly424SerfsTer2) c.1102_1132delinsAG (p.Gly368SerfsTer2) c.*765_*795delinsAG (n.*765_*795delinsAG) c.1586_*23delinsAG (n.[c.1586_*23delinsAG;Arg529GlnfsTer27]) c.*771_*801delinsAG (n.*771_*801delinsAG) c.1675_1705delinsAG (p.Gly559SerfsTer2) n.1788_1818delinsAG c.1298_1328delinsAG c.*1206_*1236delinsAG (n.*1206_*1236delinsAG) c.*565_*595delinsAG (n.*565_*595delinsAG) c.*832_*862delinsAG (n.*832_*862delinsAG) c.1144+2710_1144+2740delinsAG (n.1144+2710_1144+2740delinsAG) c.*1127_*1157delinsAG (n.*1127_*1157delinsAG) c.*1178_*1208delinsAG (n.*1178_*1208delinsAG) c.1114_1144delinsAG (p.Gly372SerfsTer2) c.1507_1537delinsAG (p.Gly503SerfsTer2) n.3447_3477delinsAG c.*1575_*1605delinsAG (n.*1575_*1605delinsAG) c.1861_1891delinsAG (p.Gly621SerfsTer2) c.*1124_*1154delinsAG (n.*1124_*1154delinsAG) c.*1176_*1206delinsAG (n.*1176_*1206delinsAG) c.*1311_*1341delinsAG (n.*1311_*1341delinsAG) c.989-4099_989-4069delinsAG (n.989-4099_989-4069delinsAG) c.*976_*1006delinsAG (n.*976_*1006delinsAG) n.3103_3133delinsAG c.803+10236_803+10266delinsAG (n.803+10236_803+10266delinsAG) c.*782_*812delinsAG (n.*782_*812delinsAG) c.804-4099_804-4069delinsAG (n.804-4099_804-4069delinsAG) n.1675_1678+27delinsAG n.63-4185_63-4155delinsAG n.1757_1787delinsAG c.1669_1699delinsAG (p.Gly557SerfsTer2) c.742_772delinsAG (p.Gly248SerfsTer2) c.1720_1750delinsAG (p.Gly574SerfsTer2) c.1564_1594delinsAG (p.Gly522SerfsTer2) c.1366_1396delinsAG (p.Gly456SerfsTer2) n.1762_1792delinsAG | ClinVar |
7 | g.5987085A= | CA1685227799 | PMS2 | c.*1076T= (n.*1076T=) c.1677T= (p.Cys559=) c.1572T= (p.Cys524=) c.1678+2T= (n.1678+2T=) c.*1274T= (n.*1274T=) c.1524T= (p.Cys508=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.1482T= (p.Cys494=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*1267T= (n.*1267T=) c.*937T= (n.*937T=) n.2534T= c.1362T= (p.Cys454=) c.1275T= (p.Cys425=) c.1107T= (p.Cys369=) c.*770T= (n.*770T=) c.1591T= (p.Ter531=) c.*776T= (n.*776T=) c.1680T= (p.Cys560=) n.1793T= c.1303T= c.*1211T= (n.*1211T=) c.*570T= (n.*570T=) c.*837T= (n.*837T=) c.1144+2715T= (n.1144+2715T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.1119T= (p.Cys373=) c.1512T= (p.Cys504=) n.3452T= c.*1580T= (n.*1580T=) c.1866T= (p.Cys622=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.*1181T= (n.*1181T=) c.*1316T= (n.*1316T=) c.989-4094T= (n.989-4094T=) c.*981T= (n.*981T=) n.3108T= c.803+10241T= (n.803+10241T=) c.*787T= (n.*787T=) c.804-4094T= (n.804-4094T=) n.1678+2T= n.63-4180T= n.1762T= c.1674T= (p.Cys558=) c.747T= (p.Cys249=) c.1725T= (p.Cys575=) c.1569T= (p.Cys523=) c.1371T= (p.Cys457=) n.1767T= | |
7 | g.5987085A>C | CA366741231 | PMS2 | c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.1677T>G (p.Cys559Trp) c.1572T>G (p.Cys524Trp) c.1678+2T>G (n.1678+2T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1524T>G (p.Cys508Trp) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) n.2534T>G c.1362T>G (p.Cys454Trp) c.1275T>G (p.Cys425Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.*770T>G (n.*770T>G) c.1591T>G (p.Ter531Glu) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1680T>G (p.Cys560Trp) n.1793T>G c.1303T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1144+2715T>G (n.1144+2715T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.1512T>G (p.Cys504Trp) n.3452T>G c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.1866T>G (p.Cys622Trp) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.989-4094T>G (n.989-4094T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) n.3108T>G c.803+10241T>G (n.803+10241T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.804-4094T>G (n.804-4094T>G) n.1678+2T>G n.63-4180T>G n.1762T>G c.1674T>G (p.Cys558Trp) c.747T>G (p.Cys249Trp) c.1725T>G (p.Cys575Trp) c.1569T>G (p.Cys523Trp) c.1371T>G (p.Cys457Trp) n.1767T>G | dbSNP |
7 | g.5987085A>G | CA045101 | PMS2 | c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.1677T>C (p.Cys559=) c.1572T>C (p.Cys524=) c.1678+2T>C (n.1678+2T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1524T>C (p.Cys508=) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.1482T>C (p.Cys494=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) n.2534T>C c.1362T>C (p.Cys454=) c.1275T>C (p.Cys425=) c.1107T>C (p.Cys369=) c.*770T>C (n.*770T>C) c.1591T>C (p.Ter531Gln) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1680T>C (p.Cys560=) n.1793T>C c.1303T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1144+2715T>C (n.1144+2715T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.1119T>C (p.Cys373=) c.1512T>C (p.Cys504=) n.3452T>C c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.1866T>C (p.Cys622=) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.989-4094T>C (n.989-4094T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) n.3108T>C c.803+10241T>C (n.803+10241T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.804-4094T>C (n.804-4094T>C) n.1678+2T>C n.63-4180T>C n.1762T>C c.1674T>C (p.Cys558=) c.747T>C (p.Cys249=) c.1725T>C (p.Cys575=) c.1569T>C (p.Cys523=) c.1371T>C (p.Cys457=) n.1767T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5987085A>T | CA366741234 | PMS2 | c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.1677T>A (p.Cys559Ter) c.1572T>A (p.Cys524Ter) c.1678+2T>A (n.1678+2T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1524T>A (p.Cys508Ter) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.2534T>A c.1362T>A (p.Cys454Ter) c.1275T>A (p.Cys425Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.*770T>A (n.*770T>A) c.1591T>A (p.Ter531Lys) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1680T>A (p.Cys560Ter) n.1793T>A c.1303T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1144+2715T>A (n.1144+2715T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.1512T>A (p.Cys504Ter) n.3452T>A c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.989-4094T>A (n.989-4094T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) n.3108T>A c.803+10241T>A (n.803+10241T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.804-4094T>A (n.804-4094T>A) n.1678+2T>A n.63-4180T>A n.1762T>A c.1674T>A (p.Cys558Ter) c.747T>A (p.Cys249Ter) c.1725T>A (p.Cys575Ter) c.1569T>A (p.Cys523Ter) c.1371T>A (p.Cys457Ter) n.1767T>A | dbSNP |
7 | g.5987086C>A | CA366741236 | PMS2 | c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1678+1G>T (n.1678+1G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) n.2533G>T c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.*769G>T (n.*769G>T) c.1590G>T (p.Met530Ile) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1679G>T (p.Cys560Phe) n.1792G>T c.1302G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1144+2714G>T (n.1144+2714G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1511G>T (p.Cys504Phe) n.3451G>T c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.989-4095G>T (n.989-4095G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) n.3107G>T c.803+10240G>T (n.803+10240G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.804-4095G>T (n.804-4095G>T) n.1678+1G>T n.63-4181G>T n.1761G>T c.1673G>T (p.Cys558Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.1370G>T (p.Cys457Phe) n.1766G>T | dbSNP |
7 | g.5987086C= | CA1685227811 | PMS2 | c.*1075G= (n.*1075G=) c.1676G= (p.Cys559=) c.1571G= (p.Cys524=) c.1678+1G= (n.1678+1G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1523G= (p.Cys508=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.1481G= (p.Cys494=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.*936G= (n.*936G=) n.2533G= c.1361G= (p.Cys454=) c.1274G= (p.Cys425=) c.1106G= (p.Cys369=) c.*769G= (n.*769G=) c.1590G= (p.Met530=) c.*775G= (n.*775G=) c.1679G= (p.Cys560=) n.1792G= c.1302G= c.*1210G= (n.*1210G=) c.*569G= (n.*569G=) c.*836G= (n.*836G=) c.1144+2714G= (n.1144+2714G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.1118G= (p.Cys373=) c.1511G= (p.Cys504=) n.3451G= c.*1579G= (n.*1579G=) c.1865G= (p.Cys622=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.989-4095G= (n.989-4095G=) c.*980G= (n.*980G=) n.3107G= c.803+10240G= (n.803+10240G=) c.*786G= (n.*786G=) c.804-4095G= (n.804-4095G=) n.1678+1G= n.63-4181G= n.1761G= c.1673G= (p.Cys558=) c.746G= (p.Cys249=) c.1724G= (p.Cys575=) c.1568G= (p.Cys523=) c.1370G= (p.Cys457=) n.1766G= | |
7 | g.5987086C>G | CA366741237 | PMS2 | c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1678+1G>C (n.1678+1G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) n.2533G>C c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.*769G>C (n.*769G>C) c.1590G>C (p.Met530Ile) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1679G>C (p.Cys560Ser) n.1792G>C c.1302G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1144+2714G>C (n.1144+2714G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1511G>C (p.Cys504Ser) n.3451G>C c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.989-4095G>C (n.989-4095G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) n.3107G>C c.803+10240G>C (n.803+10240G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.804-4095G>C (n.804-4095G>C) n.1678+1G>C n.63-4181G>C n.1761G>C c.1673G>C (p.Cys558Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.1370G>C (p.Cys457Ser) n.1766G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987086C>T | CA045087 | PMS2 | c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1678+1G>A (n.1678+1G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.2533G>A c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.*769G>A (n.*769G>A) c.1590G>A (p.Met530Ile) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1679G>A (p.Cys560Tyr) n.1792G>A c.1302G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1144+2714G>A (n.1144+2714G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) n.3451G>A c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.989-4095G>A (n.989-4095G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) n.3107G>A c.803+10240G>A (n.803+10240G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.804-4095G>A (n.804-4095G>A) n.1678+1G>A n.63-4181G>A n.1761G>A c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.1370G>A (p.Cys457Tyr) n.1766G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5987087del | CA2580076899 | PMS2 | c.*1074del (n.*1074del) c.1675del (p.Cys559ValfsTer?) c.1570del (p.Cys524ValfsTer?) c.1678del (p.Leu560Ter) c.*1272del (n.*1272del) c.1522del (p.Cys508ValfsTer?) c.*1099del (n.*1099del) c.1480del (p.Cys494ValfsTer?) c.*1077del (n.*1077del) c.*1265del (n.*1265del) c.*935del (n.*935del) n.2532del c.1360del (p.Cys454ValfsTer?) c.1273del (p.Cys425ValfsTer?) c.1105del (p.Cys369ValfsTer?) c.*768del (n.*768del) c.1589del (p.Met530SerfsTer?) c.*774del (n.*774del) c.1678del (p.Cys560ValfsTer?) n.1791del c.1301del c.*1209del (n.*1209del) c.*568del (n.*568del) c.*835del (n.*835del) c.1144+2713del (n.1144+2713del) c.*1130del (n.*1130del) c.*1181del (n.*1181del) c.1117del (p.Cys373ValfsTer?) c.1510del (p.Cys504ValfsTer?) n.3450del c.*1578del (n.*1578del) c.1864del (p.Cys622ValfsTer?) c.*1127del (n.*1127del) c.*1179del (n.*1179del) c.*1314del (n.*1314del) c.989-4096del (n.989-4096del) c.*979del (n.*979del) n.3106del c.803+10239del (n.803+10239del) c.*785del (n.*785del) c.804-4096del (n.804-4096del) n.1678del n.63-4182del n.1760del c.1672del (p.Cys558ValfsTer?) c.745del (p.Cys249ValfsTer?) c.1723del (p.Cys575ValfsTer?) c.1567del (p.Cys523ValfsTer?) c.1369del (p.Cys457ValfsTer?) n.1765del | ClinVar |
7 | g.5987087A= | CA1685227817 | PMS2 | c.*1074T= (n.*1074T=) c.1675T= (p.Cys559=) c.1570T= (p.Cys524=) c.1678T= (p.Leu560=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.1522T= (p.Cys508=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.1480T= (p.Cys494=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.*935T= (n.*935T=) n.2532T= c.1360T= (p.Cys454=) c.1273T= (p.Cys425=) c.1105T= (p.Cys369=) c.*768T= (n.*768T=) c.1589T= (p.Met530=) c.*774T= (n.*774T=) c.1678T= (p.Cys560=) n.1791T= c.1301T= c.*1209T= (n.*1209T=) c.*568T= (n.*568T=) c.*835T= (n.*835T=) c.1144+2713T= (n.1144+2713T=) c.*1130T= (n.*1130T=) c.*1181T= (n.*1181T=) c.1117T= (p.Cys373=) c.1510T= (p.Cys504=) n.3450T= c.*1578T= (n.*1578T=) c.1864T= (p.Cys622=) c.*1127T= (n.*1127T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.*1314T= (n.*1314T=) c.989-4096T= (n.989-4096T=) c.*979T= (n.*979T=) n.3106T= c.803+10239T= (n.803+10239T=) c.*785T= (n.*785T=) c.804-4096T= (n.804-4096T=) n.1678T= n.63-4182T= n.1760T= c.1672T= (p.Cys558=) c.745T= (p.Cys249=) c.1723T= (p.Cys575=) c.1567T= (p.Cys523=) c.1369T= (p.Cys457=) n.1765T= | |
7 | g.5987087A>C | CA366741239 | PMS2 | c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1678T>G (p.Leu560Val) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) n.2532T>G c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1589T>G (p.Met530Arg) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1678T>G (p.Cys560Gly) n.1791T>G c.1301T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1144+2713T>G (n.1144+2713T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) n.3450T>G c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.989-4096T>G (n.989-4096T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) n.3106T>G c.803+10239T>G (n.803+10239T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.804-4096T>G (n.804-4096T>G) n.1678T>G n.63-4182T>G n.1760T>G c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.1567T>G (p.Cys523Gly) c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.1765T>G | |
7 | g.5987087A>G | CA366741241 | PMS2 | c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1678T>C (p.Leu560=) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.2532T>C c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1589T>C (p.Met530Thr) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1678T>C (p.Cys560Arg) n.1791T>C c.1301T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1144+2713T>C (n.1144+2713T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) n.3450T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.989-4096T>C (n.989-4096T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) n.3106T>C c.803+10239T>C (n.803+10239T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.804-4096T>C (n.804-4096T>C) n.1678T>C n.63-4182T>C n.1760T>C c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.1369T>C (p.Cys457Arg) n.1765T>C | |
7 | g.5987087A>T | CA045074 | PMS2 | c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1678T>A (p.Leu560Ile) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) n.2532T>A c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1589T>A (p.Met530Lys) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1678T>A (p.Cys560Ser) n.1791T>A c.1301T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1144+2713T>A (n.1144+2713T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1510T>A (p.Cys504Ser) n.3450T>A c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.989-4096T>A (n.989-4096T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) n.3106T>A c.803+10239T>A (n.803+10239T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.804-4096T>A (n.804-4096T>A) n.1678T>A n.63-4182T>A n.1760T>A c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.1369T>A (p.Cys457Ser) n.1765T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5987088T>A | CA453746099 | PMS2 | c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1674A>T (p.Gly558=) c.1569A>T (p.Gly523=) c.1677A>T (p.Gly559=) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.1521A>T (p.Gly507=) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1479A>T (p.Gly493=) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) n.2531A>T c.1359A>T (p.Gly453=) c.1272A>T (p.Gly424=) c.1104A>T (p.Gly368=) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1588A>T (p.Met530Leu) c.*773A>T (n.*773A>T) n.1790A>T c.1300A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1144+2712A>T (n.1144+2712A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.1116A>T (p.Gly372=) c.1509A>T (p.Gly503=) n.3449A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1863A>T (p.Gly621=) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.989-4097A>T (n.989-4097A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) n.3105A>T c.803+10238A>T (n.803+10238A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.804-4097A>T (n.804-4097A>T) n.1677A>T n.63-4183A>T n.1759A>T c.1671A>T (p.Gly557=) c.744A>T (p.Gly248=) c.1722A>T (p.Gly574=) c.1566A>T (p.Gly522=) c.1368A>T (p.Gly456=) n.1764A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5987088T>C | CA453746101 | PMS2 | c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1674A>G (p.Gly558=) c.1569A>G (p.Gly523=) c.1677A>G (p.Gly559=) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.1521A>G (p.Gly507=) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1479A>G (p.Gly493=) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.2531A>G c.1359A>G (p.Gly453=) c.1272A>G (p.Gly424=) c.1104A>G (p.Gly368=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1588A>G (p.Met530Val) c.*773A>G (n.*773A>G) n.1790A>G c.1300A>G c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1144+2712A>G (n.1144+2712A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1116A>G (p.Gly372=) c.1509A>G (p.Gly503=) n.3449A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1863A>G (p.Gly621=) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.989-4097A>G (n.989-4097A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.3105A>G c.803+10238A>G (n.803+10238A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.804-4097A>G (n.804-4097A>G) n.1677A>G n.63-4183A>G n.1759A>G c.1671A>G (p.Gly557=) c.744A>G (p.Gly248=) c.1722A>G (p.Gly574=) c.1566A>G (p.Gly522=) c.1368A>G (p.Gly456=) n.1764A>G | |
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7 | g.5987089C>A | CA366741245 | PMS2 | c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) n.2530G>T c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1587G>T (p.Arg529=) c.*772G>T (n.*772G>T) n.1789G>T c.1299G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.1144+2711G>T (n.1144+2711G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.3448G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.989-4098G>T (n.989-4098G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.3104G>T c.803+10237G>T (n.803+10237G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.804-4098G>T (n.804-4098G>T) n.1676G>T n.63-4184G>T n.1758G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1763G>T | dbSNP |
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7 | g.5987091G>A | CA10578666 | PMS2 | c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1671C>T (p.Thr557=) c.1566C>T (p.Thr522=) c.1674C>T (p.Thr558=) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1518C>T (p.Thr506=) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1476C>T (p.Thr492=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) n.2528C>T c.1356C>T (p.Thr452=) c.1269C>T (p.Thr423=) c.1101C>T (p.Thr367=) c.*764C>T (n.*764C>T) c.1585C>T (p.Arg529Trp) c.*770C>T (n.*770C>T) n.1787C>T c.1297C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1144+2709C>T (n.1144+2709C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1113C>T (p.Thr371=) c.1506C>T (p.Thr502=) n.3446C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.1860C>T (p.Thr620=) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.989-4100C>T (n.989-4100C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.3102C>T c.803+10235C>T (n.803+10235C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.804-4100C>T (n.804-4100C>T) n.1674C>T n.63-4186C>T n.1756C>T c.1668C>T (p.Thr556=) c.741C>T (p.Thr247=) c.1719C>T (p.Thr573=) c.1563C>T (p.Thr521=) c.1365C>T (p.Thr455=) n.1761C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5987091G>C | CA453746129 | PMS2 | c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1671C>G (p.Thr557=) c.1566C>G (p.Thr522=) c.1674C>G (p.Thr558=) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1518C>G (p.Thr506=) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1476C>G (p.Thr492=) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) n.2528C>G c.1356C>G (p.Thr452=) c.1269C>G (p.Thr423=) c.1101C>G (p.Thr367=) c.*764C>G (n.*764C>G) c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.*770C>G (n.*770C>G) n.1787C>G c.1297C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1144+2709C>G (n.1144+2709C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1113C>G (p.Thr371=) c.1506C>G (p.Thr502=) n.3446C>G c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.1860C>G (p.Thr620=) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.989-4100C>G (n.989-4100C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.3102C>G c.803+10235C>G (n.803+10235C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.804-4100C>G (n.804-4100C>G) n.1674C>G n.63-4186C>G n.1756C>G c.1668C>G (p.Thr556=) c.741C>G (p.Thr247=) c.1719C>G (p.Thr573=) c.1563C>G (p.Thr521=) c.1365C>G (p.Thr455=) n.1761C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5987091G= | CA1685227852 | PMS2 | c.*1070C= (n.*1070C=) c.1671C= (p.Thr557=) c.1566C= (p.Thr522=) c.1674C= (p.Thr558=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.1518C= (p.Thr506=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.1476C= (p.Thr492=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.*931C= (n.*931C=) n.2528C= c.1356C= (p.Thr452=) c.1269C= (p.Thr423=) c.1101C= (p.Thr367=) c.*764C= (n.*764C=) c.1585C= (p.Arg529=) c.*770C= (n.*770C=) n.1787C= c.1297C= c.*1205C= (n.*1205C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*831C= (n.*831C=) c.1144+2709C= (n.1144+2709C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.1113C= (p.Thr371=) c.1506C= (p.Thr502=) n.3446C= c.*1574C= (n.*1574C=) c.1860C= (p.Thr620=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.989-4100C= (n.989-4100C=) c.*975C= (n.*975C=) n.3102C= c.803+10235C= (n.803+10235C=) c.*781C= (n.*781C=) c.804-4100C= (n.804-4100C=) n.1674C= n.63-4186C= n.1756C= c.1668C= (p.Thr556=) c.741C= (p.Thr247=) c.1719C= (p.Thr573=) c.1563C= (p.Thr521=) c.1365C= (p.Thr455=) n.1761C= | |
7 | g.5987091G>T | CA453746132 | PMS2 | c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1671C>A (p.Thr557=) c.1566C>A (p.Thr522=) c.1674C>A (p.Thr558=) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1518C>A (p.Thr506=) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1476C>A (p.Thr492=) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) n.2528C>A c.1356C>A (p.Thr452=) c.1269C>A (p.Thr423=) c.1101C>A (p.Thr367=) c.*764C>A (n.*764C>A) c.1585C>A (p.Arg529=) c.*770C>A (n.*770C>A) n.1787C>A c.1297C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.1144+2709C>A (n.1144+2709C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1113C>A (p.Thr371=) c.1506C>A (p.Thr502=) n.3446C>A c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.1860C>A (p.Thr620=) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.989-4100C>A (n.989-4100C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.3102C>A c.803+10235C>A (n.803+10235C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.804-4100C>A (n.804-4100C>A) n.1674C>A n.63-4186C>A n.1756C>A c.1668C>A (p.Thr556=) c.741C>A (p.Thr247=) c.1719C>A (p.Thr573=) c.1563C>A (p.Thr521=) c.1365C>A (p.Thr455=) n.1761C>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5987092G>T | CA045045 | PMS2 | c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) n.2527C>A c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.*763C>A (n.*763C>A) c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.*769C>A (n.*769C>A) n.1786C>A c.1296C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1144+2708C>A (n.1144+2708C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.1505C>A (p.Thr502Asn) n.3445C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.989-4101C>A (n.989-4101C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) n.3101C>A c.803+10234C>A (n.803+10234C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.804-4101C>A (n.804-4101C>A) n.1673C>A n.63-4187C>A n.1755C>A c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) n.1760C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5987092_5987093delinsGT | CA1685227869 | PMS2 | c.*1068_*1069delinsAC (n.*1068_*1069delinsAC) c.1669_1670delinsAC (p.Thr557=) c.1564_1565delinsAC (p.Thr522=) c.1672_1673delinsAC (p.Thr558=) c.*1266_*1267delinsAC (n.*1266_*1267delinsAC) c.1516_1517delinsAC (p.Thr506=) c.*1093_*1094delinsAC (n.*1093_*1094delinsAC) c.1474_1475delinsAC (p.Thr492=) c.*1071_*1072delinsAC (n.*1071_*1072delinsAC) c.*1259_*1260delinsAC (n.*1259_*1260delinsAC) c.*929_*930delinsAC (n.*929_*930delinsAC) n.2526_2527delinsAC c.1354_1355delinsAC (p.Thr452=) c.1267_1268delinsAC (p.Thr423=) c.1099_1100delinsAC (p.Thr367=) c.*762_*763delinsAC (n.*762_*763delinsAC) c.1583_1584delinsAC (p.Tyr528=) c.*768_*769delinsAC (n.*768_*769delinsAC) n.1785_1786delinsAC c.1295_1296delinsAC c.*1203_*1204delinsAC (n.*1203_*1204delinsAC) c.*562_*563delinsAC (n.*562_*563delinsAC) c.*829_*830delinsAC (n.*829_*830delinsAC) c.1144+2707_1144+2708delinsAC (n.1144+2707_1144+2708delinsAC) c.*1124_*1125delinsAC (n.*1124_*1125delinsAC) c.*1175_*1176delinsAC (n.*1175_*1176delinsAC) c.1111_1112delinsAC (p.Thr371=) c.1504_1505delinsAC (p.Thr502=) n.3444_3445delinsAC c.*1572_*1573delinsAC (n.*1572_*1573delinsAC) c.1858_1859delinsAC (p.Thr620=) c.*1121_*1122delinsAC (n.*1121_*1122delinsAC) c.*1173_*1174delinsAC (n.*1173_*1174delinsAC) c.*1308_*1309delinsAC (n.*1308_*1309delinsAC) c.989-4102_989-4101delinsAC (n.989-4102_989-4101delinsAC) c.*973_*974delinsAC (n.*973_*974delinsAC) n.3100_3101delinsAC c.803+10233_803+10234delinsAC (n.803+10233_803+10234delinsAC) c.*779_*780delinsAC (n.*779_*780delinsAC) c.804-4102_804-4101delinsAC (n.804-4102_804-4101delinsAC) n.1672_1673delinsAC n.63-4188_63-4187delinsAC n.1754_1755delinsAC c.1666_1667delinsAC (p.Thr556=) c.739_740delinsAC (p.Thr247=) c.1717_1718delinsAC (p.Thr573=) c.1561_1562delinsAC (p.Thr521=) c.1363_1364delinsAC (p.Thr455=) n.1759_1760delinsAC | |
7 | g.5987093del | CA891842811 | PMS2 | c.*1068del (n.*1068del) c.1669del (p.Thr557ProfsTer?) c.1564del (p.Thr522ProfsTer?) c.1672del (p.Thr558ProfsTer3) c.*1266del (n.*1266del) c.1516del (p.Thr506ProfsTer?) c.*1093del (n.*1093del) c.1474del (p.Thr492ProfsTer?) c.*1071del (n.*1071del) c.*1259del (n.*1259del) c.*929del (n.*929del) n.2526del c.1354del (p.Thr452ProfsTer?) c.1267del (p.Thr423ProfsTer?) c.1099del (p.Thr367ProfsTer?) c.*762del (n.*762del) c.1583del (p.Tyr528SerfsTer?) c.*768del (n.*768del) c.1672del (p.Thr558ProfsTer?) n.1785del c.1295del c.*1203del (n.*1203del) c.*562del (n.*562del) c.*829del (n.*829del) c.1144+2707del (n.1144+2707del) c.*1124del (n.*1124del) c.*1175del (n.*1175del) c.1111del (p.Thr371ProfsTer?) c.1504del (p.Thr502ProfsTer?) n.3444del c.*1572del (n.*1572del) c.1858del (p.Thr620ProfsTer?) c.*1121del (n.*1121del) c.*1173del (n.*1173del) c.*1308del (n.*1308del) c.989-4102del (n.989-4102del) c.*973del (n.*973del) n.3100del c.803+10233del (n.803+10233del) c.*779del (n.*779del) c.804-4102del (n.804-4102del) n.1672del n.63-4188del n.1754del c.1666del (p.Thr556ProfsTer?) c.739del (p.Thr247ProfsTer?) c.1717del (p.Thr573ProfsTer?) c.1561del (p.Thr521ProfsTer?) c.1363del (p.Thr455ProfsTer?) n.1759del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987093T>A | CA366741263 | PMS2 | c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.2526A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.*762A>T (n.*762A>T) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.*768A>T (n.*768A>T) n.1785A>T c.1295A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.1144+2707A>T (n.1144+2707A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) n.3444A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.989-4102A>T (n.989-4102A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.3100A>T c.803+10233A>T (n.803+10233A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.804-4102A>T (n.804-4102A>T) n.1672A>T n.63-4188A>T n.1754A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) n.1759A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987093T>C | CA16618504 | PMS2 | c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.2526A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.*762A>G (n.*762A>G) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.*768A>G (n.*768A>G) n.1785A>G c.1295A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.1144+2707A>G (n.1144+2707A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) n.3444A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.989-4102A>G (n.989-4102A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.3100A>G c.803+10233A>G (n.803+10233A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.804-4102A>G (n.804-4102A>G) n.1672A>G n.63-4188A>G n.1754A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) n.1759A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.5987093T>G | CA045032 | PMS2 | c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.2526A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.*762A>C (n.*762A>C) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.*768A>C (n.*768A>C) n.1785A>C c.1295A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.1144+2707A>C (n.1144+2707A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) n.3444A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.989-4102A>C (n.989-4102A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.3100A>C c.803+10233A>C (n.803+10233A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.804-4102A>C (n.804-4102A>C) n.1672A>C n.63-4188A>C n.1754A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) n.1759A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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