Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
c.1036+250_2067-1948del
c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
c.*731+250_*1762-1948del
c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
c.826+250_1857-1948del
c.739+250_1770-1948del
c.571+250_1602-1948del
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c.1144+250_2174+2180del
n.1257+250_2288-1948del
c.767+250_1798-1948del
c.*636+250_*1706-1948del
c.739+250_*1065-1948del
c.*301+250_*1332-1948del
c.1144+250_*113-1948del
c.*596+250_*1627-1948del
c.*647+250_*1678-1948del
c.584-1930_1614-1948del
c.976+250_2007-1948del
n.2916+250_3947-1948del
c.*1044+250_*2075-1948del
c.1330+250_2361-1948del
c.*593+250_*1624-1948del
c.*645+250_*1676-1948del
c.*780+250_*1811-1948del
c.988+2423_*113-1948del
c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
c.1142-1_2003+2del
c.1037-1_1898+2del
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c.*739-1_*1600+2del
c.989-1_1850+2del
c.*566-1_*1427+2del
c.947-1_1808+2del
c.*544-1_*1405+2del
c.*732-1_*1593+2del
c.*402-1_*1263+2del
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c.740-1_1601+2del
c.572-1_1433+2del
c.*235-1_*1096+2del
c.1145-1_*324+2del
c.*241-1_*1102+2del
c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
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c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del)
c.*597-1_*1458+2del
c.*648-1_*1509+2del
c.584-1_1445+2del
c.977-1_1838+2del
n.2917-1_3778+2del
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c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
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c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del)
n.1145-1_1678+330del
n.63-4716_63-3852del
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c.1034-1_1895+2del
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n.1232-1_2093+2del
ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
c.1037-982_1898+2del
c.1145-982_1678+330del
c.*739-982_*1600+2del
c.989-982_1850+2del
c.*566-982_*1427+2del
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c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
c.*402-982_*1263+2del
n.1999-982_2860+2del
c.827-982_1688+2del
c.740-982_1601+2del
c.572-982_1433+2del
c.*235-982_*1096+2del
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c.1145-982_2006+2del
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c.*637-943_*1537+2del
c.740-943_*896+2del
c.*302-982_*1163+2del
c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del)
c.*597-982_*1458+2del
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c.584-982_1445+2del
c.977-982_1838+2del
n.2917-982_3778+2del
c.*1045-982_*1906+2del
c.1331-982_2192+2del
c.*594-982_*1455+2del
c.*646-982_*1507+2del
c.*781-982_*1642+2del
c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del)
c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del)
c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del)
n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
ClinVar
7g.5987059_5987087delCA2578823626PMS2c.*1075_*1103del (n.*1075_*1103del)
c.1676_1704del (p.Cys559Ter)
c.1571_1599del (p.Cys524Ter)
c.1678+1_1678+29del
c.*1273_*1301del (n.*1273_*1301del)
c.1523_1551del (p.Cys508Ter)
c.*1100_*1128del (n.*1100_*1128del)
c.1481_1509del (p.Cys494Ter)
c.*1078_*1106del (n.*1078_*1106del)
c.*1266_*1294del (n.*1266_*1294del)
c.*936_*964del (n.*936_*964del)
n.2533_2561del
c.1361_1389del (p.Cys454Ter)
c.1274_1302del (p.Cys425Ter)
c.1106_1134del (p.Cys369Ter)
c.*769_*797del (n.*769_*797del)
c.1590_*25del (n.[c.1590_*25del;Met530IlefsTer26])
c.*775_*803del (n.*775_*803del)
c.1679_1707del (p.Cys560Ter)
n.1792_1820del
c.1302_1330del
c.*1210_*1238del (n.*1210_*1238del)
c.*569_*597del (n.*569_*597del)
c.*836_*864del (n.*836_*864del)
c.1144+2714_1144+2742del (n.1144+2714_1144+2742del)
c.*1131_*1159del (n.*1131_*1159del)
c.*1182_*1210del (n.*1182_*1210del)
c.1118_1146del (p.Cys373Ter)
c.1511_1539del (p.Cys504Ter)
n.3451_3479del
c.*1579_*1607del (n.*1579_*1607del)
c.1865_1893del (p.Cys622Ter)
c.*1128_*1156del (n.*1128_*1156del)
c.*1180_*1208del (n.*1180_*1208del)
c.*1315_*1343del (n.*1315_*1343del)
c.989-4095_989-4067del (n.989-4095_989-4067del)
c.*980_*1008del (n.*980_*1008del)
n.3107_3135del
c.803+10240_803+10268del (n.803+10240_803+10268del)
c.*786_*814del (n.*786_*814del)
c.804-4095_804-4067del (n.804-4095_804-4067del)
n.1678+1_1678+29del
n.63-4181_63-4153del
n.1761_1789del
c.1673_1701del (p.Cys558Ter)
c.746_774del (p.Cys249Ter)
c.1724_1752del (p.Cys575Ter)
c.1568_1596del (p.Cys523Ter)
c.1370_1398del (p.Cys457Ter)
n.1766_1794del
ClinVar
7g.5987060_5987090delinsCTCA2580076897PMS2c.*1071_*1101delinsAG (n.*1071_*1101delinsAG)
c.1672_1702delinsAG (p.Gly558SerfsTer2)
c.1567_1597delinsAG (p.Gly523SerfsTer2)
c.1675_1678+27delinsAG
c.*1269_*1299delinsAG (n.*1269_*1299delinsAG)
c.1519_1549delinsAG (p.Gly507SerfsTer2)
c.*1096_*1126delinsAG (n.*1096_*1126delinsAG)
c.1477_1507delinsAG (p.Gly493SerfsTer2)
c.*1074_*1104delinsAG (n.*1074_*1104delinsAG)
c.*1262_*1292delinsAG (n.*1262_*1292delinsAG)
c.*932_*962delinsAG (n.*932_*962delinsAG)
n.2529_2559delinsAG
c.1357_1387delinsAG (p.Gly453SerfsTer2)
c.1270_1300delinsAG (p.Gly424SerfsTer2)
c.1102_1132delinsAG (p.Gly368SerfsTer2)
c.*765_*795delinsAG (n.*765_*795delinsAG)
c.1586_*23delinsAG (n.[c.1586_*23delinsAG;Arg529GlnfsTer27])
c.*771_*801delinsAG (n.*771_*801delinsAG)
c.1675_1705delinsAG (p.Gly559SerfsTer2)
n.1788_1818delinsAG
c.1298_1328delinsAG
c.*1206_*1236delinsAG (n.*1206_*1236delinsAG)
c.*565_*595delinsAG (n.*565_*595delinsAG)
c.*832_*862delinsAG (n.*832_*862delinsAG)
c.1144+2710_1144+2740delinsAG (n.1144+2710_1144+2740delinsAG)
c.*1127_*1157delinsAG (n.*1127_*1157delinsAG)
c.*1178_*1208delinsAG (n.*1178_*1208delinsAG)
c.1114_1144delinsAG (p.Gly372SerfsTer2)
c.1507_1537delinsAG (p.Gly503SerfsTer2)
n.3447_3477delinsAG
c.*1575_*1605delinsAG (n.*1575_*1605delinsAG)
c.1861_1891delinsAG (p.Gly621SerfsTer2)
c.*1124_*1154delinsAG (n.*1124_*1154delinsAG)
c.*1176_*1206delinsAG (n.*1176_*1206delinsAG)
c.*1311_*1341delinsAG (n.*1311_*1341delinsAG)
c.989-4099_989-4069delinsAG (n.989-4099_989-4069delinsAG)
c.*976_*1006delinsAG (n.*976_*1006delinsAG)
n.3103_3133delinsAG
c.803+10236_803+10266delinsAG (n.803+10236_803+10266delinsAG)
c.*782_*812delinsAG (n.*782_*812delinsAG)
c.804-4099_804-4069delinsAG (n.804-4099_804-4069delinsAG)
n.1675_1678+27delinsAG
n.63-4185_63-4155delinsAG
n.1757_1787delinsAG
c.1669_1699delinsAG (p.Gly557SerfsTer2)
c.742_772delinsAG (p.Gly248SerfsTer2)
c.1720_1750delinsAG (p.Gly574SerfsTer2)
c.1564_1594delinsAG (p.Gly522SerfsTer2)
c.1366_1396delinsAG (p.Gly456SerfsTer2)
n.1762_1792delinsAG
ClinVar
7g.5987085A=CA1685227799PMS2c.*1076T= (n.*1076T=)
c.1677T= (p.Cys559=)
c.1572T= (p.Cys524=)
c.1678+2T= (n.1678+2T=)
c.*1274T= (n.*1274T=)
c.1524T= (p.Cys508=)
c.*1101T= (n.*1101T=)
c.1482T= (p.Cys494=)
c.*1079T= (n.*1079T=)
c.*1267T= (n.*1267T=)
c.*937T= (n.*937T=)
n.2534T=
c.1362T= (p.Cys454=)
c.1275T= (p.Cys425=)
c.1107T= (p.Cys369=)
c.*770T= (n.*770T=)
c.1591T= (p.Ter531=)
c.*776T= (n.*776T=)
c.1680T= (p.Cys560=)
n.1793T=
c.1303T=
c.*1211T= (n.*1211T=)
c.*570T= (n.*570T=)
c.*837T= (n.*837T=)
c.1144+2715T= (n.1144+2715T=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.1119T= (p.Cys373=)
c.1512T= (p.Cys504=)
n.3452T=
c.*1580T= (n.*1580T=)
c.1866T= (p.Cys622=)
c.*1129T= (n.*1129T=)
c.*1181T= (n.*1181T=)
c.*1316T= (n.*1316T=)
c.989-4094T= (n.989-4094T=)
c.*981T= (n.*981T=)
n.3108T=
c.803+10241T= (n.803+10241T=)
c.*787T= (n.*787T=)
c.804-4094T= (n.804-4094T=)
n.1678+2T=
n.63-4180T=
n.1762T=
c.1674T= (p.Cys558=)
c.747T= (p.Cys249=)
c.1725T= (p.Cys575=)
c.1569T= (p.Cys523=)
c.1371T= (p.Cys457=)
n.1767T=
7g.5987085A>CCA366741231PMS2c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.1677T>G (p.Cys559Trp)
c.1572T>G (p.Cys524Trp)
c.1678+2T>G (n.1678+2T>G)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.1524T>G (p.Cys508Trp)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.1482T>G (p.Cys494Trp)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.2534T>G
c.1362T>G (p.Cys454Trp)
c.1275T>G (p.Cys425Trp)
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.1591T>G (p.Ter531Glu)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1680T>G (p.Cys560Trp)
n.1793T>G
c.1303T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.1144+2715T>G (n.1144+2715T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.1119T>G (p.Cys373Trp)
c.1512T>G (p.Cys504Trp)
n.3452T>G
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.1866T>G (p.Cys622Trp)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.989-4094T>G (n.989-4094T>G)
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.3108T>G
c.803+10241T>G (n.803+10241T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.804-4094T>G (n.804-4094T>G)
n.1678+2T>G
n.63-4180T>G
n.1762T>G
c.1674T>G (p.Cys558Trp)
c.747T>G (p.Cys249Trp)
c.1725T>G (p.Cys575Trp)
c.1569T>G (p.Cys523Trp)
c.1371T>G (p.Cys457Trp)
n.1767T>G
dbSNP
7g.5987085A>GCA045101PMS2c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.1677T>C (p.Cys559=)
c.1572T>C (p.Cys524=)
c.1678+2T>C (n.1678+2T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.1524T>C (p.Cys508=)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.1482T>C (p.Cys494=)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.2534T>C
c.1362T>C (p.Cys454=)
c.1275T>C (p.Cys425=)
c.1107T>C (p.Cys369=)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.1591T>C (p.Ter531Gln)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1680T>C (p.Cys560=)
n.1793T>C
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c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.1119T>C (p.Cys373=)
c.1512T>C (p.Cys504=)
n.3452T>C
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c.1866T>C (p.Cys622=)
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c.*1316T>C (n.*1316T>C)
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n.3108T>C
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c.*787T>C (n.*787T>C)
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n.1678+2T>C
n.63-4180T>C
n.1762T>C
c.1674T>C (p.Cys558=)
c.747T>C (p.Cys249=)
c.1725T>C (p.Cys575=)
c.1569T>C (p.Cys523=)
c.1371T>C (p.Cys457=)
n.1767T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987085A>TCA366741234PMS2c.*1076T>A (n.*1076T>A)
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c.1482T>A (p.Cys494Ter)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
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c.1275T>A (p.Cys425Ter)
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c.*776T>A (n.*776T>A)
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n.1793T>A
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c.*1211T>A (n.*1211T>A)
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c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.1119T>A (p.Cys373Ter)
c.1512T>A (p.Cys504Ter)
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n.1678+2T>A
n.63-4180T>A
n.1762T>A
c.1674T>A (p.Cys558Ter)
c.747T>A (p.Cys249Ter)
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c.1371T>A (p.Cys457Ter)
n.1767T>A
dbSNP
7g.5987086C>ACA366741236PMS2c.*1075G>T (n.*1075G>T)
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n.1678+1G>T
n.63-4181G>T
n.1761G>T
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n.1766G>T
dbSNP
7g.5987086C=CA1685227811PMS2c.*1075G= (n.*1075G=)
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n.63-4181G=
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n.1766G=
7g.5987086C>GCA366741237PMS2c.*1075G>C (n.*1075G>C)
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c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.1724G>C (p.Cys575Ser)
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c.1370G>C (p.Cys457Ser)
n.1766G>C
ClinVar dbSNP
7g.5987086C>TCA045087PMS2c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
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c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
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n.1792G>A
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c.*569G>A (n.*569G>A)
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c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
n.3451G>A
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.1865G>A (p.Cys622Tyr)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
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c.*786G>A (n.*786G>A)
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n.1678+1G>A
n.63-4181G>A
n.1761G>A
c.1673G>A (p.Cys558Tyr)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
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c.1568G>A (p.Cys523Tyr)
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
n.1766G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987087delCA2580076899PMS2c.*1074del (n.*1074del)
c.1675del (p.Cys559ValfsTer?)
c.1570del (p.Cys524ValfsTer?)
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c.1480del (p.Cys494ValfsTer?)
c.*1077del (n.*1077del)
c.*1265del (n.*1265del)
c.*935del (n.*935del)
n.2532del
c.1360del (p.Cys454ValfsTer?)
c.1273del (p.Cys425ValfsTer?)
c.1105del (p.Cys369ValfsTer?)
c.*768del (n.*768del)
c.1589del (p.Met530SerfsTer?)
c.*774del (n.*774del)
c.1678del (p.Cys560ValfsTer?)
n.1791del
c.1301del
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c.*568del (n.*568del)
c.*835del (n.*835del)
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c.*1130del (n.*1130del)
c.*1181del (n.*1181del)
c.1117del (p.Cys373ValfsTer?)
c.1510del (p.Cys504ValfsTer?)
n.3450del
c.*1578del (n.*1578del)
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c.*1179del (n.*1179del)
c.*1314del (n.*1314del)
c.989-4096del (n.989-4096del)
c.*979del (n.*979del)
n.3106del
c.803+10239del (n.803+10239del)
c.*785del (n.*785del)
c.804-4096del (n.804-4096del)
n.1678del
n.63-4182del
n.1760del
c.1672del (p.Cys558ValfsTer?)
c.745del (p.Cys249ValfsTer?)
c.1723del (p.Cys575ValfsTer?)
c.1567del (p.Cys523ValfsTer?)
c.1369del (p.Cys457ValfsTer?)
n.1765del
ClinVar
7g.5987087A=CA1685227817PMS2c.*1074T= (n.*1074T=)
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c.*979T= (n.*979T=)
n.3106T=
c.803+10239T= (n.803+10239T=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.804-4096T= (n.804-4096T=)
n.1678T=
n.63-4182T=
n.1760T=
c.1672T= (p.Cys558=)
c.745T= (p.Cys249=)
c.1723T= (p.Cys575=)
c.1567T= (p.Cys523=)
c.1369T= (p.Cys457=)
n.1765T=
7g.5987087A>CCA366741239PMS2c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.1675T>G (p.Cys559Gly)
c.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.1678T>G (p.Leu560Val)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.1522T>G (p.Cys508Gly)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
n.2532T>G
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1589T>G (p.Met530Arg)
c.*774T>G (n.*774T>G)
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n.1791T>G
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c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
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c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.1864T>G (p.Cys622Gly)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.989-4096T>G (n.989-4096T>G)
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n.3106T>G
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n.1678T>G
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c.745T>G (p.Cys249Gly)
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n.1765T>G
7g.5987087A>GCA366741241PMS2c.*1074T>C (n.*1074T>C)
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c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.1678T>C (p.Leu560=)
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c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
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c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.989-4096T>C (n.989-4096T>C)
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.3106T>C
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c.*785T>C (n.*785T>C)
c.804-4096T>C (n.804-4096T>C)
n.1678T>C
n.63-4182T>C
n.1760T>C
c.1672T>C (p.Cys558Arg)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.1723T>C (p.Cys575Arg)
c.1567T>C (p.Cys523Arg)
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
n.1765T>C
7g.5987087A>TCA045074PMS2c.*1074T>A (n.*1074T>A)
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c.1570T>A (p.Cys524Ser)
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c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
n.2532T>A
c.1360T>A (p.Cys454Ser)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
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c.1678T>A (p.Cys560Ser)
n.1791T>A
c.1301T>A
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1144+2713T>A (n.1144+2713T>A)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.1510T>A (p.Cys504Ser)
n.3450T>A
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.1864T>A (p.Cys622Ser)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.989-4096T>A (n.989-4096T>A)
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.3106T>A
c.803+10239T>A (n.803+10239T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.804-4096T>A (n.804-4096T>A)
n.1678T>A
n.63-4182T>A
n.1760T>A
c.1672T>A (p.Cys558Ser)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.1723T>A (p.Cys575Ser)
c.1567T>A (p.Cys523Ser)
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
n.1765T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987088T>ACA453746099PMS2c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.1674A>T (p.Gly558=)
c.1569A>T (p.Gly523=)
c.1677A>T (p.Gly559=)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.1521A>T (p.Gly507=)
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c.1479A>T (p.Gly493=)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
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n.2531A>T
c.1359A>T (p.Gly453=)
c.1272A>T (p.Gly424=)
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c.*773A>T (n.*773A>T)
n.1790A>T
c.1300A>T
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c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.1116A>T (p.Gly372=)
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c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.989-4097A>T (n.989-4097A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.3105A>T
c.803+10238A>T (n.803+10238A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
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n.1677A>T
n.63-4183A>T
n.1759A>T
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c.744A>T (p.Gly248=)
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n.1764A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987088T>CCA453746101PMS2c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.1674A>G (p.Gly558=)
c.1569A>G (p.Gly523=)
c.1677A>G (p.Gly559=)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.1521A>G (p.Gly507=)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.1479A>G (p.Gly493=)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.2531A>G
c.1359A>G (p.Gly453=)
c.1272A>G (p.Gly424=)
c.1104A>G (p.Gly368=)
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c.*773A>G (n.*773A>G)
n.1790A>G
c.1300A>G
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1144+2712A>G (n.1144+2712A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.1509A>G (p.Gly503=)
n.3449A>G
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.1863A>G (p.Gly621=)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.989-4097A>G (n.989-4097A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.3105A>G
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n.1677A>G
n.63-4183A>G
n.1759A>G
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c.744A>G (p.Gly248=)
c.1722A>G (p.Gly574=)
c.1566A>G (p.Gly522=)
c.1368A>G (p.Gly456=)
n.1764A>G
7g.5987088T>GCA453746105PMS2c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.1674A>C (p.Gly558=)
c.1569A>C (p.Gly523=)
c.1677A>C (p.Gly559=)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.1521A>C (p.Gly507=)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.1479A>C (p.Gly493=)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.2531A>C
c.1359A>C (p.Gly453=)
c.1272A>C (p.Gly424=)
c.1104A>C (p.Gly368=)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1588A>C (p.Met530Leu)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.1790A>C
c.1300A>C
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1144+2712A>C (n.1144+2712A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.1509A>C (p.Gly503=)
n.3449A>C
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.1863A>C (p.Gly621=)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.989-4097A>C (n.989-4097A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.3105A>C
c.803+10238A>C (n.803+10238A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.804-4097A>C (n.804-4097A>C)
n.1677A>C
n.63-4183A>C
n.1759A>C
c.1671A>C (p.Gly557=)
c.744A>C (p.Gly248=)
c.1722A>C (p.Gly574=)
c.1566A>C (p.Gly522=)
c.1368A>C (p.Gly456=)
n.1764A>C
7g.5987089C>ACA366741245PMS2c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
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c.*1075G>T (n.*1075G>T)
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n.2530G>T
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n.1789G>T
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c.*977G>T (n.*977G>T)
n.3104G>T
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n.1676G>T
n.63-4184G>T
n.1758G>T
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c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.1763G>T
dbSNP
7g.5987089C=CA1685227820PMS2c.*1072G= (n.*1072G=)
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c.*1263G= (n.*1263G=)
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c.*977G= (n.*977G=)
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7g.5987089C>GCA366741246PMS2c.*1072G>C (n.*1072G>C)
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c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
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n.1758G>C
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.1763G>C
dbSNP
7g.5987089C>TCA366741248PMS2c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1673G>A (p.Gly558Glu)
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.2530G>A
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
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c.1587G>A (p.Arg529=)
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n.1789G>A
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c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
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c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.3448G>A
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.1862G>A (p.Gly621Glu)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.989-4098G>A (n.989-4098G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.3104G>A
c.803+10237G>A (n.803+10237G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.804-4098G>A (n.804-4098G>A)
n.1676G>A
n.63-4184G>A
n.1758G>A
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
n.1763G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5987090C>ACA366741253PMS2c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1672G>T (p.Gly558Ter)
c.1567G>T (p.Gly523Ter)
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c.1519G>T (p.Gly507Ter)
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c.1477G>T (p.Gly493Ter)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.2529G>T
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c.1270G>T (p.Gly424Ter)
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.1586G>T (p.Arg529Leu)
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.1788G>T
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c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.1507G>T (p.Gly503Ter)
n.3447G>T
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n.3103G>T
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n.1675G>T
n.63-4185G>T
n.1757G>T
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c.742G>T (p.Gly248Ter)
c.1720G>T (p.Gly574Ter)
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n.1762G>T
ClinVar dbSNP
7g.5987090C=CA1685227829PMS2c.*1071G= (n.*1071G=)
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c.*932G= (n.*932G=)
n.2529G=
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c.1564G= (p.Gly522=)
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n.1762G=
7g.5987090C>GCA366741251PMS2c.*1071G>C (n.*1071G>C)
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c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.2529G>C
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
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c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.*765G>C (n.*765G>C)
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n.1788G>C
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c.*1178G>C (n.*1178G>C)
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c.*1311G>C (n.*1311G>C)
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n.1675G>C
n.63-4185G>C
n.1757G>C
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
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c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.1762G>C
dbSNP
7g.5987090C>TCA045058PMS2c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
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c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.2529G>A
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
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n.1788G>A
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c.*1127G>A (n.*1127G>A)
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c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
n.3447G>A
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c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
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c.*976G>A (n.*976G>A)
n.3103G>A
c.803+10236G>A (n.803+10236G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.804-4099G>A (n.804-4099G>A)
n.1675G>A
n.63-4185G>A
n.1757G>A
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
n.1762G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987091G>ACA10578666PMS2c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.1671C>T (p.Thr557=)
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n.2528C>T
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n.1787C>T
c.1297C>T
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c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.1113C>T (p.Thr371=)
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n.3446C>T
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c.989-4100C>T (n.989-4100C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.3102C>T
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c.*781C>T (n.*781C>T)
c.804-4100C>T (n.804-4100C>T)
n.1674C>T
n.63-4186C>T
n.1756C>T
c.1668C>T (p.Thr556=)
c.741C>T (p.Thr247=)
c.1719C>T (p.Thr573=)
c.1563C>T (p.Thr521=)
c.1365C>T (p.Thr455=)
n.1761C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987091G>CCA453746129PMS2c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.1671C>G (p.Thr557=)
c.1566C>G (p.Thr522=)
c.1674C>G (p.Thr558=)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1518C>G (p.Thr506=)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.1476C>G (p.Thr492=)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.2528C>G
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1269C>G (p.Thr423=)
c.1101C>G (p.Thr367=)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.1585C>G (p.Arg529Gly)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.1787C>G
c.1297C>G
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1144+2709C>G (n.1144+2709C>G)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.1113C>G (p.Thr371=)
c.1506C>G (p.Thr502=)
n.3446C>G
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.1860C>G (p.Thr620=)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.989-4100C>G (n.989-4100C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.3102C>G
c.803+10235C>G (n.803+10235C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.804-4100C>G (n.804-4100C>G)
n.1674C>G
n.63-4186C>G
n.1756C>G
c.1668C>G (p.Thr556=)
c.741C>G (p.Thr247=)
c.1719C>G (p.Thr573=)
c.1563C>G (p.Thr521=)
c.1365C>G (p.Thr455=)
n.1761C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987091G=CA1685227852PMS2c.*1070C= (n.*1070C=)
c.1671C= (p.Thr557=)
c.1566C= (p.Thr522=)
c.1674C= (p.Thr558=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.1518C= (p.Thr506=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.1476C= (p.Thr492=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.*1261C= (n.*1261C=)
c.*931C= (n.*931C=)
n.2528C=
c.1356C= (p.Thr452=)
c.1269C= (p.Thr423=)
c.1101C= (p.Thr367=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.1585C= (p.Arg529=)
c.*770C= (n.*770C=)
n.1787C=
c.1297C=
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.1144+2709C= (n.1144+2709C=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.*1177C= (n.*1177C=)
c.1113C= (p.Thr371=)
c.1506C= (p.Thr502=)
n.3446C=
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.1860C= (p.Thr620=)
c.*1123C= (n.*1123C=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.989-4100C= (n.989-4100C=)
c.*975C= (n.*975C=)
n.3102C=
c.803+10235C= (n.803+10235C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.804-4100C= (n.804-4100C=)
n.1674C=
n.63-4186C=
n.1756C=
c.1668C= (p.Thr556=)
c.741C= (p.Thr247=)
c.1719C= (p.Thr573=)
c.1563C= (p.Thr521=)
c.1365C= (p.Thr455=)
n.1761C=
7g.5987091G>TCA453746132PMS2c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.1671C>A (p.Thr557=)
c.1566C>A (p.Thr522=)
c.1674C>A (p.Thr558=)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.1518C>A (p.Thr506=)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.1476C>A (p.Thr492=)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.2528C>A
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.1101C>A (p.Thr367=)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1585C>A (p.Arg529=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.1787C>A
c.1297C>A
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1144+2709C>A (n.1144+2709C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.1113C>A (p.Thr371=)
c.1506C>A (p.Thr502=)
n.3446C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.1860C>A (p.Thr620=)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.989-4100C>A (n.989-4100C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.3102C>A
c.803+10235C>A (n.803+10235C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.804-4100C>A (n.804-4100C>A)
n.1674C>A
n.63-4186C>A
n.1756C>A
c.1668C>A (p.Thr556=)
c.741C>A (p.Thr247=)
c.1719C>A (p.Thr573=)
c.1563C>A (p.Thr521=)
c.1365C>A (p.Thr455=)
n.1761C>A
ClinVar dbSNP
7g.5987091_5987092delinsCCCA338488PMS2c.*1069_*1070delinsGG (n.*1069_*1070delinsGG)
c.1670_1671delinsGG (p.Thr557Arg)
c.1565_1566delinsGG (p.Thr522Arg)
c.1673_1674delinsGG (p.Thr558Arg)
c.*1267_*1268delinsGG (n.*1267_*1268delinsGG)
c.1517_1518delinsGG (p.Thr506Arg)
c.*1094_*1095delinsGG (n.*1094_*1095delinsGG)
c.1475_1476delinsGG (p.Thr492Arg)
c.*1072_*1073delinsGG (n.*1072_*1073delinsGG)
c.*1260_*1261delinsGG (n.*1260_*1261delinsGG)
c.*930_*931delinsGG (n.*930_*931delinsGG)
n.2527_2528delinsGG
c.1355_1356delinsGG (p.Thr452Arg)
c.1268_1269delinsGG (p.Thr423Arg)
c.1100_1101delinsGG (p.Thr367Arg)
c.*763_*764delinsGG (n.*763_*764delinsGG)
c.1584_1585delinsGG (p.Tyr528Ter)
c.*769_*770delinsGG (n.*769_*770delinsGG)
n.1786_1787delinsGG
c.1296_1297delinsGG
c.*1204_*1205delinsGG (n.*1204_*1205delinsGG)
c.*563_*564delinsGG (n.*563_*564delinsGG)
c.*830_*831delinsGG (n.*830_*831delinsGG)
c.1144+2708_1144+2709delinsGG (n.1144+2708_1144+2709delinsGG)
c.*1125_*1126delinsGG (n.*1125_*1126delinsGG)
c.*1176_*1177delinsGG (n.*1176_*1177delinsGG)
c.1112_1113delinsGG (p.Thr371Arg)
c.1505_1506delinsGG (p.Thr502Arg)
n.3445_3446delinsGG
c.*1573_*1574delinsGG (n.*1573_*1574delinsGG)
c.1859_1860delinsGG (p.Thr620Arg)
c.*1122_*1123delinsGG (n.*1122_*1123delinsGG)
c.*1174_*1175delinsGG (n.*1174_*1175delinsGG)
c.*1309_*1310delinsGG (n.*1309_*1310delinsGG)
c.989-4101_989-4100delinsGG (n.989-4101_989-4100delinsGG)
c.*974_*975delinsGG (n.*974_*975delinsGG)
n.3101_3102delinsGG
c.803+10234_803+10235delinsGG (n.803+10234_803+10235delinsGG)
c.*780_*781delinsGG (n.*780_*781delinsGG)
c.804-4101_804-4100delinsGG (n.804-4101_804-4100delinsGG)
n.1673_1674delinsGG
n.63-4187_63-4186delinsGG
n.1755_1756delinsGG
c.1667_1668delinsGG (p.Thr556Arg)
c.740_741delinsGG (p.Thr247Arg)
c.1718_1719delinsGG (p.Thr573Arg)
c.1562_1563delinsGG (p.Thr521Arg)
c.1364_1365delinsGG (p.Thr455Arg)
n.1760_1761delinsGG
ClinVar dbSNP
7g.5987091_5987092delinsGGCA1685227844PMS2c.*1069_*1070delinsCC (n.*1069_*1070delinsCC)
c.1670_1671delinsCC (p.Thr557=)
c.1565_1566delinsCC (p.Thr522=)
c.1673_1674delinsCC (p.Thr558=)
c.*1267_*1268delinsCC (n.*1267_*1268delinsCC)
c.1517_1518delinsCC (p.Thr506=)
c.*1094_*1095delinsCC (n.*1094_*1095delinsCC)
c.1475_1476delinsCC (p.Thr492=)
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c.*1260_*1261delinsCC (n.*1260_*1261delinsCC)
c.*930_*931delinsCC (n.*930_*931delinsCC)
n.2527_2528delinsCC
c.1355_1356delinsCC (p.Thr452=)
c.1268_1269delinsCC (p.Thr423=)
c.1100_1101delinsCC (p.Thr367=)
c.*763_*764delinsCC (n.*763_*764delinsCC)
c.1584_1585delinsCC (p.Tyr528=)
c.*769_*770delinsCC (n.*769_*770delinsCC)
n.1786_1787delinsCC
c.1296_1297delinsCC
c.*1204_*1205delinsCC (n.*1204_*1205delinsCC)
c.*563_*564delinsCC (n.*563_*564delinsCC)
c.*830_*831delinsCC (n.*830_*831delinsCC)
c.1144+2708_1144+2709delinsCC (n.1144+2708_1144+2709delinsCC)
c.*1125_*1126delinsCC (n.*1125_*1126delinsCC)
c.*1176_*1177delinsCC (n.*1176_*1177delinsCC)
c.1112_1113delinsCC (p.Thr371=)
c.1505_1506delinsCC (p.Thr502=)
n.3445_3446delinsCC
c.*1573_*1574delinsCC (n.*1573_*1574delinsCC)
c.1859_1860delinsCC (p.Thr620=)
c.*1122_*1123delinsCC (n.*1122_*1123delinsCC)
c.*1174_*1175delinsCC (n.*1174_*1175delinsCC)
c.*1309_*1310delinsCC (n.*1309_*1310delinsCC)
c.989-4101_989-4100delinsCC (n.989-4101_989-4100delinsCC)
c.*974_*975delinsCC (n.*974_*975delinsCC)
n.3101_3102delinsCC
c.803+10234_803+10235delinsCC (n.803+10234_803+10235delinsCC)
c.*780_*781delinsCC (n.*780_*781delinsCC)
c.804-4101_804-4100delinsCC (n.804-4101_804-4100delinsCC)
n.1673_1674delinsCC
n.63-4187_63-4186delinsCC
n.1755_1756delinsCC
c.1667_1668delinsCC (p.Thr556=)
c.740_741delinsCC (p.Thr247=)
c.1718_1719delinsCC (p.Thr573=)
c.1562_1563delinsCC (p.Thr521=)
c.1364_1365delinsCC (p.Thr455=)
n.1760_1761delinsCC
7g.5987092delCA2681676772PMS2c.*1070del (n.*1070del)
c.1671del (p.Gly558AspfsTer?)
c.1566del (p.Gly523AspfsTer?)
c.1674del (p.Gly559AspfsTer2)
c.*1268del (n.*1268del)
c.1518del (p.Gly507AspfsTer?)
c.*1095del (n.*1095del)
c.1476del (p.Gly493AspfsTer?)
c.*1073del (n.*1073del)
c.*1261del (n.*1261del)
c.*931del (n.*931del)
n.2528del
c.1356del (p.Gly453AspfsTer?)
c.1269del (p.Gly424AspfsTer?)
c.1101del (p.Gly368AspfsTer?)
c.*764del (n.*764del)
c.1585del (p.Arg529GlyfsTer?)
c.*770del (n.*770del)
c.1674del (p.Gly559AspfsTer?)
n.1787del
c.1297del
c.*1205del (n.*1205del)
c.*564del (n.*564del)
c.*831del (n.*831del)
c.1144+2709del (n.1144+2709del)
c.*1126del (n.*1126del)
c.*1177del (n.*1177del)
c.1113del (p.Gly372AspfsTer?)
c.1506del (p.Gly503AspfsTer?)
n.3446del
c.*1574del (n.*1574del)
c.1860del (p.Gly621AspfsTer?)
c.*1123del (n.*1123del)
c.*1175del (n.*1175del)
c.*1310del (n.*1310del)
c.989-4100del (n.989-4100del)
c.*975del (n.*975del)
n.3102del
c.803+10235del (n.803+10235del)
c.*781del (n.*781del)
c.804-4100del (n.804-4100del)
n.1674del
n.63-4186del
n.1756del
c.1668del (p.Gly557AspfsTer?)
c.741del (p.Gly248AspfsTer?)
c.1719del (p.Gly574AspfsTer?)
c.1563del (p.Gly522AspfsTer?)
c.1365del (p.Gly456AspfsTer?)
n.1761del
gnomAD v4
7g.5987092G>ACA010024PMS2c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.2527C>T
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.1584C>T (p.Tyr528=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.1786C>T
c.1296C>T
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1144+2708C>T (n.1144+2708C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
n.3445C>T
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.989-4101C>T (n.989-4101C>T)
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.3101C>T
c.803+10234C>T (n.803+10234C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.804-4101C>T (n.804-4101C>T)
n.1673C>T
n.63-4187C>T
n.1755C>T
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.1760C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987092G>CCA366741259PMS2c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.2527C>G
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.1786C>G
c.1296C>G
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.1144+2708C>G (n.1144+2708C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
n.3445C>G
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.989-4101C>G (n.989-4101C>G)
c.*974C>G (n.*974C>G)
n.3101C>G
c.803+10234C>G (n.803+10234C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.804-4101C>G (n.804-4101C>G)
n.1673C>G
n.63-4187C>G
n.1755C>G
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
n.1760C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987092G=CA1685227870PMS2c.*1069C= (n.*1069C=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1565C= (p.Thr522=)
c.1673C= (p.Thr558=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.1475C= (p.Thr492=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.2527C=
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1268C= (p.Thr423=)
c.1100C= (p.Thr367=)
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c.1584C= (p.Tyr528=)
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c.1296C=
c.*1204C= (n.*1204C=)
c.*563C= (n.*563C=)
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c.1144+2708C= (n.1144+2708C=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
c.*1176C= (n.*1176C=)
c.1112C= (p.Thr371=)
c.1505C= (p.Thr502=)
n.3445C=
c.*1573C= (n.*1573C=)
c.1859C= (p.Thr620=)
c.*1122C= (n.*1122C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
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c.989-4101C= (n.989-4101C=)
c.*974C= (n.*974C=)
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c.803+10234C= (n.803+10234C=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.804-4101C= (n.804-4101C=)
n.1673C=
n.63-4187C=
n.1755C=
c.1667C= (p.Thr556=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.1718C= (p.Thr573=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.1364C= (p.Thr455=)
n.1760C=
7g.5987092G>TCA045045PMS2c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.1565C>A (p.Thr522Asn)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.2527C>A
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.1786C>A
c.1296C>A
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1144+2708C>A (n.1144+2708C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
n.3445C>A
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c.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
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c.*974C>A (n.*974C>A)
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c.*780C>A (n.*780C>A)
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n.63-4187C>A
n.1755C>A
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
n.1760C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987092_5987093delinsGTCA1685227869PMS2c.*1068_*1069delinsAC (n.*1068_*1069delinsAC)
c.1669_1670delinsAC (p.Thr557=)
c.1564_1565delinsAC (p.Thr522=)
c.1672_1673delinsAC (p.Thr558=)
c.*1266_*1267delinsAC (n.*1266_*1267delinsAC)
c.1516_1517delinsAC (p.Thr506=)
c.*1093_*1094delinsAC (n.*1093_*1094delinsAC)
c.1474_1475delinsAC (p.Thr492=)
c.*1071_*1072delinsAC (n.*1071_*1072delinsAC)
c.*1259_*1260delinsAC (n.*1259_*1260delinsAC)
c.*929_*930delinsAC (n.*929_*930delinsAC)
n.2526_2527delinsAC
c.1354_1355delinsAC (p.Thr452=)
c.1267_1268delinsAC (p.Thr423=)
c.1099_1100delinsAC (p.Thr367=)
c.*762_*763delinsAC (n.*762_*763delinsAC)
c.1583_1584delinsAC (p.Tyr528=)
c.*768_*769delinsAC (n.*768_*769delinsAC)
n.1785_1786delinsAC
c.1295_1296delinsAC
c.*1203_*1204delinsAC (n.*1203_*1204delinsAC)
c.*562_*563delinsAC (n.*562_*563delinsAC)
c.*829_*830delinsAC (n.*829_*830delinsAC)
c.1144+2707_1144+2708delinsAC (n.1144+2707_1144+2708delinsAC)
c.*1124_*1125delinsAC (n.*1124_*1125delinsAC)
c.*1175_*1176delinsAC (n.*1175_*1176delinsAC)
c.1111_1112delinsAC (p.Thr371=)
c.1504_1505delinsAC (p.Thr502=)
n.3444_3445delinsAC
c.*1572_*1573delinsAC (n.*1572_*1573delinsAC)
c.1858_1859delinsAC (p.Thr620=)
c.*1121_*1122delinsAC (n.*1121_*1122delinsAC)
c.*1173_*1174delinsAC (n.*1173_*1174delinsAC)
c.*1308_*1309delinsAC (n.*1308_*1309delinsAC)
c.989-4102_989-4101delinsAC (n.989-4102_989-4101delinsAC)
c.*973_*974delinsAC (n.*973_*974delinsAC)
n.3100_3101delinsAC
c.803+10233_803+10234delinsAC (n.803+10233_803+10234delinsAC)
c.*779_*780delinsAC (n.*779_*780delinsAC)
c.804-4102_804-4101delinsAC (n.804-4102_804-4101delinsAC)
n.1672_1673delinsAC
n.63-4188_63-4187delinsAC
n.1754_1755delinsAC
c.1666_1667delinsAC (p.Thr556=)
c.739_740delinsAC (p.Thr247=)
c.1717_1718delinsAC (p.Thr573=)
c.1561_1562delinsAC (p.Thr521=)
c.1363_1364delinsAC (p.Thr455=)
n.1759_1760delinsAC
7g.5987093delCA891842811PMS2c.*1068del (n.*1068del)
c.1669del (p.Thr557ProfsTer?)
c.1564del (p.Thr522ProfsTer?)
c.1672del (p.Thr558ProfsTer3)
c.*1266del (n.*1266del)
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c.*1093del (n.*1093del)
c.1474del (p.Thr492ProfsTer?)
c.*1071del (n.*1071del)
c.*1259del (n.*1259del)
c.*929del (n.*929del)
n.2526del
c.1354del (p.Thr452ProfsTer?)
c.1267del (p.Thr423ProfsTer?)
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c.*762del (n.*762del)
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c.*768del (n.*768del)
c.1672del (p.Thr558ProfsTer?)
n.1785del
c.1295del
c.*1203del (n.*1203del)
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c.*829del (n.*829del)
c.1144+2707del (n.1144+2707del)
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n.3444del
c.*1572del (n.*1572del)
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c.989-4102del (n.989-4102del)
c.*973del (n.*973del)
n.3100del
c.803+10233del (n.803+10233del)
c.*779del (n.*779del)
c.804-4102del (n.804-4102del)
n.1672del
n.63-4188del
n.1754del
c.1666del (p.Thr556ProfsTer?)
c.739del (p.Thr247ProfsTer?)
c.1717del (p.Thr573ProfsTer?)
c.1561del (p.Thr521ProfsTer?)
c.1363del (p.Thr455ProfsTer?)
n.1759del
ClinVar dbSNP
7g.5987093T>ACA366741263PMS2c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
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c.*929A>T (n.*929A>T)
n.2526A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.1785A>T
c.1295A>T
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
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c.1144+2707A>T (n.1144+2707A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
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c.1111A>T (p.Thr371Ser)
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n.3444A>T
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n.3100A>T
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n.1672A>T
n.63-4188A>T
n.1754A>T
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
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c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.1759A>T
ClinVar dbSNP
7g.5987093T>CCA16618504PMS2c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
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n.2526A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
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c.*768A>G (n.*768A>G)
n.1785A>G
c.1295A>G
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c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
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n.3444A>G
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n.3100A>G
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n.1672A>G
n.63-4188A>G
n.1754A>G
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c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
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c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.1759A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5987093T>GCA045032PMS2c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
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n.2526A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
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n.1785A>C
c.1295A>C
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c.1144+2707A>C (n.1144+2707A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
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n.3444A>C
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n.3100A>C
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n.1672A>C
n.63-4188A>C
n.1754A>C
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.1759A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987093T=CA1685227879PMS2c.*1068A= (n.*1068A=)
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c.1362T>G (p.Asp454Glu)
n.1758T>G
dbSNP
7g.5987094A>GCA453746149PMS2c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.1668T>C (p.Asp556=)
c.1563T>C (p.Asp521=)
c.1671T>C (p.Asp557=)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.1515T>C (p.Asp505=)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.1473T>C (p.Asp491=)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.2525T>C
c.1353T>C (p.Asp451=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
c.1098T>C (p.Asp366=)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.1784T>C
c.1294T>C
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.1144+2706T>C (n.1144+2706T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.1503T>C (p.Asp501=)
n.3443T>C
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.1857T>C (p.Asp619=)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.989-4103T>C (n.989-4103T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
n.3099T>C
c.803+10232T>C (n.803+10232T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.804-4103T>C (n.804-4103T>C)
n.1671T>C
n.63-4189T>C
n.1753T>C
c.1665T>C (p.Asp555=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.1716T>C (p.Asp572=)
c.1560T>C (p.Asp520=)
c.1362T>C (p.Asp454=)
n.1758T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987094A>TCA366741267PMS2c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.1668T>A (p.Asp556Glu)
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
c.1671T>A (p.Asp557Glu)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.1473T>A (p.Asp491Glu)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.2525T>A
c.1353T>A (p.Asp451Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.1784T>A
c.1294T>A
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.1144+2706T>A (n.1144+2706T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
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c.989-4103T>A (n.989-4103T>A)
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n.3099T>A
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c.*778T>A (n.*778T>A)
c.804-4103T>A (n.804-4103T>A)
n.1671T>A
n.63-4189T>A
n.1753T>A
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.1716T>A (p.Asp572Glu)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
n.1758T>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched