UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67259138G>C | CA2646125930 | IL23R | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259139T>C | CA523607591 | IL23R | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259139T= | CA1173064359 | IL23R | c.*11T= (n.*11T=) c.*727T= (n.*727T=) | |
| 1 | g.67259140C>A | CA2646125931 | IL23R | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259145T>A | CA2581674038 | IL23R | c.*17T>A (n.*17T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) | |
| 1 | g.67259145T>C | CA23506714 | IL23R | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) | dbSNP |
| 1 | g.67259145T>G | CA900071 | IL23R | c.*17T>G (n.*17T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259145T= | CA1140262000 | IL23R | c.*17T= (n.*17T=) c.*733T= (n.*733T=) | |
| 1 | g.67259146C>A | CA2646125932 | IL23R | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259147_67259154delinsAATATGAG | CA1173064360 | IL23R | c.*19_*26delinsAATATGAG (n.*19_*26delinsAATATGAG) c.*735_*742delinsAATATGAG (n.*735_*742delinsAATATGAG) | |
| 1 | g.67259148A= | CA1173064361 | IL23R | c.*20A= (n.*20A=) c.*736A= (n.*736A=) | |
| 1 | g.67259148A>G | CA900073 | IL23R | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.67259150_67259151del | CA2646125933 | IL23R | c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.*738_*739del (n.*738_*739del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259149_67259155del | CA900072 | IL23R | c.*21_*27del (n.*21_*27del) c.*737_*743del (n.*737_*743del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259149T>C | CA23506721 | IL23R | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259149T= | CA1173064362 | IL23R | c.*21T= (n.*21T=) c.*737T= (n.*737T=) | |
| 1 | g.67259150dup | CA1173064363 | IL23R | c.*22dup (n.*22dup) c.*738dup (n.*738dup) | dbSNP |
| 1 | g.67259151T>C | CA1002754251 | IL23R | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259151T= | CA1173064364 | IL23R | c.*23T= (n.*23T=) c.*739T= (n.*739T=) | |
| 1 | g.67259152G>A | CA2574401485 | IL23R | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) | |
| 1 | g.67259152G>T | CA2646125934 | IL23R | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259155A>G | CA2646125935 | IL23R | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259156A>C | CA2646125936 | IL23R | c.*28A>C (n.*28A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259157A= | CA1173064365 | IL23R | c.*29A= (n.*29A=) c.*745A= (n.*745A=) | |
| 1 | g.67259157A>T | CA523607592 | IL23R | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259158G>A | CA738095227 | IL23R | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259158G= | CA1173064366 | IL23R | c.*30G= (n.*30G=) c.*746G= (n.*746G=) | |
| 1 | g.67259159C>A | CA2646125937 | IL23R | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259159C>T | CA646111791 | IL23R | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) | COSMIC |
| 1 | g.67259161G>A | CA523607593 | IL23R | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259161G= | CA1173064367 | IL23R | c.*33G= (n.*33G=) c.*749G= (n.*749G=) | |
| 1 | g.67259162C= | CA1144893616 | IL23R | c.*34C= (n.*34C=) c.*750C= (n.*750C=) | |
| 1 | g.67259162C>T | CA900074 | IL23R | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259163C>A | CA2646125938 | IL23R | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259163C= | CA1173064368 | IL23R | c.*35C= (n.*35C=) c.*751C= (n.*751C=) | |
| 1 | g.67259163C>T | CA1173064369 | IL23R | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) | dbSNP |
| 1 | g.67259166G>T | CA2534686633 | IL23R | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259167C>A | CA523607594 | IL23R | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259167C= | CA1173064370 | IL23R | c.*39C= (n.*39C=) c.*755C= (n.*755C=) | |
| 1 | g.67259167C>T | CA2646125939 | IL23R | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259168A>T | CA2695947338 | IL23R | c.*40A>T (n.*40A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) | dbSNP |
| 1 | g.67259169A= | CA1173064371 | IL23R | c.*41A= (n.*41A=) c.*757A= (n.*757A=) | |
| 1 | g.67259169A>G | CA913266390 | IL23R | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259170T>A | CA523607595 | IL23R | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259170T>C | CA523607596 | IL23R | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259170T= | CA1173064372 | IL23R | c.*42T= (n.*42T=) c.*758T= (n.*758T=) | |
| 1 | g.67259171C>A | CA2646125940 | IL23R | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259172T>C | CA2646125941 | IL23R | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259175A= | CA1173064373 | IL23R | c.*47A= (n.*47A=) c.*763A= (n.*763A=) | |
| 1 | g.67259175A>T | CA523607597 | IL23R | c.*47A>T (n.*47A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |