UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885304C= | CA1225080319 | PSEN2 | c.357-234C= (n.357-234C=) c.*187-234C= (n.*187-234C=) c.357-157C= (n.357-157C=) n.918-234C= n.795-234C= c.*187-157C= (n.*187-157C=) c.-153-157C= (n.-153-157C=) c.142-234C= (n.142-234C=) c.456-234C= (n.456-234C=) c.-21-2787C= (n.-21-2787C=) c.-76-234C= (n.-76-234C=) n.784-234C= n.762-234C= n.1105-234C= n.597-234C= | |
| 1 | g.226885304C>T | CA1225080320 | PSEN2 | c.357-234C>T (n.357-234C>T) c.*187-234C>T (n.*187-234C>T) c.357-157C>T (n.357-157C>T) n.918-234C>T n.795-234C>T c.*187-157C>T (n.*187-157C>T) c.-153-157C>T (n.-153-157C>T) c.142-234C>T (n.142-234C>T) c.456-234C>T (n.456-234C>T) c.-21-2787C>T (n.-21-2787C>T) c.-76-234C>T (n.-76-234C>T) n.784-234C>T n.762-234C>T n.1105-234C>T n.597-234C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885308A= | CA1225080321 | PSEN2 | c.357-230A= (n.357-230A=) c.*187-230A= (n.*187-230A=) c.357-153A= (n.357-153A=) n.918-230A= n.795-230A= c.*187-153A= (n.*187-153A=) c.-153-153A= (n.-153-153A=) c.142-230A= (n.142-230A=) c.456-230A= (n.456-230A=) c.-21-2783A= (n.-21-2783A=) c.-76-230A= (n.-76-230A=) n.784-230A= n.762-230A= n.1105-230A= n.597-230A= | |
| 1 | g.226885308A>G | CA732349031 | PSEN2 | c.357-230A>G (n.357-230A>G) c.*187-230A>G (n.*187-230A>G) c.357-153A>G (n.357-153A>G) n.918-230A>G n.795-230A>G c.*187-153A>G (n.*187-153A>G) c.-153-153A>G (n.-153-153A>G) c.142-230A>G (n.142-230A>G) c.456-230A>G (n.456-230A>G) c.-21-2783A>G (n.-21-2783A>G) c.-76-230A>G (n.-76-230A>G) n.784-230A>G n.762-230A>G n.1105-230A>G n.597-230A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885309C= | CA1225080322 | PSEN2 | c.357-229C= (n.357-229C=) c.*187-229C= (n.*187-229C=) c.357-152C= (n.357-152C=) n.918-229C= n.795-229C= c.*187-152C= (n.*187-152C=) c.-153-152C= (n.-153-152C=) c.142-229C= (n.142-229C=) c.456-229C= (n.456-229C=) c.-21-2782C= (n.-21-2782C=) c.-76-229C= (n.-76-229C=) n.784-229C= n.762-229C= n.1105-229C= n.597-229C= | |
| 1 | g.226885309C>T | CA1012988128 | PSEN2 | c.357-229C>T (n.357-229C>T) c.*187-229C>T (n.*187-229C>T) c.357-152C>T (n.357-152C>T) n.918-229C>T n.795-229C>T c.*187-152C>T (n.*187-152C>T) c.-153-152C>T (n.-153-152C>T) c.142-229C>T (n.142-229C>T) c.456-229C>T (n.456-229C>T) c.-21-2782C>T (n.-21-2782C>T) c.-76-229C>T (n.-76-229C>T) n.784-229C>T n.762-229C>T n.1105-229C>T n.597-229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885310T>C | CA529440005 | PSEN2 | c.357-228T>C (n.357-228T>C) c.*187-228T>C (n.*187-228T>C) c.357-151T>C (n.357-151T>C) n.918-228T>C n.795-228T>C c.*187-151T>C (n.*187-151T>C) c.-153-151T>C (n.-153-151T>C) c.142-228T>C (n.142-228T>C) c.456-228T>C (n.456-228T>C) c.-21-2781T>C (n.-21-2781T>C) c.-76-228T>C (n.-76-228T>C) n.784-228T>C n.762-228T>C n.1105-228T>C n.597-228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885310T>G | CA1012988130 | PSEN2 | c.357-228T>G (n.357-228T>G) c.*187-228T>G (n.*187-228T>G) c.357-151T>G (n.357-151T>G) n.918-228T>G n.795-228T>G c.*187-151T>G (n.*187-151T>G) c.-153-151T>G (n.-153-151T>G) c.142-228T>G (n.142-228T>G) c.456-228T>G (n.456-228T>G) c.-21-2781T>G (n.-21-2781T>G) c.-76-228T>G (n.-76-228T>G) n.784-228T>G n.762-228T>G n.1105-228T>G n.597-228T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885310T= | CA1225080323 | PSEN2 | c.357-228T= (n.357-228T=) c.*187-228T= (n.*187-228T=) c.357-151T= (n.357-151T=) n.918-228T= n.795-228T= c.*187-151T= (n.*187-151T=) c.-153-151T= (n.-153-151T=) c.142-228T= (n.142-228T=) c.456-228T= (n.456-228T=) c.-21-2781T= (n.-21-2781T=) c.-76-228T= (n.-76-228T=) n.784-228T= n.762-228T= n.1105-228T= n.597-228T= | |
| 1 | g.226885313G= | CA1225080324 | PSEN2 | c.357-225G= (n.357-225G=) c.*187-225G= (n.*187-225G=) c.357-148G= (n.357-148G=) n.918-225G= n.795-225G= c.*187-148G= (n.*187-148G=) c.-153-148G= (n.-153-148G=) c.142-225G= (n.142-225G=) c.456-225G= (n.456-225G=) c.-21-2778G= (n.-21-2778G=) c.-76-225G= (n.-76-225G=) n.784-225G= n.762-225G= n.1105-225G= n.597-225G= | |
| 1 | g.226885313G>T | CA1225080325 | PSEN2 | c.357-225G>T (n.357-225G>T) c.*187-225G>T (n.*187-225G>T) c.357-148G>T (n.357-148G>T) n.918-225G>T n.795-225G>T c.*187-148G>T (n.*187-148G>T) c.-153-148G>T (n.-153-148G>T) c.142-225G>T (n.142-225G>T) c.456-225G>T (n.456-225G>T) c.-21-2778G>T (n.-21-2778G>T) c.-76-225G>T (n.-76-225G>T) n.784-225G>T n.762-225G>T n.1105-225G>T n.597-225G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885316C>A | CA2561631330 | PSEN2 | c.357-222C>A (n.357-222C>A) c.*187-222C>A (n.*187-222C>A) c.357-145C>A (n.357-145C>A) n.918-222C>A n.795-222C>A c.*187-145C>A (n.*187-145C>A) c.-153-145C>A (n.-153-145C>A) c.142-222C>A (n.142-222C>A) c.456-222C>A (n.456-222C>A) c.-21-2775C>A (n.-21-2775C>A) c.-76-222C>A (n.-76-222C>A) n.784-222C>A n.762-222C>A n.1105-222C>A n.597-222C>A | |
| 1 | g.226885316C>T | CA2740229539 | PSEN2 | c.357-222C>T (n.357-222C>T) c.*187-222C>T (n.*187-222C>T) c.357-145C>T (n.357-145C>T) n.918-222C>T n.795-222C>T c.*187-145C>T (n.*187-145C>T) c.-153-145C>T (n.-153-145C>T) c.142-222C>T (n.142-222C>T) c.456-222C>T (n.456-222C>T) c.-21-2775C>T (n.-21-2775C>T) c.-76-222C>T (n.-76-222C>T) n.784-222C>T n.762-222C>T n.1105-222C>T n.597-222C>T | |
| 1 | g.226885318G>A | CA732349064 | PSEN2 | c.357-220G>A (n.357-220G>A) c.*187-220G>A (n.*187-220G>A) c.357-143G>A (n.357-143G>A) n.918-220G>A n.795-220G>A c.*187-143G>A (n.*187-143G>A) c.-153-143G>A (n.-153-143G>A) c.142-220G>A (n.142-220G>A) c.456-220G>A (n.456-220G>A) c.-21-2773G>A (n.-21-2773G>A) c.-76-220G>A (n.-76-220G>A) n.784-220G>A n.762-220G>A n.1105-220G>A n.597-220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885318G>C | CA2747989991 | PSEN2 | c.357-220G>C (n.357-220G>C) c.*187-220G>C (n.*187-220G>C) c.357-143G>C (n.357-143G>C) n.918-220G>C n.795-220G>C c.*187-143G>C (n.*187-143G>C) c.-153-143G>C (n.-153-143G>C) c.142-220G>C (n.142-220G>C) c.456-220G>C (n.456-220G>C) c.-21-2773G>C (n.-21-2773G>C) c.-76-220G>C (n.-76-220G>C) n.784-220G>C n.762-220G>C n.1105-220G>C n.597-220G>C | |
| 1 | g.226885318G= | CA1225080326 | PSEN2 | c.357-220G= (n.357-220G=) c.*187-220G= (n.*187-220G=) c.357-143G= (n.357-143G=) n.918-220G= n.795-220G= c.*187-143G= (n.*187-143G=) c.-153-143G= (n.-153-143G=) c.142-220G= (n.142-220G=) c.456-220G= (n.456-220G=) c.-21-2773G= (n.-21-2773G=) c.-76-220G= (n.-76-220G=) n.784-220G= n.762-220G= n.1105-220G= n.597-220G= | |
| 1 | g.226885318G>T | CA732349072 | PSEN2 | c.357-220G>T (n.357-220G>T) c.*187-220G>T (n.*187-220G>T) c.357-143G>T (n.357-143G>T) n.918-220G>T n.795-220G>T c.*187-143G>T (n.*187-143G>T) c.-153-143G>T (n.-153-143G>T) c.142-220G>T (n.142-220G>T) c.456-220G>T (n.456-220G>T) c.-21-2773G>T (n.-21-2773G>T) c.-76-220G>T (n.-76-220G>T) n.784-220G>T n.762-220G>T n.1105-220G>T n.597-220G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885319T>C | CA732349076 | PSEN2 | c.357-219T>C (n.357-219T>C) c.*187-219T>C (n.*187-219T>C) c.357-142T>C (n.357-142T>C) n.918-219T>C n.795-219T>C c.*187-142T>C (n.*187-142T>C) c.-153-142T>C (n.-153-142T>C) c.142-219T>C (n.142-219T>C) c.456-219T>C (n.456-219T>C) c.-21-2772T>C (n.-21-2772T>C) c.-76-219T>C (n.-76-219T>C) n.784-219T>C n.762-219T>C n.1105-219T>C n.597-219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885319T= | CA1225080327 | PSEN2 | c.357-219T= (n.357-219T=) c.*187-219T= (n.*187-219T=) c.357-142T= (n.357-142T=) n.918-219T= n.795-219T= c.*187-142T= (n.*187-142T=) c.-153-142T= (n.-153-142T=) c.142-219T= (n.142-219T=) c.456-219T= (n.456-219T=) c.-21-2772T= (n.-21-2772T=) c.-76-219T= (n.-76-219T=) n.784-219T= n.762-219T= n.1105-219T= n.597-219T= | |
| 1 | g.226885331G>C | CA2747989992 | PSEN2 | c.357-207G>C (n.357-207G>C) c.*187-207G>C (n.*187-207G>C) c.357-130G>C (n.357-130G>C) n.918-207G>C n.795-207G>C c.*187-130G>C (n.*187-130G>C) c.-153-130G>C (n.-153-130G>C) c.142-207G>C (n.142-207G>C) c.456-207G>C (n.456-207G>C) c.-21-2760G>C (n.-21-2760G>C) c.-76-207G>C (n.-76-207G>C) n.784-207G>C n.762-207G>C n.1105-207G>C n.597-207G>C | |
| 1 | g.226885340G= | CA1225080328 | PSEN2 | c.357-198G= (n.357-198G=) c.*187-198G= (n.*187-198G=) c.357-121G= (n.357-121G=) n.918-198G= n.795-198G= c.*187-121G= (n.*187-121G=) c.-153-121G= (n.-153-121G=) c.142-198G= (n.142-198G=) c.456-198G= (n.456-198G=) c.-21-2751G= (n.-21-2751G=) c.-76-198G= (n.-76-198G=) n.784-198G= n.762-198G= n.1105-198G= n.597-198G= | |
| 1 | g.226885340G>T | CA1225080329 | PSEN2 | c.357-198G>T (n.357-198G>T) c.*187-198G>T (n.*187-198G>T) c.357-121G>T (n.357-121G>T) n.918-198G>T n.795-198G>T c.*187-121G>T (n.*187-121G>T) c.-153-121G>T (n.-153-121G>T) c.142-198G>T (n.142-198G>T) c.456-198G>T (n.456-198G>T) c.-21-2751G>T (n.-21-2751G>T) c.-76-198G>T (n.-76-198G>T) n.784-198G>T n.762-198G>T n.1105-198G>T n.597-198G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885345T>A | CA39091702 | PSEN2 | c.357-193T>A (n.357-193T>A) c.*187-193T>A (n.*187-193T>A) c.357-116T>A (n.357-116T>A) n.918-193T>A n.795-193T>A c.*187-116T>A (n.*187-116T>A) c.-153-116T>A (n.-153-116T>A) c.142-193T>A (n.142-193T>A) c.456-193T>A (n.456-193T>A) c.-21-2746T>A (n.-21-2746T>A) c.-76-193T>A (n.-76-193T>A) n.784-193T>A n.762-193T>A n.1105-193T>A n.597-193T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885345T= | CA1148006774 | PSEN2 | c.357-193T= (n.357-193T=) c.*187-193T= (n.*187-193T=) c.357-116T= (n.357-116T=) n.918-193T= n.795-193T= c.*187-116T= (n.*187-116T=) c.-153-116T= (n.-153-116T=) c.142-193T= (n.142-193T=) c.456-193T= (n.456-193T=) c.-21-2746T= (n.-21-2746T=) c.-76-193T= (n.-76-193T=) n.784-193T= n.762-193T= n.1105-193T= n.597-193T= | |
| 1 | g.226885346G>A | CA529440006 | PSEN2 | c.357-192G>A (n.357-192G>A) c.*187-192G>A (n.*187-192G>A) c.357-115G>A (n.357-115G>A) n.918-192G>A n.795-192G>A c.*187-115G>A (n.*187-115G>A) c.-153-115G>A (n.-153-115G>A) c.142-192G>A (n.142-192G>A) c.456-192G>A (n.456-192G>A) c.-21-2745G>A (n.-21-2745G>A) c.-76-192G>A (n.-76-192G>A) n.784-192G>A n.762-192G>A n.1105-192G>A n.597-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885349C= | CA1225080331 | PSEN2 | c.357-189C= (n.357-189C=) c.*187-189C= (n.*187-189C=) c.357-112C= (n.357-112C=) n.918-189C= n.795-189C= c.*187-112C= (n.*187-112C=) c.-153-112C= (n.-153-112C=) c.142-189C= (n.142-189C=) c.456-189C= (n.456-189C=) c.-21-2742C= (n.-21-2742C=) c.-76-189C= (n.-76-189C=) n.784-189C= n.762-189C= n.1105-189C= n.597-189C= | |
| 1 | g.226885349C>T | CA1225080332 | PSEN2 | c.357-189C>T (n.357-189C>T) c.*187-189C>T (n.*187-189C>T) c.357-112C>T (n.357-112C>T) n.918-189C>T n.795-189C>T c.*187-112C>T (n.*187-112C>T) c.-153-112C>T (n.-153-112C>T) c.142-189C>T (n.142-189C>T) c.456-189C>T (n.456-189C>T) c.-21-2742C>T (n.-21-2742C>T) c.-76-189C>T (n.-76-189C>T) n.784-189C>T n.762-189C>T n.1105-189C>T n.597-189C>T | dbSNP |
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| 1 | g.226885353del | CA529440007 | PSEN2 | c.357-185del (n.357-185del) c.*187-185del (n.*187-185del) c.357-108del (n.357-108del) n.918-185del n.795-185del c.*187-108del (n.*187-108del) c.-153-108del (n.-153-108del) c.142-185del (n.142-185del) c.456-185del (n.456-185del) c.-21-2738del (n.-21-2738del) c.-76-185del (n.-76-185del) n.784-185del n.762-185del n.1105-185del n.597-185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885352G>C | CA39091704 | PSEN2 | c.357-186G>C (n.357-186G>C) c.*187-186G>C (n.*187-186G>C) c.357-109G>C (n.357-109G>C) n.918-186G>C n.795-186G>C c.*187-109G>C (n.*187-109G>C) c.-153-109G>C (n.-153-109G>C) c.142-186G>C (n.142-186G>C) c.456-186G>C (n.456-186G>C) c.-21-2739G>C (n.-21-2739G>C) c.-76-186G>C (n.-76-186G>C) n.784-186G>C n.762-186G>C n.1105-186G>C n.597-186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885352G>T | CA2698149330 | PSEN2 | c.357-186G>T (n.357-186G>T) c.*187-186G>T (n.*187-186G>T) c.357-109G>T (n.357-109G>T) n.918-186G>T n.795-186G>T c.*187-109G>T (n.*187-109G>T) c.-153-109G>T (n.-153-109G>T) c.142-186G>T (n.142-186G>T) c.456-186G>T (n.456-186G>T) c.-21-2739G>T (n.-21-2739G>T) c.-76-186G>T (n.-76-186G>T) n.784-186G>T n.762-186G>T n.1105-186G>T n.597-186G>T | dbSNP |
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| 1 | g.226885369T>C | CA732349081 | PSEN2 | c.357-169T>C (n.357-169T>C) c.*187-169T>C (n.*187-169T>C) c.357-92T>C (n.357-92T>C) n.918-169T>C n.795-169T>C c.*187-92T>C (n.*187-92T>C) c.-153-92T>C (n.-153-92T>C) c.142-169T>C (n.142-169T>C) c.456-169T>C (n.456-169T>C) c.-21-2722T>C (n.-21-2722T>C) c.-76-169T>C (n.-76-169T>C) n.784-169T>C n.762-169T>C n.1105-169T>C n.597-169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885372A= | CA1225080335 | PSEN2 | c.357-166A= (n.357-166A=) c.*187-166A= (n.*187-166A=) c.357-89A= (n.357-89A=) n.918-166A= n.795-166A= c.*187-89A= (n.*187-89A=) c.-153-89A= (n.-153-89A=) c.142-166A= (n.142-166A=) c.456-166A= (n.456-166A=) c.-21-2719A= (n.-21-2719A=) c.-76-166A= (n.-76-166A=) n.784-166A= n.762-166A= n.1105-166A= n.597-166A= | |
| 1 | g.226885372A>G | CA1012988138 | PSEN2 | c.357-166A>G (n.357-166A>G) c.*187-166A>G (n.*187-166A>G) c.357-89A>G (n.357-89A>G) n.918-166A>G n.795-166A>G c.*187-89A>G (n.*187-89A>G) c.-153-89A>G (n.-153-89A>G) c.142-166A>G (n.142-166A>G) c.456-166A>G (n.456-166A>G) c.-21-2719A>G (n.-21-2719A>G) c.-76-166A>G (n.-76-166A>G) n.784-166A>G n.762-166A>G n.1105-166A>G n.597-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885377A>G | CA529440008 | PSEN2 | c.357-161A>G (n.357-161A>G) c.*187-161A>G (n.*187-161A>G) c.357-84A>G (n.357-84A>G) n.918-161A>G n.795-161A>G c.*187-84A>G (n.*187-84A>G) c.-153-84A>G (n.-153-84A>G) c.142-161A>G (n.142-161A>G) c.456-161A>G (n.456-161A>G) c.-21-2714A>G (n.-21-2714A>G) c.-76-161A>G (n.-76-161A>G) n.784-161A>G n.762-161A>G n.1105-161A>G n.597-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885381A= | CA1225080339 | PSEN2 | c.357-157A= (n.357-157A=) c.*187-157A= (n.*187-157A=) c.357-80A= (n.357-80A=) n.918-157A= n.795-157A= c.*187-80A= (n.*187-80A=) c.-153-80A= (n.-153-80A=) c.142-157A= (n.142-157A=) c.456-157A= (n.456-157A=) c.-21-2710A= (n.-21-2710A=) c.-76-157A= (n.-76-157A=) n.784-157A= n.762-157A= n.1105-157A= n.597-157A= | |
| 1 | g.226885381A>G | CA1225080338 | PSEN2 | c.357-157A>G (n.357-157A>G) c.*187-157A>G (n.*187-157A>G) c.357-80A>G (n.357-80A>G) n.918-157A>G n.795-157A>G c.*187-80A>G (n.*187-80A>G) c.-153-80A>G (n.-153-80A>G) c.142-157A>G (n.142-157A>G) c.456-157A>G (n.456-157A>G) c.-21-2710A>G (n.-21-2710A>G) c.-76-157A>G (n.-76-157A>G) n.784-157A>G n.762-157A>G n.1105-157A>G n.597-157A>G | dbSNP |
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