Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97382293T>CCA2646705112DPYDc.1974+100A>G (n.1974+100A>G)
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gnomAD v4
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n.1347-1336T>A
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n.692-1336T>A
gnomAD v4
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n.1125-1336T>C
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gnomAD v4
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n.692-1335T>A
gnomAD v4
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n.1347-1335T>C
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n.692-1335T>C
gnomAD v4
1g.97382299T>GCA2646705123DPYDc.1974+94A>C (n.1974+94A>C)
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n.1347-1335T>G
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n.692-1335T>G
gnomAD v4
1g.97382300C>ACA2646705124DPYDc.1974+93G>T (n.1974+93G>T)
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n.1347-1334C>A
n.1125-1334C>A
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n.692-1334C>A
gnomAD v4
1g.97382300C>GCA2646705125DPYDc.1974+93G>C (n.1974+93G>C)
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n.1347-1334C>G
n.1125-1334C>G
c.1863+93G>C (n.1863+93G>C)
c.1479+93G>C (n.1479+93G>C)
n.692-1334C>G
gnomAD v4
1g.97382300C>TCA2646705126DPYDc.1974+93G>A (n.1974+93G>A)
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n.1347-1334C>T
n.1125-1334C>T
c.1863+93G>A (n.1863+93G>A)
c.1479+93G>A (n.1479+93G>A)
n.692-1334C>T
gnomAD v4
1g.97382301T>CCA2646705127DPYDc.1974+92A>G (n.1974+92A>G)
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n.1347-1333T>C
n.1125-1333T>C
c.1863+92A>G (n.1863+92A>G)
c.1479+92A>G (n.1479+92A>G)
n.692-1333T>C
gnomAD v4
1g.97382302A>GCA2646705128DPYDc.1974+91T>C (n.1974+91T>C)
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n.1347-1332A>G
n.1125-1332A>G
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c.1479+91T>C (n.1479+91T>C)
n.692-1332A>G
gnomAD v4
1g.97382302A>TCA2574442175DPYDc.1974+91T>A (n.1974+91T>A)
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c.1479+91T>A (n.1479+91T>A)
n.692-1332A>T
gnomAD v4
1g.97382302_97382303insTCA2553712352DPYDc.1974+90_1974+91insA (n.1974+90_1974+91insA)
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n.1347-1332_1347-1331insT
n.1125-1332_1125-1331insT
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n.692-1332_692-1331insT
1g.97382303C>ACA2646705129DPYDc.1974+90G>T (n.1974+90G>T)
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n.1347-1331C>A
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n.692-1331C>A
gnomAD v4
1g.97382303C>TCA2540622586DPYDc.1974+90G>A (n.1974+90G>A)
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n.1347-1331C>T
n.1125-1331C>T
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c.1479+90G>A (n.1479+90G>A)
n.692-1331C>T
gnomAD v4
1g.97382304T>CCA2646705130DPYDc.1974+89A>G (n.1974+89A>G)
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n.1347-1330T>C
n.1125-1330T>C
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c.1479+89A>G (n.1479+89A>G)
n.692-1330T>C
gnomAD v4
1g.97382305G>ACA2646705131DPYDc.1974+88C>T (n.1974+88C>T)
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n.1347-1329G>A
n.1125-1329G>A
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c.1479+88C>T (n.1479+88C>T)
n.692-1329G>A
gnomAD v4
1g.97382305G>TCA2532785414DPYDc.1974+88C>A (n.1974+88C>A)
c.1758+88C>A (n.1758+88C>A)
n.1347-1329G>T
n.1125-1329G>T
c.1863+88C>A (n.1863+88C>A)
c.1479+88C>A (n.1479+88C>A)
n.692-1329G>T
gnomAD v4
1g.97382306T>CCA2646705132DPYDc.1974+87A>G (n.1974+87A>G)
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n.1347-1328T>C
n.1125-1328T>C
c.1863+87A>G (n.1863+87A>G)
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n.692-1328T>C
gnomAD v4
1g.97382307A=CA1182843703DPYDc.1974+86T= (n.1974+86T=)
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n.1125-1327A=
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n.692-1327A=
1g.97382307A>GCA1182843704DPYDc.1974+86T>C (n.1974+86T>C)
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n.1347-1327A>G
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c.1863+86T>C (n.1863+86T>C)
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n.692-1327A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.97382308T>CCA2646705133DPYDc.1974+85A>G (n.1974+85A>G)
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n.1347-1326T>C
n.1125-1326T>C
c.1863+85A>G (n.1863+85A>G)
c.1479+85A>G (n.1479+85A>G)
n.692-1326T>C
gnomAD v4
1g.97382309T>CCA2646705134DPYDc.1974+84A>G (n.1974+84A>G)
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n.1347-1325T>C
n.1125-1325T>C
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c.1479+84A>G (n.1479+84A>G)
n.692-1325T>C
gnomAD v4
1g.97382309_97382310delinsTACA1182843705DPYDc.1974+83_1974+84delinsTA (n.1974+83_1974+84delinsTA)
c.1758+83_1758+84delinsTA (n.1758+83_1758+84delinsTA)
n.1347-1325_1347-1324delinsTA
n.1125-1325_1125-1324delinsTA
c.1863+83_1863+84delinsTA (n.1863+83_1863+84delinsTA)
c.1479+83_1479+84delinsTA (n.1479+83_1479+84delinsTA)
n.692-1325_692-1324delinsTA
1g.97382310delCA1182843706DPYDc.1974+83del (n.1974+83del)
c.1758+83del (n.1758+83del)
n.1347-1324del
n.1125-1324del
c.1863+83del (n.1863+83del)
c.1479+83del (n.1479+83del)
n.692-1324del
dbSNP
1g.97382310A>GCA2646705135DPYDc.1974+83T>C (n.1974+83T>C)
c.1758+83T>C (n.1758+83T>C)
n.1347-1324A>G
n.1125-1324A>G
c.1863+83T>C (n.1863+83T>C)
c.1479+83T>C (n.1479+83T>C)
n.692-1324A>G
gnomAD v4
1g.97382310A>TCA2646705136DPYDc.1974+83T>A (n.1974+83T>A)
c.1758+83T>A (n.1758+83T>A)
n.1347-1324A>T
n.1125-1324A>T
c.1863+83T>A (n.1863+83T>A)
c.1479+83T>A (n.1479+83T>A)
n.692-1324A>T
gnomAD v4
1g.97382311T>ACA2646705138DPYDc.1974+82A>T (n.1974+82A>T)
c.1758+82A>T (n.1758+82A>T)
n.1347-1323T>A
n.1125-1323T>A
c.1863+82A>T (n.1863+82A>T)
c.1479+82A>T (n.1479+82A>T)
n.692-1323T>A
gnomAD v4
1g.97382311T>GCA2646705139DPYDc.1974+82A>C (n.1974+82A>C)
c.1758+82A>C (n.1758+82A>C)
n.1347-1323T>G
n.1125-1323T>G
c.1863+82A>C (n.1863+82A>C)
c.1479+82A>C (n.1479+82A>C)
n.692-1323T>G
gnomAD v4
1g.97382313dupCA2646705137DPYDc.1974+82dup (n.1974+82dup)
c.1758+82dup (n.1758+82dup)
n.1347-1321dup
n.1125-1321dup
c.1863+82dup (n.1863+82dup)
c.1479+82dup (n.1479+82dup)
n.692-1321dup
gnomAD v4
1g.97382312T>ACA2646705141DPYDc.1974+81A>T (n.1974+81A>T)
c.1758+81A>T (n.1758+81A>T)
n.1347-1322T>A
n.1125-1322T>A
c.1863+81A>T (n.1863+81A>T)
c.1479+81A>T (n.1479+81A>T)
n.692-1322T>A
gnomAD v4
1g.97382312T>CCA2646705142DPYDc.1974+81A>G (n.1974+81A>G)
c.1758+81A>G (n.1758+81A>G)
n.1347-1322T>C
n.1125-1322T>C
c.1863+81A>G (n.1863+81A>G)
c.1479+81A>G (n.1479+81A>G)
n.692-1322T>C
gnomAD v4
1g.97382312T>GCA2646705143DPYDc.1974+81A>C (n.1974+81A>C)
c.1758+81A>C (n.1758+81A>C)
n.1347-1322T>G
n.1125-1322T>G
c.1863+81A>C (n.1863+81A>C)
c.1479+81A>C (n.1479+81A>C)
n.692-1322T>G
gnomAD v4
1g.97382314_97382390delCA2646705140DPYDc.1974+5_1974+81del (n.1974+5_1974+81del)
c.1758+5_1758+81del (n.1758+5_1758+81del)
n.1347-1320_1347-1244del
n.1125-1320_1125-1244del
c.1863+5_1863+81del (n.1863+5_1863+81del)
c.1479+5_1479+81del (n.1479+5_1479+81del)
n.692-1320_692-1244del
gnomAD v4
1g.97382313T>CCA2646705144DPYDc.1974+80A>G (n.1974+80A>G)
c.1758+80A>G (n.1758+80A>G)
n.1347-1321T>C
n.1125-1321T>C
c.1863+80A>G (n.1863+80A>G)
c.1479+80A>G (n.1479+80A>G)
n.692-1321T>C
gnomAD v4
1g.97382313T>GCA27493833DPYDc.1974+80A>C (n.1974+80A>C)
c.1758+80A>C (n.1758+80A>C)
n.1347-1321T>G
n.1125-1321T>G
c.1863+80A>C (n.1863+80A>C)
c.1479+80A>C (n.1479+80A>C)
n.692-1321T>G
dbSNP
1g.97382313T=CA1182843707DPYDc.1974+80A= (n.1974+80A=)
c.1758+80A= (n.1758+80A=)
n.1347-1321T=
n.1125-1321T=
c.1863+80A= (n.1863+80A=)
c.1479+80A= (n.1479+80A=)
n.692-1321T=
1g.97382314C>ACA2646705145DPYDc.1974+79G>T (n.1974+79G>T)
c.1758+79G>T (n.1758+79G>T)
n.1347-1320C>A
n.1125-1320C>A
c.1863+79G>T (n.1863+79G>T)
c.1479+79G>T (n.1479+79G>T)
n.692-1320C>A
gnomAD v4
1g.97382314C=CA1182843708DPYDc.1974+79G= (n.1974+79G=)
c.1758+79G= (n.1758+79G=)
n.1347-1320C=
n.1125-1320C=
c.1863+79G= (n.1863+79G=)
c.1479+79G= (n.1479+79G=)
n.692-1320C=
1g.97382314C>GCA2646705146DPYDc.1974+79G>C (n.1974+79G>C)
c.1758+79G>C (n.1758+79G>C)
n.1347-1320C>G
n.1125-1320C>G
c.1863+79G>C (n.1863+79G>C)
c.1479+79G>C (n.1479+79G>C)
n.692-1320C>G
gnomAD v4
1g.97382314C>TCA1182843709DPYDc.1974+79G>A (n.1974+79G>A)
c.1758+79G>A (n.1758+79G>A)
n.1347-1320C>T
n.1125-1320C>T
c.1863+79G>A (n.1863+79G>A)
c.1479+79G>A (n.1479+79G>A)
n.692-1320C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.97382315T>ACA2646705147DPYDc.1974+78A>T (n.1974+78A>T)
c.1758+78A>T (n.1758+78A>T)
n.1347-1319T>A
n.1125-1319T>A
c.1863+78A>T (n.1863+78A>T)
c.1479+78A>T (n.1479+78A>T)
n.692-1319T>A
gnomAD v4
1g.97382315T>CCA2646705148DPYDc.1974+78A>G (n.1974+78A>G)
c.1758+78A>G (n.1758+78A>G)
n.1347-1319T>C
n.1125-1319T>C
c.1863+78A>G (n.1863+78A>G)
c.1479+78A>G (n.1479+78A>G)
n.692-1319T>C
gnomAD v4
1g.97382316C>ACA2646705149DPYDc.1974+77G>T (n.1974+77G>T)
c.1758+77G>T (n.1758+77G>T)
n.1347-1318C>A
n.1125-1318C>A
c.1863+77G>T (n.1863+77G>T)
c.1479+77G>T (n.1479+77G>T)
n.692-1318C>A
gnomAD v4
1g.97382316C>TCA2646705150DPYDc.1974+77G>A (n.1974+77G>A)
c.1758+77G>A (n.1758+77G>A)
n.1347-1318C>T
n.1125-1318C>T
c.1863+77G>A (n.1863+77G>A)
c.1479+77G>A (n.1479+77G>A)
n.692-1318C>T
gnomAD v4
1g.97382317A>GCA2646705151DPYDc.1974+76T>C (n.1974+76T>C)
c.1758+76T>C (n.1758+76T>C)
n.1347-1317A>G
n.1125-1317A>G
c.1863+76T>C (n.1863+76T>C)
c.1479+76T>C (n.1479+76T>C)
n.692-1317A>G
gnomAD v4
1g.97382318T>ACA1182843711DPYDc.1974+75A>T (n.1974+75A>T)
c.1758+75A>T (n.1758+75A>T)
n.1347-1316T>A
n.1125-1316T>A
c.1863+75A>T (n.1863+75A>T)
c.1479+75A>T (n.1479+75A>T)
n.692-1316T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.97382318T>CCA228108DPYDc.1974+75A>G (n.1974+75A>G)
c.1758+75A>G (n.1758+75A>G)
n.1347-1316T>C
n.1125-1316T>C
c.1863+75A>G (n.1863+75A>G)
c.1479+75A>G (n.1479+75A>G)
n.692-1316T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382318T>GCA1182843710DPYDc.1974+75A>C (n.1974+75A>C)
c.1758+75A>C (n.1758+75A>C)
n.1347-1316T>G
n.1125-1316T>G
c.1863+75A>C (n.1863+75A>C)
c.1479+75A>C (n.1479+75A>C)
n.692-1316T>G
dbSNP
1g.97382318T=CA1140819599DPYDc.1974+75A= (n.1974+75A=)
c.1758+75A= (n.1758+75A=)
n.1347-1316T=
n.1125-1316T=
c.1863+75A= (n.1863+75A=)
c.1479+75A= (n.1479+75A=)
n.692-1316T=
1g.97382319G>ACA27493834DPYDc.1974+74C>T (n.1974+74C>T)
c.1758+74C>T (n.1758+74C>T)
n.1347-1315G>A
n.1125-1315G>A
c.1863+74C>T (n.1863+74C>T)
c.1479+74C>T (n.1479+74C>T)
n.692-1315G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382319G=CA1142706717DPYDc.1974+74C= (n.1974+74C=)
c.1758+74C= (n.1758+74C=)
n.1347-1315G=
n.1125-1315G=
c.1863+74C= (n.1863+74C=)
c.1479+74C= (n.1479+74C=)
n.692-1315G=
1g.97382319G>TCA2574442176DPYDc.1974+74C>A (n.1974+74C>A)
c.1758+74C>A (n.1758+74C>A)
n.1347-1315G>T
n.1125-1315G>T
c.1863+74C>A (n.1863+74C>A)
c.1479+74C>A (n.1479+74C>A)
n.692-1315G>T
gnomAD v4
1g.97382320G>ACA27493835DPYDc.1974+73C>T (n.1974+73C>T)
c.1758+73C>T (n.1758+73C>T)
n.1347-1314G>A
n.1125-1314G>A
c.1863+73C>T (n.1863+73C>T)
c.1479+73C>T (n.1479+73C>T)
n.692-1314G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.97382320G>CCA2646705152DPYDc.1974+73C>G (n.1974+73C>G)
c.1758+73C>G (n.1758+73C>G)
n.1347-1314G>C
n.1125-1314G>C
c.1863+73C>G (n.1863+73C>G)
c.1479+73C>G (n.1479+73C>G)
n.692-1314G>C
gnomAD v4
1g.97382320G=CA1182843712DPYDc.1974+73C= (n.1974+73C=)
c.1758+73C= (n.1758+73C=)
n.1347-1314G=
n.1125-1314G=
c.1863+73C= (n.1863+73C=)
c.1479+73C= (n.1479+73C=)
n.692-1314G=
1g.97382320G>TCA2574442177DPYDc.1974+73C>A (n.1974+73C>A)
c.1758+73C>A (n.1758+73C>A)
n.1347-1314G>T
n.1125-1314G>T
c.1863+73C>A (n.1863+73C>A)
c.1479+73C>A (n.1479+73C>A)
n.692-1314G>T
gnomAD v4
1g.97382321C>ACA27493836DPYDc.1974+72G>T (n.1974+72G>T)
c.1758+72G>T (n.1758+72G>T)
n.1347-1313C>A
n.1125-1313C>A
c.1863+72G>T (n.1863+72G>T)
c.1479+72G>T (n.1479+72G>T)
n.692-1313C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.97382321C=CA1143794995DPYDc.1974+72G= (n.1974+72G=)
c.1758+72G= (n.1758+72G=)
n.1347-1313C=
n.1125-1313C=
c.1863+72G= (n.1863+72G=)
c.1479+72G= (n.1479+72G=)
n.692-1313C=
1g.97382321C>TCA2574442178DPYDc.1974+72G>A (n.1974+72G>A)
c.1758+72G>A (n.1758+72G>A)
n.1347-1313C>T
n.1125-1313C>T
c.1863+72G>A (n.1863+72G>A)
c.1479+72G>A (n.1479+72G>A)
n.692-1313C>T
gnomAD v4
1g.97382322A>GCA2574442179DPYDc.1974+71T>C (n.1974+71T>C)
c.1758+71T>C (n.1758+71T>C)
n.1347-1312A>G
n.1125-1312A>G
c.1863+71T>C (n.1863+71T>C)
c.1479+71T>C (n.1479+71T>C)
n.692-1312A>G
gnomAD v4
1g.97382322A>TCA2646705153DPYDc.1974+71T>A (n.1974+71T>A)
c.1758+71T>A (n.1758+71T>A)
n.1347-1312A>T
n.1125-1312A>T
c.1863+71T>A (n.1863+71T>A)
c.1479+71T>A (n.1479+71T>A)
n.692-1312A>T
gnomAD v4
1g.97382323G>ACA2646705154DPYDc.1974+70C>T (n.1974+70C>T)
c.1758+70C>T (n.1758+70C>T)
n.1347-1311G>A
n.1125-1311G>A
c.1863+70C>T (n.1863+70C>T)
c.1479+70C>T (n.1479+70C>T)
n.692-1311G>A
gnomAD v4
1g.97382323G=CA1182843714DPYDc.1974+70C= (n.1974+70C=)
c.1758+70C= (n.1758+70C=)
n.1347-1311G=
n.1125-1311G=
c.1863+70C= (n.1863+70C=)
c.1479+70C= (n.1479+70C=)
n.692-1311G=
1g.97382323G>TCA1182843713DPYDc.1974+70C>A (n.1974+70C>A)
c.1758+70C>A (n.1758+70C>A)
n.1347-1311G>T
n.1125-1311G>T
c.1863+70C>A (n.1863+70C>A)
c.1479+70C>A (n.1479+70C>A)
n.692-1311G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.97382324C>ACA740814403DPYDc.1974+69G>T (n.1974+69G>T)
c.1758+69G>T (n.1758+69G>T)
n.1347-1310C>A
n.1125-1310C>A
c.1863+69G>T (n.1863+69G>T)
c.1479+69G>T (n.1479+69G>T)
n.692-1310C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382324C=CA1182843715DPYDc.1974+69G= (n.1974+69G=)
c.1758+69G= (n.1758+69G=)
n.1347-1310C=
n.1125-1310C=
c.1863+69G= (n.1863+69G=)
c.1479+69G= (n.1479+69G=)
n.692-1310C=
1g.97382324C>GCA1182843716DPYDc.1974+69G>C (n.1974+69G>C)
c.1758+69G>C (n.1758+69G>C)
n.1347-1310C>G
n.1125-1310C>G
c.1863+69G>C (n.1863+69G>C)
c.1479+69G>C (n.1479+69G>C)
n.692-1310C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.97382324C>TCA2646705155DPYDc.1974+69G>A (n.1974+69G>A)
c.1758+69G>A (n.1758+69G>A)
n.1347-1310C>T
n.1125-1310C>T
c.1863+69G>A (n.1863+69G>A)
c.1479+69G>A (n.1479+69G>A)
n.692-1310C>T
gnomAD v4
1g.97382325T>ACA740814407DPYDc.1974+68A>T (n.1974+68A>T)
c.1758+68A>T (n.1758+68A>T)
n.1347-1309T>A
n.1125-1309T>A
c.1863+68A>T (n.1863+68A>T)
c.1479+68A>T (n.1479+68A>T)
n.692-1309T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382325T>CCA27493837DPYDc.1974+68A>G (n.1974+68A>G)
c.1758+68A>G (n.1758+68A>G)
n.1347-1309T>C
n.1125-1309T>C
c.1863+68A>G (n.1863+68A>G)
c.1479+68A>G (n.1479+68A>G)
n.692-1309T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382325T=CA1182843717DPYDc.1974+68A= (n.1974+68A=)
c.1758+68A= (n.1758+68A=)
n.1347-1309T=
n.1125-1309T=
c.1863+68A= (n.1863+68A=)
c.1479+68A= (n.1479+68A=)
n.692-1309T=
1g.97382326C>ACA2646705156DPYDc.1974+67G>T (n.1974+67G>T)
c.1758+67G>T (n.1758+67G>T)
n.1347-1308C>A
n.1125-1308C>A
c.1863+67G>T (n.1863+67G>T)
c.1479+67G>T (n.1479+67G>T)
n.692-1308C>A
gnomAD v4
1g.97382326C>GCA2646705157DPYDc.1974+67G>C (n.1974+67G>C)
c.1758+67G>C (n.1758+67G>C)
n.1347-1308C>G
n.1125-1308C>G
c.1863+67G>C (n.1863+67G>C)
c.1479+67G>C (n.1479+67G>C)
n.692-1308C>G
gnomAD v4
1g.97382326C>TCA2744698711DPYDc.1974+67G>A (n.1974+67G>A)
c.1758+67G>A (n.1758+67G>A)
n.1347-1308C>T
n.1125-1308C>T
c.1863+67G>A (n.1863+67G>A)
c.1479+67G>A (n.1479+67G>A)
n.692-1308C>T
1g.97382327T>CCA2646705158DPYDc.1974+66A>G (n.1974+66A>G)
c.1758+66A>G (n.1758+66A>G)
n.1347-1307T>C
n.1125-1307T>C
c.1863+66A>G (n.1863+66A>G)
c.1479+66A>G (n.1479+66A>G)
n.692-1307T>C
gnomAD v4
1g.97382331_97382334delCA2574442180DPYDc.1974+63_1974+66del (n.1974+63_1974+66del)
c.1758+63_1758+66del (n.1758+63_1758+66del)
n.1347-1303_1347-1300del
n.1125-1303_1125-1300del
c.1863+63_1863+66del (n.1863+63_1863+66del)
c.1479+63_1479+66del (n.1479+63_1479+66del)
n.692-1303_692-1300del
1g.97382328T>CCA2646705159DPYDc.1974+65A>G (n.1974+65A>G)
c.1758+65A>G (n.1758+65A>G)
n.1347-1306T>C
n.1125-1306T>C
c.1863+65A>G (n.1863+65A>G)
c.1479+65A>G (n.1479+65A>G)
n.692-1306T>C
gnomAD v4
1g.97382329T>CCA740814422DPYDc.1974+64A>G (n.1974+64A>G)
c.1758+64A>G (n.1758+64A>G)
n.1347-1305T>C
n.1125-1305T>C
c.1863+64A>G (n.1863+64A>G)
c.1479+64A>G (n.1479+64A>G)
n.692-1305T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382329T=CA1182843718DPYDc.1974+64A= (n.1974+64A=)
c.1758+64A= (n.1758+64A=)
n.1347-1305T=
n.1125-1305T=
c.1863+64A= (n.1863+64A=)
c.1479+64A= (n.1479+64A=)
n.692-1305T=
1g.97382330A>GCA2646705160DPYDc.1974+63T>C (n.1974+63T>C)
c.1758+63T>C (n.1758+63T>C)
n.1347-1304A>G
n.1125-1304A>G
c.1863+63T>C (n.1863+63T>C)
c.1479+63T>C (n.1479+63T>C)
n.692-1304A>G
gnomAD v4
1g.97382330A>TCA2646705161DPYDc.1974+63T>A (n.1974+63T>A)
c.1758+63T>A (n.1758+63T>A)
n.1347-1304A>T
n.1125-1304A>T
c.1863+63T>A (n.1863+63T>A)
c.1479+63T>A (n.1479+63T>A)
n.692-1304A>T
gnomAD v4
1g.97382331T>ACA2646705163DPYDc.1974+62A>T (n.1974+62A>T)
c.1758+62A>T (n.1758+62A>T)
n.1347-1303T>A
n.1125-1303T>A
c.1863+62A>T (n.1863+62A>T)
c.1479+62A>T (n.1479+62A>T)
n.692-1303T>A
gnomAD v4
1g.97382331T>CCA1004790406DPYDc.1974+62A>G (n.1974+62A>G)
c.1758+62A>G (n.1758+62A>G)
n.1347-1303T>C
n.1125-1303T>C
c.1863+62A>G (n.1863+62A>G)
c.1479+62A>G (n.1479+62A>G)
n.692-1303T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382331T>GCA2646705162DPYDc.1974+62A>C (n.1974+62A>C)
c.1758+62A>C (n.1758+62A>C)
n.1347-1303T>G
n.1125-1303T>G
c.1863+62A>C (n.1863+62A>C)
c.1479+62A>C (n.1479+62A>C)
n.692-1303T>G
gnomAD v4
1g.97382331T=CA1182843719DPYDc.1974+62A= (n.1974+62A=)
c.1758+62A= (n.1758+62A=)
n.1347-1303T=
n.1125-1303T=
c.1863+62A= (n.1863+62A=)
c.1479+62A= (n.1479+62A=)
n.692-1303T=
1g.97382332_97382333delCA2516446342DPYDc.1974+61_1974+62del (n.1974+61_1974+62del)
c.1758+61_1758+62del (n.1758+61_1758+62del)
n.1347-1302_1347-1301del
n.1125-1302_1125-1301del
c.1863+61_1863+62del (n.1863+61_1863+62del)
c.1479+61_1479+62del (n.1479+61_1479+62del)
n.692-1302_692-1301del
1g.97382332T>CCA2646705164DPYDc.1974+61A>G (n.1974+61A>G)
c.1758+61A>G (n.1758+61A>G)
n.1347-1302T>C
n.1125-1302T>C
c.1863+61A>G (n.1863+61A>G)
c.1479+61A>G (n.1479+61A>G)
n.692-1302T>C
gnomAD v4
1g.97382333T>ACA2646705165DPYDc.1974+60A>T (n.1974+60A>T)
c.1758+60A>T (n.1758+60A>T)
n.1347-1301T>A
n.1125-1301T>A
c.1863+60A>T (n.1863+60A>T)
c.1479+60A>T (n.1479+60A>T)
n.692-1301T>A
gnomAD v4
1g.97382334A=CA1143020554DPYDc.1974+59T= (n.1974+59T=)
c.1758+59T= (n.1758+59T=)
n.1347-1300A=
n.1125-1300A=
c.1863+59T= (n.1863+59T=)
c.1479+59T= (n.1479+59T=)
n.692-1300A=
1g.97382334A>GCA27493838DPYDc.1974+59T>C (n.1974+59T>C)
c.1758+59T>C (n.1758+59T>C)
n.1347-1300A>G
n.1125-1300A>G
c.1863+59T>C (n.1863+59T>C)
c.1479+59T>C (n.1479+59T>C)
n.692-1300A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382334A>TCA2574442181DPYDc.1974+59T>A (n.1974+59T>A)
c.1758+59T>A (n.1758+59T>A)
n.1347-1300A>T
n.1125-1300A>T
c.1863+59T>A (n.1863+59T>A)
c.1479+59T>A (n.1479+59T>A)
n.692-1300A>T
gnomAD v4
1g.97382335A>GCA2646705166DPYDc.1974+58T>C (n.1974+58T>C)
c.1758+58T>C (n.1758+58T>C)
n.1347-1299A>G
n.1125-1299A>G
c.1863+58T>C (n.1863+58T>C)
c.1479+58T>C (n.1479+58T>C)
n.692-1299A>G
gnomAD v4
1g.97382336A>GCA2744698712DPYDc.1974+57T>C (n.1974+57T>C)
c.1758+57T>C (n.1758+57T>C)
n.1347-1298A>G
n.1125-1298A>G
c.1863+57T>C (n.1863+57T>C)
c.1479+57T>C (n.1479+57T>C)
n.692-1298A>G
1g.97382336A>TCA2744698713DPYDc.1974+57T>A (n.1974+57T>A)
c.1758+57T>A (n.1758+57T>A)
n.1347-1298A>T
n.1125-1298A>T
c.1863+57T>A (n.1863+57T>A)
c.1479+57T>A (n.1479+57T>A)
n.692-1298A>T
1g.97382337A>CCA2646705167DPYDc.1974+56T>G (n.1974+56T>G)
c.1758+56T>G (n.1758+56T>G)
n.1347-1297A>C
n.1125-1297A>C
c.1863+56T>G (n.1863+56T>G)
c.1479+56T>G (n.1479+56T>G)
n.692-1297A>C
gnomAD v4
1g.97382338C>ACA1182843721DPYDc.1974+55G>T (n.1974+55G>T)
c.1758+55G>T (n.1758+55G>T)
n.1347-1296C>A
n.1125-1296C>A
c.1863+55G>T (n.1863+55G>T)
c.1479+55G>T (n.1479+55G>T)
n.692-1296C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.97382338C=CA1182843720DPYDc.1974+55G= (n.1974+55G=)
c.1758+55G= (n.1758+55G=)
n.1347-1296C=
n.1125-1296C=
c.1863+55G= (n.1863+55G=)
c.1479+55G= (n.1479+55G=)
n.692-1296C=
1g.97382339T>CCA2646705168DPYDc.1974+54A>G (n.1974+54A>G)
c.1758+54A>G (n.1758+54A>G)
n.1347-1295T>C
n.1125-1295T>C
c.1863+54A>G (n.1863+54A>G)
c.1479+54A>G (n.1479+54A>G)
n.692-1295T>C
gnomAD v4
1g.97382340A>GCA2646705169DPYDc.1974+53T>C (n.1974+53T>C)
c.1758+53T>C (n.1758+53T>C)
n.1347-1294A>G
n.1125-1294A>G
c.1863+53T>C (n.1863+53T>C)
c.1479+53T>C (n.1479+53T>C)
n.692-1294A>G
gnomAD v4
1g.97382342T>CCA2646705170DPYDc.1974+51A>G (n.1974+51A>G)
c.1758+51A>G (n.1758+51A>G)
n.1347-1292T>C
n.1125-1292T>C
c.1863+51A>G (n.1863+51A>G)
c.1479+51A>G (n.1479+51A>G)
n.692-1292T>C
gnomAD v4
1g.97382343A>GCA2646705172DPYDc.1974+50T>C (n.1974+50T>C)
c.1758+50T>C (n.1758+50T>C)
n.1347-1291A>G
n.1125-1291A>G
c.1863+50T>C (n.1863+50T>C)
c.1479+50T>C (n.1479+50T>C)
n.692-1291A>G
gnomAD v4
1g.97382347dupCA2646705171DPYDc.1974+50dup (n.1974+50dup)
c.1758+50dup (n.1758+50dup)
n.1347-1287dup
n.1125-1287dup
c.1863+50dup (n.1863+50dup)
c.1479+50dup (n.1479+50dup)
n.692-1287dup
gnomAD v4
1g.97382347delCA2574442182DPYDc.1974+50del (n.1974+50del)
c.1758+50del (n.1758+50del)
n.1347-1287del
n.1125-1287del
c.1863+50del (n.1863+50del)
c.1479+50del (n.1479+50del)
n.692-1287del
gnomAD v4
1g.97382344A>TCA2646705173DPYDc.1974+49T>A (n.1974+49T>A)
c.1758+49T>A (n.1758+49T>A)
n.1347-1290A>T
n.1125-1290A>T
c.1863+49T>A (n.1863+49T>A)
c.1479+49T>A (n.1479+49T>A)
n.692-1290A>T
gnomAD v4
1g.97382345A>GCA2646705174DPYDc.1974+48T>C (n.1974+48T>C)
c.1758+48T>C (n.1758+48T>C)
n.1347-1289A>G
n.1125-1289A>G
c.1863+48T>C (n.1863+48T>C)
c.1479+48T>C (n.1479+48T>C)
n.692-1289A>G
gnomAD v4
1g.97382346A>GCA2646705175DPYDc.1974+47T>C (n.1974+47T>C)
c.1758+47T>C (n.1758+47T>C)
n.1347-1288A>G
n.1125-1288A>G
c.1863+47T>C (n.1863+47T>C)
c.1479+47T>C (n.1479+47T>C)
n.692-1288A>G
gnomAD v4
1g.97382347A=CA1148280196DPYDc.1974+46T= (n.1974+46T=)
c.1758+46T= (n.1758+46T=)
n.1347-1287A=
n.1125-1287A=
c.1863+46T= (n.1863+46T=)
c.1479+46T= (n.1479+46T=)
n.692-1287A=
1g.97382347A>GCA963177DPYDc.1974+46T>C (n.1974+46T>C)
c.1758+46T>C (n.1758+46T>C)
n.1347-1287A>G
n.1125-1287A>G
c.1863+46T>C (n.1863+46T>C)
c.1479+46T>C (n.1479+46T>C)
n.692-1287A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382348T>CCA963178DPYDc.1974+45A>G (n.1974+45A>G)
c.1758+45A>G (n.1758+45A>G)
n.1347-1286T>C
n.1125-1286T>C
c.1863+45A>G (n.1863+45A>G)
c.1479+45A>G (n.1479+45A>G)
n.692-1286T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382348T=CA1143718873DPYDc.1974+45A= (n.1974+45A=)
c.1758+45A= (n.1758+45A=)
n.1347-1286T=
n.1125-1286T=
c.1863+45A= (n.1863+45A=)
c.1479+45A= (n.1479+45A=)
n.692-1286T=
1g.97382349A>GCA2646705176DPYDc.1974+44T>C (n.1974+44T>C)
c.1758+44T>C (n.1758+44T>C)
n.1347-1285A>G
n.1125-1285A>G
c.1863+44T>C (n.1863+44T>C)
c.1479+44T>C (n.1479+44T>C)
n.692-1285A>G
gnomAD v4
1g.97382350G>ACA2646705177DPYDc.1974+43C>T (n.1974+43C>T)
c.1758+43C>T (n.1758+43C>T)
n.1347-1284G>A
n.1125-1284G>A
c.1863+43C>T (n.1863+43C>T)
c.1479+43C>T (n.1479+43C>T)
n.692-1284G>A
gnomAD v4
1g.97382350G>TCA2646705178DPYDc.1974+43C>A (n.1974+43C>A)
c.1758+43C>A (n.1758+43C>A)
n.1347-1284G>T
n.1125-1284G>T
c.1863+43C>A (n.1863+43C>A)
c.1479+43C>A (n.1479+43C>A)
n.692-1284G>T
gnomAD v4
1g.97382351delCA2744698714DPYDc.1974+43del (n.1974+43del)
c.1758+43del (n.1758+43del)
n.1347-1283del
n.1125-1283del
c.1863+43del (n.1863+43del)
c.1479+43del (n.1479+43del)
n.692-1283del
1g.97382351G>ACA2574442183DPYDc.1974+42C>T (n.1974+42C>T)
c.1758+42C>T (n.1758+42C>T)
n.1347-1283G>A
n.1125-1283G>A
c.1863+42C>T (n.1863+42C>T)
c.1479+42C>T (n.1479+42C>T)
n.692-1283G>A
gnomAD v4
1g.97382351G>TCA2646705179DPYDc.1974+42C>A (n.1974+42C>A)
c.1758+42C>A (n.1758+42C>A)
n.1347-1283G>T
n.1125-1283G>T
c.1863+42C>A (n.1863+42C>A)
c.1479+42C>A (n.1479+42C>A)
n.692-1283G>T
gnomAD v4
1g.97382352A=CA1182843722DPYDc.1974+41T= (n.1974+41T=)
c.1758+41T= (n.1758+41T=)
n.1347-1282A=
n.1125-1282A=
c.1863+41T= (n.1863+41T=)
c.1479+41T= (n.1479+41T=)
n.692-1282A=
1g.97382352A>GCA27493839DPYDc.1974+41T>C (n.1974+41T>C)
c.1758+41T>C (n.1758+41T>C)
n.1347-1282A>G
n.1125-1282A>G
c.1863+41T>C (n.1863+41T>C)
c.1479+41T>C (n.1479+41T>C)
n.692-1282A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382353G>ACA740814428DPYDc.1974+40C>T (n.1974+40C>T)
c.1758+40C>T (n.1758+40C>T)
n.1347-1281G>A
n.1125-1281G>A
c.1863+40C>T (n.1863+40C>T)
c.1479+40C>T (n.1479+40C>T)
n.692-1281G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382353G>CCA2646705181DPYDc.1974+40C>G (n.1974+40C>G)
c.1758+40C>G (n.1758+40C>G)
n.1347-1281G>C
n.1125-1281G>C
c.1863+40C>G (n.1863+40C>G)
c.1479+40C>G (n.1479+40C>G)
n.692-1281G>C
gnomAD v4
1g.97382353G=CA1182843723DPYDc.1974+40C= (n.1974+40C=)
c.1758+40C= (n.1758+40C=)
n.1347-1281G=
n.1125-1281G=
c.1863+40C= (n.1863+40C=)
c.1479+40C= (n.1479+40C=)
n.692-1281G=
1g.97382353G>TCA2646705180DPYDc.1974+40C>A (n.1974+40C>A)
c.1758+40C>A (n.1758+40C>A)
n.1347-1281G>T
n.1125-1281G>T
c.1863+40C>A (n.1863+40C>A)
c.1479+40C>A (n.1479+40C>A)
n.692-1281G>T
gnomAD v4
1g.97382354A>CCA2744698715DPYDc.1974+39T>G (n.1974+39T>G)
c.1758+39T>G (n.1758+39T>G)
n.1347-1280A>C
n.1125-1280A>C
c.1863+39T>G (n.1863+39T>G)
c.1479+39T>G (n.1479+39T>G)
n.692-1280A>C
1g.97382354A>GCA2646705182DPYDc.1974+39T>C (n.1974+39T>C)
c.1758+39T>C (n.1758+39T>C)
n.1347-1280A>G
n.1125-1280A>G
c.1863+39T>C (n.1863+39T>C)
c.1479+39T>C (n.1479+39T>C)
n.692-1280A>G
gnomAD v4
1g.97382354A>TCA2646705183DPYDc.1974+39T>A (n.1974+39T>A)
c.1758+39T>A (n.1758+39T>A)
n.1347-1280A>T
n.1125-1280A>T
c.1863+39T>A (n.1863+39T>A)
c.1479+39T>A (n.1479+39T>A)
n.692-1280A>T
gnomAD v4
1g.97382355G>ACA2646705184DPYDc.1974+38C>T (n.1974+38C>T)
c.1758+38C>T (n.1758+38C>T)
n.1347-1279G>A
n.1125-1279G>A
c.1863+38C>T (n.1863+38C>T)
c.1479+38C>T (n.1479+38C>T)
n.692-1279G>A
gnomAD v4
1g.97382355G>CCA1182843725DPYDc.1974+38C>G (n.1974+38C>G)
c.1758+38C>G (n.1758+38C>G)
n.1347-1279G>C
n.1125-1279G>C
c.1863+38C>G (n.1863+38C>G)
c.1479+38C>G (n.1479+38C>G)
n.692-1279G>C
dbSNP
1g.97382355G=CA1182843724DPYDc.1974+38C= (n.1974+38C=)
c.1758+38C= (n.1758+38C=)
n.1347-1279G=
n.1125-1279G=
c.1863+38C= (n.1863+38C=)
c.1479+38C= (n.1479+38C=)
n.692-1279G=
1g.97382355G>TCA2646705185DPYDc.1974+38C>A (n.1974+38C>A)
c.1758+38C>A (n.1758+38C>A)
n.1347-1279G>T
n.1125-1279G>T
c.1863+38C>A (n.1863+38C>A)
c.1479+38C>A (n.1479+38C>A)
n.692-1279G>T
gnomAD v4
1g.97382355_97382356insCCA27493840DPYDc.1974+37_1974+38insG (n.1974+37_1974+38insG)
c.1758+37_1758+38insG (n.1758+37_1758+38insG)
n.1347-1279_1347-1278insC
n.1125-1279_1125-1278insC
c.1863+37_1863+38insG (n.1863+37_1863+38insG)
c.1479+37_1479+38insG (n.1479+37_1479+38insG)
n.692-1279_692-1278insC
dbSNP
1g.97382356A=CA1182843726DPYDc.1974+37T= (n.1974+37T=)
c.1758+37T= (n.1758+37T=)
n.1347-1278A=
n.1125-1278A=
c.1863+37T= (n.1863+37T=)
c.1479+37T= (n.1479+37T=)
n.692-1278A=
1g.97382356A>CCA963179DPYDc.1974+37T>G (n.1974+37T>G)
c.1758+37T>G (n.1758+37T>G)
n.1347-1278A>C
n.1125-1278A>C
c.1863+37T>G (n.1863+37T>G)
c.1479+37T>G (n.1479+37T>G)
n.692-1278A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382356A>GCA2646705186DPYDc.1974+37T>C (n.1974+37T>C)
c.1758+37T>C (n.1758+37T>C)
n.1347-1278A>G
n.1125-1278A>G
c.1863+37T>C (n.1863+37T>C)
c.1479+37T>C (n.1479+37T>C)
n.692-1278A>G
gnomAD v4
1g.97382356A>TCA524782582DPYDc.1974+37T>A (n.1974+37T>A)
c.1758+37T>A (n.1758+37T>A)
n.1347-1278A>T
n.1125-1278A>T
c.1863+37T>A (n.1863+37T>A)
c.1479+37T>A (n.1479+37T>A)
n.692-1278A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382357dupCA2744698716DPYDc.1974+37dup (n.1974+37dup)
c.1758+37dup (n.1758+37dup)
n.1347-1277dup
n.1125-1277dup
c.1863+37dup (n.1863+37dup)
c.1479+37dup (n.1479+37dup)
n.692-1277dup
1g.97382357A>GCA2574442184DPYDc.1974+36T>C (n.1974+36T>C)
c.1758+36T>C (n.1758+36T>C)
n.1347-1277A>G
n.1125-1277A>G
c.1863+36T>C (n.1863+36T>C)
c.1479+36T>C (n.1479+36T>C)
n.692-1277A>G
gnomAD v4
1g.97382358G>TCA2646705187DPYDc.1974+35C>A (n.1974+35C>A)
c.1758+35C>A (n.1758+35C>A)
n.1347-1276G>T
n.1125-1276G>T
c.1863+35C>A (n.1863+35C>A)
c.1479+35C>A (n.1479+35C>A)
n.692-1276G>T
gnomAD v4
1g.97382359A>CCA2574442185DPYDc.1974+34T>G (n.1974+34T>G)
c.1758+34T>G (n.1758+34T>G)
n.1347-1275A>C
n.1125-1275A>C
c.1863+34T>G (n.1863+34T>G)
c.1479+34T>G (n.1479+34T>G)
n.692-1275A>C
1g.97382359A>GCA2646705188DPYDc.1974+34T>C (n.1974+34T>C)
c.1758+34T>C (n.1758+34T>C)
n.1347-1275A>G
n.1125-1275A>G
c.1863+34T>C (n.1863+34T>C)
c.1479+34T>C (n.1479+34T>C)
n.692-1275A>G
gnomAD v4
1g.97382360A=CA1149110948DPYDc.1974+33T= (n.1974+33T=)
c.1758+33T= (n.1758+33T=)
n.1347-1274A=
n.1125-1274A=
c.1863+33T= (n.1863+33T=)
c.1479+33T= (n.1479+33T=)
n.692-1274A=
1g.97382360A>CCA963180DPYDc.1974+33T>G (n.1974+33T>G)
c.1758+33T>G (n.1758+33T>G)
n.1347-1274A>C
n.1125-1274A>C
c.1863+33T>G (n.1863+33T>G)
c.1479+33T>G (n.1479+33T>G)
n.692-1274A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382360A>GCA524782584DPYDc.1974+33T>C (n.1974+33T>C)
c.1758+33T>C (n.1758+33T>C)
n.1347-1274A>G
n.1125-1274A>G
c.1863+33T>C (n.1863+33T>C)
c.1479+33T>C (n.1479+33T>C)
n.692-1274A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382361A=CA1182843727DPYDc.1974+32T= (n.1974+32T=)
c.1758+32T= (n.1758+32T=)
n.1347-1273A=
n.1125-1273A=
c.1863+32T= (n.1863+32T=)
c.1479+32T= (n.1479+32T=)
n.692-1273A=
1g.97382361A>GCA1004790413DPYDc.1974+32T>C (n.1974+32T>C)
c.1758+32T>C (n.1758+32T>C)
n.1347-1273A>G
n.1125-1273A>G
c.1863+32T>C (n.1863+32T>C)
c.1479+32T>C (n.1479+32T>C)
n.692-1273A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382362T>CCA2646705189DPYDc.1974+31A>G (n.1974+31A>G)
c.1758+31A>G (n.1758+31A>G)
n.1347-1272T>C
n.1125-1272T>C
c.1863+31A>G (n.1863+31A>G)
c.1479+31A>G (n.1479+31A>G)
n.692-1272T>C
gnomAD v4
1g.97382363A>GCA2646705191DPYDc.1974+30T>C (n.1974+30T>C)
c.1758+30T>C (n.1758+30T>C)
n.1347-1271A>G
n.1125-1271A>G
c.1863+30T>C (n.1863+30T>C)
c.1479+30T>C (n.1479+30T>C)
n.692-1271A>G
gnomAD v4
1g.97382366delCA2646705190DPYDc.1974+30del (n.1974+30del)
c.1758+30del (n.1758+30del)
n.1347-1268del
n.1125-1268del
c.1863+30del (n.1863+30del)
c.1479+30del (n.1479+30del)
n.692-1268del
gnomAD v4
1g.97382363_97382367delinsAAAATCA1182843728DPYDc.1974+26_1974+30delinsATTTT (n.1974+26_1974+30delinsATTTT)
c.1758+26_1758+30delinsATTTT (n.1758+26_1758+30delinsATTTT)
n.1347-1271_1347-1267delinsAAAAT
n.1125-1271_1125-1267delinsAAAAT
c.1863+26_1863+30delinsATTTT (n.1863+26_1863+30delinsATTTT)
c.1479+26_1479+30delinsATTTT (n.1479+26_1479+30delinsATTTT)
n.692-1271_692-1267delinsAAAAT
1g.97382364A>GCA2574442186DPYDc.1974+29T>C (n.1974+29T>C)
c.1758+29T>C (n.1758+29T>C)
n.1347-1270A>G
n.1125-1270A>G
c.1863+29T>C (n.1863+29T>C)
c.1479+29T>C (n.1479+29T>C)
n.692-1270A>G
gnomAD v4
1g.97382369_97382372delCA963181DPYDc.1974+26_1974+29del (n.1974+26_1974+29del)
c.1758+26_1758+29del (n.1758+26_1758+29del)
n.1347-1265_1347-1262del
n.1125-1265_1125-1262del
c.1863+26_1863+29del (n.1863+26_1863+29del)
c.1479+26_1479+29del (n.1479+26_1479+29del)
n.692-1265_692-1262del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382366A>GCA2646705192DPYDc.1974+27T>C (n.1974+27T>C)
c.1758+27T>C (n.1758+27T>C)
n.1347-1268A>G
n.1125-1268A>G
c.1863+27T>C (n.1863+27T>C)
c.1479+27T>C (n.1479+27T>C)
n.692-1268A>G
gnomAD v4
1g.97382366A>TCA2646705193DPYDc.1974+27T>A (n.1974+27T>A)
c.1758+27T>A (n.1758+27T>A)
n.1347-1268A>T
n.1125-1268A>T
c.1863+27T>A (n.1863+27T>A)
c.1479+27T>A (n.1479+27T>A)
n.692-1268A>T
gnomAD v4
1g.97382367T>CCA2574442187DPYDc.1974+26A>G (n.1974+26A>G)
c.1758+26A>G (n.1758+26A>G)
n.1347-1267T>C
n.1125-1267T>C
c.1863+26A>G (n.1863+26A>G)
c.1479+26A>G (n.1479+26A>G)
n.692-1267T>C
gnomAD v4
1g.97382368A>GCA2646705194DPYDc.1974+25T>C (n.1974+25T>C)
c.1758+25T>C (n.1758+25T>C)
n.1347-1266A>G
n.1125-1266A>G
c.1863+25T>C (n.1863+25T>C)
c.1479+25T>C (n.1479+25T>C)
n.692-1266A>G
gnomAD v4
1g.97382369A>CCA2646705195DPYDc.1974+24T>G (n.1974+24T>G)
c.1758+24T>G (n.1758+24T>G)
n.1347-1265A>C
n.1125-1265A>C
c.1863+24T>G (n.1863+24T>G)
c.1479+24T>G (n.1479+24T>G)
n.692-1265A>C
gnomAD v4
1g.97382369A>GCA2646705196DPYDc.1974+24T>C (n.1974+24T>C)
c.1758+24T>C (n.1758+24T>C)
n.1347-1265A>G
n.1125-1265A>G
c.1863+24T>C (n.1863+24T>C)
c.1479+24T>C (n.1479+24T>C)
n.692-1265A>G
gnomAD v4
1g.97382370A=CA1182843729DPYDc.1974+23T= (n.1974+23T=)
c.1758+23T= (n.1758+23T=)
n.1347-1264A=
n.1125-1264A=
c.1863+23T= (n.1863+23T=)
c.1479+23T= (n.1479+23T=)
n.692-1264A=
1g.97382370A>CCA524782587DPYDc.1974+23T>G (n.1974+23T>G)
c.1758+23T>G (n.1758+23T>G)
n.1347-1264A>C
n.1125-1264A>C
c.1863+23T>G (n.1863+23T>G)
c.1479+23T>G (n.1479+23T>G)
n.692-1264A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382370A>GCA2646705197DPYDc.1974+23T>C (n.1974+23T>C)
c.1758+23T>C (n.1758+23T>C)
n.1347-1264A>G
n.1125-1264A>G
c.1863+23T>C (n.1863+23T>C)
c.1479+23T>C (n.1479+23T>C)
n.692-1264A>G
gnomAD v4
1g.97382371T>CCA27493841DPYDc.1974+22A>G (n.1974+22A>G)
c.1758+22A>G (n.1758+22A>G)
n.1347-1263T>C
n.1125-1263T>C
c.1863+22A>G (n.1863+22A>G)
c.1479+22A>G (n.1479+22A>G)
n.692-1263T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.97382371T=CA1182843730DPYDc.1974+22A= (n.1974+22A=)
c.1758+22A= (n.1758+22A=)
n.1347-1263T=
n.1125-1263T=
c.1863+22A= (n.1863+22A=)
c.1479+22A= (n.1479+22A=)
n.692-1263T=
1g.97382372A>GCA2646705198DPYDc.1974+21T>C (n.1974+21T>C)
c.1758+21T>C (n.1758+21T>C)
n.1347-1262A>G
n.1125-1262A>G
c.1863+21T>C (n.1863+21T>C)
c.1479+21T>C (n.1479+21T>C)
n.692-1262A>G
gnomAD v4
1g.97382372A>TCA2646705199DPYDc.1974+21T>A (n.1974+21T>A)
c.1758+21T>A (n.1758+21T>A)
n.1347-1262A>T
n.1125-1262A>T
c.1863+21T>A (n.1863+21T>A)
c.1479+21T>A (n.1479+21T>A)
n.692-1262A>T
gnomAD v4
1g.97382373T>CCA963182DPYDc.1974+20A>G (n.1974+20A>G)
c.1758+20A>G (n.1758+20A>G)
n.1347-1261T>C
n.1125-1261T>C
c.1863+20A>G (n.1863+20A>G)
c.1479+20A>G (n.1479+20A>G)
n.692-1261T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382373T=CA1143534169DPYDc.1974+20A= (n.1974+20A=)
c.1758+20A= (n.1758+20A=)
n.1347-1261T=
n.1125-1261T=
c.1863+20A= (n.1863+20A=)
c.1479+20A= (n.1479+20A=)
n.692-1261T=
1g.97382374A=CA1182843731DPYDc.1974+19T= (n.1974+19T=)
c.1758+19T= (n.1758+19T=)
n.1347-1260A=
n.1125-1260A=
c.1863+19T= (n.1863+19T=)
c.1479+19T= (n.1479+19T=)
n.692-1260A=
1g.97382374A>GCA1004790417DPYDc.1974+19T>C (n.1974+19T>C)
c.1758+19T>C (n.1758+19T>C)
n.1347-1260A>G
n.1125-1260A>G
c.1863+19T>C (n.1863+19T>C)
c.1479+19T>C (n.1479+19T>C)
n.692-1260A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382375T>ACA2504070816DPYDc.1974+18A>T (n.1974+18A>T)
c.1758+18A>T (n.1758+18A>T)
n.1347-1259T>A
n.1125-1259T>A
c.1863+18A>T (n.1863+18A>T)
c.1479+18A>T (n.1479+18A>T)
n.692-1259T>A
1g.97382375T>CCA2646705200DPYDc.1974+18A>G (n.1974+18A>G)
c.1758+18A>G (n.1758+18A>G)
n.1347-1259T>C
n.1125-1259T>C
c.1863+18A>G (n.1863+18A>G)
c.1479+18A>G (n.1479+18A>G)
n.692-1259T>C
gnomAD v4
1g.97382376A=CA1182843732DPYDc.1974+17T= (n.1974+17T=)
c.1758+17T= (n.1758+17T=)
n.1347-1258A=
n.1125-1258A=
c.1863+17T= (n.1863+17T=)
c.1479+17T= (n.1479+17T=)
n.692-1258A=
1g.97382376A>CCA2646705202DPYDc.1974+17T>G (n.1974+17T>G)
c.1758+17T>G (n.1758+17T>G)
n.1347-1258A>C
n.1125-1258A>C
c.1863+17T>G (n.1863+17T>G)
c.1479+17T>G (n.1479+17T>G)
n.692-1258A>C
gnomAD v4
1g.97382376A>GCA524782589DPYDc.1974+17T>C (n.1974+17T>C)
c.1758+17T>C (n.1758+17T>C)
n.1347-1258A>G
n.1125-1258A>G
c.1863+17T>C (n.1863+17T>C)
c.1479+17T>C (n.1479+17T>C)
n.692-1258A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382376A>TCA2646705201DPYDc.1974+17T>A (n.1974+17T>A)
c.1758+17T>A (n.1758+17T>A)
n.1347-1258A>T
n.1125-1258A>T
c.1863+17T>A (n.1863+17T>A)
c.1479+17T>A (n.1479+17T>A)
n.692-1258A>T
gnomAD v4
1g.97382377C>ACA2646705203DPYDc.1974+16G>T (n.1974+16G>T)
c.1758+16G>T (n.1758+16G>T)
n.1347-1257C>A
n.1125-1257C>A
c.1863+16G>T (n.1863+16G>T)
c.1479+16G>T (n.1479+16G>T)
n.692-1257C>A
gnomAD v4
1g.97382377C>GCA2520417978DPYDc.1974+16G>C (n.1974+16G>C)
c.1758+16G>C (n.1758+16G>C)
n.1347-1257C>G
n.1125-1257C>G
c.1863+16G>C (n.1863+16G>C)
c.1479+16G>C (n.1479+16G>C)
n.692-1257C>G
1g.97382377C>TCA419140891DPYDc.1974+16G>A (n.1974+16G>A)
c.1758+16G>A (n.1758+16G>A)
n.1347-1257C>T
n.1125-1257C>T
c.1863+16G>A (n.1863+16G>A)
c.1479+16G>A (n.1479+16G>A)
n.692-1257C>T
1g.97382378T>CCA2646705204DPYDc.1974+15A>G (n.1974+15A>G)
c.1758+15A>G (n.1758+15A>G)
n.1347-1256T>C
n.1125-1256T>C
c.1863+15A>G (n.1863+15A>G)
c.1479+15A>G (n.1479+15A>G)
n.692-1256T>C
gnomAD v4
1g.97382378T>GCA2646705205DPYDc.1974+15A>C (n.1974+15A>C)
c.1758+15A>C (n.1758+15A>C)
n.1347-1256T>G
n.1125-1256T>G
c.1863+15A>C (n.1863+15A>C)
c.1479+15A>C (n.1479+15A>C)
n.692-1256T>G
gnomAD v4
1g.97382379A>GCA2646705206DPYDc.1974+14T>C (n.1974+14T>C)
c.1758+14T>C (n.1758+14T>C)
n.1347-1255A>G
n.1125-1255A>G
c.1863+14T>C (n.1863+14T>C)
c.1479+14T>C (n.1479+14T>C)
n.692-1255A>G
gnomAD v4
1g.97382381delCA2574442188DPYDc.1974+14del (n.1974+14del)
c.1758+14del (n.1758+14del)
n.1347-1253del
n.1125-1253del
c.1863+14del (n.1863+14del)
c.1479+14del (n.1479+14del)
n.692-1253del
gnomAD v4
1g.97382380A>GCA2646705207DPYDc.1974+13T>C (n.1974+13T>C)
c.1758+13T>C (n.1758+13T>C)
n.1347-1254A>G
n.1125-1254A>G
c.1863+13T>C (n.1863+13T>C)
c.1479+13T>C (n.1479+13T>C)
n.692-1254A>G
gnomAD v4
1g.97382381A>GCA2646705208DPYDc.1974+12T>C (n.1974+12T>C)
c.1758+12T>C (n.1758+12T>C)
n.1347-1253A>G
n.1125-1253A>G
c.1863+12T>C (n.1863+12T>C)
c.1479+12T>C (n.1479+12T>C)
n.692-1253A>G
gnomAD v4
1g.97382382G>TCA2646705209DPYDc.1974+11C>A (n.1974+11C>A)
c.1758+11C>A (n.1758+11C>A)
n.1347-1252G>T
n.1125-1252G>T
c.1863+11C>A (n.1863+11C>A)
c.1479+11C>A (n.1479+11C>A)
n.692-1252G>T
gnomAD v4
1g.97382383T>ACA2519258262DPYDc.1974+10A>T (n.1974+10A>T)
c.1758+10A>T (n.1758+10A>T)
n.1347-1251T>A
n.1125-1251T>A
c.1863+10A>T (n.1863+10A>T)
c.1479+10A>T (n.1479+10A>T)
n.692-1251T>A
1g.97382383T>CCA963183DPYDc.1974+10A>G (n.1974+10A>G)
c.1758+10A>G (n.1758+10A>G)
n.1347-1251T>C
n.1125-1251T>C
c.1863+10A>G (n.1863+10A>G)
c.1479+10A>G (n.1479+10A>G)
n.692-1251T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382383T=CA1182843733DPYDc.1974+10A= (n.1974+10A=)
c.1758+10A= (n.1758+10A=)
n.1347-1251T=
n.1125-1251T=
c.1863+10A= (n.1863+10A=)
c.1479+10A= (n.1479+10A=)
n.692-1251T=
1g.97382384A>GCA2646705210DPYDc.1974+9T>C (n.1974+9T>C)
c.1758+9T>C (n.1758+9T>C)
n.1347-1250A>G
n.1125-1250A>G
c.1863+9T>C (n.1863+9T>C)
c.1479+9T>C (n.1479+9T>C)
n.692-1250A>G
gnomAD v4
1g.97382385delCA2574442189DPYDc.1974+9del (n.1974+9del)
c.1758+9del (n.1758+9del)
n.1347-1249del
n.1125-1249del
c.1863+9del (n.1863+9del)
c.1479+9del (n.1479+9del)
n.692-1249del
1g.97382386C>ACA2832537237DPYDc.1974+7G>T (n.1974+7G>T)
c.1758+7G>T (n.1758+7G>T)
n.1347-1248C>A
n.1125-1248C>A
c.1863+7G>T (n.1863+7G>T)
c.1479+7G>T (n.1479+7G>T)
n.692-1248C>A
1g.97382386C=CA1182843734DPYDc.1974+7G= (n.1974+7G=)
c.1758+7G= (n.1758+7G=)
n.1347-1248C=
n.1125-1248C=
c.1863+7G= (n.1863+7G=)
c.1479+7G= (n.1479+7G=)
n.692-1248C=
1g.97382386C>TCA963184DPYDc.1974+7G>A (n.1974+7G>A)
c.1758+7G>A (n.1758+7G>A)
n.1347-1248C>T
n.1125-1248C>T
c.1863+7G>A (n.1863+7G>A)
c.1479+7G>A (n.1479+7G>A)
n.692-1248C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382387C>ACA2646705211DPYDc.1974+6G>T (n.1974+6G>T)
c.1758+6G>T (n.1758+6G>T)
n.1347-1247C>A
n.1125-1247C>A
c.1863+6G>T (n.1863+6G>T)
c.1479+6G>T (n.1479+6G>T)
n.692-1247C>A
gnomAD v4
1g.97382387C>TCA2646705212DPYDc.1974+6G>A (n.1974+6G>A)
c.1758+6G>A (n.1758+6G>A)
n.1347-1247C>T
n.1125-1247C>T
c.1863+6G>A (n.1863+6G>A)
c.1479+6G>A (n.1479+6G>A)
n.692-1247C>T
gnomAD v4
1g.97382388A>GCA2539496230DPYDc.1974+5T>C (n.1974+5T>C)
c.1758+5T>C (n.1758+5T>C)
n.1347-1246A>G
n.1125-1246A>G
c.1863+5T>C (n.1863+5T>C)
c.1479+5T>C (n.1479+5T>C)
n.692-1246A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382389T>CCA524782592DPYDc.1974+4A>G (n.1974+4A>G)
c.1758+4A>G (n.1758+4A>G)
n.1347-1245T>C
n.1125-1245T>C
c.1863+4A>G (n.1863+4A>G)
c.1479+4A>G (n.1479+4A>G)
n.692-1245T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382389T=CA1182843735DPYDc.1974+4A= (n.1974+4A=)
c.1758+4A= (n.1758+4A=)
n.1347-1245T=
n.1125-1245T=
c.1863+4A= (n.1863+4A=)
c.1479+4A= (n.1479+4A=)
n.692-1245T=
1g.97382390delCA2646705213DPYDc.1974+4del (n.1974+4del)
c.1758+4del (n.1758+4del)
n.1347-1244del
n.1125-1244del
c.1863+4del (n.1863+4del)
c.1479+4del (n.1479+4del)
n.692-1244del
gnomAD v4
1g.97382390T>CCA2646705214DPYDc.1974+3A>G (n.1974+3A>G)
c.1758+3A>G (n.1758+3A>G)
n.1347-1244T>C
n.1125-1244T>C
c.1863+3A>G (n.1863+3A>G)
c.1479+3A>G (n.1479+3A>G)
n.692-1244T>C
gnomAD v4
1g.97382391A>CCA341375721DPYDc.1974+2T>G (n.1974+2T>G)
c.1758+2T>G (n.1758+2T>G)
n.1347-1243A>C
n.1125-1243A>C
c.1863+2T>G (n.1863+2T>G)
c.1479+2T>G (n.1479+2T>G)
n.692-1243A>C
1g.97382391A>GCA341375719DPYDc.1974+2T>C (n.1974+2T>C)
c.1758+2T>C (n.1758+2T>C)
n.1347-1243A>G
n.1125-1243A>G
c.1863+2T>C (n.1863+2T>C)
c.1479+2T>C (n.1479+2T>C)
n.692-1243A>G
1g.97382391A>TCA341375720DPYDc.1974+2T>A (n.1974+2T>A)
c.1758+2T>A (n.1758+2T>A)
n.1347-1243A>T
n.1125-1243A>T
c.1863+2T>A (n.1863+2T>A)
c.1479+2T>A (n.1479+2T>A)
n.692-1243A>T
1g.97382392C>ACA341375722DPYDc.1974+1G>T (n.1974+1G>T)
c.1758+1G>T (n.1758+1G>T)
n.1347-1242C>A
n.1125-1242C>A
c.1863+1G>T (n.1863+1G>T)
c.1479+1G>T (n.1479+1G>T)
n.692-1242C>A
1g.97382392C=CA1182843736DPYDc.1974+1G= (n.1974+1G=)
c.1758+1G= (n.1758+1G=)
n.1347-1242C=
n.1125-1242C=
c.1863+1G= (n.1863+1G=)
c.1479+1G= (n.1479+1G=)
n.692-1242C=
1g.97382392C>GCA341375723DPYDc.1974+1G>C (n.1974+1G>C)
c.1758+1G>C (n.1758+1G>C)
n.1347-1242C>G
n.1125-1242C>G
c.1863+1G>C (n.1863+1G>C)
c.1479+1G>C (n.1479+1G>C)
n.692-1242C>G
gnomAD v4
1g.97382392C>TCA963185DPYDc.1974+1G>A (n.1974+1G>A)
c.1758+1G>A (n.1758+1G>A)
n.1347-1242C>T
n.1125-1242C>T
c.1863+1G>A (n.1863+1G>A)
c.1479+1G>A (n.1479+1G>A)
n.692-1242C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382393C>ACA341375724DPYDc.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
n.1347-1241C>A
n.1125-1241C>A
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.692-1241C>A
gnomAD v4
1g.97382393C=CA1182843737DPYDc.1974G= (p.Glu658=)
c.1758G= (p.Glu586=)
n.1347-1241C=
n.1125-1241C=
c.1863G= (p.Glu621=)
c.1479G= (p.Glu493=)
n.692-1241C=
1g.97382393C>GCA341375725DPYDc.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
n.1347-1241C>G
n.1125-1241C>G
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.692-1241C>G
1g.97382393C>TCA419140895DPYDc.1974G>A (p.Glu658=)
c.1758G>A (p.Glu586=)
n.1347-1241C>T
n.1125-1241C>T
c.1863G>A (p.Glu621=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
n.692-1241C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched