Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97382234G=CA1182843685DPYDc.1974+159C= (n.1974+159C=)
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n.692-1400G=
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n.692-1400G>T
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.692-1391G=
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n.692-1391G>T
gnomAD v4
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n.692-1390G>A
gnomAD v4
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n.692-1390G>C
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n.692-1390G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.692-1389G>A
gnomAD v4
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n.1347-1389G>T
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n.692-1389G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.692-1384C>A
gnomAD v4
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n.692-1384C=
1g.97382250C>TCA1182843691DPYDc.1974+143G>A (n.1974+143G>A)
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n.1347-1384C>T
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n.692-1384C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1347-1382_1347-1381del
n.1125-1382_1125-1381del
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n.692-1382_692-1381del
gnomAD v4
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n.1347-1380T>C
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n.692-1380T>C
gnomAD v4
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n.1347-1379T>C
n.1125-1379T>C
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n.692-1379T>C
dbSNP
1g.97382255T=CA1182843693DPYDc.1974+138A= (n.1974+138A=)
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n.1125-1379T=
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n.692-1379T=
1g.97382255_97382258delinsTATACA1182843692DPYDc.1974+135_1974+138delinsTATA (n.1974+135_1974+138delinsTATA)
c.1758+135_1758+138delinsTATA (n.1758+135_1758+138delinsTATA)
n.1347-1379_1347-1376delinsTATA
n.1125-1379_1125-1376delinsTATA
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n.692-1379_692-1376delinsTATA
1g.97382259_97382261delCA524782575DPYDc.1974+135_1974+137del (n.1974+135_1974+137del)
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n.1347-1375_1347-1373del
n.1125-1375_1125-1373del
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n.692-1375_692-1373del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382257T>ACA2646705089DPYDc.1974+136A>T (n.1974+136A>T)
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n.1347-1377T>A
n.1125-1377T>A
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n.692-1377T>A
gnomAD v4
1g.97382257T>CCA740814389DPYDc.1974+136A>G (n.1974+136A>G)
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n.1347-1377T>C
n.1125-1377T>C
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n.692-1377T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382257T=CA1182843695DPYDc.1974+136A= (n.1974+136A=)
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n.1347-1377T=
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n.692-1377T=
1g.97382259A>GCA2646705090DPYDc.1974+134T>C (n.1974+134T>C)
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n.1347-1375A>G
n.1125-1375A>G
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n.692-1375A>G
gnomAD v4
1g.97382260T>CCA27493827DPYDc.1974+133A>G (n.1974+133A>G)
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n.1347-1374T>C
n.1125-1374T>C
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n.692-1374T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382260T=CA1147989339DPYDc.1974+133A= (n.1974+133A=)
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n.1347-1374T=
n.1125-1374T=
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n.692-1374T=
1g.97382261A=CA1142783682DPYDc.1974+132T= (n.1974+132T=)
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n.1347-1373A=
n.1125-1373A=
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n.692-1373A=
1g.97382261A>CCA27493828DPYDc.1974+132T>G (n.1974+132T>G)
c.1758+132T>G (n.1758+132T>G)
n.1347-1373A>C
n.1125-1373A>C
c.1863+132T>G (n.1863+132T>G)
c.1479+132T>G (n.1479+132T>G)
n.692-1373A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382262_97382263delCA2646705091DPYDc.1974+131_1974+132del (n.1974+131_1974+132del)
c.1758+131_1758+132del (n.1758+131_1758+132del)
n.1347-1372_1347-1371del
n.1125-1372_1125-1371del
c.1863+131_1863+132del (n.1863+131_1863+132del)
c.1479+131_1479+132del (n.1479+131_1479+132del)
n.692-1372_692-1371del
gnomAD v4
1g.97382262G>ACA2646705092DPYDc.1974+131C>T (n.1974+131C>T)
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n.1347-1372G>A
n.1125-1372G>A
c.1863+131C>T (n.1863+131C>T)
c.1479+131C>T (n.1479+131C>T)
n.692-1372G>A
gnomAD v4
1g.97382262G>TCA2646705093DPYDc.1974+131C>A (n.1974+131C>A)
c.1758+131C>A (n.1758+131C>A)
n.1347-1372G>T
n.1125-1372G>T
c.1863+131C>A (n.1863+131C>A)
c.1479+131C>A (n.1479+131C>A)
n.692-1372G>T
gnomAD v4
1g.97382266T>CCA27493829DPYDc.1974+127A>G (n.1974+127A>G)
c.1758+127A>G (n.1758+127A>G)
n.1347-1368T>C
n.1125-1368T>C
c.1863+127A>G (n.1863+127A>G)
c.1479+127A>G (n.1479+127A>G)
n.692-1368T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382266T>GCA2646705094DPYDc.1974+127A>C (n.1974+127A>C)
c.1758+127A>C (n.1758+127A>C)
n.1347-1368T>G
n.1125-1368T>G
c.1863+127A>C (n.1863+127A>C)
c.1479+127A>C (n.1479+127A>C)
n.692-1368T>G
gnomAD v4
1g.97382266T=CA1143146507DPYDc.1974+127A= (n.1974+127A=)
c.1758+127A= (n.1758+127A=)
n.1347-1368T=
n.1125-1368T=
c.1863+127A= (n.1863+127A=)
c.1479+127A= (n.1479+127A=)
n.692-1368T=
1g.97382268T>ACA2646705095DPYDc.1974+125A>T (n.1974+125A>T)
c.1758+125A>T (n.1758+125A>T)
n.1347-1366T>A
n.1125-1366T>A
c.1863+125A>T (n.1863+125A>T)
c.1479+125A>T (n.1479+125A>T)
n.692-1366T>A
gnomAD v4
1g.97382268T>GCA2646705096DPYDc.1974+125A>C (n.1974+125A>C)
c.1758+125A>C (n.1758+125A>C)
n.1347-1366T>G
n.1125-1366T>G
c.1863+125A>C (n.1863+125A>C)
c.1479+125A>C (n.1479+125A>C)
n.692-1366T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.97382269T>GCA2646705097DPYDc.1974+124A>C (n.1974+124A>C)
c.1758+124A>C (n.1758+124A>C)
n.1347-1365T>G
n.1125-1365T>G
c.1863+124A>C (n.1863+124A>C)
c.1479+124A>C (n.1479+124A>C)
n.692-1365T>G
gnomAD v4
1g.97382272A=CA1182843696DPYDc.1974+121T= (n.1974+121T=)
c.1758+121T= (n.1758+121T=)
n.1347-1362A=
n.1125-1362A=
c.1863+121T= (n.1863+121T=)
c.1479+121T= (n.1479+121T=)
n.692-1362A=
1g.97382272A>CCA1004790392DPYDc.1974+121T>G (n.1974+121T>G)
c.1758+121T>G (n.1758+121T>G)
n.1347-1362A>C
n.1125-1362A>C
c.1863+121T>G (n.1863+121T>G)
c.1479+121T>G (n.1479+121T>G)
n.692-1362A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382272A>TCA2646705098DPYDc.1974+121T>A (n.1974+121T>A)
c.1758+121T>A (n.1758+121T>A)
n.1347-1362A>T
n.1125-1362A>T
c.1863+121T>A (n.1863+121T>A)
c.1479+121T>A (n.1479+121T>A)
n.692-1362A>T
gnomAD v4
1g.97382274G>TCA2646705099DPYDc.1974+119C>A (n.1974+119C>A)
c.1758+119C>A (n.1758+119C>A)
n.1347-1360G>T
n.1125-1360G>T
c.1863+119C>A (n.1863+119C>A)
c.1479+119C>A (n.1479+119C>A)
n.692-1360G>T
gnomAD v4
1g.97382275T>CCA2646705100DPYDc.1974+118A>G (n.1974+118A>G)
c.1758+118A>G (n.1758+118A>G)
n.1347-1359T>C
n.1125-1359T>C
c.1863+118A>G (n.1863+118A>G)
c.1479+118A>G (n.1479+118A>G)
n.692-1359T>C
gnomAD v4
1g.97382276T>CCA740814395DPYDc.1974+117A>G (n.1974+117A>G)
c.1758+117A>G (n.1758+117A>G)
n.1347-1358T>C
n.1125-1358T>C
c.1863+117A>G (n.1863+117A>G)
c.1479+117A>G (n.1479+117A>G)
n.692-1358T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382276T=CA1182843697DPYDc.1974+117A= (n.1974+117A=)
c.1758+117A= (n.1758+117A=)
n.1347-1358T=
n.1125-1358T=
c.1863+117A= (n.1863+117A=)
c.1479+117A= (n.1479+117A=)
n.692-1358T=
1g.97382277A>GCA2646705101DPYDc.1974+116T>C (n.1974+116T>C)
c.1758+116T>C (n.1758+116T>C)
n.1347-1357A>G
n.1125-1357A>G
c.1863+116T>C (n.1863+116T>C)
c.1479+116T>C (n.1479+116T>C)
n.692-1357A>G
gnomAD v4
1g.97382278C=CA1147064286DPYDc.1974+115G= (n.1974+115G=)
c.1758+115G= (n.1758+115G=)
n.1347-1356C=
n.1125-1356C=
c.1863+115G= (n.1863+115G=)
c.1479+115G= (n.1479+115G=)
n.692-1356C=
1g.97382278C>TCA27493830DPYDc.1974+115G>A (n.1974+115G>A)
c.1758+115G>A (n.1758+115G>A)
n.1347-1356C>T
n.1125-1356C>T
c.1863+115G>A (n.1863+115G>A)
c.1479+115G>A (n.1479+115G>A)
n.692-1356C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382279A=CA1182843698DPYDc.1974+114T= (n.1974+114T=)
c.1758+114T= (n.1758+114T=)
n.1347-1355A=
n.1125-1355A=
c.1863+114T= (n.1863+114T=)
c.1479+114T= (n.1479+114T=)
n.692-1355A=
1g.97382280T>CCA2646705103DPYDc.1974+113A>G (n.1974+113A>G)
c.1758+113A>G (n.1758+113A>G)
n.1347-1354T>C
n.1125-1354T>C
c.1863+113A>G (n.1863+113A>G)
c.1479+113A>G (n.1479+113A>G)
n.692-1354T>C
gnomAD v4
1g.97382283dupCA1182843699DPYDc.1974+113dup (n.1974+113dup)
c.1758+113dup (n.1758+113dup)
n.1347-1351dup
n.1125-1351dup
c.1863+113dup (n.1863+113dup)
c.1479+113dup (n.1479+113dup)
n.692-1351dup
dbSNP
1g.97382283delCA2646705102DPYDc.1974+113del (n.1974+113del)
c.1758+113del (n.1758+113del)
n.1347-1351del
n.1125-1351del
c.1863+113del (n.1863+113del)
c.1479+113del (n.1479+113del)
n.692-1351del
gnomAD v4
1g.97382284C>ACA2646705104DPYDc.1974+109G>T (n.1974+109G>T)
c.1758+109G>T (n.1758+109G>T)
n.1347-1350C>A
n.1125-1350C>A
c.1863+109G>T (n.1863+109G>T)
c.1479+109G>T (n.1479+109G>T)
n.692-1350C>A
gnomAD v4
1g.97382284C>TCA2646705105DPYDc.1974+109G>A (n.1974+109G>A)
c.1758+109G>A (n.1758+109G>A)
n.1347-1350C>T
n.1125-1350C>T
c.1863+109G>A (n.1863+109G>A)
c.1479+109G>A (n.1479+109G>A)
n.692-1350C>T
gnomAD v4
1g.97382285A>CCA2514885698DPYDc.1974+108T>G (n.1974+108T>G)
c.1758+108T>G (n.1758+108T>G)
n.1347-1349A>C
n.1125-1349A>C
c.1863+108T>G (n.1863+108T>G)
c.1479+108T>G (n.1479+108T>G)
n.692-1349A>C
1g.97382285A>GCA2646705106DPYDc.1974+108T>C (n.1974+108T>C)
c.1758+108T>C (n.1758+108T>C)
n.1347-1349A>G
n.1125-1349A>G
c.1863+108T>C (n.1863+108T>C)
c.1479+108T>C (n.1479+108T>C)
n.692-1349A>G
gnomAD v4
1g.97382289C>ACA2646705108DPYDc.1974+104G>T (n.1974+104G>T)
c.1758+104G>T (n.1758+104G>T)
n.1347-1345C>A
n.1125-1345C>A
c.1863+104G>T (n.1863+104G>T)
c.1479+104G>T (n.1479+104G>T)
n.692-1345C>A
gnomAD v4
1g.97382289C=CA1182843700DPYDc.1974+104G= (n.1974+104G=)
c.1758+104G= (n.1758+104G=)
n.1347-1345C=
n.1125-1345C=
c.1863+104G= (n.1863+104G=)
c.1479+104G= (n.1479+104G=)
n.692-1345C=
1g.97382289C>GCA27493831DPYDc.1974+104G>C (n.1974+104G>C)
c.1758+104G>C (n.1758+104G>C)
n.1347-1345C>G
n.1125-1345C>G
c.1863+104G>C (n.1863+104G>C)
c.1479+104G>C (n.1479+104G>C)
n.692-1345C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382289C>TCA2646705107DPYDc.1974+104G>A (n.1974+104G>A)
c.1758+104G>A (n.1758+104G>A)
n.1347-1345C>T
n.1125-1345C>T
c.1863+104G>A (n.1863+104G>A)
c.1479+104G>A (n.1479+104G>A)
n.692-1345C>T
gnomAD v4
1g.97382290A>GCA2646705109DPYDc.1974+103T>C (n.1974+103T>C)
c.1758+103T>C (n.1758+103T>C)
n.1347-1344A>G
n.1125-1344A>G
c.1863+103T>C (n.1863+103T>C)
c.1479+103T>C (n.1479+103T>C)
n.692-1344A>G
gnomAD v4
1g.97382291G>ACA2602270153DPYDc.1974+102C>T (n.1974+102C>T)
c.1758+102C>T (n.1758+102C>T)
n.1347-1343G>A
n.1125-1343G>A
c.1863+102C>T (n.1863+102C>T)
c.1479+102C>T (n.1479+102C>T)
n.692-1343G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382291G>CCA2646705110DPYDc.1974+102C>G (n.1974+102C>G)
c.1758+102C>G (n.1758+102C>G)
n.1347-1343G>C
n.1125-1343G>C
c.1863+102C>G (n.1863+102C>G)
c.1479+102C>G (n.1479+102C>G)
n.692-1343G>C
gnomAD v4
1g.97382291G>TCA2646705111DPYDc.1974+102C>A (n.1974+102C>A)
c.1758+102C>A (n.1758+102C>A)
n.1347-1343G>T
n.1125-1343G>T
c.1863+102C>A (n.1863+102C>A)
c.1479+102C>A (n.1479+102C>A)
n.692-1343G>T
gnomAD v4
1g.97382292T>CCA27493832DPYDc.1974+101A>G (n.1974+101A>G)
c.1758+101A>G (n.1758+101A>G)
n.1347-1342T>C
n.1125-1342T>C
c.1863+101A>G (n.1863+101A>G)
c.1479+101A>G (n.1479+101A>G)
n.692-1342T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382292T=CA1143332411DPYDc.1974+101A= (n.1974+101A=)
c.1758+101A= (n.1758+101A=)
n.1347-1342T=
n.1125-1342T=
c.1863+101A= (n.1863+101A=)
c.1479+101A= (n.1479+101A=)
n.692-1342T=
1g.97382293T>CCA2646705112DPYDc.1974+100A>G (n.1974+100A>G)
c.1758+100A>G (n.1758+100A>G)
n.1347-1341T>C
n.1125-1341T>C
c.1863+100A>G (n.1863+100A>G)
c.1479+100A>G (n.1479+100A>G)
n.692-1341T>C
gnomAD v4
1g.97382294T>CCA2646705113DPYDc.1974+99A>G (n.1974+99A>G)
c.1758+99A>G (n.1758+99A>G)
n.1347-1340T>C
n.1125-1340T>C
c.1863+99A>G (n.1863+99A>G)
c.1479+99A>G (n.1479+99A>G)
n.692-1340T>C
gnomAD v4
1g.97382294T>GCA2646705114DPYDc.1974+99A>C (n.1974+99A>C)
c.1758+99A>C (n.1758+99A>C)
n.1347-1340T>G
n.1125-1340T>G
c.1863+99A>C (n.1863+99A>C)
c.1479+99A>C (n.1479+99A>C)
n.692-1340T>G
gnomAD v4
1g.97382295T>CCA2646705115DPYDc.1974+98A>G (n.1974+98A>G)
c.1758+98A>G (n.1758+98A>G)
n.1347-1339T>C
n.1125-1339T>C
c.1863+98A>G (n.1863+98A>G)
c.1479+98A>G (n.1479+98A>G)
n.692-1339T>C
gnomAD v4
1g.97382296A>CCA2646705116DPYDc.1974+97T>G (n.1974+97T>G)
c.1758+97T>G (n.1758+97T>G)
n.1347-1338A>C
n.1125-1338A>C
c.1863+97T>G (n.1863+97T>G)
c.1479+97T>G (n.1479+97T>G)
n.692-1338A>C
gnomAD v4
1g.97382296A>GCA2646705117DPYDc.1974+97T>C (n.1974+97T>C)
c.1758+97T>C (n.1758+97T>C)
n.1347-1338A>G
n.1125-1338A>G
c.1863+97T>C (n.1863+97T>C)
c.1479+97T>C (n.1479+97T>C)
n.692-1338A>G
gnomAD v4
1g.97382296A>TCA2646705118DPYDc.1974+97T>A (n.1974+97T>A)
c.1758+97T>A (n.1758+97T>A)
n.1347-1338A>T
n.1125-1338A>T
c.1863+97T>A (n.1863+97T>A)
c.1479+97T>A (n.1479+97T>A)
n.692-1338A>T
gnomAD v4
1g.97382297C>ACA2646705119DPYDc.1974+96G>T (n.1974+96G>T)
c.1758+96G>T (n.1758+96G>T)
n.1347-1337C>A
n.1125-1337C>A
c.1863+96G>T (n.1863+96G>T)
c.1479+96G>T (n.1479+96G>T)
n.692-1337C>A
gnomAD v4
1g.97382297C=CA1182843701DPYDc.1974+96G= (n.1974+96G=)
c.1758+96G= (n.1758+96G=)
n.1347-1337C=
n.1125-1337C=
c.1863+96G= (n.1863+96G=)
c.1479+96G= (n.1479+96G=)
n.692-1337C=
1g.97382297C>GCA2744698710DPYDc.1974+96G>C (n.1974+96G>C)
c.1758+96G>C (n.1758+96G>C)
n.1347-1337C>G
n.1125-1337C>G
c.1863+96G>C (n.1863+96G>C)
c.1479+96G>C (n.1479+96G>C)
n.692-1337C>G
1g.97382297C>TCA1182843702DPYDc.1974+96G>A (n.1974+96G>A)
c.1758+96G>A (n.1758+96G>A)
n.1347-1337C>T
n.1125-1337C>T
c.1863+96G>A (n.1863+96G>A)
c.1479+96G>A (n.1479+96G>A)
n.692-1337C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.97382298T>ACA2646705120DPYDc.1974+95A>T (n.1974+95A>T)
c.1758+95A>T (n.1758+95A>T)
n.1347-1336T>A
n.1125-1336T>A
c.1863+95A>T (n.1863+95A>T)
c.1479+95A>T (n.1479+95A>T)
n.692-1336T>A
gnomAD v4
1g.97382298T>CCA2646705121DPYDc.1974+95A>G (n.1974+95A>G)
c.1758+95A>G (n.1758+95A>G)
n.1347-1336T>C
n.1125-1336T>C
c.1863+95A>G (n.1863+95A>G)
c.1479+95A>G (n.1479+95A>G)
n.692-1336T>C
gnomAD v4
1g.97382299T>ACA2646705122DPYDc.1974+94A>T (n.1974+94A>T)
c.1758+94A>T (n.1758+94A>T)
n.1347-1335T>A
n.1125-1335T>A
c.1863+94A>T (n.1863+94A>T)
c.1479+94A>T (n.1479+94A>T)
n.692-1335T>A
gnomAD v4
1g.97382299T>CCA2574442174DPYDc.1974+94A>G (n.1974+94A>G)
c.1758+94A>G (n.1758+94A>G)
n.1347-1335T>C
n.1125-1335T>C
c.1863+94A>G (n.1863+94A>G)
c.1479+94A>G (n.1479+94A>G)
n.692-1335T>C
gnomAD v4
1g.97382299T>GCA2646705123DPYDc.1974+94A>C (n.1974+94A>C)
c.1758+94A>C (n.1758+94A>C)
n.1347-1335T>G
n.1125-1335T>G
c.1863+94A>C (n.1863+94A>C)
c.1479+94A>C (n.1479+94A>C)
n.692-1335T>G
gnomAD v4
1g.97382300C>ACA2646705124DPYDc.1974+93G>T (n.1974+93G>T)
c.1758+93G>T (n.1758+93G>T)
n.1347-1334C>A
n.1125-1334C>A
c.1863+93G>T (n.1863+93G>T)
c.1479+93G>T (n.1479+93G>T)
n.692-1334C>A
gnomAD v4
1g.97382300C>GCA2646705125DPYDc.1974+93G>C (n.1974+93G>C)
c.1758+93G>C (n.1758+93G>C)
n.1347-1334C>G
n.1125-1334C>G
c.1863+93G>C (n.1863+93G>C)
c.1479+93G>C (n.1479+93G>C)
n.692-1334C>G
gnomAD v4
1g.97382300C>TCA2646705126DPYDc.1974+93G>A (n.1974+93G>A)
c.1758+93G>A (n.1758+93G>A)
n.1347-1334C>T
n.1125-1334C>T
c.1863+93G>A (n.1863+93G>A)
c.1479+93G>A (n.1479+93G>A)
n.692-1334C>T
gnomAD v4
1g.97382301T>CCA2646705127DPYDc.1974+92A>G (n.1974+92A>G)
c.1758+92A>G (n.1758+92A>G)
n.1347-1333T>C
n.1125-1333T>C
c.1863+92A>G (n.1863+92A>G)
c.1479+92A>G (n.1479+92A>G)
n.692-1333T>C
gnomAD v4
1g.97382302A>GCA2646705128DPYDc.1974+91T>C (n.1974+91T>C)
c.1758+91T>C (n.1758+91T>C)
n.1347-1332A>G
n.1125-1332A>G
c.1863+91T>C (n.1863+91T>C)
c.1479+91T>C (n.1479+91T>C)
n.692-1332A>G
gnomAD v4
1g.97382302A>TCA2574442175DPYDc.1974+91T>A (n.1974+91T>A)
c.1758+91T>A (n.1758+91T>A)
n.1347-1332A>T
n.1125-1332A>T
c.1863+91T>A (n.1863+91T>A)
c.1479+91T>A (n.1479+91T>A)
n.692-1332A>T
gnomAD v4
1g.97382302_97382303insTCA2553712352DPYDc.1974+90_1974+91insA (n.1974+90_1974+91insA)
c.1758+90_1758+91insA (n.1758+90_1758+91insA)
n.1347-1332_1347-1331insT
n.1125-1332_1125-1331insT
c.1863+90_1863+91insA (n.1863+90_1863+91insA)
c.1479+90_1479+91insA (n.1479+90_1479+91insA)
n.692-1332_692-1331insT
1g.97382303C>ACA2646705129DPYDc.1974+90G>T (n.1974+90G>T)
c.1758+90G>T (n.1758+90G>T)
n.1347-1331C>A
n.1125-1331C>A
c.1863+90G>T (n.1863+90G>T)
c.1479+90G>T (n.1479+90G>T)
n.692-1331C>A
gnomAD v4
1g.97382303C>TCA2540622586DPYDc.1974+90G>A (n.1974+90G>A)
c.1758+90G>A (n.1758+90G>A)
n.1347-1331C>T
n.1125-1331C>T
c.1863+90G>A (n.1863+90G>A)
c.1479+90G>A (n.1479+90G>A)
n.692-1331C>T
gnomAD v4
1g.97382304T>CCA2646705130DPYDc.1974+89A>G (n.1974+89A>G)
c.1758+89A>G (n.1758+89A>G)
n.1347-1330T>C
n.1125-1330T>C
c.1863+89A>G (n.1863+89A>G)
c.1479+89A>G (n.1479+89A>G)
n.692-1330T>C
gnomAD v4
1g.97382305G>ACA2646705131DPYDc.1974+88C>T (n.1974+88C>T)
c.1758+88C>T (n.1758+88C>T)
n.1347-1329G>A
n.1125-1329G>A
c.1863+88C>T (n.1863+88C>T)
c.1479+88C>T (n.1479+88C>T)
n.692-1329G>A
gnomAD v4
1g.97382305G>TCA2532785414DPYDc.1974+88C>A (n.1974+88C>A)
c.1758+88C>A (n.1758+88C>A)
n.1347-1329G>T
n.1125-1329G>T
c.1863+88C>A (n.1863+88C>A)
c.1479+88C>A (n.1479+88C>A)
n.692-1329G>T
gnomAD v4
1g.97382306T>CCA2646705132DPYDc.1974+87A>G (n.1974+87A>G)
c.1758+87A>G (n.1758+87A>G)
n.1347-1328T>C
n.1125-1328T>C
c.1863+87A>G (n.1863+87A>G)
c.1479+87A>G (n.1479+87A>G)
n.692-1328T>C
gnomAD v4
1g.97382307A=CA1182843703DPYDc.1974+86T= (n.1974+86T=)
c.1758+86T= (n.1758+86T=)
n.1347-1327A=
n.1125-1327A=
c.1863+86T= (n.1863+86T=)
c.1479+86T= (n.1479+86T=)
n.692-1327A=
1g.97382307A>GCA1182843704DPYDc.1974+86T>C (n.1974+86T>C)
c.1758+86T>C (n.1758+86T>C)
n.1347-1327A>G
n.1125-1327A>G
c.1863+86T>C (n.1863+86T>C)
c.1479+86T>C (n.1479+86T>C)
n.692-1327A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.97382308T>CCA2646705133DPYDc.1974+85A>G (n.1974+85A>G)
c.1758+85A>G (n.1758+85A>G)
n.1347-1326T>C
n.1125-1326T>C
c.1863+85A>G (n.1863+85A>G)
c.1479+85A>G (n.1479+85A>G)
n.692-1326T>C
gnomAD v4
1g.97382309T>CCA2646705134DPYDc.1974+84A>G (n.1974+84A>G)
c.1758+84A>G (n.1758+84A>G)
n.1347-1325T>C
n.1125-1325T>C
c.1863+84A>G (n.1863+84A>G)
c.1479+84A>G (n.1479+84A>G)
n.692-1325T>C
gnomAD v4
1g.97382309_97382310delinsTACA1182843705DPYDc.1974+83_1974+84delinsTA (n.1974+83_1974+84delinsTA)
c.1758+83_1758+84delinsTA (n.1758+83_1758+84delinsTA)
n.1347-1325_1347-1324delinsTA
n.1125-1325_1125-1324delinsTA
c.1863+83_1863+84delinsTA (n.1863+83_1863+84delinsTA)
c.1479+83_1479+84delinsTA (n.1479+83_1479+84delinsTA)
n.692-1325_692-1324delinsTA
1g.97382310delCA1182843706DPYDc.1974+83del (n.1974+83del)
c.1758+83del (n.1758+83del)
n.1347-1324del
n.1125-1324del
c.1863+83del (n.1863+83del)
c.1479+83del (n.1479+83del)
n.692-1324del
dbSNP
1g.97382310A>GCA2646705135DPYDc.1974+83T>C (n.1974+83T>C)
c.1758+83T>C (n.1758+83T>C)
n.1347-1324A>G
n.1125-1324A>G
c.1863+83T>C (n.1863+83T>C)
c.1479+83T>C (n.1479+83T>C)
n.692-1324A>G
gnomAD v4
1g.97382310A>TCA2646705136DPYDc.1974+83T>A (n.1974+83T>A)
c.1758+83T>A (n.1758+83T>A)
n.1347-1324A>T
n.1125-1324A>T
c.1863+83T>A (n.1863+83T>A)
c.1479+83T>A (n.1479+83T>A)
n.692-1324A>T
gnomAD v4
1g.97382311T>ACA2646705138DPYDc.1974+82A>T (n.1974+82A>T)
c.1758+82A>T (n.1758+82A>T)
n.1347-1323T>A
n.1125-1323T>A
c.1863+82A>T (n.1863+82A>T)
c.1479+82A>T (n.1479+82A>T)
n.692-1323T>A
gnomAD v4
1g.97382311T>GCA2646705139DPYDc.1974+82A>C (n.1974+82A>C)
c.1758+82A>C (n.1758+82A>C)
n.1347-1323T>G
n.1125-1323T>G
c.1863+82A>C (n.1863+82A>C)
c.1479+82A>C (n.1479+82A>C)
n.692-1323T>G
gnomAD v4
1g.97382313dupCA2646705137DPYDc.1974+82dup (n.1974+82dup)
c.1758+82dup (n.1758+82dup)
n.1347-1321dup
n.1125-1321dup
c.1863+82dup (n.1863+82dup)
c.1479+82dup (n.1479+82dup)
n.692-1321dup
gnomAD v4
1g.97382312T>ACA2646705141DPYDc.1974+81A>T (n.1974+81A>T)
c.1758+81A>T (n.1758+81A>T)
n.1347-1322T>A
n.1125-1322T>A
c.1863+81A>T (n.1863+81A>T)
c.1479+81A>T (n.1479+81A>T)
n.692-1322T>A
gnomAD v4
1g.97382312T>CCA2646705142DPYDc.1974+81A>G (n.1974+81A>G)
c.1758+81A>G (n.1758+81A>G)
n.1347-1322T>C
n.1125-1322T>C
c.1863+81A>G (n.1863+81A>G)
c.1479+81A>G (n.1479+81A>G)
n.692-1322T>C
gnomAD v4
1g.97382312T>GCA2646705143DPYDc.1974+81A>C (n.1974+81A>C)
c.1758+81A>C (n.1758+81A>C)
n.1347-1322T>G
n.1125-1322T>G
c.1863+81A>C (n.1863+81A>C)
c.1479+81A>C (n.1479+81A>C)
n.692-1322T>G
gnomAD v4
1g.97382314_97382390delCA2646705140DPYDc.1974+5_1974+81del (n.1974+5_1974+81del)
c.1758+5_1758+81del (n.1758+5_1758+81del)
n.1347-1320_1347-1244del
n.1125-1320_1125-1244del
c.1863+5_1863+81del (n.1863+5_1863+81del)
c.1479+5_1479+81del (n.1479+5_1479+81del)
n.692-1320_692-1244del
gnomAD v4
1g.97382313T>CCA2646705144DPYDc.1974+80A>G (n.1974+80A>G)
c.1758+80A>G (n.1758+80A>G)
n.1347-1321T>C
n.1125-1321T>C
c.1863+80A>G (n.1863+80A>G)
c.1479+80A>G (n.1479+80A>G)
n.692-1321T>C
gnomAD v4
1g.97382313T>GCA27493833DPYDc.1974+80A>C (n.1974+80A>C)
c.1758+80A>C (n.1758+80A>C)
n.1347-1321T>G
n.1125-1321T>G
c.1863+80A>C (n.1863+80A>C)
c.1479+80A>C (n.1479+80A>C)
n.692-1321T>G
dbSNP
1g.97382313T=CA1182843707DPYDc.1974+80A= (n.1974+80A=)
c.1758+80A= (n.1758+80A=)
n.1347-1321T=
n.1125-1321T=
c.1863+80A= (n.1863+80A=)
c.1479+80A= (n.1479+80A=)
n.692-1321T=
1g.97382314C>ACA2646705145DPYDc.1974+79G>T (n.1974+79G>T)
c.1758+79G>T (n.1758+79G>T)
n.1347-1320C>A
n.1125-1320C>A
c.1863+79G>T (n.1863+79G>T)
c.1479+79G>T (n.1479+79G>T)
n.692-1320C>A
gnomAD v4
1g.97382314C=CA1182843708DPYDc.1974+79G= (n.1974+79G=)
c.1758+79G= (n.1758+79G=)
n.1347-1320C=
n.1125-1320C=
c.1863+79G= (n.1863+79G=)
c.1479+79G= (n.1479+79G=)
n.692-1320C=
1g.97382314C>GCA2646705146DPYDc.1974+79G>C (n.1974+79G>C)
c.1758+79G>C (n.1758+79G>C)
n.1347-1320C>G
n.1125-1320C>G
c.1863+79G>C (n.1863+79G>C)
c.1479+79G>C (n.1479+79G>C)
n.692-1320C>G
gnomAD v4
1g.97382314C>TCA1182843709DPYDc.1974+79G>A (n.1974+79G>A)
c.1758+79G>A (n.1758+79G>A)
n.1347-1320C>T
n.1125-1320C>T
c.1863+79G>A (n.1863+79G>A)
c.1479+79G>A (n.1479+79G>A)
n.692-1320C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.97382315T>ACA2646705147DPYDc.1974+78A>T (n.1974+78A>T)
c.1758+78A>T (n.1758+78A>T)
n.1347-1319T>A
n.1125-1319T>A
c.1863+78A>T (n.1863+78A>T)
c.1479+78A>T (n.1479+78A>T)
n.692-1319T>A
gnomAD v4
1g.97382315T>CCA2646705148DPYDc.1974+78A>G (n.1974+78A>G)
c.1758+78A>G (n.1758+78A>G)
n.1347-1319T>C
n.1125-1319T>C
c.1863+78A>G (n.1863+78A>G)
c.1479+78A>G (n.1479+78A>G)
n.692-1319T>C
gnomAD v4
1g.97382316C>ACA2646705149DPYDc.1974+77G>T (n.1974+77G>T)
c.1758+77G>T (n.1758+77G>T)
n.1347-1318C>A
n.1125-1318C>A
c.1863+77G>T (n.1863+77G>T)
c.1479+77G>T (n.1479+77G>T)
n.692-1318C>A
gnomAD v4
1g.97382316C>TCA2646705150DPYDc.1974+77G>A (n.1974+77G>A)
c.1758+77G>A (n.1758+77G>A)
n.1347-1318C>T
n.1125-1318C>T
c.1863+77G>A (n.1863+77G>A)
c.1479+77G>A (n.1479+77G>A)
n.692-1318C>T
gnomAD v4
1g.97382317A>GCA2646705151DPYDc.1974+76T>C (n.1974+76T>C)
c.1758+76T>C (n.1758+76T>C)
n.1347-1317A>G
n.1125-1317A>G
c.1863+76T>C (n.1863+76T>C)
c.1479+76T>C (n.1479+76T>C)
n.692-1317A>G
gnomAD v4
1g.97382318T>ACA1182843711DPYDc.1974+75A>T (n.1974+75A>T)
c.1758+75A>T (n.1758+75A>T)
n.1347-1316T>A
n.1125-1316T>A
c.1863+75A>T (n.1863+75A>T)
c.1479+75A>T (n.1479+75A>T)
n.692-1316T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.97382318T>CCA228108DPYDc.1974+75A>G (n.1974+75A>G)
c.1758+75A>G (n.1758+75A>G)
n.1347-1316T>C
n.1125-1316T>C
c.1863+75A>G (n.1863+75A>G)
c.1479+75A>G (n.1479+75A>G)
n.692-1316T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382318T>GCA1182843710DPYDc.1974+75A>C (n.1974+75A>C)
c.1758+75A>C (n.1758+75A>C)
n.1347-1316T>G
n.1125-1316T>G
c.1863+75A>C (n.1863+75A>C)
c.1479+75A>C (n.1479+75A>C)
n.692-1316T>G
dbSNP
1g.97382318T=CA1140819599DPYDc.1974+75A= (n.1974+75A=)
c.1758+75A= (n.1758+75A=)
n.1347-1316T=
n.1125-1316T=
c.1863+75A= (n.1863+75A=)
c.1479+75A= (n.1479+75A=)
n.692-1316T=
1g.97382319G>ACA27493834DPYDc.1974+74C>T (n.1974+74C>T)
c.1758+74C>T (n.1758+74C>T)
n.1347-1315G>A
n.1125-1315G>A
c.1863+74C>T (n.1863+74C>T)
c.1479+74C>T (n.1479+74C>T)
n.692-1315G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382319G=CA1142706717DPYDc.1974+74C= (n.1974+74C=)
c.1758+74C= (n.1758+74C=)
n.1347-1315G=
n.1125-1315G=
c.1863+74C= (n.1863+74C=)
c.1479+74C= (n.1479+74C=)
n.692-1315G=
1g.97382319G>TCA2574442176DPYDc.1974+74C>A (n.1974+74C>A)
c.1758+74C>A (n.1758+74C>A)
n.1347-1315G>T
n.1125-1315G>T
c.1863+74C>A (n.1863+74C>A)
c.1479+74C>A (n.1479+74C>A)
n.692-1315G>T
gnomAD v4
1g.97382320G>ACA27493835DPYDc.1974+73C>T (n.1974+73C>T)
c.1758+73C>T (n.1758+73C>T)
n.1347-1314G>A
n.1125-1314G>A
c.1863+73C>T (n.1863+73C>T)
c.1479+73C>T (n.1479+73C>T)
n.692-1314G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.97382320G>CCA2646705152DPYDc.1974+73C>G (n.1974+73C>G)
c.1758+73C>G (n.1758+73C>G)
n.1347-1314G>C
n.1125-1314G>C
c.1863+73C>G (n.1863+73C>G)
c.1479+73C>G (n.1479+73C>G)
n.692-1314G>C
gnomAD v4
1g.97382320G=CA1182843712DPYDc.1974+73C= (n.1974+73C=)
c.1758+73C= (n.1758+73C=)
n.1347-1314G=
n.1125-1314G=
c.1863+73C= (n.1863+73C=)
c.1479+73C= (n.1479+73C=)
n.692-1314G=
1g.97382320G>TCA2574442177DPYDc.1974+73C>A (n.1974+73C>A)
c.1758+73C>A (n.1758+73C>A)
n.1347-1314G>T
n.1125-1314G>T
c.1863+73C>A (n.1863+73C>A)
c.1479+73C>A (n.1479+73C>A)
n.692-1314G>T
gnomAD v4
1g.97382321C>ACA27493836DPYDc.1974+72G>T (n.1974+72G>T)
c.1758+72G>T (n.1758+72G>T)
n.1347-1313C>A
n.1125-1313C>A
c.1863+72G>T (n.1863+72G>T)
c.1479+72G>T (n.1479+72G>T)
n.692-1313C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.97382321C=CA1143794995DPYDc.1974+72G= (n.1974+72G=)
c.1758+72G= (n.1758+72G=)
n.1347-1313C=
n.1125-1313C=
c.1863+72G= (n.1863+72G=)
c.1479+72G= (n.1479+72G=)
n.692-1313C=
1g.97382321C>TCA2574442178DPYDc.1974+72G>A (n.1974+72G>A)
c.1758+72G>A (n.1758+72G>A)
n.1347-1313C>T
n.1125-1313C>T
c.1863+72G>A (n.1863+72G>A)
c.1479+72G>A (n.1479+72G>A)
n.692-1313C>T
gnomAD v4
1g.97382322A>GCA2574442179DPYDc.1974+71T>C (n.1974+71T>C)
c.1758+71T>C (n.1758+71T>C)
n.1347-1312A>G
n.1125-1312A>G
c.1863+71T>C (n.1863+71T>C)
c.1479+71T>C (n.1479+71T>C)
n.692-1312A>G
gnomAD v4
1g.97382322A>TCA2646705153DPYDc.1974+71T>A (n.1974+71T>A)
c.1758+71T>A (n.1758+71T>A)
n.1347-1312A>T
n.1125-1312A>T
c.1863+71T>A (n.1863+71T>A)
c.1479+71T>A (n.1479+71T>A)
n.692-1312A>T
gnomAD v4
1g.97382323G>ACA2646705154DPYDc.1974+70C>T (n.1974+70C>T)
c.1758+70C>T (n.1758+70C>T)
n.1347-1311G>A
n.1125-1311G>A
c.1863+70C>T (n.1863+70C>T)
c.1479+70C>T (n.1479+70C>T)
n.692-1311G>A
gnomAD v4
1g.97382323G=CA1182843714DPYDc.1974+70C= (n.1974+70C=)
c.1758+70C= (n.1758+70C=)
n.1347-1311G=
n.1125-1311G=
c.1863+70C= (n.1863+70C=)
c.1479+70C= (n.1479+70C=)
n.692-1311G=
1g.97382323G>TCA1182843713DPYDc.1974+70C>A (n.1974+70C>A)
c.1758+70C>A (n.1758+70C>A)
n.1347-1311G>T
n.1125-1311G>T
c.1863+70C>A (n.1863+70C>A)
c.1479+70C>A (n.1479+70C>A)
n.692-1311G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.97382324C>ACA740814403DPYDc.1974+69G>T (n.1974+69G>T)
c.1758+69G>T (n.1758+69G>T)
n.1347-1310C>A
n.1125-1310C>A
c.1863+69G>T (n.1863+69G>T)
c.1479+69G>T (n.1479+69G>T)
n.692-1310C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382324C=CA1182843715DPYDc.1974+69G= (n.1974+69G=)
c.1758+69G= (n.1758+69G=)
n.1347-1310C=
n.1125-1310C=
c.1863+69G= (n.1863+69G=)
c.1479+69G= (n.1479+69G=)
n.692-1310C=
1g.97382324C>GCA1182843716DPYDc.1974+69G>C (n.1974+69G>C)
c.1758+69G>C (n.1758+69G>C)
n.1347-1310C>G
n.1125-1310C>G
c.1863+69G>C (n.1863+69G>C)
c.1479+69G>C (n.1479+69G>C)
n.692-1310C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.97382324C>TCA2646705155DPYDc.1974+69G>A (n.1974+69G>A)
c.1758+69G>A (n.1758+69G>A)
n.1347-1310C>T
n.1125-1310C>T
c.1863+69G>A (n.1863+69G>A)
c.1479+69G>A (n.1479+69G>A)
n.692-1310C>T
gnomAD v4
1g.97382325T>ACA740814407DPYDc.1974+68A>T (n.1974+68A>T)
c.1758+68A>T (n.1758+68A>T)
n.1347-1309T>A
n.1125-1309T>A
c.1863+68A>T (n.1863+68A>T)
c.1479+68A>T (n.1479+68A>T)
n.692-1309T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382325T>CCA27493837DPYDc.1974+68A>G (n.1974+68A>G)
c.1758+68A>G (n.1758+68A>G)
n.1347-1309T>C
n.1125-1309T>C
c.1863+68A>G (n.1863+68A>G)
c.1479+68A>G (n.1479+68A>G)
n.692-1309T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382325T=CA1182843717DPYDc.1974+68A= (n.1974+68A=)
c.1758+68A= (n.1758+68A=)
n.1347-1309T=
n.1125-1309T=
c.1863+68A= (n.1863+68A=)
c.1479+68A= (n.1479+68A=)
n.692-1309T=
1g.97382326C>ACA2646705156DPYDc.1974+67G>T (n.1974+67G>T)
c.1758+67G>T (n.1758+67G>T)
n.1347-1308C>A
n.1125-1308C>A
c.1863+67G>T (n.1863+67G>T)
c.1479+67G>T (n.1479+67G>T)
n.692-1308C>A
gnomAD v4
1g.97382326C>GCA2646705157DPYDc.1974+67G>C (n.1974+67G>C)
c.1758+67G>C (n.1758+67G>C)
n.1347-1308C>G
n.1125-1308C>G
c.1863+67G>C (n.1863+67G>C)
c.1479+67G>C (n.1479+67G>C)
n.692-1308C>G
gnomAD v4
1g.97382326C>TCA2744698711DPYDc.1974+67G>A (n.1974+67G>A)
c.1758+67G>A (n.1758+67G>A)
n.1347-1308C>T
n.1125-1308C>T
c.1863+67G>A (n.1863+67G>A)
c.1479+67G>A (n.1479+67G>A)
n.692-1308C>T
1g.97382327T>CCA2646705158DPYDc.1974+66A>G (n.1974+66A>G)
c.1758+66A>G (n.1758+66A>G)
n.1347-1307T>C
n.1125-1307T>C
c.1863+66A>G (n.1863+66A>G)
c.1479+66A>G (n.1479+66A>G)
n.692-1307T>C
gnomAD v4
1g.97382331_97382334delCA2574442180DPYDc.1974+63_1974+66del (n.1974+63_1974+66del)
c.1758+63_1758+66del (n.1758+63_1758+66del)
n.1347-1303_1347-1300del
n.1125-1303_1125-1300del
c.1863+63_1863+66del (n.1863+63_1863+66del)
c.1479+63_1479+66del (n.1479+63_1479+66del)
n.692-1303_692-1300del
1g.97382328T>CCA2646705159DPYDc.1974+65A>G (n.1974+65A>G)
c.1758+65A>G (n.1758+65A>G)
n.1347-1306T>C
n.1125-1306T>C
c.1863+65A>G (n.1863+65A>G)
c.1479+65A>G (n.1479+65A>G)
n.692-1306T>C
gnomAD v4
1g.97382329T>CCA740814422DPYDc.1974+64A>G (n.1974+64A>G)
c.1758+64A>G (n.1758+64A>G)
n.1347-1305T>C
n.1125-1305T>C
c.1863+64A>G (n.1863+64A>G)
c.1479+64A>G (n.1479+64A>G)
n.692-1305T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382329T=CA1182843718DPYDc.1974+64A= (n.1974+64A=)
c.1758+64A= (n.1758+64A=)
n.1347-1305T=
n.1125-1305T=
c.1863+64A= (n.1863+64A=)
c.1479+64A= (n.1479+64A=)
n.692-1305T=
1g.97382330A>GCA2646705160DPYDc.1974+63T>C (n.1974+63T>C)
c.1758+63T>C (n.1758+63T>C)
n.1347-1304A>G
n.1125-1304A>G
c.1863+63T>C (n.1863+63T>C)
c.1479+63T>C (n.1479+63T>C)
n.692-1304A>G
gnomAD v4
1g.97382330A>TCA2646705161DPYDc.1974+63T>A (n.1974+63T>A)
c.1758+63T>A (n.1758+63T>A)
n.1347-1304A>T
n.1125-1304A>T
c.1863+63T>A (n.1863+63T>A)
c.1479+63T>A (n.1479+63T>A)
n.692-1304A>T
gnomAD v4
1g.97382331T>ACA2646705163DPYDc.1974+62A>T (n.1974+62A>T)
c.1758+62A>T (n.1758+62A>T)
n.1347-1303T>A
n.1125-1303T>A
c.1863+62A>T (n.1863+62A>T)
c.1479+62A>T (n.1479+62A>T)
n.692-1303T>A
gnomAD v4
1g.97382331T>CCA1004790406DPYDc.1974+62A>G (n.1974+62A>G)
c.1758+62A>G (n.1758+62A>G)
n.1347-1303T>C
n.1125-1303T>C
c.1863+62A>G (n.1863+62A>G)
c.1479+62A>G (n.1479+62A>G)
n.692-1303T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382331T>GCA2646705162DPYDc.1974+62A>C (n.1974+62A>C)
c.1758+62A>C (n.1758+62A>C)
n.1347-1303T>G
n.1125-1303T>G
c.1863+62A>C (n.1863+62A>C)
c.1479+62A>C (n.1479+62A>C)
n.692-1303T>G
gnomAD v4
1g.97382331T=CA1182843719DPYDc.1974+62A= (n.1974+62A=)
c.1758+62A= (n.1758+62A=)
n.1347-1303T=
n.1125-1303T=
c.1863+62A= (n.1863+62A=)
c.1479+62A= (n.1479+62A=)
n.692-1303T=
1g.97382332_97382333delCA2516446342DPYDc.1974+61_1974+62del (n.1974+61_1974+62del)
c.1758+61_1758+62del (n.1758+61_1758+62del)
n.1347-1302_1347-1301del
n.1125-1302_1125-1301del
c.1863+61_1863+62del (n.1863+61_1863+62del)
c.1479+61_1479+62del (n.1479+61_1479+62del)
n.692-1302_692-1301del
1g.97382332T>CCA2646705164DPYDc.1974+61A>G (n.1974+61A>G)
c.1758+61A>G (n.1758+61A>G)
n.1347-1302T>C
n.1125-1302T>C
c.1863+61A>G (n.1863+61A>G)
c.1479+61A>G (n.1479+61A>G)
n.692-1302T>C
gnomAD v4
1g.97382333T>ACA2646705165DPYDc.1974+60A>T (n.1974+60A>T)
c.1758+60A>T (n.1758+60A>T)
n.1347-1301T>A
n.1125-1301T>A
c.1863+60A>T (n.1863+60A>T)
c.1479+60A>T (n.1479+60A>T)
n.692-1301T>A
gnomAD v4
1g.97382334A=CA1143020554DPYDc.1974+59T= (n.1974+59T=)
c.1758+59T= (n.1758+59T=)
n.1347-1300A=
n.1125-1300A=
c.1863+59T= (n.1863+59T=)
c.1479+59T= (n.1479+59T=)
n.692-1300A=
1g.97382334A>GCA27493838DPYDc.1974+59T>C (n.1974+59T>C)
c.1758+59T>C (n.1758+59T>C)
n.1347-1300A>G
n.1125-1300A>G
c.1863+59T>C (n.1863+59T>C)
c.1479+59T>C (n.1479+59T>C)
n.692-1300A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382334A>TCA2574442181DPYDc.1974+59T>A (n.1974+59T>A)
c.1758+59T>A (n.1758+59T>A)
n.1347-1300A>T
n.1125-1300A>T
c.1863+59T>A (n.1863+59T>A)
c.1479+59T>A (n.1479+59T>A)
n.692-1300A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched