Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94378333_94378334del | CA2626279259 | SERPINA1 | c.*118_*119del (n.*118_*119del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378331G>A | CA710093099 | SERPINA1 | c.*118C>T (n.*118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378331G>C | CA2626279264 | SERPINA1 | c.*118C>G (n.*118C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378331G= | CA2155953291 | SERPINA1 | c.*118C= (n.*118C=) | |
14 | g.94378331G>T | CA2626279262 | SERPINA1 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378332A= | CA2155953292 | SERPINA1 | c.*117T= (n.*117T=) | |
14 | g.94378332A>C | CA710093104 | SERPINA1 | c.*117T>G (n.*117T>G) | dbSNP |
14 | g.94378332A>G | CA2155953293 | SERPINA1 | c.*117T>C (n.*117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378333G>C | CA2626279266 | SERPINA1 | c.*116C>G (n.*116C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378333G= | CA2155953294 | SERPINA1 | c.*116C= (n.*116C=) | |
14 | g.94378333G>T | CA616114895 | SERPINA1 | c.*116C>A (n.*116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378334A= | CA2155953296 | SERPINA1 | c.*115T= (n.*115T=) | |
14 | g.94378334A>G | CA2155953295 | SERPINA1 | c.*115T>C (n.*115T>C) | dbSNP |
14 | g.94378335A>G | CA2730051238 | SERPINA1 | c.*114T>C (n.*114T>C) | dbSNP |
14 | g.94378337A>G | CA2626279269 | SERPINA1 | c.*112T>C (n.*112T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378338C>A | CA2626279271 | SERPINA1 | c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378338C>T | CA2626279272 | SERPINA1 | c.*111G>A (n.*111G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378339A= | CA2155953297 | SERPINA1 | c.*110T= (n.*110T=) | |
14 | g.94378339A>G | CA265860546 | SERPINA1 | c.*110T>C (n.*110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378340T>A | CA2155953299 | SERPINA1 | c.*109A>T (n.*109A>T) | dbSNP |
14 | g.94378340T>C | CA2155953300 | SERPINA1 | c.*109A>G (n.*109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378340T>G | CA2626279274 | SERPINA1 | c.*109A>C (n.*109A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378340T= | CA2155953298 | SERPINA1 | c.*109A= (n.*109A=) | |
14 | g.94378341G>A | CA2626279278 | SERPINA1 | c.*108C>T (n.*108C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378341G>T | CA2626279279 | SERPINA1 | c.*108C>A (n.*108C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378343del | CA2626279276 | SERPINA1 | c.*108del (n.*108del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378343_94378366dup | CA2626279275 | SERPINA1 | c.*85_*108dup (n.*85_*108dup) | gnomAD v4 |
14 | g.94378342G>A | CA2626279281 | SERPINA1 | c.*107C>T (n.*107C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378342G>T | CA2626279282 | SERPINA1 | c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378343G>A | CA2626279283 | SERPINA1 | c.*106C>T (n.*106C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378344del | CA2626279284 | SERPINA1 | c.*105del (n.*105del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378344A>G | CA2626279285 | SERPINA1 | c.*105T>C (n.*105T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378344A>T | CA2626279287 | SERPINA1 | c.*105T>A (n.*105T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378345G>A | CA2626279288 | SERPINA1 | c.*104C>T (n.*104C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378345G>T | CA2626279289 | SERPINA1 | c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378346G>T | CA2626279290 | SERPINA1 | c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378347G>A | CA2626279291 | SERPINA1 | c.*102C>T (n.*102C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378347G>T | CA2626279292 | SERPINA1 | c.*102C>A (n.*102C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378349T>C | CA2626279293 | SERPINA1 | c.*100A>G (n.*100A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378349T>G | CA2626279294 | SERPINA1 | c.*100A>C (n.*100A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378350T>G | CA2626279296 | SERPINA1 | c.*99A>C (n.*99A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378351_94378352delinsTA | CA2155953301 | SERPINA1 | c.*97_*98delinsTA (n.*97_*98delinsTA) | |
14 | g.94378352del | CA966158643 | SERPINA1 | c.*97del (n.*97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378352A>T | CA2575614184 | SERPINA1 | c.*97T>A (n.*97T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378353C>A | CA2626279299 | SERPINA1 | c.*96G>T (n.*96G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378353C>T | CA2511442120 | SERPINA1 | c.*96G>A (n.*96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378354A= | CA2155953302 | SERPINA1 | c.*95T= (n.*95T=) | |
14 | g.94378354A>G | CA2155953303 | SERPINA1 | c.*95T>C (n.*95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378354A>T | CA2626279300 | SERPINA1 | c.*95T>A (n.*95T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378355G>T | CA2575614186 | SERPINA1 | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378356T>A | CA2626279302 | SERPINA1 | c.*93A>T (n.*93A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378356T>C | CA2626279303 | SERPINA1 | c.*93A>G (n.*93A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378357C>A | CA2626279304 | SERPINA1 | c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378357C= | CA2155953304 | SERPINA1 | c.*92G= (n.*92G=) | |
14 | g.94378357C>G | CA2626279305 | SERPINA1 | c.*92G>C (n.*92G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378357C>T | CA2155953305 | SERPINA1 | c.*92G>A (n.*92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378358A= | CA2155953306 | SERPINA1 | c.*91T= (n.*91T=) | |
14 | g.94378358A>G | CA710093114 | SERPINA1 | c.*91T>C (n.*91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378359C>T | CA2575614187 | SERPINA1 | c.*90G>A (n.*90G>A) | |
14 | g.94378360A>G | CA2626279307 | SERPINA1 | c.*89T>C (n.*89T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378360A>T | CA2626279308 | SERPINA1 | c.*89T>A (n.*89T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378361T>C | CA2802663577 | SERPINA1 | c.*88A>G (n.*88A>G) | |
14 | g.94378362G>T | CA2575614188 | SERPINA1 | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378363C>A | CA2626279309 | SERPINA1 | c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378363C>T | CA2626279310 | SERPINA1 | c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378364A>G | CA2626279311 | SERPINA1 | c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378365G>C | CA2626279312 | SERPINA1 | c.*84C>G (n.*84C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378365G>T | CA2575614189 | SERPINA1 | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378366G>T | CA2575614190 | SERPINA1 | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378367C>A | CA2626279314 | SERPINA1 | c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378367C>T | CA2626279316 | SERPINA1 | c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378368A>G | CA2730051524 | SERPINA1 | c.*81T>C (n.*81T>C) | dbSNP |
14 | g.94378369G>A | CA13947654 | SERPINA1 | c.*80C>T (n.*80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378369G>C | CA2581190646 | SERPINA1 | c.*80C>G (n.*80C>G) | |
14 | g.94378369G= | CA2155953307 | SERPINA1 | c.*80C= (n.*80C=) | |
14 | g.94378369G>T | CA2581190647 | SERPINA1 | c.*80C>A (n.*80C>A) | |
14 | g.94378370G>A | CA2730051533 | SERPINA1 | c.*79C>T (n.*79C>T) | dbSNP |
14 | g.94378370G>T | CA2575614193 | SERPINA1 | c.*79C>A (n.*79C>A) | |
14 | g.94378371G>A | CA2626279320 | SERPINA1 | c.*78C>T (n.*78C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378371G>C | CA2155953309 | SERPINA1 | c.*78C>G (n.*78C>G) | dbSNP |
14 | g.94378371G= | CA2155953308 | SERPINA1 | c.*78C= (n.*78C=) | |
14 | g.94378371G>T | CA265860549 | SERPINA1 | c.*78C>A (n.*78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378372A= | CA2155953310 | SERPINA1 | c.*77T= (n.*77T=) | |
14 | g.94378372A>T | CA265860551 | SERPINA1 | c.*77T>A (n.*77T>A) | dbSNP |
14 | g.94378373C= | CA2155953311 | SERPINA1 | c.*76G= (n.*76G=) c.*632G= (n.*632G=) | |
14 | g.94378373C>G | CA265860553 | SERPINA1 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378373C>T | CA2626279323 | SERPINA1 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378374C= | CA2155953312 | SERPINA1 | c.*75G= (n.*75G=) c.*631G= (n.*631G=) | |
14 | g.94378374C>G | CA2802663581 | SERPINA1 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) | |
14 | g.94378374C>T | CA966158650 | SERPINA1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378375A= | CA2155953313 | SERPINA1 | c.*74T= (n.*74T=) c.*630T= (n.*630T=) | |
14 | g.94378375A>G | CA966158653 | SERPINA1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378375A>T | CA2626279325 | SERPINA1 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378376G>A | CA2155953315 | SERPINA1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) | dbSNP |
14 | g.94378376G= | CA2155953314 | SERPINA1 | c.*73C= (n.*73C=) c.*629C= (n.*629C=) | |
14 | g.94378376G>T | CA2575614197 | SERPINA1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378377C>T | CA2626279327 | SERPINA1 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378378T>C | CA2155953318 | SERPINA1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378378T= | CA2155953317 | SERPINA1 | c.*71A= (n.*71A=) c.*627A= (n.*627A=) | |
14 | g.94378378_94378381delinsTCAA | CA2155953316 | SERPINA1 | c.*68_*71delinsTTGA (n.*68_*71delinsTTGA) c.*624_*627delinsTTGA (n.*624_*627delinsTTGA) | |
14 | g.94378379C>G | CA2575614201 | SERPINA1 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) | |
14 | g.94378380_94378382del | CA710093122 | SERPINA1 | c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.*624_*626del (n.*624_*626del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378380A= | CA2155953319 | SERPINA1 | c.*69T= (n.*69T=) c.*625T= (n.*625T=) | |
14 | g.94378380A>C | CA966158656 | SERPINA1 | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378381A>G | CA2532678718 | SERPINA1 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) | |
14 | g.94378382C= | CA2155953320 | SERPINA1 | c.*67G= (n.*67G=) c.*623G= (n.*623G=) | |
14 | g.94378382C>T | CA710093129 | SERPINA1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378383C>T | CA2626279331 | SERPINA1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378385T>A | CA2155953322 | SERPINA1 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378385T= | CA2155953321 | SERPINA1 | c.*64A= (n.*64A=) c.*620A= (n.*620A=) | |
14 | g.94378387C= | CA2155953323 | SERPINA1 | c.*62G= (n.*62G=) c.*618G= (n.*618G=) | |
14 | g.94378387C>G | CA265860555 | SERPINA1 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378388T>C | CA710093136 | SERPINA1 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) | dbSNP |
14 | g.94378388T= | CA2155953324 | SERPINA1 | c.*61A= (n.*61A=) c.*617A= (n.*617A=) | |
14 | g.94378389T>G | CA2626279333 | SERPINA1 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378391A>T | CA2575614202 | SERPINA1 | c.*58T>A (n.*58T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378392A= | CA2155953325 | SERPINA1 | c.*57T= (n.*57T=) c.*613T= (n.*613T=) | |
14 | g.94378392A>G | CA966158664 | SERPINA1 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378393T>C | CA710093138 | SERPINA1 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) | dbSNP |
14 | g.94378393T= | CA2155953326 | SERPINA1 | c.*56A= (n.*56A=) c.*612A= (n.*612A=) | |
14 | g.94378394_94378395dup | CA616114896 | SERPINA1 | c.*55_*56dup (n.*55_*56dup) c.*611_*612dup (n.*611_*612dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378394G>A | CA2155953328 | SERPINA1 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) | dbSNP |
14 | g.94378394G= | CA2155953327 | SERPINA1 | c.*55C= (n.*55C=) c.*611C= (n.*611C=) | |
14 | g.94378394G>T | CA2626279336 | SERPINA1 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378395T>A | CA2626279337 | SERPINA1 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378398T>C | CA2155953330 | SERPINA1 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) | dbSNP |
14 | g.94378398T= | CA2155953329 | SERPINA1 | c.*51A= (n.*51A=) c.*607A= (n.*607A=) | |
14 | g.94378399C= | CA2155953331 | SERPINA1 | c.*50G= (n.*50G=) c.*606G= (n.*606G=) | |
14 | g.94378399C>G | CA2626279338 | SERPINA1 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378399C>T | CA265860558 | SERPINA1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378400C= | CA2155953332 | SERPINA1 | c.*49G= (n.*49G=) c.*605G= (n.*605G=) | |
14 | g.94378400C>G | CA616114929 | SERPINA1 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378400C>T | CA2626279340 | SERPINA1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378402G= | CA2155953333 | SERPINA1 | c.*47C= (n.*47C=) c.*603C= (n.*603C=) | |
14 | g.94378402G>T | CA2155953334 | SERPINA1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) | dbSNP |
14 | g.94378403G>A | CA2575614204 | SERPINA1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378403G>T | CA2626279343 | SERPINA1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378405A= | CA2155953336 | SERPINA1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*600T= (n.*600T=) | |
14 | g.94378405A>G | CA7327233 | SERPINA1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94378405_94378406delinsAG | CA2155953335 | SERPINA1 | c.*43_*44delinsCT (n.*43_*44delinsCT) c.*599_*600delinsCT (n.*599_*600delinsCT) | |
14 | g.94378406G>A | CA7327234 | SERPINA1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378406G= | CA2155953337 | SERPINA1 | c.*43C= (n.*43C=) c.*599C= (n.*599C=) | |
14 | g.94378410dup | CA2802663582 | SERPINA1 | c.*43dup (n.*43dup) c.*599dup (n.*599dup) | |
14 | g.94378410del | CA7327232 | SERPINA1 | c.*43del (n.*43del) c.*599del (n.*599del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94378407G>A | CA2626279346 | SERPINA1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378407G= | CA2155953338 | SERPINA1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*598C= (n.*598C=) | |
14 | g.94378407G>T | CA2155953339 | SERPINA1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378408G>T | CA2626279347 | SERPINA1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378409G>A | CA2155953340 | SERPINA1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) | dbSNP |
14 | g.94378409G= | CA2155953342 | SERPINA1 | c.*40C= (n.*40C=) c.*596C= (n.*596C=) | |
14 | g.94378409G>T | CA2155953341 | SERPINA1 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378410G>A | CA2575614209 | SERPINA1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378410G>T | CA2626279349 | SERPINA1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378411C>A | CA2626279351 | SERPINA1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378411C>T | CA2575614210 | SERPINA1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378413A>G | CA2626279352 | SERPINA1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378414G>A | CA7327235 | SERPINA1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94378414G= | CA2155953343 | SERPINA1 | c.*35C= (n.*35C=) c.*591C= (n.*591C=) | |
14 | g.94378414G>T | CA2626279353 | SERPINA1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378415G>A | CA7327236 | SERPINA1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378415G>C | CA2626279357 | SERPINA1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378415G= | CA2155953344 | SERPINA1 | c.*34C= (n.*34C=) c.*590C= (n.*590C=) | |
14 | g.94378415G>T | CA2626279355 | SERPINA1 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378416G>A | CA2155953346 | SERPINA1 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) | dbSNP |
14 | g.94378416G= | CA2155953345 | SERPINA1 | c.*33C= (n.*33C=) c.*589C= (n.*589C=) | |
14 | g.94378416G>T | CA2575614211 | SERPINA1 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378417A>T | CA2626279360 | SERPINA1 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378418T>C | CA2575614212 | SERPINA1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378418T>G | CA2626279361 | SERPINA1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378419G>A | CA265860564 | SERPINA1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94378419G= | CA2155953347 | SERPINA1 | c.*30C= (n.*30C=) c.*586C= (n.*586C=) | |
14 | g.94378419G>T | CA2626279363 | SERPINA1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378426_94378430del | CA2626279362 | SERPINA1 | c.*26_*30del (n.*26_*30del) c.*582_*586del (n.*582_*586del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378420G>T | CA2626279364 | SERPINA1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378422G>A | CA616114950 | SERPINA1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94378422G= | CA2155953348 | SERPINA1 | c.*27C= (n.*27C=) c.*583C= (n.*583C=) | |
14 | g.94378424G>A | CA2626279367 | SERPINA1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378426A>G | CA2802663584 | SERPINA1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) | |
14 | g.94378428G>A | CA2575614213 | SERPINA1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) | |
14 | g.94378428G= | CA2155953349 | SERPINA1 | c.*21C= (n.*21C=) c.*577C= (n.*577C=) | |
14 | g.94378428G>T | CA7327237 | SERPINA1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94378429G>A | CA2575614214 | SERPINA1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) | |
14 | g.94378429G>T | CA2626279371 | SERPINA1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378430G>A | CA7327238 | SERPINA1 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94378430G= | CA2155953350 | SERPINA1 | c.*19C= (n.*19C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
14 | g.94378430G>T | CA2626279372 | SERPINA1 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378431T>C | CA7327239 | SERPINA1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378431T= | CA2155953351 | SERPINA1 | c.*18A= (n.*18A=) c.*574A= (n.*574A=) |