Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94378325G>ACA2626279252SERPINA1c.*124C>T (n.*124C>T)
gnomAD v4
14g.94378325G>TCA2626279253SERPINA1c.*124C>A (n.*124C>A)
gnomAD v4
14g.94378326A=CA2155953288SERPINA1c.*123T= (n.*123T=)
14g.94378326A>GCA710093094SERPINA1c.*123T>C (n.*123T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378327C>ACA2626279255SERPINA1c.*122G>T (n.*122G>T)
gnomAD v4
14g.94378327C>TCA2626279256SERPINA1c.*122G>A (n.*122G>A)
gnomAD v4
14g.94378329C>ACA2626279258SERPINA1c.*120G>T (n.*120G>T)
gnomAD v4
14g.94378329C=CA2155953289SERPINA1c.*120G= (n.*120G=)
14g.94378329C>GCA2155953290SERPINA1c.*120G>C (n.*120G>C)
dbSNP
14g.94378330A>CCA2626279260SERPINA1c.*119T>G (n.*119T>G)
gnomAD v4
14g.94378333_94378334delCA2626279259SERPINA1c.*118_*119del (n.*118_*119del)
gnomAD v4
14g.94378331G>ACA710093099SERPINA1c.*118C>T (n.*118C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378331G>CCA2626279264SERPINA1c.*118C>G (n.*118C>G)
gnomAD v4
14g.94378331G=CA2155953291SERPINA1c.*118C= (n.*118C=)
14g.94378331G>TCA2626279262SERPINA1c.*118C>A (n.*118C>A)
gnomAD v4
14g.94378332A=CA2155953292SERPINA1c.*117T= (n.*117T=)
14g.94378332A>CCA710093104SERPINA1c.*117T>G (n.*117T>G)
dbSNP
14g.94378332A>GCA2155953293SERPINA1c.*117T>C (n.*117T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378333G>CCA2626279266SERPINA1c.*116C>G (n.*116C>G)
gnomAD v4
14g.94378333G=CA2155953294SERPINA1c.*116C= (n.*116C=)
14g.94378333G>TCA616114895SERPINA1c.*116C>A (n.*116C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378334A=CA2155953296SERPINA1c.*115T= (n.*115T=)
14g.94378334A>GCA2155953295SERPINA1c.*115T>C (n.*115T>C)
dbSNP
14g.94378335A>GCA2730051238SERPINA1c.*114T>C (n.*114T>C)
dbSNP
14g.94378337A>GCA2626279269SERPINA1c.*112T>C (n.*112T>C)
gnomAD v4
14g.94378338C>ACA2626279271SERPINA1c.*111G>T (n.*111G>T)
gnomAD v4
14g.94378338C>TCA2626279272SERPINA1c.*111G>A (n.*111G>A)
gnomAD v4
14g.94378339A=CA2155953297SERPINA1c.*110T= (n.*110T=)
14g.94378339A>GCA265860546SERPINA1c.*110T>C (n.*110T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378340T>ACA2155953299SERPINA1c.*109A>T (n.*109A>T)
dbSNP
14g.94378340T>CCA2155953300SERPINA1c.*109A>G (n.*109A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378340T>GCA2626279274SERPINA1c.*109A>C (n.*109A>C)
gnomAD v4
14g.94378340T=CA2155953298SERPINA1c.*109A= (n.*109A=)
14g.94378341G>ACA2626279278SERPINA1c.*108C>T (n.*108C>T)
gnomAD v4
14g.94378341G>TCA2626279279SERPINA1c.*108C>A (n.*108C>A)
gnomAD v4
14g.94378343delCA2626279276SERPINA1c.*108del (n.*108del)
gnomAD v4
14g.94378343_94378366dupCA2626279275SERPINA1c.*85_*108dup (n.*85_*108dup)
gnomAD v4
14g.94378342G>ACA2626279281SERPINA1c.*107C>T (n.*107C>T)
gnomAD v4
14g.94378342G>TCA2626279282SERPINA1c.*107C>A (n.*107C>A)
gnomAD v4
14g.94378343G>ACA2626279283SERPINA1c.*106C>T (n.*106C>T)
gnomAD v4
14g.94378344delCA2626279284SERPINA1c.*105del (n.*105del)
gnomAD v4
14g.94378344A>GCA2626279285SERPINA1c.*105T>C (n.*105T>C)
gnomAD v4
14g.94378344A>TCA2626279287SERPINA1c.*105T>A (n.*105T>A)
gnomAD v4
14g.94378345G>ACA2626279288SERPINA1c.*104C>T (n.*104C>T)
gnomAD v4
14g.94378345G>TCA2626279289SERPINA1c.*104C>A (n.*104C>A)
gnomAD v4
14g.94378346G>TCA2626279290SERPINA1c.*103C>A (n.*103C>A)
gnomAD v4
14g.94378347G>ACA2626279291SERPINA1c.*102C>T (n.*102C>T)
gnomAD v4
14g.94378347G>TCA2626279292SERPINA1c.*102C>A (n.*102C>A)
gnomAD v4
14g.94378349T>CCA2626279293SERPINA1c.*100A>G (n.*100A>G)
gnomAD v4
14g.94378349T>GCA2626279294SERPINA1c.*100A>C (n.*100A>C)
gnomAD v4
14g.94378350T>GCA2626279296SERPINA1c.*99A>C (n.*99A>C)
gnomAD v4
14g.94378351_94378352delinsTACA2155953301SERPINA1c.*97_*98delinsTA (n.*97_*98delinsTA)
14g.94378352delCA966158643SERPINA1c.*97del (n.*97del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378352A>TCA2575614184SERPINA1c.*97T>A (n.*97T>A)
gnomAD v4
14g.94378353C>ACA2626279299SERPINA1c.*96G>T (n.*96G>T)
gnomAD v4
14g.94378353C>TCA2511442120SERPINA1c.*96G>A (n.*96G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378354A=CA2155953302SERPINA1c.*95T= (n.*95T=)
14g.94378354A>GCA2155953303SERPINA1c.*95T>C (n.*95T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378354A>TCA2626279300SERPINA1c.*95T>A (n.*95T>A)
gnomAD v4
14g.94378355G>TCA2575614186SERPINA1c.*94C>A (n.*94C>A)
gnomAD v4
14g.94378356T>ACA2626279302SERPINA1c.*93A>T (n.*93A>T)
gnomAD v4
14g.94378356T>CCA2626279303SERPINA1c.*93A>G (n.*93A>G)
gnomAD v4
14g.94378357C>ACA2626279304SERPINA1c.*92G>T (n.*92G>T)
gnomAD v4
14g.94378357C=CA2155953304SERPINA1c.*92G= (n.*92G=)
14g.94378357C>GCA2626279305SERPINA1c.*92G>C (n.*92G>C)
gnomAD v4
14g.94378357C>TCA2155953305SERPINA1c.*92G>A (n.*92G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378358A=CA2155953306SERPINA1c.*91T= (n.*91T=)
14g.94378358A>GCA710093114SERPINA1c.*91T>C (n.*91T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378359C>TCA2575614187SERPINA1c.*90G>A (n.*90G>A)
14g.94378360A>GCA2626279307SERPINA1c.*89T>C (n.*89T>C)
gnomAD v4
14g.94378360A>TCA2626279308SERPINA1c.*89T>A (n.*89T>A)
gnomAD v4
14g.94378361T>CCA2802663577SERPINA1c.*88A>G (n.*88A>G)
14g.94378362G>TCA2575614188SERPINA1c.*87C>A (n.*87C>A)
gnomAD v4
14g.94378363C>ACA2626279309SERPINA1c.*86G>T (n.*86G>T)
gnomAD v4
14g.94378363C>TCA2626279310SERPINA1c.*86G>A (n.*86G>A)
gnomAD v4
14g.94378364A>GCA2626279311SERPINA1c.*85T>C (n.*85T>C)
gnomAD v4
14g.94378365G>CCA2626279312SERPINA1c.*84C>G (n.*84C>G)
gnomAD v4
14g.94378365G>TCA2575614189SERPINA1c.*84C>A (n.*84C>A)
gnomAD v4
14g.94378366G>TCA2575614190SERPINA1c.*83C>A (n.*83C>A)
gnomAD v4
14g.94378367C>ACA2626279314SERPINA1c.*82G>T (n.*82G>T)
gnomAD v4
14g.94378367C>TCA2626279316SERPINA1c.*82G>A (n.*82G>A)
gnomAD v4
14g.94378368A>GCA2730051524SERPINA1c.*81T>C (n.*81T>C)
dbSNP
14g.94378369G>ACA13947654SERPINA1c.*80C>T (n.*80C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378369G>CCA2581190646SERPINA1c.*80C>G (n.*80C>G)
14g.94378369G=CA2155953307SERPINA1c.*80C= (n.*80C=)
14g.94378369G>TCA2581190647SERPINA1c.*80C>A (n.*80C>A)
14g.94378370G>ACA2730051533SERPINA1c.*79C>T (n.*79C>T)
dbSNP
14g.94378370G>TCA2575614193SERPINA1c.*79C>A (n.*79C>A)
14g.94378371G>ACA2626279320SERPINA1c.*78C>T (n.*78C>T)
gnomAD v4
14g.94378371G>CCA2155953309SERPINA1c.*78C>G (n.*78C>G)
dbSNP
14g.94378371G=CA2155953308SERPINA1c.*78C= (n.*78C=)
14g.94378371G>TCA265860549SERPINA1c.*78C>A (n.*78C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378372A=CA2155953310SERPINA1c.*77T= (n.*77T=)
14g.94378372A>TCA265860551SERPINA1c.*77T>A (n.*77T>A)
dbSNP
14g.94378373C=CA2155953311SERPINA1c.*76G= (n.*76G=)
c.*632G= (n.*632G=)
14g.94378373C>GCA265860553SERPINA1c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378373C>TCA2626279323SERPINA1c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
gnomAD v4
14g.94378374C=CA2155953312SERPINA1c.*75G= (n.*75G=)
c.*631G= (n.*631G=)
14g.94378374C>GCA2802663581SERPINA1c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
14g.94378374C>TCA966158650SERPINA1c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378375A=CA2155953313SERPINA1c.*74T= (n.*74T=)
c.*630T= (n.*630T=)
14g.94378375A>GCA966158653SERPINA1c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378375A>TCA2626279325SERPINA1c.*74T>A (n.*74T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
gnomAD v4
14g.94378376G>ACA2155953315SERPINA1c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
dbSNP
14g.94378376G=CA2155953314SERPINA1c.*73C= (n.*73C=)
c.*629C= (n.*629C=)
14g.94378376G>TCA2575614197SERPINA1c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
gnomAD v4
14g.94378377C>TCA2626279327SERPINA1c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
gnomAD v4
14g.94378378T>CCA2155953318SERPINA1c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378378T=CA2155953317SERPINA1c.*71A= (n.*71A=)
c.*627A= (n.*627A=)
14g.94378378_94378381delinsTCAACA2155953316SERPINA1c.*68_*71delinsTTGA (n.*68_*71delinsTTGA)
c.*624_*627delinsTTGA (n.*624_*627delinsTTGA)
14g.94378379C>GCA2575614201SERPINA1c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
14g.94378380_94378382delCA710093122SERPINA1c.*68_*70del (n.*68_*70del)
c.*624_*626del (n.*624_*626del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378380A=CA2155953319SERPINA1c.*69T= (n.*69T=)
c.*625T= (n.*625T=)
14g.94378380A>CCA966158656SERPINA1c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378381A>GCA2532678718SERPINA1c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
14g.94378382C=CA2155953320SERPINA1c.*67G= (n.*67G=)
c.*623G= (n.*623G=)
14g.94378382C>TCA710093129SERPINA1c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378383C>TCA2626279331SERPINA1c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
gnomAD v4
14g.94378385T>ACA2155953322SERPINA1c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378385T=CA2155953321SERPINA1c.*64A= (n.*64A=)
c.*620A= (n.*620A=)
14g.94378387C=CA2155953323SERPINA1c.*62G= (n.*62G=)
c.*618G= (n.*618G=)
14g.94378387C>GCA265860555SERPINA1c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378388T>CCA710093136SERPINA1c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
dbSNP
14g.94378388T=CA2155953324SERPINA1c.*61A= (n.*61A=)
c.*617A= (n.*617A=)
14g.94378389T>GCA2626279333SERPINA1c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
gnomAD v4
14g.94378391A>TCA2575614202SERPINA1c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
gnomAD v4
14g.94378392A=CA2155953325SERPINA1c.*57T= (n.*57T=)
c.*613T= (n.*613T=)
14g.94378392A>GCA966158664SERPINA1c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378393T>CCA710093138SERPINA1c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
dbSNP
14g.94378393T=CA2155953326SERPINA1c.*56A= (n.*56A=)
c.*612A= (n.*612A=)
14g.94378394_94378395dupCA616114896SERPINA1c.*55_*56dup (n.*55_*56dup)
c.*611_*612dup (n.*611_*612dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378394G>ACA2155953328SERPINA1c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
dbSNP
14g.94378394G=CA2155953327SERPINA1c.*55C= (n.*55C=)
c.*611C= (n.*611C=)
14g.94378394G>TCA2626279336SERPINA1c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
gnomAD v4
14g.94378395T>ACA2626279337SERPINA1c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
gnomAD v4
14g.94378398T>CCA2155953330SERPINA1c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
dbSNP
14g.94378398T=CA2155953329SERPINA1c.*51A= (n.*51A=)
c.*607A= (n.*607A=)
14g.94378399C=CA2155953331SERPINA1c.*50G= (n.*50G=)
c.*606G= (n.*606G=)
14g.94378399C>GCA2626279338SERPINA1c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
gnomAD v4
14g.94378399C>TCA265860558SERPINA1c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378400C=CA2155953332SERPINA1c.*49G= (n.*49G=)
c.*605G= (n.*605G=)
14g.94378400C>GCA616114929SERPINA1c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378400C>TCA2626279340SERPINA1c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
gnomAD v4
14g.94378402G=CA2155953333SERPINA1c.*47C= (n.*47C=)
c.*603C= (n.*603C=)
14g.94378402G>TCA2155953334SERPINA1c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
dbSNP
14g.94378403G>ACA2575614204SERPINA1c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
gnomAD v4
14g.94378403G>TCA2626279343SERPINA1c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
gnomAD v4
14g.94378405A=CA2155953336SERPINA1c.*44T= (n.*44T=)
c.*600T= (n.*600T=)
14g.94378405A>GCA7327233SERPINA1c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378405_94378406delinsAGCA2155953335SERPINA1c.*43_*44delinsCT (n.*43_*44delinsCT)
c.*599_*600delinsCT (n.*599_*600delinsCT)
14g.94378406G>ACA7327234SERPINA1c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378406G=CA2155953337SERPINA1c.*43C= (n.*43C=)
c.*599C= (n.*599C=)
14g.94378410dupCA2802663582SERPINA1c.*43dup (n.*43dup)
c.*599dup (n.*599dup)
14g.94378410delCA7327232SERPINA1c.*43del (n.*43del)
c.*599del (n.*599del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378407G>ACA2626279346SERPINA1c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
gnomAD v4
14g.94378407G=CA2155953338SERPINA1c.*42C= (n.*42C=)
c.*598C= (n.*598C=)
14g.94378407G>TCA2155953339SERPINA1c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378408G>TCA2626279347SERPINA1c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
gnomAD v4
14g.94378409G>ACA2155953340SERPINA1c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
dbSNP
14g.94378409G=CA2155953342SERPINA1c.*40C= (n.*40C=)
c.*596C= (n.*596C=)
14g.94378409G>TCA2155953341SERPINA1c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378410G>ACA2575614209SERPINA1c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
gnomAD v4
14g.94378410G>TCA2626279349SERPINA1c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
gnomAD v4
14g.94378411C>ACA2626279351SERPINA1c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
gnomAD v4
14g.94378411C>TCA2575614210SERPINA1c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
gnomAD v4
14g.94378413A>GCA2626279352SERPINA1c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
gnomAD v4
14g.94378414G>ACA7327235SERPINA1c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378414G=CA2155953343SERPINA1c.*35C= (n.*35C=)
c.*591C= (n.*591C=)
14g.94378414G>TCA2626279353SERPINA1c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
gnomAD v4
14g.94378415G>ACA7327236SERPINA1c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378415G>CCA2626279357SERPINA1c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
gnomAD v4
14g.94378415G=CA2155953344SERPINA1c.*34C= (n.*34C=)
c.*590C= (n.*590C=)
14g.94378415G>TCA2626279355SERPINA1c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
gnomAD v4
14g.94378416G>ACA2155953346SERPINA1c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
dbSNP
14g.94378416G=CA2155953345SERPINA1c.*33C= (n.*33C=)
c.*589C= (n.*589C=)
14g.94378416G>TCA2575614211SERPINA1c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
gnomAD v4
14g.94378417A>TCA2626279360SERPINA1c.*32T>A (n.*32T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
gnomAD v4
14g.94378418T>CCA2575614212SERPINA1c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
gnomAD v4
14g.94378418T>GCA2626279361SERPINA1c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
gnomAD v4
14g.94378419G>ACA265860564SERPINA1c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378419G=CA2155953347SERPINA1c.*30C= (n.*30C=)
c.*586C= (n.*586C=)
14g.94378419G>TCA2626279363SERPINA1c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
gnomAD v4
14g.94378426_94378430delCA2626279362SERPINA1c.*26_*30del (n.*26_*30del)
c.*582_*586del (n.*582_*586del)
gnomAD v4
14g.94378420G>TCA2626279364SERPINA1c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
gnomAD v4
14g.94378422G>ACA616114950SERPINA1c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378422G=CA2155953348SERPINA1c.*27C= (n.*27C=)
c.*583C= (n.*583C=)
14g.94378424G>ACA2626279367SERPINA1c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched