| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.92504994_92505001del | CA2776946536 | PEX1 | c.1901-97_1901-90del (n.1901-97_1901-90del) c.719-97_719-90del c.1900+1249_1900+1256del (n.1900+1249_1900+1256del) c.935-97_935-90del (n.935-97_935-90del) n.1940-97_1940-90del n.1577-97_1577-90del c.1277-97_1277-90del (n.1277-97_1277-90del) c.152-97_152-90del (n.152-97_152-90del) n.1997-97_1997-90del n.928-97_928-90del n.1948-97_1948-90del | |
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| 7 | g.92504995_92505001del | CA2776946544 | PEX1 | c.1901-99_1901-93del (n.1901-99_1901-93del) c.719-99_719-93del c.1900+1247_1900+1253del (n.1900+1247_1900+1253del) c.935-99_935-93del (n.935-99_935-93del) n.1940-99_1940-93del n.1577-99_1577-93del c.1277-99_1277-93del (n.1277-99_1277-93del) c.152-99_152-93del (n.152-99_152-93del) n.1997-99_1997-93del n.928-99_928-93del n.1948-99_1948-93del | |
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| 7 | g.92504996_92505001del | CA2776946546 | PEX1 | c.1901-99_1901-94del (n.1901-99_1901-94del) c.719-99_719-94del c.1900+1247_1900+1252del (n.1900+1247_1900+1252del) c.935-99_935-94del (n.935-99_935-94del) n.1940-99_1940-94del n.1577-99_1577-94del c.1277-99_1277-94del (n.1277-99_1277-94del) c.152-99_152-94del (n.152-99_152-94del) n.1997-99_1997-94del n.928-99_928-94del n.1948-99_1948-94del | |
| 7 | g.92504997A>C | CA2683718917 | PEX1 | c.1901-95T>G (n.1901-95T>G) c.719-95T>G c.1900+1251T>G (n.1900+1251T>G) c.935-95T>G (n.935-95T>G) n.1940-95T>G n.1577-95T>G c.1277-95T>G (n.1277-95T>G) c.152-95T>G (n.152-95T>G) n.1997-95T>G n.928-95T>G n.1948-95T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504998_92505001del | CA2776946550 | PEX1 | c.1901-98_1901-95del (n.1901-98_1901-95del) c.719-98_719-95del c.1900+1248_1900+1251del (n.1900+1248_1900+1251del) c.935-98_935-95del (n.935-98_935-95del) n.1940-98_1940-95del n.1577-98_1577-95del c.1277-98_1277-95del (n.1277-98_1277-95del) c.152-98_152-95del (n.152-98_152-95del) n.1997-98_1997-95del n.928-98_928-95del n.1948-98_1948-95del | |
| 7 | g.92504998T>C | CA2578938017 | PEX1 | c.1901-96A>G (n.1901-96A>G) c.719-96A>G c.1900+1250A>G (n.1900+1250A>G) c.935-96A>G (n.935-96A>G) n.1940-96A>G n.1577-96A>G c.1277-96A>G (n.1277-96A>G) c.152-96A>G (n.152-96A>G) n.1997-96A>G n.928-96A>G n.1948-96A>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92504999_92505001del | CA2776946552 | PEX1 | c.1901-99_1901-97del (n.1901-99_1901-97del) c.719-99_719-97del c.1900+1247_1900+1249del (n.1900+1247_1900+1249del) c.935-99_935-97del (n.935-99_935-97del) n.1940-99_1940-97del n.1577-99_1577-97del c.1277-99_1277-97del (n.1277-99_1277-97del) c.152-99_152-97del (n.152-99_152-97del) n.1997-99_1997-97del n.928-99_928-97del n.1948-99_1948-97del | |
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| 7 | g.92505001A>C | CA2715165048 | PEX1 | c.1901-99T>G (n.1901-99T>G) c.719-99T>G c.1900+1247T>G (n.1900+1247T>G) c.935-99T>G (n.935-99T>G) n.1940-99T>G n.1577-99T>G c.1277-99T>G (n.1277-99T>G) c.152-99T>G (n.152-99T>G) n.1997-99T>G n.928-99T>G n.1948-99T>G | dbSNP |
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| 7 | g.92505003C>G | CA161964891 | PEX1 | c.1901-101G>C (n.1901-101G>C) c.719-101G>C c.1900+1245G>C (n.1900+1245G>C) c.935-101G>C (n.935-101G>C) n.1940-101G>C n.1577-101G>C c.1277-101G>C (n.1277-101G>C) c.152-101G>C (n.152-101G>C) n.1997-101G>C n.928-101G>C n.1948-101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505003C>T | CA843849326 | PEX1 | c.1901-101G>A (n.1901-101G>A) c.719-101G>A c.1900+1245G>A (n.1900+1245G>A) c.935-101G>A (n.935-101G>A) n.1940-101G>A n.1577-101G>A c.1277-101G>A (n.1277-101G>A) c.152-101G>A (n.152-101G>A) n.1997-101G>A n.928-101G>A n.1948-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505003_92505004insAGA | CA2776946561 | PEX1 | c.1901-102_1901-101insTCT (n.1901-102_1901-101insTCT) c.719-102_719-101insTCT c.1900+1244_1900+1245insTCT (n.1900+1244_1900+1245insTCT) c.935-102_935-101insTCT (n.935-102_935-101insTCT) n.1940-102_1940-101insTCT n.1577-102_1577-101insTCT c.1277-102_1277-101insTCT (n.1277-102_1277-101insTCT) c.152-102_152-101insTCT (n.152-102_152-101insTCT) n.1997-102_1997-101insTCT n.928-102_928-101insTCT n.1948-102_1948-101insTCT | |
| 7 | g.92505004del | CA2776946562 | PEX1 | c.1901-102del (n.1901-102del) c.719-102del c.1900+1244del (n.1900+1244del) c.935-102del (n.935-102del) n.1940-102del n.1577-102del c.1277-102del (n.1277-102del) c.152-102del (n.152-102del) n.1997-102del n.928-102del n.1948-102del | |
| 7 | g.92505004T>A | CA2683718920 | PEX1 | c.1901-102A>T (n.1901-102A>T) c.719-102A>T c.1900+1244A>T (n.1900+1244A>T) c.935-102A>T (n.935-102A>T) n.1940-102A>T n.1577-102A>T c.1277-102A>T (n.1277-102A>T) c.152-102A>T (n.152-102A>T) n.1997-102A>T n.928-102A>T n.1948-102A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505004T>C | CA2683718921 | PEX1 | c.1901-102A>G (n.1901-102A>G) c.719-102A>G c.1900+1244A>G (n.1900+1244A>G) c.935-102A>G (n.935-102A>G) n.1940-102A>G n.1577-102A>G c.1277-102A>G (n.1277-102A>G) c.152-102A>G (n.152-102A>G) n.1997-102A>G n.928-102A>G n.1948-102A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505004T>G | CA2776946564 | PEX1 | c.1901-102A>C (n.1901-102A>C) c.719-102A>C c.1900+1244A>C (n.1900+1244A>C) c.935-102A>C (n.935-102A>C) n.1940-102A>C n.1577-102A>C c.1277-102A>C (n.1277-102A>C) c.152-102A>C (n.152-102A>C) n.1997-102A>C n.928-102A>C n.1948-102A>C | |
| 7 | g.92505004_92505006del | CA2776946563 | PEX1 | c.1901-104_1901-102del (n.1901-104_1901-102del) c.719-104_719-102del c.1900+1242_1900+1244del (n.1900+1242_1900+1244del) c.935-104_935-102del (n.935-104_935-102del) n.1940-104_1940-102del n.1577-104_1577-102del c.1277-104_1277-102del (n.1277-104_1277-102del) c.152-104_152-102del (n.152-104_152-102del) n.1997-104_1997-102del n.928-104_928-102del n.1948-104_1948-102del | |
| 7 | g.92505005A>C | CA2683718922 | PEX1 | c.1901-103T>G (n.1901-103T>G) c.719-103T>G c.1900+1243T>G (n.1900+1243T>G) c.935-103T>G (n.935-103T>G) n.1940-103T>G n.1577-103T>G c.1277-103T>G (n.1277-103T>G) c.152-103T>G (n.152-103T>G) n.1997-103T>G n.928-103T>G n.1948-103T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505006T>C | CA2683718923 | PEX1 | c.1901-104A>G (n.1901-104A>G) c.719-104A>G c.1900+1242A>G (n.1900+1242A>G) c.935-104A>G (n.935-104A>G) n.1940-104A>G n.1577-104A>G c.1277-104A>G (n.1277-104A>G) c.152-104A>G (n.152-104A>G) n.1997-104A>G n.928-104A>G n.1948-104A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505006T>G | CA2776946565 | PEX1 | c.1901-104A>C (n.1901-104A>C) c.719-104A>C c.1900+1242A>C (n.1900+1242A>C) c.935-104A>C (n.935-104A>C) n.1940-104A>C n.1577-104A>C c.1277-104A>C (n.1277-104A>C) c.152-104A>C (n.152-104A>C) n.1997-104A>C n.928-104A>C n.1948-104A>C | |
| 7 | g.92505008A>G | CA2683718925 | PEX1 | c.1901-106T>C (n.1901-106T>C) c.719-106T>C c.1900+1240T>C (n.1900+1240T>C) c.935-106T>C (n.935-106T>C) n.1940-106T>C n.1577-106T>C c.1277-106T>C (n.1277-106T>C) c.152-106T>C (n.152-106T>C) n.1997-106T>C n.928-106T>C n.1948-106T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505009_92505033del | CA2683718924 | PEX1 | c.1901-130_1901-106del (n.1901-130_1901-106del) c.719-130_719-106del c.1900+1216_1900+1240del (n.1900+1216_1900+1240del) c.935-130_935-106del (n.935-130_935-106del) n.1940-130_1940-106del n.1577-130_1577-106del c.1277-130_1277-106del (n.1277-130_1277-106del) c.152-130_152-106del (n.152-130_152-106del) n.1997-130_1997-106del n.928-130_928-106del n.1948-130_1948-106del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505011A= | CA1725939434 | PEX1 | c.1901-109T= (n.1901-109T=) c.719-109T= c.1900+1237T= (n.1900+1237T=) c.935-109T= (n.935-109T=) n.1940-109T= n.1577-109T= c.1277-109T= (n.1277-109T=) c.152-109T= (n.152-109T=) n.1997-109T= n.928-109T= n.1948-109T= | |
| 7 | g.92505011A>G | CA576305311 | PEX1 | c.1901-109T>C (n.1901-109T>C) c.719-109T>C c.1900+1237T>C (n.1900+1237T>C) c.935-109T>C (n.935-109T>C) n.1940-109T>C n.1577-109T>C c.1277-109T>C (n.1277-109T>C) c.152-109T>C (n.152-109T>C) n.1997-109T>C n.928-109T>C n.1948-109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505012T>A | CA2776946566 | PEX1 | c.1901-110A>T (n.1901-110A>T) c.719-110A>T c.1900+1236A>T (n.1900+1236A>T) c.935-110A>T (n.935-110A>T) n.1940-110A>T n.1577-110A>T c.1277-110A>T (n.1277-110A>T) c.152-110A>T (n.152-110A>T) n.1997-110A>T n.928-110A>T n.1948-110A>T | |
| 7 | g.92505012T>C | CA2683718927 | PEX1 | c.1901-110A>G (n.1901-110A>G) c.719-110A>G c.1900+1236A>G (n.1900+1236A>G) c.935-110A>G (n.935-110A>G) n.1940-110A>G n.1577-110A>G c.1277-110A>G (n.1277-110A>G) c.152-110A>G (n.152-110A>G) n.1997-110A>G n.928-110A>G n.1948-110A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505012T>G | CA651744602 | PEX1 | c.1901-110A>C (n.1901-110A>C) c.719-110A>C c.1900+1236A>C (n.1900+1236A>C) c.935-110A>C (n.935-110A>C) n.1940-110A>C n.1577-110A>C c.1277-110A>C (n.1277-110A>C) c.152-110A>C (n.152-110A>C) n.1997-110A>C n.928-110A>C n.1948-110A>C | COSMIC |
| 7 | g.92505013T>G | CA2776946567 | PEX1 | c.1901-111A>C (n.1901-111A>C) c.719-111A>C c.1900+1235A>C (n.1900+1235A>C) c.935-111A>C (n.935-111A>C) n.1940-111A>C n.1577-111A>C c.1277-111A>C (n.1277-111A>C) c.152-111A>C (n.152-111A>C) n.1997-111A>C n.928-111A>C n.1948-111A>C | |
| 7 | g.92505014T>A | CA2776946569 | PEX1 | c.1901-112A>T (n.1901-112A>T) c.719-112A>T c.1900+1234A>T (n.1900+1234A>T) c.935-112A>T (n.935-112A>T) n.1940-112A>T n.1577-112A>T c.1277-112A>T (n.1277-112A>T) c.152-112A>T (n.152-112A>T) n.1997-112A>T n.928-112A>T n.1948-112A>T | |
| 7 | g.92505014T>G | CA843849330 | PEX1 | c.1901-112A>C (n.1901-112A>C) c.719-112A>C c.1900+1234A>C (n.1900+1234A>C) c.935-112A>C (n.935-112A>C) n.1940-112A>C n.1577-112A>C c.1277-112A>C (n.1277-112A>C) c.152-112A>C (n.152-112A>C) n.1997-112A>C n.928-112A>C n.1948-112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505014T= | CA1725939435 | PEX1 | c.1901-112A= (n.1901-112A=) c.719-112A= c.1900+1234A= (n.1900+1234A=) c.935-112A= (n.935-112A=) n.1940-112A= n.1577-112A= c.1277-112A= (n.1277-112A=) c.152-112A= (n.152-112A=) n.1997-112A= n.928-112A= n.1948-112A= | |
| 7 | g.92505015_92505019del | CA2776946568 | PEX1 | c.1901-116_1901-112del (n.1901-116_1901-112del) c.719-116_719-112del c.1900+1230_1900+1234del (n.1900+1230_1900+1234del) c.935-116_935-112del (n.935-116_935-112del) n.1940-116_1940-112del n.1577-116_1577-112del c.1277-116_1277-112del (n.1277-116_1277-112del) c.152-116_152-112del (n.152-116_152-112del) n.1997-116_1997-112del n.928-116_928-112del n.1948-116_1948-112del | |
| 7 | g.92505014_92505015insA | CA2776946572 | PEX1 | c.1901-113_1901-112insT (n.1901-113_1901-112insT) c.719-113_719-112insT c.1900+1233_1900+1234insT (n.1900+1233_1900+1234insT) c.935-113_935-112insT (n.935-113_935-112insT) n.1940-113_1940-112insT n.1577-113_1577-112insT c.1277-113_1277-112insT (n.1277-113_1277-112insT) c.152-113_152-112insT (n.152-113_152-112insT) n.1997-113_1997-112insT n.928-113_928-112insT n.1948-113_1948-112insT | |
| 7 | g.92505014_92505015insACAC | CA2776946571 | PEX1 | c.1901-113_1901-112insGTGT (n.1901-113_1901-112insGTGT) c.719-113_719-112insGTGT c.1900+1233_1900+1234insGTGT (n.1900+1233_1900+1234insGTGT) c.935-113_935-112insGTGT (n.935-113_935-112insGTGT) n.1940-113_1940-112insGTGT n.1577-113_1577-112insGTGT c.1277-113_1277-112insGTGT (n.1277-113_1277-112insGTGT) c.152-113_152-112insGTGT (n.152-113_152-112insGTGT) n.1997-113_1997-112insGTGT n.928-113_928-112insGTGT n.1948-113_1948-112insGTGT | |
| 7 | g.92505015G>A | CA161964896 | PEX1 | c.1901-113C>T (n.1901-113C>T) c.719-113C>T c.1900+1233C>T (n.1900+1233C>T) c.935-113C>T (n.935-113C>T) n.1940-113C>T n.1577-113C>T c.1277-113C>T (n.1277-113C>T) c.152-113C>T (n.152-113C>T) n.1997-113C>T n.928-113C>T n.1948-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505015G>C | CA2776946570 | PEX1 | c.1901-113C>G (n.1901-113C>G) c.719-113C>G c.1900+1233C>G (n.1900+1233C>G) c.935-113C>G (n.935-113C>G) n.1940-113C>G n.1577-113C>G c.1277-113C>G (n.1277-113C>G) c.152-113C>G (n.152-113C>G) n.1997-113C>G n.928-113C>G n.1948-113C>G | |
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| 7 | g.92505015G>T | CA2683718928 | PEX1 | c.1901-113C>A (n.1901-113C>A) c.719-113C>A c.1900+1233C>A (n.1900+1233C>A) c.935-113C>A (n.935-113C>A) n.1940-113C>A n.1577-113C>A c.1277-113C>A (n.1277-113C>A) c.152-113C>A (n.152-113C>A) n.1997-113C>A n.928-113C>A n.1948-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.92505017T>A | CA2776946574 | PEX1 | c.1901-115A>T (n.1901-115A>T) c.719-115A>T c.1900+1231A>T (n.1900+1231A>T) c.935-115A>T (n.935-115A>T) n.1940-115A>T n.1577-115A>T c.1277-115A>T (n.1277-115A>T) c.152-115A>T (n.152-115A>T) n.1997-115A>T n.928-115A>T n.1948-115A>T | |
| 7 | g.92505017T>C | CA2683718930 | PEX1 | c.1901-115A>G (n.1901-115A>G) c.719-115A>G c.1900+1231A>G (n.1900+1231A>G) c.935-115A>G (n.935-115A>G) n.1940-115A>G n.1577-115A>G c.1277-115A>G (n.1277-115A>G) c.152-115A>G (n.152-115A>G) n.1997-115A>G n.928-115A>G n.1948-115A>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92505017_92505018insAGA | CA2776946576 | PEX1 | c.1901-116_1901-115insTCT (n.1901-116_1901-115insTCT) c.719-116_719-115insTCT c.1900+1230_1900+1231insTCT (n.1900+1230_1900+1231insTCT) c.935-116_935-115insTCT (n.935-116_935-115insTCT) n.1940-116_1940-115insTCT n.1577-116_1577-115insTCT c.1277-116_1277-115insTCT (n.1277-116_1277-115insTCT) c.152-116_152-115insTCT (n.152-116_152-115insTCT) n.1997-116_1997-115insTCT n.928-116_928-115insTCT n.1948-116_1948-115insTCT | |
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| 7 | g.92505018C>A | CA2683718931 | PEX1 | c.1901-116G>T (n.1901-116G>T) c.719-116G>T c.1900+1230G>T (n.1900+1230G>T) c.935-116G>T (n.935-116G>T) n.1940-116G>T n.1577-116G>T c.1277-116G>T (n.1277-116G>T) c.152-116G>T (n.152-116G>T) n.1997-116G>T n.928-116G>T n.1948-116G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505018C>G | CA2776946578 | PEX1 | c.1901-116G>C (n.1901-116G>C) c.719-116G>C c.1900+1230G>C (n.1900+1230G>C) c.935-116G>C (n.935-116G>C) n.1940-116G>C n.1577-116G>C c.1277-116G>C (n.1277-116G>C) c.152-116G>C (n.152-116G>C) n.1997-116G>C n.928-116G>C n.1948-116G>C | |
| 7 | g.92505018C>T | CA2683718932 | PEX1 | c.1901-116G>A (n.1901-116G>A) c.719-116G>A c.1900+1230G>A (n.1900+1230G>A) c.935-116G>A (n.935-116G>A) n.1940-116G>A n.1577-116G>A c.1277-116G>A (n.1277-116G>A) c.152-116G>A (n.152-116G>A) n.1997-116G>A n.928-116G>A n.1948-116G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505018_92505020delinsCTA | CA1725939442 | PEX1 | c.1901-118_1901-116delinsTAG (n.1901-118_1901-116delinsTAG) c.719-118_719-116delinsTAG c.1900+1228_1900+1230delinsTAG (n.1900+1228_1900+1230delinsTAG) c.935-118_935-116delinsTAG (n.935-118_935-116delinsTAG) n.1940-118_1940-116delinsTAG n.1577-118_1577-116delinsTAG c.1277-118_1277-116delinsTAG (n.1277-118_1277-116delinsTAG) c.152-118_152-116delinsTAG (n.152-118_152-116delinsTAG) n.1997-118_1997-116delinsTAG n.928-118_928-116delinsTAG n.1948-118_1948-116delinsTAG | |
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| 7 | g.92505019T>G | CA2776946579 | PEX1 | c.1901-117A>C (n.1901-117A>C) c.719-117A>C c.1900+1229A>C (n.1900+1229A>C) c.935-117A>C (n.935-117A>C) n.1940-117A>C n.1577-117A>C c.1277-117A>C (n.1277-117A>C) c.152-117A>C (n.152-117A>C) n.1997-117A>C n.928-117A>C n.1948-117A>C | |
| 7 | g.92505019T= | CA1725939444 | PEX1 | c.1901-117A= (n.1901-117A=) c.719-117A= c.1900+1229A= (n.1900+1229A=) c.935-117A= (n.935-117A=) n.1940-117A= n.1577-117A= c.1277-117A= (n.1277-117A=) c.152-117A= (n.152-117A=) n.1997-117A= n.928-117A= n.1948-117A= | |
| 7 | g.92505022_92505023del | CA1104468676 | PEX1 | c.1901-118_1901-117del (n.1901-118_1901-117del) c.719-118_719-117del c.1900+1228_1900+1229del (n.1900+1228_1900+1229del) c.935-118_935-117del (n.935-118_935-117del) n.1940-118_1940-117del n.1577-118_1577-117del c.1277-118_1277-117del (n.1277-118_1277-117del) c.152-118_152-117del (n.152-118_152-117del) n.1997-118_1997-117del n.928-118_928-117del n.1948-118_1948-117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92505020A>C | CA1725939449 | PEX1 | c.1901-118T>G (n.1901-118T>G) c.719-118T>G c.1900+1228T>G (n.1900+1228T>G) c.935-118T>G (n.935-118T>G) n.1940-118T>G n.1577-118T>G c.1277-118T>G (n.1277-118T>G) c.152-118T>G (n.152-118T>G) n.1997-118T>G n.928-118T>G n.1948-118T>G | dbSNP |
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| 7 | g.92505022A>G | CA2683718935 | PEX1 | c.1901-120T>C (n.1901-120T>C) c.719-120T>C c.1900+1226T>C (n.1900+1226T>C) c.935-120T>C (n.935-120T>C) n.1940-120T>C n.1577-120T>C c.1277-120T>C (n.1277-120T>C) c.152-120T>C (n.152-120T>C) n.1997-120T>C n.928-120T>C n.1948-120T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505023T>C | CA2683718939 | PEX1 | c.1901-121A>G (n.1901-121A>G) c.719-121A>G c.1900+1225A>G (n.1900+1225A>G) c.935-121A>G (n.935-121A>G) n.1940-121A>G n.1577-121A>G c.1277-121A>G (n.1277-121A>G) c.152-121A>G (n.152-121A>G) n.1997-121A>G n.928-121A>G n.1948-121A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505026del | CA2683718936 | PEX1 | c.1901-121del (n.1901-121del) c.719-121del c.1900+1225del (n.1900+1225del) c.935-121del (n.935-121del) n.1940-121del n.1577-121del c.1277-121del (n.1277-121del) c.152-121del (n.152-121del) n.1997-121del n.928-121del n.1948-121del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505025_92505026del | CA2683718937 | PEX1 | c.1901-122_1901-121del (n.1901-122_1901-121del) c.719-122_719-121del c.1900+1224_1900+1225del (n.1900+1224_1900+1225del) c.935-122_935-121del (n.935-122_935-121del) n.1940-122_1940-121del n.1577-122_1577-121del c.1277-122_1277-121del (n.1277-122_1277-121del) c.152-122_152-121del (n.152-122_152-121del) n.1997-122_1997-121del n.928-122_928-121del n.1948-122_1948-121del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505029_92505032del | CA2776946580 | PEX1 | c.1901-128_1901-125del (n.1901-128_1901-125del) c.719-128_719-125del c.1900+1218_1900+1221del (n.1900+1218_1900+1221del) c.935-128_935-125del (n.935-128_935-125del) n.1940-128_1940-125del n.1577-128_1577-125del c.1277-128_1277-125del (n.1277-128_1277-125del) c.152-128_152-125del (n.152-128_152-125del) n.1997-128_1997-125del n.928-128_928-125del n.1948-128_1948-125del | |
| 7 | g.92505028T>A | CA2683718940 | PEX1 | c.1901-126A>T (n.1901-126A>T) c.719-126A>T c.1900+1220A>T (n.1900+1220A>T) c.935-126A>T (n.935-126A>T) n.1940-126A>T n.1577-126A>T c.1277-126A>T (n.1277-126A>T) c.152-126A>T (n.152-126A>T) n.1997-126A>T n.928-126A>T n.1948-126A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505030_92505031dup | CA2683718941 | PEX1 | c.1901-129_1901-128dup (n.1901-129_1901-128dup) c.719-129_719-128dup c.1900+1217_1900+1218dup (n.1900+1217_1900+1218dup) c.935-129_935-128dup (n.935-129_935-128dup) n.1940-129_1940-128dup n.1577-129_1577-128dup c.1277-129_1277-128dup (n.1277-129_1277-128dup) c.152-129_152-128dup (n.152-129_152-128dup) n.1997-129_1997-128dup n.928-129_928-128dup n.1948-129_1948-128dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505033A>T | CA2683718942 | PEX1 | c.1901-131T>A (n.1901-131T>A) c.719-131T>A c.1900+1215T>A (n.1900+1215T>A) c.935-131T>A (n.935-131T>A) n.1940-131T>A n.1577-131T>A c.1277-131T>A (n.1277-131T>A) c.152-131T>A (n.152-131T>A) n.1997-131T>A n.928-131T>A n.1948-131T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505034T>A | CA2683718943 | PEX1 | c.1901-132A>T (n.1901-132A>T) c.719-132A>T c.1900+1214A>T (n.1900+1214A>T) c.935-132A>T (n.935-132A>T) n.1940-132A>T n.1577-132A>T c.1277-132A>T (n.1277-132A>T) c.152-132A>T (n.152-132A>T) n.1997-132A>T n.928-132A>T n.1948-132A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505034T>C | CA1725939454 | PEX1 | c.1901-132A>G (n.1901-132A>G) c.719-132A>G c.1900+1214A>G (n.1900+1214A>G) c.935-132A>G (n.935-132A>G) n.1940-132A>G n.1577-132A>G c.1277-132A>G (n.1277-132A>G) c.152-132A>G (n.152-132A>G) n.1997-132A>G n.928-132A>G n.1948-132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92505034T= | CA1725939453 | PEX1 | c.1901-132A= (n.1901-132A=) c.719-132A= c.1900+1214A= (n.1900+1214A=) c.935-132A= (n.935-132A=) n.1940-132A= n.1577-132A= c.1277-132A= (n.1277-132A=) c.152-132A= (n.152-132A=) n.1997-132A= n.928-132A= n.1948-132A= | |
| 7 | g.92505035_92505036delinsAC | CA1725939455 | PEX1 | c.1901-134_1901-133delinsGT (n.1901-134_1901-133delinsGT) c.719-134_719-133delinsGT c.1900+1212_1900+1213delinsGT (n.1900+1212_1900+1213delinsGT) c.935-134_935-133delinsGT (n.935-134_935-133delinsGT) n.1940-134_1940-133delinsGT n.1577-134_1577-133delinsGT c.1277-134_1277-133delinsGT (n.1277-134_1277-133delinsGT) c.152-134_152-133delinsGT (n.152-134_152-133delinsGT) n.1997-134_1997-133delinsGT n.928-134_928-133delinsGT n.1948-134_1948-133delinsGT | |
| 7 | g.92505036C>A | CA2683718946 | PEX1 | c.1901-134G>T (n.1901-134G>T) c.719-134G>T c.1900+1212G>T (n.1900+1212G>T) c.935-134G>T (n.935-134G>T) n.1940-134G>T n.1577-134G>T c.1277-134G>T (n.1277-134G>T) c.152-134G>T (n.152-134G>T) n.1997-134G>T n.928-134G>T n.1948-134G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505038del | CA843849331 | PEX1 | c.1901-134del (n.1901-134del) c.719-134del c.1900+1212del (n.1900+1212del) c.935-134del (n.935-134del) n.1940-134del n.1577-134del c.1277-134del (n.1277-134del) c.152-134del (n.152-134del) n.1997-134del n.928-134del n.1948-134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505037_92505038del | CA2683718945 | PEX1 | c.1901-135_1901-134del (n.1901-135_1901-134del) c.719-135_719-134del c.1900+1211_1900+1212del (n.1900+1211_1900+1212del) c.935-135_935-134del (n.935-135_935-134del) n.1940-135_1940-134del n.1577-135_1577-134del c.1277-135_1277-134del (n.1277-135_1277-134del) c.152-135_152-134del (n.152-135_152-134del) n.1997-135_1997-134del n.928-135_928-134del n.1948-135_1948-134del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505037C>A | CA2776946581 | PEX1 | c.1901-135G>T (n.1901-135G>T) c.719-135G>T c.1900+1211G>T (n.1900+1211G>T) c.935-135G>T (n.935-135G>T) n.1940-135G>T n.1577-135G>T c.1277-135G>T (n.1277-135G>T) c.152-135G>T (n.152-135G>T) n.1997-135G>T n.928-135G>T n.1948-135G>T | |
| 7 | g.92505037C= | CA1725939460 | PEX1 | c.1901-135G= (n.1901-135G=) c.719-135G= c.1900+1211G= (n.1900+1211G=) c.935-135G= (n.935-135G=) n.1940-135G= n.1577-135G= c.1277-135G= (n.1277-135G=) c.152-135G= (n.152-135G=) n.1997-135G= n.928-135G= n.1948-135G= | |
| 7 | g.92505037C>T | CA1725939462 | PEX1 | c.1901-135G>A (n.1901-135G>A) c.719-135G>A c.1900+1211G>A (n.1900+1211G>A) c.935-135G>A (n.935-135G>A) n.1940-135G>A n.1577-135G>A c.1277-135G>A (n.1277-135G>A) c.152-135G>A (n.152-135G>A) n.1997-135G>A n.928-135G>A n.1948-135G>A | dbSNP |
| 7 | g.92505038C>A | CA2683718947 | PEX1 | c.1901-136G>T (n.1901-136G>T) c.719-136G>T c.1900+1210G>T (n.1900+1210G>T) c.935-136G>T (n.935-136G>T) n.1940-136G>T n.1577-136G>T c.1277-136G>T (n.1277-136G>T) c.152-136G>T (n.152-136G>T) n.1997-136G>T n.928-136G>T n.1948-136G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505038C>G | CA2683718948 | PEX1 | c.1901-136G>C (n.1901-136G>C) c.719-136G>C c.1900+1210G>C (n.1900+1210G>C) c.935-136G>C (n.935-136G>C) n.1940-136G>C n.1577-136G>C c.1277-136G>C (n.1277-136G>C) c.152-136G>C (n.152-136G>C) n.1997-136G>C n.928-136G>C n.1948-136G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505039A= | CA1725939470 | PEX1 | c.1901-137T= (n.1901-137T=) c.719-137T= c.1900+1209T= (n.1900+1209T=) c.935-137T= (n.935-137T=) n.1940-137T= n.1577-137T= c.1277-137T= (n.1277-137T=) c.152-137T= (n.152-137T=) n.1997-137T= n.928-137T= n.1948-137T= | |
| 7 | g.92505039A>C | CA2776946582 | PEX1 | c.1901-137T>G (n.1901-137T>G) c.719-137T>G c.1900+1209T>G (n.1900+1209T>G) c.935-137T>G (n.935-137T>G) n.1940-137T>G n.1577-137T>G c.1277-137T>G (n.1277-137T>G) c.152-137T>G (n.152-137T>G) n.1997-137T>G n.928-137T>G n.1948-137T>G | |
| 7 | g.92505039A>G | CA1104468683 | PEX1 | c.1901-137T>C (n.1901-137T>C) c.719-137T>C c.1900+1209T>C (n.1900+1209T>C) c.935-137T>C (n.935-137T>C) n.1940-137T>C n.1577-137T>C c.1277-137T>C (n.1277-137T>C) c.152-137T>C (n.152-137T>C) n.1997-137T>C n.928-137T>C n.1948-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505040T>C | CA1725939477 | PEX1 | c.1901-138A>G (n.1901-138A>G) c.719-138A>G c.1900+1208A>G (n.1900+1208A>G) c.935-138A>G (n.935-138A>G) n.1940-138A>G n.1577-138A>G c.1277-138A>G (n.1277-138A>G) c.152-138A>G (n.152-138A>G) n.1997-138A>G n.928-138A>G n.1948-138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92505040T= | CA1725939475 | PEX1 | c.1901-138A= (n.1901-138A=) c.719-138A= c.1900+1208A= (n.1900+1208A=) c.935-138A= (n.935-138A=) n.1940-138A= n.1577-138A= c.1277-138A= (n.1277-138A=) c.152-138A= (n.152-138A=) n.1997-138A= n.928-138A= n.1948-138A= | |
| 7 | g.92505041del | CA2776946583 | PEX1 | c.1901-139del (n.1901-139del) c.719-139del c.1900+1207del (n.1900+1207del) c.935-139del (n.935-139del) n.1940-139del n.1577-139del c.1277-139del (n.1277-139del) c.152-139del (n.152-139del) n.1997-139del n.928-139del n.1948-139del | |
| 7 | g.92505041C>A | CA2683718949 | PEX1 | c.1901-139G>T (n.1901-139G>T) c.719-139G>T c.1900+1207G>T (n.1900+1207G>T) c.935-139G>T (n.935-139G>T) n.1940-139G>T n.1577-139G>T c.1277-139G>T (n.1277-139G>T) c.152-139G>T (n.152-139G>T) n.1997-139G>T n.928-139G>T n.1948-139G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505041C>G | CA2715165050 | PEX1 | c.1901-139G>C (n.1901-139G>C) c.719-139G>C c.1900+1207G>C (n.1900+1207G>C) c.935-139G>C (n.935-139G>C) n.1940-139G>C n.1577-139G>C c.1277-139G>C (n.1277-139G>C) c.152-139G>C (n.152-139G>C) n.1997-139G>C n.928-139G>C n.1948-139G>C | dbSNP |
| 7 | g.92505041C>T | CA2776946584 | PEX1 | c.1901-139G>A (n.1901-139G>A) c.719-139G>A c.1900+1207G>A (n.1900+1207G>A) c.935-139G>A (n.935-139G>A) n.1940-139G>A n.1577-139G>A c.1277-139G>A (n.1277-139G>A) c.152-139G>A (n.152-139G>A) n.1997-139G>A n.928-139G>A n.1948-139G>A | |
| 7 | g.92505043C= | CA1725939486 | PEX1 | c.1901-141G= (n.1901-141G=) c.719-141G= c.1900+1205G= (n.1900+1205G=) c.935-141G= (n.935-141G=) n.1940-141G= n.1577-141G= c.1277-141G= (n.1277-141G=) c.152-141G= (n.152-141G=) n.1997-141G= n.928-141G= n.1948-141G= | |
| 7 | g.92505043C>G | CA2776946585 | PEX1 | c.1901-141G>C (n.1901-141G>C) c.719-141G>C c.1900+1205G>C (n.1900+1205G>C) c.935-141G>C (n.935-141G>C) n.1940-141G>C n.1577-141G>C c.1277-141G>C (n.1277-141G>C) c.152-141G>C (n.152-141G>C) n.1997-141G>C n.928-141G>C n.1948-141G>C | |
| 7 | g.92505043C>T | CA843849332 | PEX1 | c.1901-141G>A (n.1901-141G>A) c.719-141G>A c.1900+1205G>A (n.1900+1205G>A) c.935-141G>A (n.935-141G>A) n.1940-141G>A n.1577-141G>A c.1277-141G>A (n.1277-141G>A) c.152-141G>A (n.152-141G>A) n.1997-141G>A n.928-141G>A n.1948-141G>A | dbSNP |
| 7 | g.92505043_92505044delinsCA | CA1725939482 | PEX1 | c.1901-142_1901-141delinsTG (n.1901-142_1901-141delinsTG) c.719-142_719-141delinsTG c.1900+1204_1900+1205delinsTG (n.1900+1204_1900+1205delinsTG) c.935-142_935-141delinsTG (n.935-142_935-141delinsTG) n.1940-142_1940-141delinsTG n.1577-142_1577-141delinsTG c.1277-142_1277-141delinsTG (n.1277-142_1277-141delinsTG) c.152-142_152-141delinsTG (n.152-142_152-141delinsTG) n.1997-142_1997-141delinsTG n.928-142_928-141delinsTG n.1948-142_1948-141delinsTG | |
| 7 | g.92505044A= | CA1725939489 | PEX1 | c.1901-142T= (n.1901-142T=) c.719-142T= c.1900+1204T= (n.1900+1204T=) c.935-142T= (n.935-142T=) n.1940-142T= n.1577-142T= c.1277-142T= (n.1277-142T=) c.152-142T= (n.152-142T=) n.1997-142T= n.928-142T= n.1948-142T= | |
| 7 | g.92505044A>G | CA843849333 | PEX1 | c.1901-142T>C (n.1901-142T>C) c.719-142T>C c.1900+1204T>C (n.1900+1204T>C) c.935-142T>C (n.935-142T>C) n.1940-142T>C n.1577-142T>C c.1277-142T>C (n.1277-142T>C) c.152-142T>C (n.152-142T>C) n.1997-142T>C n.928-142T>C n.1948-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505048dup | CA2683718950 | PEX1 | c.1901-142dup (n.1901-142dup) c.719-142dup c.1900+1204dup (n.1900+1204dup) c.935-142dup (n.935-142dup) n.1940-142dup n.1577-142dup c.1277-142dup (n.1277-142dup) c.152-142dup (n.152-142dup) n.1997-142dup n.928-142dup n.1948-142dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505048del | CA576305314 | PEX1 | c.1901-142del (n.1901-142del) c.719-142del c.1900+1204del (n.1900+1204del) c.935-142del (n.935-142del) n.1940-142del n.1577-142del c.1277-142del (n.1277-142del) c.152-142del (n.152-142del) n.1997-142del n.928-142del n.1948-142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505048A= | CA1725939492 | PEX1 | c.1901-146T= (n.1901-146T=) c.719-146T= c.1900+1200T= (n.1900+1200T=) c.935-146T= (n.935-146T=) n.1940-146T= n.1577-146T= c.1277-146T= (n.1277-146T=) c.152-146T= (n.152-146T=) n.1997-146T= n.928-146T= n.1948-146T= | |
| 7 | g.92505048A>G | CA843849337 | PEX1 | c.1901-146T>C (n.1901-146T>C) c.719-146T>C c.1900+1200T>C (n.1900+1200T>C) c.935-146T>C (n.935-146T>C) n.1940-146T>C n.1577-146T>C c.1277-146T>C (n.1277-146T>C) c.152-146T>C (n.152-146T>C) n.1997-146T>C n.928-146T>C n.1948-146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505049C>T | CA2683718951 | PEX1 | c.1901-147G>A (n.1901-147G>A) c.719-147G>A c.1900+1199G>A (n.1900+1199G>A) c.935-147G>A (n.935-147G>A) n.1940-147G>A n.1577-147G>A c.1277-147G>A (n.1277-147G>A) c.152-147G>A (n.152-147G>A) n.1997-147G>A n.928-147G>A n.1948-147G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505052G>A | CA161964917 | PEX1 | c.1901-150C>T (n.1901-150C>T) c.719-150C>T c.1900+1196C>T (n.1900+1196C>T) c.935-150C>T (n.935-150C>T) n.1940-150C>T n.1577-150C>T c.1277-150C>T (n.1277-150C>T) c.152-150C>T (n.152-150C>T) n.1997-150C>T n.928-150C>T n.1948-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505052G= | CA1725939495 | PEX1 | c.1901-150C= (n.1901-150C=) c.719-150C= c.1900+1196C= (n.1900+1196C=) c.935-150C= (n.935-150C=) n.1940-150C= n.1577-150C= c.1277-150C= (n.1277-150C=) c.152-150C= (n.152-150C=) n.1997-150C= n.928-150C= n.1948-150C= | |
| 7 | g.92505052G>T | CA2683718952 | PEX1 | c.1901-150C>A (n.1901-150C>A) c.719-150C>A c.1900+1196C>A (n.1900+1196C>A) c.935-150C>A (n.935-150C>A) n.1940-150C>A n.1577-150C>A c.1277-150C>A (n.1277-150C>A) c.152-150C>A (n.152-150C>A) n.1997-150C>A n.928-150C>A n.1948-150C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92505053T>C | CA2715165087 | PEX1 | c.1901-151A>G (n.1901-151A>G) c.719-151A>G c.1900+1195A>G (n.1900+1195A>G) c.935-151A>G (n.935-151A>G) n.1940-151A>G n.1577-151A>G c.1277-151A>G (n.1277-151A>G) c.152-151A>G (n.152-151A>G) n.1997-151A>G n.928-151A>G n.1948-151A>G | dbSNP |
| 7 | g.92505054T>A | CA2776946586 | PEX1 | c.1901-152A>T (n.1901-152A>T) c.719-152A>T c.1900+1194A>T (n.1900+1194A>T) c.935-152A>T (n.935-152A>T) n.1940-152A>T n.1577-152A>T c.1277-152A>T (n.1277-152A>T) c.152-152A>T (n.152-152A>T) n.1997-152A>T n.928-152A>T n.1948-152A>T | |
| 7 | g.92505055C= | CA1725939497 | PEX1 | c.1901-153G= (n.1901-153G=) c.719-153G= c.1900+1193G= (n.1900+1193G=) c.935-153G= (n.935-153G=) n.1940-153G= n.1577-153G= c.1277-153G= (n.1277-153G=) c.152-153G= (n.152-153G=) n.1997-153G= n.928-153G= n.1948-153G= | |
| 7 | g.92505055C>T | CA576305315 | PEX1 | c.1901-153G>A (n.1901-153G>A) c.719-153G>A c.1900+1193G>A (n.1900+1193G>A) c.935-153G>A (n.935-153G>A) n.1940-153G>A n.1577-153G>A c.1277-153G>A (n.1277-153G>A) c.152-153G>A (n.152-153G>A) n.1997-153G>A n.928-153G>A n.1948-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505056A= | CA1725939499 | PEX1 | c.1901-154T= (n.1901-154T=) c.719-154T= c.1900+1192T= (n.1900+1192T=) c.935-154T= (n.935-154T=) n.1940-154T= n.1577-154T= c.1277-154T= (n.1277-154T=) c.152-154T= (n.152-154T=) n.1997-154T= n.928-154T= n.1948-154T= | |
| 7 | g.92505056A>G | CA843849343 | PEX1 | c.1901-154T>C (n.1901-154T>C) c.719-154T>C c.1900+1192T>C (n.1900+1192T>C) c.935-154T>C (n.935-154T>C) n.1940-154T>C n.1577-154T>C c.1277-154T>C (n.1277-154T>C) c.152-154T>C (n.152-154T>C) n.1997-154T>C n.928-154T>C n.1948-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505057_92505058del | CA2776946587 | PEX1 | c.1901-156_1901-155del (n.1901-156_1901-155del) c.719-156_719-155del c.1900+1190_1900+1191del (n.1900+1190_1900+1191del) c.935-156_935-155del (n.935-156_935-155del) n.1940-156_1940-155del n.1577-156_1577-155del c.1277-156_1277-155del (n.1277-156_1277-155del) c.152-156_152-155del (n.152-156_152-155del) n.1997-156_1997-155del n.928-156_928-155del n.1948-156_1948-155del | |
| 7 | g.92505063T>C | CA1725939504 | PEX1 | c.1901-161A>G (n.1901-161A>G) c.719-161A>G c.1900+1185A>G (n.1900+1185A>G) c.935-161A>G (n.935-161A>G) n.1940-161A>G n.1577-161A>G c.1277-161A>G (n.1277-161A>G) c.152-161A>G (n.152-161A>G) n.1997-161A>G n.928-161A>G n.1948-161A>G | dbSNP |
| 7 | g.92505063T= | CA1725939503 | PEX1 | c.1901-161A= (n.1901-161A=) c.719-161A= c.1900+1185A= (n.1900+1185A=) c.935-161A= (n.935-161A=) n.1940-161A= n.1577-161A= c.1277-161A= (n.1277-161A=) c.152-161A= (n.152-161A=) n.1997-161A= n.928-161A= n.1948-161A= | |
| 7 | g.92505067T>C | CA161964922 | PEX1 | c.1901-165A>G (n.1901-165A>G) c.719-165A>G c.1900+1181A>G (n.1900+1181A>G) c.935-165A>G (n.935-165A>G) n.1940-165A>G n.1577-165A>G c.1277-165A>G (n.1277-165A>G) c.152-165A>G (n.152-165A>G) n.1997-165A>G n.928-165A>G n.1948-165A>G | dbSNP |
| 7 | g.92505067T= | CA1725939509 | PEX1 | c.1901-165A= (n.1901-165A=) c.719-165A= c.1900+1181A= (n.1900+1181A=) c.935-165A= (n.935-165A=) n.1940-165A= n.1577-165A= c.1277-165A= (n.1277-165A=) c.152-165A= (n.152-165A=) n.1997-165A= n.928-165A= n.1948-165A= | |
| 7 | g.92505070A= | CA1725939515 | PEX1 | c.1901-168T= (n.1901-168T=) c.719-168T= c.1900+1178T= (n.1900+1178T=) c.935-168T= (n.935-168T=) n.1940-168T= n.1577-168T= c.1277-168T= (n.1277-168T=) c.152-168T= (n.152-168T=) n.1997-168T= n.928-168T= n.1948-168T= | |
| 7 | g.92505070A>C | CA161964924 | PEX1 | c.1901-168T>G (n.1901-168T>G) c.719-168T>G c.1900+1178T>G (n.1900+1178T>G) c.935-168T>G (n.935-168T>G) n.1940-168T>G n.1577-168T>G c.1277-168T>G (n.1277-168T>G) c.152-168T>G (n.152-168T>G) n.1997-168T>G n.928-168T>G n.1948-168T>G | dbSNP |
| 7 | g.92505074A= | CA1725939527 | PEX1 | c.1901-172T= (n.1901-172T=) c.719-172T= c.1900+1174T= (n.1900+1174T=) c.935-172T= (n.935-172T=) n.1940-172T= n.1577-172T= c.1277-172T= (n.1277-172T=) c.152-172T= (n.152-172T=) n.1997-172T= n.928-172T= n.1948-172T= | |
| 7 | g.92505074A>C | CA1725939528 | PEX1 | c.1901-172T>G (n.1901-172T>G) c.719-172T>G c.1900+1174T>G (n.1900+1174T>G) c.935-172T>G (n.935-172T>G) n.1940-172T>G n.1577-172T>G c.1277-172T>G (n.1277-172T>G) c.152-172T>G (n.152-172T>G) n.1997-172T>G n.928-172T>G n.1948-172T>G | dbSNP |
| 7 | g.92505076A= | CA1725939530 | PEX1 | c.1901-174T= (n.1901-174T=) c.719-174T= c.1900+1172T= (n.1900+1172T=) c.935-174T= (n.935-174T=) n.1940-174T= n.1577-174T= c.1277-174T= (n.1277-174T=) c.152-174T= (n.152-174T=) n.1997-174T= n.928-174T= n.1948-174T= | |
| 7 | g.92505076A>G | CA1725939531 | PEX1 | c.1901-174T>C (n.1901-174T>C) c.719-174T>C c.1900+1172T>C (n.1900+1172T>C) c.935-174T>C (n.935-174T>C) n.1940-174T>C n.1577-174T>C c.1277-174T>C (n.1277-174T>C) c.152-174T>C (n.152-174T>C) n.1997-174T>C n.928-174T>C n.1948-174T>C | dbSNP |
| 7 | g.92505081C>T | CA651744605 | PEX1 | c.1901-179G>A (n.1901-179G>A) c.719-179G>A c.1900+1167G>A (n.1900+1167G>A) c.935-179G>A (n.935-179G>A) n.1940-179G>A n.1577-179G>A c.1277-179G>A (n.1277-179G>A) c.152-179G>A (n.152-179G>A) n.1997-179G>A n.928-179G>A n.1948-179G>A | COSMIC |
| 7 | g.92505087G>T | CA2740865251 | PEX1 | c.1901-185C>A (n.1901-185C>A) c.719-185C>A c.1900+1161C>A (n.1900+1161C>A) c.935-185C>A (n.935-185C>A) n.1940-185C>A n.1577-185C>A c.1277-185C>A (n.1277-185C>A) c.152-185C>A (n.152-185C>A) n.1997-185C>A n.928-185C>A n.1948-185C>A | |
| 7 | g.92505088C= | CA1725939533 | PEX1 | c.1901-186G= (n.1901-186G=) c.719-186G= c.1900+1160G= (n.1900+1160G=) c.935-186G= (n.935-186G=) n.1940-186G= n.1577-186G= c.1277-186G= (n.1277-186G=) c.152-186G= (n.152-186G=) n.1997-186G= n.928-186G= n.1948-186G= | |
| 7 | g.92505088C>T | CA161964928 | PEX1 | c.1901-186G>A (n.1901-186G>A) c.719-186G>A c.1900+1160G>A (n.1900+1160G>A) c.935-186G>A (n.935-186G>A) n.1940-186G>A n.1577-186G>A c.1277-186G>A (n.1277-186G>A) c.152-186G>A (n.152-186G>A) n.1997-186G>A n.928-186G>A n.1948-186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505089G>A | CA161964931 | PEX1 | c.1901-187C>T (n.1901-187C>T) c.719-187C>T c.1900+1159C>T (n.1900+1159C>T) c.935-187C>T (n.935-187C>T) n.1940-187C>T n.1577-187C>T c.1277-187C>T (n.1277-187C>T) c.152-187C>T (n.152-187C>T) n.1997-187C>T n.928-187C>T n.1948-187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92505089G= | CA1725939535 | PEX1 | c.1901-187C= (n.1901-187C=) c.719-187C= c.1900+1159C= (n.1900+1159C=) c.935-187C= (n.935-187C=) n.1940-187C= n.1577-187C= c.1277-187C= (n.1277-187C=) c.152-187C= (n.152-187C=) n.1997-187C= n.928-187C= n.1948-187C= | |
| 7 | g.92505090T>A | CA161964932 | PEX1 | c.1901-188A>T (n.1901-188A>T) c.719-188A>T c.1900+1158A>T (n.1900+1158A>T) c.935-188A>T (n.935-188A>T) n.1940-188A>T n.1577-188A>T c.1277-188A>T (n.1277-188A>T) c.152-188A>T (n.152-188A>T) n.1997-188A>T n.928-188A>T n.1948-188A>T | dbSNP |
| 7 | g.92505090T>G | CA2776946588 | PEX1 | c.1901-188A>C (n.1901-188A>C) c.719-188A>C c.1900+1158A>C (n.1900+1158A>C) c.935-188A>C (n.935-188A>C) n.1940-188A>C n.1577-188A>C c.1277-188A>C (n.1277-188A>C) c.152-188A>C (n.152-188A>C) n.1997-188A>C n.928-188A>C n.1948-188A>C | |
| 7 | g.92505090T= | CA1725939538 | PEX1 | c.1901-188A= (n.1901-188A=) c.719-188A= c.1900+1158A= (n.1900+1158A=) c.935-188A= (n.935-188A=) n.1940-188A= n.1577-188A= c.1277-188A= (n.1277-188A=) c.152-188A= (n.152-188A=) n.1997-188A= n.928-188A= n.1948-188A= | |
| 7 | g.92505091G>A | CA2715165436 | PEX1 | c.1901-189C>T (n.1901-189C>T) c.719-189C>T c.1900+1157C>T (n.1900+1157C>T) c.935-189C>T (n.935-189C>T) n.1940-189C>T n.1577-189C>T c.1277-189C>T (n.1277-189C>T) c.152-189C>T (n.152-189C>T) n.1997-189C>T n.928-189C>T n.1948-189C>T | dbSNP |
| 7 | g.92505093_92505095delinsAGT | CA1725939540 | PEX1 | c.1901-193_1901-191delinsACT (n.1901-193_1901-191delinsACT) c.719-193_719-191delinsACT c.1900+1153_1900+1155delinsACT (n.1900+1153_1900+1155delinsACT) c.935-193_935-191delinsACT (n.935-193_935-191delinsACT) n.1940-193_1940-191delinsACT n.1577-193_1577-191delinsACT c.1277-193_1277-191delinsACT (n.1277-193_1277-191delinsACT) c.152-193_152-191delinsACT (n.152-193_152-191delinsACT) n.1997-193_1997-191delinsACT n.928-193_928-191delinsACT n.1948-193_1948-191delinsACT | |
| 7 | g.92505094_92505095del | CA843849349 | PEX1 | c.1901-193_1901-192del (n.1901-193_1901-192del) c.719-193_719-192del c.1900+1153_1900+1154del (n.1900+1153_1900+1154del) c.935-193_935-192del (n.935-193_935-192del) n.1940-193_1940-192del n.1577-193_1577-192del c.1277-193_1277-192del (n.1277-193_1277-192del) c.152-193_152-192del (n.152-193_152-192del) n.1997-193_1997-192del n.928-193_928-192del n.1948-193_1948-192del | dbSNP |