Canonical Allele Identifier: CA161964917
Gene: PEX1 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs948419038
gnomAD v3: 7-92505052-G-A
gnomAD v4: 7-92505052-G-A

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000007.13:g.92134366G>A , CM000669.1:g.92134366G>A GRCh37
NC_000007.12:g.91972302G>A NCBI36
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NG_008341.2:g.28480C>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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