Canonical Allele Identifier: CA843849332

Gene: PEX1

Linked Data

• dbSNP Id: rs1177331564
• MyVariant Identifiers: chr7:g.92134357C>T (hg19) ; chr7:g.92505043C>T (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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NC_000007.13:g.92134357C>T , CM000669.1:g.92134357C>T	GRCh37
NC_000007.12:g.91972293C>T	NCBI36
NG_008341.1:g.28489G>A
NG_008341.2:g.28489G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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ENST00000248633.8:c.1901-141G>A	ENSP00000248633.4:n.1901-141G>A
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XR_242246.5:n.1948-141G>A
NM_000466.3:c.1901-141G>A MANE Select	NP_000457.1:n.1901-141G>A
NM_001282677.2:c.1900+1205G>A	NP_001269606.1:n.1900+1205G>A
NM_001282678.2:c.1277-141G>A	NP_001269607.1:n.1277-141G>A