UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92067973C>A | CA373798333 | SPTLC1 | n.963G>T c.553G>T (p.Val185Phe) n.650G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) n.460G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.881G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.576G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.598G>T (n.598G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.700G>T c.88G>T (p.Val30Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) n.703G>T | |
| 9 | g.92067973C>G | CA373798336 | SPTLC1 | n.963G>C c.553G>C (p.Val185Leu) n.650G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) n.460G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.881G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.576G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.598G>C (n.598G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.700G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.703G>C | |
| 9 | g.92067973C>T | CA373798347 | SPTLC1 | n.963G>A c.553G>A (p.Val185Ile) n.650G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) n.460G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.881G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.576G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.598G>A (n.598G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.700G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.703G>A | |
| 9 | g.92067973_92067974delinsCA | CA1864080919 | SPTLC1 | n.962_963delinsTG c.552_553delinsTG (p.Ile184=) n.649_650delinsTG c.*355_*356delinsTG (n.*355_*356delinsTG) c.612_613delinsTG (p.Ile204=) n.459_460delinsTG c.*802_*803delinsTG (n.*802_*803delinsTG) n.880_881delinsTG c.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG) n.575_576delinsTG c.*568_*569delinsTG (n.*568_*569delinsTG) c.597_598delinsTG (n.597_598delinsTG) c.424_425delinsTG (n.424_425delinsTG) c.*293_*294delinsTG (n.*293_*294delinsTG) n.699_700delinsTG c.87_88delinsTG (p.Ile29=) c.186_187delinsTG (p.Ile62=) n.702_703delinsTG | |
| 9 | g.92067974A>C | CA373798350 | SPTLC1 | n.962T>G c.552T>G (p.Ile184Met) n.649T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) n.459T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.880T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.575T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.699T>G c.87T>G (p.Ile29Met) c.186T>G (p.Ile62Met) n.702T>G | |
| 9 | g.92067974A>G | CA465998414 | SPTLC1 | n.962T>C c.552T>C (p.Ile184=) n.649T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.612T>C (p.Ile204=) n.459T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.880T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.575T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.699T>C c.87T>C (p.Ile29=) c.186T>C (p.Ile62=) n.702T>C | |
| 9 | g.92067974A>T | CA465998413 | SPTLC1 | n.962T>A c.552T>A (p.Ile184=) n.649T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.612T>A (p.Ile204=) n.459T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.880T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.575T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.699T>A c.87T>A (p.Ile29=) c.186T>A (p.Ile62=) n.702T>A | |
| 9 | g.92067975del | CA1126752342 | SPTLC1 | n.962del c.552del (p.Ile184MetfsTer4) n.649del c.*355del (n.*355del) c.612del (p.Ile204MetfsTer4) n.459del c.*802del (n.*802del) n.880del c.*253del (n.*253del) n.575del c.*568del (n.*568del) c.597del (n.597del) c.424del (n.424del) c.*293del (n.*293del) n.699del c.87del (p.Ile29MetfsTer4) c.186del (p.Ile62MetfsTer4) n.702del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067975A= | CA1864080923 | SPTLC1 | n.961T= c.551T= (p.Ile184=) n.648T= c.*354T= (n.*354T=) c.611T= (p.Ile204=) n.458T= c.*801T= (n.*801T=) n.879T= c.*252T= (n.*252T=) n.574T= c.*567T= (n.*567T=) c.596T= (n.596T=) c.423T= (n.423T=) c.*292T= (n.*292T=) n.698T= c.86T= (p.Ile29=) c.185T= (p.Ile62=) n.701T= | |
| 9 | g.92067975A>C | CA373798353 | SPTLC1 | n.961T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.648T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) n.458T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.879T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.574T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.698T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.701T>G | |
| 9 | g.92067975A>G | CA373798354 | SPTLC1 | n.961T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.648T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) n.458T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.879T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.574T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.698T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.701T>C | |
| 9 | g.92067975A>T | CA373798355 | SPTLC1 | n.961T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.648T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) n.458T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.879T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.574T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.698T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.701T>A | dbSNP |
| 9 | g.92067976T>A | CA373798357 | SPTLC1 | n.960A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.647A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) n.457A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.878A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.573A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.697A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.700A>T | |
| 9 | g.92067976T>C | CA373798358 | SPTLC1 | n.960A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.647A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) n.457A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.878A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.573A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.697A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.700A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067976T>G | CA373798359 | SPTLC1 | n.960A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.647A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) n.457A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.878A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.573A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.697A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.700A>C | |
| 9 | g.92067976T= | CA1864080926 | SPTLC1 | n.960A= c.550A= (p.Ile184=) n.647A= c.*353A= (n.*353A=) c.610A= (p.Ile204=) n.457A= c.*800A= (n.*800A=) n.878A= c.*251A= (n.*251A=) n.573A= c.*566A= (n.*566A=) c.595A= (n.595A=) c.422A= (n.422A=) c.*291A= (n.*291A=) n.697A= c.85A= (p.Ile29=) c.184A= (p.Ile62=) n.700A= | |
| 9 | g.92067977G>A | CA465998429 | SPTLC1 | n.959C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.646C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.609C>T (p.Asp203=) n.456C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.877C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.572C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.696C>T c.84C>T (p.Asp28=) c.183C>T (p.Asp61=) n.699C>T | |
| 9 | g.92067977G>C | CA373798367 | SPTLC1 | n.959C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.646C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.609C>G (p.Asp203Glu) n.456C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.877C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.572C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.696C>G c.84C>G (p.Asp28Glu) c.183C>G (p.Asp61Glu) n.699C>G | |
| 9 | g.92067977G>T | CA373798370 | SPTLC1 | n.959C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.646C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.609C>A (p.Asp203Glu) n.456C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.877C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.572C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.696C>A c.84C>A (p.Asp28Glu) c.183C>A (p.Asp61Glu) n.699C>A | |
| 9 | g.92067978T>A | CA373798374 | SPTLC1 | n.958A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.645A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) n.455A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.876A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.571A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.695A>T c.83A>T (p.Asp28Val) c.182A>T (p.Asp61Val) n.698A>T | |
| 9 | g.92067978T>C | CA373798376 | SPTLC1 | n.958A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.645A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.455A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.876A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.571A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.695A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.698A>G | |
| 9 | g.92067978T>G | CA373798377 | SPTLC1 | n.958A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.645A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.455A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.876A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.571A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.695A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.698A>C | |
| 9 | g.92067978_92067984delinsTCCCCTC | CA1864080930 | SPTLC1 | n.952_958delinsGAGGGGA c.542_548delinsGAGGGGA (p.Arg181=) n.639_645delinsGAGGGGA c.*345_*351delinsGAGGGGA (n.*345_*351delinsGAGGGGA) c.602_608delinsGAGGGGA (p.Arg201=) n.449_455delinsGAGGGGA c.*792_*798delinsGAGGGGA (n.*792_*798delinsGAGGGGA) n.870_876delinsGAGGGGA c.*243_*249delinsGAGGGGA (n.*243_*249delinsGAGGGGA) n.565_571delinsGAGGGGA c.*558_*564delinsGAGGGGA (n.*558_*564delinsGAGGGGA) c.587_593delinsGAGGGGA (n.587_593delinsGAGGGGA) c.414_420delinsGAGGGGA (n.414_420delinsGAGGGGA) c.*283_*289delinsGAGGGGA (n.*283_*289delinsGAGGGGA) n.689_695delinsGAGGGGA c.77_83delinsGAGGGGA (p.Arg26=) c.176_182delinsGAGGGGA (p.Arg59=) n.692_698delinsGAGGGGA | |
| 9 | g.92067979C>A | CA373798378 | SPTLC1 | n.957G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.644G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.454G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.875G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.570G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.694G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.697G>T | |
| 9 | g.92067979C= | CA1864080934 | SPTLC1 | n.957G= c.547G= (p.Asp183=) n.644G= c.*350G= (n.*350G=) c.607G= (p.Asp203=) n.454G= c.*797G= (n.*797G=) n.875G= c.*248G= (n.*248G=) n.570G= c.*563G= (n.*563G=) c.592G= (n.592G=) c.419G= (n.419G=) c.*288G= (n.*288G=) n.694G= c.82G= (p.Asp28=) c.181G= (p.Asp61=) n.697G= | |
| 9 | g.92067979C>G | CA373798379 | SPTLC1 | n.957G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.644G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.607G>C (p.Asp203His) n.454G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.875G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.570G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.694G>C c.82G>C (p.Asp28His) c.181G>C (p.Asp61His) n.697G>C | |
| 9 | g.92067979C>T | CA373798380 | SPTLC1 | n.957G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.644G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.454G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.875G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.570G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.694G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.697G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067979_92067984del | CA1864080933 | SPTLC1 | n.952_957del c.542_547del (p.Arg181_Asp183delinsAsn) n.639_644del c.*345_*350del (n.*345_*350del) c.602_607del (p.Arg201_Asp203delinsAsn) n.449_454del c.*792_*797del (n.*792_*797del) n.870_875del c.*243_*248del (n.*243_*248del) n.565_570del c.*558_*563del (n.*558_*563del) c.587_592del (n.587_592del) c.414_419del (n.414_419del) c.*283_*288del (n.*283_*288del) n.689_694del c.77_82del (p.Arg26_Asp28delinsAsn) c.176_181del (p.Arg59_Asp61delinsAsn) n.692_697del | dbSNP |
| 9 | g.92067980C>A | CA465998436 | SPTLC1 | n.956G>T c.546G>T (p.Gly182=) n.643G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.606G>T (p.Gly202=) n.453G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.874G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.569G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.693G>T c.81G>T (p.Gly27=) c.180G>T (p.Gly60=) n.696G>T | |
| 9 | g.92067980C= | CA1864080937 | SPTLC1 | n.956G= c.546G= (p.Gly182=) n.643G= c.*349G= (n.*349G=) c.606G= (p.Gly202=) n.453G= c.*796G= (n.*796G=) n.874G= c.*247G= (n.*247G=) n.569G= c.*562G= (n.*562G=) c.591G= (n.591G=) c.418G= (n.418G=) c.*287G= (n.*287G=) n.693G= c.81G= (p.Gly27=) c.180G= (p.Gly60=) n.696G= | |
| 9 | g.92067980C>G | CA465998441 | SPTLC1 | n.956G>C c.546G>C (p.Gly182=) n.643G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.606G>C (p.Gly202=) n.453G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.874G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.569G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.693G>C c.81G>C (p.Gly27=) c.180G>C (p.Gly60=) n.696G>C | |
| 9 | g.92067980C>T | CA465998439 | SPTLC1 | n.956G>A c.546G>A (p.Gly182=) n.643G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.606G>A (p.Gly202=) n.453G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.874G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.569G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.693G>A c.81G>A (p.Gly27=) c.180G>A (p.Gly60=) n.696G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067981C>A | CA373798393 | SPTLC1 | n.955G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.642G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) n.452G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.873G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.568G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.692G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.179G>T (p.Gly60Val) n.695G>T | |
| 9 | g.92067981C>G | CA373798382 | SPTLC1 | n.955G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.642G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.452G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.873G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.568G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.692G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.695G>C | |
| 9 | g.92067981C>T | CA373798385 | SPTLC1 | n.955G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.642G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.452G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.873G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.568G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.417G>A (n.417G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.692G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.695G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067981_92067983delinsCCT | CA1864080939 | SPTLC1 | n.953_955delinsAGG c.543_545delinsAGG (p.Arg181=) n.640_642delinsAGG c.*346_*348delinsAGG (n.*346_*348delinsAGG) c.603_605delinsAGG (p.Arg201=) n.450_452delinsAGG c.*793_*795delinsAGG (n.*793_*795delinsAGG) n.871_873delinsAGG c.*244_*246delinsAGG (n.*244_*246delinsAGG) n.566_568delinsAGG c.*559_*561delinsAGG (n.*559_*561delinsAGG) c.588_590delinsAGG (n.588_590delinsAGG) c.415_417delinsAGG (n.415_417delinsAGG) c.*284_*286delinsAGG (n.*284_*286delinsAGG) n.690_692delinsAGG c.78_80delinsAGG (p.Arg26=) c.177_179delinsAGG (p.Arg59=) n.693_695delinsAGG | |
| 9 | g.92067982C>A | CA373798396 | SPTLC1 | n.954G>T c.544G>T (p.Gly182Trp) n.641G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.604G>T (p.Gly202Trp) n.451G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.872G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.567G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.691G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.694G>T | |
| 9 | g.92067982C= | CA1864080943 | SPTLC1 | n.954G= c.544G= (p.Gly182=) n.641G= c.*347G= (n.*347G=) c.604G= (p.Gly202=) n.451G= c.*794G= (n.*794G=) n.872G= c.*245G= (n.*245G=) n.567G= c.*560G= (n.*560G=) c.589G= (n.589G=) c.416G= (n.416G=) c.*285G= (n.*285G=) n.691G= c.79G= (p.Gly27=) c.178G= (p.Gly60=) n.694G= | |
| 9 | g.92067982C>G | CA373798398 | SPTLC1 | n.954G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.641G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.451G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.872G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.567G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.691G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.694G>C | |
| 9 | g.92067982C>T | CA373798400 | SPTLC1 | n.954G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.641G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.451G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.872G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.567G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.691G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.694G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067984_92067985del | CA589158075 | SPTLC1 | n.953_954del c.543_544del (p.Asp183HisfsTer6) n.640_641del c.*346_*347del (n.*346_*347del) c.603_604del (p.Asp203HisfsTer6) n.450_451del c.*793_*794del (n.*793_*794del) n.871_872del c.*244_*245del (n.*244_*245del) n.566_567del c.*559_*560del (n.*559_*560del) c.588_589del (n.588_589del) c.415_416del (n.415_416del) c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.690_691del c.78_79del (p.Asp28HisfsTer6) c.177_178del (p.Asp61HisfsTer6) n.693_694del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067983T>A | CA373798401 | SPTLC1 | n.953A>T c.543A>T (p.Arg181Ser) n.640A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.603A>T (p.Arg201Ser) n.450A>T c.*793A>T (n.*793A>T) n.871A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.566A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.690A>T c.78A>T (p.Arg26Ser) c.177A>T (p.Arg59Ser) n.693A>T | |
| 9 | g.92067983T>C | CA465998451 | SPTLC1 | n.953A>G c.543A>G (p.Arg181=) n.640A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.603A>G (p.Arg201=) n.450A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.871A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.566A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.690A>G c.78A>G (p.Arg26=) c.177A>G (p.Arg59=) n.693A>G | |
| 9 | g.92067983T>G | CA373798402 | SPTLC1 | n.953A>C c.543A>C (p.Arg181Ser) n.640A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.603A>C (p.Arg201Ser) n.450A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.871A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.566A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.690A>C c.78A>C (p.Arg26Ser) c.177A>C (p.Arg59Ser) n.693A>C | |
| 9 | g.92067984C>A | CA373798410 | SPTLC1 | n.952G>T c.542G>T (p.Arg181Ile) n.639G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.602G>T (p.Arg201Ile) n.449G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.870G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.565G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.689G>T c.77G>T (p.Arg26Ile) c.176G>T (p.Arg59Ile) n.692G>T | |
| 9 | g.92067984C>G | CA373798405 | SPTLC1 | n.952G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) n.639G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.602G>C (p.Arg201Thr) n.449G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.870G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.565G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.414G>C (n.414G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.689G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) c.176G>C (p.Arg59Thr) n.692G>C | |
| 9 | g.92067984C>T | CA373798406 | SPTLC1 | n.952G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) n.639G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.602G>A (p.Arg201Lys) n.449G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.870G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.565G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.689G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) c.176G>A (p.Arg59Lys) n.692G>A | |
| 9 | g.92067985T>A | CA373798413 | SPTLC1 | n.951A>T c.541A>T (p.Arg181Ter) n.638A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.601A>T (p.Arg201Ter) n.448A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.869A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.564A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.688A>T c.76A>T (p.Arg26Ter) c.175A>T (p.Arg59Ter) n.691A>T | |
| 9 | g.92067985T>C | CA373798415 | SPTLC1 | n.951A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) n.638A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.601A>G (p.Arg201Gly) n.448A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.869A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.564A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.688A>G c.76A>G (p.Arg26Gly) c.175A>G (p.Arg59Gly) n.691A>G | |
| 9 | g.92067985T>G | CA465998460 | SPTLC1 | n.951A>C c.541A>C (p.Arg181=) n.638A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.601A>C (p.Arg201=) n.448A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.869A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.564A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.688A>C c.76A>C (p.Arg26=) c.175A>C (p.Arg59=) n.691A>C | |
| 9 | g.92067988del | CA2695201594 | SPTLC1 | n.951del c.541del (p.Arg181GlufsTer7) n.638del c.*344del (n.*344del) c.601del (p.Arg201GlufsTer7) n.448del c.*791del (n.*791del) n.869del c.*242del (n.*242del) n.564del c.*557del (n.*557del) c.586del (n.586del) c.413del (n.413del) c.*282del (n.*282del) n.688del c.76del (p.Arg26GlufsTer7) c.175del (p.Arg59GlufsTer7) n.691del | ClinVar |
| 9 | g.92067986T>A | CA373798419 | SPTLC1 | n.950A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) n.637A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.600A>T (p.Lys200Asn) n.447A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.868A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.563A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.412A>T (n.412A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.687A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) n.690A>T | |
| 9 | g.92067986T>C | CA465998468 | SPTLC1 | n.950A>G c.540A>G (p.Lys180=) n.637A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.600A>G (p.Lys200=) n.447A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.868A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.563A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.412A>G (n.412A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.687A>G c.75A>G (p.Lys25=) c.174A>G (p.Lys58=) n.690A>G | |
| 9 | g.92067986T>G | CA373798421 | SPTLC1 | n.950A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) n.637A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.600A>C (p.Lys200Asn) n.447A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.868A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.563A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.412A>C (n.412A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.687A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) n.690A>C | |
| 9 | g.92067987T>A | CA373798426 | SPTLC1 | n.949A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) n.636A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.599A>T (p.Lys200Ile) n.446A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.867A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.562A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.686A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) n.689A>T | |
| 9 | g.92067987T>C | CA373798428 | SPTLC1 | n.949A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.636A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.446A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.867A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.562A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.686A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.689A>G | |
| 9 | g.92067987T>G | CA373798431 | SPTLC1 | n.949A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.636A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.446A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.867A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.562A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.686A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.689A>C | |
| 9 | g.92067988T>A | CA373798433 | SPTLC1 | n.948A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.635A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.445A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.866A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.561A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.685A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.688A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92067988T>C | CA373798436 | SPTLC1 | n.948A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.635A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.445A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.866A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.561A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.685A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.688A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067988T>G | CA373798438 | SPTLC1 | n.948A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.635A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.445A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.866A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.561A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.583A>C (n.583A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.685A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.688A>C | |
| 9 | g.92067988T= | CA1864080951 | SPTLC1 | n.948A= c.538A= (p.Lys180=) n.635A= c.*341A= (n.*341A=) c.598A= (p.Lys200=) n.445A= c.*788A= (n.*788A=) n.866A= c.*239A= (n.*239A=) n.561A= c.*554A= (n.*554A=) c.583A= (n.583A=) c.410A= (n.410A=) c.*279A= (n.*279A=) n.685A= c.73A= (p.Lys25=) c.172A= (p.Lys58=) n.688A= | |
| 9 | g.92067988_92067989delinsTA | CA1864080953 | SPTLC1 | n.947_948delinsTA c.537_538delinsTA (p.Ser179=) n.634_635delinsTA c.*340_*341delinsTA (n.*340_*341delinsTA) c.597_598delinsTA (p.Ser199=) n.444_445delinsTA c.*787_*788delinsTA (n.*787_*788delinsTA) n.865_866delinsTA c.*238_*239delinsTA (n.*238_*239delinsTA) n.560_561delinsTA c.*553_*554delinsTA (n.*553_*554delinsTA) c.582_583delinsTA (n.582_583delinsTA) c.409_410delinsTA (n.409_410delinsTA) c.*278_*279delinsTA (n.*278_*279delinsTA) n.684_685delinsTA c.72_73delinsTA (p.Ser24=) c.171_172delinsTA (p.Ser57=) n.687_688delinsTA | |
| 9 | g.92067989del | CA1864080956 | SPTLC1 | n.947del c.537del (p.Arg181GlufsTer7) n.634del c.*340del (n.*340del) c.597del (p.Arg201GlufsTer7) n.444del c.*787del (n.*787del) n.865del c.*238del (n.*238del) n.560del c.*553del (n.*553del) c.582del (n.582del) c.409del (n.409del) c.*278del (n.*278del) n.684del c.72del (p.Arg26GlufsTer7) c.171del (p.Arg59GlufsTer7) n.687del | dbSNP |
| 9 | g.92067989A= | CA1864080957 | SPTLC1 | n.947T= c.537T= (p.Ser179=) n.634T= c.*340T= (n.*340T=) c.597T= (p.Ser199=) n.444T= c.*787T= (n.*787T=) n.865T= c.*238T= (n.*238T=) n.560T= c.*553T= (n.*553T=) c.582T= (n.582T=) c.409T= (n.409T=) c.*278T= (n.*278T=) n.684T= c.72T= (p.Ser24=) c.171T= (p.Ser57=) n.687T= | |
| 9 | g.92067989A>C | CA465998486 | SPTLC1 | n.947T>G c.537T>G (p.Ser179=) n.634T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.597T>G (p.Ser199=) n.444T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.865T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.560T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.582T>G (n.582T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.684T>G c.72T>G (p.Ser24=) c.171T>G (p.Ser57=) n.687T>G | dbSNP |
| 9 | g.92067989A>G | CA465998490 | SPTLC1 | n.947T>C c.537T>C (p.Ser179=) n.634T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.597T>C (p.Ser199=) n.444T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.865T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.560T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.582T>C (n.582T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.684T>C c.72T>C (p.Ser24=) c.171T>C (p.Ser57=) n.687T>C | |
| 9 | g.92067989A>T | CA465998492 | SPTLC1 | n.947T>A c.537T>A (p.Ser179=) n.634T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.597T>A (p.Ser199=) n.444T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.865T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.560T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.582T>A (n.582T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.684T>A c.72T>A (p.Ser24=) c.171T>A (p.Ser57=) n.687T>A | |
| 9 | g.92067990G>A | CA373798440 | SPTLC1 | n.946C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) n.633C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.443C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.864C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.559C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.683C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) c.170C>T (p.Ser57Phe) n.686C>T | |
| 9 | g.92067990G>C | CA373798442 | SPTLC1 | n.946C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) n.633C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.443C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.864C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.559C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.683C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) c.170C>G (p.Ser57Cys) n.686C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067990G= | CA1864080961 | SPTLC1 | n.946C= c.536C= (p.Ser179=) n.633C= c.*339C= (n.*339C=) c.596C= (p.Ser199=) n.443C= c.*786C= (n.*786C=) n.864C= c.*237C= (n.*237C=) n.559C= c.*552C= (n.*552C=) c.581C= (n.581C=) c.408C= (n.408C=) c.*277C= (n.*277C=) n.683C= c.71C= (p.Ser24=) c.170C= (p.Ser57=) n.686C= | |
| 9 | g.92067990G>T | CA373798445 | SPTLC1 | n.946C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.633C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.443C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.864C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.559C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.683C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.686C>A | |
| 9 | g.92067990_92067991insTGTA | CA1864080963 | SPTLC1 | n.945_946insTACA c.535_536insTACA (p.Ser179LeufsTer3) n.632_633insTACA c.*338_*339insTACA (n.*338_*339insTACA) c.595_596insTACA (p.Ser199LeufsTer3) n.442_443insTACA c.*785_*786insTACA (n.*785_*786insTACA) n.863_864insTACA c.*236_*237insTACA (n.*236_*237insTACA) n.558_559insTACA c.*551_*552insTACA (n.*551_*552insTACA) c.580_581insTACA (n.580_581insTACA) c.407_408insTACA (n.407_408insTACA) c.*276_*277insTACA (n.*276_*277insTACA) n.682_683insTACA c.70_71insTACA (p.Ser24LeufsTer3) c.169_170insTACA (p.Ser57LeufsTer3) n.685_686insTACA | dbSNP |
| 9 | g.92067991A>C | CA373798451 | SPTLC1 | n.945T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.632T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.442T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.863T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.558T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.580T>G (n.580T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.682T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.685T>G | dbSNP |
| 9 | g.92067991A>G | CA373798457 | SPTLC1 | n.945T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.632T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.442T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.863T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.558T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.682T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.685T>C | |
| 9 | g.92067991A>T | CA373798453 | SPTLC1 | n.945T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.632T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.442T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.863T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.558T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.580T>A (n.580T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.682T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.685T>A | |
| 9 | g.92067992G>A | CA465998506 | SPTLC1 | n.944C>T c.534C>T (p.Tyr178=) n.631C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.594C>T (p.Tyr198=) n.441C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.862C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.557C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.681C>T c.69C>T (p.Tyr23=) c.168C>T (p.Tyr56=) n.684C>T | |
| 9 | g.92067992G>C | CA373798458 | SPTLC1 | n.944C>G c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.631C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.441C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.862C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.557C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.681C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.684C>G | |
| 9 | g.92067992G>T | CA373798459 | SPTLC1 | n.944C>A c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.631C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.441C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.862C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.557C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.681C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.684C>A | |
| 9 | g.92067993T>A | CA373798460 | SPTLC1 | n.943A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.630A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.440A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.861A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.556A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.578A>T (n.578A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.680A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.683A>T | |
| 9 | g.92067993T>C | CA5121519 | SPTLC1 | n.943A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.630A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.440A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.861A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.556A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.578A>G (n.578A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.680A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.683A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067993T>G | CA373798462 | SPTLC1 | n.943A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.630A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.440A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.861A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.556A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.578A>C (n.578A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.680A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.683A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067993T= | CA1864080965 | SPTLC1 | n.943A= c.533A= (p.Tyr178=) n.630A= c.*336A= (n.*336A=) c.593A= (p.Tyr198=) n.440A= c.*783A= (n.*783A=) n.861A= c.*234A= (n.*234A=) n.556A= c.*549A= (n.*549A=) c.578A= (n.578A=) c.405A= (n.405A=) c.*274A= (n.*274A=) n.680A= c.68A= (p.Tyr23=) c.167A= (p.Tyr56=) n.683A= | |
| 9 | g.92067994A>C | CA373798468 | SPTLC1 | n.942T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.629T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.439T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.860T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.555T>G c.*548T>G (n.*548T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.679T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.682T>G | |
| 9 | g.92067994A>G | CA373798466 | SPTLC1 | n.942T>C c.532T>C (p.Tyr178His) n.629T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.592T>C (p.Tyr198His) n.439T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.860T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.555T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.679T>C c.67T>C (p.Tyr23His) c.166T>C (p.Tyr56His) n.682T>C | |
| 9 | g.92067994A>T | CA373798465 | SPTLC1 | n.942T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.629T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.439T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.860T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.555T>A c.*548T>A (n.*548T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.679T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.682T>A | |
| 9 | g.92067995A= | CA1864080969 | SPTLC1 | n.941T= c.531T= (p.Ala177=) n.628T= c.*334T= (n.*334T=) c.591T= (p.Ala197=) n.438T= c.*781T= (n.*781T=) n.859T= c.*232T= (n.*232T=) n.554T= c.*547T= (n.*547T=) c.576T= (n.576T=) c.403T= (n.403T=) c.*272T= (n.*272T=) n.678T= c.66T= (p.Ala22=) c.165T= (p.Ala55=) n.681T= | |
| 9 | g.92067995A>C | CA465998519 | SPTLC1 | n.941T>G c.531T>G (p.Ala177=) n.628T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.591T>G (p.Ala197=) n.438T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.859T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.554T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.678T>G c.66T>G (p.Ala22=) c.165T>G (p.Ala55=) n.681T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067995A>G | CA465998522 | SPTLC1 | n.941T>C c.531T>C (p.Ala177=) n.628T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.591T>C (p.Ala197=) n.438T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.859T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.554T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.678T>C c.66T>C (p.Ala22=) c.165T>C (p.Ala55=) n.681T>C | |
| 9 | g.92067995A>T | CA465998521 | SPTLC1 | n.941T>A c.531T>A (p.Ala177=) n.628T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.591T>A (p.Ala197=) n.438T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.859T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.554T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.678T>A c.66T>A (p.Ala22=) c.165T>A (p.Ala55=) n.681T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92067995_92067996insACTTTAC | CA1864080971 | SPTLC1 | n.940_941insGTAAAGT c.530_531insGTAAAGT (p.Tyr178Ter) n.627_628insGTAAAGT c.*333_*334insGTAAAGT (n.*333_*334insGTAAAGT) c.590_591insGTAAAGT (p.Tyr198Ter) n.437_438insGTAAAGT c.*780_*781insGTAAAGT (n.*780_*781insGTAAAGT) n.858_859insGTAAAGT c.*231_*232insGTAAAGT (n.*231_*232insGTAAAGT) n.553_554insGTAAAGT c.*546_*547insGTAAAGT (n.*546_*547insGTAAAGT) c.575_576insGTAAAGT (n.575_576insGTAAAGT) c.402_403insGTAAAGT (n.402_403insGTAAAGT) c.*271_*272insGTAAAGT (n.*271_*272insGTAAAGT) n.677_678insGTAAAGT c.65_66insGTAAAGT (p.Tyr23Ter) c.164_165insGTAAAGT (p.Tyr56Ter) n.680_681insGTAAAGT | dbSNP |
| 9 | g.92067996G>A | CA373798470 | SPTLC1 | n.940C>T c.530C>T (p.Ala177Val) n.627C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) n.437C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.858C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.553C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.677C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.164C>T (p.Ala55Val) n.680C>T | |
| 9 | g.92067996G>C | CA373798473 | SPTLC1 | n.940C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) n.627C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.437C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.858C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.553C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.402C>G (n.402C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.677C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.680C>G | |
| 9 | g.92067996G>T | CA373798480 | SPTLC1 | n.940C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) n.627C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.437C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.858C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.553C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.402C>A (n.402C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.677C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.680C>A | |
| 9 | g.92067997C>A | CA373798481 | SPTLC1 | n.939G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) n.626G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.436G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.857G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.552G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.676G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.679G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067997C= | CA1864080974 | SPTLC1 | n.939G= c.529G= (p.Ala177=) n.626G= c.*332G= (n.*332G=) c.589G= (p.Ala197=) n.436G= c.*779G= (n.*779G=) n.857G= c.*230G= (n.*230G=) n.552G= c.*545G= (n.*545G=) c.574G= (n.574G=) c.401G= (n.401G=) c.*270G= (n.*270G=) n.676G= c.64G= (p.Ala22=) c.163G= (p.Ala55=) n.679G= | |
| 9 | g.92067997C>G | CA373798482 | SPTLC1 | n.939G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) n.626G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.436G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.857G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.552G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.676G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.679G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92067997C>T | CA373798483 | SPTLC1 | n.939G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) n.626G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.436G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.857G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.552G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.676G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.679G>A | dbSNP |
| 9 | g.92067998A>C | CA465998531 | SPTLC1 | n.938T>G c.528T>G (p.Pro176=) n.625T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.588T>G (p.Pro196=) n.435T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.856T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.551T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.573T>G (n.573T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.675T>G c.63T>G (p.Pro21=) c.162T>G (p.Pro54=) n.678T>G | |
| 9 | g.92067998A>G | CA465998534 | SPTLC1 | n.938T>C c.528T>C (p.Pro176=) n.625T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.588T>C (p.Pro196=) n.435T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.856T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.551T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.573T>C (n.573T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.675T>C c.63T>C (p.Pro21=) c.162T>C (p.Pro54=) n.678T>C | |
| 9 | g.92067998A>T | CA465998538 | SPTLC1 | n.938T>A c.528T>A (p.Pro176=) n.625T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.588T>A (p.Pro196=) n.435T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.856T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.551T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.573T>A (n.573T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.675T>A c.63T>A (p.Pro21=) c.162T>A (p.Pro54=) n.678T>A | |
| 9 | g.92067999G>A | CA373798484 | SPTLC1 | n.937C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.624C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.434C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.855C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.550C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.674C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.677C>T | |
| 9 | g.92067999G>C | CA373798489 | SPTLC1 | n.937C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.624C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.434C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.855C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.550C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.399C>G (n.399C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.674C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.677C>G | |
| 9 | g.92067999G>T | CA373798486 | SPTLC1 | n.937C>A c.527C>A (p.Pro176His) n.624C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.587C>A (p.Pro196His) n.434C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.855C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.550C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.674C>A c.62C>A (p.Pro21His) c.161C>A (p.Pro54His) n.677C>A | |
| 9 | g.92068000G>A | CA373798492 | SPTLC1 | n.936C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.623C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.433C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.854C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.549C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.673C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.676C>T | |
| 9 | g.92068000G>C | CA373798494 | SPTLC1 | n.936C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.623C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.433C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.854C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.549C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.673C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.676C>G | |
| 9 | g.92068000G>T | CA373798497 | SPTLC1 | n.936C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.623C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.433C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.854C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.549C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.673C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.676C>A | |
| 9 | g.92068001A>C | CA373798499 | SPTLC1 | n.935T>G c.525T>G (p.Ile175Met) n.622T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.585T>G (p.Ile195Met) n.432T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.853T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.548T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.570T>G (n.570T>G) c.397T>G (n.397T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.672T>G c.60T>G (p.Ile20Met) c.159T>G (p.Ile53Met) n.675T>G | |
| 9 | g.92068001A>G | CA465998560 | SPTLC1 | n.935T>C c.525T>C (p.Ile175=) n.622T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.585T>C (p.Ile195=) n.432T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.853T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.548T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.570T>C (n.570T>C) c.397T>C (n.397T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.672T>C c.60T>C (p.Ile20=) c.159T>C (p.Ile53=) n.675T>C | |
| 9 | g.92068001A>T | CA465998562 | SPTLC1 | n.935T>A c.525T>A (p.Ile175=) n.622T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.585T>A (p.Ile195=) n.432T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.853T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.548T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.570T>A (n.570T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.672T>A c.60T>A (p.Ile20=) c.159T>A (p.Ile53=) n.675T>A | |
| 9 | g.92068002A= | CA1864080978 | SPTLC1 | n.934T= c.524T= (p.Ile175=) n.621T= c.*327T= (n.*327T=) c.584T= (p.Ile195=) n.431T= c.*774T= (n.*774T=) n.852T= c.*225T= (n.*225T=) n.547T= c.*540T= (n.*540T=) c.569T= (n.569T=) c.396T= (n.396T=) c.*265T= (n.*265T=) n.671T= c.59T= (p.Ile20=) c.158T= (p.Ile53=) n.674T= | |
| 9 | g.92068002A>C | CA373798502 | SPTLC1 | n.934T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) n.621T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.584T>G (p.Ile195Ser) n.431T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.852T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.547T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.569T>G (n.569T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.671T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) n.674T>G | |
| 9 | g.92068002A>G | CA5121520 | SPTLC1 | n.934T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.621T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) n.431T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.852T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.547T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.569T>C (n.569T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.671T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) n.674T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068002A>T | CA373798508 | SPTLC1 | n.934T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) n.621T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.584T>A (p.Ile195Asn) n.431T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.852T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.547T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.569T>A (n.569T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.671T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) n.674T>A | |
| 9 | g.92068003T>A | CA373798512 | SPTLC1 | n.933A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) n.620A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.583A>T (p.Ile195Phe) n.430A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.851A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.546A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.670A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) n.673A>T | |
| 9 | g.92068003T>C | CA373798517 | SPTLC1 | n.933A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.620A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) n.430A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.851A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.546A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.670A>G c.58A>G (p.Ile20Val) c.157A>G (p.Ile53Val) n.673A>G | |
| 9 | g.92068003T>G | CA373798519 | SPTLC1 | n.933A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.620A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.583A>C (p.Ile195Leu) n.430A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.851A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.546A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.670A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) n.673A>C | |
| 9 | g.92068004A>C | CA465998583 | SPTLC1 | n.932T>G c.522T>G (p.Ala174=) n.619T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.582T>G (p.Ala194=) n.429T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.850T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.545T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.394T>G (n.394T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.669T>G c.57T>G (p.Ala19=) c.156T>G (p.Ala52=) n.672T>G | |
| 9 | g.92068004A>G | CA465998587 | SPTLC1 | n.932T>C c.522T>C (p.Ala174=) n.619T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.582T>C (p.Ala194=) n.429T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.850T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.545T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.669T>C c.57T>C (p.Ala19=) c.156T>C (p.Ala52=) n.672T>C | |
| 9 | g.92068004A>T | CA465998595 | SPTLC1 | n.932T>A c.522T>A (p.Ala174=) n.619T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.582T>A (p.Ala194=) n.429T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.850T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.545T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.669T>A c.57T>A (p.Ala19=) c.156T>A (p.Ala52=) n.672T>A | |
| 9 | g.92068005G>A | CA373798520 | SPTLC1 | n.931C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.618C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) n.428C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.849C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.544C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.668C>T c.56C>T (p.Ala19Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.671C>T | |
| 9 | g.92068005G>C | CA373798522 | SPTLC1 | n.931C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.618C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.428C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.849C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.544C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.668C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.671C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068005G>T | CA373798521 | SPTLC1 | n.931C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) n.618C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.428C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.849C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.544C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.668C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.671C>A | |
| 9 | g.92068006C>A | CA373798523 | SPTLC1 | n.930G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.617G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.427G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.848G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.543G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.667G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.670G>T | |
| 9 | g.92068006C>G | CA373798527 | SPTLC1 | n.930G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.617G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.427G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.848G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.543G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.667G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.670G>C | |
| 9 | g.92068006C>T | CA373798526 | SPTLC1 | n.930G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.617G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.427G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.848G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.543G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.667G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.670G>A | |
| 9 | g.92068007A>C | CA373798529 | SPTLC1 | n.929T>G c.519T>G (p.Ser173Arg) n.616T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.579T>G (p.Ser193Arg) n.426T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.847T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.542T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.666T>G c.54T>G (p.Ser18Arg) c.153T>G (p.Ser51Arg) n.669T>G | |
| 9 | g.92068007A>G | CA465998614 | SPTLC1 | n.929T>C c.519T>C (p.Ser173=) n.616T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.579T>C (p.Ser193=) n.426T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.847T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.542T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.391T>C (n.391T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.666T>C c.54T>C (p.Ser18=) c.153T>C (p.Ser51=) n.669T>C | |
| 9 | g.92068007A>T | CA373798532 | SPTLC1 | n.929T>A c.519T>A (p.Ser173Arg) n.616T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.579T>A (p.Ser193Arg) n.426T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.847T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.542T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.391T>A (n.391T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.666T>A c.54T>A (p.Ser18Arg) c.153T>A (p.Ser51Arg) n.669T>A | |
| 9 | g.92068008C>A | CA373798535 | SPTLC1 | n.928G>T c.518G>T (p.Ser173Ile) n.615G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.425G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.846G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.541G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.665G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) n.668G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068008C>G | CA373798538 | SPTLC1 | n.928G>C c.518G>C (p.Ser173Thr) n.615G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.425G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.846G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.541G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.665G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) n.668G>C | |
| 9 | g.92068008C>T | CA373798540 | SPTLC1 | n.928G>A c.518G>A (p.Ser173Asn) n.615G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.425G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.846G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.541G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.665G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) n.668G>A | |
| 9 | g.92068009T>A | CA373798543 | SPTLC1 | n.927A>T c.517A>T (p.Ser173Cys) n.614A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.424A>T c.*767A>T (n.*767A>T) n.845A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.540A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.664A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) n.667A>T | |
| 9 | g.92068009T>C | CA373798546 | SPTLC1 | n.927A>G c.517A>G (p.Ser173Gly) n.614A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.424A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.845A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.540A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.664A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) n.667A>G | |
| 9 | g.92068009T>G | CA373798552 | SPTLC1 | n.927A>C c.517A>C (p.Ser173Arg) n.614A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.424A>C c.*767A>C (n.*767A>C) n.845A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.540A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.664A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) n.667A>C | dbSNP |
| 9 | g.92068009T= | CA1864080982 | SPTLC1 | n.927A= c.517A= (p.Ser173=) n.614A= c.*320A= (n.*320A=) c.577A= (p.Ser193=) n.424A= c.*767A= (n.*767A=) n.845A= c.*218A= (n.*218A=) n.540A= c.*533A= (n.*533A=) c.562A= (n.562A=) c.389A= (n.389A=) c.*258A= (n.*258A=) n.664A= c.52A= (p.Ser18=) c.151A= (p.Ser51=) n.667A= | |
| 9 | g.92068010G>A | CA5121521 | SPTLC1 | n.926C>T c.516C>T (p.Ala172=) n.613C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.576C>T (p.Ala192=) n.423C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.844C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.539C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.663C>T c.51C>T (p.Ala17=) c.150C>T (p.Ala50=) n.666C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068010G>C | CA465998629 | SPTLC1 | n.926C>G c.516C>G (p.Ala172=) n.613C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.576C>G (p.Ala192=) n.423C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.844C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.539C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.663C>G c.51C>G (p.Ala17=) c.150C>G (p.Ala50=) n.666C>G | |
| 9 | g.92068010G= | CA1864080985 | SPTLC1 | n.926C= c.516C= (p.Ala172=) n.613C= c.*319C= (n.*319C=) c.576C= (p.Ala192=) n.423C= c.*766C= (n.*766C=) n.844C= c.*217C= (n.*217C=) n.539C= c.*532C= (n.*532C=) c.561C= (n.561C=) c.388C= (n.388C=) c.*257C= (n.*257C=) n.663C= c.51C= (p.Ala17=) c.150C= (p.Ala50=) n.666C= | |
| 9 | g.92068010G>T | CA465998630 | SPTLC1 | n.926C>A c.516C>A (p.Ala172=) n.613C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.576C>A (p.Ala192=) n.423C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.844C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.539C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.663C>A c.51C>A (p.Ala17=) c.150C>A (p.Ala50=) n.666C>A | |
| 9 | g.92068011G>A | CA373798558 | SPTLC1 | n.925C>T c.515C>T (p.Ala172Val) n.612C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) n.422C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.843C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.538C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.662C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.149C>T (p.Ala50Val) n.665C>T | |
| 9 | g.92068011G>C | CA373798568 | SPTLC1 | n.925C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) n.612C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.422C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.843C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.538C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.662C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.665C>G | |
| 9 | g.92068011G>T | CA373798561 | SPTLC1 | n.925C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) n.612C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.422C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.843C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.538C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.662C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.665C>A | |
| 9 | g.92068012C>A | CA373798571 | SPTLC1 | n.924G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) n.611G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.421G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.842G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.537G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.386G>T (n.386G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.661G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.664G>T | |
| 9 | g.92068012C>G | CA373798572 | SPTLC1 | n.924G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) n.611G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.421G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.842G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.537G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.661G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.664G>C | |
| 9 | g.92068012C>T | CA373798573 | SPTLC1 | n.924G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) n.611G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.421G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.842G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.537G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.661G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.664G>A | |
| 9 | g.92068013T>A | CA465998636 | SPTLC1 | n.923A>T c.513A>T (p.Ile171=) n.610A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.573A>T (p.Ile191=) n.420A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.841A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.536A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.660A>T c.48A>T (p.Ile16=) c.147A>T (p.Ile49=) n.663A>T | |
| 9 | g.92068013T>C | CA373798574 | SPTLC1 | n.923A>G c.513A>G (p.Ile171Met) n.610A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.573A>G (p.Ile191Met) n.420A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.841A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.536A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.660A>G c.48A>G (p.Ile16Met) c.147A>G (p.Ile49Met) n.663A>G | |
| 9 | g.92068013T>G | CA465998637 | SPTLC1 | n.923A>C c.513A>C (p.Ile171=) n.610A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.573A>C (p.Ile191=) n.420A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.841A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.536A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.660A>C c.48A>C (p.Ile16=) c.147A>C (p.Ile49=) n.663A>C | |
| 9 | g.92068014A>C | CA373798581 | SPTLC1 | n.922T>G c.512T>G (p.Ile171Arg) n.609T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.572T>G (p.Ile191Arg) n.419T>G c.*762T>G (n.*762T>G) n.840T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.535T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.384T>G (n.384T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.659T>G c.47T>G (p.Ile16Arg) c.146T>G (p.Ile49Arg) n.662T>G | |
| 9 | g.92068014A>G | CA373798576 | SPTLC1 | n.922T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) n.609T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.572T>C (p.Ile191Thr) n.419T>C c.*762T>C (n.*762T>C) n.840T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.535T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.384T>C (n.384T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.659T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.662T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068014A>T | CA373798580 | SPTLC1 | n.922T>A c.512T>A (p.Ile171Lys) n.609T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.572T>A (p.Ile191Lys) n.419T>A c.*762T>A (n.*762T>A) n.840T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.535T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.384T>A (n.384T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.659T>A c.47T>A (p.Ile16Lys) c.146T>A (p.Ile49Lys) n.662T>A | |
| 9 | g.92068015T>A | CA373798585 | SPTLC1 | n.921A>T c.511A>T (p.Ile171Leu) n.608A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.571A>T (p.Ile191Leu) n.418A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.839A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.534A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.658A>T c.46A>T (p.Ile16Leu) c.145A>T (p.Ile49Leu) n.661A>T | |
| 9 | g.92068015T>C | CA373798588 | SPTLC1 | n.921A>G c.511A>G (p.Ile171Val) n.608A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.571A>G (p.Ile191Val) n.418A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.839A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.534A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.658A>G c.46A>G (p.Ile16Val) c.145A>G (p.Ile49Val) n.661A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068015T>G | CA373798593 | SPTLC1 | n.921A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) n.608A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.571A>C (p.Ile191Leu) n.418A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.839A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.534A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.658A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.661A>C | |
| 9 | g.92068016G>A | CA465998652 | SPTLC1 | n.920C>T c.510C>T (p.Thr170=) n.607C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.570C>T (p.Thr190=) n.417C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.838C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.533C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.657C>T c.45C>T (p.Thr15=) c.144C>T (p.Thr48=) n.660C>T | |
| 9 | g.92068016G>C | CA465998653 | SPTLC1 | n.920C>G c.510C>G (p.Thr170=) n.607C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.570C>G (p.Thr190=) n.417C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.838C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.533C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.555C>G (n.555C>G) c.382C>G (n.382C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.657C>G c.45C>G (p.Thr15=) c.144C>G (p.Thr48=) n.660C>G | |
| 9 | g.92068016G>T | CA465998656 | SPTLC1 | n.920C>A c.510C>A (p.Thr170=) n.607C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.570C>A (p.Thr190=) n.417C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.838C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.533C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.555C>A (n.555C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.657C>A c.45C>A (p.Thr15=) c.144C>A (p.Thr48=) n.660C>A | |
| 9 | g.92068017G>A | CA373798596 | SPTLC1 | n.919C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) n.606C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.569C>T (p.Thr190Ile) n.416C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.837C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.532C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.656C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.659C>T | ClinVar |
| 9 | g.92068017G>C | CA373798597 | SPTLC1 | n.919C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) n.606C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.569C>G (p.Thr190Ser) n.416C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.837C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.532C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.656C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.659C>G | |
| 9 | g.92068017G>T | CA373798598 | SPTLC1 | n.919C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) n.606C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.569C>A (p.Thr190Asn) n.416C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.837C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.532C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.656C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.659C>A | |
| 9 | g.92068018T>A | CA373798599 | SPTLC1 | n.918A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) n.605A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.415A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.836A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.531A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.380A>T (n.380A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.655A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.658A>T | |
| 9 | g.92068018T>C | CA373798600 | SPTLC1 | n.918A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) n.605A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.415A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.836A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.531A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.380A>G (n.380A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.655A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.658A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.92068018T>G | CA373798607 | SPTLC1 | n.918A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) n.605A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.415A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.836A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.531A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.380A>C (n.380A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.655A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.658A>C | |
| 9 | g.92068019G>A | CA465998683 | SPTLC1 | n.917C>T c.507C>T (p.Ala169=) n.604C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.567C>T (p.Ala189=) n.414C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.835C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.530C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.654C>T c.42C>T (p.Ala14=) c.141C>T (p.Ala47=) n.657C>T | |
| 9 | g.92068019G>C | CA465998686 | SPTLC1 | n.917C>G c.507C>G (p.Ala169=) n.604C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.567C>G (p.Ala189=) n.414C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.835C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.530C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.654C>G c.42C>G (p.Ala14=) c.141C>G (p.Ala47=) n.657C>G | |
| 9 | g.92068019G>T | CA465998690 | SPTLC1 | n.917C>A c.507C>A (p.Ala169=) n.604C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.567C>A (p.Ala189=) n.414C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.835C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.530C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.654C>A c.42C>A (p.Ala14=) c.141C>A (p.Ala47=) n.657C>A | |
| 9 | g.92068020G>A | CA373798611 | SPTLC1 | n.916C>T c.506C>T (p.Ala169Val) n.603C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) n.413C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.834C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.529C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.653C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.140C>T (p.Ala47Val) n.656C>T | |
| 9 | g.92068020G>C | CA373798615 | SPTLC1 | n.916C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) n.603C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.413C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.834C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.529C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.378C>G (n.378C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.653C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.656C>G | |
| 9 | g.92068020G= | CA1864080990 | SPTLC1 | n.916C= c.506C= (p.Ala169=) n.603C= c.*309C= (n.*309C=) c.566C= (p.Ala189=) n.413C= c.*756C= (n.*756C=) n.834C= c.*207C= (n.*207C=) n.529C= c.*522C= (n.*522C=) c.551C= (n.551C=) c.378C= (n.378C=) c.*247C= (n.*247C=) n.653C= c.41C= (p.Ala14=) c.140C= (p.Ala47=) n.656C= | |
| 9 | g.92068020G>T | CA5121522 | SPTLC1 | n.916C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) n.603C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.413C>A c.*756C>A (n.*756C>A) n.834C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.529C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.378C>A (n.378C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.653C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.656C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068021C>A | CA373798617 | SPTLC1 | n.915G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) n.602G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.412G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.833G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.528G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.550G>T (n.550G>T) c.377G>T (n.377G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.652G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.655G>T | |
| 9 | g.92068021C>G | CA373798619 | SPTLC1 | n.915G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) n.602G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.412G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.833G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.528G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.550G>C (n.550G>C) c.377G>C (n.377G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.652G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.655G>C | |
| 9 | g.92068021C>T | CA373798618 | SPTLC1 | n.915G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) n.602G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.412G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.833G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.528G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.550G>A (n.550G>A) c.377G>A (n.377G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.652G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.655G>A | |
| 9 | g.92068022A>C | CA373798620 | SPTLC1 | n.914T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) n.601T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.564T>G (p.Phe188Leu) n.411T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.832T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.527T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.651T>G c.39T>G (p.Phe13Leu) c.138T>G (p.Phe46Leu) n.654T>G | |
| 9 | g.92068022A>G | CA465998716 | SPTLC1 | n.914T>C c.504T>C (p.Phe168=) n.601T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.564T>C (p.Phe188=) n.411T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.832T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.527T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.651T>C c.39T>C (p.Phe13=) c.138T>C (p.Phe46=) n.654T>C | |
| 9 | g.92068022A>T | CA373798623 | SPTLC1 | n.914T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) n.601T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.564T>A (p.Phe188Leu) n.411T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.832T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.527T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.651T>A c.39T>A (p.Phe13Leu) c.138T>A (p.Phe46Leu) n.654T>A | |
| 9 | g.92068023A>C | CA373798625 | SPTLC1 | n.913T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) n.600T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) n.410T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.831T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.526T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.375T>G (n.375T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.650T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.653T>G | |
| 9 | g.92068023A>G | CA373798631 | SPTLC1 | n.913T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) n.600T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) n.410T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.831T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.526T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.375T>C (n.375T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.650T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.653T>C | |
| 9 | g.92068023A>T | CA373798633 | SPTLC1 | n.913T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.600T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.410T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.831T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.526T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.375T>A (n.375T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.650T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.653T>A | |
| 9 | g.92068024A>C | CA373798636 | SPTLC1 | n.912T>G c.502T>G (p.Phe168Val) n.599T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) n.409T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.830T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.525T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.547T>G (n.547T>G) c.374T>G (n.374T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.649T>G c.37T>G (p.Phe13Val) c.136T>G (p.Phe46Val) n.652T>G | |
| 9 | g.92068024A>G | CA373798637 | SPTLC1 | n.912T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) n.599T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) n.409T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.830T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.525T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.374T>C (n.374T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.649T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.652T>C | |
| 9 | g.92068024A>T | CA373798640 | SPTLC1 | n.912T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) n.599T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) n.409T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.830T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.525T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.374T>A (n.374T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.649T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.652T>A | |
| 9 | g.92068025T>A | CA465998745 | SPTLC1 | n.911A>T c.501A>T (p.Gly167=) n.598A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.561A>T (p.Gly187=) n.408A>T c.*751A>T (n.*751A>T) n.829A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.524A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.648A>T c.36A>T (p.Gly12=) c.135A>T (p.Gly45=) n.651A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068025T>C | CA5121523 | SPTLC1 | n.911A>G c.501A>G (p.Gly167=) n.598A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.561A>G (p.Gly187=) n.408A>G c.*751A>G (n.*751A>G) n.829A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.524A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.648A>G c.36A>G (p.Gly12=) c.135A>G (p.Gly45=) n.651A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068025T>G | CA465998747 | SPTLC1 | n.911A>C c.501A>C (p.Gly167=) n.598A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.561A>C (p.Gly187=) n.408A>C c.*751A>C (n.*751A>C) n.829A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.524A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.648A>C c.36A>C (p.Gly12=) c.135A>C (p.Gly45=) n.651A>C | |
| 9 | g.92068025T= | CA1864080999 | SPTLC1 | n.911A= c.501A= (p.Gly167=) n.598A= c.*304A= (n.*304A=) c.561A= (p.Gly187=) n.408A= c.*751A= (n.*751A=) n.829A= c.*202A= (n.*202A=) n.524A= c.*517A= (n.*517A=) c.546A= (n.546A=) c.373A= (n.373A=) c.*242A= (n.*242A=) n.648A= c.36A= (p.Gly12=) c.135A= (p.Gly45=) n.651A= | |
| 9 | g.92068026C>A | CA373798642 | SPTLC1 | n.910G>T c.500G>T (p.Gly167Val) n.597G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) n.407G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.828G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.523G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.647G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.650G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068026C= | CA1864081004 | SPTLC1 | n.910G= c.500G= (p.Gly167=) n.597G= c.*303G= (n.*303G=) c.560G= (p.Gly187=) n.407G= c.*750G= (n.*750G=) n.828G= c.*201G= (n.*201G=) n.523G= c.*516G= (n.*516G=) c.545G= (n.545G=) c.372G= (n.372G=) c.*241G= (n.*241G=) n.647G= c.35G= (p.Gly12=) c.134G= (p.Gly45=) n.650G= | |
| 9 | g.92068026C>G | CA373798645 | SPTLC1 | n.910G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) n.597G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.407G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.828G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.523G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.647G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.650G>C | |
| 9 | g.92068026C>T | CA373798648 | SPTLC1 | n.910G>A c.500G>A (p.Gly167Glu) n.597G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) n.407G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.828G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.523G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.647G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) c.134G>A (p.Gly45Glu) n.650G>A | |
| 9 | g.92068027C>A | CA373798662 | SPTLC1 | n.909G>T c.499G>T (p.Gly167Ter) n.596G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.559G>T (p.Gly187Ter) n.406G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.827G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.522G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.646G>T c.34G>T (p.Gly12Ter) c.133G>T (p.Gly45Ter) n.649G>T | |
| 9 | g.92068027C>G | CA373798652 | SPTLC1 | n.909G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) n.596G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.406G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.827G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.522G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.646G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.649G>C | |
| 9 | g.92068027C>T | CA373798655 | SPTLC1 | n.909G>A c.499G>A (p.Gly167Arg) n.596G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.406G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.827G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.522G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.646G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) n.649G>A | |
| 9 | g.92068028A>C | CA373798664 | SPTLC1 | n.908T>G c.498T>G (p.Tyr166Ter) n.595T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.558T>G (p.Tyr186Ter) n.405T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.826T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.521T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.370T>G (n.370T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.645T>G c.33T>G (p.Tyr11Ter) c.132T>G (p.Tyr44Ter) n.648T>G | |
| 9 | g.92068028A>G | CA465998767 | SPTLC1 | n.908T>C c.498T>C (p.Tyr166=) n.595T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.558T>C (p.Tyr186=) n.405T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.826T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.521T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.370T>C (n.370T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.645T>C c.33T>C (p.Tyr11=) c.132T>C (p.Tyr44=) n.648T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068028A>T | CA373798666 | SPTLC1 | n.908T>A c.498T>A (p.Tyr166Ter) n.595T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.558T>A (p.Tyr186Ter) n.405T>A c.*748T>A (n.*748T>A) n.826T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.521T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.370T>A (n.370T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.645T>A c.33T>A (p.Tyr11Ter) c.132T>A (p.Tyr44Ter) n.648T>A | |
| 9 | g.92068030_92068031del | CA2690640119 | SPTLC1 | n.907_908del c.497_498del (p.Tyr166TrpfsTer14) n.594_595del c.*300_*301del (n.*300_*301del) c.557_558del (p.Tyr186TrpfsTer14) n.404_405del c.*747_*748del (n.*747_*748del) n.825_826del c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.520_521del c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.542_543del (n.542_543del) c.369_370del (n.369_370del) c.*238_*239del (n.*238_*239del) n.644_645del c.32_33del (p.Tyr11TrpfsTer14) c.131_132del (p.Tyr44TrpfsTer14) n.647_648del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068029T>A | CA373798668 | SPTLC1 | n.907A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.594A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.404A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.825A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.520A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.369A>T (n.369A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.644A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.647A>T | |
| 9 | g.92068029T>C | CA373798670 | SPTLC1 | n.907A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.594A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.404A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.825A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.520A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.369A>G (n.369A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.644A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.647A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068029T>G | CA373798675 | SPTLC1 | n.907A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.594A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.404A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.825A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.520A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.369A>C (n.369A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.644A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.647A>C | |
| 9 | g.92068030A= | CA1864081010 | SPTLC1 | n.906T= c.496T= (p.Tyr166=) n.593T= c.*299T= (n.*299T=) c.556T= (p.Tyr186=) n.403T= c.*746T= (n.*746T=) n.824T= c.*197T= (n.*197T=) n.519T= c.*512T= (n.*512T=) c.541T= (n.541T=) c.368T= (n.368T=) c.*237T= (n.*237T=) n.643T= c.31T= (p.Tyr11=) c.130T= (p.Tyr44=) n.646T= | |
| 9 | g.92068030A>C | CA373798679 | SPTLC1 | n.906T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.593T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.403T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.824T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.519T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.368T>G (n.368T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.643T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.646T>G | |
| 9 | g.92068030A>G | CA5121524 | SPTLC1 | n.906T>C c.496T>C (p.Tyr166His) n.593T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.556T>C (p.Tyr186His) n.403T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.824T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.519T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.368T>C (n.368T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.643T>C c.31T>C (p.Tyr11His) c.130T>C (p.Tyr44His) n.646T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068030A>T | CA373798685 | SPTLC1 | n.906T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.593T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.403T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.824T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.519T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.368T>A (n.368T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.643T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.646T>A | |
| 9 | g.92068031T>A | CA5121525 | SPTLC1 | n.905A>T c.495A>T (p.Ser165=) n.592A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.555A>T (p.Ser185=) n.402A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.823A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.518A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.367A>T (n.367A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.642A>T c.30A>T (p.Ser10=) c.129A>T (p.Ser43=) n.645A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068031T>C | CA465998776 | SPTLC1 | n.905A>G c.495A>G (p.Ser165=) n.592A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.555A>G (p.Ser185=) n.402A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.823A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.518A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.367A>G (n.367A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.642A>G c.30A>G (p.Ser10=) c.129A>G (p.Ser43=) n.645A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.92068031T>G | CA195402003 | SPTLC1 | n.905A>C c.495A>C (p.Ser165=) n.592A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.555A>C (p.Ser185=) n.402A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.823A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.518A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.367A>C (n.367A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.642A>C c.30A>C (p.Ser10=) c.129A>C (p.Ser43=) n.645A>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.92068031T= | CA1864081016 | SPTLC1 | n.905A= c.495A= (p.Ser165=) n.592A= c.*298A= (n.*298A=) c.555A= (p.Ser185=) n.402A= c.*745A= (n.*745A=) n.823A= c.*196A= (n.*196A=) n.518A= c.*511A= (n.*511A=) c.540A= (n.540A=) c.367A= (n.367A=) c.*236A= (n.*236A=) n.642A= c.30A= (p.Ser10=) c.129A= (p.Ser43=) n.645A= | |
| 9 | g.92068032G>A | CA373798689 | SPTLC1 | n.904C>T c.494C>T (p.Ser165Leu) n.591C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.554C>T (p.Ser185Leu) n.401C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.822C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.517C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.366C>T (n.366C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.641C>T c.29C>T (p.Ser10Leu) c.128C>T (p.Ser43Leu) n.644C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92068032G>C | CA373798691 | SPTLC1 | n.904C>G c.494C>G (p.Ser165Ter) n.591C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.554C>G (p.Ser185Ter) n.401C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.822C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.517C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.366C>G (n.366C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) n.641C>G c.29C>G (p.Ser10Ter) c.128C>G (p.Ser43Ter) n.644C>G | |
| 9 | g.92068032G= | CA1864081021 | SPTLC1 | n.904C= c.494C= (p.Ser165=) n.591C= c.*297C= (n.*297C=) c.554C= (p.Ser185=) n.401C= c.*744C= (n.*744C=) n.822C= c.*195C= (n.*195C=) n.517C= c.*510C= (n.*510C=) c.539C= (n.539C=) c.366C= (n.366C=) c.*235C= (n.*235C=) n.641C= c.29C= (p.Ser10=) c.128C= (p.Ser43=) n.644C= | |
| 9 | g.92068032G>T | CA373798693 | SPTLC1 | n.904C>A c.494C>A (p.Ser165Ter) n.591C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.554C>A (p.Ser185Ter) n.401C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.822C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.517C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.366C>A (n.366C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.641C>A c.29C>A (p.Ser10Ter) c.128C>A (p.Ser43Ter) n.644C>A | |
| 9 | g.92068033A>C | CA373798700 | SPTLC1 | n.903T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) n.590T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) n.400T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.821T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.516T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.365T>G (n.365T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.640T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) n.643T>G | |
| 9 | g.92068033A>G | CA373798697 | SPTLC1 | n.903T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) n.590T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) n.400T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.821T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.516T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.365T>C (n.365T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.640T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) n.643T>C | |
| 9 | g.92068033A>T | CA373798695 | SPTLC1 | n.903T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) n.590T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) n.400T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.821T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.516T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.365T>A (n.365T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.640T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) n.643T>A | |
| 9 | g.92068034G>A | CA465998787 | SPTLC1 | n.902C>T c.492C>T (p.Tyr164=) n.589C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.552C>T (p.Tyr184=) n.399C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.820C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.515C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.639C>T c.27C>T (p.Tyr9=) c.126C>T (p.Tyr42=) n.642C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92068034G>C | CA373798704 | SPTLC1 | n.902C>G c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.589C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.552C>G (p.Tyr184Ter) n.399C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.820C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.515C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.537C>G (n.537C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.639C>G c.27C>G (p.Tyr9Ter) c.126C>G (p.Tyr42Ter) n.642C>G | |
| 9 | g.92068034G>T | CA373798703 | SPTLC1 | n.902C>A c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.589C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.552C>A (p.Tyr184Ter) n.399C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.820C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.515C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.364C>A (n.364C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.639C>A c.27C>A (p.Tyr9Ter) c.126C>A (p.Tyr42Ter) n.642C>A | |
| 9 | g.92068035T>A | CA373798713 | SPTLC1 | n.901A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.588A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.398A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.819A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.514A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.638A>T c.26A>T (p.Tyr9Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.641A>T | |
| 9 | g.92068035T>C | CA373798706 | SPTLC1 | n.901A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.588A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.398A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.819A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.514A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.638A>G c.26A>G (p.Tyr9Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.641A>G | |
| 9 | g.92068035T>G | CA373798709 | SPTLC1 | n.901A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.588A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.398A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.819A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.514A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.638A>C c.26A>C (p.Tyr9Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.641A>C | |
| 9 | g.92068036A>C | CA373798715 | SPTLC1 | n.900T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.587T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.397T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.818T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.513T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.637T>G c.25T>G (p.Tyr9Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.640T>G | |
| 9 | g.92068036A>G | CA373798716 | SPTLC1 | n.900T>C c.490T>C (p.Tyr164His) n.587T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.550T>C (p.Tyr184His) n.397T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.818T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.513T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.637T>C c.25T>C (p.Tyr9His) c.124T>C (p.Tyr42His) n.640T>C | |
| 9 | g.92068036A>T | CA373798717 | SPTLC1 | n.900T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.587T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.397T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.818T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.513T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.637T>A c.25T>A (p.Tyr9Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.640T>A | |
| 9 | g.92068037T>A | CA465998797 | SPTLC1 | n.899A>T c.489A>T (p.Ile163=) n.586A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.549A>T (p.Ile183=) n.396A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.817A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.512A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.361A>T (n.361A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.636A>T c.24A>T (p.Ile8=) c.123A>T (p.Ile41=) n.639A>T | |
| 9 | g.92068037T>C | CA5121526 | SPTLC1 | n.899A>G c.489A>G (p.Ile163Met) n.586A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.549A>G (p.Ile183Met) n.396A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.817A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.512A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.636A>G c.24A>G (p.Ile8Met) c.123A>G (p.Ile41Met) n.639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068037T>G | CA465998796 | SPTLC1 | n.899A>C c.489A>C (p.Ile163=) n.586A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.549A>C (p.Ile183=) n.396A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.817A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.512A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.636A>C c.24A>C (p.Ile8=) c.123A>C (p.Ile41=) n.639A>C | |
| 9 | g.92068037T= | CA1864081027 | SPTLC1 | n.899A= c.489A= (p.Ile163=) n.586A= c.*292A= (n.*292A=) c.549A= (p.Ile183=) n.396A= c.*739A= (n.*739A=) n.817A= c.*190A= (n.*190A=) n.512A= c.*505A= (n.*505A=) c.534A= (n.534A=) c.361A= (n.361A=) c.*230A= (n.*230A=) n.636A= c.24A= (p.Ile8=) c.123A= (p.Ile41=) n.639A= | |
| 9 | g.92068038A>C | CA373798718 | SPTLC1 | n.898T>G c.488T>G (p.Ile163Arg) n.585T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.548T>G (p.Ile183Arg) n.395T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.816T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.511T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.635T>G c.23T>G (p.Ile8Arg) c.122T>G (p.Ile41Arg) n.638T>G | |
| 9 | g.92068038A>G | CA373798721 | SPTLC1 | n.898T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) n.585T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.548T>C (p.Ile183Thr) n.395T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.816T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.511T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.635T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr) n.638T>C | |
| 9 | g.92068038A>T | CA373798723 | SPTLC1 | n.898T>A c.488T>A (p.Ile163Lys) n.585T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.548T>A (p.Ile183Lys) n.395T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.816T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.511T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.635T>A c.23T>A (p.Ile8Lys) c.122T>A (p.Ile41Lys) n.638T>A | |
| 9 | g.92068039T>A | CA373798724 | SPTLC1 | n.897A>T c.487A>T (p.Ile163Leu) n.584A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.547A>T (p.Ile183Leu) n.394A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.815A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.510A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.359A>T (n.359A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.634A>T c.22A>T (p.Ile8Leu) c.121A>T (p.Ile41Leu) n.637A>T | |
| 9 | g.92068039T>C | CA373798725 | SPTLC1 | n.897A>G c.487A>G (p.Ile163Val) n.584A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) n.394A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.815A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.510A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.634A>G c.22A>G (p.Ile8Val) c.121A>G (p.Ile41Val) n.637A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068039T>G | CA373798726 | SPTLC1 | n.897A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) n.584A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.547A>C (p.Ile183Leu) n.394A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.815A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.510A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.634A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu) n.637A>C | |
| 9 | g.92068039T= | CA1864081031 | SPTLC1 | n.897A= c.487A= (p.Ile163=) n.584A= c.*290A= (n.*290A=) c.547A= (p.Ile183=) n.394A= c.*737A= (n.*737A=) n.815A= c.*188A= (n.*188A=) n.510A= c.*503A= (n.*503A=) c.532A= (n.532A=) c.359A= (n.359A=) c.*228A= (n.*228A=) n.634A= c.22A= (p.Ile8=) c.121A= (p.Ile41=) n.637A= | |
| 9 | g.92068040A>C | CA373798727 | SPTLC1 | n.896T>G c.486T>G (p.Ile162Met) n.583T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.546T>G (p.Ile182Met) n.393T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.814T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.509T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.358T>G (n.358T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.633T>G c.21T>G (p.Ile7Met) c.120T>G (p.Ile40Met) n.636T>G | |
| 9 | g.92068040A>G | CA465998816 | SPTLC1 | n.896T>C c.486T>C (p.Ile162=) n.583T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.546T>C (p.Ile182=) n.393T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.814T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.509T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.358T>C (n.358T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.633T>C c.21T>C (p.Ile7=) c.120T>C (p.Ile40=) n.636T>C | |
| 9 | g.92068040A>T | CA465998808 | SPTLC1 | n.896T>A c.486T>A (p.Ile162=) n.583T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.546T>A (p.Ile182=) n.393T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.814T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.509T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.358T>A (n.358T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.633T>A c.21T>A (p.Ile7=) c.120T>A (p.Ile40=) n.636T>A | |
| 9 | g.92068041A= | CA1864081034 | SPTLC1 | n.895T= c.485T= (p.Ile162=) n.582T= c.*288T= (n.*288T=) c.545T= (p.Ile182=) n.392T= c.*735T= (n.*735T=) n.813T= c.*186T= (n.*186T=) n.508T= c.*501T= (n.*501T=) c.530T= (n.530T=) c.357T= (n.357T=) c.*226T= (n.*226T=) n.632T= c.20T= (p.Ile7=) c.119T= (p.Ile40=) n.635T= | |
| 9 | g.92068041A>C | CA5121527 | SPTLC1 | n.895T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.582T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.392T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.813T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.508T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.357T>G (n.357T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.632T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.119T>G (p.Ile40Ser) n.635T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068041A>G | CA373798730 | SPTLC1 | n.895T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.582T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.392T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.813T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.508T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.357T>C (n.357T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.632T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) n.635T>C | |
| 9 | g.92068041A>T | CA373798737 | SPTLC1 | n.895T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.582T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) n.392T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.813T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.508T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.530T>A (n.530T>A) c.357T>A (n.357T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.632T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.119T>A (p.Ile40Asn) n.635T>A | |
| 9 | g.92068042T>A | CA373798742 | SPTLC1 | n.894A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.581A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.391A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.812A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.507A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.356A>T (n.356A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.631A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.118A>T (p.Ile40Phe) n.634A>T | |
| 9 | g.92068042T>C | CA373798744 | SPTLC1 | n.894A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.581A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) n.391A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.812A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.507A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.356A>G (n.356A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.631A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.118A>G (p.Ile40Val) n.634A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92068042T>G | CA373798746 | SPTLC1 | n.894A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.581A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.391A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.812A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.507A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.356A>C (n.356A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.631A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) n.634A>C | |
| 9 | g.92068042T= | CA1864081039 | SPTLC1 | n.894A= c.484A= (p.Ile162=) n.581A= c.*287A= (n.*287A=) c.544A= (p.Ile182=) n.391A= c.*734A= (n.*734A=) n.812A= c.*185A= (n.*185A=) n.507A= c.*500A= (n.*500A=) c.529A= (n.529A=) c.356A= (n.356A=) c.*225A= (n.*225A=) n.631A= c.19A= (p.Ile7=) c.118A= (p.Ile40=) n.634A= | |
| 9 | g.92068043G>A | CA465998847 | SPTLC1 | n.893C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.580C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.543C>T (p.Ala181=) n.390C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.811C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.506C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.355C>T (n.355C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.630C>T c.18C>T (p.Ala6=) c.117C>T (p.Ala39=) n.633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92068043G>C | CA465998843 | SPTLC1 | n.893C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.580C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.543C>G (p.Ala181=) n.390C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.811C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.506C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.355C>G (n.355C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.630C>G c.18C>G (p.Ala6=) c.117C>G (p.Ala39=) n.633C>G | |
| 9 | g.92068043G= | CA1864081043 | SPTLC1 | n.893C= c.483C= (p.Ala161=) n.580C= c.*286C= (n.*286C=) c.543C= (p.Ala181=) n.390C= c.*733C= (n.*733C=) n.811C= c.*184C= (n.*184C=) n.506C= c.*499C= (n.*499C=) c.528C= (n.528C=) c.355C= (n.355C=) c.*224C= (n.*224C=) n.630C= c.18C= (p.Ala6=) c.117C= (p.Ala39=) n.633C= | |
| 9 | g.92068043G>T | CA465998845 | SPTLC1 | n.893C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.580C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.543C>A (p.Ala181=) n.390C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.811C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.506C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.355C>A (n.355C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.630C>A c.18C>A (p.Ala6=) c.117C>A (p.Ala39=) n.633C>A | |
| 9 | g.92068044G>A | CA373798750 | SPTLC1 | n.892C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.579C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) n.389C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.810C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.505C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.629C>T c.17C>T (p.Ala6Val) c.116C>T (p.Ala39Val) n.632C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068044G>C | CA373798751 | SPTLC1 | n.892C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.579C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.389C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.810C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.505C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) n.629C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.632C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068044G>T | CA373798752 | SPTLC1 | n.892C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.579C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.389C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.810C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.505C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.629C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) n.632C>A | |
| 9 | g.92068045C>A | CA373798754 | SPTLC1 | n.891G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.578G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.388G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.809G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.504G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.628G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.631G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068045C= | CA1864081048 | SPTLC1 | n.891G= c.481G= (p.Ala161=) n.578G= c.*284G= (n.*284G=) c.541G= (p.Ala181=) n.388G= c.*731G= (n.*731G=) n.809G= c.*182G= (n.*182G=) n.504G= c.*497G= (n.*497G=) c.526G= (n.526G=) c.353G= (n.353G=) c.*222G= (n.*222G=) n.628G= c.16G= (p.Ala6=) c.115G= (p.Ala39=) n.631G= | |
| 9 | g.92068045C>G | CA373798755 | SPTLC1 | n.891G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.578G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.388G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.809G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.504G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.526G>C (n.526G>C) c.353G>C (n.353G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.628G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.631G>C | |
| 9 | g.92068045C>T | CA5121528 | SPTLC1 | n.891G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.578G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.388G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.809G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.504G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.628G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.631G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068046T>A | CA373798760 | SPTLC1 | n.890A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) n.577A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.540A>T (p.Glu180Asp) n.387A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.808A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.503A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.627A>T c.15A>T (p.Glu5Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp) n.630A>T | |
| 9 | g.92068046T>C | CA465998885 | SPTLC1 | n.890A>G c.480A>G (p.Glu160=) n.577A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.540A>G (p.Glu180=) n.387A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.808A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.503A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.525A>G (n.525A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.627A>G c.15A>G (p.Glu5=) c.114A>G (p.Glu38=) n.630A>G | |
| 9 | g.92068046T>G | CA373798762 | SPTLC1 | n.890A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) n.577A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.540A>C (p.Glu180Asp) n.387A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.808A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.503A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.352A>C (n.352A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.627A>C c.15A>C (p.Glu5Asp) c.114A>C (p.Glu38Asp) n.630A>C | |
| 9 | g.92068047T>A | CA373798770 | SPTLC1 | n.889A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.576A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) n.386A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.807A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.502A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.524A>T (n.524A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.626A>T c.14A>T (p.Glu5Val) c.113A>T (p.Glu38Val) n.629A>T | |
| 9 | g.92068047T>C | CA373798769 | SPTLC1 | n.889A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.576A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.386A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.807A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.502A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.524A>G (n.524A>G) c.351A>G (n.351A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.626A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) n.629A>G | |
| 9 | g.92068047T>G | CA373798764 | SPTLC1 | n.889A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.576A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.386A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.807A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.502A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.524A>C (n.524A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.626A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) n.629A>C | |
| 9 | g.92068048C>A | CA373798772 | SPTLC1 | n.888G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.575G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.385G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.806G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.501G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.625G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) n.628G>T | ClinVar |
| 9 | g.92068048C= | CA1864081055 | SPTLC1 | n.888G= c.478G= (p.Glu160=) n.575G= c.*281G= (n.*281G=) c.538G= (p.Glu180=) n.385G= c.*728G= (n.*728G=) n.806G= c.*179G= (n.*179G=) n.501G= c.*494G= (n.*494G=) c.523G= (n.523G=) c.350G= (n.350G=) c.*219G= (n.*219G=) n.625G= c.13G= (p.Glu5=) c.112G= (p.Glu38=) n.628G= | |
| 9 | g.92068048C>G | CA373798775 | SPTLC1 | n.888G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.575G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.385G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.806G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.501G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.625G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) n.628G>C | |
| 9 | g.92068048C>T | CA5121529 | SPTLC1 | n.888G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.575G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.385G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.806G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.501G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.625G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) n.628G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068049T>A | CA373798789 | SPTLC1 | n.887A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) n.574A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.537A>T (p.Glu179Asp) n.384A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.805A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.500A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.624A>T c.12A>T (p.Glu4Asp) c.111A>T (p.Glu37Asp) n.627A>T | |
| 9 | g.92068049T>C | CA5121530 | SPTLC1 | n.887A>G c.477A>G (p.Glu159=) n.574A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.537A>G (p.Glu179=) n.384A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.805A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.500A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.624A>G c.12A>G (p.Glu4=) c.111A>G (p.Glu37=) n.627A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068049T>G | CA373798793 | SPTLC1 | n.887A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) n.574A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.537A>C (p.Glu179Asp) n.384A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.805A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.500A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.624A>C c.12A>C (p.Glu4Asp) c.111A>C (p.Glu37Asp) n.627A>C | |
| 9 | g.92068049T= | CA1864081059 | SPTLC1 | n.887A= c.477A= (p.Glu159=) n.574A= c.*280A= (n.*280A=) c.537A= (p.Glu179=) n.384A= c.*727A= (n.*727A=) n.805A= c.*178A= (n.*178A=) n.500A= c.*493A= (n.*493A=) c.522A= (n.522A=) c.349A= (n.349A=) c.*218A= (n.*218A=) n.624A= c.12A= (p.Glu4=) c.111A= (p.Glu37=) n.627A= | |
| 9 | g.92068050T>A | CA373798800 | SPTLC1 | n.886A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.573A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) n.383A>T c.*726A>T (n.*726A>T) n.804A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.499A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.623A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.626A>T | |
| 9 | g.92068050T>C | CA373798796 | SPTLC1 | n.886A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.573A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.383A>G c.*726A>G (n.*726A>G) n.804A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.499A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.623A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.626A>G | |
| 9 | g.92068050T>G | CA373798798 | SPTLC1 | n.886A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.573A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.383A>C c.*726A>C (n.*726A>C) n.804A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.499A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.521A>C (n.521A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.623A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.626A>C | |
| 9 | g.92068051C>A | CA373798803 | SPTLC1 | n.885G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.572G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.382G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.803G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.498G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.622G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.625G>T | |
| 9 | g.92068051C>G | CA373798804 | SPTLC1 | n.885G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.572G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.382G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.803G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.498G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.622G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.625G>C | |
| 9 | g.92068051C>T | CA373798806 | SPTLC1 | n.885G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.572G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.382G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.803G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.498G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.622G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.625G>A | |
| 9 | g.92068052T>A | CA465998913 | SPTLC1 | n.884A>T c.474A>T (p.Thr158=) n.571A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.534A>T (p.Thr178=) n.381A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.802A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.497A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.346A>T (n.346A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.621A>T c.9A>T (p.Thr3=) c.108A>T (p.Thr36=) n.624A>T | |
| 9 | g.92068052T>C | CA5121531 | SPTLC1 | n.884A>G c.474A>G (p.Thr158=) n.571A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.534A>G (p.Thr178=) n.381A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.802A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.497A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.346A>G (n.346A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.621A>G c.9A>G (p.Thr3=) c.108A>G (p.Thr36=) n.624A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068052T>G | CA5121532 | SPTLC1 | n.884A>C c.474A>C (p.Thr158=) n.571A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.534A>C (p.Thr178=) n.381A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.802A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.497A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.346A>C (n.346A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.621A>C c.9A>C (p.Thr3=) c.108A>C (p.Thr36=) n.624A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068052T= | CA1864081064 | SPTLC1 | n.884A= c.474A= (p.Thr158=) n.571A= c.*277A= (n.*277A=) c.534A= (p.Thr178=) n.381A= c.*724A= (n.*724A=) n.802A= c.*175A= (n.*175A=) n.497A= c.*490A= (n.*490A=) c.519A= (n.519A=) c.346A= (n.346A=) c.*215A= (n.*215A=) n.621A= c.9A= (p.Thr3=) c.108A= (p.Thr36=) n.624A= | |
| 9 | g.92068053G>A | CA373798813 | SPTLC1 | n.883C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) n.570C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.380C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.801C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.496C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.620C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.623C>T | |
| 9 | g.92068053G>C | CA373798817 | SPTLC1 | n.883C>G c.473C>G (p.Thr158Arg) n.570C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) n.380C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.801C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.496C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.620C>G c.8C>G (p.Thr3Arg) c.107C>G (p.Thr36Arg) n.623C>G | |
| 9 | g.92068053G>T | CA373798816 | SPTLC1 | n.883C>A c.473C>A (p.Thr158Lys) n.570C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) n.380C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.801C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.496C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.620C>A c.8C>A (p.Thr3Lys) c.107C>A (p.Thr36Lys) n.623C>A | |
| 9 | g.92068054T>A | CA5121533 | SPTLC1 | n.882A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) n.569A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.379A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.800A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.495A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.344A>T (n.344A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.619A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.622A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068054T>C | CA195402081 | SPTLC1 | n.882A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) n.569A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.379A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.800A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.495A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.344A>G (n.344A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.619A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.622A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068054T>G | CA373798827 | SPTLC1 | n.882A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) n.569A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.379A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.800A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.495A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.344A>C (n.344A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.619A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.622A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068054T= | CA1864081073 | SPTLC1 | n.882A= c.472A= (p.Thr158=) n.569A= c.*275A= (n.*275A=) c.532A= (p.Thr178=) n.379A= c.*722A= (n.*722A=) n.800A= c.*173A= (n.*173A=) n.495A= c.*488A= (n.*488A=) c.517A= (n.517A=) c.344A= (n.344A=) c.*213A= (n.*213A=) n.619A= c.7A= (p.Thr3=) c.106A= (p.Thr36=) n.622A= | |
| 9 | g.92068055C>A | CA373798836 | SPTLC1 | n.881G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) n.568G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.531G>T (p.Lys177Asn) n.378G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.799G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.494G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.343G>T (n.343G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.618G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) c.105G>T (p.Lys35Asn) n.621G>T | |
| 9 | g.92068055C>G | CA373798838 | SPTLC1 | n.881G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) n.568G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.531G>C (p.Lys177Asn) n.378G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.799G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.494G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.343G>C (n.343G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.618G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) c.105G>C (p.Lys35Asn) n.621G>C | |
| 9 | g.92068055C>T | CA465998937 | SPTLC1 | n.881G>A c.471G>A (p.Lys157=) n.568G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.531G>A (p.Lys177=) n.378G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.799G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.494G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.343G>A (n.343G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.618G>A c.6G>A (p.Lys2=) c.105G>A (p.Lys35=) n.621G>A | |
| 9 | g.92068056T>A | CA373798840 | SPTLC1 | n.880A>T c.470A>T (p.Lys157Met) n.567A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.530A>T (p.Lys177Met) n.377A>T c.*720A>T (n.*720A>T) n.798A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.493A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.617A>T c.5A>T (p.Lys2Met) c.104A>T (p.Lys35Met) n.620A>T | |
| 9 | g.92068056T>C | CA373798843 | SPTLC1 | n.880A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) n.567A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) n.377A>G c.*720A>G (n.*720A>G) n.798A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.493A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.617A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) n.620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068056T>G | CA373798845 | SPTLC1 | n.880A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) n.567A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) n.377A>C c.*720A>C (n.*720A>C) n.798A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.493A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.617A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) n.620A>C | |
| 9 | g.92068056T= | CA1864081085 | SPTLC1 | n.880A= c.470A= (p.Lys157=) n.567A= c.*273A= (n.*273A=) c.530A= (p.Lys177=) n.377A= c.*720A= (n.*720A=) n.798A= c.*171A= (n.*171A=) n.493A= c.*486A= (n.*486A=) c.515A= (n.515A=) c.342A= (n.342A=) c.*211A= (n.*211A=) n.617A= c.5A= (p.Lys2=) c.104A= (p.Lys35=) n.620A= | |
| 9 | g.92068057T>A | CA373798848 | SPTLC1 | n.879A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) n.566A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) n.376A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.797A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.492A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.341A>T (n.341A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.616A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) n.619A>T | |
| 9 | g.92068057T>C | CA373798849 | SPTLC1 | n.879A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) n.566A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) n.376A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.797A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.492A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.341A>G (n.341A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.616A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) n.619A>G | |
| 9 | g.92068057T>G | CA373798853 | SPTLC1 | n.879A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) n.566A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) n.376A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.797A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.492A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.514A>C (n.514A>C) c.341A>C (n.341A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.616A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) n.619A>C | |
| 9 | g.92068057T= | CA1864081091 | SPTLC1 | n.879A= c.469A= (p.Lys157=) n.566A= c.*272A= (n.*272A=) c.529A= (p.Lys177=) n.376A= c.*719A= (n.*719A=) n.797A= c.*170A= (n.*170A=) n.492A= c.*485A= (n.*485A=) c.514A= (n.514A=) c.341A= (n.341A=) c.*210A= (n.*210A=) n.616A= c.4A= (p.Lys2=) c.103A= (p.Lys35=) n.619A= | |
| 9 | g.92068057_92068058insAGAGAAATACTTCATTAGAAGTTATCTG | CA1864081094 | SPTLC1 | n.878_879insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT c.468_469insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT (p.Lys157GlnfsTer10) n.565_566insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT c.*271_*272insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT (n.*271_*272insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT) c.528_529insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT (p.Lys177GlnfsTer10) n.375_376insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT c.*718_*719insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT (n.*718_*719insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT) n.796_797insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT c.*169_*170insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT (n.*169_*170insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT) n.491_492insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT c.*484_*485insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT (n.*484_*485insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT) c.513_514insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT (n.513_514insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT) c.340_341insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT (n.340_341insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT) c.*209_*210insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT (n.*209_*210insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT) n.615_616insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT c.3_4insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT (p.Lys2GlnfsTer10) c.102_103insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT (p.Lys35GlnfsTer10) n.618_619insCAGATAACTTCTAATGAAGTATTTCTCT | dbSNP |
| 9 | g.92068058C>A | CA373798860 | SPTLC1 | n.878G>T c.468G>T (p.Met156Ile) n.565G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.528G>T (p.Met176Ile) n.375G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.796G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.491G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.615G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.102G>T (p.Met34Ile) n.618G>T | |
| 9 | g.92068058C>G | CA373798862 | SPTLC1 | n.878G>C c.468G>C (p.Met156Ile) n.565G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.528G>C (p.Met176Ile) n.375G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.796G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.491G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.615G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.102G>C (p.Met34Ile) n.618G>C | |
| 9 | g.92068058C>T | CA373798857 | SPTLC1 | n.878G>A c.468G>A (p.Met156Ile) n.565G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.528G>A (p.Met176Ile) n.375G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.796G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.491G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.615G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.102G>A (p.Met34Ile) n.618G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068059A>C | CA373798865 | SPTLC1 | n.877T>G c.467T>G (p.Met156Arg) n.564T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.527T>G (p.Met176Arg) n.374T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.795T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.490T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.339T>G (n.339T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.614T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.101T>G (p.Met34Arg) n.617T>G | |
| 9 | g.92068059A>G | CA373798870 | SPTLC1 | n.877T>C c.467T>C (p.Met156Thr) n.564T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.527T>C (p.Met176Thr) n.374T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.795T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.490T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.614T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.101T>C (p.Met34Thr) n.617T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068059A>T | CA373798868 | SPTLC1 | n.877T>A c.467T>A (p.Met156Lys) n.564T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.527T>A (p.Met176Lys) n.374T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.795T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.490T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.339T>A (n.339T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.614T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.101T>A (p.Met34Lys) n.617T>A | |
| 9 | g.92068060T>A | CA373798874 | SPTLC1 | n.876A>T c.466A>T (p.Met156Leu) n.563A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.526A>T (p.Met176Leu) n.373A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.794A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.489A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.338A>T (n.338A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.613A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.100A>T (p.Met34Leu) n.616A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068060T>C | CA373798879 | SPTLC1 | n.876A>G c.466A>G (p.Met156Val) n.563A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.526A>G (p.Met176Val) n.373A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.794A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.489A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.338A>G (n.338A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.613A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.100A>G (p.Met34Val) n.616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068060T>G | CA373798880 | SPTLC1 | n.876A>C c.466A>C (p.Met156Leu) n.563A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.526A>C (p.Met176Leu) n.373A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.794A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.489A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.338A>C (n.338A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.613A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.100A>C (p.Met34Leu) n.616A>C | |
| 9 | g.92068060T= | CA1864081152 | SPTLC1 | n.876A= c.466A= (p.Met156=) n.563A= c.*269A= (n.*269A=) c.526A= (p.Met176=) n.373A= c.*716A= (n.*716A=) n.794A= c.*167A= (n.*167A=) n.489A= c.*482A= (n.*482A=) c.511A= (n.511A=) c.338A= (n.338A=) c.*207A= (n.*207A=) n.613A= c.1A= (p.Met1=) c.100A= (p.Met34=) n.616A= | |
| 9 | g.92068061A>C | CA373798882 | SPTLC1 | n.875T>G c.465T>G (p.Phe155Leu) n.562T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.525T>G (p.Phe175Leu) n.372T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.793T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.488T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.612T>G c.-1T>G (n.-1T>G) c.99T>G (p.Phe33Leu) n.615T>G | |
| 9 | g.92068061A>G | CA465998959 | SPTLC1 | n.875T>C c.465T>C (p.Phe155=) n.562T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.525T>C (p.Phe175=) n.372T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.793T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.488T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.612T>C c.-1T>C (n.-1T>C) c.99T>C (p.Phe33=) n.615T>C | |
| 9 | g.92068061A>T | CA373798883 | SPTLC1 | n.875T>A c.465T>A (p.Phe155Leu) n.562T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.525T>A (p.Phe175Leu) n.372T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.793T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.488T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.510T>A (n.510T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.612T>A c.-1T>A (n.-1T>A) c.99T>A (p.Phe33Leu) n.615T>A | |
| 9 | g.92068062A>C | CA373798884 | SPTLC1 | n.874T>G c.464T>G (p.Phe155Cys) n.561T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.371T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.792T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.487T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.336T>G (n.336T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.611T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.98T>G (p.Phe33Cys) n.614T>G | |
| 9 | g.92068062A>G | CA373798885 | SPTLC1 | n.874T>C c.464T>C (p.Phe155Ser) n.561T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.371T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.792T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.487T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.611T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.98T>C (p.Phe33Ser) n.614T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068062A>T | CA373798886 | SPTLC1 | n.874T>A c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.561T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.371T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.792T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.487T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.336T>A (n.336T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.611T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.614T>A | |
| 9 | g.92068063A>C | CA373798888 | SPTLC1 | n.873T>G c.463T>G (p.Phe155Val) n.560T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) n.370T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.791T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.486T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.335T>G (n.335T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.610T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.97T>G (p.Phe33Val) n.613T>G | |
| 9 | g.92068063A>G | CA373798890 | SPTLC1 | n.873T>C c.463T>C (p.Phe155Leu) n.560T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.370T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.791T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.486T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.335T>C (n.335T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.610T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.97T>C (p.Phe33Leu) n.613T>C | |
| 9 | g.92068063A>T | CA373798892 | SPTLC1 | n.873T>A c.463T>A (p.Phe155Ile) n.560T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.370T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.791T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.486T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.335T>A (n.335T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.610T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.97T>A (p.Phe33Ile) n.613T>A | |
| 9 | g.92068064T>A | CA373798898 | SPTLC1 | n.872A>T c.462A>T (p.Lys154Asn) n.559A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.522A>T (p.Lys174Asn) n.369A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.790A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.485A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.334A>T (n.334A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.609A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.96A>T (p.Lys32Asn) n.612A>T | |
| 9 | g.92068064T>C | CA5121534 | SPTLC1 | n.872A>G c.462A>G (p.Lys154=) n.559A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.522A>G (p.Lys174=) n.369A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.790A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.485A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.609A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.96A>G (p.Lys32=) n.612A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068064T>G | CA373798895 | SPTLC1 | n.872A>C c.462A>C (p.Lys154Asn) n.559A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.522A>C (p.Lys174Asn) n.369A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.790A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.485A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.334A>C (n.334A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.609A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.96A>C (p.Lys32Asn) n.612A>C | |
| 9 | g.92068064T= | CA1864081156 | SPTLC1 | n.872A= c.462A= (p.Lys154=) n.559A= c.*265A= (n.*265A=) c.522A= (p.Lys174=) n.369A= c.*712A= (n.*712A=) n.790A= c.*163A= (n.*163A=) n.485A= c.*478A= (n.*478A=) c.507A= (n.507A=) c.334A= (n.334A=) c.*203A= (n.*203A=) n.609A= c.-4A= (n.-4A=) c.96A= (p.Lys32=) n.612A= | |
| 9 | g.92068065T>A | CA373798899 | SPTLC1 | n.871A>T c.461A>T (p.Lys154Ile) n.558A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.521A>T (p.Lys174Ile) n.368A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.789A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.484A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.333A>T (n.333A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.608A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.95A>T (p.Lys32Ile) n.611A>T | |
| 9 | g.92068065T>C | CA373798900 | SPTLC1 | n.871A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) n.558A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.368A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.789A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.484A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.333A>G (n.333A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.608A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.611A>G | |
| 9 | g.92068065T>G | CA373798901 | SPTLC1 | n.871A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) n.558A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.368A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.789A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.484A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.333A>C (n.333A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.608A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.611A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.92068066T>A | CA373798903 | SPTLC1 | n.870A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) n.557A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) n.367A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.788A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.483A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.332A>T (n.332A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.607A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.610A>T | |
| 9 | g.92068066T>C | CA373798904 | SPTLC1 | n.870A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) n.557A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) n.367A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.788A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.483A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.332A>G (n.332A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.607A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.610A>G | |
| 9 | g.92068066T>G | CA373798906 | SPTLC1 | n.870A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) n.557A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) n.367A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.788A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.483A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.332A>C (n.332A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.607A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.610A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92068067T>A | CA465998969 | SPTLC1 | n.869A>T c.459A>T (p.Ala153=) n.556A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.519A>T (p.Ala173=) n.366A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.787A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.482A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.331A>T (n.331A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.606A>T c.-7A>T (n.-7A>T) c.93A>T (p.Ala31=) n.609A>T | |
| 9 | g.92068067T>C | CA465998972 | SPTLC1 | n.869A>G c.459A>G (p.Ala153=) n.556A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.519A>G (p.Ala173=) n.366A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.787A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.482A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.606A>G c.-7A>G (n.-7A>G) c.93A>G (p.Ala31=) n.609A>G | |
| 9 | g.92068067T>G | CA465998975 | SPTLC1 | n.869A>C c.459A>C (p.Ala153=) n.556A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.519A>C (p.Ala173=) n.366A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.787A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.482A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.331A>C (n.331A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.606A>C c.-7A>C (n.-7A>C) c.93A>C (p.Ala31=) n.609A>C | |
| 9 | g.92068068G>A | CA373798909 | SPTLC1 | n.868C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.555C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) n.365C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.786C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.481C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.330C>T (n.330C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.605C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) n.608C>T | |
| 9 | g.92068068G>C | CA373798910 | SPTLC1 | n.868C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.555C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.365C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.786C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.481C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.330C>G (n.330C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.605C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.608C>G | |
| 9 | g.92068068G= | CA1864081159 | SPTLC1 | n.868C= c.458C= (p.Ala153=) n.555C= c.*261C= (n.*261C=) c.518C= (p.Ala173=) n.365C= c.*708C= (n.*708C=) n.786C= c.*159C= (n.*159C=) n.481C= c.*474C= (n.*474C=) c.503C= (n.503C=) c.330C= (n.330C=) c.*199C= (n.*199C=) n.605C= c.-8C= (n.-8C=) c.92C= (p.Ala31=) n.608C= | |
| 9 | g.92068068G>T | CA373798913 | SPTLC1 | n.868C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) n.555C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.518C>A (p.Ala173Glu) n.365C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.786C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.481C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.330C>A (n.330C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.605C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.92C>A (p.Ala31Glu) n.608C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92068069C>A | CA5121535 | SPTLC1 | n.867G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) n.554G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.364G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.785G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.480G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.329G>T (n.329G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.604G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.607G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068069C= | CA1864081164 | SPTLC1 | n.867G= c.457G= (p.Ala153=) n.554G= c.*260G= (n.*260G=) c.517G= (p.Ala173=) n.364G= c.*707G= (n.*707G=) n.785G= c.*158G= (n.*158G=) n.480G= c.*473G= (n.*473G=) c.502G= (n.502G=) c.329G= (n.329G=) c.*198G= (n.*198G=) n.604G= c.-9G= (n.-9G=) c.91G= (p.Ala31=) n.607G= | |
| 9 | g.92068069C>G | CA373798917 | SPTLC1 | n.867G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) n.554G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.364G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.785G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.480G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.329G>C (n.329G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.604G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.607G>C | |
| 9 | g.92068069C>T | CA195402088 | SPTLC1 | n.867G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) n.554G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.364G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.785G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.480G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.329G>A (n.329G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.604G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.607G>A | dbSNP |
| 9 | g.92068070C>A | CA465998992 | SPTLC1 | n.866G>T c.456G>T (p.Leu152=) n.553G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.516G>T (p.Leu172=) n.363G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.784G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.479G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.501G>T (n.501G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.603G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.90G>T (p.Leu30=) n.606G>T | |
| 9 | g.92068070C>G | CA465998997 | SPTLC1 | n.866G>C c.456G>C (p.Leu152=) n.553G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.516G>C (p.Leu172=) n.363G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.784G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.479G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.501G>C (n.501G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.603G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.90G>C (p.Leu30=) n.606G>C | |
| 9 | g.92068070C>T | CA465999001 | SPTLC1 | n.866G>A c.456G>A (p.Leu152=) n.553G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.516G>A (p.Leu172=) n.363G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.784G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.479G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.501G>A (n.501G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.603G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.90G>A (p.Leu30=) n.606G>A | |
| 9 | g.92068071A>C | CA373798926 | SPTLC1 | n.865T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.552T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.362T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.783T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.478T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.500T>G (n.500T>G) c.327T>G (n.327T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.602T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.605T>G | |
| 9 | g.92068071A>G | CA373798923 | SPTLC1 | n.865T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.552T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.362T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.783T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.478T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.500T>C (n.500T>C) c.327T>C (n.327T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.602T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.605T>C | |
| 9 | g.92068071A>T | CA373798922 | SPTLC1 | n.865T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) n.552T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.362T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.783T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.478T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.500T>A (n.500T>A) c.327T>A (n.327T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.602T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.605T>A | |
| 9 | g.92068071_92068074delinsAGGC | CA1864081169 | SPTLC1 | n.862_865delinsGCCT c.452_455delinsGCCT (p.Arg151=) n.549_552delinsGCCT c.*255_*258delinsGCCT (n.*255_*258delinsGCCT) c.512_515delinsGCCT (p.Arg171=) n.359_362delinsGCCT c.*702_*705delinsGCCT (n.*702_*705delinsGCCT) n.780_783delinsGCCT c.*153_*156delinsGCCT (n.*153_*156delinsGCCT) n.475_478delinsGCCT c.*468_*471delinsGCCT (n.*468_*471delinsGCCT) c.497_500delinsGCCT (n.497_500delinsGCCT) c.324_327delinsGCCT (n.324_327delinsGCCT) c.*193_*196delinsGCCT (n.*193_*196delinsGCCT) n.599_602delinsGCCT c.-14_-11delinsGCCT (n.-14_-11delinsGCCT) c.86_89delinsGCCT (p.Arg29=) n.602_605delinsGCCT | |
| 9 | g.92068072G>A | CA5121537 | SPTLC1 | n.864C>T c.454C>T (p.Leu152=) n.551C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.514C>T (p.Leu172=) n.361C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.782C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.477C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.326C>T (n.326C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.601C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.88C>T (p.Leu30=) n.604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068072G>C | CA373798930 | SPTLC1 | n.864C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.551C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) n.361C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.782C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.477C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.326C>G (n.326C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.601C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) n.604C>G | COSMIC |
| 9 | g.92068072G= | CA1864081175 | SPTLC1 | n.864C= c.454C= (p.Leu152=) n.551C= c.*257C= (n.*257C=) c.514C= (p.Leu172=) n.361C= c.*704C= (n.*704C=) n.782C= c.*155C= (n.*155C=) n.477C= c.*470C= (n.*470C=) c.499C= (n.499C=) c.326C= (n.326C=) c.*195C= (n.*195C=) n.601C= c.-12C= (n.-12C=) c.88C= (p.Leu30=) n.604C= | |
| 9 | g.92068072G>T | CA373798931 | SPTLC1 | n.864C>A c.454C>A (p.Leu152Met) n.551C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.514C>A (p.Leu172Met) n.361C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.782C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.477C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.326C>A (n.326C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.601C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.88C>A (p.Leu30Met) n.604C>A | |
| 9 | g.92068074_92068076del | CA5121536 | SPTLC1 | n.862_864del c.452_454del (p.Arg151del) n.549_551del c.*255_*257del (n.*255_*257del) c.512_514del (p.Arg171del) n.359_361del c.*702_*704del (n.*702_*704del) n.780_782del c.*153_*155del (n.*153_*155del) n.475_477del c.*468_*470del (n.*468_*470del) c.497_499del (n.497_499del) c.324_326del (n.324_326del) c.*193_*195del (n.*193_*195del) n.599_601del c.-14_-12del (n.-14_-12del) c.86_88del (p.Arg29del) n.602_604del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92068073G>A | CA465999016 | SPTLC1 | n.863C>T c.453C>T (p.Arg151=) n.550C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.513C>T (p.Arg171=) n.360C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.781C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.476C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.600C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.87C>T (p.Arg29=) n.603C>T | |
| 9 | g.92068073G>C | CA465999019 | SPTLC1 | n.863C>G c.453C>G (p.Arg151=) n.550C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.513C>G (p.Arg171=) n.360C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.781C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.476C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.600C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.87C>G (p.Arg29=) n.603C>G | |
| 9 | g.92068073G>T | CA465999020 | SPTLC1 | n.863C>A c.453C>A (p.Arg151=) n.550C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.513C>A (p.Arg171=) n.360C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.781C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.476C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.600C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.87C>A (p.Arg29=) n.603C>A |