Allele Registry

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9	g.92038260T>C	CA465990784	SPTLC1	n.1652A>G c.1242A>G (p.Glu414=) n.1339A>G c.1389A>G (n.1389A>G) c.1302A>G (p.Glu434=) n.1149A>G c.1492A>G (n.1492A>G) n.1630A>G c.943A>G (n.943A>G) n.1609A>G c.1258A>G (n.1258A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.1174A>G (n.1174A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) n.199A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.876A>G (p.Glu292=) n.1392A>G
9	g.92038260T>G	CA373790355	SPTLC1	n.1652A>C c.1242A>C (p.Glu414Asp) n.1339A>C c.1389A>C (n.1389A>C) c.1302A>C (p.Glu434Asp) n.1149A>C c.1492A>C (n.1492A>C) n.1630A>C c.943A>C (n.943A>C) n.1609A>C c.1258A>C (n.1258A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.1174A>C (n.1174A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) n.199A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) n.1392A>C
9	g.92038261T>A	CA373790356	SPTLC1	n.1651A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) n.1338A>T c.1388A>T (n.1388A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) n.1148A>T c.1491A>T (n.1491A>T) n.1629A>T c.942A>T (n.942A>T) n.1608A>T c.1257A>T (n.1257A>T) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1309A>T (n.1309A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) n.198A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1391A>T
9	g.92038261T>C	CA373790357	SPTLC1	n.1651A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.1338A>G c.1388A>G (n.1388A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.1148A>G c.1491A>G (n.1491A>G) n.1629A>G c.942A>G (n.942A>G) n.1608A>G c.1257A>G (n.1257A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1309A>G (n.1309A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) n.198A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1391A>G
9	g.92038261T>G	CA373790358	SPTLC1	n.1651A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1338A>C c.1388A>C (n.1388A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.1148A>C c.1491A>C (n.1491A>C) n.1629A>C c.942A>C (n.942A>C) n.1608A>C c.1257A>C (n.1257A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1309A>C (n.1309A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.1044A>C (n.1044A>C) n.198A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1391A>C
9	g.92038262C>A	CA373790363	SPTLC1	n.1650G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1337G>T c.1387G>T (n.1387G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.1147G>T c.1490G>T (n.1490G>T) n.1628G>T c.941G>T (n.941G>T) n.1607G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.1308G>T (n.1308G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1172G>T (n.1172G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) n.197G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1390G>T
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9	g.92038263C>A	CA373790364	SPTLC1	n.1649G>T c.1239G>T (p.Gln413His) n.1336G>T c.1386G>T (n.1386G>T) c.1299G>T (p.Gln433His) n.1146G>T c.1489G>T (n.1489G>T) n.1627G>T c.940G>T (n.940G>T) n.1606G>T c.1255G>T (n.1255G>T) c.1540G>T (n.1540G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) n.196G>T c.774G>T (p.Gln258His) c.873G>T (p.Gln291His) n.1389G>T
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9	g.92038263C>G	CA373790365	SPTLC1	n.1649G>C c.1239G>C (p.Gln413His) n.1336G>C c.1386G>C (n.1386G>C) c.1299G>C (p.Gln433His) n.1146G>C c.1489G>C (n.1489G>C) n.1627G>C c.940G>C (n.940G>C) n.1606G>C c.1255G>C (n.1255G>C) c.1540G>C (n.1540G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) n.196G>C c.774G>C (p.Gln258His) c.873G>C (p.Gln291His) n.1389G>C
9	g.92038263C>T	CA195380546	SPTLC1	n.1649G>A c.1239G>A (p.Gln413=) n.1336G>A c.1386G>A (n.1386G>A) c.1299G>A (p.Gln433=) n.1146G>A c.1489G>A (n.1489G>A) n.1627G>A c.940G>A (n.940G>A) n.1606G>A c.1255G>A (n.1255G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) n.196G>A c.774G>A (p.Gln258=) c.873G>A (p.Gln291=) n.1389G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.92038264T>A	CA373790369	SPTLC1	n.1648A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) n.1335A>T c.1385A>T (n.1385A>T) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.1145A>T c.1488A>T (n.1488A>T) n.1626A>T c.939A>T (n.939A>T) n.1605A>T c.1254A>T (n.1254A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) n.195A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1388A>T
9	g.92038264T>C	CA373790372	SPTLC1	n.1648A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) n.1335A>G c.1385A>G (n.1385A>G) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.1145A>G c.1488A>G (n.1488A>G) n.1626A>G c.939A>G (n.939A>G) n.1605A>G c.1254A>G (n.1254A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) n.195A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1388A>G
9	g.92038264T>G	CA373790382	SPTLC1	n.1648A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) n.1335A>C c.1385A>C (n.1385A>C) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.1145A>C c.1488A>C (n.1488A>C) n.1626A>C c.939A>C (n.939A>C) n.1605A>C c.1254A>C (n.1254A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) n.195A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1388A>C
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9	g.92038265G>T	CA373790386	SPTLC1	n.1647C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) n.1334C>A c.1384C>A (n.1384C>A) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.1144C>A c.1487C>A (n.1487C>A) n.1625C>A c.938C>A (n.938C>A) n.1604C>A c.1253C>A (n.1253C>A) c.1538C>A (n.1538C>A) c.1305C>A (n.1305C>A) c.978C>A (n.978C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) n.194C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1387C>A
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9	g.92038267A>G	CA373790391	SPTLC1	n.1645T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1332T>C c.1382T>C (n.1382T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1142T>C c.1485T>C (n.1485T>C) n.1623T>C c.936T>C (n.936T>C) n.1602T>C c.1251T>C (n.1251T>C) c.1536T>C (n.1536T>C) c.1303T>C (n.1303T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) n.192T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1385T>C	gnomAD v4
9	g.92038267A>T	CA373790392	SPTLC1	n.1645T>A c.1235T>A (p.Leu412His) n.1332T>A c.1382T>A (n.1382T>A) c.1295T>A (p.Leu432His) n.1142T>A c.1485T>A (n.1485T>A) n.1623T>A c.936T>A (n.936T>A) n.1602T>A c.1251T>A (n.1251T>A) c.1536T>A (n.1536T>A) c.1303T>A (n.1303T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) n.192T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.869T>A (p.Leu290His) n.1385T>A
9	g.92038268G>A	CA373790399	SPTLC1	n.1644C>T c.1234C>T (p.Leu412Phe) n.1331C>T c.1381C>T (n.1381C>T) c.1294C>T (p.Leu432Phe) n.1141C>T c.1484C>T (n.1484C>T) n.1622C>T c.935C>T (n.935C>T) n.1601C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) n.191C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.1384C>T
9	g.92038268G>C	CA373790404	SPTLC1	n.1644C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1331C>G c.1381C>G (n.1381C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.1141C>G c.1484C>G (n.1484C>G) n.1622C>G c.935C>G (n.935C>G) n.1601C>G c.1250C>G (n.1250C>G) c.1535C>G (n.1535C>G) c.1302C>G (n.1302C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) n.191C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1384C>G
9	g.92038268G>T	CA373790395	SPTLC1	n.1644C>A c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1331C>A c.1381C>A (n.1381C>A) c.1294C>A (p.Leu432Ile) n.1141C>A c.1484C>A (n.1484C>A) n.1622C>A c.935C>A (n.935C>A) n.1601C>A c.1250C>A (n.1250C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) n.191C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) n.1384C>A
9	g.92038269C>A	CA465990791	SPTLC1	n.1643G>T c.1233G>T (p.Leu411=) n.1330G>T c.1380G>T (n.1380G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) n.1140G>T c.1483G>T (n.1483G>T) n.1621G>T c.934G>T (n.934G>T) n.1600G>T c.1249G>T (n.1249G>T) c.1534G>T (n.1534G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1165G>T (n.1165G>T) c.1036G>T (n.1036G>T) n.190G>T c.768G>T (p.Leu256=) c.867G>T (p.Leu289=) n.1383G>T
9	g.92038269C>G	CA465990790	SPTLC1	n.1643G>C c.1233G>C (p.Leu411=) n.1330G>C c.1380G>C (n.1380G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) n.1140G>C c.1483G>C (n.1483G>C) n.1621G>C c.934G>C (n.934G>C) n.1600G>C c.1249G>C (n.1249G>C) c.1534G>C (n.1534G>C) c.1301G>C (n.1301G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1165G>C (n.1165G>C) c.1036G>C (n.1036G>C) n.190G>C c.768G>C (p.Leu256=) c.867G>C (p.Leu289=) n.1383G>C
9	g.92038269C>T	CA465990789	SPTLC1	n.1643G>A c.1233G>A (p.Leu411=) n.1330G>A c.1380G>A (n.1380G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) n.1140G>A c.1483G>A (n.1483G>A) n.1621G>A c.934G>A (n.934G>A) n.1600G>A c.1249G>A (n.1249G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) c.1301G>A (n.1301G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1165G>A (n.1165G>A) c.1036G>A (n.1036G>A) n.190G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.867G>A (p.Leu289=) n.1383G>A
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9	g.92038270A>C	CA373790407	SPTLC1	n.1642T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.1329T>G c.1379T>G (n.1379T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1139T>G c.1482T>G (n.1482T>G) n.1620T>G c.933T>G (n.933T>G) n.1599T>G c.1248T>G (n.1248T>G) c.1533T>G (n.1533T>G) c.1300T>G (n.1300T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.1164T>G (n.1164T>G) c.1035T>G (n.1035T>G) n.189T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1382T>G
9	g.92038270A>G	CA373790413	SPTLC1	n.1642T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.1329T>C c.1379T>C (n.1379T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1139T>C c.1482T>C (n.1482T>C) n.1620T>C c.933T>C (n.933T>C) n.1599T>C c.1248T>C (n.1248T>C) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1300T>C (n.1300T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.1164T>C (n.1164T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) n.189T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1382T>C
9	g.92038270A>T	CA5121275	SPTLC1	n.1642T>A c.1232T>A (p.Leu411Gln) n.1329T>A c.1379T>A (n.1379T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) n.1139T>A c.1482T>A (n.1482T>A) n.1620T>A c.933T>A (n.933T>A) n.1599T>A c.1248T>A (n.1248T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) c.1300T>A (n.1300T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.1164T>A (n.1164T>A) c.1035T>A (n.1035T>A) n.189T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1382T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.92038271G>C	CA373790415	SPTLC1	n.1641C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) n.1328C>G c.1378C>G (n.1378C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1138C>G c.1481C>G (n.1481C>G) n.1619C>G c.932C>G (n.932C>G) n.1598C>G c.1247C>G (n.1247C>G) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1299C>G (n.1299C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) n.188C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1381C>G
9	g.92038271G>T	CA373790418	SPTLC1	n.1641C>A c.1231C>A (p.Leu411Met) n.1328C>A c.1378C>A (n.1378C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) n.1138C>A c.1481C>A (n.1481C>A) n.1619C>A c.932C>A (n.932C>A) n.1598C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1299C>A (n.1299C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) n.188C>A c.766C>A (p.Leu256Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.1381C>A
9	g.92038272T>A	CA373790421	SPTLC1	n.1640A>T c.1230A>T (p.Arg410Ser) n.1327A>T c.1377A>T (n.1377A>T) c.1290A>T (p.Arg430Ser) n.1137A>T c.1480A>T (n.1480A>T) n.1618A>T c.931A>T (n.931A>T) n.1597A>T c.1246A>T (n.1246A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.1162A>T (n.1162A>T) c.1033A>T (n.1033A>T) n.187A>T c.765A>T (p.Arg255Ser) c.864A>T (p.Arg288Ser) n.1380A>T
9	g.92038272T>C	CA5121276	SPTLC1	n.1640A>G c.1230A>G (p.Arg410=) n.1327A>G c.1377A>G (n.1377A>G) c.1290A>G (p.Arg430=) n.1137A>G c.1480A>G (n.1480A>G) n.1618A>G c.931A>G (n.931A>G) n.1597A>G c.1246A>G (n.1246A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.1162A>G (n.1162A>G) c.1033A>G (n.1033A>G) n.187A>G c.765A>G (p.Arg255=) c.864A>G (p.Arg288=) n.1380A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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9	g.92038279T>G	CA373790460	SPTLC1	n.1633A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.1320A>C c.1370A>C (n.1370A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1130A>C c.1473A>C (n.1473A>C) n.1611A>C c.924A>C (n.924A>C) n.1590A>C c.1239A>C (n.1239A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1291A>C (n.1291A>C) c.964A>C (n.964A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) n.180A>C c.758A>C (p.Asp253Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1373A>C
9	g.92038280C>A	CA373790466	SPTLC1	n.1632G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.1319G>T c.1369G>T (n.1369G>T) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.1129G>T c.1472G>T (n.1472G>T) n.1610G>T c.923G>T (n.923G>T) n.1589G>T c.1238G>T (n.1238G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) n.179G>T c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1372G>T
9	g.92038280C>G	CA373790468	SPTLC1	n.1632G>C c.1222G>C (p.Asp408His) n.1319G>C c.1369G>C (n.1369G>C) c.1282G>C (p.Asp428His) n.1129G>C c.1472G>C (n.1472G>C) n.1610G>C c.923G>C (n.923G>C) n.1589G>C c.1238G>C (n.1238G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) n.179G>C c.757G>C (p.Asp253His) c.856G>C (p.Asp286His) n.1372G>C
9	g.92038280C>T	CA373790471	SPTLC1	n.1632G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.1319G>A c.1369G>A (n.1369G>A) c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.1129G>A c.1472G>A (n.1472G>A) n.1610G>A c.923G>A (n.923G>A) n.1589G>A c.1238G>A (n.1238G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) n.179G>A c.757G>A (p.Asp253Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1372G>A
9	g.92038281T>A	CA373790474	SPTLC1	n.1631A>T c.1221A>T (p.Gln407His) n.1318A>T c.1368A>T (n.1368A>T) c.1281A>T (p.Gln427His) n.1128A>T c.1471A>T (n.1471A>T) n.1609A>T c.922A>T (n.922A>T) n.1588A>T c.1237A>T (n.1237A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1289A>T (n.1289A>T) c.962A>T (n.962A>T) c.1153A>T (n.1153A>T) c.1024A>T (n.1024A>T) n.178A>T c.756A>T (p.Gln252His) c.855A>T (p.Gln285His) n.1371A>T
9	g.92038281T>C	CA5121277	SPTLC1	n.1631A>G c.1221A>G (p.Gln407=) n.1318A>G c.1368A>G (n.1368A>G) c.1281A>G (p.Gln427=) n.1128A>G c.1471A>G (n.1471A>G) n.1609A>G c.922A>G (n.922A>G) n.1588A>G c.1237A>G (n.1237A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1289A>G (n.1289A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.1153A>G (n.1153A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) n.178A>G c.756A>G (p.Gln252=) c.855A>G (p.Gln285=) n.1371A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038281T>G	CA373790481	SPTLC1	n.1631A>C c.1221A>C (p.Gln407His) n.1318A>C c.1368A>C (n.1368A>C) c.1281A>C (p.Gln427His) n.1128A>C c.1471A>C (n.1471A>C) n.1609A>C c.922A>C (n.922A>C) n.1588A>C c.1237A>C (n.1237A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1289A>C (n.1289A>C) c.962A>C (n.962A>C) c.1153A>C (n.1153A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) n.178A>C c.756A>C (p.Gln252His) c.855A>C (p.Gln285His) n.1371A>C
9	g.92038281T=	CA1864058002	SPTLC1	n.1631A= c.1221A= (p.Gln407=) n.1318A= c.1368A= (n.1368A=) c.1281A= (p.Gln427=) n.1128A= c.1471A= (n.1471A=) n.1609A= c.922A= (n.922A=) n.1588A= c.1237A= (n.1237A=) c.1522A= (n.1522A=) c.1289A= (n.1289A=) c.962A= (n.962A=) c.1153A= (n.1153A=) c.1024A= (n.1024A=) n.178A= c.756A= (p.Gln252=) c.855A= (p.Gln285=) n.1371A=
9	g.92038282T>A	CA373790485	SPTLC1	n.1630A>T c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.1317A>T c.1367A>T (n.1367A>T) c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.1127A>T c.1470A>T (n.1470A>T) n.1608A>T c.921A>T (n.921A>T) n.1587A>T c.1236A>T (n.1236A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) n.177A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1370A>T
9	g.92038282T>C	CA373790487	SPTLC1	n.1630A>G c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.1317A>G c.1367A>G (n.1367A>G) c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.1127A>G c.1470A>G (n.1470A>G) n.1608A>G c.921A>G (n.921A>G) n.1587A>G c.1236A>G (n.1236A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1288A>G (n.1288A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) n.177A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1370A>G
9	g.92038282T>G	CA373790484	SPTLC1	n.1630A>C c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.1317A>C c.1367A>C (n.1367A>C) c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.1127A>C c.1470A>C (n.1470A>C) n.1608A>C c.921A>C (n.921A>C) n.1587A>C c.1236A>C (n.1236A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1288A>C (n.1288A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) n.177A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1370A>C
9	g.92038283G>A	CA373790489	SPTLC1	n.1629C>T c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1316C>T c.1366C>T (n.1366C>T) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.1126C>T c.1469C>T (n.1469C>T) n.1607C>T c.920C>T (n.920C>T) n.1586C>T c.1235C>T (n.1235C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1287C>T (n.1287C>T) c.960C>T (n.960C>T) c.1151C>T (n.1151C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) n.176C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1369C>T	ClinVar dbSNP
9	g.92038283G>C	CA373790491	SPTLC1	n.1629C>G c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.1316C>G c.1366C>G (n.1366C>G) c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.1126C>G c.1469C>G (n.1469C>G) n.1607C>G c.920C>G (n.920C>G) n.1586C>G c.1235C>G (n.1235C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1287C>G (n.1287C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.1151C>G (n.1151C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) n.176C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1369C>G
9	g.92038283G=	CA1864058014	SPTLC1	n.1629C= c.1219C= (p.Gln407=) n.1316C= c.1366C= (n.1366C=) c.1279C= (p.Gln427=) n.1126C= c.1469C= (n.1469C=) n.1607C= c.920C= (n.920C=) n.1586C= c.1235C= (n.1235C=) c.1520C= (n.1520C=) c.1287C= (n.1287C=) c.960C= (n.960C=) c.1151C= (n.1151C=) c.1022C= (n.1022C=) n.176C= c.754C= (p.Gln252=) c.853C= (p.Gln285=) n.1369C=
9	g.92038283G>T	CA373790493	SPTLC1	n.1629C>A c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.1316C>A c.1366C>A (n.1366C>A) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.1126C>A c.1469C>A (n.1469C>A) n.1607C>A c.920C>A (n.920C>A) n.1586C>A c.1235C>A (n.1235C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1287C>A (n.1287C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.1151C>A (n.1151C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) n.176C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1369C>A
9	g.92038284C>A	CA373790496	SPTLC1	n.1628G>T c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.1315G>T c.1365G>T (n.1365G>T) c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.1125G>T c.1468G>T (n.1468G>T) n.1606G>T c.919G>T (n.919G>T) n.1585G>T c.1234G>T (n.1234G>T) c.1519G>T (n.1519G>T) c.1286G>T (n.1286G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) n.175G>T c.753G>T (p.Glu251Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) n.1368G>T
9	g.92038284C=	CA1864058018	SPTLC1	n.1628G= c.1218G= (p.Glu406=) n.1315G= c.1365G= (n.1365G=) c.1278G= (p.Glu426=) n.1125G= c.1468G= (n.1468G=) n.1606G= c.919G= (n.919G=) n.1585G= c.1234G= (n.1234G=) c.1519G= (n.1519G=) c.1286G= (n.1286G=) c.959G= (n.959G=) c.1150G= (n.1150G=) c.1021G= (n.1021G=) n.175G= c.753G= (p.Glu251=) c.852G= (p.Glu284=) n.1368G=
9	g.92038284C>G	CA373790503	SPTLC1	n.1628G>C c.1218G>C (p.Glu406Asp) n.1315G>C c.1365G>C (n.1365G>C) c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.1125G>C c.1468G>C (n.1468G>C) n.1606G>C c.919G>C (n.919G>C) n.1585G>C c.1234G>C (n.1234G>C) c.1519G>C (n.1519G>C) c.1286G>C (n.1286G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) n.175G>C c.753G>C (p.Glu251Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) n.1368G>C	dbSNP
9	g.92038284C>T	CA465990799	SPTLC1	n.1628G>A c.1218G>A (p.Glu406=) n.1315G>A c.1365G>A (n.1365G>A) c.1278G>A (p.Glu426=) n.1125G>A c.1468G>A (n.1468G>A) n.1606G>A c.919G>A (n.919G>A) n.1585G>A c.1234G>A (n.1234G>A) c.1519G>A (n.1519G>A) c.1286G>A (n.1286G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) n.175G>A c.753G>A (p.Glu251=) c.852G>A (p.Glu284=) n.1368G>A	ClinVar
9	g.92038285T>A	CA373790506	SPTLC1	n.1627A>T c.1217A>T (p.Glu406Val) n.1314A>T c.1364A>T (n.1364A>T) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1124A>T c.1467A>T (n.1467A>T) n.1605A>T c.918A>T (n.918A>T) n.1584A>T c.1233A>T (n.1233A>T) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1285A>T (n.1285A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1149A>T (n.1149A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) n.174A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.1367A>T
9	g.92038285T>C	CA373790507	SPTLC1	n.1627A>G c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.1314A>G c.1364A>G (n.1364A>G) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1124A>G c.1467A>G (n.1467A>G) n.1605A>G c.918A>G (n.918A>G) n.1584A>G c.1233A>G (n.1233A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1285A>G (n.1285A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1149A>G (n.1149A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) n.174A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1367A>G
9	g.92038285T>G	CA373790509	SPTLC1	n.1627A>C c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.1314A>C c.1364A>C (n.1364A>C) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1124A>C c.1467A>C (n.1467A>C) n.1605A>C c.918A>C (n.918A>C) n.1584A>C c.1233A>C (n.1233A>C) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1285A>C (n.1285A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1149A>C (n.1149A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) n.174A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1367A>C
9	g.92038286C>A	CA373790511	SPTLC1	n.1626G>T c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.1313G>T c.1363G>T (n.1363G>T) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1123G>T c.1466G>T (n.1466G>T) n.1604G>T c.917G>T (n.917G>T) n.1583G>T c.1232G>T (n.1232G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.1148G>T (n.1148G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) n.173G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1366G>T
9	g.92038286C=	CA1864058024	SPTLC1	n.1626G= c.1216G= (p.Glu406=) n.1313G= c.1363G= (n.1363G=) c.1276G= (p.Glu426=) n.1123G= c.1466G= (n.1466G=) n.1604G= c.917G= (n.917G=) n.1583G= c.1232G= (n.1232G=) c.1517G= (n.1517G=) c.1284G= (n.1284G=) c.957G= (n.957G=) c.1148G= (n.1148G=) c.1019G= (n.1019G=) n.173G= c.751G= (p.Glu251=) c.850G= (p.Glu284=) n.1366G=
9	g.92038286C>G	CA373790519	SPTLC1	n.1626G>C c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.1313G>C c.1363G>C (n.1363G>C) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1123G>C c.1466G>C (n.1466G>C) n.1604G>C c.917G>C (n.917G>C) n.1583G>C c.1232G>C (n.1232G>C) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1284G>C (n.1284G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.1148G>C (n.1148G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) n.173G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1366G>C
9	g.92038286C>T	CA5121278	SPTLC1	n.1626G>A c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.1313G>A c.1363G>A (n.1363G>A) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1123G>A c.1466G>A (n.1466G>A) n.1604G>A c.917G>A (n.917G>A) n.1583G>A c.1232G>A (n.1232G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.1148G>A (n.1148G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) n.173G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1366G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92038287G>A	CA465990800	SPTLC1	n.1625C>T c.1215C>T (p.Arg405=) n.1312C>T c.1362C>T (n.1362C>T) c.1275C>T (p.Arg425=) n.1122C>T c.1465C>T (n.1465C>T) n.1603C>T c.916C>T (n.916C>T) n.1582C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1283C>T (n.1283C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) n.172C>T c.750C>T (p.Arg250=) c.849C>T (p.Arg283=) n.1365C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.92038287G>C	CA5121279	SPTLC1	n.1625C>G c.1215C>G (p.Arg405=) n.1312C>G c.1362C>G (n.1362C>G) c.1275C>G (p.Arg425=) n.1122C>G c.1465C>G (n.1465C>G) n.1603C>G c.916C>G (n.916C>G) n.1582C>G c.1231C>G (n.1231C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1283C>G (n.1283C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.1147C>G (n.1147C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) n.172C>G c.750C>G (p.Arg250=) c.849C>G (p.Arg283=) n.1365C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038287G=	CA1864058029	SPTLC1	n.1625C= c.1215C= (p.Arg405=) n.1312C= c.1362C= (n.1362C=) c.1275C= (p.Arg425=) n.1122C= c.1465C= (n.1465C=) n.1603C= c.916C= (n.916C=) n.1582C= c.1231C= (n.1231C=) c.1516C= (n.1516C=) c.1283C= (n.1283C=) c.956C= (n.956C=) c.1147C= (n.1147C=) c.1018C= (n.1018C=) n.172C= c.750C= (p.Arg250=) c.849C= (p.Arg283=) n.1365C=
9	g.92038287G>T	CA465990801	SPTLC1	n.1625C>A c.1215C>A (p.Arg405=) n.1312C>A c.1362C>A (n.1362C>A) c.1275C>A (p.Arg425=) n.1122C>A c.1465C>A (n.1465C>A) n.1603C>A c.916C>A (n.916C>A) n.1582C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1283C>A (n.1283C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) n.172C>A c.750C>A (p.Arg250=) c.849C>A (p.Arg283=) n.1365C>A
9	g.92038288C>A	CA373790526	SPTLC1	n.1624G>T c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.1311G>T c.1361G>T (n.1361G>T) c.1274G>T (p.Arg425Leu) n.1121G>T c.1464G>T (n.1464G>T) n.1602G>T c.915G>T (n.915G>T) n.1581G>T c.1230G>T (n.1230G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.1282G>T (n.1282G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) n.171G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) n.1364G>T	gnomAD v4
9	g.92038288C=	CA1864058035	SPTLC1	n.1624G= c.1214G= (p.Arg405=) n.1311G= c.1361G= (n.1361G=) c.1274G= (p.Arg425=) n.1121G= c.1464G= (n.1464G=) n.1602G= c.915G= (n.915G=) n.1581G= c.1230G= (n.1230G=) c.1515G= (n.1515G=) c.1282G= (n.1282G=) c.955G= (n.955G=) c.1146G= (n.1146G=) c.1017G= (n.1017G=) n.171G= c.749G= (p.Arg250=) c.848G= (p.Arg283=) n.1364G=
9	g.92038288C>G	CA373790524	SPTLC1	n.1624G>C c.1214G>C (p.Arg405Pro) n.1311G>C c.1361G>C (n.1361G>C) c.1274G>C (p.Arg425Pro) n.1121G>C c.1464G>C (n.1464G>C) n.1602G>C c.915G>C (n.915G>C) n.1581G>C c.1230G>C (n.1230G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) c.1282G>C (n.1282G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) n.171G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1364G>C
9	g.92038288C>T	CA5121280	SPTLC1	n.1624G>A c.1214G>A (p.Arg405His) n.1311G>A c.1361G>A (n.1361G>A) c.1274G>A (p.Arg425His) n.1121G>A c.1464G>A (n.1464G>A) n.1602G>A c.915G>A (n.915G>A) n.1581G>A c.1230G>A (n.1230G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) c.1282G>A (n.1282G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) n.171G>A c.749G>A (p.Arg250His) c.848G>A (p.Arg283His) n.1364G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038289G>A	CA5121281	SPTLC1	n.1623C>T c.1213C>T (p.Arg405Cys) n.1310C>T c.1360C>T (n.1360C>T) c.1273C>T (p.Arg425Cys) n.1120C>T c.1463C>T (n.1463C>T) n.1601C>T c.914C>T (n.914C>T) n.1580C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1281C>T (n.1281C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) n.170C>T c.748C>T (p.Arg250Cys) c.847C>T (p.Arg283Cys) n.1363C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038289G>C	CA373790528	SPTLC1	n.1623C>G c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.1310C>G c.1360C>G (n.1360C>G) c.1273C>G (p.Arg425Gly) n.1120C>G c.1463C>G (n.1463C>G) n.1601C>G c.914C>G (n.914C>G) n.1580C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1281C>G (n.1281C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) n.170C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1363C>G
9	g.92038289G=	CA1864058042	SPTLC1	n.1623C= c.1213C= (p.Arg405=) n.1310C= c.1360C= (n.1360C=) c.1273C= (p.Arg425=) n.1120C= c.1463C= (n.1463C=) n.1601C= c.914C= (n.914C=) n.1580C= c.1229C= (n.1229C=) c.1514C= (n.1514C=) c.1281C= (n.1281C=) c.954C= (n.954C=) c.1145C= (n.1145C=) c.1016C= (n.1016C=) n.170C= c.748C= (p.Arg250=) c.847C= (p.Arg283=) n.1363C=
9	g.92038289G>T	CA373790530	SPTLC1	n.1623C>A c.1213C>A (p.Arg405Ser) n.1310C>A c.1360C>A (n.1360C>A) c.1273C>A (p.Arg425Ser) n.1120C>A c.1463C>A (n.1463C>A) n.1601C>A c.914C>A (n.914C>A) n.1580C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.1281C>A (n.1281C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) n.170C>A c.748C>A (p.Arg250Ser) c.847C>A (p.Arg283Ser) n.1363C>A
9	g.92038290A>C	CA465990802	SPTLC1	n.1622T>G c.1212T>G (p.Ser404=) n.1309T>G c.1359T>G (n.1359T>G) c.1272T>G (p.Ser424=) n.1119T>G c.1462T>G (n.1462T>G) n.1600T>G c.913T>G (n.913T>G) n.1579T>G c.1228T>G (n.1228T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1280T>G (n.1280T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) n.169T>G c.747T>G (p.Ser249=) c.846T>G (p.Ser282=) n.1362T>G
9	g.92038290A>G	CA465990803	SPTLC1	n.1622T>C c.1212T>C (p.Ser404=) n.1309T>C c.1359T>C (n.1359T>C) c.1272T>C (p.Ser424=) n.1119T>C c.1462T>C (n.1462T>C) n.1600T>C c.913T>C (n.913T>C) n.1579T>C c.1228T>C (n.1228T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1280T>C (n.1280T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) n.169T>C c.747T>C (p.Ser249=) c.846T>C (p.Ser282=) n.1362T>C
9	g.92038290A>T	CA465990804	SPTLC1	n.1622T>A c.1212T>A (p.Ser404=) n.1309T>A c.1359T>A (n.1359T>A) c.1272T>A (p.Ser424=) n.1119T>A c.1462T>A (n.1462T>A) n.1600T>A c.913T>A (n.913T>A) n.1579T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1280T>A (n.1280T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) n.169T>A c.747T>A (p.Ser249=) c.846T>A (p.Ser282=) n.1362T>A
9	g.92038291G>A	CA373790532	SPTLC1	n.1621C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1308C>T c.1358C>T (n.1358C>T) c.1271C>T (p.Ser424Phe) n.1118C>T c.1461C>T (n.1461C>T) n.1599C>T c.912C>T (n.912C>T) n.1578C>T c.1227C>T (n.1227C>T) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) c.952C>T (n.952C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) n.168C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) n.1361C>T
9	g.92038291G>C	CA373790534	SPTLC1	n.1621C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1308C>G c.1358C>G (n.1358C>G) c.1271C>G (p.Ser424Cys) n.1118C>G c.1461C>G (n.1461C>G) n.1599C>G c.912C>G (n.912C>G) n.1578C>G c.1227C>G (n.1227C>G) c.1512C>G (n.1512C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.952C>G (n.952C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) n.168C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) n.1361C>G
9	g.92038291G>T	CA373790536	SPTLC1	n.1621C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1308C>A c.1358C>A (n.1358C>A) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) n.1118C>A c.1461C>A (n.1461C>A) n.1599C>A c.912C>A (n.912C>A) n.1578C>A c.1227C>A (n.1227C>A) c.1512C>A (n.1512C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.952C>A (n.952C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) n.168C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.1361C>A
9	g.92038292A>C	CA373790537	SPTLC1	n.1620T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1307T>G c.1357T>G (n.1357T>G) c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.1117T>G c.1460T>G (n.1460T>G) n.1598T>G c.911T>G (n.911T>G) n.1577T>G c.1226T>G (n.1226T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1278T>G (n.1278T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.1142T>G (n.1142T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) n.167T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.1360T>G
9	g.92038292A>G	CA373790538	SPTLC1	n.1620T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1307T>C c.1357T>C (n.1357T>C) c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.1117T>C c.1460T>C (n.1460T>C) n.1598T>C c.911T>C (n.911T>C) n.1577T>C c.1226T>C (n.1226T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) n.167T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.1360T>C
9	g.92038292A>T	CA373790539	SPTLC1	n.1620T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1307T>A c.1357T>A (n.1357T>A) c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.1117T>A c.1460T>A (n.1460T>A) n.1598T>A c.911T>A (n.911T>A) n.1577T>A c.1226T>A (n.1226T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1278T>A (n.1278T>A) c.951T>A (n.951T>A) c.1142T>A (n.1142T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) n.167T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.1360T>A
9	g.92038293C>A	CA465990805	SPTLC1	n.1619G>T c.1209G>T (p.Gly403=) n.1306G>T c.1356G>T (n.1356G>T) c.1269G>T (p.Gly423=) n.1116G>T c.1459G>T (n.1459G>T) n.1597G>T c.910G>T (n.910G>T) n.1576G>T c.1225G>T (n.1225G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) n.166G>T c.744G>T (p.Gly248=) c.843G>T (p.Gly281=) n.1359G>T
9	g.92038293C=	CA1864058047	SPTLC1	n.1619G= c.1209G= (p.Gly403=) n.1306G= c.1356G= (n.1356G=) c.1269G= (p.Gly423=) n.1116G= c.1459G= (n.1459G=) n.1597G= c.910G= (n.910G=) n.1576G= c.1225G= (n.1225G=) c.1510G= (n.1510G=) c.1277G= (n.1277G=) c.950G= (n.950G=) c.1141G= (n.1141G=) c.1012G= (n.1012G=) n.166G= c.744G= (p.Gly248=) c.843G= (p.Gly281=) n.1359G=
9	g.92038293C>G	CA465990806	SPTLC1	n.1619G>C c.1209G>C (p.Gly403=) n.1306G>C c.1356G>C (n.1356G>C) c.1269G>C (p.Gly423=) n.1116G>C c.1459G>C (n.1459G>C) n.1597G>C c.910G>C (n.910G>C) n.1576G>C c.1225G>C (n.1225G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) n.166G>C c.744G>C (p.Gly248=) c.843G>C (p.Gly281=) n.1359G>C
9	g.92038293C>T	CA5121282	SPTLC1	n.1619G>A c.1209G>A (p.Gly403=) n.1306G>A c.1356G>A (n.1356G>A) c.1269G>A (p.Gly423=) n.1116G>A c.1459G>A (n.1459G>A) n.1597G>A c.910G>A (n.910G>A) n.1576G>A c.1225G>A (n.1225G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) n.166G>A c.744G>A (p.Gly248=) c.843G>A (p.Gly281=) n.1359G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038294C>A	CA373790542	SPTLC1	n.1618G>T c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1305G>T c.1355G>T (n.1355G>T) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.1115G>T c.1458G>T (n.1458G>T) n.1596G>T c.909G>T (n.909G>T) n.1575G>T c.1224G>T (n.1224G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) c.1276G>T (n.1276G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) n.165G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.842G>T (p.Gly281Val) n.1358G>T	gnomAD v4
9	g.92038294C>G	CA373790547	SPTLC1	n.1618G>C c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1305G>C c.1355G>C (n.1355G>C) c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.1115G>C c.1458G>C (n.1458G>C) n.1596G>C c.909G>C (n.909G>C) n.1575G>C c.1224G>C (n.1224G>C) c.1509G>C (n.1509G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) n.165G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) n.1358G>C
9	g.92038294C>T	CA373790548	SPTLC1	n.1618G>A c.1208G>A (p.Gly403Glu) n.1305G>A c.1355G>A (n.1355G>A) c.1268G>A (p.Gly423Glu) n.1115G>A c.1458G>A (n.1458G>A) n.1596G>A c.909G>A (n.909G>A) n.1575G>A c.1224G>A (n.1224G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) c.1276G>A (n.1276G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) n.165G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) n.1358G>A
9	g.92038295C>A	CA373790553	SPTLC1	n.1617G>T c.1207G>T (p.Gly403Trp) n.1304G>T c.1354G>T (n.1354G>T) c.1267G>T (p.Gly423Trp) n.1114G>T c.1457G>T (n.1457G>T) n.1595G>T c.908G>T (n.908G>T) n.1574G>T c.1223G>T (n.1223G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1275G>T (n.1275G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) n.164G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) c.841G>T (p.Gly281Trp) n.1357G>T
9	g.92038295C>G	CA373790555	SPTLC1	n.1617G>C c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1304G>C c.1354G>C (n.1354G>C) c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.1114G>C c.1457G>C (n.1457G>C) n.1595G>C c.908G>C (n.908G>C) n.1574G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1275G>C (n.1275G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1139G>C (n.1139G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) n.164G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) n.1357G>C
9	g.92038295C>T	CA373790552	SPTLC1	n.1617G>A c.1207G>A (p.Gly403Arg) n.1304G>A c.1354G>A (n.1354G>A) c.1267G>A (p.Gly423Arg) n.1114G>A c.1457G>A (n.1457G>A) n.1595G>A c.908G>A (n.908G>A) n.1574G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1275G>A (n.1275G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) n.164G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) n.1357G>A
9	g.92038296A>C	CA465990807	SPTLC1	n.1616T>G c.1206T>G (p.Thr402=) n.1303T>G c.1353T>G (n.1353T>G) c.1266T>G (p.Thr422=) n.1113T>G c.1456T>G (n.1456T>G) n.1594T>G c.907T>G (n.907T>G) n.1573T>G c.1222T>G (n.1222T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.1274T>G (n.1274T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.1138T>G (n.1138T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) n.163T>G c.741T>G (p.Thr247=) c.840T>G (p.Thr280=) n.1356T>G
9	g.92038296A>G	CA465990808	SPTLC1	n.1616T>C c.1206T>C (p.Thr402=) n.1303T>C c.1353T>C (n.1353T>C) c.1266T>C (p.Thr422=) n.1113T>C c.1456T>C (n.1456T>C) n.1594T>C c.907T>C (n.907T>C) n.1573T>C c.1222T>C (n.1222T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1274T>C (n.1274T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.1138T>C (n.1138T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) n.163T>C c.741T>C (p.Thr247=) c.840T>C (p.Thr280=) n.1356T>C	gnomAD v4
9	g.92038296A>T	CA465990809	SPTLC1	n.1616T>A c.1206T>A (p.Thr402=) n.1303T>A c.1353T>A (n.1353T>A) c.1266T>A (p.Thr422=) n.1113T>A c.1456T>A (n.1456T>A) n.1594T>A c.907T>A (n.907T>A) n.1573T>A c.1222T>A (n.1222T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.1274T>A (n.1274T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.1138T>A (n.1138T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) n.163T>A c.741T>A (p.Thr247=) c.840T>A (p.Thr280=) n.1356T>A
9	g.92038297G>A	CA373790559	SPTLC1	n.1615C>T c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.1302C>T c.1352C>T (n.1352C>T) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.1112C>T c.1455C>T (n.1455C>T) n.1593C>T c.906C>T (n.906C>T) n.1572C>T c.1221C>T (n.1221C>T) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) n.162C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.1355C>T
9	g.92038297G>C	CA373790557	SPTLC1	n.1615C>G c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1302C>G c.1352C>G (n.1352C>G) c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.1112C>G c.1455C>G (n.1455C>G) n.1593C>G c.906C>G (n.906C>G) n.1572C>G c.1221C>G (n.1221C>G) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) n.162C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) n.1355C>G	gnomAD v4
9	g.92038297G>T	CA373790565	SPTLC1	n.1615C>A c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1302C>A c.1352C>A (n.1352C>A) c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.1112C>A c.1455C>A (n.1455C>A) n.1593C>A c.906C>A (n.906C>A) n.1572C>A c.1221C>A (n.1221C>A) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) n.162C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) n.1355C>A
9	g.92038298T>A	CA373790568	SPTLC1	n.1614A>T c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.1301A>T c.1351A>T (n.1351A>T) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.1111A>T c.1454A>T (n.1454A>T) n.1592A>T c.905A>T (n.905A>T) n.1571A>T c.1220A>T (n.1220A>T) c.1505A>T (n.1505A>T) c.1272A>T (n.1272A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.1136A>T (n.1136A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) n.161A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.1354A>T
9	g.92038298T>C	CA5121283	SPTLC1	n.1614A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.1301A>G c.1351A>G (n.1351A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.1111A>G c.1454A>G (n.1454A>G) n.1592A>G c.905A>G (n.905A>G) n.1571A>G c.1220A>G (n.1220A>G) c.1505A>G (n.1505A>G) c.1272A>G (n.1272A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.1136A>G (n.1136A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) n.161A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.1354A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92038298T>G	CA373790579	SPTLC1	n.1614A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1301A>C c.1351A>C (n.1351A>C) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.1111A>C c.1454A>C (n.1454A>C) n.1592A>C c.905A>C (n.905A>C) n.1571A>C c.1220A>C (n.1220A>C) c.1505A>C (n.1505A>C) c.1272A>C (n.1272A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.1136A>C (n.1136A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) n.161A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.1354A>C
9	g.92038298T=	CA1864058054	SPTLC1	n.1614A= c.1204A= (p.Thr402=) n.1301A= c.1351A= (n.1351A=) c.1264A= (p.Thr422=) n.1111A= c.1454A= (n.1454A=) n.1592A= c.905A= (n.905A=) n.1571A= c.1220A= (n.1220A=) c.1505A= (n.1505A=) c.1272A= (n.1272A=) c.945A= (n.945A=) c.1136A= (n.1136A=) c.1007A= (n.1007A=) n.161A= c.739A= (p.Thr247=) c.838A= (p.Thr280=) n.1354A=
9	g.92038299G>A	CA465990810	SPTLC1	n.1613C>T c.1203C>T (p.Ser401=) n.1300C>T c.1350C>T (n.1350C>T) c.1263C>T (p.Ser421=) n.1110C>T c.1453C>T (n.1453C>T) n.1591C>T c.904C>T (n.904C>T) n.1570C>T c.1219C>T (n.1219C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) n.160C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.837C>T (p.Ser279=) n.1353C>T
9	g.92038299G>C	CA373790585	SPTLC1	n.1613C>G c.1203C>G (p.Ser401Arg) n.1300C>G c.1350C>G (n.1350C>G) c.1263C>G (p.Ser421Arg) n.1110C>G c.1453C>G (n.1453C>G) n.1591C>G c.904C>G (n.904C>G) n.1570C>G c.1219C>G (n.1219C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) n.160C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) n.1353C>G
9	g.92038299G>T	CA373790588	SPTLC1	n.1613C>A c.1203C>A (p.Ser401Arg) n.1300C>A c.1350C>A (n.1350C>A) c.1263C>A (p.Ser421Arg) n.1110C>A c.1453C>A (n.1453C>A) n.1591C>A c.904C>A (n.904C>A) n.1570C>A c.1219C>A (n.1219C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) n.160C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) n.1353C>A
9	g.92038300C>A	CA373790597	SPTLC1	n.1612G>T c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.1299G>T c.1349G>T (n.1349G>T) c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.1109G>T c.1452G>T (n.1452G>T) n.1590G>T c.903G>T (n.903G>T) n.1569G>T c.1218G>T (n.1218G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) n.159G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) n.1352G>T
9	g.92038300C>G	CA373790594	SPTLC1	n.1612G>C c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.1299G>C c.1349G>C (n.1349G>C) c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.1109G>C c.1452G>C (n.1452G>C) n.1590G>C c.903G>C (n.903G>C) n.1569G>C c.1218G>C (n.1218G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) n.159G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) n.1352G>C
9	g.92038300C>T	CA373790591	SPTLC1	n.1612G>A c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.1299G>A c.1349G>A (n.1349G>A) c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.1109G>A c.1452G>A (n.1452G>A) n.1590G>A c.903G>A (n.903G>A) n.1569G>A c.1218G>A (n.1218G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) n.159G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) n.1352G>A	gnomAD v4
9	g.92038304_92038305del	CA2579378288	SPTLC1	n.1611_1612del c.1201_1202del (p.Ser401HisfsTer?) n.1298_1299del c.1348_1349del (n.1348_1349del) c.1261_1262del (p.Ser421HisfsTer?) n.1108_1109del c.1451_1452del (n.1451_1452del) n.1589_1590del c.902_903del (n.902_903del) n.1568_1569del c.1217_1218del (n.1217_1218del) c.1502_1503del (n.1502_1503del) c.1269_1270del (n.1269_1270del) c.942_943del (n.942_943del) c.1133_1134del (n.1133_1134del) c.1004_1005del (n.1004_1005del) n.158_159del c.736_737del (p.Ser246HisfsTer?) c.835_836del (p.Ser279HisfsTer?) n.1351_1352del
9	g.92038301T>A	CA373790599	SPTLC1	n.1611A>T c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.1298A>T c.1348A>T (n.1348A>T) c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.1108A>T c.1451A>T (n.1451A>T) n.1589A>T c.902A>T (n.902A>T) n.1568A>T c.1217A>T (n.1217A>T) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1269A>T (n.1269A>T) c.942A>T (n.942A>T) c.1133A>T (n.1133A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) n.158A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) n.1351A>T
9	g.92038301T>C	CA373790600	SPTLC1	n.1611A>G c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.1298A>G c.1348A>G (n.1348A>G) c.1261A>G (p.Ser421Gly) n.1108A>G c.1451A>G (n.1451A>G) n.1589A>G c.902A>G (n.902A>G) n.1568A>G c.1217A>G (n.1217A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1269A>G (n.1269A>G) c.942A>G (n.942A>G) c.1133A>G (n.1133A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) n.158A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) n.1351A>G
9	g.92038301T>G	CA373790602	SPTLC1	n.1611A>C c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.1298A>C c.1348A>C (n.1348A>C) c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.1108A>C c.1451A>C (n.1451A>C) n.1589A>C c.902A>C (n.902A>C) n.1568A>C c.1217A>C (n.1217A>C) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1269A>C (n.1269A>C) c.942A>C (n.942A>C) c.1133A>C (n.1133A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) n.158A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) n.1351A>C	gnomAD v4
9	g.92038302C>A	CA373790604	SPTLC1	n.1610G>T c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.1297G>T c.1347G>T (n.1347G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1107G>T c.1450G>T (n.1450G>T) n.1588G>T c.901G>T (n.901G>T) n.1567G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1268G>T (n.1268G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) n.157G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) n.1350G>T
9	g.92038302C=	CA1864058059	SPTLC1	n.1610G= c.1200G= (p.Glu400=) n.1297G= c.1347G= (n.1347G=) c.1260G= (p.Glu420=) n.1107G= c.1450G= (n.1450G=) n.1588G= c.901G= (n.901G=) n.1567G= c.1216G= (n.1216G=) c.1501G= (n.1501G=) c.1268G= (n.1268G=) c.941G= (n.941G=) c.1132G= (n.1132G=) c.1003G= (n.1003G=) n.157G= c.735G= (p.Glu245=) c.834G= (p.Glu278=) n.1350G=
9	g.92038302C>G	CA373790609	SPTLC1	n.1610G>C c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.1297G>C c.1347G>C (n.1347G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1107G>C c.1450G>C (n.1450G>C) n.1588G>C c.901G>C (n.901G>C) n.1567G>C c.1216G>C (n.1216G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1268G>C (n.1268G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1132G>C (n.1132G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) n.157G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) n.1350G>C
9	g.92038302C>T	CA5121284	SPTLC1	n.1610G>A c.1200G>A (p.Glu400=) n.1297G>A c.1347G>A (n.1347G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) n.1107G>A c.1450G>A (n.1450G>A) n.1588G>A c.901G>A (n.901G>A) n.1567G>A c.1216G>A (n.1216G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1268G>A (n.1268G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1132G>A (n.1132G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) n.157G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.834G>A (p.Glu278=) n.1350G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038303T>A	CA373790612	SPTLC1	n.1609A>T c.1199A>T (p.Glu400Val) n.1296A>T c.1346A>T (n.1346A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1106A>T c.1449A>T (n.1449A>T) n.1587A>T c.900A>T (n.900A>T) n.1566A>T c.1215A>T (n.1215A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) n.156A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.833A>T (p.Glu278Val) n.1349A>T
9	g.92038303T>C	CA373790616	SPTLC1	n.1609A>G c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.1296A>G c.1346A>G (n.1346A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1106A>G c.1449A>G (n.1449A>G) n.1587A>G c.900A>G (n.900A>G) n.1566A>G c.1215A>G (n.1215A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) n.156A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1349A>G	ClinVar dbSNP
9	g.92038303T>G	CA373790613	SPTLC1	n.1609A>C c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.1296A>C c.1346A>C (n.1346A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1106A>C c.1449A>C (n.1449A>C) n.1587A>C c.900A>C (n.900A>C) n.1566A>C c.1215A>C (n.1215A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) n.156A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1349A>C
9	g.92038304C>A	CA373790618	SPTLC1	n.1608G>T c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.1295G>T c.1345G>T (n.1345G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1105G>T c.1448G>T (n.1448G>T) n.1586G>T c.899G>T (n.899G>T) n.1565G>T c.1214G>T (n.1214G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) n.155G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1348G>T
9	g.92038304C>G	CA373790619	SPTLC1	n.1608G>C c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.1295G>C c.1345G>C (n.1345G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1105G>C c.1448G>C (n.1448G>C) n.1586G>C c.899G>C (n.899G>C) n.1565G>C c.1214G>C (n.1214G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) n.155G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1348G>C
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9	g.92038305T>A	CA373790623	SPTLC1	n.1607A>T c.1197A>T (p.Glu399Asp) n.1294A>T c.1344A>T (n.1344A>T) c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.1104A>T c.1447A>T (n.1447A>T) n.1585A>T c.898A>T (n.898A>T) n.1564A>T c.1213A>T (n.1213A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1129A>T (n.1129A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) n.154A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.1347A>T
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9	g.92038314T>A	CA465990819	SPTLC1	n.1598A>T c.1188A>T (p.Leu396=) n.1285A>T c.1335A>T (n.1335A>T) c.1248A>T (p.Leu416=) n.1095A>T c.1438A>T (n.1438A>T) n.1576A>T c.889A>T (n.889A>T) n.1555A>T c.1204A>T (n.1204A>T) c.1489A>T (n.1489A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.929A>T (n.929A>T) c.1120A>T (n.1120A>T) c.991A>T (n.991A>T) n.145A>T c.723A>T (p.Leu241=) c.822A>T (p.Leu274=) n.1338A>T	dbSNP
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9	g.92038315A>G	CA373790693	SPTLC1	n.1597T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1284T>C c.1334T>C (n.1334T>C) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1094T>C c.1437T>C (n.1437T>C) n.1575T>C c.888T>C (n.888T>C) n.1554T>C c.1203T>C (n.1203T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1255T>C (n.1255T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) c.990T>C (n.990T>C) n.144T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1337T>C
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9	g.92038316G>T	CA373790696	SPTLC1	n.1596C>A c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.1283C>A c.1333C>A (n.1333C>A) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.1093C>A c.1436C>A (n.1436C>A) n.1574C>A c.887C>A (n.887C>A) n.1553C>A c.1202C>A (n.1202C>A) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.1118C>A (n.1118C>A) c.989C>A (n.989C>A) n.143C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1336C>A
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9	g.92038326T>G	CA465990829	SPTLC1	n.1586A>C c.1176A>C (p.Pro392=) n.1273A>C c.1323A>C (n.1323A>C) c.1236A>C (p.Pro412=) n.1083A>C c.1426A>C (n.1426A>C) n.1564A>C c.877A>C (n.877A>C) n.1543A>C c.1192A>C (n.1192A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1108A>C (n.1108A>C) c.979A>C (n.979A>C) n.133A>C c.711A>C (p.Pro237=) c.810A>C (p.Pro270=) n.1326A>C
9	g.92038327G>A	CA373790762	SPTLC1	n.1585C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1272C>T c.1322C>T (n.1322C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1082C>T c.1425C>T (n.1425C>T) n.1563C>T c.876C>T (n.876C>T) n.1542C>T c.1191C>T (n.1191C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.1107C>T (n.1107C>T) c.978C>T (n.978C>T) n.132C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1325C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.92038328G>A	CA373790770	SPTLC1	n.1584C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1271C>T c.1321C>T (n.1321C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1081C>T c.1424C>T (n.1424C>T) n.1562C>T c.875C>T (n.875C>T) n.1541C>T c.1190C>T (n.1190C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.977C>T (n.977C>T) n.131C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1324C>T
9	g.92038328G>C	CA373790771	SPTLC1	n.1584C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1271C>G c.1321C>G (n.1321C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1081C>G c.1424C>G (n.1424C>G) n.1562C>G c.875C>G (n.875C>G) n.1541C>G c.1190C>G (n.1190C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.977C>G (n.977C>G) n.131C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1324C>G
9	g.92038328G>T	CA373790774	SPTLC1	n.1584C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1271C>A c.1321C>A (n.1321C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1081C>A c.1424C>A (n.1424C>A) n.1562C>A c.875C>A (n.875C>A) n.1541C>A c.1190C>A (n.1190C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.977C>A (n.977C>A) n.131C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1324C>A
9	g.92038329A>C	CA465990831	SPTLC1	n.1583T>G c.1173T>G (p.Ser391=) n.1270T>G c.1320T>G (n.1320T>G) c.1233T>G (p.Ser411=) n.1080T>G c.1423T>G (n.1423T>G) n.1561T>G c.874T>G (n.874T>G) n.1540T>G c.1189T>G (n.1189T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.1105T>G (n.1105T>G) c.976T>G (n.976T>G) n.130T>G c.708T>G (p.Ser236=) c.807T>G (p.Ser269=) n.1323T>G
9	g.92038329A>G	CA465990832	SPTLC1	n.1583T>C c.1173T>C (p.Ser391=) n.1270T>C c.1320T>C (n.1320T>C) c.1233T>C (p.Ser411=) n.1080T>C c.1423T>C (n.1423T>C) n.1561T>C c.874T>C (n.874T>C) n.1540T>C c.1189T>C (n.1189T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.1105T>C (n.1105T>C) c.976T>C (n.976T>C) n.130T>C c.708T>C (p.Ser236=) c.807T>C (p.Ser269=) n.1323T>C
9	g.92038329A>T	CA465990833	SPTLC1	n.1583T>A c.1173T>A (p.Ser391=) n.1270T>A c.1320T>A (n.1320T>A) c.1233T>A (p.Ser411=) n.1080T>A c.1423T>A (n.1423T>A) n.1561T>A c.874T>A (n.874T>A) n.1540T>A c.1189T>A (n.1189T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.1105T>A (n.1105T>A) c.976T>A (n.976T>A) n.130T>A c.708T>A (p.Ser236=) c.807T>A (p.Ser269=) n.1323T>A
9	g.92038330G>A	CA373790775	SPTLC1	n.1582C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.1269C>T c.1319C>T (n.1319C>T) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1079C>T c.1422C>T (n.1422C>T) n.1560C>T c.873C>T (n.873C>T) n.1539C>T c.1188C>T (n.1188C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) c.1240C>T (n.1240C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) c.975C>T (n.975C>T) n.129C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) n.1322C>T
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9	g.92038331A>C	CA373790784	SPTLC1	n.1581T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.1268T>G c.1318T>G (n.1318T>G) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1078T>G c.1421T>G (n.1421T>G) n.1559T>G c.872T>G (n.872T>G) n.1538T>G c.1187T>G (n.1187T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1239T>G (n.1239T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.974T>G (n.974T>G) n.128T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) n.1321T>G
9	g.92038331A>G	CA373790787	SPTLC1	n.1581T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.1268T>C c.1318T>C (n.1318T>C) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1078T>C c.1421T>C (n.1421T>C) n.1559T>C c.872T>C (n.872T>C) n.1538T>C c.1187T>C (n.1187T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.974T>C (n.974T>C) n.128T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) n.1321T>C
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9	g.92038332A>C	CA465990834	SPTLC1	n.1580T>G c.1170T>G (p.Leu390=) n.1267T>G c.1317T>G (n.1317T>G) c.1230T>G (p.Leu410=) n.1077T>G c.1420T>G (n.1420T>G) n.1558T>G c.871T>G (n.871T>G) n.1537T>G c.1186T>G (n.1186T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.1102T>G (n.1102T>G) c.973T>G (n.973T>G) n.127T>G c.705T>G (p.Leu235=) c.804T>G (p.Leu268=) n.1320T>G
9	g.92038332A>G	CA465990835	SPTLC1	n.1580T>C c.1170T>C (p.Leu390=) n.1267T>C c.1317T>C (n.1317T>C) c.1230T>C (p.Leu410=) n.1077T>C c.1420T>C (n.1420T>C) n.1558T>C c.871T>C (n.871T>C) n.1537T>C c.1186T>C (n.1186T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) c.973T>C (n.973T>C) n.127T>C c.705T>C (p.Leu235=) c.804T>C (p.Leu268=) n.1320T>C
9	g.92038332A>T	CA465990836	SPTLC1	n.1580T>A c.1170T>A (p.Leu390=) n.1267T>A c.1317T>A (n.1317T>A) c.1230T>A (p.Leu410=) n.1077T>A c.1420T>A (n.1420T>A) n.1558T>A c.871T>A (n.871T>A) n.1537T>A c.1186T>A (n.1186T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1102T>A (n.1102T>A) c.973T>A (n.973T>A) n.127T>A c.705T>A (p.Leu235=) c.804T>A (p.Leu268=) n.1320T>A
9	g.92038333A>C	CA373790798	SPTLC1	n.1579T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1266T>G c.1316T>G (n.1316T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1076T>G c.1419T>G (n.1419T>G) n.1557T>G c.870T>G (n.870T>G) n.1536T>G c.1185T>G (n.1185T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) c.910T>G (n.910T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.972T>G (n.972T>G) n.126T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1319T>G
9	g.92038333A>G	CA373790800	SPTLC1	n.1579T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1266T>C c.1316T>C (n.1316T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1076T>C c.1419T>C (n.1419T>C) n.1557T>C c.870T>C (n.870T>C) n.1536T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) c.910T>C (n.910T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.972T>C (n.972T>C) n.126T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1319T>C	gnomAD v4
9	g.92038333A>T	CA373790801	SPTLC1	n.1579T>A c.1169T>A (p.Leu390His) n.1266T>A c.1316T>A (n.1316T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.1076T>A c.1419T>A (n.1419T>A) n.1557T>A c.870T>A (n.870T>A) n.1536T>A c.1185T>A (n.1185T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) c.910T>A (n.910T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) c.972T>A (n.972T>A) n.126T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.803T>A (p.Leu268His) n.1319T>A
9	g.92038334G>A	CA5121287	SPTLC1	n.1578C>T c.1168C>T (p.Leu390Phe) n.1265C>T c.1315C>T (n.1315C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.1075C>T c.1418C>T (n.1418C>T) n.1556C>T c.869C>T (n.869C>T) n.1535C>T c.1184C>T (n.1184C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1100C>T (n.1100C>T) c.971C>T (n.971C>T) n.125C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.1318C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038334G>C	CA373790806	SPTLC1	n.1578C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1265C>G c.1315C>G (n.1315C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1075C>G c.1418C>G (n.1418C>G) n.1556C>G c.869C>G (n.869C>G) n.1535C>G c.1184C>G (n.1184C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1100C>G (n.1100C>G) c.971C>G (n.971C>G) n.125C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1318C>G	gnomAD v4
9	g.92038334G=	CA1864058094	SPTLC1	n.1578C= c.1168C= (p.Leu390=) n.1265C= c.1315C= (n.1315C=) c.1228C= (p.Leu410=) n.1075C= c.1418C= (n.1418C=) n.1556C= c.869C= (n.869C=) n.1535C= c.1184C= (n.1184C=) c.1469C= (n.1469C=) c.1236C= (n.1236C=) c.909C= (n.909C=) c.1100C= (n.1100C=) c.971C= (n.971C=) n.125C= c.703C= (p.Leu235=) c.802C= (p.Leu268=) n.1318C=
9	g.92038334G>T	CA373790809	SPTLC1	n.1578C>A c.1168C>A (p.Leu390Ile) n.1265C>A c.1315C>A (n.1315C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.1075C>A c.1418C>A (n.1418C>A) n.1556C>A c.869C>A (n.869C>A) n.1535C>A c.1184C>A (n.1184C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) c.971C>A (n.971C>A) n.125C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1318C>A
9	g.92038335G>A	CA465990837	SPTLC1	n.1577C>T c.1167C>T (p.Ser389=) n.1264C>T c.1314C>T (n.1314C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) n.1074C>T c.1417C>T (n.1417C>T) n.1555C>T c.868C>T (n.868C>T) n.1534C>T c.1183C>T (n.1183C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) c.908C>T (n.908C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.970C>T (n.970C>T) n.124C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.801C>T (p.Ser267=) n.1317C>T	COSMIC
9	g.92038335G>C	CA465990838	SPTLC1	n.1577C>G c.1167C>G (p.Ser389=) n.1264C>G c.1314C>G (n.1314C>G) c.1227C>G (p.Ser409=) n.1074C>G c.1417C>G (n.1417C>G) n.1555C>G c.868C>G (n.868C>G) n.1534C>G c.1183C>G (n.1183C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) c.1235C>G (n.1235C>G) c.908C>G (n.908C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) c.970C>G (n.970C>G) n.124C>G c.702C>G (p.Ser234=) c.801C>G (p.Ser267=) n.1317C>G	gnomAD v4
9	g.92038335G>T	CA465990839	SPTLC1	n.1577C>A c.1167C>A (p.Ser389=) n.1264C>A c.1314C>A (n.1314C>A) c.1227C>A (p.Ser409=) n.1074C>A c.1417C>A (n.1417C>A) n.1555C>A c.868C>A (n.868C>A) n.1534C>A c.1183C>A (n.1183C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) c.908C>A (n.908C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.970C>A (n.970C>A) n.124C>A c.702C>A (p.Ser234=) c.801C>A (p.Ser267=) n.1317C>A
9	g.92038336G>A	CA373790812	SPTLC1	n.1576C>T c.1166C>T (p.Ser389Phe) n.1263C>T c.1313C>T (n.1313C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.1073C>T c.1416C>T (n.1416C>T) n.1554C>T c.867C>T (n.867C>T) n.1533C>T c.1182C>T (n.1182C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.1098C>T (n.1098C>T) c.969C>T (n.969C>T) n.123C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) n.1316C>T	gnomAD v4
9	g.92038336G>C	CA373790813	SPTLC1	n.1576C>G c.1166C>G (p.Ser389Cys) n.1263C>G c.1313C>G (n.1313C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.1073C>G c.1416C>G (n.1416C>G) n.1554C>G c.867C>G (n.867C>G) n.1533C>G c.1182C>G (n.1182C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.1098C>G (n.1098C>G) c.969C>G (n.969C>G) n.123C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) n.1316C>G
9	g.92038336G>T	CA373790815	SPTLC1	n.1576C>A c.1166C>A (p.Ser389Tyr) n.1263C>A c.1313C>A (n.1313C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.1073C>A c.1416C>A (n.1416C>A) n.1554C>A c.867C>A (n.867C>A) n.1533C>A c.1182C>A (n.1182C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.1098C>A (n.1098C>A) c.969C>A (n.969C>A) n.123C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.1316C>A
9	g.92038337A>C	CA373790817	SPTLC1	n.1575T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.1262T>G c.1312T>G (n.1312T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.1072T>G c.1415T>G (n.1415T>G) n.1553T>G c.866T>G (n.866T>G) n.1532T>G c.1181T>G (n.1181T>G) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1233T>G (n.1233T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) c.968T>G (n.968T>G) n.122T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.1315T>G
9	g.92038337A>G	CA373790820	SPTLC1	n.1575T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.1262T>C c.1312T>C (n.1312T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1072T>C c.1415T>C (n.1415T>C) n.1553T>C c.866T>C (n.866T>C) n.1532T>C c.1181T>C (n.1181T>C) c.1466T>C (n.1466T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) c.968T>C (n.968T>C) n.122T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.1315T>C
9	g.92038337A>T	CA373790818	SPTLC1	n.1575T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.1262T>A c.1312T>A (n.1312T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.1072T>A c.1415T>A (n.1415T>A) n.1553T>A c.866T>A (n.866T>A) n.1532T>A c.1181T>A (n.1181T>A) c.1466T>A (n.1466T>A) c.1233T>A (n.1233T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.1097T>A (n.1097T>A) c.968T>A (n.968T>A) n.122T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.1315T>A
9	g.92038338C>A	CA373790822	SPTLC1	n.1574G>T c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.1261G>T c.1311G>T (n.1311G>T) c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.1071G>T c.1414G>T (n.1414G>T) n.1552G>T c.865G>T (n.865G>T) n.1531G>T c.1180G>T (n.1180G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.967G>T (n.967G>T) n.121G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) n.1314G>T	COSMIC
9	g.92038338C>G	CA373790825	SPTLC1	n.1574G>C c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.1261G>C c.1311G>C (n.1311G>C) c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.1071G>C c.1414G>C (n.1414G>C) n.1552G>C c.865G>C (n.865G>C) n.1531G>C c.1180G>C (n.1180G>C) c.1465G>C (n.1465G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.967G>C (n.967G>C) n.121G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) n.1314G>C
9	g.92038338C>T	CA465990840	SPTLC1	n.1574G>A c.1164G>A (p.Glu388=) n.1261G>A c.1311G>A (n.1311G>A) c.1224G>A (p.Glu408=) n.1071G>A c.1414G>A (n.1414G>A) n.1552G>A c.865G>A (n.865G>A) n.1531G>A c.1180G>A (n.1180G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.967G>A (n.967G>A) n.121G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.798G>A (p.Glu266=) n.1314G>A	ClinVar dbSNP
9	g.92038339T>A	CA373790830	SPTLC1	n.1573A>T c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1260A>T c.1310A>T (n.1310A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) n.1070A>T c.1413A>T (n.1413A>T) n.1551A>T c.864A>T (n.864A>T) n.1530A>T c.1179A>T (n.1179A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1231A>T (n.1231A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1095A>T (n.1095A>T) c.966A>T (n.966A>T) n.120A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.797A>T (p.Glu266Val) n.1313A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038339T>C	CA373790833	SPTLC1	n.1573A>G c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1260A>G c.1310A>G (n.1310A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.1070A>G c.1413A>G (n.1413A>G) n.1551A>G c.864A>G (n.864A>G) n.1530A>G c.1179A>G (n.1179A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1231A>G (n.1231A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1095A>G (n.1095A>G) c.966A>G (n.966A>G) n.120A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.1313A>G
9	g.92038339T>G	CA373790834	SPTLC1	n.1573A>C c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1260A>C c.1310A>C (n.1310A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.1070A>C c.1413A>C (n.1413A>C) n.1551A>C c.864A>C (n.864A>C) n.1530A>C c.1179A>C (n.1179A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1095A>C (n.1095A>C) c.966A>C (n.966A>C) n.120A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.1313A>C
9	g.92038339T=	CA1864058099	SPTLC1	n.1573A= c.1163A= (p.Glu388=) n.1260A= c.1310A= (n.1310A=) c.1223A= (p.Glu408=) n.1070A= c.1413A= (n.1413A=) n.1551A= c.864A= (n.864A=) n.1530A= c.1179A= (n.1179A=) c.1464A= (n.1464A=) c.1231A= (n.1231A=) c.904A= (n.904A=) c.1095A= (n.1095A=) c.966A= (n.966A=) n.120A= c.698A= (p.Glu233=) c.797A= (p.Glu266=) n.1313A=
9	g.92038339_92038340delinsTC	CA1864058097	SPTLC1	n.1572_1573delinsGA c.1162_1163delinsGA (p.Glu388=) n.1259_1260delinsGA c.1309_1310delinsGA (n.1309_1310delinsGA) c.1222_1223delinsGA (p.Glu408=) n.1069_1070delinsGA c.1412_1413delinsGA (n.1412_1413delinsGA) n.1550_1551delinsGA c.863_864delinsGA (n.863_864delinsGA) n.1529_1530delinsGA c.1178_1179delinsGA (n.1178_1179delinsGA) c.1463_1464delinsGA (n.1463_1464delinsGA) c.1230_1231delinsGA (n.1230_1231delinsGA) c.903_904delinsGA (n.903_904delinsGA) c.1094_1095delinsGA (n.1094_1095delinsGA) c.965_966delinsGA (n.965_966delinsGA) n.119_120delinsGA c.697_698delinsGA (p.Glu233=) c.796_797delinsGA (p.Glu266=) n.1312_1313delinsGA
9	g.92038340C>A	CA373790842	SPTLC1	n.1572G>T c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1259G>T c.1309G>T (n.1309G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.1069G>T c.1412G>T (n.1412G>T) n.1550G>T c.863G>T (n.863G>T) n.1529G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.1463G>T (n.1463G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.1094G>T (n.1094G>T) c.965G>T (n.965G>T) n.119G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.1312G>T	gnomAD v4
9	g.92038340C=	CA1864058102	SPTLC1	n.1572G= c.1162G= (p.Glu388=) n.1259G= c.1309G= (n.1309G=) c.1222G= (p.Glu408=) n.1069G= c.1412G= (n.1412G=) n.1550G= c.863G= (n.863G=) n.1529G= c.1178G= (n.1178G=) c.1463G= (n.1463G=) c.1230G= (n.1230G=) c.903G= (n.903G=) c.1094G= (n.1094G=) c.965G= (n.965G=) n.119G= c.697G= (p.Glu233=) c.796G= (p.Glu266=) n.1312G=
9	g.92038340C>G	CA373790840	SPTLC1	n.1572G>C c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1259G>C c.1309G>C (n.1309G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.1069G>C c.1412G>C (n.1412G>C) n.1550G>C c.863G>C (n.863G>C) n.1529G>C c.1178G>C (n.1178G>C) c.1463G>C (n.1463G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.1094G>C (n.1094G>C) c.965G>C (n.965G>C) n.119G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.1312G>C
9	g.92038340C>T	CA373790837	SPTLC1	n.1572G>A c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1259G>A c.1309G>A (n.1309G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.1069G>A c.1412G>A (n.1412G>A) n.1550G>A c.863G>A (n.863G>A) n.1529G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.1463G>A (n.1463G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.1094G>A (n.1094G>A) c.965G>A (n.965G>A) n.119G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.1312G>A	dbSNP
9	g.92038344del	CA918507468	SPTLC1	n.1572del c.1162del (p.Glu388SerfsTer29) n.1259del c.1309del (n.1309del) c.1222del (p.Glu408SerfsTer29) n.1069del c.1412del (n.1412del) n.1550del c.863del (n.863del) n.1529del c.1178del (n.1178del) c.1463del (n.1463del) c.1230del (n.1230del) c.903del (n.903del) c.1094del (n.1094del) c.965del (n.965del) n.119del c.697del (p.Glu233SerfsTer29) c.796del (p.Glu266SerfsTer29) n.1312del	dbSNP
9	g.92038341C>A	CA465990841	SPTLC1	n.1571G>T c.1161G>T (p.Gly387=) n.1258G>T c.1308G>T (n.1308G>T) c.1221G>T (p.Gly407=) n.1068G>T c.1411G>T (n.1411G>T) n.1549G>T c.862G>T (n.862G>T) n.1528G>T c.1177G>T (n.1177G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.964G>T (n.964G>T) n.118G>T c.696G>T (p.Gly232=) c.795G>T (p.Gly265=) n.1311G>T
9	g.92038341C>G	CA465990842	SPTLC1	n.1571G>C c.1161G>C (p.Gly387=) n.1258G>C c.1308G>C (n.1308G>C) c.1221G>C (p.Gly407=) n.1068G>C c.1411G>C (n.1411G>C) n.1549G>C c.862G>C (n.862G>C) n.1528G>C c.1177G>C (n.1177G>C) c.1462G>C (n.1462G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.964G>C (n.964G>C) n.118G>C c.696G>C (p.Gly232=) c.795G>C (p.Gly265=) n.1311G>C
9	g.92038341C>T	CA465990843	SPTLC1	n.1571G>A c.1161G>A (p.Gly387=) n.1258G>A c.1308G>A (n.1308G>A) c.1221G>A (p.Gly407=) n.1068G>A c.1411G>A (n.1411G>A) n.1549G>A c.862G>A (n.862G>A) n.1528G>A c.1177G>A (n.1177G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.902G>A (n.902G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.964G>A (n.964G>A) n.118G>A c.696G>A (p.Gly232=) c.795G>A (p.Gly265=) n.1311G>A
9	g.92038341_92038353dup	CA2690637699	SPTLC1	n.1559_1571dup c.1149_1161dup (p.Glu388LysfsTer?) n.1246_1258dup c.1296_1308dup (n.1296_1308dup) c.1209_1221dup (p.Glu408LysfsTer?) n.1056_1068dup c.1399_1411dup (n.1399_1411dup) n.1537_1549dup c.850_862dup (n.850_862dup) n.1516_1528dup c.1165_1177dup (n.1165_1177dup) c.1450_1462dup (n.1450_1462dup) c.1217_1229dup (n.1217_1229dup) c.890_902dup (n.890_902dup) c.1081_1093dup (n.1081_1093dup) c.952_964dup (n.952_964dup) n.106_118dup c.684_696dup (p.Glu233LysfsTer?) c.783_795dup (p.Glu266LysfsTer?) n.1299_1311dup	gnomAD v4
9	g.92038342C>A	CA373790847	SPTLC1	n.1570G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1257G>T c.1307G>T (n.1307G>T) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1067G>T c.1410G>T (n.1410G>T) n.1548G>T c.861G>T (n.861G>T) n.1527G>T c.1176G>T (n.1176G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.963G>T (n.963G>T) n.117G>T c.695G>T (p.Gly232Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.1310G>T
9	g.92038342C=	CA1864058111	SPTLC1	n.1570G= c.1160G= (p.Gly387=) n.1257G= c.1307G= (n.1307G=) c.1220G= (p.Gly407=) n.1067G= c.1410G= (n.1410G=) n.1548G= c.861G= (n.861G=) n.1527G= c.1176G= (n.1176G=) c.1461G= (n.1461G=) c.1228G= (n.1228G=) c.901G= (n.901G=) c.1092G= (n.1092G=) c.963G= (n.963G=) n.117G= c.695G= (p.Gly232=) c.794G= (p.Gly265=) n.1310G=
9	g.92038342C>G	CA340290	SPTLC1	n.1570G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1257G>C c.1307G>C (n.1307G>C) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1067G>C c.1410G>C (n.1410G>C) n.1548G>C c.861G>C (n.861G>C) n.1527G>C c.1176G>C (n.1176G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.963G>C (n.963G>C) n.117G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1310G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038342C>T	CA5121288	SPTLC1	n.1570G>A c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1257G>A c.1307G>A (n.1307G>A) c.1220G>A (p.Gly407Glu) n.1067G>A c.1410G>A (n.1410G>A) n.1548G>A c.861G>A (n.861G>A) n.1527G>A c.1176G>A (n.1176G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.963G>A (n.963G>A) n.117G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.1310G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038343C>A	CA373790851	SPTLC1	n.1569G>T c.1159G>T (p.Gly387Trp) n.1256G>T c.1306G>T (n.1306G>T) c.1219G>T (p.Gly407Trp) n.1066G>T c.1409G>T (n.1409G>T) n.1547G>T c.860G>T (n.860G>T) n.1526G>T c.1175G>T (n.1175G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.1227G>T (n.1227G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1091G>T (n.1091G>T) c.962G>T (n.962G>T) n.116G>T c.694G>T (p.Gly232Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) n.1309G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038343C=	CA1864058122	SPTLC1	n.1569G= c.1159G= (p.Gly387=) n.1256G= c.1306G= (n.1306G=) c.1219G= (p.Gly407=) n.1066G= c.1409G= (n.1409G=) n.1547G= c.860G= (n.860G=) n.1526G= c.1175G= (n.1175G=) c.1460G= (n.1460G=) c.1227G= (n.1227G=) c.900G= (n.900G=) c.1091G= (n.1091G=) c.962G= (n.962G=) n.116G= c.694G= (p.Gly232=) c.793G= (p.Gly265=) n.1309G=
9	g.92038343C>G	CA373790863	SPTLC1	n.1569G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1256G>C c.1306G>C (n.1306G>C) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1066G>C c.1409G>C (n.1409G>C) n.1547G>C c.860G>C (n.860G>C) n.1526G>C c.1175G>C (n.1175G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.1227G>C (n.1227G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1091G>C (n.1091G>C) c.962G>C (n.962G>C) n.116G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1309G>C
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9	g.92038344C>G	CA465990845	SPTLC1	n.1568G>C c.1158G>C (p.Val386=) n.1255G>C c.1305G>C (n.1305G>C) c.1218G>C (p.Val406=) n.1065G>C c.1408G>C (n.1408G>C) n.1546G>C c.859G>C (n.859G>C) n.1525G>C c.1174G>C (n.1174G>C) c.1459G>C (n.1459G>C) c.1226G>C (n.1226G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.961G>C (n.961G>C) n.115G>C c.693G>C (p.Val231=) c.792G>C (p.Val264=) n.1308G>C	gnomAD v4 COSMIC
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9	g.92038345A>T	CA373790871	SPTLC1	n.1567T>A c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1254T>A c.1304T>A (n.1304T>A) c.1217T>A (p.Val406Glu) n.1064T>A c.1407T>A (n.1407T>A) n.1545T>A c.858T>A (n.858T>A) n.1524T>A c.1173T>A (n.1173T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.1089T>A (n.1089T>A) c.960T>A (n.960T>A) n.114T>A c.692T>A (p.Val231Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) n.1307T>A
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9	g.92038346C>G	CA373790874	SPTLC1	n.1566G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1253G>C c.1303G>C (n.1303G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) n.1063G>C c.1406G>C (n.1406G>C) n.1544G>C c.857G>C (n.857G>C) n.1523G>C c.1172G>C (n.1172G>C) c.1457G>C (n.1457G>C) c.1224G>C (n.1224G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.959G>C (n.959G>C) n.113G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.1306G>C
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9	g.92038349C>G	CA373790888	SPTLC1	n.1563G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1250G>C c.1300G>C (n.1300G>C) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.1060G>C c.1403G>C (n.1403G>C) n.1541G>C c.854G>C (n.854G>C) n.1520G>C c.1169G>C (n.1169G>C) c.1454G>C (n.1454G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.894G>C (n.894G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.956G>C (n.956G>C) n.110G>C c.688G>C (p.Val230Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) n.1303G>C
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9	g.92038350T>C	CA465990850	SPTLC1	n.1562A>G c.1152A>G (p.Lys384=) n.1249A>G c.1299A>G (n.1299A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) n.1059A>G c.1402A>G (n.1402A>G) n.1540A>G c.853A>G (n.853A>G) n.1519A>G c.1168A>G (n.1168A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.1084A>G (n.1084A>G) c.955A>G (n.955A>G) n.109A>G c.687A>G (p.Lys229=) c.786A>G (p.Lys262=) n.1302A>G
9	g.92038350T>G	CA373790893	SPTLC1	n.1562A>C c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1249A>C c.1299A>C (n.1299A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.1059A>C c.1402A>C (n.1402A>C) n.1540A>C c.853A>C (n.853A>C) n.1519A>C c.1168A>C (n.1168A>C) c.1453A>C (n.1453A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.893A>C (n.893A>C) c.1084A>C (n.1084A>C) c.955A>C (n.955A>C) n.109A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) c.786A>C (p.Lys262Asn) n.1302A>C
9	g.92038353del	CA2690637701	SPTLC1	n.1562del c.1152del (p.Val385TrpfsTer?) n.1249del c.1299del (n.1299del) c.1212del (p.Val405TrpfsTer?) n.1059del c.1402del (n.1402del) n.1540del c.853del (n.853del) n.1519del c.1168del (n.1168del) c.1453del (n.1453del) c.1220del (n.1220del) c.893del (n.893del) c.1084del (n.1084del) c.955del (n.955del) n.109del c.687del (p.Val230TrpfsTer?) c.786del (p.Val263TrpfsTer?) n.1302del	gnomAD v4
9	g.92038351T>A	CA373790900	SPTLC1	n.1561A>T c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1248A>T c.1298A>T (n.1298A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.1058A>T c.1401A>T (n.1401A>T) n.1539A>T c.852A>T (n.852A>T) n.1518A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) c.1219A>T (n.1219A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.954A>T (n.954A>T) n.108A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) c.785A>T (p.Lys262Ile) n.1301A>T
9	g.92038351T>C	CA373790902	SPTLC1	n.1561A>G c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1248A>G c.1298A>G (n.1298A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.1058A>G c.1401A>G (n.1401A>G) n.1539A>G c.852A>G (n.852A>G) n.1518A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.954A>G (n.954A>G) n.108A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.1301A>G
9	g.92038351T>G	CA373790895	SPTLC1	n.1561A>C c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1248A>C c.1298A>C (n.1298A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.1058A>C c.1401A>C (n.1401A>C) n.1539A>C c.852A>C (n.852A>C) n.1518A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) c.1219A>C (n.1219A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.954A>C (n.954A>C) n.108A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.1301A>C
9	g.92038352T>A	CA373790905	SPTLC1	n.1560A>T c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1247A>T c.1297A>T (n.1297A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.1057A>T c.1400A>T (n.1400A>T) n.1538A>T c.851A>T (n.851A>T) n.1517A>T c.1166A>T (n.1166A>T) c.1451A>T (n.1451A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.1082A>T (n.1082A>T) c.953A>T (n.953A>T) n.107A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) n.1300A>T
9	g.92038352T>C	CA373790904	SPTLC1	n.1560A>G c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1247A>G c.1297A>G (n.1297A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.1057A>G c.1400A>G (n.1400A>G) n.1538A>G c.851A>G (n.851A>G) n.1517A>G c.1166A>G (n.1166A>G) c.1451A>G (n.1451A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.1082A>G (n.1082A>G) c.953A>G (n.953A>G) n.107A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) n.1300A>G	ClinVar dbSNP
9	g.92038352T>G	CA373790910	SPTLC1	n.1560A>C c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1247A>C c.1297A>C (n.1297A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.1057A>C c.1400A>C (n.1400A>C) n.1538A>C c.851A>C (n.851A>C) n.1517A>C c.1166A>C (n.1166A>C) c.1451A>C (n.1451A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.1082A>C (n.1082A>C) c.953A>C (n.953A>C) n.107A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) n.1300A>C
9	g.92038352T=	CA1864058138	SPTLC1	n.1560A= c.1150A= (p.Lys384=) n.1247A= c.1297A= (n.1297A=) c.1210A= (p.Lys404=) n.1057A= c.1400A= (n.1400A=) n.1538A= c.851A= (n.851A=) n.1517A= c.1166A= (n.1166A=) c.1451A= (n.1451A=) c.1218A= (n.1218A=) c.891A= (n.891A=) c.1082A= (n.1082A=) c.953A= (n.953A=) n.107A= c.685A= (p.Lys229=) c.784A= (p.Lys262=) n.1300A=
9	g.92038353T>A	CA373790912	SPTLC1	n.1559A>T c.1149A>T (p.Leu383Phe) n.1246A>T c.1296A>T (n.1296A>T) c.1209A>T (p.Leu403Phe) n.1056A>T c.1399A>T (n.1399A>T) n.1537A>T c.850A>T (n.850A>T) n.1516A>T c.1165A>T (n.1165A>T) c.1450A>T (n.1450A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.890A>T (n.890A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.952A>T (n.952A>T) n.106A>T c.684A>T (p.Leu228Phe) c.783A>T (p.Leu261Phe) n.1299A>T
9	g.92038353T>C	CA465990851	SPTLC1	n.1559A>G c.1149A>G (p.Leu383=) n.1246A>G c.1296A>G (n.1296A>G) c.1209A>G (p.Leu403=) n.1056A>G c.1399A>G (n.1399A>G) n.1537A>G c.850A>G (n.850A>G) n.1516A>G c.1165A>G (n.1165A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.1081A>G (n.1081A>G) c.952A>G (n.952A>G) n.106A>G c.684A>G (p.Leu228=) c.783A>G (p.Leu261=) n.1299A>G
9	g.92038353T>G	CA373790913	SPTLC1	n.1559A>C c.1149A>C (p.Leu383Phe) n.1246A>C c.1296A>C (n.1296A>C) c.1209A>C (p.Leu403Phe) n.1056A>C c.1399A>C (n.1399A>C) n.1537A>C c.850A>C (n.850A>C) n.1516A>C c.1165A>C (n.1165A>C) c.1450A>C (n.1450A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.890A>C (n.890A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.952A>C (n.952A>C) n.106A>C c.684A>C (p.Leu228Phe) c.783A>C (p.Leu261Phe) n.1299A>C

Number of alleles fetched