Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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9	g.92038207G>T	CA5121263	SPTLC1	n.1664+41C>A c.1254+41C>A (n.1254+41C>A) n.1351+41C>A c.1401+41C>A (n.1401+41C>A) c.1314+41C>A (n.1314+41C>A) n.1161+41C>A c.1504+41C>A (n.1504+41C>A) n.1642+41C>A c.955+41C>A (n.955+41C>A) n.1621+41C>A c.1270+41C>A (n.1270+41C>A) c.1555+41C>A (n.1555+41C>A) c.1322+41C>A (n.1322+41C>A) c.995+41C>A (n.995+41C>A) c.1186+41C>A (n.1186+41C>A) c.1057+41C>A (n.1057+41C>A) n.211+41C>A c.789+41C>A (n.789+41C>A) c.888+41C>A (n.888+41C>A) n.1404+41C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92038210G>A	CA2579378276	SPTLC1	n.1664+38C>T c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) n.1351+38C>T c.1401+38C>T (n.1401+38C>T) c.1314+38C>T (n.1314+38C>T) n.1161+38C>T c.1504+38C>T (n.1504+38C>T) n.1642+38C>T c.955+38C>T (n.955+38C>T) n.1621+38C>T c.1270+38C>T (n.1270+38C>T) c.1555+38C>T (n.1555+38C>T) c.1322+38C>T (n.1322+38C>T) c.995+38C>T (n.995+38C>T) c.1186+38C>T (n.1186+38C>T) c.1057+38C>T (n.1057+38C>T) n.211+38C>T c.789+38C>T (n.789+38C>T) c.888+38C>T (n.888+38C>T) n.1404+38C>T
9	g.92038210G>T	CA2579378277	SPTLC1	n.1664+38C>A c.1254+38C>A (n.1254+38C>A) n.1351+38C>A c.1401+38C>A (n.1401+38C>A) c.1314+38C>A (n.1314+38C>A) n.1161+38C>A c.1504+38C>A (n.1504+38C>A) n.1642+38C>A c.955+38C>A (n.955+38C>A) n.1621+38C>A c.1270+38C>A (n.1270+38C>A) c.1555+38C>A (n.1555+38C>A) c.1322+38C>A (n.1322+38C>A) c.995+38C>A (n.995+38C>A) c.1186+38C>A (n.1186+38C>A) c.1057+38C>A (n.1057+38C>A) n.211+38C>A c.789+38C>A (n.789+38C>A) c.888+38C>A (n.888+38C>A) n.1404+38C>A	gnomAD v4
9	g.92038213_92038215del	CA2579378275	SPTLC1	n.1664+36_1664+38del c.1254+36_1254+38del (n.1254+36_1254+38del) n.1351+36_1351+38del c.1401+36_1401+38del (n.1401+36_1401+38del) c.1314+36_1314+38del (n.1314+36_1314+38del) n.1161+36_1161+38del c.1504+36_1504+38del (n.1504+36_1504+38del) n.1642+36_1642+38del c.955+36_955+38del (n.955+36_955+38del) n.1621+36_1621+38del c.1270+36_1270+38del (n.1270+36_1270+38del) c.1555+36_1555+38del (n.1555+36_1555+38del) c.1322+36_1322+38del (n.1322+36_1322+38del) c.995+36_995+38del (n.995+36_995+38del) c.1186+36_1186+38del (n.1186+36_1186+38del) c.1057+36_1057+38del (n.1057+36_1057+38del) n.211+36_211+38del c.789+36_789+38del (n.789+36_789+38del) c.888+36_888+38del (n.888+36_888+38del) n.1404+36_1404+38del
9	g.92038211T>C	CA589151173	SPTLC1	n.1664+37A>G c.1254+37A>G (n.1254+37A>G) n.1351+37A>G c.1401+37A>G (n.1401+37A>G) c.1314+37A>G (n.1314+37A>G) n.1161+37A>G c.1504+37A>G (n.1504+37A>G) n.1642+37A>G c.955+37A>G (n.955+37A>G) n.1621+37A>G c.1270+37A>G (n.1270+37A>G) c.1555+37A>G (n.1555+37A>G) c.1322+37A>G (n.1322+37A>G) c.995+37A>G (n.995+37A>G) c.1186+37A>G (n.1186+37A>G) c.1057+37A>G (n.1057+37A>G) n.211+37A>G c.789+37A>G (n.789+37A>G) c.888+37A>G (n.888+37A>G) n.1404+37A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038211T>G	CA2690637681	SPTLC1	n.1664+37A>C c.1254+37A>C (n.1254+37A>C) n.1351+37A>C c.1401+37A>C (n.1401+37A>C) c.1314+37A>C (n.1314+37A>C) n.1161+37A>C c.1504+37A>C (n.1504+37A>C) n.1642+37A>C c.955+37A>C (n.955+37A>C) n.1621+37A>C c.1270+37A>C (n.1270+37A>C) c.1555+37A>C (n.1555+37A>C) c.1322+37A>C (n.1322+37A>C) c.995+37A>C (n.995+37A>C) c.1186+37A>C (n.1186+37A>C) c.1057+37A>C (n.1057+37A>C) n.211+37A>C c.789+37A>C (n.789+37A>C) c.888+37A>C (n.888+37A>C) n.1404+37A>C	gnomAD v4
9	g.92038211T=	CA1864057890	SPTLC1	n.1664+37A= c.1254+37A= (n.1254+37A=) n.1351+37A= c.1401+37A= (n.1401+37A=) c.1314+37A= (n.1314+37A=) n.1161+37A= c.1504+37A= (n.1504+37A=) n.1642+37A= c.955+37A= (n.955+37A=) n.1621+37A= c.1270+37A= (n.1270+37A=) c.1555+37A= (n.1555+37A=) c.1322+37A= (n.1322+37A=) c.995+37A= (n.995+37A=) c.1186+37A= (n.1186+37A=) c.1057+37A= (n.1057+37A=) n.211+37A= c.789+37A= (n.789+37A=) c.888+37A= (n.888+37A=) n.1404+37A=
9	g.92038212G>A	CA2785085996	SPTLC1	n.1664+36C>T c.1254+36C>T (n.1254+36C>T) n.1351+36C>T c.1401+36C>T (n.1401+36C>T) c.1314+36C>T (n.1314+36C>T) n.1161+36C>T c.1504+36C>T (n.1504+36C>T) n.1642+36C>T c.955+36C>T (n.955+36C>T) n.1621+36C>T c.1270+36C>T (n.1270+36C>T) c.1555+36C>T (n.1555+36C>T) c.1322+36C>T (n.1322+36C>T) c.995+36C>T (n.995+36C>T) c.1186+36C>T (n.1186+36C>T) c.1057+36C>T (n.1057+36C>T) n.211+36C>T c.789+36C>T (n.789+36C>T) c.888+36C>T (n.888+36C>T) n.1404+36C>T
9	g.92038212G>T	CA2690637682	SPTLC1	n.1664+36C>A c.1254+36C>A (n.1254+36C>A) n.1351+36C>A c.1401+36C>A (n.1401+36C>A) c.1314+36C>A (n.1314+36C>A) n.1161+36C>A c.1504+36C>A (n.1504+36C>A) n.1642+36C>A c.955+36C>A (n.955+36C>A) n.1621+36C>A c.1270+36C>A (n.1270+36C>A) c.1555+36C>A (n.1555+36C>A) c.1322+36C>A (n.1322+36C>A) c.995+36C>A (n.995+36C>A) c.1186+36C>A (n.1186+36C>A) c.1057+36C>A (n.1057+36C>A) n.211+36C>A c.789+36C>A (n.789+36C>A) c.888+36C>A (n.888+36C>A) n.1404+36C>A	gnomAD v4
9	g.92038213G>A	CA195380514	SPTLC1	n.1664+35C>T c.1254+35C>T (n.1254+35C>T) n.1351+35C>T c.1401+35C>T (n.1401+35C>T) c.1314+35C>T (n.1314+35C>T) n.1161+35C>T c.1504+35C>T (n.1504+35C>T) n.1642+35C>T c.955+35C>T (n.955+35C>T) n.1621+35C>T c.1270+35C>T (n.1270+35C>T) c.1555+35C>T (n.1555+35C>T) c.1322+35C>T (n.1322+35C>T) c.995+35C>T (n.995+35C>T) c.1186+35C>T (n.1186+35C>T) c.1057+35C>T (n.1057+35C>T) n.211+35C>T c.789+35C>T (n.789+35C>T) c.888+35C>T (n.888+35C>T) n.1404+35C>T	dbSNP
9	g.92038213G=	CA1864057893	SPTLC1	n.1664+35C= c.1254+35C= (n.1254+35C=) n.1351+35C= c.1401+35C= (n.1401+35C=) c.1314+35C= (n.1314+35C=) n.1161+35C= c.1504+35C= (n.1504+35C=) n.1642+35C= c.955+35C= (n.955+35C=) n.1621+35C= c.1270+35C= (n.1270+35C=) c.1555+35C= (n.1555+35C=) c.1322+35C= (n.1322+35C=) c.995+35C= (n.995+35C=) c.1186+35C= (n.1186+35C=) c.1057+35C= (n.1057+35C=) n.211+35C= c.789+35C= (n.789+35C=) c.888+35C= (n.888+35C=) n.1404+35C=
9	g.92038213G>T	CA2690637683	SPTLC1	n.1664+35C>A c.1254+35C>A (n.1254+35C>A) n.1351+35C>A c.1401+35C>A (n.1401+35C>A) c.1314+35C>A (n.1314+35C>A) n.1161+35C>A c.1504+35C>A (n.1504+35C>A) n.1642+35C>A c.955+35C>A (n.955+35C>A) n.1621+35C>A c.1270+35C>A (n.1270+35C>A) c.1555+35C>A (n.1555+35C>A) c.1322+35C>A (n.1322+35C>A) c.995+35C>A (n.995+35C>A) c.1186+35C>A (n.1186+35C>A) c.1057+35C>A (n.1057+35C>A) n.211+35C>A c.789+35C>A (n.789+35C>A) c.888+35C>A (n.888+35C>A) n.1404+35C>A	gnomAD v4
9	g.92038214T>C	CA195380515	SPTLC1	n.1664+34A>G c.1254+34A>G (n.1254+34A>G) n.1351+34A>G c.1401+34A>G (n.1401+34A>G) c.1314+34A>G (n.1314+34A>G) n.1161+34A>G c.1504+34A>G (n.1504+34A>G) n.1642+34A>G c.955+34A>G (n.955+34A>G) n.1621+34A>G c.1270+34A>G (n.1270+34A>G) c.1555+34A>G (n.1555+34A>G) c.1322+34A>G (n.1322+34A>G) c.995+34A>G (n.995+34A>G) c.1186+34A>G (n.1186+34A>G) c.1057+34A>G (n.1057+34A>G) n.211+34A>G c.789+34A>G (n.789+34A>G) c.888+34A>G (n.888+34A>G) n.1404+34A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.92038214T=	CA1864057895	SPTLC1	n.1664+34A= c.1254+34A= (n.1254+34A=) n.1351+34A= c.1401+34A= (n.1401+34A=) c.1314+34A= (n.1314+34A=) n.1161+34A= c.1504+34A= (n.1504+34A=) n.1642+34A= c.955+34A= (n.955+34A=) n.1621+34A= c.1270+34A= (n.1270+34A=) c.1555+34A= (n.1555+34A=) c.1322+34A= (n.1322+34A=) c.995+34A= (n.995+34A=) c.1186+34A= (n.1186+34A=) c.1057+34A= (n.1057+34A=) n.211+34A= c.789+34A= (n.789+34A=) c.888+34A= (n.888+34A=) n.1404+34A=
9	g.92038215G>A	CA868482894	SPTLC1	n.1664+33C>T c.1254+33C>T (n.1254+33C>T) n.1351+33C>T c.1401+33C>T (n.1401+33C>T) c.1314+33C>T (n.1314+33C>T) n.1161+33C>T c.1504+33C>T (n.1504+33C>T) n.1642+33C>T c.955+33C>T (n.955+33C>T) n.1621+33C>T c.1270+33C>T (n.1270+33C>T) c.1555+33C>T (n.1555+33C>T) c.1322+33C>T (n.1322+33C>T) c.995+33C>T (n.995+33C>T) c.1186+33C>T (n.1186+33C>T) c.1057+33C>T (n.1057+33C>T) n.211+33C>T c.789+33C>T (n.789+33C>T) c.888+33C>T (n.888+33C>T) n.1404+33C>T	dbSNP
9	g.92038215G=	CA1864057899	SPTLC1	n.1664+33C= c.1254+33C= (n.1254+33C=) n.1351+33C= c.1401+33C= (n.1401+33C=) c.1314+33C= (n.1314+33C=) n.1161+33C= c.1504+33C= (n.1504+33C=) n.1642+33C= c.955+33C= (n.955+33C=) n.1621+33C= c.1270+33C= (n.1270+33C=) c.1555+33C= (n.1555+33C=) c.1322+33C= (n.1322+33C=) c.995+33C= (n.995+33C=) c.1186+33C= (n.1186+33C=) c.1057+33C= (n.1057+33C=) n.211+33C= c.789+33C= (n.789+33C=) c.888+33C= (n.888+33C=) n.1404+33C=
9	g.92038215G>T	CA2690637684	SPTLC1	n.1664+33C>A c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) n.1351+33C>A c.1401+33C>A (n.1401+33C>A) c.1314+33C>A (n.1314+33C>A) n.1161+33C>A c.1504+33C>A (n.1504+33C>A) n.1642+33C>A c.955+33C>A (n.955+33C>A) n.1621+33C>A c.1270+33C>A (n.1270+33C>A) c.1555+33C>A (n.1555+33C>A) c.1322+33C>A (n.1322+33C>A) c.995+33C>A (n.995+33C>A) c.1186+33C>A (n.1186+33C>A) c.1057+33C>A (n.1057+33C>A) n.211+33C>A c.789+33C>A (n.789+33C>A) c.888+33C>A (n.888+33C>A) n.1404+33C>A	gnomAD v4
9	g.92038216T>A	CA5121264	SPTLC1	n.1664+32A>T c.1254+32A>T (n.1254+32A>T) n.1351+32A>T c.1401+32A>T (n.1401+32A>T) c.1314+32A>T (n.1314+32A>T) n.1161+32A>T c.1504+32A>T (n.1504+32A>T) n.1642+32A>T c.955+32A>T (n.955+32A>T) n.1621+32A>T c.1270+32A>T (n.1270+32A>T) c.1555+32A>T (n.1555+32A>T) c.1322+32A>T (n.1322+32A>T) c.995+32A>T (n.995+32A>T) c.1186+32A>T (n.1186+32A>T) c.1057+32A>T (n.1057+32A>T) n.211+32A>T c.789+32A>T (n.789+32A>T) c.888+32A>T (n.888+32A>T) n.1404+32A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92038216T>C	CA589151178	SPTLC1	n.1664+32A>G c.1254+32A>G (n.1254+32A>G) n.1351+32A>G c.1401+32A>G (n.1401+32A>G) c.1314+32A>G (n.1314+32A>G) n.1161+32A>G c.1504+32A>G (n.1504+32A>G) n.1642+32A>G c.955+32A>G (n.955+32A>G) n.1621+32A>G c.1270+32A>G (n.1270+32A>G) c.1555+32A>G (n.1555+32A>G) c.1322+32A>G (n.1322+32A>G) c.995+32A>G (n.995+32A>G) c.1186+32A>G (n.1186+32A>G) c.1057+32A>G (n.1057+32A>G) n.211+32A>G c.789+32A>G (n.789+32A>G) c.888+32A>G (n.888+32A>G) n.1404+32A>G	dbSNP gnomAD v2
9	g.92038216T=	CA1864057903	SPTLC1	n.1664+32A= c.1254+32A= (n.1254+32A=) n.1351+32A= c.1401+32A= (n.1401+32A=) c.1314+32A= (n.1314+32A=) n.1161+32A= c.1504+32A= (n.1504+32A=) n.1642+32A= c.955+32A= (n.955+32A=) n.1621+32A= c.1270+32A= (n.1270+32A=) c.1555+32A= (n.1555+32A=) c.1322+32A= (n.1322+32A=) c.995+32A= (n.995+32A=) c.1186+32A= (n.1186+32A=) c.1057+32A= (n.1057+32A=) n.211+32A= c.789+32A= (n.789+32A=) c.888+32A= (n.888+32A=) n.1404+32A=
9	g.92038217G>A	CA5121265	SPTLC1	n.1664+31C>T c.1254+31C>T (n.1254+31C>T) n.1351+31C>T c.1401+31C>T (n.1401+31C>T) c.1314+31C>T (n.1314+31C>T) n.1161+31C>T c.1504+31C>T (n.1504+31C>T) n.1642+31C>T c.955+31C>T (n.955+31C>T) n.1621+31C>T c.1270+31C>T (n.1270+31C>T) c.1555+31C>T (n.1555+31C>T) c.1322+31C>T (n.1322+31C>T) c.995+31C>T (n.995+31C>T) c.1186+31C>T (n.1186+31C>T) c.1057+31C>T (n.1057+31C>T) n.211+31C>T c.789+31C>T (n.789+31C>T) c.888+31C>T (n.888+31C>T) n.1404+31C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038217G>C	CA589151183	SPTLC1	n.1664+31C>G c.1254+31C>G (n.1254+31C>G) n.1351+31C>G c.1401+31C>G (n.1401+31C>G) c.1314+31C>G (n.1314+31C>G) n.1161+31C>G c.1504+31C>G (n.1504+31C>G) n.1642+31C>G c.955+31C>G (n.955+31C>G) n.1621+31C>G c.1270+31C>G (n.1270+31C>G) c.1555+31C>G (n.1555+31C>G) c.1322+31C>G (n.1322+31C>G) c.995+31C>G (n.995+31C>G) c.1186+31C>G (n.1186+31C>G) c.1057+31C>G (n.1057+31C>G) n.211+31C>G c.789+31C>G (n.789+31C>G) c.888+31C>G (n.888+31C>G) n.1404+31C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038217G=	CA1864057910	SPTLC1	n.1664+31C= c.1254+31C= (n.1254+31C=) n.1351+31C= c.1401+31C= (n.1401+31C=) c.1314+31C= (n.1314+31C=) n.1161+31C= c.1504+31C= (n.1504+31C=) n.1642+31C= c.955+31C= (n.955+31C=) n.1621+31C= c.1270+31C= (n.1270+31C=) c.1555+31C= (n.1555+31C=) c.1322+31C= (n.1322+31C=) c.995+31C= (n.995+31C=) c.1186+31C= (n.1186+31C=) c.1057+31C= (n.1057+31C=) n.211+31C= c.789+31C= (n.789+31C=) c.888+31C= (n.888+31C=) n.1404+31C=
9	g.92038217G>T	CA2690637686	SPTLC1	n.1664+31C>A c.1254+31C>A (n.1254+31C>A) n.1351+31C>A c.1401+31C>A (n.1401+31C>A) c.1314+31C>A (n.1314+31C>A) n.1161+31C>A c.1504+31C>A (n.1504+31C>A) n.1642+31C>A c.955+31C>A (n.955+31C>A) n.1621+31C>A c.1270+31C>A (n.1270+31C>A) c.1555+31C>A (n.1555+31C>A) c.1322+31C>A (n.1322+31C>A) c.995+31C>A (n.995+31C>A) c.1186+31C>A (n.1186+31C>A) c.1057+31C>A (n.1057+31C>A) n.211+31C>A c.789+31C>A (n.789+31C>A) c.888+31C>A (n.888+31C>A) n.1404+31C>A	gnomAD v4
9	g.92038222dup	CA2579378278	SPTLC1	n.1664+31dup c.1254+31dup (n.1254+31dup) n.1351+31dup c.1401+31dup (n.1401+31dup) c.1314+31dup (n.1314+31dup) n.1161+31dup c.1504+31dup (n.1504+31dup) n.1642+31dup c.955+31dup (n.955+31dup) n.1621+31dup c.1270+31dup (n.1270+31dup) c.1555+31dup (n.1555+31dup) c.1322+31dup (n.1322+31dup) c.995+31dup (n.995+31dup) c.1186+31dup (n.1186+31dup) c.1057+31dup (n.1057+31dup) n.211+31dup c.789+31dup (n.789+31dup) c.888+31dup (n.888+31dup) n.1404+31dup	gnomAD v4
9	g.92038222del	CA2690637685	SPTLC1	n.1664+31del c.1254+31del (n.1254+31del) n.1351+31del c.1401+31del (n.1401+31del) c.1314+31del (n.1314+31del) n.1161+31del c.1504+31del (n.1504+31del) n.1642+31del c.955+31del (n.955+31del) n.1621+31del c.1270+31del (n.1270+31del) c.1555+31del (n.1555+31del) c.1322+31del (n.1322+31del) c.995+31del (n.995+31del) c.1186+31del (n.1186+31del) c.1057+31del (n.1057+31del) n.211+31del c.789+31del (n.789+31del) c.888+31del (n.888+31del) n.1404+31del	gnomAD v4
9	g.92038218G>C	CA2579378279	SPTLC1	n.1664+30C>G c.1254+30C>G (n.1254+30C>G) n.1351+30C>G c.1401+30C>G (n.1401+30C>G) c.1314+30C>G (n.1314+30C>G) n.1161+30C>G c.1504+30C>G (n.1504+30C>G) n.1642+30C>G c.955+30C>G (n.955+30C>G) n.1621+30C>G c.1270+30C>G (n.1270+30C>G) c.1555+30C>G (n.1555+30C>G) c.1322+30C>G (n.1322+30C>G) c.995+30C>G (n.995+30C>G) c.1186+30C>G (n.1186+30C>G) c.1057+30C>G (n.1057+30C>G) n.211+30C>G c.789+30C>G (n.789+30C>G) c.888+30C>G (n.888+30C>G) n.1404+30C>G
9	g.92038218G=	CA1864057913	SPTLC1	n.1664+30C= c.1254+30C= (n.1254+30C=) n.1351+30C= c.1401+30C= (n.1401+30C=) c.1314+30C= (n.1314+30C=) n.1161+30C= c.1504+30C= (n.1504+30C=) n.1642+30C= c.955+30C= (n.955+30C=) n.1621+30C= c.1270+30C= (n.1270+30C=) c.1555+30C= (n.1555+30C=) c.1322+30C= (n.1322+30C=) c.995+30C= (n.995+30C=) c.1186+30C= (n.1186+30C=) c.1057+30C= (n.1057+30C=) n.211+30C= c.789+30C= (n.789+30C=) c.888+30C= (n.888+30C=) n.1404+30C=
9	g.92038218G>T	CA589151185	SPTLC1	n.1664+30C>A c.1254+30C>A (n.1254+30C>A) n.1351+30C>A c.1401+30C>A (n.1401+30C>A) c.1314+30C>A (n.1314+30C>A) n.1161+30C>A c.1504+30C>A (n.1504+30C>A) n.1642+30C>A c.955+30C>A (n.955+30C>A) n.1621+30C>A c.1270+30C>A (n.1270+30C>A) c.1555+30C>A (n.1555+30C>A) c.1322+30C>A (n.1322+30C>A) c.995+30C>A (n.995+30C>A) c.1186+30C>A (n.1186+30C>A) c.1057+30C>A (n.1057+30C>A) n.211+30C>A c.789+30C>A (n.789+30C>A) c.888+30C>A (n.888+30C>A) n.1404+30C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038219G>A	CA2741035871	SPTLC1	n.1664+29C>T c.1254+29C>T (n.1254+29C>T) n.1351+29C>T c.1401+29C>T (n.1401+29C>T) c.1314+29C>T (n.1314+29C>T) n.1161+29C>T c.1504+29C>T (n.1504+29C>T) n.1642+29C>T c.955+29C>T (n.955+29C>T) n.1621+29C>T c.1270+29C>T (n.1270+29C>T) c.1555+29C>T (n.1555+29C>T) c.1322+29C>T (n.1322+29C>T) c.995+29C>T (n.995+29C>T) c.1186+29C>T (n.1186+29C>T) c.1057+29C>T (n.1057+29C>T) n.211+29C>T c.789+29C>T (n.789+29C>T) c.888+29C>T (n.888+29C>T) n.1404+29C>T
9	g.92038220G>A	CA5121266	SPTLC1	n.1664+28C>T c.1254+28C>T (n.1254+28C>T) n.1351+28C>T c.1401+28C>T (n.1401+28C>T) c.1314+28C>T (n.1314+28C>T) n.1161+28C>T c.1504+28C>T (n.1504+28C>T) n.1642+28C>T c.955+28C>T (n.955+28C>T) n.1621+28C>T c.1270+28C>T (n.1270+28C>T) c.1555+28C>T (n.1555+28C>T) c.1322+28C>T (n.1322+28C>T) c.995+28C>T (n.995+28C>T) c.1186+28C>T (n.1186+28C>T) c.1057+28C>T (n.1057+28C>T) n.211+28C>T c.789+28C>T (n.789+28C>T) c.888+28C>T (n.888+28C>T) n.1404+28C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92038220G>C	CA5121267	SPTLC1	n.1664+28C>G c.1254+28C>G (n.1254+28C>G) n.1351+28C>G c.1401+28C>G (n.1401+28C>G) c.1314+28C>G (n.1314+28C>G) n.1161+28C>G c.1504+28C>G (n.1504+28C>G) n.1642+28C>G c.955+28C>G (n.955+28C>G) n.1621+28C>G c.1270+28C>G (n.1270+28C>G) c.1555+28C>G (n.1555+28C>G) c.1322+28C>G (n.1322+28C>G) c.995+28C>G (n.995+28C>G) c.1186+28C>G (n.1186+28C>G) c.1057+28C>G (n.1057+28C>G) n.211+28C>G c.789+28C>G (n.789+28C>G) c.888+28C>G (n.888+28C>G) n.1404+28C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038220G=	CA1864057917	SPTLC1	n.1664+28C= c.1254+28C= (n.1254+28C=) n.1351+28C= c.1401+28C= (n.1401+28C=) c.1314+28C= (n.1314+28C=) n.1161+28C= c.1504+28C= (n.1504+28C=) n.1642+28C= c.955+28C= (n.955+28C=) n.1621+28C= c.1270+28C= (n.1270+28C=) c.1555+28C= (n.1555+28C=) c.1322+28C= (n.1322+28C=) c.995+28C= (n.995+28C=) c.1186+28C= (n.1186+28C=) c.1057+28C= (n.1057+28C=) n.211+28C= c.789+28C= (n.789+28C=) c.888+28C= (n.888+28C=) n.1404+28C=
9	g.92038220G>T	CA2579378280	SPTLC1	n.1664+28C>A c.1254+28C>A (n.1254+28C>A) n.1351+28C>A c.1401+28C>A (n.1401+28C>A) c.1314+28C>A (n.1314+28C>A) n.1161+28C>A c.1504+28C>A (n.1504+28C>A) n.1642+28C>A c.955+28C>A (n.955+28C>A) n.1621+28C>A c.1270+28C>A (n.1270+28C>A) c.1555+28C>A (n.1555+28C>A) c.1322+28C>A (n.1322+28C>A) c.995+28C>A (n.995+28C>A) c.1186+28C>A (n.1186+28C>A) c.1057+28C>A (n.1057+28C>A) n.211+28C>A c.789+28C>A (n.789+28C>A) c.888+28C>A (n.888+28C>A) n.1404+28C>A
9	g.92038221G>A	CA589151193	SPTLC1	n.1664+27C>T c.1254+27C>T (n.1254+27C>T) n.1351+27C>T c.1401+27C>T (n.1401+27C>T) c.1314+27C>T (n.1314+27C>T) n.1161+27C>T c.1504+27C>T (n.1504+27C>T) n.1642+27C>T c.955+27C>T (n.955+27C>T) n.1621+27C>T c.1270+27C>T (n.1270+27C>T) c.1555+27C>T (n.1555+27C>T) c.1322+27C>T (n.1322+27C>T) c.995+27C>T (n.995+27C>T) c.1186+27C>T (n.1186+27C>T) c.1057+27C>T (n.1057+27C>T) n.211+27C>T c.789+27C>T (n.789+27C>T) c.888+27C>T (n.888+27C>T) n.1404+27C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038221G=	CA1864057920	SPTLC1	n.1664+27C= c.1254+27C= (n.1254+27C=) n.1351+27C= c.1401+27C= (n.1401+27C=) c.1314+27C= (n.1314+27C=) n.1161+27C= c.1504+27C= (n.1504+27C=) n.1642+27C= c.955+27C= (n.955+27C=) n.1621+27C= c.1270+27C= (n.1270+27C=) c.1555+27C= (n.1555+27C=) c.1322+27C= (n.1322+27C=) c.995+27C= (n.995+27C=) c.1186+27C= (n.1186+27C=) c.1057+27C= (n.1057+27C=) n.211+27C= c.789+27C= (n.789+27C=) c.888+27C= (n.888+27C=) n.1404+27C=
9	g.92038221G>T	CA2579378281	SPTLC1	n.1664+27C>A c.1254+27C>A (n.1254+27C>A) n.1351+27C>A c.1401+27C>A (n.1401+27C>A) c.1314+27C>A (n.1314+27C>A) n.1161+27C>A c.1504+27C>A (n.1504+27C>A) n.1642+27C>A c.955+27C>A (n.955+27C>A) n.1621+27C>A c.1270+27C>A (n.1270+27C>A) c.1555+27C>A (n.1555+27C>A) c.1322+27C>A (n.1322+27C>A) c.995+27C>A (n.995+27C>A) c.1186+27C>A (n.1186+27C>A) c.1057+27C>A (n.1057+27C>A) n.211+27C>A c.789+27C>A (n.789+27C>A) c.888+27C>A (n.888+27C>A) n.1404+27C>A	gnomAD v4
9	g.92038222G>A	CA5121268	SPTLC1	n.1664+26C>T c.1254+26C>T (n.1254+26C>T) n.1351+26C>T c.1401+26C>T (n.1401+26C>T) c.1314+26C>T (n.1314+26C>T) n.1161+26C>T c.1504+26C>T (n.1504+26C>T) n.1642+26C>T c.955+26C>T (n.955+26C>T) n.1621+26C>T c.1270+26C>T (n.1270+26C>T) c.1555+26C>T (n.1555+26C>T) c.1322+26C>T (n.1322+26C>T) c.995+26C>T (n.995+26C>T) c.1186+26C>T (n.1186+26C>T) c.1057+26C>T (n.1057+26C>T) n.211+26C>T c.789+26C>T (n.789+26C>T) c.888+26C>T (n.888+26C>T) n.1404+26C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038222G=	CA1864057922	SPTLC1	n.1664+26C= c.1254+26C= (n.1254+26C=) n.1351+26C= c.1401+26C= (n.1401+26C=) c.1314+26C= (n.1314+26C=) n.1161+26C= c.1504+26C= (n.1504+26C=) n.1642+26C= c.955+26C= (n.955+26C=) n.1621+26C= c.1270+26C= (n.1270+26C=) c.1555+26C= (n.1555+26C=) c.1322+26C= (n.1322+26C=) c.995+26C= (n.995+26C=) c.1186+26C= (n.1186+26C=) c.1057+26C= (n.1057+26C=) n.211+26C= c.789+26C= (n.789+26C=) c.888+26C= (n.888+26C=) n.1404+26C=
9	g.92038222G>T	CA2579378282	SPTLC1	n.1664+26C>A c.1254+26C>A (n.1254+26C>A) n.1351+26C>A c.1401+26C>A (n.1401+26C>A) c.1314+26C>A (n.1314+26C>A) n.1161+26C>A c.1504+26C>A (n.1504+26C>A) n.1642+26C>A c.955+26C>A (n.955+26C>A) n.1621+26C>A c.1270+26C>A (n.1270+26C>A) c.1555+26C>A (n.1555+26C>A) c.1322+26C>A (n.1322+26C>A) c.995+26C>A (n.995+26C>A) c.1186+26C>A (n.1186+26C>A) c.1057+26C>A (n.1057+26C>A) n.211+26C>A c.789+26C>A (n.789+26C>A) c.888+26C>A (n.888+26C>A) n.1404+26C>A	gnomAD v4
9	g.92038223A=	CA1864057924	SPTLC1	n.1664+25T= c.1254+25T= (n.1254+25T=) n.1351+25T= c.1401+25T= (n.1401+25T=) c.1314+25T= (n.1314+25T=) n.1161+25T= c.1504+25T= (n.1504+25T=) n.1642+25T= c.955+25T= (n.955+25T=) n.1621+25T= c.1270+25T= (n.1270+25T=) c.1555+25T= (n.1555+25T=) c.1322+25T= (n.1322+25T=) c.995+25T= (n.995+25T=) c.1186+25T= (n.1186+25T=) c.1057+25T= (n.1057+25T=) n.211+25T= c.789+25T= (n.789+25T=) c.888+25T= (n.888+25T=) n.1404+25T=
9	g.92038223A>G	CA2579378283	SPTLC1	n.1664+25T>C c.1254+25T>C (n.1254+25T>C) n.1351+25T>C c.1401+25T>C (n.1401+25T>C) c.1314+25T>C (n.1314+25T>C) n.1161+25T>C c.1504+25T>C (n.1504+25T>C) n.1642+25T>C c.955+25T>C (n.955+25T>C) n.1621+25T>C c.1270+25T>C (n.1270+25T>C) c.1555+25T>C (n.1555+25T>C) c.1322+25T>C (n.1322+25T>C) c.995+25T>C (n.995+25T>C) c.1186+25T>C (n.1186+25T>C) c.1057+25T>C (n.1057+25T>C) n.211+25T>C c.789+25T>C (n.789+25T>C) c.888+25T>C (n.888+25T>C) n.1404+25T>C	gnomAD v4
9	g.92038223A>T	CA5121269	SPTLC1	n.1664+25T>A c.1254+25T>A (n.1254+25T>A) n.1351+25T>A c.1401+25T>A (n.1401+25T>A) c.1314+25T>A (n.1314+25T>A) n.1161+25T>A c.1504+25T>A (n.1504+25T>A) n.1642+25T>A c.955+25T>A (n.955+25T>A) n.1621+25T>A c.1270+25T>A (n.1270+25T>A) c.1555+25T>A (n.1555+25T>A) c.1322+25T>A (n.1322+25T>A) c.995+25T>A (n.995+25T>A) c.1186+25T>A (n.1186+25T>A) c.1057+25T>A (n.1057+25T>A) n.211+25T>A c.789+25T>A (n.789+25T>A) c.888+25T>A (n.888+25T>A) n.1404+25T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038225G>A	CA2690637687	SPTLC1	n.1664+23C>T c.1254+23C>T (n.1254+23C>T) n.1351+23C>T c.1401+23C>T (n.1401+23C>T) c.1314+23C>T (n.1314+23C>T) n.1161+23C>T c.1504+23C>T (n.1504+23C>T) n.1642+23C>T c.955+23C>T (n.955+23C>T) n.1621+23C>T c.1270+23C>T (n.1270+23C>T) c.1555+23C>T (n.1555+23C>T) c.1322+23C>T (n.1322+23C>T) c.995+23C>T (n.995+23C>T) c.1186+23C>T (n.1186+23C>T) c.1057+23C>T (n.1057+23C>T) n.211+23C>T c.789+23C>T (n.789+23C>T) c.888+23C>T (n.888+23C>T) n.1404+23C>T	gnomAD v4
9	g.92038225G=	CA1864057926	SPTLC1	n.1664+23C= c.1254+23C= (n.1254+23C=) n.1351+23C= c.1401+23C= (n.1401+23C=) c.1314+23C= (n.1314+23C=) n.1161+23C= c.1504+23C= (n.1504+23C=) n.1642+23C= c.955+23C= (n.955+23C=) n.1621+23C= c.1270+23C= (n.1270+23C=) c.1555+23C= (n.1555+23C=) c.1322+23C= (n.1322+23C=) c.995+23C= (n.995+23C=) c.1186+23C= (n.1186+23C=) c.1057+23C= (n.1057+23C=) n.211+23C= c.789+23C= (n.789+23C=) c.888+23C= (n.888+23C=) n.1404+23C=
9	g.92038225G>T	CA589151200	SPTLC1	n.1664+23C>A c.1254+23C>A (n.1254+23C>A) n.1351+23C>A c.1401+23C>A (n.1401+23C>A) c.1314+23C>A (n.1314+23C>A) n.1161+23C>A c.1504+23C>A (n.1504+23C>A) n.1642+23C>A c.955+23C>A (n.955+23C>A) n.1621+23C>A c.1270+23C>A (n.1270+23C>A) c.1555+23C>A (n.1555+23C>A) c.1322+23C>A (n.1322+23C>A) c.995+23C>A (n.995+23C>A) c.1186+23C>A (n.1186+23C>A) c.1057+23C>A (n.1057+23C>A) n.211+23C>A c.789+23C>A (n.789+23C>A) c.888+23C>A (n.888+23C>A) n.1404+23C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038226C>T	CA2690637688	SPTLC1	n.1664+22G>A c.1254+22G>A (n.1254+22G>A) n.1351+22G>A c.1401+22G>A (n.1401+22G>A) c.1314+22G>A (n.1314+22G>A) n.1161+22G>A c.1504+22G>A (n.1504+22G>A) n.1642+22G>A c.955+22G>A (n.955+22G>A) n.1621+22G>A c.1270+22G>A (n.1270+22G>A) c.1555+22G>A (n.1555+22G>A) c.1322+22G>A (n.1322+22G>A) c.995+22G>A (n.995+22G>A) c.1186+22G>A (n.1186+22G>A) c.1057+22G>A (n.1057+22G>A) n.211+22G>A c.789+22G>A (n.789+22G>A) c.888+22G>A (n.888+22G>A) n.1404+22G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.92038227C>A	CA2690637689	SPTLC1	n.1664+21G>T c.1254+21G>T (n.1254+21G>T) n.1351+21G>T c.1401+21G>T (n.1401+21G>T) c.1314+21G>T (n.1314+21G>T) n.1161+21G>T c.1504+21G>T (n.1504+21G>T) n.1642+21G>T c.955+21G>T (n.955+21G>T) n.1621+21G>T c.1270+21G>T (n.1270+21G>T) c.1555+21G>T (n.1555+21G>T) c.1322+21G>T (n.1322+21G>T) c.995+21G>T (n.995+21G>T) c.1186+21G>T (n.1186+21G>T) c.1057+21G>T (n.1057+21G>T) n.211+21G>T c.789+21G>T (n.789+21G>T) c.888+21G>T (n.888+21G>T) n.1404+21G>T	gnomAD v4
9	g.92038228T>C	CA2579378284	SPTLC1	n.1664+20A>G c.1254+20A>G (n.1254+20A>G) n.1351+20A>G c.1401+20A>G (n.1401+20A>G) c.1314+20A>G (n.1314+20A>G) n.1161+20A>G c.1504+20A>G (n.1504+20A>G) n.1642+20A>G c.955+20A>G (n.955+20A>G) n.1621+20A>G c.1270+20A>G (n.1270+20A>G) c.1555+20A>G (n.1555+20A>G) c.1322+20A>G (n.1322+20A>G) c.995+20A>G (n.995+20A>G) c.1186+20A>G (n.1186+20A>G) c.1057+20A>G (n.1057+20A>G) n.211+20A>G c.789+20A>G (n.789+20A>G) c.888+20A>G (n.888+20A>G) n.1404+20A>G	gnomAD v4
9	g.92038229C=	CA1864057928	SPTLC1	n.1664+19G= c.1254+19G= (n.1254+19G=) n.1351+19G= c.1401+19G= (n.1401+19G=) c.1314+19G= (n.1314+19G=) n.1161+19G= c.1504+19G= (n.1504+19G=) n.1642+19G= c.955+19G= (n.955+19G=) n.1621+19G= c.1270+19G= (n.1270+19G=) c.1555+19G= (n.1555+19G=) c.1322+19G= (n.1322+19G=) c.995+19G= (n.995+19G=) c.1186+19G= (n.1186+19G=) c.1057+19G= (n.1057+19G=) n.211+19G= c.789+19G= (n.789+19G=) c.888+19G= (n.888+19G=) n.1404+19G=
9	g.92038229C>G	CA868482909	SPTLC1	n.1664+19G>C c.1254+19G>C (n.1254+19G>C) n.1351+19G>C c.1401+19G>C (n.1401+19G>C) c.1314+19G>C (n.1314+19G>C) n.1161+19G>C c.1504+19G>C (n.1504+19G>C) n.1642+19G>C c.955+19G>C (n.955+19G>C) n.1621+19G>C c.1270+19G>C (n.1270+19G>C) c.1555+19G>C (n.1555+19G>C) c.1322+19G>C (n.1322+19G>C) c.995+19G>C (n.995+19G>C) c.1186+19G>C (n.1186+19G>C) c.1057+19G>C (n.1057+19G>C) n.211+19G>C c.789+19G>C (n.789+19G>C) c.888+19G>C (n.888+19G>C) n.1404+19G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038230A>G	CA2690637691	SPTLC1	n.1664+18T>C c.1254+18T>C (n.1254+18T>C) n.1351+18T>C c.1401+18T>C (n.1401+18T>C) c.1314+18T>C (n.1314+18T>C) n.1161+18T>C c.1504+18T>C (n.1504+18T>C) n.1642+18T>C c.955+18T>C (n.955+18T>C) n.1621+18T>C c.1270+18T>C (n.1270+18T>C) c.1555+18T>C (n.1555+18T>C) c.1322+18T>C (n.1322+18T>C) c.995+18T>C (n.995+18T>C) c.1186+18T>C (n.1186+18T>C) c.1057+18T>C (n.1057+18T>C) n.211+18T>C c.789+18T>C (n.789+18T>C) c.888+18T>C (n.888+18T>C) n.1404+18T>C	gnomAD v4
9	g.92038230_92038231insCCAAGTA	CA2690637690	SPTLC1	n.1664+18_1664+19insACTTGGT c.1254+18_1254+19insACTTGGT (n.1254+18_1254+19insACTTGGT) n.1351+18_1351+19insACTTGGT c.1401+18_1401+19insACTTGGT (n.1401+18_1401+19insACTTGGT) c.1314+18_1314+19insACTTGGT (n.1314+18_1314+19insACTTGGT) n.1161+18_1161+19insACTTGGT c.1504+18_1504+19insACTTGGT (n.1504+18_1504+19insACTTGGT) n.1642+18_1642+19insACTTGGT c.955+18_955+19insACTTGGT (n.955+18_955+19insACTTGGT) n.1621+18_1621+19insACTTGGT c.1270+18_1270+19insACTTGGT (n.1270+18_1270+19insACTTGGT) c.1555+18_1555+19insACTTGGT (n.1555+18_1555+19insACTTGGT) c.1322+18_1322+19insACTTGGT (n.1322+18_1322+19insACTTGGT) c.995+18_995+19insACTTGGT (n.995+18_995+19insACTTGGT) c.1186+18_1186+19insACTTGGT (n.1186+18_1186+19insACTTGGT) c.1057+18_1057+19insACTTGGT (n.1057+18_1057+19insACTTGGT) n.211+18_211+19insACTTGGT c.789+18_789+19insACTTGGT (n.789+18_789+19insACTTGGT) c.888+18_888+19insACTTGGT (n.888+18_888+19insACTTGGT) n.1404+18_1404+19insACTTGGT	gnomAD v4
9	g.92038230_92038233del	CA2573144758	SPTLC1	n.1664+15_1664+18del c.1254+15_1254+18del (n.1254+15_1254+18del) n.1351+15_1351+18del c.1401+15_1401+18del (n.1401+15_1401+18del) c.1314+15_1314+18del (n.1314+15_1314+18del) n.1161+15_1161+18del c.1504+15_1504+18del (n.1504+15_1504+18del) n.1642+15_1642+18del c.955+15_955+18del (n.955+15_955+18del) n.1621+15_1621+18del c.1270+15_1270+18del (n.1270+15_1270+18del) c.1555+15_1555+18del (n.1555+15_1555+18del) c.1322+15_1322+18del (n.1322+15_1322+18del) c.995+15_995+18del (n.995+15_995+18del) c.1186+15_1186+18del (n.1186+15_1186+18del) c.1057+15_1057+18del (n.1057+15_1057+18del) n.211+15_211+18del c.789+15_789+18del (n.789+15_789+18del) c.888+15_888+18del (n.888+15_888+18del) n.1404+15_1404+18del	ClinVar dbSNP
9	g.92038232G>A	CA2579378285	SPTLC1	n.1664+16C>T c.1254+16C>T (n.1254+16C>T) n.1351+16C>T c.1401+16C>T (n.1401+16C>T) c.1314+16C>T (n.1314+16C>T) n.1161+16C>T c.1504+16C>T (n.1504+16C>T) n.1642+16C>T c.955+16C>T (n.955+16C>T) n.1621+16C>T c.1270+16C>T (n.1270+16C>T) c.1555+16C>T (n.1555+16C>T) c.1322+16C>T (n.1322+16C>T) c.995+16C>T (n.995+16C>T) c.1186+16C>T (n.1186+16C>T) c.1057+16C>T (n.1057+16C>T) n.211+16C>T c.789+16C>T (n.789+16C>T) c.888+16C>T (n.888+16C>T) n.1404+16C>T	gnomAD v4
9	g.92038232G>T	CA2690637692	SPTLC1	n.1664+16C>A c.1254+16C>A (n.1254+16C>A) n.1351+16C>A c.1401+16C>A (n.1401+16C>A) c.1314+16C>A (n.1314+16C>A) n.1161+16C>A c.1504+16C>A (n.1504+16C>A) n.1642+16C>A c.955+16C>A (n.955+16C>A) n.1621+16C>A c.1270+16C>A (n.1270+16C>A) c.1555+16C>A (n.1555+16C>A) c.1322+16C>A (n.1322+16C>A) c.995+16C>A (n.995+16C>A) c.1186+16C>A (n.1186+16C>A) c.1057+16C>A (n.1057+16C>A) n.211+16C>A c.789+16C>A (n.789+16C>A) c.888+16C>A (n.888+16C>A) n.1404+16C>A	gnomAD v4
9	g.92038234C>A	CA2690637693	SPTLC1	n.1664+14G>T c.1254+14G>T (n.1254+14G>T) n.1351+14G>T c.1401+14G>T (n.1401+14G>T) c.1314+14G>T (n.1314+14G>T) n.1161+14G>T c.1504+14G>T (n.1504+14G>T) n.1642+14G>T c.955+14G>T (n.955+14G>T) n.1621+14G>T c.1270+14G>T (n.1270+14G>T) c.1555+14G>T (n.1555+14G>T) c.1322+14G>T (n.1322+14G>T) c.995+14G>T (n.995+14G>T) c.1186+14G>T (n.1186+14G>T) c.1057+14G>T (n.1057+14G>T) n.211+14G>T c.789+14G>T (n.789+14G>T) c.888+14G>T (n.888+14G>T) n.1404+14G>T	gnomAD v4
9	g.92038234C=	CA1864057931	SPTLC1	n.1664+14G= c.1254+14G= (n.1254+14G=) n.1351+14G= c.1401+14G= (n.1401+14G=) c.1314+14G= (n.1314+14G=) n.1161+14G= c.1504+14G= (n.1504+14G=) n.1642+14G= c.955+14G= (n.955+14G=) n.1621+14G= c.1270+14G= (n.1270+14G=) c.1555+14G= (n.1555+14G=) c.1322+14G= (n.1322+14G=) c.995+14G= (n.995+14G=) c.1186+14G= (n.1186+14G=) c.1057+14G= (n.1057+14G=) n.211+14G= c.789+14G= (n.789+14G=) c.888+14G= (n.888+14G=) n.1404+14G=
9	g.92038234C>G	CA589151202	SPTLC1	n.1664+14G>C c.1254+14G>C (n.1254+14G>C) n.1351+14G>C c.1401+14G>C (n.1401+14G>C) c.1314+14G>C (n.1314+14G>C) n.1161+14G>C c.1504+14G>C (n.1504+14G>C) n.1642+14G>C c.955+14G>C (n.955+14G>C) n.1621+14G>C c.1270+14G>C (n.1270+14G>C) c.1555+14G>C (n.1555+14G>C) c.1322+14G>C (n.1322+14G>C) c.995+14G>C (n.995+14G>C) c.1186+14G>C (n.1186+14G>C) c.1057+14G>C (n.1057+14G>C) n.211+14G>C c.789+14G>C (n.789+14G>C) c.888+14G>C (n.888+14G>C) n.1404+14G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92038235A=	CA1864057935	SPTLC1	n.1664+13T= c.1254+13T= (n.1254+13T=) n.1351+13T= c.1401+13T= (n.1401+13T=) c.1314+13T= (n.1314+13T=) n.1161+13T= c.1504+13T= (n.1504+13T=) n.1642+13T= c.955+13T= (n.955+13T=) n.1621+13T= c.1270+13T= (n.1270+13T=) c.1555+13T= (n.1555+13T=) c.1322+13T= (n.1322+13T=) c.995+13T= (n.995+13T=) c.1186+13T= (n.1186+13T=) c.1057+13T= (n.1057+13T=) n.211+13T= c.789+13T= (n.789+13T=) c.888+13T= (n.888+13T=) n.1404+13T=
9	g.92038235A>T	CA589151204	SPTLC1	n.1664+13T>A c.1254+13T>A (n.1254+13T>A) n.1351+13T>A c.1401+13T>A (n.1401+13T>A) c.1314+13T>A (n.1314+13T>A) n.1161+13T>A c.1504+13T>A (n.1504+13T>A) n.1642+13T>A c.955+13T>A (n.955+13T>A) n.1621+13T>A c.1270+13T>A (n.1270+13T>A) c.1555+13T>A (n.1555+13T>A) c.1322+13T>A (n.1322+13T>A) c.995+13T>A (n.995+13T>A) c.1186+13T>A (n.1186+13T>A) c.1057+13T>A (n.1057+13T>A) n.211+13T>A c.789+13T>A (n.789+13T>A) c.888+13T>A (n.888+13T>A) n.1404+13T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92038237C=	CA1864057938	SPTLC1	n.1664+11G= c.1254+11G= (n.1254+11G=) n.1351+11G= c.1401+11G= (n.1401+11G=) c.1314+11G= (n.1314+11G=) n.1161+11G= c.1504+11G= (n.1504+11G=) n.1642+11G= c.955+11G= (n.955+11G=) n.1621+11G= c.1270+11G= (n.1270+11G=) c.1555+11G= (n.1555+11G=) c.1322+11G= (n.1322+11G=) c.995+11G= (n.995+11G=) c.1186+11G= (n.1186+11G=) c.1057+11G= (n.1057+11G=) n.211+11G= c.789+11G= (n.789+11G=) c.888+11G= (n.888+11G=) n.1404+11G=
9	g.92038237C>G	CA5121271	SPTLC1	n.1664+11G>C c.1254+11G>C (n.1254+11G>C) n.1351+11G>C c.1401+11G>C (n.1401+11G>C) c.1314+11G>C (n.1314+11G>C) n.1161+11G>C c.1504+11G>C (n.1504+11G>C) n.1642+11G>C c.955+11G>C (n.955+11G>C) n.1621+11G>C c.1270+11G>C (n.1270+11G>C) c.1555+11G>C (n.1555+11G>C) c.1322+11G>C (n.1322+11G>C) c.995+11G>C (n.995+11G>C) c.1186+11G>C (n.1186+11G>C) c.1057+11G>C (n.1057+11G>C) n.211+11G>C c.789+11G>C (n.789+11G>C) c.888+11G>C (n.888+11G>C) n.1404+11G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92038237C>T	CA5121270	SPTLC1	n.1664+11G>A c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) n.1351+11G>A c.1401+11G>A (n.1401+11G>A) c.1314+11G>A (n.1314+11G>A) n.1161+11G>A c.1504+11G>A (n.1504+11G>A) n.1642+11G>A c.955+11G>A (n.955+11G>A) n.1621+11G>A c.1270+11G>A (n.1270+11G>A) c.1555+11G>A (n.1555+11G>A) c.1322+11G>A (n.1322+11G>A) c.995+11G>A (n.995+11G>A) c.1186+11G>A (n.1186+11G>A) c.1057+11G>A (n.1057+11G>A) n.211+11G>A c.789+11G>A (n.789+11G>A) c.888+11G>A (n.888+11G>A) n.1404+11G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92038238G>A	CA5121272	SPTLC1	n.1664+10C>T c.1254+10C>T (n.1254+10C>T) n.1351+10C>T c.1401+10C>T (n.1401+10C>T) c.1314+10C>T (n.1314+10C>T) n.1161+10C>T c.1504+10C>T (n.1504+10C>T) n.1642+10C>T c.955+10C>T (n.955+10C>T) n.1621+10C>T c.1270+10C>T (n.1270+10C>T) c.1555+10C>T (n.1555+10C>T) c.1322+10C>T (n.1322+10C>T) c.995+10C>T (n.995+10C>T) c.1186+10C>T (n.1186+10C>T) c.1057+10C>T (n.1057+10C>T) n.211+10C>T c.789+10C>T (n.789+10C>T) c.888+10C>T (n.888+10C>T) n.1404+10C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038238G>C	CA1864057945	SPTLC1	n.1664+10C>G c.1254+10C>G (n.1254+10C>G) n.1351+10C>G c.1401+10C>G (n.1401+10C>G) c.1314+10C>G (n.1314+10C>G) n.1161+10C>G c.1504+10C>G (n.1504+10C>G) n.1642+10C>G c.955+10C>G (n.955+10C>G) n.1621+10C>G c.1270+10C>G (n.1270+10C>G) c.1555+10C>G (n.1555+10C>G) c.1322+10C>G (n.1322+10C>G) c.995+10C>G (n.995+10C>G) c.1186+10C>G (n.1186+10C>G) c.1057+10C>G (n.1057+10C>G) n.211+10C>G c.789+10C>G (n.789+10C>G) c.888+10C>G (n.888+10C>G) n.1404+10C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.92038238G=	CA1864057950	SPTLC1	n.1664+10C= c.1254+10C= (n.1254+10C=) n.1351+10C= c.1401+10C= (n.1401+10C=) c.1314+10C= (n.1314+10C=) n.1161+10C= c.1504+10C= (n.1504+10C=) n.1642+10C= c.955+10C= (n.955+10C=) n.1621+10C= c.1270+10C= (n.1270+10C=) c.1555+10C= (n.1555+10C=) c.1322+10C= (n.1322+10C=) c.995+10C= (n.995+10C=) c.1186+10C= (n.1186+10C=) c.1057+10C= (n.1057+10C=) n.211+10C= c.789+10C= (n.789+10C=) c.888+10C= (n.888+10C=) n.1404+10C=
9	g.92038238G>T	CA2579378286	SPTLC1	n.1664+10C>A c.1254+10C>A (n.1254+10C>A) n.1351+10C>A c.1401+10C>A (n.1401+10C>A) c.1314+10C>A (n.1314+10C>A) n.1161+10C>A c.1504+10C>A (n.1504+10C>A) n.1642+10C>A c.955+10C>A (n.955+10C>A) n.1621+10C>A c.1270+10C>A (n.1270+10C>A) c.1555+10C>A (n.1555+10C>A) c.1322+10C>A (n.1322+10C>A) c.995+10C>A (n.995+10C>A) c.1186+10C>A (n.1186+10C>A) c.1057+10C>A (n.1057+10C>A) n.211+10C>A c.789+10C>A (n.789+10C>A) c.888+10C>A (n.888+10C>A) n.1404+10C>A	gnomAD v4
9	g.92038239G>T	CA2579378287	SPTLC1	n.1664+9C>A c.1254+9C>A (n.1254+9C>A) n.1351+9C>A c.1401+9C>A (n.1401+9C>A) c.1314+9C>A (n.1314+9C>A) n.1161+9C>A c.1504+9C>A (n.1504+9C>A) n.1642+9C>A c.955+9C>A (n.955+9C>A) n.1621+9C>A c.1270+9C>A (n.1270+9C>A) c.1555+9C>A (n.1555+9C>A) c.1322+9C>A (n.1322+9C>A) c.995+9C>A (n.995+9C>A) c.1186+9C>A (n.1186+9C>A) c.1057+9C>A (n.1057+9C>A) n.211+9C>A c.789+9C>A (n.789+9C>A) c.888+9C>A (n.888+9C>A) n.1404+9C>A	gnomAD v4
9	g.92038239_92038240delinsGA	CA1864057952	SPTLC1	n.1664+8_1664+9delinsTC c.1254+8_1254+9delinsTC (n.1254+8_1254+9delinsTC) n.1351+8_1351+9delinsTC c.1401+8_1401+9delinsTC (n.1401+8_1401+9delinsTC) c.1314+8_1314+9delinsTC (n.1314+8_1314+9delinsTC) n.1161+8_1161+9delinsTC c.1504+8_1504+9delinsTC (n.1504+8_1504+9delinsTC) n.1642+8_1642+9delinsTC c.955+8_955+9delinsTC (n.955+8_955+9delinsTC) n.1621+8_1621+9delinsTC c.1270+8_1270+9delinsTC (n.1270+8_1270+9delinsTC) c.1555+8_1555+9delinsTC (n.1555+8_1555+9delinsTC) c.1322+8_1322+9delinsTC (n.1322+8_1322+9delinsTC) c.995+8_995+9delinsTC (n.995+8_995+9delinsTC) c.1186+8_1186+9delinsTC (n.1186+8_1186+9delinsTC) c.1057+8_1057+9delinsTC (n.1057+8_1057+9delinsTC) n.211+8_211+9delinsTC c.789+8_789+9delinsTC (n.789+8_789+9delinsTC) c.888+8_888+9delinsTC (n.888+8_888+9delinsTC) n.1404+8_1404+9delinsTC
9	g.92038240del	CA5121273	SPTLC1	n.1664+8del c.1254+8del (n.1254+8del) n.1351+8del c.1401+8del (n.1401+8del) c.1314+8del (n.1314+8del) n.1161+8del c.1504+8del (n.1504+8del) n.1642+8del c.955+8del (n.955+8del) n.1621+8del c.1270+8del (n.1270+8del) c.1555+8del (n.1555+8del) c.1322+8del (n.1322+8del) c.995+8del (n.995+8del) c.1186+8del (n.1186+8del) c.1057+8del (n.1057+8del) n.211+8del c.789+8del (n.789+8del) c.888+8del (n.888+8del) n.1404+8del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038240A>T	CA2690637694	SPTLC1	n.1664+8T>A c.1254+8T>A (n.1254+8T>A) n.1351+8T>A c.1401+8T>A (n.1401+8T>A) c.1314+8T>A (n.1314+8T>A) n.1161+8T>A c.1504+8T>A (n.1504+8T>A) n.1642+8T>A c.955+8T>A (n.955+8T>A) n.1621+8T>A c.1270+8T>A (n.1270+8T>A) c.1555+8T>A (n.1555+8T>A) c.1322+8T>A (n.1322+8T>A) c.995+8T>A (n.995+8T>A) c.1186+8T>A (n.1186+8T>A) c.1057+8T>A (n.1057+8T>A) n.211+8T>A c.789+8T>A (n.789+8T>A) c.888+8T>A (n.888+8T>A) n.1404+8T>A	gnomAD v4
9	g.92038241del	CA373790273	SPTLC1	n.1664+7del c.1254+7del (n.1254+7del) n.1351+7del c.1401+7del (n.1401+7del) c.1314+7del (n.1314+7del) n.1161+7del c.1504+7del (n.1504+7del) n.1642+7del c.955+7del (n.955+7del) n.1621+7del c.1270+7del (n.1270+7del) c.1555+7del (n.1555+7del) c.1322+7del (n.1322+7del) c.995+7del (n.995+7del) c.1186+7del (n.1186+7del) c.1057+7del (n.1057+7del) n.211+7del c.789+7del (n.789+7del) c.888+7del (n.888+7del) n.1404+7del
9	g.92038241T>C	CA2690637696	SPTLC1	n.1664+7A>G c.1254+7A>G (n.1254+7A>G) n.1351+7A>G c.1401+7A>G (n.1401+7A>G) c.1314+7A>G (n.1314+7A>G) n.1161+7A>G c.1504+7A>G (n.1504+7A>G) n.1642+7A>G c.955+7A>G (n.955+7A>G) n.1621+7A>G c.1270+7A>G (n.1270+7A>G) c.1555+7A>G (n.1555+7A>G) c.1322+7A>G (n.1322+7A>G) c.995+7A>G (n.995+7A>G) c.1186+7A>G (n.1186+7A>G) c.1057+7A>G (n.1057+7A>G) n.211+7A>G c.789+7A>G (n.789+7A>G) c.888+7A>G (n.888+7A>G) n.1404+7A>G	gnomAD v4
9	g.92038241_92038242insCTACAATTTCCTT	CA2690637695	SPTLC1	n.1664+7_1664+8insAGGAAATTGTAGA c.1254+7_1254+8insAGGAAATTGTAGA (n.1254+7_1254+8insAGGAAATTGTAGA) n.1351+7_1351+8insAGGAAATTGTAGA c.1401+7_1401+8insAGGAAATTGTAGA (n.1401+7_1401+8insAGGAAATTGTAGA) c.1314+7_1314+8insAGGAAATTGTAGA (n.1314+7_1314+8insAGGAAATTGTAGA) n.1161+7_1161+8insAGGAAATTGTAGA c.1504+7_1504+8insAGGAAATTGTAGA (n.1504+7_1504+8insAGGAAATTGTAGA) n.1642+7_1642+8insAGGAAATTGTAGA c.955+7_955+8insAGGAAATTGTAGA (n.955+7_955+8insAGGAAATTGTAGA) n.1621+7_1621+8insAGGAAATTGTAGA c.1270+7_1270+8insAGGAAATTGTAGA (n.1270+7_1270+8insAGGAAATTGTAGA) c.1555+7_1555+8insAGGAAATTGTAGA (n.1555+7_1555+8insAGGAAATTGTAGA) c.1322+7_1322+8insAGGAAATTGTAGA (n.1322+7_1322+8insAGGAAATTGTAGA) c.995+7_995+8insAGGAAATTGTAGA (n.995+7_995+8insAGGAAATTGTAGA) c.1186+7_1186+8insAGGAAATTGTAGA (n.1186+7_1186+8insAGGAAATTGTAGA) c.1057+7_1057+8insAGGAAATTGTAGA (n.1057+7_1057+8insAGGAAATTGTAGA) n.211+7_211+8insAGGAAATTGTAGA c.789+7_789+8insAGGAAATTGTAGA (n.789+7_789+8insAGGAAATTGTAGA) c.888+7_888+8insAGGAAATTGTAGA (n.888+7_888+8insAGGAAATTGTAGA) n.1404+7_1404+8insAGGAAATTGTAGA	gnomAD v4
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9	g.92038243C=	CA1864057958	SPTLC1	n.1664+5G= c.1254+5G= (n.1254+5G=) n.1351+5G= c.1401+5G= (n.1401+5G=) c.1314+5G= (n.1314+5G=) n.1161+5G= c.1504+5G= (n.1504+5G=) n.1642+5G= c.955+5G= (n.955+5G=) n.1621+5G= c.1270+5G= (n.1270+5G=) c.1555+5G= (n.1555+5G=) c.1322+5G= (n.1322+5G=) c.995+5G= (n.995+5G=) c.1186+5G= (n.1186+5G=) c.1057+5G= (n.1057+5G=) n.211+5G= c.789+5G= (n.789+5G=) c.888+5G= (n.888+5G=) n.1404+5G=
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9	g.92038246A>G	CA373790278	SPTLC1	n.1664+2T>C c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) n.1351+2T>C c.1401+2T>C (n.1401+2T>C) c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) n.1161+2T>C c.1504+2T>C (n.1504+2T>C) n.1642+2T>C c.955+2T>C (n.955+2T>C) n.1621+2T>C c.1270+2T>C (n.1270+2T>C) c.1555+2T>C (n.1555+2T>C) c.1322+2T>C (n.1322+2T>C) c.995+2T>C (n.995+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) n.211+2T>C c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.1404+2T>C
9	g.92038246A>T	CA373790281	SPTLC1	n.1664+2T>A c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) n.1351+2T>A c.1401+2T>A (n.1401+2T>A) c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) n.1161+2T>A c.1504+2T>A (n.1504+2T>A) n.1642+2T>A c.955+2T>A (n.955+2T>A) n.1621+2T>A c.1270+2T>A (n.1270+2T>A) c.1555+2T>A (n.1555+2T>A) c.1322+2T>A (n.1322+2T>A) c.995+2T>A (n.995+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) n.211+2T>A c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.1404+2T>A
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9	g.92038258A>G	CA373790346	SPTLC1	n.1654T>C c.1244T>C (p.Ile415Thr) n.1341T>C c.1391T>C (n.1391T>C) c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.1151T>C c.1494T>C (n.1494T>C) n.1632T>C c.945T>C (n.945T>C) n.1611T>C c.1260T>C (n.1260T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) n.201T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) n.1394T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.92038263C>T	CA195380546	SPTLC1	n.1649G>A c.1239G>A (p.Gln413=) n.1336G>A c.1386G>A (n.1386G>A) c.1299G>A (p.Gln433=) n.1146G>A c.1489G>A (n.1489G>A) n.1627G>A c.940G>A (n.940G>A) n.1606G>A c.1255G>A (n.1255G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) n.196G>A c.774G>A (p.Gln258=) c.873G>A (p.Gln291=) n.1389G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.92038264T>A	CA373790369	SPTLC1	n.1648A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) n.1335A>T c.1385A>T (n.1385A>T) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.1145A>T c.1488A>T (n.1488A>T) n.1626A>T c.939A>T (n.939A>T) n.1605A>T c.1254A>T (n.1254A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) n.195A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1388A>T
9	g.92038264T>C	CA373790372	SPTLC1	n.1648A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) n.1335A>G c.1385A>G (n.1385A>G) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.1145A>G c.1488A>G (n.1488A>G) n.1626A>G c.939A>G (n.939A>G) n.1605A>G c.1254A>G (n.1254A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) n.195A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1388A>G
9	g.92038264T>G	CA373790382	SPTLC1	n.1648A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) n.1335A>C c.1385A>C (n.1385A>C) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.1145A>C c.1488A>C (n.1488A>C) n.1626A>C c.939A>C (n.939A>C) n.1605A>C c.1254A>C (n.1254A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) n.195A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1388A>C
9	g.92038265G>A	CA373790384	SPTLC1	n.1647C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) n.1334C>T c.1384C>T (n.1384C>T) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1144C>T c.1487C>T (n.1487C>T) n.1625C>T c.938C>T (n.938C>T) n.1604C>T c.1253C>T (n.1253C>T) c.1538C>T (n.1538C>T) c.1305C>T (n.1305C>T) c.978C>T (n.978C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) n.194C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1387C>T	gnomAD v4
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9	g.92038265G>T	CA373790386	SPTLC1	n.1647C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) n.1334C>A c.1384C>A (n.1384C>A) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.1144C>A c.1487C>A (n.1487C>A) n.1625C>A c.938C>A (n.938C>A) n.1604C>A c.1253C>A (n.1253C>A) c.1538C>A (n.1538C>A) c.1305C>A (n.1305C>A) c.978C>A (n.978C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) n.194C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1387C>A
9	g.92038266A>C	CA465990785	SPTLC1	n.1646T>G c.1236T>G (p.Leu412=) n.1333T>G c.1383T>G (n.1383T>G) c.1296T>G (p.Leu432=) n.1143T>G c.1486T>G (n.1486T>G) n.1624T>G c.937T>G (n.937T>G) n.1603T>G c.1252T>G (n.1252T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.1304T>G (n.1304T>G) c.977T>G (n.977T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) n.193T>G c.771T>G (p.Leu257=) c.870T>G (p.Leu290=) n.1386T>G
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9	g.92038266A>T	CA465990786	SPTLC1	n.1646T>A c.1236T>A (p.Leu412=) n.1333T>A c.1383T>A (n.1383T>A) c.1296T>A (p.Leu432=) n.1143T>A c.1486T>A (n.1486T>A) n.1624T>A c.937T>A (n.937T>A) n.1603T>A c.1252T>A (n.1252T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.1304T>A (n.1304T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) n.193T>A c.771T>A (p.Leu257=) c.870T>A (p.Leu290=) n.1386T>A
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9	g.92038267A>G	CA373790391	SPTLC1	n.1645T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1332T>C c.1382T>C (n.1382T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1142T>C c.1485T>C (n.1485T>C) n.1623T>C c.936T>C (n.936T>C) n.1602T>C c.1251T>C (n.1251T>C) c.1536T>C (n.1536T>C) c.1303T>C (n.1303T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) n.192T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1385T>C	gnomAD v4
9	g.92038267A>T	CA373790392	SPTLC1	n.1645T>A c.1235T>A (p.Leu412His) n.1332T>A c.1382T>A (n.1382T>A) c.1295T>A (p.Leu432His) n.1142T>A c.1485T>A (n.1485T>A) n.1623T>A c.936T>A (n.936T>A) n.1602T>A c.1251T>A (n.1251T>A) c.1536T>A (n.1536T>A) c.1303T>A (n.1303T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) n.192T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.869T>A (p.Leu290His) n.1385T>A
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9	g.92038275G>T	CA465990797	SPTLC1	n.1637C>A c.1227C>A (p.Val409=) n.1324C>A c.1374C>A (n.1374C>A) c.1287C>A (p.Val429=) n.1134C>A c.1477C>A (n.1477C>A) n.1615C>A c.928C>A (n.928C>A) n.1594C>A c.1243C>A (n.1243C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) n.184C>A c.762C>A (p.Val254=) c.861C>A (p.Val287=) n.1377C>A	dbSNP gnomAD v4
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9	g.92038277C>T	CA373790454	SPTLC1	n.1635G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) n.1322G>A c.1372G>A (n.1372G>A) c.1285G>A (p.Val429Ile) n.1132G>A c.1475G>A (n.1475G>A) n.1613G>A c.926G>A (n.926G>A) n.1592G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.1526G>A (n.1526G>A) c.1293G>A (n.1293G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1157G>A (n.1157G>A) c.1028G>A (n.1028G>A) n.182G>A c.760G>A (p.Val254Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) n.1375G>A	dbSNP gnomAD v4
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9	g.92038279T>C	CA373790459	SPTLC1	n.1633A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.1320A>G c.1370A>G (n.1370A>G) c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.1130A>G c.1473A>G (n.1473A>G) n.1611A>G c.924A>G (n.924A>G) n.1590A>G c.1239A>G (n.1239A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1291A>G (n.1291A>G) c.964A>G (n.964A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) n.180A>G c.758A>G (p.Asp253Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1373A>G
9	g.92038279T>G	CA373790460	SPTLC1	n.1633A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.1320A>C c.1370A>C (n.1370A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1130A>C c.1473A>C (n.1473A>C) n.1611A>C c.924A>C (n.924A>C) n.1590A>C c.1239A>C (n.1239A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1291A>C (n.1291A>C) c.964A>C (n.964A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) n.180A>C c.758A>C (p.Asp253Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1373A>C
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9	g.92038282T>G	CA373790484	SPTLC1	n.1630A>C c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.1317A>C c.1367A>C (n.1367A>C) c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.1127A>C c.1470A>C (n.1470A>C) n.1608A>C c.921A>C (n.921A>C) n.1587A>C c.1236A>C (n.1236A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1288A>C (n.1288A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) n.177A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1370A>C
9	g.92038283G>A	CA373790489	SPTLC1	n.1629C>T c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1316C>T c.1366C>T (n.1366C>T) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.1126C>T c.1469C>T (n.1469C>T) n.1607C>T c.920C>T (n.920C>T) n.1586C>T c.1235C>T (n.1235C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1287C>T (n.1287C>T) c.960C>T (n.960C>T) c.1151C>T (n.1151C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) n.176C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1369C>T	ClinVar dbSNP
9	g.92038283G>C	CA373790491	SPTLC1	n.1629C>G c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.1316C>G c.1366C>G (n.1366C>G) c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.1126C>G c.1469C>G (n.1469C>G) n.1607C>G c.920C>G (n.920C>G) n.1586C>G c.1235C>G (n.1235C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1287C>G (n.1287C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.1151C>G (n.1151C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) n.176C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1369C>G
9	g.92038283G=	CA1864058014	SPTLC1	n.1629C= c.1219C= (p.Gln407=) n.1316C= c.1366C= (n.1366C=) c.1279C= (p.Gln427=) n.1126C= c.1469C= (n.1469C=) n.1607C= c.920C= (n.920C=) n.1586C= c.1235C= (n.1235C=) c.1520C= (n.1520C=) c.1287C= (n.1287C=) c.960C= (n.960C=) c.1151C= (n.1151C=) c.1022C= (n.1022C=) n.176C= c.754C= (p.Gln252=) c.853C= (p.Gln285=) n.1369C=
9	g.92038283G>T	CA373790493	SPTLC1	n.1629C>A c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.1316C>A c.1366C>A (n.1366C>A) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.1126C>A c.1469C>A (n.1469C>A) n.1607C>A c.920C>A (n.920C>A) n.1586C>A c.1235C>A (n.1235C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1287C>A (n.1287C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.1151C>A (n.1151C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) n.176C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1369C>A
9	g.92038284C>A	CA373790496	SPTLC1	n.1628G>T c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.1315G>T c.1365G>T (n.1365G>T) c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.1125G>T c.1468G>T (n.1468G>T) n.1606G>T c.919G>T (n.919G>T) n.1585G>T c.1234G>T (n.1234G>T) c.1519G>T (n.1519G>T) c.1286G>T (n.1286G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) n.175G>T c.753G>T (p.Glu251Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) n.1368G>T
9	g.92038284C=	CA1864058018	SPTLC1	n.1628G= c.1218G= (p.Glu406=) n.1315G= c.1365G= (n.1365G=) c.1278G= (p.Glu426=) n.1125G= c.1468G= (n.1468G=) n.1606G= c.919G= (n.919G=) n.1585G= c.1234G= (n.1234G=) c.1519G= (n.1519G=) c.1286G= (n.1286G=) c.959G= (n.959G=) c.1150G= (n.1150G=) c.1021G= (n.1021G=) n.175G= c.753G= (p.Glu251=) c.852G= (p.Glu284=) n.1368G=
9	g.92038284C>G	CA373790503	SPTLC1	n.1628G>C c.1218G>C (p.Glu406Asp) n.1315G>C c.1365G>C (n.1365G>C) c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.1125G>C c.1468G>C (n.1468G>C) n.1606G>C c.919G>C (n.919G>C) n.1585G>C c.1234G>C (n.1234G>C) c.1519G>C (n.1519G>C) c.1286G>C (n.1286G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) n.175G>C c.753G>C (p.Glu251Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) n.1368G>C	dbSNP
9	g.92038284C>T	CA465990799	SPTLC1	n.1628G>A c.1218G>A (p.Glu406=) n.1315G>A c.1365G>A (n.1365G>A) c.1278G>A (p.Glu426=) n.1125G>A c.1468G>A (n.1468G>A) n.1606G>A c.919G>A (n.919G>A) n.1585G>A c.1234G>A (n.1234G>A) c.1519G>A (n.1519G>A) c.1286G>A (n.1286G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) n.175G>A c.753G>A (p.Glu251=) c.852G>A (p.Glu284=) n.1368G>A	ClinVar
9	g.92038285T>A	CA373790506	SPTLC1	n.1627A>T c.1217A>T (p.Glu406Val) n.1314A>T c.1364A>T (n.1364A>T) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1124A>T c.1467A>T (n.1467A>T) n.1605A>T c.918A>T (n.918A>T) n.1584A>T c.1233A>T (n.1233A>T) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1285A>T (n.1285A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1149A>T (n.1149A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) n.174A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.1367A>T
9	g.92038285T>C	CA373790507	SPTLC1	n.1627A>G c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.1314A>G c.1364A>G (n.1364A>G) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1124A>G c.1467A>G (n.1467A>G) n.1605A>G c.918A>G (n.918A>G) n.1584A>G c.1233A>G (n.1233A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1285A>G (n.1285A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1149A>G (n.1149A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) n.174A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1367A>G
9	g.92038285T>G	CA373790509	SPTLC1	n.1627A>C c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.1314A>C c.1364A>C (n.1364A>C) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1124A>C c.1467A>C (n.1467A>C) n.1605A>C c.918A>C (n.918A>C) n.1584A>C c.1233A>C (n.1233A>C) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1285A>C (n.1285A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1149A>C (n.1149A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) n.174A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1367A>C
9	g.92038286C>A	CA373790511	SPTLC1	n.1626G>T c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.1313G>T c.1363G>T (n.1363G>T) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1123G>T c.1466G>T (n.1466G>T) n.1604G>T c.917G>T (n.917G>T) n.1583G>T c.1232G>T (n.1232G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.1148G>T (n.1148G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) n.173G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1366G>T
9	g.92038286C=	CA1864058024	SPTLC1	n.1626G= c.1216G= (p.Glu406=) n.1313G= c.1363G= (n.1363G=) c.1276G= (p.Glu426=) n.1123G= c.1466G= (n.1466G=) n.1604G= c.917G= (n.917G=) n.1583G= c.1232G= (n.1232G=) c.1517G= (n.1517G=) c.1284G= (n.1284G=) c.957G= (n.957G=) c.1148G= (n.1148G=) c.1019G= (n.1019G=) n.173G= c.751G= (p.Glu251=) c.850G= (p.Glu284=) n.1366G=
9	g.92038286C>G	CA373790519	SPTLC1	n.1626G>C c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.1313G>C c.1363G>C (n.1363G>C) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1123G>C c.1466G>C (n.1466G>C) n.1604G>C c.917G>C (n.917G>C) n.1583G>C c.1232G>C (n.1232G>C) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1284G>C (n.1284G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.1148G>C (n.1148G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) n.173G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1366G>C
9	g.92038286C>T	CA5121278	SPTLC1	n.1626G>A c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.1313G>A c.1363G>A (n.1363G>A) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1123G>A c.1466G>A (n.1466G>A) n.1604G>A c.917G>A (n.917G>A) n.1583G>A c.1232G>A (n.1232G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.1148G>A (n.1148G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) n.173G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1366G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92038287G>A	CA465990800	SPTLC1	n.1625C>T c.1215C>T (p.Arg405=) n.1312C>T c.1362C>T (n.1362C>T) c.1275C>T (p.Arg425=) n.1122C>T c.1465C>T (n.1465C>T) n.1603C>T c.916C>T (n.916C>T) n.1582C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1283C>T (n.1283C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) n.172C>T c.750C>T (p.Arg250=) c.849C>T (p.Arg283=) n.1365C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.92038287G>C	CA5121279	SPTLC1	n.1625C>G c.1215C>G (p.Arg405=) n.1312C>G c.1362C>G (n.1362C>G) c.1275C>G (p.Arg425=) n.1122C>G c.1465C>G (n.1465C>G) n.1603C>G c.916C>G (n.916C>G) n.1582C>G c.1231C>G (n.1231C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1283C>G (n.1283C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.1147C>G (n.1147C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) n.172C>G c.750C>G (p.Arg250=) c.849C>G (p.Arg283=) n.1365C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038287G=	CA1864058029	SPTLC1	n.1625C= c.1215C= (p.Arg405=) n.1312C= c.1362C= (n.1362C=) c.1275C= (p.Arg425=) n.1122C= c.1465C= (n.1465C=) n.1603C= c.916C= (n.916C=) n.1582C= c.1231C= (n.1231C=) c.1516C= (n.1516C=) c.1283C= (n.1283C=) c.956C= (n.956C=) c.1147C= (n.1147C=) c.1018C= (n.1018C=) n.172C= c.750C= (p.Arg250=) c.849C= (p.Arg283=) n.1365C=
9	g.92038287G>T	CA465990801	SPTLC1	n.1625C>A c.1215C>A (p.Arg405=) n.1312C>A c.1362C>A (n.1362C>A) c.1275C>A (p.Arg425=) n.1122C>A c.1465C>A (n.1465C>A) n.1603C>A c.916C>A (n.916C>A) n.1582C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1283C>A (n.1283C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) n.172C>A c.750C>A (p.Arg250=) c.849C>A (p.Arg283=) n.1365C>A
9	g.92038288C>A	CA373790526	SPTLC1	n.1624G>T c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.1311G>T c.1361G>T (n.1361G>T) c.1274G>T (p.Arg425Leu) n.1121G>T c.1464G>T (n.1464G>T) n.1602G>T c.915G>T (n.915G>T) n.1581G>T c.1230G>T (n.1230G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.1282G>T (n.1282G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) n.171G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) n.1364G>T	gnomAD v4
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9	g.92038288C>G	CA373790524	SPTLC1	n.1624G>C c.1214G>C (p.Arg405Pro) n.1311G>C c.1361G>C (n.1361G>C) c.1274G>C (p.Arg425Pro) n.1121G>C c.1464G>C (n.1464G>C) n.1602G>C c.915G>C (n.915G>C) n.1581G>C c.1230G>C (n.1230G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) c.1282G>C (n.1282G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) n.171G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1364G>C
9	g.92038288C>T	CA5121280	SPTLC1	n.1624G>A c.1214G>A (p.Arg405His) n.1311G>A c.1361G>A (n.1361G>A) c.1274G>A (p.Arg425His) n.1121G>A c.1464G>A (n.1464G>A) n.1602G>A c.915G>A (n.915G>A) n.1581G>A c.1230G>A (n.1230G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) c.1282G>A (n.1282G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) n.171G>A c.749G>A (p.Arg250His) c.848G>A (p.Arg283His) n.1364G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038289G>A	CA5121281	SPTLC1	n.1623C>T c.1213C>T (p.Arg405Cys) n.1310C>T c.1360C>T (n.1360C>T) c.1273C>T (p.Arg425Cys) n.1120C>T c.1463C>T (n.1463C>T) n.1601C>T c.914C>T (n.914C>T) n.1580C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1281C>T (n.1281C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) n.170C>T c.748C>T (p.Arg250Cys) c.847C>T (p.Arg283Cys) n.1363C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038289G>C	CA373790528	SPTLC1	n.1623C>G c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.1310C>G c.1360C>G (n.1360C>G) c.1273C>G (p.Arg425Gly) n.1120C>G c.1463C>G (n.1463C>G) n.1601C>G c.914C>G (n.914C>G) n.1580C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1281C>G (n.1281C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) n.170C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1363C>G
9	g.92038289G=	CA1864058042	SPTLC1	n.1623C= c.1213C= (p.Arg405=) n.1310C= c.1360C= (n.1360C=) c.1273C= (p.Arg425=) n.1120C= c.1463C= (n.1463C=) n.1601C= c.914C= (n.914C=) n.1580C= c.1229C= (n.1229C=) c.1514C= (n.1514C=) c.1281C= (n.1281C=) c.954C= (n.954C=) c.1145C= (n.1145C=) c.1016C= (n.1016C=) n.170C= c.748C= (p.Arg250=) c.847C= (p.Arg283=) n.1363C=
9	g.92038289G>T	CA373790530	SPTLC1	n.1623C>A c.1213C>A (p.Arg405Ser) n.1310C>A c.1360C>A (n.1360C>A) c.1273C>A (p.Arg425Ser) n.1120C>A c.1463C>A (n.1463C>A) n.1601C>A c.914C>A (n.914C>A) n.1580C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.1281C>A (n.1281C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) n.170C>A c.748C>A (p.Arg250Ser) c.847C>A (p.Arg283Ser) n.1363C>A
9	g.92038290A>C	CA465990802	SPTLC1	n.1622T>G c.1212T>G (p.Ser404=) n.1309T>G c.1359T>G (n.1359T>G) c.1272T>G (p.Ser424=) n.1119T>G c.1462T>G (n.1462T>G) n.1600T>G c.913T>G (n.913T>G) n.1579T>G c.1228T>G (n.1228T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1280T>G (n.1280T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) n.169T>G c.747T>G (p.Ser249=) c.846T>G (p.Ser282=) n.1362T>G
9	g.92038290A>G	CA465990803	SPTLC1	n.1622T>C c.1212T>C (p.Ser404=) n.1309T>C c.1359T>C (n.1359T>C) c.1272T>C (p.Ser424=) n.1119T>C c.1462T>C (n.1462T>C) n.1600T>C c.913T>C (n.913T>C) n.1579T>C c.1228T>C (n.1228T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1280T>C (n.1280T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) n.169T>C c.747T>C (p.Ser249=) c.846T>C (p.Ser282=) n.1362T>C
9	g.92038290A>T	CA465990804	SPTLC1	n.1622T>A c.1212T>A (p.Ser404=) n.1309T>A c.1359T>A (n.1359T>A) c.1272T>A (p.Ser424=) n.1119T>A c.1462T>A (n.1462T>A) n.1600T>A c.913T>A (n.913T>A) n.1579T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1280T>A (n.1280T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) n.169T>A c.747T>A (p.Ser249=) c.846T>A (p.Ser282=) n.1362T>A
9	g.92038291G>A	CA373790532	SPTLC1	n.1621C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1308C>T c.1358C>T (n.1358C>T) c.1271C>T (p.Ser424Phe) n.1118C>T c.1461C>T (n.1461C>T) n.1599C>T c.912C>T (n.912C>T) n.1578C>T c.1227C>T (n.1227C>T) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) c.952C>T (n.952C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) n.168C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) n.1361C>T
9	g.92038291G>C	CA373790534	SPTLC1	n.1621C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1308C>G c.1358C>G (n.1358C>G) c.1271C>G (p.Ser424Cys) n.1118C>G c.1461C>G (n.1461C>G) n.1599C>G c.912C>G (n.912C>G) n.1578C>G c.1227C>G (n.1227C>G) c.1512C>G (n.1512C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.952C>G (n.952C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) n.168C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) n.1361C>G
9	g.92038291G>T	CA373790536	SPTLC1	n.1621C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1308C>A c.1358C>A (n.1358C>A) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) n.1118C>A c.1461C>A (n.1461C>A) n.1599C>A c.912C>A (n.912C>A) n.1578C>A c.1227C>A (n.1227C>A) c.1512C>A (n.1512C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.952C>A (n.952C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) n.168C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.1361C>A
9	g.92038292A>C	CA373790537	SPTLC1	n.1620T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1307T>G c.1357T>G (n.1357T>G) c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.1117T>G c.1460T>G (n.1460T>G) n.1598T>G c.911T>G (n.911T>G) n.1577T>G c.1226T>G (n.1226T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1278T>G (n.1278T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.1142T>G (n.1142T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) n.167T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.1360T>G
9	g.92038292A>G	CA373790538	SPTLC1	n.1620T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1307T>C c.1357T>C (n.1357T>C) c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.1117T>C c.1460T>C (n.1460T>C) n.1598T>C c.911T>C (n.911T>C) n.1577T>C c.1226T>C (n.1226T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) n.167T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.1360T>C
9	g.92038292A>T	CA373790539	SPTLC1	n.1620T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1307T>A c.1357T>A (n.1357T>A) c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.1117T>A c.1460T>A (n.1460T>A) n.1598T>A c.911T>A (n.911T>A) n.1577T>A c.1226T>A (n.1226T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1278T>A (n.1278T>A) c.951T>A (n.951T>A) c.1142T>A (n.1142T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) n.167T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.1360T>A
9	g.92038293C>A	CA465990805	SPTLC1	n.1619G>T c.1209G>T (p.Gly403=) n.1306G>T c.1356G>T (n.1356G>T) c.1269G>T (p.Gly423=) n.1116G>T c.1459G>T (n.1459G>T) n.1597G>T c.910G>T (n.910G>T) n.1576G>T c.1225G>T (n.1225G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) n.166G>T c.744G>T (p.Gly248=) c.843G>T (p.Gly281=) n.1359G>T
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9	g.92038293C>G	CA465990806	SPTLC1	n.1619G>C c.1209G>C (p.Gly403=) n.1306G>C c.1356G>C (n.1356G>C) c.1269G>C (p.Gly423=) n.1116G>C c.1459G>C (n.1459G>C) n.1597G>C c.910G>C (n.910G>C) n.1576G>C c.1225G>C (n.1225G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) n.166G>C c.744G>C (p.Gly248=) c.843G>C (p.Gly281=) n.1359G>C
9	g.92038293C>T	CA5121282	SPTLC1	n.1619G>A c.1209G>A (p.Gly403=) n.1306G>A c.1356G>A (n.1356G>A) c.1269G>A (p.Gly423=) n.1116G>A c.1459G>A (n.1459G>A) n.1597G>A c.910G>A (n.910G>A) n.1576G>A c.1225G>A (n.1225G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) n.166G>A c.744G>A (p.Gly248=) c.843G>A (p.Gly281=) n.1359G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038294C>A	CA373790542	SPTLC1	n.1618G>T c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1305G>T c.1355G>T (n.1355G>T) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.1115G>T c.1458G>T (n.1458G>T) n.1596G>T c.909G>T (n.909G>T) n.1575G>T c.1224G>T (n.1224G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) c.1276G>T (n.1276G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) n.165G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.842G>T (p.Gly281Val) n.1358G>T	gnomAD v4
9	g.92038294C>G	CA373790547	SPTLC1	n.1618G>C c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1305G>C c.1355G>C (n.1355G>C) c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.1115G>C c.1458G>C (n.1458G>C) n.1596G>C c.909G>C (n.909G>C) n.1575G>C c.1224G>C (n.1224G>C) c.1509G>C (n.1509G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) n.165G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) n.1358G>C
9	g.92038294C>T	CA373790548	SPTLC1	n.1618G>A c.1208G>A (p.Gly403Glu) n.1305G>A c.1355G>A (n.1355G>A) c.1268G>A (p.Gly423Glu) n.1115G>A c.1458G>A (n.1458G>A) n.1596G>A c.909G>A (n.909G>A) n.1575G>A c.1224G>A (n.1224G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) c.1276G>A (n.1276G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) n.165G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) n.1358G>A
9	g.92038295C>A	CA373790553	SPTLC1	n.1617G>T c.1207G>T (p.Gly403Trp) n.1304G>T c.1354G>T (n.1354G>T) c.1267G>T (p.Gly423Trp) n.1114G>T c.1457G>T (n.1457G>T) n.1595G>T c.908G>T (n.908G>T) n.1574G>T c.1223G>T (n.1223G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1275G>T (n.1275G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) n.164G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) c.841G>T (p.Gly281Trp) n.1357G>T
9	g.92038295C>G	CA373790555	SPTLC1	n.1617G>C c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1304G>C c.1354G>C (n.1354G>C) c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.1114G>C c.1457G>C (n.1457G>C) n.1595G>C c.908G>C (n.908G>C) n.1574G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1275G>C (n.1275G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1139G>C (n.1139G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) n.164G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) n.1357G>C
9	g.92038295C>T	CA373790552	SPTLC1	n.1617G>A c.1207G>A (p.Gly403Arg) n.1304G>A c.1354G>A (n.1354G>A) c.1267G>A (p.Gly423Arg) n.1114G>A c.1457G>A (n.1457G>A) n.1595G>A c.908G>A (n.908G>A) n.1574G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1275G>A (n.1275G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) n.164G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) n.1357G>A
9	g.92038296A>C	CA465990807	SPTLC1	n.1616T>G c.1206T>G (p.Thr402=) n.1303T>G c.1353T>G (n.1353T>G) c.1266T>G (p.Thr422=) n.1113T>G c.1456T>G (n.1456T>G) n.1594T>G c.907T>G (n.907T>G) n.1573T>G c.1222T>G (n.1222T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.1274T>G (n.1274T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.1138T>G (n.1138T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) n.163T>G c.741T>G (p.Thr247=) c.840T>G (p.Thr280=) n.1356T>G
9	g.92038296A>G	CA465990808	SPTLC1	n.1616T>C c.1206T>C (p.Thr402=) n.1303T>C c.1353T>C (n.1353T>C) c.1266T>C (p.Thr422=) n.1113T>C c.1456T>C (n.1456T>C) n.1594T>C c.907T>C (n.907T>C) n.1573T>C c.1222T>C (n.1222T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1274T>C (n.1274T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.1138T>C (n.1138T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) n.163T>C c.741T>C (p.Thr247=) c.840T>C (p.Thr280=) n.1356T>C	gnomAD v4
9	g.92038296A>T	CA465990809	SPTLC1	n.1616T>A c.1206T>A (p.Thr402=) n.1303T>A c.1353T>A (n.1353T>A) c.1266T>A (p.Thr422=) n.1113T>A c.1456T>A (n.1456T>A) n.1594T>A c.907T>A (n.907T>A) n.1573T>A c.1222T>A (n.1222T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.1274T>A (n.1274T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.1138T>A (n.1138T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) n.163T>A c.741T>A (p.Thr247=) c.840T>A (p.Thr280=) n.1356T>A
9	g.92038297G>A	CA373790559	SPTLC1	n.1615C>T c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.1302C>T c.1352C>T (n.1352C>T) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.1112C>T c.1455C>T (n.1455C>T) n.1593C>T c.906C>T (n.906C>T) n.1572C>T c.1221C>T (n.1221C>T) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) n.162C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.1355C>T
9	g.92038297G>C	CA373790557	SPTLC1	n.1615C>G c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1302C>G c.1352C>G (n.1352C>G) c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.1112C>G c.1455C>G (n.1455C>G) n.1593C>G c.906C>G (n.906C>G) n.1572C>G c.1221C>G (n.1221C>G) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) n.162C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) n.1355C>G	gnomAD v4
9	g.92038297G>T	CA373790565	SPTLC1	n.1615C>A c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1302C>A c.1352C>A (n.1352C>A) c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.1112C>A c.1455C>A (n.1455C>A) n.1593C>A c.906C>A (n.906C>A) n.1572C>A c.1221C>A (n.1221C>A) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) n.162C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) n.1355C>A
9	g.92038298T>A	CA373790568	SPTLC1	n.1614A>T c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.1301A>T c.1351A>T (n.1351A>T) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.1111A>T c.1454A>T (n.1454A>T) n.1592A>T c.905A>T (n.905A>T) n.1571A>T c.1220A>T (n.1220A>T) c.1505A>T (n.1505A>T) c.1272A>T (n.1272A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.1136A>T (n.1136A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) n.161A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.1354A>T
9	g.92038298T>C	CA5121283	SPTLC1	n.1614A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.1301A>G c.1351A>G (n.1351A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.1111A>G c.1454A>G (n.1454A>G) n.1592A>G c.905A>G (n.905A>G) n.1571A>G c.1220A>G (n.1220A>G) c.1505A>G (n.1505A>G) c.1272A>G (n.1272A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.1136A>G (n.1136A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) n.161A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.1354A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92038298T>G	CA373790579	SPTLC1	n.1614A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1301A>C c.1351A>C (n.1351A>C) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.1111A>C c.1454A>C (n.1454A>C) n.1592A>C c.905A>C (n.905A>C) n.1571A>C c.1220A>C (n.1220A>C) c.1505A>C (n.1505A>C) c.1272A>C (n.1272A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.1136A>C (n.1136A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) n.161A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.1354A>C
9	g.92038298T=	CA1864058054	SPTLC1	n.1614A= c.1204A= (p.Thr402=) n.1301A= c.1351A= (n.1351A=) c.1264A= (p.Thr422=) n.1111A= c.1454A= (n.1454A=) n.1592A= c.905A= (n.905A=) n.1571A= c.1220A= (n.1220A=) c.1505A= (n.1505A=) c.1272A= (n.1272A=) c.945A= (n.945A=) c.1136A= (n.1136A=) c.1007A= (n.1007A=) n.161A= c.739A= (p.Thr247=) c.838A= (p.Thr280=) n.1354A=
9	g.92038299G>A	CA465990810	SPTLC1	n.1613C>T c.1203C>T (p.Ser401=) n.1300C>T c.1350C>T (n.1350C>T) c.1263C>T (p.Ser421=) n.1110C>T c.1453C>T (n.1453C>T) n.1591C>T c.904C>T (n.904C>T) n.1570C>T c.1219C>T (n.1219C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) n.160C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.837C>T (p.Ser279=) n.1353C>T
9	g.92038299G>C	CA373790585	SPTLC1	n.1613C>G c.1203C>G (p.Ser401Arg) n.1300C>G c.1350C>G (n.1350C>G) c.1263C>G (p.Ser421Arg) n.1110C>G c.1453C>G (n.1453C>G) n.1591C>G c.904C>G (n.904C>G) n.1570C>G c.1219C>G (n.1219C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) n.160C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) n.1353C>G
9	g.92038299G>T	CA373790588	SPTLC1	n.1613C>A c.1203C>A (p.Ser401Arg) n.1300C>A c.1350C>A (n.1350C>A) c.1263C>A (p.Ser421Arg) n.1110C>A c.1453C>A (n.1453C>A) n.1591C>A c.904C>A (n.904C>A) n.1570C>A c.1219C>A (n.1219C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) n.160C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) n.1353C>A
9	g.92038300C>A	CA373790597	SPTLC1	n.1612G>T c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.1299G>T c.1349G>T (n.1349G>T) c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.1109G>T c.1452G>T (n.1452G>T) n.1590G>T c.903G>T (n.903G>T) n.1569G>T c.1218G>T (n.1218G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) n.159G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) n.1352G>T
9	g.92038300C>G	CA373790594	SPTLC1	n.1612G>C c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.1299G>C c.1349G>C (n.1349G>C) c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.1109G>C c.1452G>C (n.1452G>C) n.1590G>C c.903G>C (n.903G>C) n.1569G>C c.1218G>C (n.1218G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) n.159G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) n.1352G>C
9	g.92038300C>T	CA373790591	SPTLC1	n.1612G>A c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.1299G>A c.1349G>A (n.1349G>A) c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.1109G>A c.1452G>A (n.1452G>A) n.1590G>A c.903G>A (n.903G>A) n.1569G>A c.1218G>A (n.1218G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) n.159G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) n.1352G>A	gnomAD v4
9	g.92038304_92038305del	CA2579378288	SPTLC1	n.1611_1612del c.1201_1202del (p.Ser401HisfsTer?) n.1298_1299del c.1348_1349del (n.1348_1349del) c.1261_1262del (p.Ser421HisfsTer?) n.1108_1109del c.1451_1452del (n.1451_1452del) n.1589_1590del c.902_903del (n.902_903del) n.1568_1569del c.1217_1218del (n.1217_1218del) c.1502_1503del (n.1502_1503del) c.1269_1270del (n.1269_1270del) c.942_943del (n.942_943del) c.1133_1134del (n.1133_1134del) c.1004_1005del (n.1004_1005del) n.158_159del c.736_737del (p.Ser246HisfsTer?) c.835_836del (p.Ser279HisfsTer?) n.1351_1352del
9	g.92038301T>A	CA373790599	SPTLC1	n.1611A>T c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.1298A>T c.1348A>T (n.1348A>T) c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.1108A>T c.1451A>T (n.1451A>T) n.1589A>T c.902A>T (n.902A>T) n.1568A>T c.1217A>T (n.1217A>T) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1269A>T (n.1269A>T) c.942A>T (n.942A>T) c.1133A>T (n.1133A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) n.158A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) n.1351A>T
9	g.92038301T>C	CA373790600	SPTLC1	n.1611A>G c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.1298A>G c.1348A>G (n.1348A>G) c.1261A>G (p.Ser421Gly) n.1108A>G c.1451A>G (n.1451A>G) n.1589A>G c.902A>G (n.902A>G) n.1568A>G c.1217A>G (n.1217A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1269A>G (n.1269A>G) c.942A>G (n.942A>G) c.1133A>G (n.1133A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) n.158A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) n.1351A>G
9	g.92038301T>G	CA373790602	SPTLC1	n.1611A>C c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.1298A>C c.1348A>C (n.1348A>C) c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.1108A>C c.1451A>C (n.1451A>C) n.1589A>C c.902A>C (n.902A>C) n.1568A>C c.1217A>C (n.1217A>C) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1269A>C (n.1269A>C) c.942A>C (n.942A>C) c.1133A>C (n.1133A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) n.158A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) n.1351A>C	gnomAD v4
9	g.92038302C>A	CA373790604	SPTLC1	n.1610G>T c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.1297G>T c.1347G>T (n.1347G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1107G>T c.1450G>T (n.1450G>T) n.1588G>T c.901G>T (n.901G>T) n.1567G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1268G>T (n.1268G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) n.157G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) n.1350G>T
9	g.92038302C=	CA1864058059	SPTLC1	n.1610G= c.1200G= (p.Glu400=) n.1297G= c.1347G= (n.1347G=) c.1260G= (p.Glu420=) n.1107G= c.1450G= (n.1450G=) n.1588G= c.901G= (n.901G=) n.1567G= c.1216G= (n.1216G=) c.1501G= (n.1501G=) c.1268G= (n.1268G=) c.941G= (n.941G=) c.1132G= (n.1132G=) c.1003G= (n.1003G=) n.157G= c.735G= (p.Glu245=) c.834G= (p.Glu278=) n.1350G=
9	g.92038302C>G	CA373790609	SPTLC1	n.1610G>C c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.1297G>C c.1347G>C (n.1347G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1107G>C c.1450G>C (n.1450G>C) n.1588G>C c.901G>C (n.901G>C) n.1567G>C c.1216G>C (n.1216G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1268G>C (n.1268G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1132G>C (n.1132G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) n.157G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) n.1350G>C
9	g.92038302C>T	CA5121284	SPTLC1	n.1610G>A c.1200G>A (p.Glu400=) n.1297G>A c.1347G>A (n.1347G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) n.1107G>A c.1450G>A (n.1450G>A) n.1588G>A c.901G>A (n.901G>A) n.1567G>A c.1216G>A (n.1216G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1268G>A (n.1268G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1132G>A (n.1132G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) n.157G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.834G>A (p.Glu278=) n.1350G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92038303T>A	CA373790612	SPTLC1	n.1609A>T c.1199A>T (p.Glu400Val) n.1296A>T c.1346A>T (n.1346A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1106A>T c.1449A>T (n.1449A>T) n.1587A>T c.900A>T (n.900A>T) n.1566A>T c.1215A>T (n.1215A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) n.156A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.833A>T (p.Glu278Val) n.1349A>T
9	g.92038303T>C	CA373790616	SPTLC1	n.1609A>G c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.1296A>G c.1346A>G (n.1346A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1106A>G c.1449A>G (n.1449A>G) n.1587A>G c.900A>G (n.900A>G) n.1566A>G c.1215A>G (n.1215A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) n.156A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1349A>G	ClinVar dbSNP
9	g.92038303T>G	CA373790613	SPTLC1	n.1609A>C c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.1296A>C c.1346A>C (n.1346A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1106A>C c.1449A>C (n.1449A>C) n.1587A>C c.900A>C (n.900A>C) n.1566A>C c.1215A>C (n.1215A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) n.156A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1349A>C
9	g.92038304C>A	CA373790618	SPTLC1	n.1608G>T c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.1295G>T c.1345G>T (n.1345G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1105G>T c.1448G>T (n.1448G>T) n.1586G>T c.899G>T (n.899G>T) n.1565G>T c.1214G>T (n.1214G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) n.155G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1348G>T
9	g.92038304C>G	CA373790619	SPTLC1	n.1608G>C c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.1295G>C c.1345G>C (n.1345G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1105G>C c.1448G>C (n.1448G>C) n.1586G>C c.899G>C (n.899G>C) n.1565G>C c.1214G>C (n.1214G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) n.155G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1348G>C
9	g.92038304C>T	CA373790621	SPTLC1	n.1608G>A c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.1295G>A c.1345G>A (n.1345G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1105G>A c.1448G>A (n.1448G>A) n.1586G>A c.899G>A (n.899G>A) n.1565G>A c.1214G>A (n.1214G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) n.155G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1348G>A
9	g.92038305T>A	CA373790623	SPTLC1	n.1607A>T c.1197A>T (p.Glu399Asp) n.1294A>T c.1344A>T (n.1344A>T) c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.1104A>T c.1447A>T (n.1447A>T) n.1585A>T c.898A>T (n.898A>T) n.1564A>T c.1213A>T (n.1213A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1129A>T (n.1129A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) n.154A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.1347A>T
9	g.92038305T>C	CA465990812	SPTLC1	n.1607A>G c.1197A>G (p.Glu399=) n.1294A>G c.1344A>G (n.1344A>G) c.1257A>G (p.Glu419=) n.1104A>G c.1447A>G (n.1447A>G) n.1585A>G c.898A>G (n.898A>G) n.1564A>G c.1213A>G (n.1213A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.1129A>G (n.1129A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) n.154A>G c.732A>G (p.Glu244=) c.831A>G (p.Glu277=) n.1347A>G
9	g.92038305T>G	CA373790625	SPTLC1	n.1607A>C c.1197A>C (p.Glu399Asp) n.1294A>C c.1344A>C (n.1344A>C) c.1257A>C (p.Glu419Asp) n.1104A>C c.1447A>C (n.1447A>C) n.1585A>C c.898A>C (n.898A>C) n.1564A>C c.1213A>C (n.1213A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.1129A>C (n.1129A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) n.154A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.1347A>C
9	g.92038306T>A	CA373790626	SPTLC1	n.1606A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) n.1293A>T c.1343A>T (n.1343A>T) c.1256A>T (p.Glu419Val) n.1103A>T c.1446A>T (n.1446A>T) n.1584A>T c.897A>T (n.897A>T) n.1563A>T c.1212A>T (n.1212A>T) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1264A>T (n.1264A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) c.999A>T (n.999A>T) n.153A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1346A>T
9	g.92038306T>C	CA373790634	SPTLC1	n.1606A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.1293A>G c.1343A>G (n.1343A>G) c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.1103A>G c.1446A>G (n.1446A>G) n.1584A>G c.897A>G (n.897A>G) n.1563A>G c.1212A>G (n.1212A>G) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1264A>G (n.1264A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) c.999A>G (n.999A>G) n.153A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1346A>G
9	g.92038306T>G	CA373790637	SPTLC1	n.1606A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1293A>C c.1343A>C (n.1343A>C) c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.1103A>C c.1446A>C (n.1446A>C) n.1584A>C c.897A>C (n.897A>C) n.1563A>C c.1212A>C (n.1212A>C) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1264A>C (n.1264A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.1128A>C (n.1128A>C) c.999A>C (n.999A>C) n.153A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1346A>C
9	g.92038307C>A	CA373790643	SPTLC1	n.1605G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.1292G>T c.1342G>T (n.1342G>T) c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.1102G>T c.1445G>T (n.1445G>T) n.1583G>T c.896G>T (n.896G>T) n.1562G>T c.1211G>T (n.1211G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1263G>T (n.1263G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.998G>T (n.998G>T) n.152G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1345G>T
9	g.92038307C>G	CA373790645	SPTLC1	n.1605G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.1292G>C c.1342G>C (n.1342G>C) c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.1102G>C c.1445G>C (n.1445G>C) n.1583G>C c.896G>C (n.896G>C) n.1562G>C c.1211G>C (n.1211G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1263G>C (n.1263G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.1127G>C (n.1127G>C) c.998G>C (n.998G>C) n.152G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1345G>C
9	g.92038307C>T	CA373790648	SPTLC1	n.1605G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.1292G>A c.1342G>A (n.1342G>A) c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.1102G>A c.1445G>A (n.1445G>A) n.1583G>A c.896G>A (n.896G>A) n.1562G>A c.1211G>A (n.1211G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1263G>A (n.1263G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.998G>A (n.998G>A) n.152G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1345G>A

Number of alleles fetched