Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81510833_81510926delinsTCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCA2278539391ACTG1c.984+1_985delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
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17g.81510836_81510928delCA502418638ACTG1c.984+1_985-1del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510847_81510862dupCA628022544ACTG1c.985-25_985-10dup (n.985-25_985-10dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510852_81510856dupCA2640433967ACTG1c.985-20_985-16dup (n.985-20_985-16dup)
c.913-20_913-16dup (n.913-20_913-16dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1057-21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1117-21del
n.1124-21del
n.1057-21del
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n.1057-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.81510855G=CA2278539412ACTG1c.985-22C= (n.985-22C=)
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n.1057-23_1057-22insTC
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n.1188-23G>C
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n.844-23G>C
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n.1117-23G>C
n.1124-23G>C
n.1057-23G>C
 gnomAD v4
17g.81510856C>TCA2640433978ACTG1c.985-23G>A (n.985-23G>A)
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c.*429-23G>A (n.*429-23G>A)
n.1385-23G>A
n.1286-23G>A
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n.1188-23G>A
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n.844-23G>A
n.870-23G>A
n.1117-23G>A
n.1124-23G>A
n.1057-23G>A
 gnomAD v4
17g.81510857T>CCA986848161ACTG1c.985-24A>G (n.985-24A>G)
c.913-24A>G (n.913-24A>G)
c.*429-24A>G (n.*429-24A>G)
n.1385-24A>G
n.1286-24A>G
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n.1188-24A>G
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n.844-24A>G
n.870-24A>G
n.1117-24A>G
n.1124-24A>G
n.1057-24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510857T=CA2278539413ACTG1c.985-24A= (n.985-24A=)
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c.*429-25A>C (n.*429-25A>C)
n.1385-25A>C
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n.1188-25A>C
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n.1124-25A>C
n.1057-25A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510858T=CA2278539414ACTG1c.985-25A= (n.985-25A=)
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n.1188-26G>A
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n.1124-26G>A
n.1057-26G>A
 gnomAD v4
17g.81510860A>GCA2640433982ACTG1c.985-27T>C (n.985-27T>C)
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n.1188-27T>C
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n.844-27T>C
n.870-27T>C
n.1117-27T>C
n.1124-27T>C
n.1057-27T>C
 gnomAD v4
17g.81510861G>ACA8835853ACTG1c.985-28C>T (n.985-28C>T)
c.913-28C>T (n.913-28C>T)
c.*429-28C>T (n.*429-28C>T)
n.1385-28C>T
n.1286-28C>T
c.958-28C>T (n.958-28C>T)
n.1188-28C>T
c.*789-28C>T (n.*789-28C>T)
n.844-28C>T
n.870-28C>T
n.1117-28C>T
n.1124-28C>T
n.1057-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510861G=CA2278539415ACTG1c.985-28C= (n.985-28C=)
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17g.81510861_81510862insTCA2527278752ACTG1c.985-29_985-28insA (n.985-29_985-28insA)
c.913-29_913-28insA (n.913-29_913-28insA)
c.*429-29_*429-28insA (n.*429-29_*429-28insA)
n.1385-29_1385-28insA
n.1286-29_1286-28insA
c.958-29_958-28insA (n.958-29_958-28insA)
n.1188-29_1188-28insA
c.*789-29_*789-28insA (n.*789-29_*789-28insA)
n.844-29_844-28insA
n.870-29_870-28insA
n.1117-29_1117-28insA
n.1124-29_1124-28insA
n.1057-29_1057-28insA
17g.81510862C=CA2278539416ACTG1c.985-29G= (n.985-29G=)
c.913-29G= (n.913-29G=)
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n.1286-29G=
c.958-29G= (n.958-29G=)
n.1188-29G=
c.*789-29G= (n.*789-29G=)
n.844-29G=
n.870-29G=
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n.1124-29G=
n.1057-29G=
17g.81510862C>TCA2278539417ACTG1c.985-29G>A (n.985-29G>A)
c.913-29G>A (n.913-29G>A)
c.*429-29G>A (n.*429-29G>A)
n.1385-29G>A
n.1286-29G>A
c.958-29G>A (n.958-29G>A)
n.1188-29G>A
c.*789-29G>A (n.*789-29G>A)
n.844-29G>A
n.870-29G>A
n.1117-29G>A
n.1124-29G>A
n.1057-29G>A
 dbSNP
17g.81510863T>ACA775642059ACTG1c.985-30A>T (n.985-30A>T)
c.913-30A>T (n.913-30A>T)
c.*429-30A>T (n.*429-30A>T)
n.1385-30A>T
n.1286-30A>T
c.958-30A>T (n.958-30A>T)
n.1188-30A>T
c.*789-30A>T (n.*789-30A>T)
n.844-30A>T
n.870-30A>T
n.1117-30A>T
n.1124-30A>T
n.1057-30A>T
 dbSNP
17g.81510863T>GCA502418648ACTG1c.985-30A>C (n.985-30A>C)
c.913-30A>C (n.913-30A>C)
c.*429-30A>C (n.*429-30A>C)
n.1385-30A>C
n.1286-30A>C
c.958-30A>C (n.958-30A>C)
n.1188-30A>C
c.*789-30A>C (n.*789-30A>C)
n.844-30A>C
n.870-30A>C
n.1117-30A>C
n.1124-30A>C
n.1057-30A>C
 gnomAD v4
17g.81510863T=CA2278539419ACTG1c.985-30A= (n.985-30A=)
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c.*429-30A= (n.*429-30A=)
n.1385-30A=
n.1286-30A=
c.958-30A= (n.958-30A=)
n.1188-30A=
c.*789-30A= (n.*789-30A=)
n.844-30A=
n.870-30A=
n.1117-30A=
n.1124-30A=
n.1057-30A=
17g.81510863_81510865delinsTCACA2278539418ACTG1c.985-32_985-30delinsTGA (n.985-32_985-30delinsTGA)
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n.1188-32_1188-30delinsTGA
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n.844-32_844-30delinsTGA
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n.1117-32_1117-30delinsTGA
n.1124-32_1124-30delinsTGA
n.1057-32_1057-30delinsTGA
17g.81510864C>ACA2278539421ACTG1c.985-31G>T (n.985-31G>T)
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n.1188-31G>T
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n.844-31G>T
n.870-31G>T
n.1117-31G>T
n.1124-31G>T
n.1057-31G>T
 dbSNP
17g.81510864C=CA2278539420ACTG1c.985-31G= (n.985-31G=)
c.913-31G= (n.913-31G=)
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n.1286-31G=
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n.1057-31G=
17g.81510864C>TCA628022551ACTG1c.985-31G>A (n.985-31G>A)
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n.1188-31G>A
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n.844-31G>A
n.870-31G>A
n.1117-31G>A
n.1124-31G>A
n.1057-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510866_81510867delCA8835854ACTG1c.985-32_985-31del (n.985-32_985-31del)
c.913-32_913-31del (n.913-32_913-31del)
c.*429-32_*429-31del (n.*429-32_*429-31del)
n.1385-32_1385-31del
n.1286-32_1286-31del
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n.1188-32_1188-31del
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n.844-32_844-31del
n.870-32_870-31del
n.1117-32_1117-31del
n.1124-32_1124-31del
n.1057-32_1057-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510865delCA2499946397ACTG1c.985-32del (n.985-32del)
c.913-32del (n.913-32del)
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n.1286-32del
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n.844-32del
n.870-32del
n.1117-32del
n.1124-32del
n.1057-32del
17g.81510865A=CA2278539422ACTG1c.985-32T= (n.985-32T=)
c.913-32T= (n.913-32T=)
c.*429-32T= (n.*429-32T=)
n.1385-32T=
n.1286-32T=
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n.844-32T=
n.870-32T=
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n.1124-32T=
n.1057-32T=
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n.1188-32T>G
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n.844-32T>G
n.870-32T>G
n.1117-32T>G
n.1124-32T>G
n.1057-32T>G
 gnomAD v4
17g.81510865A>GCA8835855ACTG1c.985-32T>C (n.985-32T>C)
c.913-32T>C (n.913-32T>C)
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n.1385-32T>C
n.1286-32T>C
c.958-32T>C (n.958-32T>C)
n.1188-32T>C
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n.844-32T>C
n.870-32T>C
n.1117-32T>C
n.1124-32T>C
n.1057-32T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510865A>TCA2278539423ACTG1c.985-32T>A (n.985-32T>A)
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n.1385-32T>A
n.1286-32T>A
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n.1188-32T>A
c.*789-32T>A (n.*789-32T>A)
n.844-32T>A
n.870-32T>A
n.1117-32T>A
n.1124-32T>A
n.1057-32T>A
 dbSNP
17g.81510866C=CA2278539424ACTG1c.985-33G= (n.985-33G=)
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n.844-33G=
n.870-33G=
n.1117-33G=
n.1124-33G=
n.1057-33G=
17g.81510866C>GCA8835856ACTG1c.985-33G>C (n.985-33G>C)
c.913-33G>C (n.913-33G>C)
c.*429-33G>C (n.*429-33G>C)
n.1385-33G>C
n.1286-33G>C
c.958-33G>C (n.958-33G>C)
n.1188-33G>C
c.*789-33G>C (n.*789-33G>C)
n.844-33G>C
n.870-33G>C
n.1117-33G>C
n.1124-33G>C
n.1057-33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510867A>GCA2539245247ACTG1c.985-34T>C (n.985-34T>C)
c.913-34T>C (n.913-34T>C)
c.*429-34T>C (n.*429-34T>C)
n.1385-34T>C
n.1286-34T>C
c.958-34T>C (n.958-34T>C)
n.1188-34T>C
c.*789-34T>C (n.*789-34T>C)
n.844-34T>C
n.870-34T>C
n.1117-34T>C
n.1124-34T>C
n.1057-34T>C
17g.81510868G>ACA8835857ACTG1c.985-35C>T (n.985-35C>T)
c.913-35C>T (n.913-35C>T)
c.*429-35C>T (n.*429-35C>T)
n.1385-35C>T
n.1286-35C>T
c.958-35C>T (n.958-35C>T)
n.1188-35C>T
c.*789-35C>T (n.*789-35C>T)
n.844-35C>T
n.870-35C>T
n.1117-35C>T
n.1124-35C>T
n.1057-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510868G>CCA2576423381ACTG1c.985-35C>G (n.985-35C>G)
c.913-35C>G (n.913-35C>G)
c.*429-35C>G (n.*429-35C>G)
n.1385-35C>G
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c.958-35C>G (n.958-35C>G)
n.1188-35C>G
c.*789-35C>G (n.*789-35C>G)
n.844-35C>G
n.870-35C>G
n.1117-35C>G
n.1124-35C>G
n.1057-35C>G
17g.81510868G=CA2278539426ACTG1c.985-35C= (n.985-35C=)
c.913-35C= (n.913-35C=)
c.*429-35C= (n.*429-35C=)
n.1385-35C=
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n.844-35C=
n.870-35C=
n.1117-35C=
n.1124-35C=
n.1057-35C=
17g.81510868_81510869delinsGACA2278539425ACTG1c.985-36_985-35delinsTC (n.985-36_985-35delinsTC)
c.913-36_913-35delinsTC (n.913-36_913-35delinsTC)
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n.1188-36_1188-35delinsTC
c.*789-36_*789-35delinsTC (n.*789-36_*789-35delinsTC)
n.844-36_844-35delinsTC
n.870-36_870-35delinsTC
n.1117-36_1117-35delinsTC
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n.1057-36_1057-35delinsTC
17g.81510868_81510869insCCA2513015526ACTG1c.985-36_985-35insG (n.985-36_985-35insG)
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n.1385-36_1385-35insG
n.1286-36_1286-35insG
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n.1188-36_1188-35insG
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n.844-36_844-35insG
n.870-36_870-35insG
n.1117-36_1117-35insG
n.1124-36_1124-35insG
n.1057-36_1057-35insG
17g.81510869delCA295067797ACTG1c.985-36del (n.985-36del)
c.913-36del (n.913-36del)
c.*429-36del (n.*429-36del)
n.1385-36del
n.1286-36del
c.958-36del (n.958-36del)
n.1188-36del
c.*789-36del (n.*789-36del)
n.844-36del
n.870-36del
n.1117-36del
n.1124-36del
n.1057-36del
 dbSNP
17g.81510870G>ACA628022552ACTG1c.985-37C>T (n.985-37C>T)
c.913-37C>T (n.913-37C>T)
c.*429-37C>T (n.*429-37C>T)
n.1385-37C>T
n.1286-37C>T
c.958-37C>T (n.958-37C>T)
n.1188-37C>T
c.*789-37C>T (n.*789-37C>T)
n.844-37C>T
n.870-37C>T
n.1117-37C>T
n.1124-37C>T
n.1057-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510870G=CA2278539427ACTG1c.985-37C= (n.985-37C=)
c.913-37C= (n.913-37C=)
c.*429-37C= (n.*429-37C=)
n.1385-37C=
n.1286-37C=
c.958-37C= (n.958-37C=)
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c.*789-37C= (n.*789-37C=)
n.844-37C=
n.870-37C=
n.1117-37C=
n.1124-37C=
n.1057-37C=
17g.81510870G>TCA628022553ACTG1c.985-37C>A (n.985-37C>A)
c.913-37C>A (n.913-37C>A)
c.*429-37C>A (n.*429-37C>A)
n.1385-37C>A
n.1286-37C>A
c.958-37C>A (n.958-37C>A)
n.1188-37C>A
c.*789-37C>A (n.*789-37C>A)
n.844-37C>A
n.870-37C>A
n.1117-37C>A
n.1124-37C>A
n.1057-37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510871C=CA2278539429ACTG1c.985-38G= (n.985-38G=)
c.913-38G= (n.913-38G=)
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n.1385-38G=
n.1286-38G=
c.958-38G= (n.958-38G=)
n.1188-38G=
c.*789-38G= (n.*789-38G=)
n.844-38G=
n.870-38G=
n.1117-38G=
n.1124-38G=
n.1057-38G=
17g.81510871C>TCA8835858ACTG1c.985-38G>A (n.985-38G>A)
c.913-38G>A (n.913-38G>A)
c.*429-38G>A (n.*429-38G>A)
n.1385-38G>A
n.1286-38G>A
c.958-38G>A (n.958-38G>A)
n.1188-38G>A
c.*789-38G>A (n.*789-38G>A)
n.844-38G>A
n.870-38G>A
n.1117-38G>A
n.1124-38G>A
n.1057-38G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510871_81510872delinsCGCA2278539428ACTG1c.985-39_985-38delinsCG (n.985-39_985-38delinsCG)
c.913-39_913-38delinsCG (n.913-39_913-38delinsCG)
c.*429-39_*429-38delinsCG (n.*429-39_*429-38delinsCG)
n.1385-39_1385-38delinsCG
n.1286-39_1286-38delinsCG
c.958-39_958-38delinsCG (n.958-39_958-38delinsCG)
n.1188-39_1188-38delinsCG
c.*789-39_*789-38delinsCG (n.*789-39_*789-38delinsCG)
n.844-39_844-38delinsCG
n.870-39_870-38delinsCG
n.1117-39_1117-38delinsCG
n.1124-39_1124-38delinsCG
n.1057-39_1057-38delinsCG
17g.81510871_81510872insCAACA2504492486ACTG1c.985-39_985-38insTTG (n.985-39_985-38insTTG)
c.913-39_913-38insTTG (n.913-39_913-38insTTG)
c.*429-39_*429-38insTTG (n.*429-39_*429-38insTTG)
n.1385-39_1385-38insTTG
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c.958-39_958-38insTTG (n.958-39_958-38insTTG)
n.1188-39_1188-38insTTG
c.*789-39_*789-38insTTG (n.*789-39_*789-38insTTG)
n.844-39_844-38insTTG
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n.1057-39_1057-38insTTG
17g.81510872delCA295067804ACTG1c.985-39del (n.985-39del)
c.913-39del (n.913-39del)
c.*429-39del (n.*429-39del)
n.1385-39del
n.1286-39del
c.958-39del (n.958-39del)
n.1188-39del
c.*789-39del (n.*789-39del)
n.844-39del
n.870-39del
n.1117-39del
n.1124-39del
n.1057-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510872G>ACA8835861ACTG1c.985-39C>T (n.985-39C>T)
c.913-39C>T (n.913-39C>T)
c.*429-39C>T (n.*429-39C>T)
n.1385-39C>T
n.1286-39C>T
c.958-39C>T (n.958-39C>T)
n.1188-39C>T
c.*789-39C>T (n.*789-39C>T)
n.844-39C>T
n.870-39C>T
n.1117-39C>T
n.1124-39C>T
n.1057-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510872G=CA2278539430ACTG1c.985-39C= (n.985-39C=)
c.913-39C= (n.913-39C=)
c.*429-39C= (n.*429-39C=)
n.1385-39C=
n.1286-39C=
c.958-39C= (n.958-39C=)
n.1188-39C=
c.*789-39C= (n.*789-39C=)
n.844-39C=
n.870-39C=
n.1117-39C=
n.1124-39C=
n.1057-39C=
17g.81510872_81510873delinsGCCA2497029345ACTG1c.985-40_985-39delinsGC (n.985-40_985-39delinsGC)
c.913-40_913-39delinsGC (n.913-40_913-39delinsGC)
c.*429-40_*429-39delinsGC (n.*429-40_*429-39delinsGC)
n.1385-40_1385-39delinsGC
n.1286-40_1286-39delinsGC
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n.1188-40_1188-39delinsGC
c.*789-40_*789-39delinsGC (n.*789-40_*789-39delinsGC)
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n.1117-40_1117-39delinsGC
n.1124-40_1124-39delinsGC
n.1057-40_1057-39delinsGC
17g.81510872_81510874delinsGCCCA2278539431ACTG1c.985-41_985-39delinsGGC (n.985-41_985-39delinsGGC)
c.913-41_913-39delinsGGC (n.913-41_913-39delinsGGC)
c.*429-41_*429-39delinsGGC (n.*429-41_*429-39delinsGGC)
n.1385-41_1385-39delinsGGC
n.1286-41_1286-39delinsGGC
c.958-41_958-39delinsGGC (n.958-41_958-39delinsGGC)
n.1188-41_1188-39delinsGGC
c.*789-41_*789-39delinsGGC (n.*789-41_*789-39delinsGGC)
n.844-41_844-39delinsGGC
n.870-41_870-39delinsGGC
n.1117-41_1117-39delinsGGC
n.1124-41_1124-39delinsGGC
n.1057-41_1057-39delinsGGC
17g.81510873C>ACA628022559ACTG1c.985-40G>T (n.985-40G>T)
c.913-40G>T (n.913-40G>T)
c.*429-40G>T (n.*429-40G>T)
n.1385-40G>T
n.1286-40G>T
c.958-40G>T (n.958-40G>T)
n.1188-40G>T
c.*789-40G>T (n.*789-40G>T)
n.844-40G>T
n.870-40G>T
n.1117-40G>T
n.1124-40G>T
n.1057-40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510873C=CA2278539432ACTG1c.985-40G= (n.985-40G=)
c.913-40G= (n.913-40G=)
c.*429-40G= (n.*429-40G=)
n.1385-40G=
n.1286-40G=
c.958-40G= (n.958-40G=)
n.1188-40G=
c.*789-40G= (n.*789-40G=)
n.844-40G=
n.870-40G=
n.1117-40G=
n.1124-40G=
n.1057-40G=
17g.81510873C>GCA2278539433ACTG1c.985-40G>C (n.985-40G>C)
c.913-40G>C (n.913-40G>C)
c.*429-40G>C (n.*429-40G>C)
n.1385-40G>C
n.1286-40G>C
c.958-40G>C (n.958-40G>C)
n.1188-40G>C
c.*789-40G>C (n.*789-40G>C)
n.844-40G>C
n.870-40G>C
n.1117-40G>C
n.1124-40G>C
n.1057-40G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510873C>TCA2513018094ACTG1c.985-40G>A (n.985-40G>A)
c.913-40G>A (n.913-40G>A)
c.*429-40G>A (n.*429-40G>A)
n.1385-40G>A
n.1286-40G>A
c.958-40G>A (n.958-40G>A)
n.1188-40G>A
c.*789-40G>A (n.*789-40G>A)
n.844-40G>A
n.870-40G>A
n.1117-40G>A
n.1124-40G>A
n.1057-40G>A
17g.81510878dupCA8835860ACTG1c.985-40dup (n.985-40dup)
c.913-40dup (n.913-40dup)
c.*429-40dup (n.*429-40dup)
n.1385-40dup
n.1286-40dup
c.958-40dup (n.958-40dup)
n.1188-40dup
c.*789-40dup (n.*789-40dup)
n.844-40dup
n.870-40dup
n.1117-40dup
n.1124-40dup
n.1057-40dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510877_81510878dupCA8835862ACTG1c.985-41_985-40dup (n.985-41_985-40dup)
c.913-41_913-40dup (n.913-41_913-40dup)
c.*429-41_*429-40dup (n.*429-41_*429-40dup)
n.1385-41_1385-40dup
n.1286-41_1286-40dup
c.958-41_958-40dup (n.958-41_958-40dup)
n.1188-41_1188-40dup
c.*789-41_*789-40dup (n.*789-41_*789-40dup)
n.844-41_844-40dup
n.870-41_870-40dup
n.1117-41_1117-40dup
n.1124-41_1124-40dup
n.1057-41_1057-40dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510878delCA8835859ACTG1c.985-40del (n.985-40del)
c.913-40del (n.913-40del)
c.*429-40del (n.*429-40del)
n.1385-40del
n.1286-40del
c.958-40del (n.958-40del)
n.1188-40del
c.*789-40del (n.*789-40del)
n.844-40del
n.870-40del
n.1117-40del
n.1124-40del
n.1057-40del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510877_81510878delCA2278539434ACTG1c.985-41_985-40del (n.985-41_985-40del)
c.913-41_913-40del (n.913-41_913-40del)
c.*429-41_*429-40del (n.*429-41_*429-40del)
n.1385-41_1385-40del
n.1286-41_1286-40del
c.958-41_958-40del (n.958-41_958-40del)
n.1188-41_1188-40del
c.*789-41_*789-40del (n.*789-41_*789-40del)
n.844-41_844-40del
n.870-41_870-40del
n.1117-41_1117-40del
n.1124-41_1124-40del
n.1057-41_1057-40del
 dbSNP
17g.81510874C=CA2278539435ACTG1c.985-41G= (n.985-41G=)
c.913-41G= (n.913-41G=)
c.*429-41G= (n.*429-41G=)
n.1385-41G=
n.1286-41G=
c.958-41G= (n.958-41G=)
n.1188-41G=
c.*789-41G= (n.*789-41G=)
n.844-41G=
n.870-41G=
n.1117-41G=
n.1124-41G=
n.1057-41G=
17g.81510874C>TCA8835863ACTG1c.985-41G>A (n.985-41G>A)
c.913-41G>A (n.913-41G>A)
c.*429-41G>A (n.*429-41G>A)
n.1385-41G>A
n.1286-41G>A
c.958-41G>A (n.958-41G>A)
n.1188-41G>A
c.*789-41G>A (n.*789-41G>A)
n.844-41G>A
n.870-41G>A
n.1117-41G>A
n.1124-41G>A
n.1057-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510878_81510891delCA2640434008ACTG1c.984+39_985-42del (n.984+39_985-42del)
c.912+39_913-42del (n.912+39_913-42del)
c.*428+39_*429-42del (n.*428+39_*429-42del)
n.1384+39_1385-42del
n.1285+39_1286-42del
c.957+39_958-42del (n.957+39_958-42del)
n.1187+39_1188-42del
c.*788+39_*789-42del (n.*788+39_*789-42del)
n.843+39_844-42del
n.869+39_870-42del
n.1116+39_1117-42del
n.1123+39_1124-42del
n.1056+39_1057-42del
 gnomAD v4
17g.81510875_81510876insTGGGTCA2567680956ACTG1c.985-43_985-42insACCCA (n.985-43_985-42insACCCA)
c.913-43_913-42insACCCA (n.913-43_913-42insACCCA)
c.*429-43_*429-42insACCCA (n.*429-43_*429-42insACCCA)
n.1385-43_1385-42insACCCA
n.1286-43_1286-42insACCCA
c.958-43_958-42insACCCA (n.958-43_958-42insACCCA)
n.1188-43_1188-42insACCCA
c.*789-43_*789-42insACCCA (n.*789-43_*789-42insACCCA)
n.844-43_844-42insACCCA
n.870-43_870-42insACCCA
n.1117-43_1117-42insACCCA
n.1124-43_1124-42insACCCA
n.1057-43_1057-42insACCCA
17g.81510877C>ACA628022562ACTG1c.985-44G>T (n.985-44G>T)
c.913-44G>T (n.913-44G>T)
c.*429-44G>T (n.*429-44G>T)
n.1385-44G>T
n.1286-44G>T
c.958-44G>T (n.958-44G>T)
n.1188-44G>T
c.*789-44G>T (n.*789-44G>T)
n.844-44G>T
n.870-44G>T
n.1117-44G>T
n.1124-44G>T
n.1057-44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510877C=CA2278539436ACTG1c.985-44G= (n.985-44G=)
c.913-44G= (n.913-44G=)
c.*429-44G= (n.*429-44G=)
n.1385-44G=
n.1286-44G=
c.958-44G= (n.958-44G=)
n.1188-44G=
c.*789-44G= (n.*789-44G=)
n.844-44G=
n.870-44G=
n.1117-44G=
n.1124-44G=
n.1057-44G=
17g.81510878C>ACA986848199ACTG1c.985-45G>T (n.985-45G>T)
c.913-45G>T (n.913-45G>T)
c.*429-45G>T (n.*429-45G>T)
n.1385-45G>T
n.1286-45G>T
c.958-45G>T (n.958-45G>T)
n.1188-45G>T
c.*789-45G>T (n.*789-45G>T)
n.844-45G>T
n.870-45G>T
n.1117-45G>T
n.1124-45G>T
n.1057-45G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510878C=CA2278539437ACTG1c.985-45G= (n.985-45G=)
c.913-45G= (n.913-45G=)
c.*429-45G= (n.*429-45G=)
n.1385-45G=
n.1286-45G=
c.958-45G= (n.958-45G=)
n.1188-45G=
c.*789-45G= (n.*789-45G=)
n.844-45G=
n.870-45G=
n.1117-45G=
n.1124-45G=
n.1057-45G=
17g.81510878C>GCA8835864ACTG1c.985-45G>C (n.985-45G>C)
c.913-45G>C (n.913-45G>C)
c.*429-45G>C (n.*429-45G>C)
n.1385-45G>C
n.1286-45G>C
c.958-45G>C (n.958-45G>C)
n.1188-45G>C
c.*789-45G>C (n.*789-45G>C)
n.844-45G>C
n.870-45G>C
n.1117-45G>C
n.1124-45G>C
n.1057-45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510878C>TCA2576423382ACTG1c.985-45G>A (n.985-45G>A)
c.913-45G>A (n.913-45G>A)
c.*429-45G>A (n.*429-45G>A)
n.1385-45G>A
n.1286-45G>A
c.958-45G>A (n.958-45G>A)
n.1188-45G>A
c.*789-45G>A (n.*789-45G>A)
n.844-45G>A
n.870-45G>A
n.1117-45G>A
n.1124-45G>A
n.1057-45G>A
 gnomAD v4
17g.81510878_81510879delCA2640434013ACTG1c.985-46_985-45del (n.985-46_985-45del)
c.913-46_913-45del (n.913-46_913-45del)
c.*429-46_*429-45del (n.*429-46_*429-45del)
n.1385-46_1385-45del
n.1286-46_1286-45del
c.958-46_958-45del (n.958-46_958-45del)
n.1188-46_1188-45del
c.*789-46_*789-45del (n.*789-46_*789-45del)
n.844-46_844-45del
n.870-46_870-45del
n.1117-46_1117-45del
n.1124-46_1124-45del
n.1057-46_1057-45del
 gnomAD v4
17g.81510878_81510879delinsCACA2278539438ACTG1c.985-46_985-45delinsTG (n.985-46_985-45delinsTG)
c.913-46_913-45delinsTG (n.913-46_913-45delinsTG)
c.*429-46_*429-45delinsTG (n.*429-46_*429-45delinsTG)
n.1385-46_1385-45delinsTG
n.1286-46_1286-45delinsTG
c.958-46_958-45delinsTG (n.958-46_958-45delinsTG)
n.1188-46_1188-45delinsTG
c.*789-46_*789-45delinsTG (n.*789-46_*789-45delinsTG)
n.844-46_844-45delinsTG
n.870-46_870-45delinsTG
n.1117-46_1117-45delinsTG
n.1124-46_1124-45delinsTG
n.1057-46_1057-45delinsTG
17g.81510879delCA919908498ACTG1c.985-46del (n.985-46del)
c.913-46del (n.913-46del)
c.*429-46del (n.*429-46del)
n.1385-46del
n.1286-46del
c.958-46del (n.958-46del)
n.1188-46del
c.*789-46del (n.*789-46del)
n.844-46del
n.870-46del
n.1117-46del
n.1124-46del
n.1057-46del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510879A=CA2278539439ACTG1c.985-46T= (n.985-46T=)
c.913-46T= (n.913-46T=)
c.*429-46T= (n.*429-46T=)
n.1385-46T=
n.1286-46T=
c.958-46T= (n.958-46T=)
n.1188-46T=
c.*789-46T= (n.*789-46T=)
n.844-46T=
n.870-46T=
n.1117-46T=
n.1124-46T=
n.1057-46T=
17g.81510879A>CCA775642112ACTG1c.985-46T>G (n.985-46T>G)
c.913-46T>G (n.913-46T>G)
c.*429-46T>G (n.*429-46T>G)
n.1385-46T>G
n.1286-46T>G
c.958-46T>G (n.958-46T>G)
n.1188-46T>G
c.*789-46T>G (n.*789-46T>G)
n.844-46T>G
n.870-46T>G
n.1117-46T>G
n.1124-46T>G
n.1057-46T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510879A>GCA2640434018ACTG1c.985-46T>C (n.985-46T>C)
c.913-46T>C (n.913-46T>C)
c.*429-46T>C (n.*429-46T>C)
n.1385-46T>C
n.1286-46T>C
c.958-46T>C (n.958-46T>C)
n.1188-46T>C
c.*789-46T>C (n.*789-46T>C)
n.844-46T>C
n.870-46T>C
n.1117-46T>C
n.1124-46T>C
n.1057-46T>C
 gnomAD v4
17g.81510879A>TCA628022563ACTG1c.985-46T>A (n.985-46T>A)
c.913-46T>A (n.913-46T>A)
c.*429-46T>A (n.*429-46T>A)
n.1385-46T>A
n.1286-46T>A
c.958-46T>A (n.958-46T>A)
n.1188-46T>A
c.*789-46T>A (n.*789-46T>A)
n.844-46T>A
n.870-46T>A
n.1117-46T>A
n.1124-46T>A
n.1057-46T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510880G>ACA775642113ACTG1c.985-47C>T (n.985-47C>T)
c.913-47C>T (n.913-47C>T)
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n.1385-47C>T
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n.1188-47C>T
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n.870-47C>T
n.1117-47C>T
n.1124-47C>T
n.1057-47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510880G>CCA8835865ACTG1c.985-47C>G (n.985-47C>G)
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n.1057-47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510880G=CA2278539440ACTG1c.985-47C= (n.985-47C=)
c.913-47C= (n.913-47C=)
c.*429-47C= (n.*429-47C=)
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n.1286-47C=
c.958-47C= (n.958-47C=)
n.1188-47C=
c.*789-47C= (n.*789-47C=)
n.844-47C=
n.870-47C=
n.1117-47C=
n.1124-47C=
n.1057-47C=
17g.81510881delCA2520580672ACTG1c.984+46del (n.984+46del)
c.912+46del (n.912+46del)
c.*428+46del (n.*428+46del)
n.1384+46del
n.1285+46del
c.957+46del (n.957+46del)
n.1187+46del
c.*788+46del (n.*788+46del)
n.843+46del
n.869+46del
n.1116+46del
n.1123+46del
n.1056+46del
17g.81510882C=CA2278539441ACTG1c.984+45G= (n.984+45G=)
c.912+45G= (n.912+45G=)
c.*428+45G= (n.*428+45G=)
n.1384+45G=
n.1285+45G=
c.957+45G= (n.957+45G=)
n.1187+45G=
c.*788+45G= (n.*788+45G=)
n.843+45G=
n.869+45G=
n.1116+45G=
n.1123+45G=
n.1056+45G=
17g.81510882C>GCA628022564ACTG1c.984+45G>C (n.984+45G>C)
c.912+45G>C (n.912+45G>C)
c.*428+45G>C (n.*428+45G>C)
n.1384+45G>C
n.1285+45G>C
c.957+45G>C (n.957+45G>C)
n.1187+45G>C
c.*788+45G>C (n.*788+45G>C)
n.843+45G>C
n.869+45G>C
n.1116+45G>C
n.1123+45G>C
n.1056+45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510882C>TCA2640434024ACTG1c.984+45G>A (n.984+45G>A)
c.912+45G>A (n.912+45G>A)
c.*428+45G>A (n.*428+45G>A)
n.1384+45G>A
n.1285+45G>A
c.957+45G>A (n.957+45G>A)
n.1187+45G>A
c.*788+45G>A (n.*788+45G>A)
n.843+45G>A
n.869+45G>A
n.1116+45G>A
n.1123+45G>A
n.1056+45G>A
 gnomAD v4
17g.81510882_81510892delinsCAGCTCTCCCGCA2278539442ACTG1c.984+35_984+45delinsCGGGAGAGCTG (n.984+35_984+45delinsCGGGAGAGCTG)
c.912+35_912+45delinsCGGGAGAGCTG (n.912+35_912+45delinsCGGGAGAGCTG)
c.*428+35_*428+45delinsCGGGAGAGCTG (n.*428+35_*428+45delinsCGGGAGAGCTG)
n.1384+35_1384+45delinsCGGGAGAGCTG
n.1285+35_1285+45delinsCGGGAGAGCTG
c.957+35_957+45delinsCGGGAGAGCTG (n.957+35_957+45delinsCGGGAGAGCTG)
n.1187+35_1187+45delinsCGGGAGAGCTG
c.*788+35_*788+45delinsCGGGAGAGCTG (n.*788+35_*788+45delinsCGGGAGAGCTG)
n.843+35_843+45delinsCGGGAGAGCTG
n.869+35_869+45delinsCGGGAGAGCTG
n.1116+35_1116+45delinsCGGGAGAGCTG
n.1123+35_1123+45delinsCGGGAGAGCTG
n.1056+35_1056+45delinsCGGGAGAGCTG
17g.81510883A=CA2278539443ACTG1c.984+44T= (n.984+44T=)
c.912+44T= (n.912+44T=)
c.*428+44T= (n.*428+44T=)
n.1384+44T=
n.1285+44T=
c.957+44T= (n.957+44T=)
n.1187+44T=
c.*788+44T= (n.*788+44T=)
n.843+44T=
n.869+44T=
n.1116+44T=
n.1123+44T=
n.1056+44T=
17g.81510883A>CCA2640434029ACTG1c.984+44T>G (n.984+44T>G)
c.912+44T>G (n.912+44T>G)
c.*428+44T>G (n.*428+44T>G)
n.1384+44T>G
n.1285+44T>G
c.957+44T>G (n.957+44T>G)
n.1187+44T>G
c.*788+44T>G (n.*788+44T>G)
n.843+44T>G
n.869+44T>G
n.1116+44T>G
n.1123+44T>G
n.1056+44T>G
 gnomAD v4
17g.81510883A>GCA2278539444ACTG1c.984+44T>C (n.984+44T>C)
c.912+44T>C (n.912+44T>C)
c.*428+44T>C (n.*428+44T>C)
n.1384+44T>C
n.1285+44T>C
c.957+44T>C (n.957+44T>C)
n.1187+44T>C
c.*788+44T>C (n.*788+44T>C)
n.843+44T>C
n.869+44T>C
n.1116+44T>C
n.1123+44T>C
n.1056+44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510886_81510895delCA628022565ACTG1c.984+35_984+44del (n.984+35_984+44del)
c.912+35_912+44del (n.912+35_912+44del)
c.*428+35_*428+44del (n.*428+35_*428+44del)
n.1384+35_1384+44del
n.1285+35_1285+44del
c.957+35_957+44del (n.957+35_957+44del)
n.1187+35_1187+44del
c.*788+35_*788+44del (n.*788+35_*788+44del)
n.843+35_843+44del
n.869+35_869+44del
n.1116+35_1116+44del
n.1123+35_1123+44del
n.1056+35_1056+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510883_81510884insAGGCCCA2560193639ACTG1c.984+43_984+44insGGCCT (n.984+43_984+44insGGCCT)
c.912+43_912+44insGGCCT (n.912+43_912+44insGGCCT)
c.*428+43_*428+44insGGCCT (n.*428+43_*428+44insGGCCT)
n.1384+43_1384+44insGGCCT
n.1285+43_1285+44insGGCCT
c.957+43_957+44insGGCCT (n.957+43_957+44insGGCCT)
n.1187+43_1187+44insGGCCT
c.*788+43_*788+44insGGCCT (n.*788+43_*788+44insGGCCT)
n.843+43_843+44insGGCCT
n.869+43_869+44insGGCCT
n.1116+43_1116+44insGGCCT
n.1123+43_1123+44insGGCCT
n.1056+43_1056+44insGGCCT
17g.81510885C>ACA8835866ACTG1c.984+42G>T (n.984+42G>T)
c.912+42G>T (n.912+42G>T)
c.*428+42G>T (n.*428+42G>T)
n.1384+42G>T
n.1285+42G>T
c.957+42G>T (n.957+42G>T)
n.1187+42G>T
c.*788+42G>T (n.*788+42G>T)
n.843+42G>T
n.869+42G>T
n.1116+42G>T
n.1123+42G>T
n.1056+42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510885C=CA2278539445ACTG1c.984+42G= (n.984+42G=)
c.912+42G= (n.912+42G=)
c.*428+42G= (n.*428+42G=)
n.1384+42G=
n.1285+42G=
c.957+42G= (n.957+42G=)
n.1187+42G=
c.*788+42G= (n.*788+42G=)
n.843+42G=
n.869+42G=
n.1116+42G=
n.1123+42G=
n.1056+42G=
17g.81510885C>TCA2640434035ACTG1c.984+42G>A (n.984+42G>A)
c.912+42G>A (n.912+42G>A)
c.*428+42G>A (n.*428+42G>A)
n.1384+42G>A
n.1285+42G>A
c.957+42G>A (n.957+42G>A)
n.1187+42G>A
c.*788+42G>A (n.*788+42G>A)
n.843+42G>A
n.869+42G>A
n.1116+42G>A
n.1123+42G>A
n.1056+42G>A
 gnomAD v4
17g.81510888_81510889dupCA2640434031ACTG1c.984+41_984+42dup (n.984+41_984+42dup)
c.912+41_912+42dup (n.912+41_912+42dup)
c.*428+41_*428+42dup (n.*428+41_*428+42dup)
n.1384+41_1384+42dup
n.1285+41_1285+42dup
c.957+41_957+42dup (n.957+41_957+42dup)
n.1187+41_1187+42dup
c.*788+41_*788+42dup (n.*788+41_*788+42dup)
n.843+41_843+42dup
n.869+41_869+42dup
n.1116+41_1116+42dup
n.1123+41_1123+42dup
n.1056+41_1056+42dup
 gnomAD v4
17g.81510886delCA2507652883ACTG1c.984+41del (n.984+41del)
c.912+41del (n.912+41del)
c.*428+41del (n.*428+41del)
n.1384+41del
n.1285+41del
c.957+41del (n.957+41del)
n.1187+41del
c.*788+41del (n.*788+41del)
n.843+41del
n.869+41del
n.1116+41del
n.1123+41del
n.1056+41del
17g.81510886T>ACA8835867ACTG1c.984+41A>T (n.984+41A>T)
c.912+41A>T (n.912+41A>T)
c.*428+41A>T (n.*428+41A>T)
n.1384+41A>T
n.1285+41A>T
c.957+41A>T (n.957+41A>T)
n.1187+41A>T
c.*788+41A>T (n.*788+41A>T)
n.843+41A>T
n.869+41A>T
n.1116+41A>T
n.1123+41A>T
n.1056+41A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510886T=CA2278539446ACTG1c.984+41A= (n.984+41A=)
c.912+41A= (n.912+41A=)
c.*428+41A= (n.*428+41A=)
n.1384+41A=
n.1285+41A=
c.957+41A= (n.957+41A=)
n.1187+41A=
c.*788+41A= (n.*788+41A=)
n.843+41A=
n.869+41A=
n.1116+41A=
n.1123+41A=
n.1056+41A=
17g.81510887C>ACA8835868ACTG1c.984+40G>T (n.984+40G>T)
c.912+40G>T (n.912+40G>T)
c.*428+40G>T (n.*428+40G>T)
n.1384+40G>T
n.1285+40G>T
c.957+40G>T (n.957+40G>T)
n.1187+40G>T
c.*788+40G>T (n.*788+40G>T)
n.843+40G>T
n.869+40G>T
n.1116+40G>T
n.1123+40G>T
n.1056+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510887C=CA2278539447ACTG1c.984+40G= (n.984+40G=)
c.912+40G= (n.912+40G=)
c.*428+40G= (n.*428+40G=)
n.1384+40G=
n.1285+40G=
c.957+40G= (n.957+40G=)
n.1187+40G=
c.*788+40G= (n.*788+40G=)
n.843+40G=
n.869+40G=
n.1116+40G=
n.1123+40G=
n.1056+40G=
17g.81510887C>TCA2640434040ACTG1c.984+40G>A (n.984+40G>A)
c.912+40G>A (n.912+40G>A)
c.*428+40G>A (n.*428+40G>A)
n.1384+40G>A
n.1285+40G>A
c.957+40G>A (n.957+40G>A)
n.1187+40G>A
c.*788+40G>A (n.*788+40G>A)
n.843+40G>A
n.869+40G>A
n.1116+40G>A
n.1123+40G>A
n.1056+40G>A
 gnomAD v4
17g.81510888T>CCA775642125ACTG1c.984+39A>G (n.984+39A>G)
c.912+39A>G (n.912+39A>G)
c.*428+39A>G (n.*428+39A>G)
n.1384+39A>G
n.1285+39A>G
c.957+39A>G (n.957+39A>G)
n.1187+39A>G
c.*788+39A>G (n.*788+39A>G)
n.843+39A>G
n.869+39A>G
n.1116+39A>G
n.1123+39A>G
n.1056+39A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510888T=CA2278539448ACTG1c.984+39A= (n.984+39A=)
c.912+39A= (n.912+39A=)
c.*428+39A= (n.*428+39A=)
n.1384+39A=
n.1285+39A=
c.957+39A= (n.957+39A=)
n.1187+39A=
c.*788+39A= (n.*788+39A=)
n.843+39A=
n.869+39A=
n.1116+39A=
n.1123+39A=
n.1056+39A=
17g.81510891dupCA2640434043ACTG1c.984+38dup (n.984+38dup)
c.912+38dup (n.912+38dup)
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n.1384+38dup
n.1285+38dup
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n.1187+38dup
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n.843+38dup
n.869+38dup
n.1116+38dup
n.1123+38dup
n.1056+38dup
 gnomAD v4
17g.81510890C=CA2278539449ACTG1c.984+37G= (n.984+37G=)
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n.1384+37G=
n.1285+37G=
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17g.81510890C>GCA628022566ACTG1c.984+37G>C (n.984+37G>C)
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n.1384+37G>C
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n.1116+37G>C
n.1123+37G>C
n.1056+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510891C>ACA8835869ACTG1c.984+36G>T (n.984+36G>T)
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n.1056+36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510891C=CA2278539450ACTG1c.984+36G= (n.984+36G=)
c.912+36G= (n.912+36G=)
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n.1187+36G>C
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n.1123+36G>C
n.1056+36G>C
 dbSNP
17g.81510891C>TCA8835870ACTG1c.984+36G>A (n.984+36G>A)
c.912+36G>A (n.912+36G>A)
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n.1187+36G>A
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n.1123+36G>A
n.1056+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510892G>ACA8835871ACTG1c.984+35C>T (n.984+35C>T)
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n.1384+35C>T
n.1285+35C>T
c.957+35C>T (n.957+35C>T)
n.1187+35C>T
c.*788+35C>T (n.*788+35C>T)
n.843+35C>T
n.869+35C>T
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n.1123+35C>T
n.1056+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510892G>CCA986848207ACTG1c.984+35C>G (n.984+35C>G)
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n.1056+35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510892G=CA2278539451ACTG1c.984+35C= (n.984+35C=)
c.912+35C= (n.912+35C=)
c.*428+35C= (n.*428+35C=)
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n.1285+35C=
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17g.81510894G>ACA775642131ACTG1c.984+33C>T (n.984+33C>T)
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n.1187+33C>T
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n.869+33C>T
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n.1123+33C>T
n.1056+33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510894G=CA2278539452ACTG1c.984+33C= (n.984+33C=)
c.912+33C= (n.912+33C=)
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17g.81510895C=CA2278539453ACTG1c.984+32G= (n.984+32G=)
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c.912+32G>A (n.912+32G>A)
c.*428+32G>A (n.*428+32G>A)
n.1384+32G>A
n.1285+32G>A
c.957+32G>A (n.957+32G>A)
n.1187+32G>A
c.*788+32G>A (n.*788+32G>A)
n.843+32G>A
n.869+32G>A
n.1116+32G>A
n.1123+32G>A
n.1056+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510896C=CA2278539455ACTG1c.984+31G= (n.984+31G=)
c.912+31G= (n.912+31G=)
c.*428+31G= (n.*428+31G=)
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n.1285+31G=
c.957+31G= (n.957+31G=)
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n.1056+31G=
17g.81510896C>GCA2278539454ACTG1c.984+31G>C (n.984+31G>C)
c.912+31G>C (n.912+31G>C)
c.*428+31G>C (n.*428+31G>C)
n.1384+31G>C
n.1285+31G>C
c.957+31G>C (n.957+31G>C)
n.1187+31G>C
c.*788+31G>C (n.*788+31G>C)
n.843+31G>C
n.869+31G>C
n.1116+31G>C
n.1123+31G>C
n.1056+31G>C
 dbSNP
17g.81510896C>TCA8835872ACTG1c.984+31G>A (n.984+31G>A)
c.912+31G>A (n.912+31G>A)
c.*428+31G>A (n.*428+31G>A)
n.1384+31G>A
n.1285+31G>A
c.957+31G>A (n.957+31G>A)
n.1187+31G>A
c.*788+31G>A (n.*788+31G>A)
n.843+31G>A
n.869+31G>A
n.1116+31G>A
n.1123+31G>A
n.1056+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510898G>ACA8835873ACTG1c.984+29C>T (n.984+29C>T)
c.912+29C>T (n.912+29C>T)
c.*428+29C>T (n.*428+29C>T)
n.1384+29C>T
n.1285+29C>T
c.957+29C>T (n.957+29C>T)
n.1187+29C>T
c.*788+29C>T (n.*788+29C>T)
n.843+29C>T
n.869+29C>T
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n.1123+29C>T
n.1056+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510898G>CCA628022568ACTG1c.984+29C>G (n.984+29C>G)
c.912+29C>G (n.912+29C>G)
c.*428+29C>G (n.*428+29C>G)
n.1384+29C>G
n.1285+29C>G
c.957+29C>G (n.957+29C>G)
n.1187+29C>G
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n.843+29C>G
n.869+29C>G
n.1116+29C>G
n.1123+29C>G
n.1056+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510898G=CA2278539456ACTG1c.984+29C= (n.984+29C=)
c.912+29C= (n.912+29C=)
c.*428+29C= (n.*428+29C=)
n.1384+29C=
n.1285+29C=
c.957+29C= (n.957+29C=)
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c.*788+29C= (n.*788+29C=)
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n.1056+29C=
17g.81510899G>ACA656895252ACTG1c.984+28C>T (n.984+28C>T)
c.912+28C>T (n.912+28C>T)
c.*428+28C>T (n.*428+28C>T)
n.1384+28C>T
n.1285+28C>T
c.957+28C>T (n.957+28C>T)
n.1187+28C>T
c.*788+28C>T (n.*788+28C>T)
n.843+28C>T
n.869+28C>T
n.1116+28C>T
n.1123+28C>T
n.1056+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510899G=CA2278539457ACTG1c.984+28C= (n.984+28C=)
c.912+28C= (n.912+28C=)
c.*428+28C= (n.*428+28C=)
n.1384+28C=
n.1285+28C=
c.957+28C= (n.957+28C=)
n.1187+28C=
c.*788+28C= (n.*788+28C=)
n.843+28C=
n.869+28C=
n.1116+28C=
n.1123+28C=
n.1056+28C=
17g.81510900C>ACA8835874ACTG1c.984+27G>T (n.984+27G>T)
c.912+27G>T (n.912+27G>T)
c.*428+27G>T (n.*428+27G>T)
n.1384+27G>T
n.1285+27G>T
c.957+27G>T (n.957+27G>T)
n.1187+27G>T
c.*788+27G>T (n.*788+27G>T)
n.843+27G>T
n.869+27G>T
n.1116+27G>T
n.1123+27G>T
n.1056+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510900C=CA2278539458ACTG1c.984+27G= (n.984+27G=)
c.912+27G= (n.912+27G=)
c.*428+27G= (n.*428+27G=)
n.1384+27G=
n.1285+27G=
c.957+27G= (n.957+27G=)
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c.*788+27G= (n.*788+27G=)
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n.869+27G=
n.1116+27G=
n.1123+27G=
n.1056+27G=
17g.81510901A=CA2278539459ACTG1c.984+26T= (n.984+26T=)
c.912+26T= (n.912+26T=)
c.*428+26T= (n.*428+26T=)
n.1384+26T=
n.1285+26T=
c.957+26T= (n.957+26T=)
n.1187+26T=
c.*788+26T= (n.*788+26T=)
n.843+26T=
n.869+26T=
n.1116+26T=
n.1123+26T=
n.1056+26T=
17g.81510901A>TCA628022569ACTG1c.984+26T>A (n.984+26T>A)
c.912+26T>A (n.912+26T>A)
c.*428+26T>A (n.*428+26T>A)
n.1384+26T>A
n.1285+26T>A
c.957+26T>A (n.957+26T>A)
n.1187+26T>A
c.*788+26T>A (n.*788+26T>A)
n.843+26T>A
n.869+26T>A
n.1116+26T>A
n.1123+26T>A
n.1056+26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510902G>ACA628022570ACTG1c.984+25C>T (n.984+25C>T)
c.912+25C>T (n.912+25C>T)
c.*428+25C>T (n.*428+25C>T)
n.1384+25C>T
n.1285+25C>T
c.957+25C>T (n.957+25C>T)
n.1187+25C>T
c.*788+25C>T (n.*788+25C>T)
n.843+25C>T
n.869+25C>T
n.1116+25C>T
n.1123+25C>T
n.1056+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510902G=CA2278539460ACTG1c.984+25C= (n.984+25C=)
c.912+25C= (n.912+25C=)
c.*428+25C= (n.*428+25C=)
n.1384+25C=
n.1285+25C=
c.957+25C= (n.957+25C=)
n.1187+25C=
c.*788+25C= (n.*788+25C=)
n.843+25C=
n.869+25C=
n.1116+25C=
n.1123+25C=
n.1056+25C=
17g.81510903A=CA2278539461ACTG1c.984+24T= (n.984+24T=)
c.912+24T= (n.912+24T=)
c.*428+24T= (n.*428+24T=)
n.1384+24T=
n.1285+24T=
c.957+24T= (n.957+24T=)
n.1187+24T=
c.*788+24T= (n.*788+24T=)
n.843+24T=
n.869+24T=
n.1116+24T=
n.1123+24T=
n.1056+24T=
17g.81510903A>CCA986848215ACTG1c.984+24T>G (n.984+24T>G)
c.912+24T>G (n.912+24T>G)
c.*428+24T>G (n.*428+24T>G)
n.1384+24T>G
n.1285+24T>G
c.957+24T>G (n.957+24T>G)
n.1187+24T>G
c.*788+24T>G (n.*788+24T>G)
n.843+24T>G
n.869+24T>G
n.1116+24T>G
n.1123+24T>G
n.1056+24T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510903A>GCA775642143ACTG1c.984+24T>C (n.984+24T>C)
c.912+24T>C (n.912+24T>C)
c.*428+24T>C (n.*428+24T>C)
n.1384+24T>C
n.1285+24T>C
c.957+24T>C (n.957+24T>C)
n.1187+24T>C
c.*788+24T>C (n.*788+24T>C)
n.843+24T>C
n.869+24T>C
n.1116+24T>C
n.1123+24T>C
n.1056+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510904G>ACA8835875ACTG1c.984+23C>T (n.984+23C>T)
c.912+23C>T (n.912+23C>T)
c.*428+23C>T (n.*428+23C>T)
n.1384+23C>T
n.1285+23C>T
c.957+23C>T (n.957+23C>T)
n.1187+23C>T
c.*788+23C>T (n.*788+23C>T)
n.843+23C>T
n.869+23C>T
n.1116+23C>T
n.1123+23C>T
n.1056+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510904G>CCA8835876ACTG1c.984+23C>G (n.984+23C>G)
c.912+23C>G (n.912+23C>G)
c.*428+23C>G (n.*428+23C>G)
n.1384+23C>G
n.1285+23C>G
c.957+23C>G (n.957+23C>G)
n.1187+23C>G
c.*788+23C>G (n.*788+23C>G)
n.843+23C>G
n.869+23C>G
n.1116+23C>G
n.1123+23C>G
n.1056+23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510904G=CA2278539462ACTG1c.984+23C= (n.984+23C=)
c.912+23C= (n.912+23C=)
c.*428+23C= (n.*428+23C=)
n.1384+23C=
n.1285+23C=
c.957+23C= (n.957+23C=)
n.1187+23C=
c.*788+23C= (n.*788+23C=)
n.843+23C=
n.869+23C=
n.1116+23C=
n.1123+23C=
n.1056+23C=
17g.81510904G>TCA2640434073ACTG1c.984+23C>A (n.984+23C>A)
c.912+23C>A (n.912+23C>A)
c.*428+23C>A (n.*428+23C>A)
n.1384+23C>A
n.1285+23C>A
c.957+23C>A (n.957+23C>A)
n.1187+23C>A
c.*788+23C>A (n.*788+23C>A)
n.843+23C>A
n.869+23C>A
n.1116+23C>A
n.1123+23C>A
n.1056+23C>A
 gnomAD v4
17g.81510905_81510906dupCA2640434075ACTG1c.984+22_984+23dup (n.984+22_984+23dup)
c.912+22_912+23dup (n.912+22_912+23dup)
c.*428+22_*428+23dup (n.*428+22_*428+23dup)
n.1384+22_1384+23dup
n.1285+22_1285+23dup
c.957+22_957+23dup (n.957+22_957+23dup)
n.1187+22_1187+23dup
c.*788+22_*788+23dup (n.*788+22_*788+23dup)
n.843+22_843+23dup
n.869+22_869+23dup
n.1116+22_1116+23dup
n.1123+22_1123+23dup
n.1056+22_1056+23dup
 gnomAD v4
17g.81510905G>ACA628022571ACTG1c.984+22C>T (n.984+22C>T)
c.912+22C>T (n.912+22C>T)
c.*428+22C>T (n.*428+22C>T)
n.1384+22C>T
n.1285+22C>T
c.957+22C>T (n.957+22C>T)
n.1187+22C>T
c.*788+22C>T (n.*788+22C>T)
n.843+22C>T
n.869+22C>T
n.1116+22C>T
n.1123+22C>T
n.1056+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510905G=CA2278539463ACTG1c.984+22C= (n.984+22C=)
c.912+22C= (n.912+22C=)
c.*428+22C= (n.*428+22C=)
n.1384+22C=
n.1285+22C=
c.957+22C= (n.957+22C=)
n.1187+22C=
c.*788+22C= (n.*788+22C=)
n.843+22C=
n.869+22C=
n.1116+22C=
n.1123+22C=
n.1056+22C=
17g.81510905_81510907dupCA2576423383ACTG1c.984+20_984+22dup (n.984+20_984+22dup)
c.912+20_912+22dup (n.912+20_912+22dup)
c.*428+20_*428+22dup (n.*428+20_*428+22dup)
n.1384+20_1384+22dup
n.1285+20_1285+22dup
c.957+20_957+22dup (n.957+20_957+22dup)
n.1187+20_1187+22dup
c.*788+20_*788+22dup (n.*788+20_*788+22dup)
n.843+20_843+22dup
n.869+20_869+22dup
n.1116+20_1116+22dup
n.1123+20_1123+22dup
n.1056+20_1056+22dup
17g.81510906G>ACA8835877ACTG1c.984+21C>T (n.984+21C>T)
c.912+21C>T (n.912+21C>T)
c.*428+21C>T (n.*428+21C>T)
n.1384+21C>T
n.1285+21C>T
c.957+21C>T (n.957+21C>T)
n.1187+21C>T
c.*788+21C>T (n.*788+21C>T)
n.843+21C>T
n.869+21C>T
n.1116+21C>T
n.1123+21C>T
n.1056+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510906G>CCA2741558077ACTG1c.984+21C>G (n.984+21C>G)
c.912+21C>G (n.912+21C>G)
c.*428+21C>G (n.*428+21C>G)
n.1384+21C>G
n.1285+21C>G
c.957+21C>G (n.957+21C>G)
n.1187+21C>G
c.*788+21C>G (n.*788+21C>G)
n.843+21C>G
n.869+21C>G
n.1116+21C>G
n.1123+21C>G
n.1056+21C>G
17g.81510906G=CA2278539464ACTG1c.984+21C= (n.984+21C=)
c.912+21C= (n.912+21C=)
c.*428+21C= (n.*428+21C=)
n.1384+21C=
n.1285+21C=
c.957+21C= (n.957+21C=)
n.1187+21C=
c.*788+21C= (n.*788+21C=)
n.843+21C=
n.869+21C=
n.1116+21C=
n.1123+21C=
n.1056+21C=
17g.81510906_81510909delinsGCCACA2278539465ACTG1c.984+18_984+21delinsTGGC (n.984+18_984+21delinsTGGC)
c.912+18_912+21delinsTGGC (n.912+18_912+21delinsTGGC)
c.*428+18_*428+21delinsTGGC (n.*428+18_*428+21delinsTGGC)
n.1384+18_1384+21delinsTGGC
n.1285+18_1285+21delinsTGGC
c.957+18_957+21delinsTGGC (n.957+18_957+21delinsTGGC)
n.1187+18_1187+21delinsTGGC
c.*788+18_*788+21delinsTGGC (n.*788+18_*788+21delinsTGGC)
n.843+18_843+21delinsTGGC
n.869+18_869+21delinsTGGC
n.1116+18_1116+21delinsTGGC
n.1123+18_1123+21delinsTGGC
n.1056+18_1056+21delinsTGGC
17g.81510907C>TCA2534855164ACTG1c.984+20G>A (n.984+20G>A)
c.912+20G>A (n.912+20G>A)
c.*428+20G>A (n.*428+20G>A)
n.1384+20G>A
n.1285+20G>A
c.957+20G>A (n.957+20G>A)
n.1187+20G>A
c.*788+20G>A (n.*788+20G>A)
n.843+20G>A
n.869+20G>A
n.1116+20G>A
n.1123+20G>A
n.1056+20G>A
 ClinVar
17g.81510910_81510912delCA8835878ACTG1c.984+18_984+20del (n.984+18_984+20del)
c.912+18_912+20del (n.912+18_912+20del)
c.*428+18_*428+20del (n.*428+18_*428+20del)
n.1384+18_1384+20del
n.1285+18_1285+20del
c.957+18_957+20del (n.957+18_957+20del)
n.1187+18_1187+20del
c.*788+18_*788+20del (n.*788+18_*788+20del)
n.843+18_843+20del
n.869+18_869+20del
n.1116+18_1116+20del
n.1123+18_1123+20del
n.1056+18_1056+20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510908C>TCA2740090863ACTG1c.984+19G>A (n.984+19G>A)
c.912+19G>A (n.912+19G>A)
c.*428+19G>A (n.*428+19G>A)
n.1384+19G>A
n.1285+19G>A
c.957+19G>A (n.957+19G>A)
n.1187+19G>A
c.*788+19G>A (n.*788+19G>A)
n.843+19G>A
n.869+19G>A
n.1116+19G>A
n.1123+19G>A
n.1056+19G>A
 ClinVar
17g.81510909dupCA2576423384ACTG1c.984+18dup (n.984+18dup)
c.912+18dup (n.912+18dup)
c.*428+18dup (n.*428+18dup)
n.1384+18dup
n.1285+18dup
c.957+18dup (n.957+18dup)
n.1187+18dup
c.*788+18dup (n.*788+18dup)
n.843+18dup
n.869+18dup
n.1116+18dup
n.1123+18dup
n.1056+18dup
 gnomAD v4
17g.81510910C>ACA2640434088ACTG1c.984+17G>T (n.984+17G>T)
c.912+17G>T (n.912+17G>T)
c.*428+17G>T (n.*428+17G>T)
n.1384+17G>T
n.1285+17G>T
c.957+17G>T (n.957+17G>T)
n.1187+17G>T
c.*788+17G>T (n.*788+17G>T)
n.843+17G>T
n.869+17G>T
n.1116+17G>T
n.1123+17G>T
n.1056+17G>T
 gnomAD v4
17g.81510910C=CA2278539466ACTG1c.984+17G= (n.984+17G=)
c.912+17G= (n.912+17G=)
c.*428+17G= (n.*428+17G=)
n.1384+17G=
n.1285+17G=
c.957+17G= (n.957+17G=)
n.1187+17G=
c.*788+17G= (n.*788+17G=)
n.843+17G=
n.869+17G=
n.1116+17G=
n.1123+17G=
n.1056+17G=
17g.81510910C>GCA2278539467ACTG1c.984+17G>C (n.984+17G>C)
c.912+17G>C (n.912+17G>C)
c.*428+17G>C (n.*428+17G>C)
n.1384+17G>C
n.1285+17G>C
c.957+17G>C (n.957+17G>C)
n.1187+17G>C
c.*788+17G>C (n.*788+17G>C)
n.843+17G>C
n.869+17G>C
n.1116+17G>C
n.1123+17G>C
n.1056+17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81510912A=CA2278539468ACTG1c.984+15T= (n.984+15T=)
c.912+15T= (n.912+15T=)
c.*428+15T= (n.*428+15T=)
n.1384+15T=
n.1285+15T=
c.957+15T= (n.957+15T=)
n.1187+15T=
c.*788+15T= (n.*788+15T=)
n.843+15T=
n.869+15T=
n.1116+15T=
n.1123+15T=
n.1056+15T=
17g.81510912A>CCA2278539469ACTG1c.984+15T>G (n.984+15T>G)
c.912+15T>G (n.912+15T>G)
c.*428+15T>G (n.*428+15T>G)
n.1384+15T>G
n.1285+15T>G
c.957+15T>G (n.957+15T>G)
n.1187+15T>G
c.*788+15T>G (n.*788+15T>G)
n.843+15T>G
n.869+15T>G
n.1116+15T>G
n.1123+15T>G
n.1056+15T>G
 dbSNP
17g.81510913A=CA2278539470ACTG1c.984+14T= (n.984+14T=)
c.912+14T= (n.912+14T=)
c.*428+14T= (n.*428+14T=)
n.1384+14T=
n.1285+14T=
c.957+14T= (n.957+14T=)
n.1187+14T=
c.*788+14T= (n.*788+14T=)
n.843+14T=
n.869+14T=
n.1116+14T=
n.1123+14T=
n.1056+14T=
17g.81510913A>CCA2640434092ACTG1c.984+14T>G (n.984+14T>G)
c.912+14T>G (n.912+14T>G)
c.*428+14T>G (n.*428+14T>G)
n.1384+14T>G
n.1285+14T>G
c.957+14T>G (n.957+14T>G)
n.1187+14T>G
c.*788+14T>G (n.*788+14T>G)
n.843+14T>G
n.869+14T>G
n.1116+14T>G
n.1123+14T>G
n.1056+14T>G
 gnomAD v4
17g.81510914C>ACA656895253ACTG1c.984+13G>T (n.984+13G>T)
c.912+13G>T (n.912+13G>T)
c.*428+13G>T (n.*428+13G>T)
n.1384+13G>T
n.1285+13G>T
c.957+13G>T (n.957+13G>T)
n.1187+13G>T
c.*788+13G>T (n.*788+13G>T)
n.843+13G>T
n.869+13G>T
n.1116+13G>T
n.1123+13G>T
n.1056+13G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510914C=CA2278539471ACTG1c.984+13G= (n.984+13G=)
c.912+13G= (n.912+13G=)
c.*428+13G= (n.*428+13G=)
n.1384+13G=
n.1285+13G=
c.957+13G= (n.957+13G=)
n.1187+13G=
c.*788+13G= (n.*788+13G=)
n.843+13G=
n.869+13G=
n.1116+13G=
n.1123+13G=
n.1056+13G=
17g.81510914C>GCA2740090864ACTG1c.984+13G>C (n.984+13G>C)
c.912+13G>C (n.912+13G>C)
c.*428+13G>C (n.*428+13G>C)
n.1384+13G>C
n.1285+13G>C
c.957+13G>C (n.957+13G>C)
n.1187+13G>C
c.*788+13G>C (n.*788+13G>C)
n.843+13G>C
n.869+13G>C
n.1116+13G>C
n.1123+13G>C
n.1056+13G>C
 ClinVar
17g.81510914C>TCA295067824ACTG1c.984+13G>A (n.984+13G>A)
c.912+13G>A (n.912+13G>A)
c.*428+13G>A (n.*428+13G>A)
n.1384+13G>A
n.1285+13G>A
c.957+13G>A (n.957+13G>A)
n.1187+13G>A
c.*788+13G>A (n.*788+13G>A)
n.843+13G>A
n.869+13G>A
n.1116+13G>A
n.1123+13G>A
n.1056+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510917dupCA16620654ACTG1c.984+13dup (n.984+13dup)
c.912+13dup (n.912+13dup)
c.*428+13dup (n.*428+13dup)
n.1384+13dup
n.1285+13dup
c.957+13dup (n.957+13dup)
n.1187+13dup
c.*788+13dup (n.*788+13dup)
n.843+13dup
n.869+13dup
n.1116+13dup
n.1123+13dup
n.1056+13dup
 ClinVar dbSNP
17g.81510915C=CA2278539472ACTG1c.984+12G= (n.984+12G=)
c.912+12G= (n.912+12G=)
c.*428+12G= (n.*428+12G=)
n.1384+12G=
n.1285+12G=
c.957+12G= (n.957+12G=)
n.1187+12G=
c.*788+12G= (n.*788+12G=)
n.843+12G=
n.869+12G=
n.1116+12G=
n.1123+12G=
n.1056+12G=
17g.81510915C>GCA8835879ACTG1c.984+12G>C (n.984+12G>C)
c.912+12G>C (n.912+12G>C)
c.*428+12G>C (n.*428+12G>C)
n.1384+12G>C
n.1285+12G>C
c.957+12G>C (n.957+12G>C)
n.1187+12G>C
c.*788+12G>C (n.*788+12G>C)
n.843+12G>C
n.869+12G>C
n.1116+12G>C
n.1123+12G>C
n.1056+12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510915C>TCA8835880ACTG1c.984+12G>A (n.984+12G>A)
c.912+12G>A (n.912+12G>A)
c.*428+12G>A (n.*428+12G>A)
n.1384+12G>A
n.1285+12G>A
c.957+12G>A (n.957+12G>A)
n.1187+12G>A
c.*788+12G>A (n.*788+12G>A)
n.843+12G>A
n.869+12G>A
n.1116+12G>A
n.1123+12G>A
n.1056+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510916C>ACA8835881ACTG1c.984+11G>T (n.984+11G>T)
c.912+11G>T (n.912+11G>T)
c.*428+11G>T (n.*428+11G>T)
n.1384+11G>T
n.1285+11G>T
c.957+11G>T (n.957+11G>T)
n.1187+11G>T
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n.843+11G>T
n.869+11G>T
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n.1123+11G>T
n.1056+11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510916C=CA2278539473ACTG1c.984+11G= (n.984+11G=)
c.912+11G= (n.912+11G=)
c.*428+11G= (n.*428+11G=)
n.1384+11G=
n.1285+11G=
c.957+11G= (n.957+11G=)
n.1187+11G=
c.*788+11G= (n.*788+11G=)
n.843+11G=
n.869+11G=
n.1116+11G=
n.1123+11G=
n.1056+11G=
17g.81510916C>TCA8835882ACTG1c.984+11G>A (n.984+11G>A)
c.912+11G>A (n.912+11G>A)
c.*428+11G>A (n.*428+11G>A)
n.1384+11G>A
n.1285+11G>A
c.957+11G>A (n.957+11G>A)
n.1187+11G>A
c.*788+11G>A (n.*788+11G>A)
n.843+11G>A
n.869+11G>A
n.1116+11G>A
n.1123+11G>A
n.1056+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510917_81510919delCA2640434114ACTG1c.984+9_984+11del (n.984+9_984+11del)
c.912+9_912+11del (n.912+9_912+11del)
c.*428+9_*428+11del (n.*428+9_*428+11del)
n.1384+9_1384+11del
n.1285+9_1285+11del
c.957+9_957+11del (n.957+9_957+11del)
n.1187+9_1187+11del
c.*788+9_*788+11del (n.*788+9_*788+11del)
n.843+9_843+11del
n.869+9_869+11del
n.1116+9_1116+11del
n.1123+9_1123+11del
n.1056+9_1056+11del
 gnomAD v4
17g.81510917C=CA2278539474ACTG1c.984+10G= (n.984+10G=)
c.912+10G= (n.912+10G=)
c.*428+10G= (n.*428+10G=)
n.1384+10G=
n.1285+10G=
c.957+10G= (n.957+10G=)
n.1187+10G=
c.*788+10G= (n.*788+10G=)
n.843+10G=
n.869+10G=
n.1116+10G=
n.1123+10G=
n.1056+10G=
17g.81510917C>GCA2640434118ACTG1c.984+10G>C (n.984+10G>C)
c.912+10G>C (n.912+10G>C)
c.*428+10G>C (n.*428+10G>C)
n.1384+10G>C
n.1285+10G>C
c.957+10G>C (n.957+10G>C)
n.1187+10G>C
c.*788+10G>C (n.*788+10G>C)
n.843+10G>C
n.869+10G>C
n.1116+10G>C
n.1123+10G>C
n.1056+10G>C
 gnomAD v4
17g.81510917C>TCA8835883ACTG1c.984+10G>A (n.984+10G>A)
c.912+10G>A (n.912+10G>A)
c.*428+10G>A (n.*428+10G>A)
n.1384+10G>A
n.1285+10G>A
c.957+10G>A (n.957+10G>A)
n.1187+10G>A
c.*788+10G>A (n.*788+10G>A)
n.843+10G>A
n.869+10G>A
n.1116+10G>A
n.1123+10G>A
n.1056+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510919C=CA2278539475ACTG1c.984+8G= (n.984+8G=)
c.912+8G= (n.912+8G=)
c.*428+8G= (n.*428+8G=)
n.1384+8G=
n.1285+8G=
c.957+8G= (n.957+8G=)
n.1187+8G=
c.*788+8G= (n.*788+8G=)
n.843+8G=
n.869+8G=
n.1116+8G=
n.1123+8G=
n.1056+8G=
17g.81510919C>TCA628022572ACTG1c.984+8G>A (n.984+8G>A)
c.912+8G>A (n.912+8G>A)
c.*428+8G>A (n.*428+8G>A)
n.1384+8G>A
n.1285+8G>A
c.957+8G>A (n.957+8G>A)
n.1187+8G>A
c.*788+8G>A (n.*788+8G>A)
n.843+8G>A
n.869+8G>A
n.1116+8G>A
n.1123+8G>A
n.1056+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510920G>ACA8835885ACTG1c.984+7C>T (n.984+7C>T)
c.912+7C>T (n.912+7C>T)
c.*428+7C>T (n.*428+7C>T)
n.1384+7C>T
n.1285+7C>T
c.957+7C>T (n.957+7C>T)
n.1187+7C>T
c.*788+7C>T (n.*788+7C>T)
n.843+7C>T
n.869+7C>T
n.1116+7C>T
n.1123+7C>T
n.1056+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510920G>CCA2278539477ACTG1c.984+7C>G (n.984+7C>G)
c.912+7C>G (n.912+7C>G)
c.*428+7C>G (n.*428+7C>G)
n.1384+7C>G
n.1285+7C>G
c.957+7C>G (n.957+7C>G)
n.1187+7C>G
c.*788+7C>G (n.*788+7C>G)
n.843+7C>G
n.869+7C>G
n.1116+7C>G
n.1123+7C>G
n.1056+7C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81510920G=CA2278539476ACTG1c.984+7C= (n.984+7C=)
c.912+7C= (n.912+7C=)
c.*428+7C= (n.*428+7C=)
n.1384+7C=
n.1285+7C=
c.957+7C= (n.957+7C=)
n.1187+7C=
c.*788+7C= (n.*788+7C=)
n.843+7C=
n.869+7C=
n.1116+7C=
n.1123+7C=
n.1056+7C=
17g.81510920G>TCA8835886ACTG1c.984+7C>A (n.984+7C>A)
c.912+7C>A (n.912+7C>A)
c.*428+7C>A (n.*428+7C>A)
n.1384+7C>A
n.1285+7C>A
c.957+7C>A (n.957+7C>A)
n.1187+7C>A
c.*788+7C>A (n.*788+7C>A)
n.843+7C>A
n.869+7C>A
n.1116+7C>A
n.1123+7C>A
n.1056+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81510920dupCA2576423386ACTG1c.984+7dup (n.984+7dup)
c.912+7dup (n.912+7dup)
c.*428+7dup (n.*428+7dup)
n.1384+7dup
n.1285+7dup
c.957+7dup (n.957+7dup)
n.1187+7dup
c.*788+7dup (n.*788+7dup)
n.843+7dup
n.869+7dup
n.1116+7dup
n.1123+7dup
n.1056+7dup
17g.81510920_81510921dupCA8835884ACTG1c.984+6_984+7dup (n.984+6_984+7dup)
c.912+6_912+7dup (n.912+6_912+7dup)
c.*428+6_*428+7dup (n.*428+6_*428+7dup)
n.1384+6_1384+7dup
n.1285+6_1285+7dup
c.957+6_957+7dup (n.957+6_957+7dup)
n.1187+6_1187+7dup
c.*788+6_*788+7dup (n.*788+6_*788+7dup)
n.843+6_843+7dup
n.869+6_869+7dup
n.1116+6_1116+7dup
n.1123+6_1123+7dup
n.1056+6_1056+7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510921A>CCA2640434137ACTG1c.984+6T>G (n.984+6T>G)
c.912+6T>G (n.912+6T>G)
c.*428+6T>G (n.*428+6T>G)
n.1384+6T>G
n.1285+6T>G
c.957+6T>G (n.957+6T>G)
n.1187+6T>G
c.*788+6T>G (n.*788+6T>G)
n.843+6T>G
n.869+6T>G
n.1116+6T>G
n.1123+6T>G
n.1056+6T>G
 gnomAD v4
17g.81510922C=CA2278539478ACTG1c.984+5G= (n.984+5G=)
c.912+5G= (n.912+5G=)
c.*428+5G= (n.*428+5G=)
n.1384+5G=
n.1285+5G=
c.957+5G= (n.957+5G=)
n.1187+5G=
c.*788+5G= (n.*788+5G=)
n.843+5G=
n.869+5G=
n.1116+5G=
n.1123+5G=
n.1056+5G=
17g.81510922C>GCA986848231ACTG1c.984+5G>C (n.984+5G>C)
c.912+5G>C (n.912+5G>C)
c.*428+5G>C (n.*428+5G>C)
n.1384+5G>C
n.1285+5G>C
c.957+5G>C (n.957+5G>C)
n.1187+5G>C
c.*788+5G>C (n.*788+5G>C)
n.843+5G>C
n.869+5G>C
n.1116+5G>C
n.1123+5G>C
n.1056+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510922C>TCA8835887ACTG1c.984+5G>A (n.984+5G>A)
c.912+5G>A (n.912+5G>A)
c.*428+5G>A (n.*428+5G>A)
n.1384+5G>A
n.1285+5G>A
c.957+5G>A (n.957+5G>A)
n.1187+5G>A
c.*788+5G>A (n.*788+5G>A)
n.843+5G>A
n.869+5G>A
n.1116+5G>A
n.1123+5G>A
n.1056+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510923T>CCA628022573ACTG1c.984+4A>G (n.984+4A>G)
c.912+4A>G (n.912+4A>G)
c.*428+4A>G (n.*428+4A>G)
n.1384+4A>G
n.1285+4A>G
c.957+4A>G (n.957+4A>G)
n.1187+4A>G
c.*788+4A>G (n.*788+4A>G)
n.843+4A>G
n.869+4A>G
n.1116+4A>G
n.1123+4A>G
n.1056+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510923T=CA2278539479ACTG1c.984+4A= (n.984+4A=)
c.912+4A= (n.912+4A=)
c.*428+4A= (n.*428+4A=)
n.1384+4A=
n.1285+4A=
c.957+4A= (n.957+4A=)
n.1187+4A=
c.*788+4A= (n.*788+4A=)
n.843+4A=
n.869+4A=
n.1116+4A=
n.1123+4A=
n.1056+4A=
17g.81510924C>ACA2278539481ACTG1c.984+3G>T (n.984+3G>T)
c.912+3G>T (n.912+3G>T)
c.*428+3G>T (n.*428+3G>T)
n.1384+3G>T
n.1285+3G>T
c.957+3G>T (n.957+3G>T)
n.1187+3G>T
c.*788+3G>T (n.*788+3G>T)
n.843+3G>T
n.869+3G>T
n.1116+3G>T
n.1123+3G>T
n.1056+3G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510924C=CA2278539480ACTG1c.984+3G= (n.984+3G=)
c.912+3G= (n.912+3G=)
c.*428+3G= (n.*428+3G=)
n.1384+3G=
n.1285+3G=
c.957+3G= (n.957+3G=)
n.1187+3G=
c.*788+3G= (n.*788+3G=)
n.843+3G=
n.869+3G=
n.1116+3G=
n.1123+3G=
n.1056+3G=
17g.81510924C>GCA502418692ACTG1c.984+3G>C (n.984+3G>C)
c.912+3G>C (n.912+3G>C)
c.*428+3G>C (n.*428+3G>C)
n.1384+3G>C
n.1285+3G>C
c.957+3G>C (n.957+3G>C)
n.1187+3G>C
c.*788+3G>C (n.*788+3G>C)
n.843+3G>C
n.869+3G>C
n.1116+3G>C
n.1123+3G>C
n.1056+3G>C
 dbSNP
17g.81510925A>CCA401458732ACTG1c.984+2T>G (n.984+2T>G)
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
c.*428+2T>G (n.*428+2T>G)
n.1384+2T>G
n.1285+2T>G
c.957+2T>G (n.957+2T>G)
n.1187+2T>G
c.*788+2T>G (n.*788+2T>G)
n.843+2T>G
n.869+2T>G
n.1116+2T>G
n.1123+2T>G
n.1056+2T>G
17g.81510925A>GCA401458734ACTG1c.984+2T>C (n.984+2T>C)
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
c.*428+2T>C (n.*428+2T>C)
n.1384+2T>C
n.1285+2T>C
c.957+2T>C (n.957+2T>C)
n.1187+2T>C
c.*788+2T>C (n.*788+2T>C)
n.843+2T>C
n.869+2T>C
n.1116+2T>C
n.1123+2T>C
n.1056+2T>C
17g.81510925A>TCA401458731ACTG1c.984+2T>A (n.984+2T>A)
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
c.*428+2T>A (n.*428+2T>A)
n.1384+2T>A
n.1285+2T>A
c.957+2T>A (n.957+2T>A)
n.1187+2T>A
c.*788+2T>A (n.*788+2T>A)
n.843+2T>A
n.869+2T>A
n.1116+2T>A
n.1123+2T>A
n.1056+2T>A
17g.81510926C>ACA401458737ACTG1c.984+1G>T (n.984+1G>T)
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
c.*428+1G>T (n.*428+1G>T)
n.1384+1G>T
n.1285+1G>T
c.957+1G>T (n.957+1G>T)
n.1187+1G>T
c.*788+1G>T (n.*788+1G>T)
n.843+1G>T
n.869+1G>T
n.1116+1G>T
n.1123+1G>T
n.1056+1G>T
17g.81510926C=CA2278539482ACTG1c.984+1G= (n.984+1G=)
c.912+1G= (n.912+1G=)
c.*428+1G= (n.*428+1G=)
n.1384+1G=
n.1285+1G=
c.957+1G= (n.957+1G=)
n.1187+1G=
c.*788+1G= (n.*788+1G=)
n.843+1G=
n.869+1G=
n.1116+1G=
n.1123+1G=
n.1056+1G=
17g.81510926C>GCA401458738ACTG1c.984+1G>C (n.984+1G>C)
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
c.*428+1G>C (n.*428+1G>C)
n.1384+1G>C
n.1285+1G>C
c.957+1G>C (n.957+1G>C)
n.1187+1G>C
c.*788+1G>C (n.*788+1G>C)
n.843+1G>C
n.869+1G>C
n.1116+1G>C
n.1123+1G>C
n.1056+1G>C
17g.81510926C>TCA401458740ACTG1c.984+1G>A (n.984+1G>A)
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
c.*428+1G>A (n.*428+1G>A)
n.1384+1G>A
n.1285+1G>A
c.957+1G>A (n.957+1G>A)
n.1187+1G>A
c.*788+1G>A (n.*788+1G>A)
n.843+1G>A
n.869+1G>A
n.1116+1G>A
n.1123+1G>A
n.1056+1G>A
 dbSNP
17g.81510927C>ACA401458741ACTG1c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1384G>T
n.1285G>T
c.957G>T (p.Lys319Asn)
n.1187G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.843G>T
n.869G>T
n.1116G>T
n.1123G>T
n.1056G>T
17g.81510927C>GCA401458742ACTG1c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1384G>C
n.1285G>C
c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.1187G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.843G>C
n.869G>C
n.1116G>C
n.1123G>C
n.1056G>C
17g.81510927C>TCA502418700ACTG1c.984G>A (p.Lys328=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1384G>A
n.1285G>A
c.957G>A (p.Lys319=)
n.1187G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.843G>A
n.869G>A
n.1116G>A
n.1123G>A
n.1056G>A
17g.81510928T>ACA401458745ACTG1c.983A>T (p.Lys328Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1383A>T
n.1284A>T
c.956A>T (p.Lys319Met)
n.1186A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.842A>T
n.868A>T
n.1115A>T
n.1122A>T
n.1055A>T
17g.81510928T>CCA401458743ACTG1c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1383A>G
n.1284A>G
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.1186A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.842A>G
n.868A>G
n.1115A>G
n.1122A>G
n.1055A>G
 ClinVar
17g.81510928T>GCA401458744ACTG1c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1383A>C
n.1284A>C
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.1186A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.842A>C
n.868A>C
n.1115A>C
n.1122A>C
n.1055A>C
17g.81510929T>ACA401458748ACTG1c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1382A>T
n.1283A>T
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.1185A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.841A>T
n.867A>T
n.1114A>T
n.1121A>T
n.1054A>T
17g.81510929T>CCA401458750ACTG1c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1382A>G
n.1283A>G
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.1185A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.841A>G
n.867A>G
n.1114A>G
n.1121A>G
n.1054A>G
17g.81510929T>GCA401458751ACTG1c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1382A>C
n.1283A>C
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1185A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.841A>C
n.867A>C
n.1114A>C
n.1121A>C
n.1054A>C
 gnomAD v4
17g.81510930G>ACA502418708ACTG1c.981C>T (p.Ile327=)
c.909C>T (p.Ile303=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1381C>T
n.1282C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
n.1184C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.840C>T
n.866C>T
n.1113C>T
n.1120C>T
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81510930G>CCA401458753ACTG1c.981C>G (p.Ile327Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1381C>G
n.1282C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
n.1184C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.840C>G
n.866C>G
n.1113C>G
n.1120C>G
n.1053C>G
17g.81510930G=CA2278539483ACTG1c.981C= (p.Ile327=)
c.909C= (p.Ile303=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.1381C=
n.1282C=
c.954C= (p.Ile318=)
n.1184C=
c.*785C= (n.*785C=)
n.840C=
n.866C=
n.1113C=
n.1120C=
n.1053C=
17g.81510930G>TCA8835888ACTG1c.981C>A (p.Ile327=)
c.909C>A (p.Ile303=)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1381C>A
n.1282C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
n.1184C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.840C>A
n.866C>A
n.1113C>A
n.1120C>A
n.1053C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510931A=CA2278539484ACTG1c.980T= (p.Ile327=)
c.908T= (p.Ile303=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.1380T=
n.1281T=
c.953T= (p.Ile318=)
n.1183T=
c.*784T= (n.*784T=)
n.839T=
n.865T=
n.1112T=
n.1119T=
n.1052T=
17g.81510931A>CCA401458755ACTG1c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1380T>G
n.1281T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1183T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.839T>G
n.865T>G
n.1112T>G
n.1119T>G
n.1052T>G
17g.81510931A>GCA401458759ACTG1c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1380T>C
n.1281T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1183T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.839T>C
n.865T>C
n.1112T>C
n.1119T>C
n.1052T>C
 dbSNP
17g.81510931A>TCA401458757ACTG1c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1380T>A
n.1281T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1183T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.839T>A
n.865T>A
n.1112T>A
n.1119T>A
n.1052T>A
17g.81510932T>ACA401458761ACTG1c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1379A>T
n.1280A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1182A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.838A>T
n.864A>T
n.1111A>T
n.1118A>T
n.1051A>T
17g.81510932T>CCA401458765ACTG1c.979A>G (p.Ile327Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1379A>G
n.1280A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1182A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.838A>G
n.864A>G
n.1111A>G
n.1118A>G
n.1051A>G
 gnomAD v4
17g.81510932T>GCA401458763ACTG1c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1379A>C
n.1280A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1182A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.838A>C
n.864A>C
n.1111A>C
n.1118A>C
n.1051A>C
17g.81510933C>ACA401458767ACTG1c.978G>T (p.Lys326Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.1378G>T
n.1279G>T
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1181G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.837G>T
n.863G>T
n.1110G>T
n.1117G>T
n.1050G>T
17g.81510933C=CA2278539485ACTG1c.978G= (p.Lys326=)
c.906G= (p.Lys302=)
c.*422G= (n.*422G=)
n.1378G=
n.1279G=
c.951G= (p.Lys317=)
n.1181G=
c.*782G= (n.*782G=)
n.837G=
n.863G=
n.1110G=
n.1117G=
n.1050G=
17g.81510933C>GCA401458768ACTG1c.978G>C (p.Lys326Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.1378G>C
n.1279G>C
c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1181G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.837G>C
n.863G>C
n.1110G>C
n.1117G>C
n.1050G>C
17g.81510933C>TCA8835889ACTG1c.978G>A (p.Lys326=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.1378G>A
n.1279G>A
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1181G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.837G>A
n.863G>A
n.1110G>A
n.1117G>A
n.1050G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510934T>ACA401458771ACTG1c.977A>T (p.Lys326Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1377A>T
n.1278A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
n.1180A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.836A>T
n.862A>T
n.1109A>T
n.1116A>T
n.1049A>T
17g.81510934T>CCA401458772ACTG1c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1377A>G
n.1278A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1180A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.836A>G
n.862A>G
n.1109A>G
n.1116A>G
n.1049A>G
 gnomAD v4
17g.81510934T>GCA401458774ACTG1c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1377A>C
n.1278A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1180A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.836A>C
n.862A>C
n.1109A>C
n.1116A>C
n.1049A>C
17g.81510935T>ACA401458776ACTG1c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1376A>T
n.1277A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1179A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.835A>T
n.861A>T
n.1108A>T
n.1115A>T
n.1048A>T
17g.81510935T>CCA401458777ACTG1c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1376A>G
n.1277A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1179A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.835A>G
n.861A>G
n.1108A>G
n.1115A>G
n.1048A>G
17g.81510935T>GCA401458779ACTG1c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1376A>C
n.1277A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1179A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.835A>C
n.861A>C
n.1108A>C
n.1115A>C
n.1048A>C
17g.81510935_81510936insGGCCA2640434161ACTG1c.975_976insGCC (p.Met325_Lys326insAla)
c.903_904insGCC (p.Met301_Lys302insAla)
c.*419_*420insGCC (n.*419_*420insGCC)
n.1375_1376insGCC
n.1276_1277insGCC
c.948_949insGCC (p.Met316_Lys317insAla)
n.1178_1179insGCC
c.*779_*780insGCC (n.*779_*780insGCC)
n.834_835insGCC
n.860_861insGCC
n.1107_1108insGCC
n.1114_1115insGCC
n.1047_1048insGCC
 gnomAD v4
17g.81510936C>ACA401458782ACTG1c.975G>T (p.Met325Ile)
c.903G>T (p.Met301Ile)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1375G>T
n.1276G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
n.1178G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.834G>T
n.860G>T
n.1107G>T
n.1114G>T
n.1047G>T
17g.81510936C>GCA401458783ACTG1c.975G>C (p.Met325Ile)
c.903G>C (p.Met301Ile)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1375G>C
n.1276G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
n.1178G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.834G>C
n.860G>C
n.1107G>C
n.1114G>C
n.1047G>C
17g.81510936C>TCA401458784ACTG1c.975G>A (p.Met325Ile)
c.903G>A (p.Met301Ile)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1375G>A
n.1276G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
n.1178G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.834G>A
n.860G>A
n.1107G>A
n.1114G>A
n.1047G>A
17g.81510937A>CCA401458785ACTG1c.974T>G (p.Met325Arg)
c.902T>G (p.Met301Arg)
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.1374T>G
n.1275T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
n.1177T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.833T>G
n.859T>G
n.1106T>G
n.1113T>G
n.1046T>G
17g.81510937A>GCA401458789ACTG1c.974T>C (p.Met325Thr)
c.902T>C (p.Met301Thr)
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.1374T>C
n.1275T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
n.1177T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.833T>C
n.859T>C
n.1106T>C
n.1113T>C
n.1046T>C
17g.81510937A>TCA401458787ACTG1c.974T>A (p.Met325Lys)
c.902T>A (p.Met301Lys)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.1374T>A
n.1275T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)
n.1177T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.833T>A
n.859T>A
n.1106T>A
n.1113T>A
n.1046T>A
17g.81510938T>ACA401458791ACTG1c.973A>T (p.Met325Leu)
c.901A>T (p.Met301Leu)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1373A>T
n.1274A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
n.1176A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.832A>T
n.858A>T
n.1105A>T
n.1112A>T
n.1045A>T
17g.81510938T>CCA401458793ACTG1c.973A>G (p.Met325Val)
c.901A>G (p.Met301Val)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1373A>G
n.1274A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
n.1176A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.832A>G
n.858A>G
n.1105A>G
n.1112A>G
n.1045A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510938T>GCA401458795ACTG1c.973A>C (p.Met325Leu)
c.901A>C (p.Met301Leu)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1373A>C
n.1274A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
n.1176A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.832A>C
n.858A>C
n.1105A>C
n.1112A>C
n.1045A>C
17g.81510938T=CA2278539486ACTG1c.973A= (p.Met325=)
c.901A= (p.Met301=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.1373A=
n.1274A=
c.946A= (p.Met316=)
n.1176A=
c.*777A= (n.*777A=)
n.832A=
n.858A=
n.1105A=
n.1112A=
n.1045A=
17g.81510939G>ACA502418750ACTG1c.972C>T (p.Thr324=)
c.900C>T (p.Thr300=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1372C>T
n.1273C>T
c.945C>T (p.Thr315=)
n.1175C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.831C>T
n.857C>T
n.1104C>T
n.1111C>T
n.1044C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510939G>CCA502418743ACTG1c.972C>G (p.Thr324=)
c.900C>G (p.Thr300=)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1372C>G
n.1273C>G
c.945C>G (p.Thr315=)
n.1175C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.831C>G
n.857C>G
n.1104C>G
n.1111C>G
n.1044C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510939G=CA2278539487ACTG1c.972C= (p.Thr324=)
c.900C= (p.Thr300=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.1372C=
n.1273C=
c.945C= (p.Thr315=)
n.1175C=
c.*776C= (n.*776C=)
n.831C=
n.857C=
n.1104C=
n.1111C=
n.1044C=
17g.81510939G>TCA502418746ACTG1c.972C>A (p.Thr324=)
c.900C>A (p.Thr300=)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.1372C>A
n.1273C>A
c.945C>A (p.Thr315=)
n.1175C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.831C>A
n.857C>A
n.1104C>A
n.1111C>A
n.1044C>A
17g.81510940G>ACA401458797ACTG1c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1371C>T
n.1272C>T
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1174C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.830C>T
n.856C>T
n.1103C>T
n.1110C>T
n.1043C>T
17g.81510940G>CCA401458799ACTG1c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1371C>G
n.1272C>G
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1174C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.830C>G
n.856C>G
n.1103C>G
n.1110C>G
n.1043C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510940G=CA2278539488ACTG1c.971C= (p.Thr324=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.1371C=
n.1272C=
c.944C= (p.Thr315=)
n.1174C=
c.*775C= (n.*775C=)
n.830C=
n.856C=
n.1103C=
n.1110C=
n.1043C=
17g.81510940G>TCA401458801ACTG1c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.1371C>A
n.1272C>A
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1174C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.830C>A
n.856C>A
n.1103C>A
n.1110C>A
n.1043C>A
17g.81510941T>ACA401458803ACTG1c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1370A>T
n.1271A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1173A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.829A>T
n.855A>T
n.1102A>T
n.1109A>T
n.1042A>T
17g.81510941T>CCA401458805ACTG1c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1370A>G
n.1271A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1173A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.829A>G
n.855A>G
n.1102A>G
n.1109A>G
n.1042A>G
17g.81510941T>GCA401458807ACTG1c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1370A>C
n.1271A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1173A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.829A>C
n.855A>C
n.1102A>C
n.1109A>C
n.1042A>C
17g.81510942G>ACA295067839ACTG1c.969C>T (p.Ser323=)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1369C>T
n.1270C>T
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1172C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.828C>T
n.854C>T
n.1101C>T
n.1108C>T
n.1041C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510942G>CCA401458811ACTG1c.969C>G (p.Ser323Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1369C>G
n.1270C>G
c.942C>G (p.Ser314Arg)
n.1172C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.828C>G
n.854C>G
n.1101C>G
n.1108C>G
n.1041C>G
17g.81510942G=CA2278539489ACTG1c.969C= (p.Ser323=)
c.897C= (p.Ser299=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.1369C=
n.1270C=
c.942C= (p.Ser314=)
n.1172C=
c.*773C= (n.*773C=)
n.828C=
n.854C=
n.1101C=
n.1108C=
n.1041C=
17g.81510942G>TCA401458809ACTG1c.969C>A (p.Ser323Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1369C>A
n.1270C>A
c.942C>A (p.Ser314Arg)
n.1172C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.828C>A
n.854C>A
n.1101C>A
n.1108C>A
n.1041C>A
17g.81510943_81510946dupCA2640434173ACTG1c.966_969dup (p.Thr324GlnfsTer?)
c.894_897dup (p.Thr300GlnfsTer?)
c.*410_*413dup (n.*410_*413dup)
n.1366_1369dup
n.1267_1270dup
c.939_942dup (p.Thr315GlnfsTer?)
n.1169_1172dup
c.*770_*773dup (n.*770_*773dup)
n.825_828dup
n.851_854dup
n.1098_1101dup
n.1105_1108dup
n.1038_1041dup
 gnomAD v4
17g.81510943C>ACA401458814ACTG1c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1368G>T
n.1269G>T
c.941G>T (p.Ser314Ile)
n.1171G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.827G>T
n.853G>T
n.1100G>T
n.1107G>T
n.1040G>T
 dbSNP
17g.81510943C=CA2278539490ACTG1c.968G= (p.Ser323=)
c.896G= (p.Ser299=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.1368G=
n.1269G=
c.941G= (p.Ser314=)
n.1171G=
c.*772G= (n.*772G=)
n.827G=
n.853G=
n.1100G=
n.1107G=
n.1040G=
17g.81510943C>GCA401458816ACTG1c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1368G>C
n.1269G>C
c.941G>C (p.Ser314Thr)
n.1171G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.827G>C
n.853G>C
n.1100G>C
n.1107G>C
n.1040G>C
17g.81510943C>TCA401458817ACTG1c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1368G>A
n.1269G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
n.1171G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.827G>A
n.853G>A
n.1100G>A
n.1107G>A
n.1040G>A
17g.81510944T>ACA401458819ACTG1c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1367A>T
n.1268A>T
c.940A>T (p.Ser314Cys)
n.1170A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.826A>T
n.852A>T
n.1099A>T
n.1106A>T
n.1039A>T
17g.81510944T>CCA401458821ACTG1c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1367A>G
n.1268A>G
c.940A>G (p.Ser314Gly)
n.1170A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.826A>G
n.852A>G
n.1099A>G
n.1106A>G
n.1039A>G
17g.81510944T>GCA401458823ACTG1c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1367A>C
n.1268A>C
c.940A>C (p.Ser314Arg)
n.1170A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.826A>C
n.852A>C
n.1099A>C
n.1106A>C
n.1039A>C
17g.81510945G>ACA8835890ACTG1c.966C>T (p.Pro322=)
c.894C>T (p.Pro298=)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1366C>T
n.1267C>T
c.939C>T (p.Pro313=)
n.1169C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.825C>T
n.851C>T
n.1098C>T
n.1105C>T
n.1038C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510945G>CCA502418771ACTG1c.966C>G (p.Pro322=)
c.894C>G (p.Pro298=)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1366C>G
n.1267C>G
c.939C>G (p.Pro313=)
n.1169C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.825C>G
n.851C>G
n.1098C>G
n.1105C>G
n.1038C>G
17g.81510945G=CA2278539491ACTG1c.966C= (p.Pro322=)
c.894C= (p.Pro298=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.1366C=
n.1267C=
c.939C= (p.Pro313=)
n.1169C=
c.*770C= (n.*770C=)
n.825C=
n.851C=
n.1098C=
n.1105C=
n.1038C=
17g.81510945G>TCA502418772ACTG1c.966C>A (p.Pro322=)
c.894C>A (p.Pro298=)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1366C>A
n.1267C>A
c.939C>A (p.Pro313=)
n.1169C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.825C>A
n.851C>A
n.1098C>A
n.1105C>A
n.1038C>A
17g.81510946G>ACA401458826ACTG1c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1365C>T
n.1266C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.1168C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.824C>T
n.850C>T
n.1097C>T
n.1104C>T
n.1037C>T
 COSMIC
17g.81510946G>CCA401458828ACTG1c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1365C>G
n.1266C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.1168C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.824C>G
n.850C>G
n.1097C>G
n.1104C>G
n.1037C>G
17g.81510946G>TCA401458829ACTG1c.965C>A (p.Pro322His)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1365C>A
n.1266C>A
c.938C>A (p.Pro313His)
n.1168C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.824C>A
n.850C>A
n.1097C>A
n.1104C>A
n.1037C>A
17g.81510947G>ACA401458832ACTG1c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1364C>T
n.1265C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.1167C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.823C>T
n.849C>T
n.1096C>T
n.1103C>T
n.1036C>T
17g.81510947G>CCA401458834ACTG1c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1364C>G
n.1265C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.1167C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.823C>G
n.849C>G
n.1096C>G
n.1103C>G
n.1036C>G
17g.81510947G>TCA401458835ACTG1c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1364C>A
n.1265C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.1167C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.823C>A
n.849C>A
n.1096C>A
n.1103C>A
n.1036C>A
17g.81510948C>ACA502418776ACTG1c.963G>T (p.Ala321=)
c.891G>T (p.Ala297=)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1363G>T
n.1264G>T
c.936G>T (p.Ala312=)
n.1166G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.822G>T
n.848G>T
n.1095G>T
n.1102G>T
n.1035G>T
17g.81510948C=CA2278539492ACTG1c.963G= (p.Ala321=)
c.891G= (p.Ala297=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.1363G=
n.1264G=
c.936G= (p.Ala312=)
n.1166G=
c.*767G= (n.*767G=)
n.822G=
n.848G=
n.1095G=
n.1102G=
n.1035G=
17g.81510948C>GCA502418777ACTG1c.963G>C (p.Ala321=)
c.891G>C (p.Ala297=)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1363G>C
n.1264G>C
c.936G>C (p.Ala312=)
n.1166G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.822G>C
n.848G>C
n.1095G>C
n.1102G>C
n.1035G>C
 gnomAD v4
17g.81510948C>TCA8835891ACTG1c.963G>A (p.Ala321=)
c.891G>A (p.Ala297=)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1363G>A
n.1264G>A
c.936G>A (p.Ala312=)
n.1166G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.822G>A
n.848G>A
n.1095G>A
n.1102G>A
n.1035G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510949G>ACA8835892ACTG1c.962C>T (p.Ala321Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1362C>T
n.1263C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.1165C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.821C>T
n.847C>T
n.1094C>T
n.1101C>T
n.1034C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510949G>CCA401458840ACTG1c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1362C>G
n.1263C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.1165C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.821C>G
n.847C>G
n.1094C>G
n.1101C>G
n.1034C>G
17g.81510949G=CA2278539493ACTG1c.962C= (p.Ala321=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.1362C=
n.1263C=
c.935C= (p.Ala312=)
n.1165C=
c.*766C= (n.*766C=)
n.821C=
n.847C=
n.1094C=
n.1101C=
n.1034C=
17g.81510949G>TCA401458842ACTG1c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1362C>A
n.1263C>A
c.935C>A (p.Ala312Glu)
n.1165C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.821C>A
n.847C>A
n.1094C>A
n.1101C>A
n.1034C>A
17g.81510950C>ACA401458844ACTG1c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1361G>T
n.1262G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.1164G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.820G>T
n.846G>T
n.1093G>T
n.1100G>T
n.1033G>T
17g.81510950C>GCA401458846ACTG1c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1361G>C
n.1262G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.1164G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.820G>C
n.846G>C
n.1093G>C
n.1100G>C
n.1033G>C
17g.81510950C>TCA401458848ACTG1c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1361G>A
n.1262G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.1164G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.820G>A
n.846G>A
n.1093G>A
n.1100G>A
n.1033G>A
17g.81510951C>ACA502418783ACTG1c.960G>T (p.Leu320=)
c.888G>T (p.Leu296=)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1360G>T
n.1261G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
n.1163G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.819G>T
n.845G>T
n.1092G>T
n.1099G>T
n.1032G>T
 COSMIC
17g.81510951C=CA2278539494ACTG1c.960G= (p.Leu320=)
c.888G= (p.Leu296=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.1360G=
n.1261G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.1163G=
c.*764G= (n.*764G=)
n.819G=
n.845G=
n.1092G=
n.1099G=
n.1032G=
17g.81510951C>GCA8835893ACTG1c.960G>C (p.Leu320=)
c.888G>C (p.Leu296=)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1360G>C
n.1261G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
n.1163G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.819G>C
n.845G>C
n.1092G>C
n.1099G>C
n.1032G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510951C>TCA502418784ACTG1c.960G>A (p.Leu320=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1360G>A
n.1261G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.1163G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.819G>A
n.845G>A
n.1092G>A
n.1099G>A
n.1032G>A
17g.81510952A>CCA401458851ACTG1c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1359T>G
n.1260T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1162T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.818T>G
n.844T>G
n.1091T>G
n.1098T>G
n.1031T>G
17g.81510952A>GCA401458853ACTG1c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1359T>C
n.1260T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1162T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.818T>C
n.844T>C
n.1091T>C
n.1098T>C
n.1031T>C
17g.81510952A>TCA401458854ACTG1c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1359T>A
n.1260T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.1162T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.818T>A
n.844T>A
n.1091T>A
n.1098T>A
n.1031T>A
17g.81510953G>ACA8835894ACTG1c.958C>T (p.Leu320=)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1358C>T
n.1259C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
n.1161C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.817C>T
n.843C>T
n.1090C>T
n.1097C>T
n.1030C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510953G>CCA401458855ACTG1c.958C>G (p.Leu320Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1358C>G
n.1259C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1161C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.817C>G
n.843C>G
n.1090C>G
n.1097C>G
n.1030C>G
 gnomAD v4
17g.81510953G=CA2278539495ACTG1c.958C= (p.Leu320=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.1358C=
n.1259C=
c.931C= (p.Leu311=)
n.1161C=
c.*762C= (n.*762C=)
n.817C=
n.843C=
n.1090C=
n.1097C=
n.1030C=
17g.81510953G>TCA401458856ACTG1c.958C>A (p.Leu320Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1358C>A
n.1259C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.1161C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.817C>A
n.843C>A
n.1090C>A
n.1097C>A
n.1030C>A
17g.81510954G>ACA8835895ACTG1c.957C>T (p.Ala319=)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1357C>T
n.1258C>T
c.930C>T (p.Ala310=)
n.1160C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.816C>T
n.842C>T
n.1089C>T
n.1096C>T
n.1029C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510954G>CCA502418789ACTG1c.957C>G (p.Ala319=)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1357C>G
n.1258C>G
c.930C>G (p.Ala310=)
n.1160C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.816C>G
n.842C>G
n.1089C>G
n.1096C>G
n.1029C>G
17g.81510954G=CA2278539496ACTG1c.957C= (p.Ala319=)
c.885C= (p.Ala295=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.1357C=
n.1258C=
c.930C= (p.Ala310=)
n.1160C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.816C=
n.842C=
n.1089C=
n.1096C=
n.1029C=
17g.81510954G>TCA502418791ACTG1c.957C>A (p.Ala319=)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1357C>A
n.1258C>A
c.930C>A (p.Ala310=)
n.1160C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.816C>A
n.842C>A
n.1089C>A
n.1096C>A
n.1029C>A

Number of alleles fetched