Linked Data
dbSNP Id:
rs2031722385
gnomAD v2:
17-79477908-CAGCTCTCCCG-C
gnomAD v3:
17-81510882-CAGCTCTCCCG-C
gnomAD v4:
17-81510882-CAGCTCTCCCG-C
MyVariant Identifiers:
chr17:g.79477909_79477918del (hg19)
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000017.11:g.81510886_81510895del , CM000679.2:g.81510886_81510895del | GRCh38 |
| NC_000017.10:g.79477912_79477921del , CM000679.1:g.79477912_79477921del | GRCh37 |
| NC_000017.9:g.77092507_77092516del | NCBI36 |
| NG_011433.1:g.6910_6919del |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000570382.2:c.984+35_984+44del | ENSP00000466346.2:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000571691.6:c.912+35_912+44del | ENSP00000461407.2:n.912+35_912+44del | |
| ENST00000571721.6:c.984+35_984+44del | ENSP00000460660.2:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000572105.7:c.*428+35_*428+44del | ENSP00000462823.1:n.*428+35_*428+44del | |
| ENST00000573283.7:c.984+35_984+44del MANE Select | ENSP00000458435.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000574671.6:n.1384+35_1384+44del | ||
| ENST00000575659.6:c.984+35_984+44del | ENSP00000459119.2:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000575994.6:c.984+35_984+44del | ENSP00000460464.2:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000576214.3:n.1285+35_1285+44del | ||
| ENST00000576544.6:c.984+35_984+44del | ENSP00000461672.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000615544.5:c.984+35_984+44del | ENSP00000477968.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000644774.2:c.957+35_957+44del | ENSP00000493648.2:n.957+35_957+44del | |
| ENST00000679410.1:n.1187+35_1187+44del | ||
| ENST00000679480.1:c.984+35_984+44del | ENSP00000506201.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000679535.1:n.1285+35_1285+44del | ||
| ENST00000679778.1:c.984+35_984+44del | ENSP00000505235.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000680227.1:c.984+35_984+44del | ENSP00000506253.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000680727.1:c.984+35_984+44del | ENSP00000505193.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000681052.1:c.984+35_984+44del | ENSP00000505060.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000681092.1:c.*788+35_*788+44del | ENSP00000506720.1:n.*788+35_*788+44del | |
| ENST00000681842.1:c.984+35_984+44del | ENSP00000506126.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000331925.6:c.984+35_984+44del | ENSP00000331514.2:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000572105.6:c.*428+35_*428+44del | ENSP00000462823.1:n.*428+35_*428+44del | |
| ENST00000573283.5:c.984+35_984+44del | ENSP00000458435.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000574671.5:n.843+35_843+44del | ||
| ENST00000575087.5:c.984+35_984+44del | ENSP00000459124.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000575842.5:c.984+35_984+44del | ENSP00000458162.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000576209.5:n.869+35_869+44del | ||
| ENST00000576544.5:c.984+35_984+44del | ENSP00000461672.1:n.984+35_984+44del | |
| ENST00000576917.5:n.1116+35_1116+44del | ||
| ENST00000615544.4:c.984+35_984+44del | ENSP00000477968.1:n.984+35_984+44del | |
| NM_001199954.1:c.984+35_984+44del | NP_001186883.1:n.984+35_984+44del | |
| NM_001614.3:c.984+35_984+44del | NP_001605.1:n.984+35_984+44del | |
| NR_037688.1:n.1123+35_1123+44del | ||
| NM_001199954.2:c.984+35_984+44del | NP_001186883.1:n.984+35_984+44del | |
| NM_001614.4:c.984+35_984+44del | NP_001605.1:n.984+35_984+44del | |
| NR_037688.2:n.1056+35_1056+44del | ||
| NM_001614.5:c.984+35_984+44del MANE Select | NP_001605.1:n.984+35_984+44del | |
| NR_037688.3:n.1056+35_1056+44del | ||
| NM_001199954.3:c.984+35_984+44del | NP_001186883.1:n.984+35_984+44del |