Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81510817T>ACA401458595ACTG1c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1401A>T
n.1302A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.1204A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.860A>T
n.886A>T
n.1133A>T
n.1140A>T
n.1073A>T
17g.81510817T>CCA401458597ACTG1c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.1401A>G
n.1302A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1204A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.860A>G
n.886A>G
n.1133A>G
n.1140A>G
n.1073A>G
17g.81510817T>GCA401458600ACTG1c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1401A>C
n.1302A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1204A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.860A>C
n.886A>C
n.1133A>C
n.1140A>C
n.1073A>C
17g.81510818C>ACA401458601ACTG1c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1400G>T
n.1301G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1203G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.859G>T
n.885G>T
n.1132G>T
n.1139G>T
n.1072G>T
17g.81510818C=CA2278539382ACTG1c.1000G= (p.Glu334=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.*444G= (n.*444G=)
n.1400G=
n.1301G=
c.973G= (p.Glu325=)
n.1203G=
c.*804G= (n.*804G=)
n.859G=
n.885G=
n.1132G=
n.1139G=
n.1072G=
17g.81510818C>GCA401458603ACTG1c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1400G>C
n.1301G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1203G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.859G>C
n.885G>C
n.1132G>C
n.1139G>C
n.1072G>C
ClinVar dbSNP
17g.81510818C>TCA401458605ACTG1c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1400G>A
n.1301G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1203G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.859G>A
n.885G>A
n.1132G>A
n.1139G>A
n.1072G>A
17g.81510819delCA2576423368ACTG1c.999del (p.Glu334SerfsTer?)
c.927del (p.Glu310SerfsTer?)
c.*443del (n.*443del)
n.1399del
n.1300del
c.972del (p.Glu325SerfsTer?)
n.1202del
c.*803del (n.*803del)
n.858del
n.884del
n.1131del
n.1138del
n.1071del
17g.81510819T>ACA502418613ACTG1c.999A>T (p.Pro333=)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1399A>T
n.1300A>T
c.972A>T (p.Pro324=)
n.1202A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.858A>T
n.884A>T
n.1131A>T
n.1138A>T
n.1071A>T
17g.81510819T>CCA502418614ACTG1c.999A>G (p.Pro333=)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1399A>G
n.1300A>G
c.972A>G (p.Pro324=)
n.1202A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.858A>G
n.884A>G
n.1131A>G
n.1138A>G
n.1071A>G
gnomAD v4
17g.81510819T>GCA502418615ACTG1c.999A>C (p.Pro333=)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1399A>C
n.1300A>C
c.972A>C (p.Pro324=)
n.1202A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.858A>C
n.884A>C
n.1131A>C
n.1138A>C
n.1071A>C
dbSNP
17g.81510819T=CA2278539383ACTG1c.999A= (p.Pro333=)
c.927A= (p.Pro309=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.1399A=
n.1300A=
c.972A= (p.Pro324=)
n.1202A=
c.*803A= (n.*803A=)
n.858A=
n.884A=
n.1131A=
n.1138A=
n.1071A=
17g.81510820G>ACA401458606ACTG1c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1398C>T
n.1299C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1201C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.857C>T
n.883C>T
n.1130C>T
n.1137C>T
n.1070C>T
gnomAD v4
17g.81510820G>CCA401458608ACTG1c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.1398C>G
n.1299C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1201C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.857C>G
n.883C>G
n.1130C>G
n.1137C>G
n.1070C>G
ClinVar
17g.81510820G>TCA401458610ACTG1c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1398C>A
n.1299C>A
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.1201C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.857C>A
n.883C>A
n.1130C>A
n.1137C>A
n.1070C>A
17g.81510821G>ACA401458612ACTG1c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1397C>T
n.1298C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1200C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.856C>T
n.882C>T
n.1129C>T
n.1136C>T
n.1069C>T
17g.81510821G>CCA401458614ACTG1c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1397C>G
n.1298C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1200C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.856C>G
n.882C>G
n.1129C>G
n.1136C>G
n.1069C>G
gnomAD v4
17g.81510821G>TCA401458616ACTG1c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1397C>A
n.1298C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1200C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.856C>A
n.882C>A
n.1129C>A
n.1136C>A
n.1069C>A
17g.81510822G>ACA502418620ACTG1c.996C>T (p.Pro332=)
c.924C>T (p.Pro308=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1396C>T
n.1297C>T
c.969C>T (p.Pro323=)
n.1199C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.855C>T
n.881C>T
n.1128C>T
n.1135C>T
n.1068C>T
17g.81510822G>CCA8835841ACTG1c.996C>G (p.Pro332=)
c.924C>G (p.Pro308=)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1396C>G
n.1297C>G
c.969C>G (p.Pro323=)
n.1199C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.855C>G
n.881C>G
n.1128C>G
n.1135C>G
n.1068C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510822G=CA2278539384ACTG1c.996C= (p.Pro332=)
c.924C= (p.Pro308=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.1396C=
n.1297C=
c.969C= (p.Pro323=)
n.1199C=
c.*800C= (n.*800C=)
n.855C=
n.881C=
n.1128C=
n.1135C=
n.1068C=
17g.81510822G>TCA175190ACTG1c.996C>A (p.Pro332=)
c.924C>A (p.Pro308=)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1396C>A
n.1297C>A
c.969C>A (p.Pro323=)
n.1199C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.855C>A
n.881C>A
n.1128C>A
n.1135C>A
n.1068C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510823G>ACA401458618ACTG1c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1395C>T
n.1296C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1198C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.854C>T
n.880C>T
n.1127C>T
n.1134C>T
n.1067C>T
17g.81510823G>CCA401458620ACTG1c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.1395C>G
n.1296C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1198C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.854C>G
n.880C>G
n.1127C>G
n.1134C>G
n.1067C>G
17g.81510823G>TCA401458619ACTG1c.995C>A (p.Pro332His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1395C>A
n.1296C>A
c.968C>A (p.Pro323His)
n.1198C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.854C>A
n.880C>A
n.1127C>A
n.1134C>A
n.1067C>A
17g.81510824G>ACA401458622ACTG1c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1394C>T
n.1295C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1197C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.853C>T
n.879C>T
n.1126C>T
n.1133C>T
n.1066C>T
gnomAD v4
17g.81510824G>CCA258158ACTG1c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1394C>G
n.1295C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1197C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.853C>G
n.879C>G
n.1126C>G
n.1133C>G
n.1066C>G
ClinVar dbSNP
17g.81510824G=CA2278539385ACTG1c.994C= (p.Pro332=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.*438C= (n.*438C=)
n.1394C=
n.1295C=
c.967C= (p.Pro323=)
n.1197C=
c.*798C= (n.*798C=)
n.853C=
n.879C=
n.1126C=
n.1133C=
n.1066C=
17g.81510824G>TCA401458625ACTG1c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1394C>A
n.1295C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1197C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.853C>A
n.879C>A
n.1126C>A
n.1133C>A
n.1066C>A
17g.81510825T>ACA502418627ACTG1c.993A>T (p.Ala331=)
c.921A>T (p.Ala307=)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1393A>T
n.1294A>T
c.966A>T (p.Ala322=)
n.1196A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.852A>T
n.878A>T
n.1125A>T
n.1132A>T
n.1065A>T
gnomAD v4
17g.81510825T>CCA502418628ACTG1c.993A>G (p.Ala331=)
c.921A>G (p.Ala307=)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1393A>G
n.1294A>G
c.966A>G (p.Ala322=)
n.1196A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.852A>G
n.878A>G
n.1125A>G
n.1132A>G
n.1065A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.81510825T>GCA502418629ACTG1c.993A>C (p.Ala331=)
c.921A>C (p.Ala307=)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1393A>C
n.1294A>C
c.966A>C (p.Ala322=)
n.1196A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.852A>C
n.878A>C
n.1125A>C
n.1132A>C
n.1065A>C
17g.81510825T=CA2278539386ACTG1c.993A= (p.Ala331=)
c.921A= (p.Ala307=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.1393A=
n.1294A=
c.966A= (p.Ala322=)
n.1196A=
c.*797A= (n.*797A=)
n.852A=
n.878A=
n.1125A=
n.1132A=
n.1065A=
17g.81510826G>ACA401458627ACTG1c.992C>T (p.Ala331Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1392C>T
n.1293C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
n.1195C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.851C>T
n.877C>T
n.1124C>T
n.1131C>T
n.1064C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.81510826G>CCA401458629ACTG1c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1392C>G
n.1293C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.1195C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.851C>G
n.877C>G
n.1124C>G
n.1131C>G
n.1064C>G
17g.81510826G>TCA401458630ACTG1c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.920C>A (p.Ala307Glu)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1392C>A
n.1293C>A
c.965C>A (p.Ala322Glu)
n.1195C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.851C>A
n.877C>A
n.1124C>A
n.1131C>A
n.1064C>A
17g.81510827C>ACA401458632ACTG1c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.1391G>T
n.1292G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.1194G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.850G>T
n.876G>T
n.1123G>T
n.1130G>T
n.1063G>T
17g.81510827C=CA2278539387ACTG1c.991G= (p.Ala331=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.*435G= (n.*435G=)
n.1391G=
n.1292G=
c.964G= (p.Ala322=)
n.1194G=
c.*795G= (n.*795G=)
n.850G=
n.876G=
n.1123G=
n.1130G=
n.1063G=
17g.81510827C>GCA295067769ACTG1c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.1391G>C
n.1292G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1194G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.850G>C
n.876G>C
n.1123G>C
n.1130G>C
n.1063G>C
dbSNP
17g.81510827C>TCA401458634ACTG1c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.1391G>A
n.1292G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.1194G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.850G>A
n.876G>A
n.1123G>A
n.1130G>A
n.1063G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510828G>ACA295067772ACTG1c.990C>T (p.Ile330=)
c.918C>T (p.Ile306=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1390C>T
n.1291C>T
c.963C>T (p.Ile321=)
n.1193C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.849C>T
n.875C>T
n.1122C>T
n.1129C>T
n.1062C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510828G>CCA401458635ACTG1c.990C>G (p.Ile330Met)
c.918C>G (p.Ile306Met)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.1390C>G
n.1291C>G
c.963C>G (p.Ile321Met)
n.1193C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.849C>G
n.875C>G
n.1122C>G
n.1129C>G
n.1062C>G
17g.81510828G=CA2278539388ACTG1c.990C= (p.Ile330=)
c.918C= (p.Ile306=)
c.*434C= (n.*434C=)
n.1390C=
n.1291C=
c.963C= (p.Ile321=)
n.1193C=
c.*794C= (n.*794C=)
n.849C=
n.875C=
n.1122C=
n.1129C=
n.1062C=
17g.81510828G>TCA502418630ACTG1c.990C>A (p.Ile330=)
c.918C>A (p.Ile306=)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1390C>A
n.1291C>A
c.963C>A (p.Ile321=)
n.1193C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.849C>A
n.875C>A
n.1122C>A
n.1129C>A
n.1062C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510829A>CCA401458640ACTG1c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.1389T>G
n.1290T>G
c.962T>G (p.Ile321Ser)
n.1192T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.848T>G
n.874T>G
n.1121T>G
n.1128T>G
n.1061T>G
17g.81510829A>GCA401458639ACTG1c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.1389T>C
n.1290T>C
c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.1192T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.848T>C
n.874T>C
n.1121T>C
n.1128T>C
n.1061T>C
17g.81510829A>TCA401458638ACTG1c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.1389T>A
n.1290T>A
c.962T>A (p.Ile321Asn)
n.1192T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.848T>A
n.874T>A
n.1121T>A
n.1128T>A
n.1061T>A
17g.81510830T>ACA401458642ACTG1c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1388A>T
n.1289A>T
c.961A>T (p.Ile321Phe)
n.1191A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.847A>T
n.873A>T
n.1120A>T
n.1127A>T
n.1060A>T
17g.81510830T>CCA401458644ACTG1c.988A>G (p.Ile330Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1388A>G
n.1289A>G
c.961A>G (p.Ile321Val)
n.1191A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.847A>G
n.873A>G
n.1120A>G
n.1127A>G
n.1060A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510830T>GCA401458646ACTG1c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1388A>C
n.1289A>C
c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.1191A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.847A>C
n.873A>C
n.1120A>C
n.1127A>C
n.1060A>C
17g.81510830T=CA2278539389ACTG1c.988A= (p.Ile330=)
c.916A= (p.Ile306=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.1388A=
n.1289A=
c.961A= (p.Ile321=)
n.1191A=
c.*792A= (n.*792A=)
n.847A=
n.873A=
n.1120A=
n.1127A=
n.1060A=
17g.81510831G>ACA502418634ACTG1c.987C>T (p.Ile329=)
c.915C>T (p.Ile305=)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1387C>T
n.1288C>T
c.960C>T (p.Ile320=)
n.1190C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.846C>T
n.872C>T
n.1119C>T
n.1126C>T
n.1059C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510831G>CCA401458648ACTG1c.987C>G (p.Ile329Met)
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.1387C>G
n.1288C>G
c.960C>G (p.Ile320Met)
n.1190C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.846C>G
n.872C>G
n.1119C>G
n.1126C>G
n.1059C>G
17g.81510831G=CA2278539390ACTG1c.987C= (p.Ile329=)
c.915C= (p.Ile305=)
c.*431C= (n.*431C=)
n.1387C=
n.1288C=
c.960C= (p.Ile320=)
n.1190C=
c.*791C= (n.*791C=)
n.846C=
n.872C=
n.1119C=
n.1126C=
n.1059C=
17g.81510831G>TCA502418635ACTG1c.987C>A (p.Ile329=)
c.915C>A (p.Ile305=)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1387C>A
n.1288C>A
c.960C>A (p.Ile320=)
n.1190C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.846C>A
n.872C>A
n.1119C>A
n.1126C>A
n.1059C>A
dbSNP
17g.81510832A>CCA401458651ACTG1c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1386T>G
n.1287T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.1189T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.845T>G
n.871T>G
n.1118T>G
n.1125T>G
n.1058T>G
gnomAD v4
17g.81510832A>GCA401458652ACTG1c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1386T>C
n.1287T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.1189T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.845T>C
n.871T>C
n.1118T>C
n.1125T>C
n.1058T>C
17g.81510832A>TCA401458655ACTG1c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1386T>A
n.1287T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.1189T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.845T>A
n.871T>A
n.1118T>A
n.1125T>A
n.1058T>A
17g.81510833T>ACA401458657ACTG1c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1385A>T
n.1286A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.1188A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.844A>T
n.870A>T
n.1117A>T
n.1124A>T
n.1057A>T
17g.81510833T>CCA401458659ACTG1c.985A>G (p.Ile329Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1385A>G
n.1286A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.1188A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.844A>G
n.870A>G
n.1117A>G
n.1124A>G
n.1057A>G
17g.81510833T>GCA401458661ACTG1c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1385A>C
n.1286A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.1188A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.844A>C
n.870A>C
n.1117A>C
n.1124A>C
n.1057A>C
17g.81510833_81510926delinsTCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCA2278539391ACTG1c.984+1_985delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
c.912+1_913delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
c.*428+1_*429delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
n.1384+1_1385delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
n.1285+1_1286delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
c.957+1_958delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
n.1187+1_1188delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
c.*788+1_*789delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
n.843+1_844delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
n.869+1_870delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
n.1116+1_1117delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
n.1123+1_1124delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
n.1056+1_1057delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
17g.81510834C>ACA401458663ACTG1c.985-1G>T (n.985-1G>T)
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
c.*429-1G>T (n.*429-1G>T)
n.1385-1G>T
n.1286-1G>T
c.958-1G>T (n.958-1G>T)
n.1188-1G>T
c.*789-1G>T (n.*789-1G>T)
n.844-1G>T
n.870-1G>T
n.1117-1G>T
n.1124-1G>T
n.1057-1G>T
17g.81510834C>GCA401458665ACTG1c.985-1G>C (n.985-1G>C)
c.913-1G>C (n.913-1G>C)
c.*429-1G>C (n.*429-1G>C)
n.1385-1G>C
n.1286-1G>C
c.958-1G>C (n.958-1G>C)
n.1188-1G>C
c.*789-1G>C (n.*789-1G>C)
n.844-1G>C
n.870-1G>C
n.1117-1G>C
n.1124-1G>C
n.1057-1G>C
17g.81510834C>TCA401458667ACTG1c.985-1G>A (n.985-1G>A)
c.913-1G>A (n.913-1G>A)
c.*429-1G>A (n.*429-1G>A)
n.1385-1G>A
n.1286-1G>A
c.958-1G>A (n.958-1G>A)
n.1188-1G>A
c.*789-1G>A (n.*789-1G>A)
n.844-1G>A
n.870-1G>A
n.1117-1G>A
n.1124-1G>A
n.1057-1G>A
17g.81510836_81510928delCA502418638ACTG1c.984+1_985-1del
c.912+1_913-1del
c.*428+1_*429-1del
n.1384+1_1385-1del
n.1285+1_1286-1del
c.957+1_958-1del
n.1187+1_1188-1del
c.*788+1_*789-1del
n.843+1_844-1del
n.869+1_870-1del
n.1116+1_1117-1del
n.1123+1_1124-1del
n.1056+1_1057-1del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510835T>ACA401458669ACTG1c.985-2A>T (n.985-2A>T)
c.913-2A>T (n.913-2A>T)
c.*429-2A>T (n.*429-2A>T)
n.1385-2A>T
n.1286-2A>T
c.958-2A>T (n.958-2A>T)
n.1188-2A>T
c.*789-2A>T (n.*789-2A>T)
n.844-2A>T
n.870-2A>T
n.1117-2A>T
n.1124-2A>T
n.1057-2A>T
17g.81510835T>CCA401458670ACTG1c.985-2A>G (n.985-2A>G)
c.913-2A>G (n.913-2A>G)
c.*429-2A>G (n.*429-2A>G)
n.1385-2A>G
n.1286-2A>G
c.958-2A>G (n.958-2A>G)
n.1188-2A>G
c.*789-2A>G (n.*789-2A>G)
n.844-2A>G
n.870-2A>G
n.1117-2A>G
n.1124-2A>G
n.1057-2A>G
17g.81510835T>GCA401458668ACTG1c.985-2A>C (n.985-2A>C)
c.913-2A>C (n.913-2A>C)
c.*429-2A>C (n.*429-2A>C)
n.1385-2A>C
n.1286-2A>C
c.958-2A>C (n.958-2A>C)
n.1188-2A>C
c.*789-2A>C (n.*789-2A>C)
n.844-2A>C
n.870-2A>C
n.1117-2A>C
n.1124-2A>C
n.1057-2A>C
17g.81510835T=CA2278539392ACTG1c.985-2A= (n.985-2A=)
c.913-2A= (n.913-2A=)
c.*429-2A= (n.*429-2A=)
n.1385-2A=
n.1286-2A=
c.958-2A= (n.958-2A=)
n.1188-2A=
c.*789-2A= (n.*789-2A=)
n.844-2A=
n.870-2A=
n.1117-2A=
n.1124-2A=
n.1057-2A=
17g.81510836G>ACA2576423371ACTG1c.985-3C>T (n.985-3C>T)
c.913-3C>T (n.913-3C>T)
c.*429-3C>T (n.*429-3C>T)
n.1385-3C>T
n.1286-3C>T
c.958-3C>T (n.958-3C>T)
n.1188-3C>T
c.*789-3C>T (n.*789-3C>T)
n.844-3C>T
n.870-3C>T
n.1117-3C>T
n.1124-3C>T
n.1057-3C>T
gnomAD v4
17g.81510836G=CA2278539393ACTG1c.985-3C= (n.985-3C=)
c.913-3C= (n.913-3C=)
c.*429-3C= (n.*429-3C=)
n.1385-3C=
n.1286-3C=
c.958-3C= (n.958-3C=)
n.1188-3C=
c.*789-3C= (n.*789-3C=)
n.844-3C=
n.870-3C=
n.1117-3C=
n.1124-3C=
n.1057-3C=
17g.81510836G>TCA502418640ACTG1c.985-3C>A (n.985-3C>A)
c.913-3C>A (n.913-3C>A)
c.*429-3C>A (n.*429-3C>A)
n.1385-3C>A
n.1286-3C>A
c.958-3C>A (n.958-3C>A)
n.1188-3C>A
c.*789-3C>A (n.*789-3C>A)
n.844-3C>A
n.870-3C>A
n.1117-3C>A
n.1124-3C>A
n.1057-3C>A
dbSNP
17g.81510836dupCA2640433941ACTG1c.985-3dup (n.985-3dup)
c.913-3dup (n.913-3dup)
c.*429-3dup (n.*429-3dup)
n.1385-3dup
n.1286-3dup
c.958-3dup (n.958-3dup)
n.1188-3dup
c.*789-3dup (n.*789-3dup)
n.844-3dup
n.870-3dup
n.1117-3dup
n.1124-3dup
n.1057-3dup
gnomAD v4
17g.81510836_81510839dupCA8835842ACTG1c.985-6_985-3dup (n.985-6_985-3dup)
c.913-6_913-3dup (n.913-6_913-3dup)
c.*429-6_*429-3dup (n.*429-6_*429-3dup)
n.1385-6_1385-3dup
n.1286-6_1286-3dup
c.958-6_958-3dup (n.958-6_958-3dup)
n.1188-6_1188-3dup
c.*789-6_*789-3dup (n.*789-6_*789-3dup)
n.844-6_844-3dup
n.870-6_870-3dup
n.1117-6_1117-3dup
n.1124-6_1124-3dup
n.1057-6_1057-3dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510837C=CA2278539395ACTG1c.985-4G= (n.985-4G=)
c.913-4G= (n.913-4G=)
c.*429-4G= (n.*429-4G=)
n.1385-4G=
n.1286-4G=
c.958-4G= (n.958-4G=)
n.1188-4G=
c.*789-4G= (n.*789-4G=)
n.844-4G=
n.870-4G=
n.1117-4G=
n.1124-4G=
n.1057-4G=
17g.81510837C>GCA502418641ACTG1c.985-4G>C (n.985-4G>C)
c.913-4G>C (n.913-4G>C)
c.*429-4G>C (n.*429-4G>C)
n.1385-4G>C
n.1286-4G>C
c.958-4G>C (n.958-4G>C)
n.1188-4G>C
c.*789-4G>C (n.*789-4G>C)
n.844-4G>C
n.870-4G>C
n.1117-4G>C
n.1124-4G>C
n.1057-4G>C
dbSNP
17g.81510837C>TCA2576423372ACTG1c.985-4G>A (n.985-4G>A)
c.913-4G>A (n.913-4G>A)
c.*429-4G>A (n.*429-4G>A)
n.1385-4G>A
n.1286-4G>A
c.958-4G>A (n.958-4G>A)
n.1188-4G>A
c.*789-4G>A (n.*789-4G>A)
n.844-4G>A
n.870-4G>A
n.1117-4G>A
n.1124-4G>A
n.1057-4G>A
17g.81510837_81510839delinsCAACA2278539394ACTG1c.985-6_985-4delinsTTG (n.985-6_985-4delinsTTG)
c.913-6_913-4delinsTTG (n.913-6_913-4delinsTTG)
c.*429-6_*429-4delinsTTG (n.*429-6_*429-4delinsTTG)
n.1385-6_1385-4delinsTTG
n.1286-6_1286-4delinsTTG
c.958-6_958-4delinsTTG (n.958-6_958-4delinsTTG)
n.1188-6_1188-4delinsTTG
c.*789-6_*789-4delinsTTG (n.*789-6_*789-4delinsTTG)
n.844-6_844-4delinsTTG
n.870-6_870-4delinsTTG
n.1117-6_1117-4delinsTTG
n.1124-6_1124-4delinsTTG
n.1057-6_1057-4delinsTTG
17g.81510838A=CA2278539396ACTG1c.985-5T= (n.985-5T=)
c.913-5T= (n.913-5T=)
c.*429-5T= (n.*429-5T=)
n.1385-5T=
n.1286-5T=
c.958-5T= (n.958-5T=)
n.1188-5T=
c.*789-5T= (n.*789-5T=)
n.844-5T=
n.870-5T=
n.1117-5T=
n.1124-5T=
n.1057-5T=
17g.81510838A>CCA628022537ACTG1c.985-5T>G (n.985-5T>G)
c.913-5T>G (n.913-5T>G)
c.*429-5T>G (n.*429-5T>G)
n.1385-5T>G
n.1286-5T>G
c.958-5T>G (n.958-5T>G)
n.1188-5T>G
c.*789-5T>G (n.*789-5T>G)
n.844-5T>G
n.870-5T>G
n.1117-5T>G
n.1124-5T>G
n.1057-5T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510838A>GCA8835845ACTG1c.985-5T>C (n.985-5T>C)
c.913-5T>C (n.913-5T>C)
c.*429-5T>C (n.*429-5T>C)
n.1385-5T>C
n.1286-5T>C
c.958-5T>C (n.958-5T>C)
n.1188-5T>C
c.*789-5T>C (n.*789-5T>C)
n.844-5T>C
n.870-5T>C
n.1117-5T>C
n.1124-5T>C
n.1057-5T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510840dupCA8835843ACTG1c.985-5dup (n.985-5dup)
c.913-5dup (n.913-5dup)
c.*429-5dup (n.*429-5dup)
n.1385-5dup
n.1286-5dup
c.958-5dup (n.958-5dup)
n.1188-5dup
c.*789-5dup (n.*789-5dup)
n.844-5dup
n.870-5dup
n.1117-5dup
n.1124-5dup
n.1057-5dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510839_81510840delCA8835844ACTG1c.985-6_985-5del (n.985-6_985-5del)
c.913-6_913-5del (n.913-6_913-5del)
c.*429-6_*429-5del (n.*429-6_*429-5del)
n.1385-6_1385-5del
n.1286-6_1286-5del
c.958-6_958-5del (n.958-6_958-5del)
n.1188-6_1188-5del
c.*789-6_*789-5del (n.*789-6_*789-5del)
n.844-6_844-5del
n.870-6_870-5del
n.1117-6_1117-5del
n.1124-6_1124-5del
n.1057-6_1057-5del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510839A=CA2278539397ACTG1c.985-6T= (n.985-6T=)
c.913-6T= (n.913-6T=)
c.*429-6T= (n.*429-6T=)
n.1385-6T=
n.1286-6T=
c.958-6T= (n.958-6T=)
n.1188-6T=
c.*789-6T= (n.*789-6T=)
n.844-6T=
n.870-6T=
n.1117-6T=
n.1124-6T=
n.1057-6T=
17g.81510839A>GCA628022539ACTG1c.985-6T>C (n.985-6T>C)
c.913-6T>C (n.913-6T>C)
c.*429-6T>C (n.*429-6T>C)
n.1385-6T>C
n.1286-6T>C
c.958-6T>C (n.958-6T>C)
n.1188-6T>C
c.*789-6T>C (n.*789-6T>C)
n.844-6T>C
n.870-6T>C
n.1117-6T>C
n.1124-6T>C
n.1057-6T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510840A=CA2278539398ACTG1c.985-7T= (n.985-7T=)
c.913-7T= (n.913-7T=)
c.*429-7T= (n.*429-7T=)
n.1385-7T=
n.1286-7T=
c.958-7T= (n.958-7T=)
n.1188-7T=
c.*789-7T= (n.*789-7T=)
n.844-7T=
n.870-7T=
n.1117-7T=
n.1124-7T=
n.1057-7T=
17g.81510840A>CCA502418646ACTG1c.985-7T>G (n.985-7T>G)
c.913-7T>G (n.913-7T>G)
c.*429-7T>G (n.*429-7T>G)
n.1385-7T>G
n.1286-7T>G
c.958-7T>G (n.958-7T>G)
n.1188-7T>G
c.*789-7T>G (n.*789-7T>G)
n.844-7T>G
n.870-7T>G
n.1117-7T>G
n.1124-7T>G
n.1057-7T>G
dbSNP
17g.81510841G>ACA2278539400ACTG1c.985-8C>T (n.985-8C>T)
c.913-8C>T (n.913-8C>T)
c.*429-8C>T (n.*429-8C>T)
n.1385-8C>T
n.1286-8C>T
c.958-8C>T (n.958-8C>T)
n.1188-8C>T
c.*789-8C>T (n.*789-8C>T)
n.844-8C>T
n.870-8C>T
n.1117-8C>T
n.1124-8C>T
n.1057-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81510841G=CA2278539399ACTG1c.985-8C= (n.985-8C=)
c.913-8C= (n.913-8C=)
c.*429-8C= (n.*429-8C=)
n.1385-8C=
n.1286-8C=
c.958-8C= (n.958-8C=)
n.1188-8C=
c.*789-8C= (n.*789-8C=)
n.844-8C=
n.870-8C=
n.1117-8C=
n.1124-8C=
n.1057-8C=
17g.81510842A=CA2278539401ACTG1c.985-9T= (n.985-9T=)
c.913-9T= (n.913-9T=)
c.*429-9T= (n.*429-9T=)
n.1385-9T=
n.1286-9T=
c.958-9T= (n.958-9T=)
n.1188-9T=
c.*789-9T= (n.*789-9T=)
n.844-9T=
n.870-9T=
n.1117-9T=
n.1124-9T=
n.1057-9T=
17g.81510842A>CCA8835846ACTG1c.985-9T>G (n.985-9T>G)
c.913-9T>G (n.913-9T>G)
c.*429-9T>G (n.*429-9T>G)
n.1385-9T>G
n.1286-9T>G
c.958-9T>G (n.958-9T>G)
n.1188-9T>G
c.*789-9T>G (n.*789-9T>G)
n.844-9T>G
n.870-9T>G
n.1117-9T>G
n.1124-9T>G
n.1057-9T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510843C=CA2278539402ACTG1c.985-10G= (n.985-10G=)
c.913-10G= (n.913-10G=)
c.*429-10G= (n.*429-10G=)
n.1385-10G=
n.1286-10G=
c.958-10G= (n.958-10G=)
n.1188-10G=
c.*789-10G= (n.*789-10G=)
n.844-10G=
n.870-10G=
n.1117-10G=
n.1124-10G=
n.1057-10G=
17g.81510843C>GCA628022543ACTG1c.985-10G>C (n.985-10G>C)
c.913-10G>C (n.913-10G>C)
c.*429-10G>C (n.*429-10G>C)
n.1385-10G>C
n.1286-10G>C
c.958-10G>C (n.958-10G>C)
n.1188-10G>C
c.*789-10G>C (n.*789-10G>C)
n.844-10G>C
n.870-10G>C
n.1117-10G>C
n.1124-10G>C
n.1057-10G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510843C>TCA628022542ACTG1c.985-10G>A (n.985-10G>A)
c.913-10G>A (n.913-10G>A)
c.*429-10G>A (n.*429-10G>A)
n.1385-10G>A
n.1286-10G>A
c.958-10G>A (n.958-10G>A)
n.1188-10G>A
c.*789-10G>A (n.*789-10G>A)
n.844-10G>A
n.870-10G>A
n.1117-10G>A
n.1124-10G>A
n.1057-10G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510847_81510862dupCA628022544ACTG1c.985-25_985-10dup (n.985-25_985-10dup)
c.913-25_913-10dup (n.913-25_913-10dup)
c.*429-25_*429-10dup (n.*429-25_*429-10dup)
n.1385-25_1385-10dup
n.1286-25_1286-10dup
c.958-25_958-10dup (n.958-25_958-10dup)
n.1188-25_1188-10dup
c.*789-25_*789-10dup (n.*789-25_*789-10dup)
n.844-25_844-10dup
n.870-25_870-10dup
n.1117-25_1117-10dup
n.1124-25_1124-10dup
n.1057-25_1057-10dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510844A=CA2278539403ACTG1c.985-11T= (n.985-11T=)
c.913-11T= (n.913-11T=)
c.*429-11T= (n.*429-11T=)
n.1385-11T=
n.1286-11T=
c.958-11T= (n.958-11T=)
n.1188-11T=
c.*789-11T= (n.*789-11T=)
n.844-11T=
n.870-11T=
n.1117-11T=
n.1124-11T=
n.1057-11T=
17g.81510844A>CCA656895251ACTG1c.985-11T>G (n.985-11T>G)
c.913-11T>G (n.913-11T>G)
c.*429-11T>G (n.*429-11T>G)
n.1385-11T>G
n.1286-11T>G
c.958-11T>G (n.958-11T>G)
n.1188-11T>G
c.*789-11T>G (n.*789-11T>G)
n.844-11T>G
n.870-11T>G
n.1117-11T>G
n.1124-11T>G
n.1057-11T>G
COSMIC
17g.81510844A>GCA658798982ACTG1c.985-11T>C (n.985-11T>C)
c.913-11T>C (n.913-11T>C)
c.*429-11T>C (n.*429-11T>C)
n.1385-11T>C
n.1286-11T>C
c.958-11T>C (n.958-11T>C)
n.1188-11T>C
c.*789-11T>C (n.*789-11T>C)
n.844-11T>C
n.870-11T>C
n.1117-11T>C
n.1124-11T>C
n.1057-11T>C
ClinVar dbSNP
17g.81510844dupCA8835847ACTG1c.985-11dup (n.985-11dup)
c.913-11dup (n.913-11dup)
c.*429-11dup (n.*429-11dup)
n.1385-11dup
n.1286-11dup
c.958-11dup (n.958-11dup)
n.1188-11dup
c.*789-11dup (n.*789-11dup)
n.844-11dup
n.870-11dup
n.1117-11dup
n.1124-11dup
n.1057-11dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510845G>ACA8835848ACTG1c.985-12C>T (n.985-12C>T)
c.913-12C>T (n.913-12C>T)
c.*429-12C>T (n.*429-12C>T)
n.1385-12C>T
n.1286-12C>T
c.958-12C>T (n.958-12C>T)
n.1188-12C>T
c.*789-12C>T (n.*789-12C>T)
n.844-12C>T
n.870-12C>T
n.1117-12C>T
n.1124-12C>T
n.1057-12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510845G>CCA2278539405ACTG1c.985-12C>G (n.985-12C>G)
c.913-12C>G (n.913-12C>G)
c.*429-12C>G (n.*429-12C>G)
n.1385-12C>G
n.1286-12C>G
c.958-12C>G (n.958-12C>G)
n.1188-12C>G
c.*789-12C>G (n.*789-12C>G)
n.844-12C>G
n.870-12C>G
n.1117-12C>G
n.1124-12C>G
n.1057-12C>G
dbSNP
17g.81510845G=CA2278539404ACTG1c.985-12C= (n.985-12C=)
c.913-12C= (n.913-12C=)
c.*429-12C= (n.*429-12C=)
n.1385-12C=
n.1286-12C=
c.958-12C= (n.958-12C=)
n.1188-12C=
c.*789-12C= (n.*789-12C=)
n.844-12C=
n.870-12C=
n.1117-12C=
n.1124-12C=
n.1057-12C=
17g.81510845G>TCA775642049ACTG1c.985-12C>A (n.985-12C>A)
c.913-12C>A (n.913-12C>A)
c.*429-12C>A (n.*429-12C>A)
n.1385-12C>A
n.1286-12C>A
c.958-12C>A (n.958-12C>A)
n.1188-12C>A
c.*789-12C>A (n.*789-12C>A)
n.844-12C>A
n.870-12C>A
n.1117-12C>A
n.1124-12C>A
n.1057-12C>A
dbSNP
17g.81510845_81510847delCA2559985804ACTG1c.985-14_985-12del (n.985-14_985-12del)
c.913-14_913-12del (n.913-14_913-12del)
c.*429-14_*429-12del (n.*429-14_*429-12del)
n.1385-14_1385-12del
n.1286-14_1286-12del
c.958-14_958-12del (n.958-14_958-12del)
n.1188-14_1188-12del
c.*789-14_*789-12del (n.*789-14_*789-12del)
n.844-14_844-12del
n.870-14_870-12del
n.1117-14_1117-12del
n.1124-14_1124-12del
n.1057-14_1057-12del
17g.81510846C>ACA2640433961ACTG1c.985-13G>T (n.985-13G>T)
c.913-13G>T (n.913-13G>T)
c.*429-13G>T (n.*429-13G>T)
n.1385-13G>T
n.1286-13G>T
c.958-13G>T (n.958-13G>T)
n.1188-13G>T
c.*789-13G>T (n.*789-13G>T)
n.844-13G>T
n.870-13G>T
n.1117-13G>T
n.1124-13G>T
n.1057-13G>T
gnomAD v4
17g.81510846C>TCA2640433962ACTG1c.985-13G>A (n.985-13G>A)
c.913-13G>A (n.913-13G>A)
c.*429-13G>A (n.*429-13G>A)
n.1385-13G>A
n.1286-13G>A
c.958-13G>A (n.958-13G>A)
n.1188-13G>A
c.*789-13G>A (n.*789-13G>A)
n.844-13G>A
n.870-13G>A
n.1117-13G>A
n.1124-13G>A
n.1057-13G>A
gnomAD v4
17g.81510847C>GCA2640433963ACTG1c.985-14G>C (n.985-14G>C)
c.913-14G>C (n.913-14G>C)
c.*429-14G>C (n.*429-14G>C)
n.1385-14G>C
n.1286-14G>C
c.958-14G>C (n.958-14G>C)
n.1188-14G>C
c.*789-14G>C (n.*789-14G>C)
n.844-14G>C
n.870-14G>C
n.1117-14G>C
n.1124-14G>C
n.1057-14G>C
gnomAD v4
17g.81510848A>GCA2810629652ACTG1c.985-15T>C (n.985-15T>C)
c.913-15T>C (n.913-15T>C)
c.*429-15T>C (n.*429-15T>C)
n.1385-15T>C
n.1286-15T>C
c.958-15T>C (n.958-15T>C)
n.1188-15T>C
c.*789-15T>C (n.*789-15T>C)
n.844-15T>C
n.870-15T>C
n.1117-15T>C
n.1124-15T>C
n.1057-15T>C
17g.81510849G>ACA628022545ACTG1c.985-16C>T (n.985-16C>T)
c.913-16C>T (n.913-16C>T)
c.*429-16C>T (n.*429-16C>T)
n.1385-16C>T
n.1286-16C>T
c.958-16C>T (n.958-16C>T)
n.1188-16C>T
c.*789-16C>T (n.*789-16C>T)
n.844-16C>T
n.870-16C>T
n.1117-16C>T
n.1124-16C>T
n.1057-16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510849G>CCA2640433966ACTG1c.985-16C>G (n.985-16C>G)
c.913-16C>G (n.913-16C>G)
c.*429-16C>G (n.*429-16C>G)
n.1385-16C>G
n.1286-16C>G
c.958-16C>G (n.958-16C>G)
n.1188-16C>G
c.*789-16C>G (n.*789-16C>G)
n.844-16C>G
n.870-16C>G
n.1117-16C>G
n.1124-16C>G
n.1057-16C>G
gnomAD v4
17g.81510849G=CA2278539406ACTG1c.985-16C= (n.985-16C=)
c.913-16C= (n.913-16C=)
c.*429-16C= (n.*429-16C=)
n.1385-16C=
n.1286-16C=
c.958-16C= (n.958-16C=)
n.1188-16C=
c.*789-16C= (n.*789-16C=)
n.844-16C=
n.870-16C=
n.1117-16C=
n.1124-16C=
n.1057-16C=
17g.81510849G>TCA628022547ACTG1c.985-16C>A (n.985-16C>A)
c.913-16C>A (n.913-16C>A)
c.*429-16C>A (n.*429-16C>A)
n.1385-16C>A
n.1286-16C>A
c.958-16C>A (n.958-16C>A)
n.1188-16C>A
c.*789-16C>A (n.*789-16C>A)
n.844-16C>A
n.870-16C>A
n.1117-16C>A
n.1124-16C>A
n.1057-16C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510852_81510856dupCA2640433967ACTG1c.985-20_985-16dup (n.985-20_985-16dup)
c.913-20_913-16dup (n.913-20_913-16dup)
c.*429-20_*429-16dup (n.*429-20_*429-16dup)
n.1385-20_1385-16dup
n.1286-20_1286-16dup
c.958-20_958-16dup (n.958-20_958-16dup)
n.1188-20_1188-16dup
c.*789-20_*789-16dup (n.*789-20_*789-16dup)
n.844-20_844-16dup
n.870-20_870-16dup
n.1117-20_1117-16dup
n.1124-20_1124-16dup
n.1057-20_1057-16dup
gnomAD v4
17g.81510850G>ACA8835849ACTG1c.985-17C>T (n.985-17C>T)
c.913-17C>T (n.913-17C>T)
c.*429-17C>T (n.*429-17C>T)
n.1385-17C>T
n.1286-17C>T
c.958-17C>T (n.958-17C>T)
n.1188-17C>T
c.*789-17C>T (n.*789-17C>T)
n.844-17C>T
n.870-17C>T
n.1117-17C>T
n.1124-17C>T
n.1057-17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510850G=CA2278539407ACTG1c.985-17C= (n.985-17C=)
c.913-17C= (n.913-17C=)
c.*429-17C= (n.*429-17C=)
n.1385-17C=
n.1286-17C=
c.958-17C= (n.958-17C=)
n.1188-17C=
c.*789-17C= (n.*789-17C=)
n.844-17C=
n.870-17C=
n.1117-17C=
n.1124-17C=
n.1057-17C=
17g.81510851delCA2511429164ACTG1c.985-18del (n.985-18del)
c.913-18del (n.913-18del)
c.*429-18del (n.*429-18del)
n.1385-18del
n.1286-18del
c.958-18del (n.958-18del)
n.1188-18del
c.*789-18del (n.*789-18del)
n.844-18del
n.870-18del
n.1117-18del
n.1124-18del
n.1057-18del
17g.81510851C>GCA2640433968ACTG1c.985-18G>C (n.985-18G>C)
c.913-18G>C (n.913-18G>C)
c.*429-18G>C (n.*429-18G>C)
n.1385-18G>C
n.1286-18G>C
c.958-18G>C (n.958-18G>C)
n.1188-18G>C
c.*789-18G>C (n.*789-18G>C)
n.844-18G>C
n.870-18G>C
n.1117-18G>C
n.1124-18G>C
n.1057-18G>C
gnomAD v4
17g.81510852A=CA2278539408ACTG1c.985-19T= (n.985-19T=)
c.913-19T= (n.913-19T=)
c.*429-19T= (n.*429-19T=)
n.1385-19T=
n.1286-19T=
c.958-19T= (n.958-19T=)
n.1188-19T=
c.*789-19T= (n.*789-19T=)
n.844-19T=
n.870-19T=
n.1117-19T=
n.1124-19T=
n.1057-19T=
17g.81510852A>CCA2278539409ACTG1c.985-19T>G (n.985-19T>G)
c.913-19T>G (n.913-19T>G)
c.*429-19T>G (n.*429-19T>G)
n.1385-19T>G
n.1286-19T>G
c.958-19T>G (n.958-19T>G)
n.1188-19T>G
c.*789-19T>G (n.*789-19T>G)
n.844-19T>G
n.870-19T>G
n.1117-19T>G
n.1124-19T>G
n.1057-19T>G
dbSNP
17g.81510852A>GCA2515666198ACTG1c.985-19T>C (n.985-19T>C)
c.913-19T>C (n.913-19T>C)
c.*429-19T>C (n.*429-19T>C)
n.1385-19T>C
n.1286-19T>C
c.958-19T>C (n.958-19T>C)
n.1188-19T>C
c.*789-19T>C (n.*789-19T>C)
n.844-19T>C
n.870-19T>C
n.1117-19T>C
n.1124-19T>C
n.1057-19T>C
17g.81510853C>ACA2640433970ACTG1c.985-20G>T (n.985-20G>T)
c.913-20G>T (n.913-20G>T)
c.*429-20G>T (n.*429-20G>T)
n.1385-20G>T
n.1286-20G>T
c.958-20G>T (n.958-20G>T)
n.1188-20G>T
c.*789-20G>T (n.*789-20G>T)
n.844-20G>T
n.870-20G>T
n.1117-20G>T
n.1124-20G>T
n.1057-20G>T
gnomAD v4
17g.81510853C=CA2278539410ACTG1c.985-20G= (n.985-20G=)
c.913-20G= (n.913-20G=)
c.*429-20G= (n.*429-20G=)
n.1385-20G=
n.1286-20G=
c.958-20G= (n.958-20G=)
n.1188-20G=
c.*789-20G= (n.*789-20G=)
n.844-20G=
n.870-20G=
n.1117-20G=
n.1124-20G=
n.1057-20G=
17g.81510853C>GCA2741558076ACTG1c.985-20G>C (n.985-20G>C)
c.913-20G>C (n.913-20G>C)
c.*429-20G>C (n.*429-20G>C)
n.1385-20G>C
n.1286-20G>C
c.958-20G>C (n.958-20G>C)
n.1188-20G>C
c.*789-20G>C (n.*789-20G>C)
n.844-20G>C
n.870-20G>C
n.1117-20G>C
n.1124-20G>C
n.1057-20G>C
17g.81510853C>TCA8835850ACTG1c.985-20G>A (n.985-20G>A)
c.913-20G>A (n.913-20G>A)
c.*429-20G>A (n.*429-20G>A)
n.1385-20G>A
n.1286-20G>A
c.958-20G>A (n.958-20G>A)
n.1188-20G>A
c.*789-20G>A (n.*789-20G>A)
n.844-20G>A
n.870-20G>A
n.1117-20G>A
n.1124-20G>A
n.1057-20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510854G>ACA8835851ACTG1c.985-21C>T (n.985-21C>T)
c.913-21C>T (n.913-21C>T)
c.*429-21C>T (n.*429-21C>T)
n.1385-21C>T
n.1286-21C>T
c.958-21C>T (n.958-21C>T)
n.1188-21C>T
c.*789-21C>T (n.*789-21C>T)
n.844-21C>T
n.870-21C>T
n.1117-21C>T
n.1124-21C>T
n.1057-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510854G=CA2278539411ACTG1c.985-21C= (n.985-21C=)
c.913-21C= (n.913-21C=)
c.*429-21C= (n.*429-21C=)
n.1385-21C=
n.1286-21C=
c.958-21C= (n.958-21C=)
n.1188-21C=
c.*789-21C= (n.*789-21C=)
n.844-21C=
n.870-21C=
n.1117-21C=
n.1124-21C=
n.1057-21C=
17g.81510854G>TCA628022548ACTG1c.985-21C>A (n.985-21C>A)
c.913-21C>A (n.913-21C>A)
c.*429-21C>A (n.*429-21C>A)
n.1385-21C>A
n.1286-21C>A
c.958-21C>A (n.958-21C>A)
n.1188-21C>A
c.*789-21C>A (n.*789-21C>A)
n.844-21C>A
n.870-21C>A
n.1117-21C>A
n.1124-21C>A
n.1057-21C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510855delCA2576423378ACTG1c.985-21del (n.985-21del)
c.913-21del (n.913-21del)
c.*429-21del (n.*429-21del)
n.1385-21del
n.1286-21del
c.958-21del (n.958-21del)
n.1188-21del
c.*789-21del (n.*789-21del)
n.844-21del
n.870-21del
n.1117-21del
n.1124-21del
n.1057-21del
17g.81510855G>ACA8835852ACTG1c.985-22C>T (n.985-22C>T)
c.913-22C>T (n.913-22C>T)
c.*429-22C>T (n.*429-22C>T)
n.1385-22C>T
n.1286-22C>T
c.958-22C>T (n.958-22C>T)
n.1188-22C>T
c.*789-22C>T (n.*789-22C>T)
n.844-22C>T
n.870-22C>T
n.1117-22C>T
n.1124-22C>T
n.1057-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510855G>CCA2640433976ACTG1c.985-22C>G (n.985-22C>G)
c.913-22C>G (n.913-22C>G)
c.*429-22C>G (n.*429-22C>G)
n.1385-22C>G
n.1286-22C>G
c.958-22C>G (n.958-22C>G)
n.1188-22C>G
c.*789-22C>G (n.*789-22C>G)
n.844-22C>G
n.870-22C>G
n.1117-22C>G
n.1124-22C>G
n.1057-22C>G
gnomAD v4
17g.81510855G=CA2278539412ACTG1c.985-22C= (n.985-22C=)
c.913-22C= (n.913-22C=)
c.*429-22C= (n.*429-22C=)
n.1385-22C=
n.1286-22C=
c.958-22C= (n.958-22C=)
n.1188-22C=
c.*789-22C= (n.*789-22C=)
n.844-22C=
n.870-22C=
n.1117-22C=
n.1124-22C=
n.1057-22C=
17g.81510855_81510856insGACA2539445471ACTG1c.985-23_985-22insTC (n.985-23_985-22insTC)
c.913-23_913-22insTC (n.913-23_913-22insTC)
c.*429-23_*429-22insTC (n.*429-23_*429-22insTC)
n.1385-23_1385-22insTC
n.1286-23_1286-22insTC
c.958-23_958-22insTC (n.958-23_958-22insTC)
n.1188-23_1188-22insTC
c.*789-23_*789-22insTC (n.*789-23_*789-22insTC)
n.844-23_844-22insTC
n.870-23_870-22insTC
n.1117-23_1117-22insTC
n.1124-23_1124-22insTC
n.1057-23_1057-22insTC
17g.81510856C>GCA2640433977ACTG1c.985-23G>C (n.985-23G>C)
c.913-23G>C (n.913-23G>C)
c.*429-23G>C (n.*429-23G>C)
n.1385-23G>C
n.1286-23G>C
c.958-23G>C (n.958-23G>C)
n.1188-23G>C
c.*789-23G>C (n.*789-23G>C)
n.844-23G>C
n.870-23G>C
n.1117-23G>C
n.1124-23G>C
n.1057-23G>C
gnomAD v4
17g.81510856C>TCA2640433978ACTG1c.985-23G>A (n.985-23G>A)
c.913-23G>A (n.913-23G>A)
c.*429-23G>A (n.*429-23G>A)
n.1385-23G>A
n.1286-23G>A
c.958-23G>A (n.958-23G>A)
n.1188-23G>A
c.*789-23G>A (n.*789-23G>A)
n.844-23G>A
n.870-23G>A
n.1117-23G>A
n.1124-23G>A
n.1057-23G>A
gnomAD v4
17g.81510857T>CCA986848161ACTG1c.985-24A>G (n.985-24A>G)
c.913-24A>G (n.913-24A>G)
c.*429-24A>G (n.*429-24A>G)
n.1385-24A>G
n.1286-24A>G
c.958-24A>G (n.958-24A>G)
n.1188-24A>G
c.*789-24A>G (n.*789-24A>G)
n.844-24A>G
n.870-24A>G
n.1117-24A>G
n.1124-24A>G
n.1057-24A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510857T=CA2278539413ACTG1c.985-24A= (n.985-24A=)
c.913-24A= (n.913-24A=)
c.*429-24A= (n.*429-24A=)
n.1385-24A=
n.1286-24A=
c.958-24A= (n.958-24A=)
n.1188-24A=
c.*789-24A= (n.*789-24A=)
n.844-24A=
n.870-24A=
n.1117-24A=
n.1124-24A=
n.1057-24A=
17g.81510858T>GCA628022550ACTG1c.985-25A>C (n.985-25A>C)
c.913-25A>C (n.913-25A>C)
c.*429-25A>C (n.*429-25A>C)
n.1385-25A>C
n.1286-25A>C
c.958-25A>C (n.958-25A>C)
n.1188-25A>C
c.*789-25A>C (n.*789-25A>C)
n.844-25A>C
n.870-25A>C
n.1117-25A>C
n.1124-25A>C
n.1057-25A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510858T=CA2278539414ACTG1c.985-25A= (n.985-25A=)
c.913-25A= (n.913-25A=)
c.*429-25A= (n.*429-25A=)
n.1385-25A=
n.1286-25A=
c.958-25A= (n.958-25A=)
n.1188-25A=
c.*789-25A= (n.*789-25A=)
n.844-25A=
n.870-25A=
n.1117-25A=
n.1124-25A=
n.1057-25A=
17g.81510859C>TCA2640433980ACTG1c.985-26G>A (n.985-26G>A)
c.913-26G>A (n.913-26G>A)
c.*429-26G>A (n.*429-26G>A)
n.1385-26G>A
n.1286-26G>A
c.958-26G>A (n.958-26G>A)
n.1188-26G>A
c.*789-26G>A (n.*789-26G>A)
n.844-26G>A
n.870-26G>A
n.1117-26G>A
n.1124-26G>A
n.1057-26G>A
gnomAD v4
17g.81510860A>GCA2640433982ACTG1c.985-27T>C (n.985-27T>C)
c.913-27T>C (n.913-27T>C)
c.*429-27T>C (n.*429-27T>C)
n.1385-27T>C
n.1286-27T>C
c.958-27T>C (n.958-27T>C)
n.1188-27T>C
c.*789-27T>C (n.*789-27T>C)
n.844-27T>C
n.870-27T>C
n.1117-27T>C
n.1124-27T>C
n.1057-27T>C
gnomAD v4
17g.81510861G>ACA8835853ACTG1c.985-28C>T (n.985-28C>T)
c.913-28C>T (n.913-28C>T)
c.*429-28C>T (n.*429-28C>T)
n.1385-28C>T
n.1286-28C>T
c.958-28C>T (n.958-28C>T)
n.1188-28C>T
c.*789-28C>T (n.*789-28C>T)
n.844-28C>T
n.870-28C>T
n.1117-28C>T
n.1124-28C>T
n.1057-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510861G=CA2278539415ACTG1c.985-28C= (n.985-28C=)
c.913-28C= (n.913-28C=)
c.*429-28C= (n.*429-28C=)
n.1385-28C=
n.1286-28C=
c.958-28C= (n.958-28C=)
n.1188-28C=
c.*789-28C= (n.*789-28C=)
n.844-28C=
n.870-28C=
n.1117-28C=
n.1124-28C=
n.1057-28C=
17g.81510861_81510862insTCA2527278752ACTG1c.985-29_985-28insA (n.985-29_985-28insA)
c.913-29_913-28insA (n.913-29_913-28insA)
c.*429-29_*429-28insA (n.*429-29_*429-28insA)
n.1385-29_1385-28insA
n.1286-29_1286-28insA
c.958-29_958-28insA (n.958-29_958-28insA)
n.1188-29_1188-28insA
c.*789-29_*789-28insA (n.*789-29_*789-28insA)
n.844-29_844-28insA
n.870-29_870-28insA
n.1117-29_1117-28insA
n.1124-29_1124-28insA
n.1057-29_1057-28insA
17g.81510862C=CA2278539416ACTG1c.985-29G= (n.985-29G=)
c.913-29G= (n.913-29G=)
c.*429-29G= (n.*429-29G=)
n.1385-29G=
n.1286-29G=
c.958-29G= (n.958-29G=)
n.1188-29G=
c.*789-29G= (n.*789-29G=)
n.844-29G=
n.870-29G=
n.1117-29G=
n.1124-29G=
n.1057-29G=
17g.81510862C>TCA2278539417ACTG1c.985-29G>A (n.985-29G>A)
c.913-29G>A (n.913-29G>A)
c.*429-29G>A (n.*429-29G>A)
n.1385-29G>A
n.1286-29G>A
c.958-29G>A (n.958-29G>A)
n.1188-29G>A
c.*789-29G>A (n.*789-29G>A)
n.844-29G>A
n.870-29G>A
n.1117-29G>A
n.1124-29G>A
n.1057-29G>A
dbSNP
17g.81510863T>ACA775642059ACTG1c.985-30A>T (n.985-30A>T)
c.913-30A>T (n.913-30A>T)
c.*429-30A>T (n.*429-30A>T)
n.1385-30A>T
n.1286-30A>T
c.958-30A>T (n.958-30A>T)
n.1188-30A>T
c.*789-30A>T (n.*789-30A>T)
n.844-30A>T
n.870-30A>T
n.1117-30A>T
n.1124-30A>T
n.1057-30A>T
dbSNP
17g.81510863T>GCA502418648ACTG1c.985-30A>C (n.985-30A>C)
c.913-30A>C (n.913-30A>C)
c.*429-30A>C (n.*429-30A>C)
n.1385-30A>C
n.1286-30A>C
c.958-30A>C (n.958-30A>C)
n.1188-30A>C
c.*789-30A>C (n.*789-30A>C)
n.844-30A>C
n.870-30A>C
n.1117-30A>C
n.1124-30A>C
n.1057-30A>C
gnomAD v4
17g.81510863T=CA2278539419ACTG1c.985-30A= (n.985-30A=)
c.913-30A= (n.913-30A=)
c.*429-30A= (n.*429-30A=)
n.1385-30A=
n.1286-30A=
c.958-30A= (n.958-30A=)
n.1188-30A=
c.*789-30A= (n.*789-30A=)
n.844-30A=
n.870-30A=
n.1117-30A=
n.1124-30A=
n.1057-30A=
17g.81510863_81510865delinsTCACA2278539418ACTG1c.985-32_985-30delinsTGA (n.985-32_985-30delinsTGA)
c.913-32_913-30delinsTGA (n.913-32_913-30delinsTGA)
c.*429-32_*429-30delinsTGA (n.*429-32_*429-30delinsTGA)
n.1385-32_1385-30delinsTGA
n.1286-32_1286-30delinsTGA
c.958-32_958-30delinsTGA (n.958-32_958-30delinsTGA)
n.1188-32_1188-30delinsTGA
c.*789-32_*789-30delinsTGA (n.*789-32_*789-30delinsTGA)
n.844-32_844-30delinsTGA
n.870-32_870-30delinsTGA
n.1117-32_1117-30delinsTGA
n.1124-32_1124-30delinsTGA
n.1057-32_1057-30delinsTGA
17g.81510864C>ACA2278539421ACTG1c.985-31G>T (n.985-31G>T)
c.913-31G>T (n.913-31G>T)
c.*429-31G>T (n.*429-31G>T)
n.1385-31G>T
n.1286-31G>T
c.958-31G>T (n.958-31G>T)
n.1188-31G>T
c.*789-31G>T (n.*789-31G>T)
n.844-31G>T
n.870-31G>T
n.1117-31G>T
n.1124-31G>T
n.1057-31G>T
dbSNP
17g.81510864C=CA2278539420ACTG1c.985-31G= (n.985-31G=)
c.913-31G= (n.913-31G=)
c.*429-31G= (n.*429-31G=)
n.1385-31G=
n.1286-31G=
c.958-31G= (n.958-31G=)
n.1188-31G=
c.*789-31G= (n.*789-31G=)
n.844-31G=
n.870-31G=
n.1117-31G=
n.1124-31G=
n.1057-31G=
17g.81510864C>TCA628022551ACTG1c.985-31G>A (n.985-31G>A)
c.913-31G>A (n.913-31G>A)
c.*429-31G>A (n.*429-31G>A)
n.1385-31G>A
n.1286-31G>A
c.958-31G>A (n.958-31G>A)
n.1188-31G>A
c.*789-31G>A (n.*789-31G>A)
n.844-31G>A
n.870-31G>A
n.1117-31G>A
n.1124-31G>A
n.1057-31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510866_81510867delCA8835854ACTG1c.985-32_985-31del (n.985-32_985-31del)
c.913-32_913-31del (n.913-32_913-31del)
c.*429-32_*429-31del (n.*429-32_*429-31del)
n.1385-32_1385-31del
n.1286-32_1286-31del
c.958-32_958-31del (n.958-32_958-31del)
n.1188-32_1188-31del
c.*789-32_*789-31del (n.*789-32_*789-31del)
n.844-32_844-31del
n.870-32_870-31del
n.1117-32_1117-31del
n.1124-32_1124-31del
n.1057-32_1057-31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510865delCA2499946397ACTG1c.985-32del (n.985-32del)
c.913-32del (n.913-32del)
c.*429-32del (n.*429-32del)
n.1385-32del
n.1286-32del
c.958-32del (n.958-32del)
n.1188-32del
c.*789-32del (n.*789-32del)
n.844-32del
n.870-32del
n.1117-32del
n.1124-32del
n.1057-32del
17g.81510865A=CA2278539422ACTG1c.985-32T= (n.985-32T=)
c.913-32T= (n.913-32T=)
c.*429-32T= (n.*429-32T=)
n.1385-32T=
n.1286-32T=
c.958-32T= (n.958-32T=)
n.1188-32T=
c.*789-32T= (n.*789-32T=)
n.844-32T=
n.870-32T=
n.1117-32T=
n.1124-32T=
n.1057-32T=
17g.81510865A>CCA2576423380ACTG1c.985-32T>G (n.985-32T>G)
c.913-32T>G (n.913-32T>G)
c.*429-32T>G (n.*429-32T>G)
n.1385-32T>G
n.1286-32T>G
c.958-32T>G (n.958-32T>G)
n.1188-32T>G
c.*789-32T>G (n.*789-32T>G)
n.844-32T>G
n.870-32T>G
n.1117-32T>G
n.1124-32T>G
n.1057-32T>G
gnomAD v4
17g.81510865A>GCA8835855ACTG1c.985-32T>C (n.985-32T>C)
c.913-32T>C (n.913-32T>C)
c.*429-32T>C (n.*429-32T>C)
n.1385-32T>C
n.1286-32T>C
c.958-32T>C (n.958-32T>C)
n.1188-32T>C
c.*789-32T>C (n.*789-32T>C)
n.844-32T>C
n.870-32T>C
n.1117-32T>C
n.1124-32T>C
n.1057-32T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510865A>TCA2278539423ACTG1c.985-32T>A (n.985-32T>A)
c.913-32T>A (n.913-32T>A)
c.*429-32T>A (n.*429-32T>A)
n.1385-32T>A
n.1286-32T>A
c.958-32T>A (n.958-32T>A)
n.1188-32T>A
c.*789-32T>A (n.*789-32T>A)
n.844-32T>A
n.870-32T>A
n.1117-32T>A
n.1124-32T>A
n.1057-32T>A
dbSNP
17g.81510866C=CA2278539424ACTG1c.985-33G= (n.985-33G=)
c.913-33G= (n.913-33G=)
c.*429-33G= (n.*429-33G=)
n.1385-33G=
n.1286-33G=
c.958-33G= (n.958-33G=)
n.1188-33G=
c.*789-33G= (n.*789-33G=)
n.844-33G=
n.870-33G=
n.1117-33G=
n.1124-33G=
n.1057-33G=
17g.81510866C>GCA8835856ACTG1c.985-33G>C (n.985-33G>C)
c.913-33G>C (n.913-33G>C)
c.*429-33G>C (n.*429-33G>C)
n.1385-33G>C
n.1286-33G>C
c.958-33G>C (n.958-33G>C)
n.1188-33G>C
c.*789-33G>C (n.*789-33G>C)
n.844-33G>C
n.870-33G>C
n.1117-33G>C
n.1124-33G>C
n.1057-33G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510867A>GCA2539245247ACTG1c.985-34T>C (n.985-34T>C)
c.913-34T>C (n.913-34T>C)
c.*429-34T>C (n.*429-34T>C)
n.1385-34T>C
n.1286-34T>C
c.958-34T>C (n.958-34T>C)
n.1188-34T>C
c.*789-34T>C (n.*789-34T>C)
n.844-34T>C
n.870-34T>C
n.1117-34T>C
n.1124-34T>C
n.1057-34T>C
17g.81510868G>ACA8835857ACTG1c.985-35C>T (n.985-35C>T)
c.913-35C>T (n.913-35C>T)
c.*429-35C>T (n.*429-35C>T)
n.1385-35C>T
n.1286-35C>T
c.958-35C>T (n.958-35C>T)
n.1188-35C>T
c.*789-35C>T (n.*789-35C>T)
n.844-35C>T
n.870-35C>T
n.1117-35C>T
n.1124-35C>T
n.1057-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510868G>CCA2576423381ACTG1c.985-35C>G (n.985-35C>G)
c.913-35C>G (n.913-35C>G)
c.*429-35C>G (n.*429-35C>G)
n.1385-35C>G
n.1286-35C>G
c.958-35C>G (n.958-35C>G)
n.1188-35C>G
c.*789-35C>G (n.*789-35C>G)
n.844-35C>G
n.870-35C>G
n.1117-35C>G
n.1124-35C>G
n.1057-35C>G
17g.81510868G=CA2278539426ACTG1c.985-35C= (n.985-35C=)
c.913-35C= (n.913-35C=)
c.*429-35C= (n.*429-35C=)
n.1385-35C=
n.1286-35C=
c.958-35C= (n.958-35C=)
n.1188-35C=
c.*789-35C= (n.*789-35C=)
n.844-35C=
n.870-35C=
n.1117-35C=
n.1124-35C=
n.1057-35C=
17g.81510868_81510869delinsGACA2278539425ACTG1c.985-36_985-35delinsTC (n.985-36_985-35delinsTC)
c.913-36_913-35delinsTC (n.913-36_913-35delinsTC)
c.*429-36_*429-35delinsTC (n.*429-36_*429-35delinsTC)
n.1385-36_1385-35delinsTC
n.1286-36_1286-35delinsTC
c.958-36_958-35delinsTC (n.958-36_958-35delinsTC)
n.1188-36_1188-35delinsTC
c.*789-36_*789-35delinsTC (n.*789-36_*789-35delinsTC)
n.844-36_844-35delinsTC
n.870-36_870-35delinsTC
n.1117-36_1117-35delinsTC
n.1124-36_1124-35delinsTC
n.1057-36_1057-35delinsTC
17g.81510868_81510869insCCA2513015526ACTG1c.985-36_985-35insG (n.985-36_985-35insG)
c.913-36_913-35insG (n.913-36_913-35insG)
c.*429-36_*429-35insG (n.*429-36_*429-35insG)
n.1385-36_1385-35insG
n.1286-36_1286-35insG
c.958-36_958-35insG (n.958-36_958-35insG)
n.1188-36_1188-35insG
c.*789-36_*789-35insG (n.*789-36_*789-35insG)
n.844-36_844-35insG
n.870-36_870-35insG
n.1117-36_1117-35insG
n.1124-36_1124-35insG
n.1057-36_1057-35insG
17g.81510869delCA295067797ACTG1c.985-36del (n.985-36del)
c.913-36del (n.913-36del)
c.*429-36del (n.*429-36del)
n.1385-36del
n.1286-36del
c.958-36del (n.958-36del)
n.1188-36del
c.*789-36del (n.*789-36del)
n.844-36del
n.870-36del
n.1117-36del
n.1124-36del
n.1057-36del
dbSNP
17g.81510870G>ACA628022552ACTG1c.985-37C>T (n.985-37C>T)
c.913-37C>T (n.913-37C>T)
c.*429-37C>T (n.*429-37C>T)
n.1385-37C>T
n.1286-37C>T
c.958-37C>T (n.958-37C>T)
n.1188-37C>T
c.*789-37C>T (n.*789-37C>T)
n.844-37C>T
n.870-37C>T
n.1117-37C>T
n.1124-37C>T
n.1057-37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510870G=CA2278539427ACTG1c.985-37C= (n.985-37C=)
c.913-37C= (n.913-37C=)
c.*429-37C= (n.*429-37C=)
n.1385-37C=
n.1286-37C=
c.958-37C= (n.958-37C=)
n.1188-37C=
c.*789-37C= (n.*789-37C=)
n.844-37C=
n.870-37C=
n.1117-37C=
n.1124-37C=
n.1057-37C=
17g.81510870G>TCA628022553ACTG1c.985-37C>A (n.985-37C>A)
c.913-37C>A (n.913-37C>A)
c.*429-37C>A (n.*429-37C>A)
n.1385-37C>A
n.1286-37C>A
c.958-37C>A (n.958-37C>A)
n.1188-37C>A
c.*789-37C>A (n.*789-37C>A)
n.844-37C>A
n.870-37C>A
n.1117-37C>A
n.1124-37C>A
n.1057-37C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510871C=CA2278539429ACTG1c.985-38G= (n.985-38G=)
c.913-38G= (n.913-38G=)
c.*429-38G= (n.*429-38G=)
n.1385-38G=
n.1286-38G=
c.958-38G= (n.958-38G=)
n.1188-38G=
c.*789-38G= (n.*789-38G=)
n.844-38G=
n.870-38G=
n.1117-38G=
n.1124-38G=
n.1057-38G=
17g.81510871C>TCA8835858ACTG1c.985-38G>A (n.985-38G>A)
c.913-38G>A (n.913-38G>A)
c.*429-38G>A (n.*429-38G>A)
n.1385-38G>A
n.1286-38G>A
c.958-38G>A (n.958-38G>A)
n.1188-38G>A
c.*789-38G>A (n.*789-38G>A)
n.844-38G>A
n.870-38G>A
n.1117-38G>A
n.1124-38G>A
n.1057-38G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510871_81510872delinsCGCA2278539428ACTG1c.985-39_985-38delinsCG (n.985-39_985-38delinsCG)
c.913-39_913-38delinsCG (n.913-39_913-38delinsCG)
c.*429-39_*429-38delinsCG (n.*429-39_*429-38delinsCG)
n.1385-39_1385-38delinsCG
n.1286-39_1286-38delinsCG
c.958-39_958-38delinsCG (n.958-39_958-38delinsCG)
n.1188-39_1188-38delinsCG
c.*789-39_*789-38delinsCG (n.*789-39_*789-38delinsCG)
n.844-39_844-38delinsCG
n.870-39_870-38delinsCG
n.1117-39_1117-38delinsCG
n.1124-39_1124-38delinsCG
n.1057-39_1057-38delinsCG
17g.81510871_81510872insCAACA2504492486ACTG1c.985-39_985-38insTTG (n.985-39_985-38insTTG)
c.913-39_913-38insTTG (n.913-39_913-38insTTG)
c.*429-39_*429-38insTTG (n.*429-39_*429-38insTTG)
n.1385-39_1385-38insTTG
n.1286-39_1286-38insTTG
c.958-39_958-38insTTG (n.958-39_958-38insTTG)
n.1188-39_1188-38insTTG
c.*789-39_*789-38insTTG (n.*789-39_*789-38insTTG)
n.844-39_844-38insTTG
n.870-39_870-38insTTG
n.1117-39_1117-38insTTG
n.1124-39_1124-38insTTG
n.1057-39_1057-38insTTG
17g.81510872delCA295067804ACTG1c.985-39del (n.985-39del)
c.913-39del (n.913-39del)
c.*429-39del (n.*429-39del)
n.1385-39del
n.1286-39del
c.958-39del (n.958-39del)
n.1188-39del
c.*789-39del (n.*789-39del)
n.844-39del
n.870-39del
n.1117-39del
n.1124-39del
n.1057-39del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510872G>ACA8835861ACTG1c.985-39C>T (n.985-39C>T)
c.913-39C>T (n.913-39C>T)
c.*429-39C>T (n.*429-39C>T)
n.1385-39C>T
n.1286-39C>T
c.958-39C>T (n.958-39C>T)
n.1188-39C>T
c.*789-39C>T (n.*789-39C>T)
n.844-39C>T
n.870-39C>T
n.1117-39C>T
n.1124-39C>T
n.1057-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510872G=CA2278539430ACTG1c.985-39C= (n.985-39C=)
c.913-39C= (n.913-39C=)
c.*429-39C= (n.*429-39C=)
n.1385-39C=
n.1286-39C=
c.958-39C= (n.958-39C=)
n.1188-39C=
c.*789-39C= (n.*789-39C=)
n.844-39C=
n.870-39C=
n.1117-39C=
n.1124-39C=
n.1057-39C=
17g.81510872_81510873delinsGCCA2497029345ACTG1c.985-40_985-39delinsGC (n.985-40_985-39delinsGC)
c.913-40_913-39delinsGC (n.913-40_913-39delinsGC)
c.*429-40_*429-39delinsGC (n.*429-40_*429-39delinsGC)
n.1385-40_1385-39delinsGC
n.1286-40_1286-39delinsGC
c.958-40_958-39delinsGC (n.958-40_958-39delinsGC)
n.1188-40_1188-39delinsGC
c.*789-40_*789-39delinsGC (n.*789-40_*789-39delinsGC)
n.844-40_844-39delinsGC
n.870-40_870-39delinsGC
n.1117-40_1117-39delinsGC
n.1124-40_1124-39delinsGC
n.1057-40_1057-39delinsGC
17g.81510872_81510874delinsGCCCA2278539431ACTG1c.985-41_985-39delinsGGC (n.985-41_985-39delinsGGC)
c.913-41_913-39delinsGGC (n.913-41_913-39delinsGGC)
c.*429-41_*429-39delinsGGC (n.*429-41_*429-39delinsGGC)
n.1385-41_1385-39delinsGGC
n.1286-41_1286-39delinsGGC
c.958-41_958-39delinsGGC (n.958-41_958-39delinsGGC)
n.1188-41_1188-39delinsGGC
c.*789-41_*789-39delinsGGC (n.*789-41_*789-39delinsGGC)
n.844-41_844-39delinsGGC
n.870-41_870-39delinsGGC
n.1117-41_1117-39delinsGGC
n.1124-41_1124-39delinsGGC
n.1057-41_1057-39delinsGGC
17g.81510873C>ACA628022559ACTG1c.985-40G>T (n.985-40G>T)
c.913-40G>T (n.913-40G>T)
c.*429-40G>T (n.*429-40G>T)
n.1385-40G>T
n.1286-40G>T
c.958-40G>T (n.958-40G>T)
n.1188-40G>T
c.*789-40G>T (n.*789-40G>T)
n.844-40G>T
n.870-40G>T
n.1117-40G>T
n.1124-40G>T
n.1057-40G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510873C=CA2278539432ACTG1c.985-40G= (n.985-40G=)
c.913-40G= (n.913-40G=)
c.*429-40G= (n.*429-40G=)
n.1385-40G=
n.1286-40G=
c.958-40G= (n.958-40G=)
n.1188-40G=
c.*789-40G= (n.*789-40G=)
n.844-40G=
n.870-40G=
n.1117-40G=
n.1124-40G=
n.1057-40G=
17g.81510873C>GCA2278539433ACTG1c.985-40G>C (n.985-40G>C)
c.913-40G>C (n.913-40G>C)
c.*429-40G>C (n.*429-40G>C)
n.1385-40G>C
n.1286-40G>C
c.958-40G>C (n.958-40G>C)
n.1188-40G>C
c.*789-40G>C (n.*789-40G>C)
n.844-40G>C
n.870-40G>C
n.1117-40G>C
n.1124-40G>C
n.1057-40G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81510873C>TCA2513018094ACTG1c.985-40G>A (n.985-40G>A)
c.913-40G>A (n.913-40G>A)
c.*429-40G>A (n.*429-40G>A)
n.1385-40G>A
n.1286-40G>A
c.958-40G>A (n.958-40G>A)
n.1188-40G>A
c.*789-40G>A (n.*789-40G>A)
n.844-40G>A
n.870-40G>A
n.1117-40G>A
n.1124-40G>A
n.1057-40G>A
17g.81510878dupCA8835860ACTG1c.985-40dup (n.985-40dup)
c.913-40dup (n.913-40dup)
c.*429-40dup (n.*429-40dup)
n.1385-40dup
n.1286-40dup
c.958-40dup (n.958-40dup)
n.1188-40dup
c.*789-40dup (n.*789-40dup)
n.844-40dup
n.870-40dup
n.1117-40dup
n.1124-40dup
n.1057-40dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510877_81510878dupCA8835862ACTG1c.985-41_985-40dup (n.985-41_985-40dup)
c.913-41_913-40dup (n.913-41_913-40dup)
c.*429-41_*429-40dup (n.*429-41_*429-40dup)
n.1385-41_1385-40dup
n.1286-41_1286-40dup
c.958-41_958-40dup (n.958-41_958-40dup)
n.1188-41_1188-40dup
c.*789-41_*789-40dup (n.*789-41_*789-40dup)
n.844-41_844-40dup
n.870-41_870-40dup
n.1117-41_1117-40dup
n.1124-41_1124-40dup
n.1057-41_1057-40dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510878delCA8835859ACTG1c.985-40del (n.985-40del)
c.913-40del (n.913-40del)
c.*429-40del (n.*429-40del)
n.1385-40del
n.1286-40del
c.958-40del (n.958-40del)
n.1188-40del
c.*789-40del (n.*789-40del)
n.844-40del
n.870-40del
n.1117-40del
n.1124-40del
n.1057-40del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510877_81510878delCA2278539434ACTG1c.985-41_985-40del (n.985-41_985-40del)
c.913-41_913-40del (n.913-41_913-40del)
c.*429-41_*429-40del (n.*429-41_*429-40del)
n.1385-41_1385-40del
n.1286-41_1286-40del
c.958-41_958-40del (n.958-41_958-40del)
n.1188-41_1188-40del
c.*789-41_*789-40del (n.*789-41_*789-40del)
n.844-41_844-40del
n.870-41_870-40del
n.1117-41_1117-40del
n.1124-41_1124-40del
n.1057-41_1057-40del
dbSNP
17g.81510874C=CA2278539435ACTG1c.985-41G= (n.985-41G=)
c.913-41G= (n.913-41G=)
c.*429-41G= (n.*429-41G=)
n.1385-41G=
n.1286-41G=
c.958-41G= (n.958-41G=)
n.1188-41G=
c.*789-41G= (n.*789-41G=)
n.844-41G=
n.870-41G=
n.1117-41G=
n.1124-41G=
n.1057-41G=
17g.81510874C>TCA8835863ACTG1c.985-41G>A (n.985-41G>A)
c.913-41G>A (n.913-41G>A)
c.*429-41G>A (n.*429-41G>A)
n.1385-41G>A
n.1286-41G>A
c.958-41G>A (n.958-41G>A)
n.1188-41G>A
c.*789-41G>A (n.*789-41G>A)
n.844-41G>A
n.870-41G>A
n.1117-41G>A
n.1124-41G>A
n.1057-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510878_81510891delCA2640434008ACTG1c.984+39_985-42del (n.984+39_985-42del)
c.912+39_913-42del (n.912+39_913-42del)
c.*428+39_*429-42del (n.*428+39_*429-42del)
n.1384+39_1385-42del
n.1285+39_1286-42del
c.957+39_958-42del (n.957+39_958-42del)
n.1187+39_1188-42del
c.*788+39_*789-42del (n.*788+39_*789-42del)
n.843+39_844-42del
n.869+39_870-42del
n.1116+39_1117-42del
n.1123+39_1124-42del
n.1056+39_1057-42del
gnomAD v4
17g.81510875_81510876insTGGGTCA2567680956ACTG1c.985-43_985-42insACCCA (n.985-43_985-42insACCCA)
c.913-43_913-42insACCCA (n.913-43_913-42insACCCA)
c.*429-43_*429-42insACCCA (n.*429-43_*429-42insACCCA)
n.1385-43_1385-42insACCCA
n.1286-43_1286-42insACCCA
c.958-43_958-42insACCCA (n.958-43_958-42insACCCA)
n.1188-43_1188-42insACCCA
c.*789-43_*789-42insACCCA (n.*789-43_*789-42insACCCA)
n.844-43_844-42insACCCA
n.870-43_870-42insACCCA
n.1117-43_1117-42insACCCA
n.1124-43_1124-42insACCCA
n.1057-43_1057-42insACCCA
17g.81510877C>ACA628022562ACTG1c.985-44G>T (n.985-44G>T)
c.913-44G>T (n.913-44G>T)
c.*429-44G>T (n.*429-44G>T)
n.1385-44G>T
n.1286-44G>T
c.958-44G>T (n.958-44G>T)
n.1188-44G>T
c.*789-44G>T (n.*789-44G>T)
n.844-44G>T
n.870-44G>T
n.1117-44G>T
n.1124-44G>T
n.1057-44G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510877C=CA2278539436ACTG1c.985-44G= (n.985-44G=)
c.913-44G= (n.913-44G=)
c.*429-44G= (n.*429-44G=)
n.1385-44G=
n.1286-44G=
c.958-44G= (n.958-44G=)
n.1188-44G=
c.*789-44G= (n.*789-44G=)
n.844-44G=
n.870-44G=
n.1117-44G=
n.1124-44G=
n.1057-44G=
17g.81510878C>ACA986848199ACTG1c.985-45G>T (n.985-45G>T)
c.913-45G>T (n.913-45G>T)
c.*429-45G>T (n.*429-45G>T)
n.1385-45G>T
n.1286-45G>T
c.958-45G>T (n.958-45G>T)
n.1188-45G>T
c.*789-45G>T (n.*789-45G>T)
n.844-45G>T
n.870-45G>T
n.1117-45G>T
n.1124-45G>T
n.1057-45G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510878C=CA2278539437ACTG1c.985-45G= (n.985-45G=)
c.913-45G= (n.913-45G=)
c.*429-45G= (n.*429-45G=)
n.1385-45G=
n.1286-45G=
c.958-45G= (n.958-45G=)
n.1188-45G=
c.*789-45G= (n.*789-45G=)
n.844-45G=
n.870-45G=
n.1117-45G=
n.1124-45G=
n.1057-45G=
17g.81510878C>GCA8835864ACTG1c.985-45G>C (n.985-45G>C)
c.913-45G>C (n.913-45G>C)
c.*429-45G>C (n.*429-45G>C)
n.1385-45G>C
n.1286-45G>C
c.958-45G>C (n.958-45G>C)
n.1188-45G>C
c.*789-45G>C (n.*789-45G>C)
n.844-45G>C
n.870-45G>C
n.1117-45G>C
n.1124-45G>C
n.1057-45G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510878C>TCA2576423382ACTG1c.985-45G>A (n.985-45G>A)
c.913-45G>A (n.913-45G>A)
c.*429-45G>A (n.*429-45G>A)
n.1385-45G>A
n.1286-45G>A
c.958-45G>A (n.958-45G>A)
n.1188-45G>A
c.*789-45G>A (n.*789-45G>A)
n.844-45G>A
n.870-45G>A
n.1117-45G>A
n.1124-45G>A
n.1057-45G>A
gnomAD v4
17g.81510878_81510879delCA2640434013ACTG1c.985-46_985-45del (n.985-46_985-45del)
c.913-46_913-45del (n.913-46_913-45del)
c.*429-46_*429-45del (n.*429-46_*429-45del)
n.1385-46_1385-45del
n.1286-46_1286-45del
c.958-46_958-45del (n.958-46_958-45del)
n.1188-46_1188-45del
c.*789-46_*789-45del (n.*789-46_*789-45del)
n.844-46_844-45del
n.870-46_870-45del
n.1117-46_1117-45del
n.1124-46_1124-45del
n.1057-46_1057-45del
gnomAD v4
17g.81510878_81510879delinsCACA2278539438ACTG1c.985-46_985-45delinsTG (n.985-46_985-45delinsTG)
c.913-46_913-45delinsTG (n.913-46_913-45delinsTG)
c.*429-46_*429-45delinsTG (n.*429-46_*429-45delinsTG)
n.1385-46_1385-45delinsTG
n.1286-46_1286-45delinsTG
c.958-46_958-45delinsTG (n.958-46_958-45delinsTG)
n.1188-46_1188-45delinsTG
c.*789-46_*789-45delinsTG (n.*789-46_*789-45delinsTG)
n.844-46_844-45delinsTG
n.870-46_870-45delinsTG
n.1117-46_1117-45delinsTG
n.1124-46_1124-45delinsTG
n.1057-46_1057-45delinsTG
17g.81510879delCA919908498ACTG1c.985-46del (n.985-46del)
c.913-46del (n.913-46del)
c.*429-46del (n.*429-46del)
n.1385-46del
n.1286-46del
c.958-46del (n.958-46del)
n.1188-46del
c.*789-46del (n.*789-46del)
n.844-46del
n.870-46del
n.1117-46del
n.1124-46del
n.1057-46del
dbSNP gnomAD v4
17g.81510879A=CA2278539439ACTG1c.985-46T= (n.985-46T=)
c.913-46T= (n.913-46T=)
c.*429-46T= (n.*429-46T=)
n.1385-46T=
n.1286-46T=
c.958-46T= (n.958-46T=)
n.1188-46T=
c.*789-46T= (n.*789-46T=)
n.844-46T=
n.870-46T=
n.1117-46T=
n.1124-46T=
n.1057-46T=
17g.81510879A>CCA775642112ACTG1c.985-46T>G (n.985-46T>G)
c.913-46T>G (n.913-46T>G)
c.*429-46T>G (n.*429-46T>G)
n.1385-46T>G
n.1286-46T>G
c.958-46T>G (n.958-46T>G)
n.1188-46T>G
c.*789-46T>G (n.*789-46T>G)
n.844-46T>G
n.870-46T>G
n.1117-46T>G
n.1124-46T>G
n.1057-46T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81510879A>GCA2640434018ACTG1c.985-46T>C (n.985-46T>C)
c.913-46T>C (n.913-46T>C)
c.*429-46T>C (n.*429-46T>C)
n.1385-46T>C
n.1286-46T>C
c.958-46T>C (n.958-46T>C)
n.1188-46T>C
c.*789-46T>C (n.*789-46T>C)
n.844-46T>C
n.870-46T>C
n.1117-46T>C
n.1124-46T>C
n.1057-46T>C
gnomAD v4
17g.81510879A>TCA628022563ACTG1c.985-46T>A (n.985-46T>A)
c.913-46T>A (n.913-46T>A)
c.*429-46T>A (n.*429-46T>A)
n.1385-46T>A
n.1286-46T>A
c.958-46T>A (n.958-46T>A)
n.1188-46T>A
c.*789-46T>A (n.*789-46T>A)
n.844-46T>A
n.870-46T>A
n.1117-46T>A
n.1124-46T>A
n.1057-46T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510880G>ACA775642113ACTG1c.985-47C>T (n.985-47C>T)
c.913-47C>T (n.913-47C>T)
c.*429-47C>T (n.*429-47C>T)
n.1385-47C>T
n.1286-47C>T
c.958-47C>T (n.958-47C>T)
n.1188-47C>T
c.*789-47C>T (n.*789-47C>T)
n.844-47C>T
n.870-47C>T
n.1117-47C>T
n.1124-47C>T
n.1057-47C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510880G>CCA8835865ACTG1c.985-47C>G (n.985-47C>G)
c.913-47C>G (n.913-47C>G)
c.*429-47C>G (n.*429-47C>G)
n.1385-47C>G
n.1286-47C>G
c.958-47C>G (n.958-47C>G)
n.1188-47C>G
c.*789-47C>G (n.*789-47C>G)
n.844-47C>G
n.870-47C>G
n.1117-47C>G
n.1124-47C>G
n.1057-47C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510880G=CA2278539440ACTG1c.985-47C= (n.985-47C=)
c.913-47C= (n.913-47C=)
c.*429-47C= (n.*429-47C=)
n.1385-47C=
n.1286-47C=
c.958-47C= (n.958-47C=)
n.1188-47C=
c.*789-47C= (n.*789-47C=)
n.844-47C=
n.870-47C=
n.1117-47C=
n.1124-47C=
n.1057-47C=
17g.81510881delCA2520580672ACTG1c.984+46del (n.984+46del)
c.912+46del (n.912+46del)
c.*428+46del (n.*428+46del)
n.1384+46del
n.1285+46del
c.957+46del (n.957+46del)
n.1187+46del
c.*788+46del (n.*788+46del)
n.843+46del
n.869+46del
n.1116+46del
n.1123+46del
n.1056+46del
17g.81510882C=CA2278539441ACTG1c.984+45G= (n.984+45G=)
c.912+45G= (n.912+45G=)
c.*428+45G= (n.*428+45G=)
n.1384+45G=
n.1285+45G=
c.957+45G= (n.957+45G=)
n.1187+45G=
c.*788+45G= (n.*788+45G=)
n.843+45G=
n.869+45G=
n.1116+45G=
n.1123+45G=
n.1056+45G=
17g.81510882C>GCA628022564ACTG1c.984+45G>C (n.984+45G>C)
c.912+45G>C (n.912+45G>C)
c.*428+45G>C (n.*428+45G>C)
n.1384+45G>C
n.1285+45G>C
c.957+45G>C (n.957+45G>C)
n.1187+45G>C
c.*788+45G>C (n.*788+45G>C)
n.843+45G>C
n.869+45G>C
n.1116+45G>C
n.1123+45G>C
n.1056+45G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510882C>TCA2640434024ACTG1c.984+45G>A (n.984+45G>A)
c.912+45G>A (n.912+45G>A)
c.*428+45G>A (n.*428+45G>A)
n.1384+45G>A
n.1285+45G>A
c.957+45G>A (n.957+45G>A)
n.1187+45G>A
c.*788+45G>A (n.*788+45G>A)
n.843+45G>A
n.869+45G>A
n.1116+45G>A
n.1123+45G>A
n.1056+45G>A
gnomAD v4
17g.81510882_81510892delinsCAGCTCTCCCGCA2278539442ACTG1c.984+35_984+45delinsCGGGAGAGCTG (n.984+35_984+45delinsCGGGAGAGCTG)
c.912+35_912+45delinsCGGGAGAGCTG (n.912+35_912+45delinsCGGGAGAGCTG)
c.*428+35_*428+45delinsCGGGAGAGCTG (n.*428+35_*428+45delinsCGGGAGAGCTG)
n.1384+35_1384+45delinsCGGGAGAGCTG
n.1285+35_1285+45delinsCGGGAGAGCTG
c.957+35_957+45delinsCGGGAGAGCTG (n.957+35_957+45delinsCGGGAGAGCTG)
n.1187+35_1187+45delinsCGGGAGAGCTG
c.*788+35_*788+45delinsCGGGAGAGCTG (n.*788+35_*788+45delinsCGGGAGAGCTG)
n.843+35_843+45delinsCGGGAGAGCTG
n.869+35_869+45delinsCGGGAGAGCTG
n.1116+35_1116+45delinsCGGGAGAGCTG
n.1123+35_1123+45delinsCGGGAGAGCTG
n.1056+35_1056+45delinsCGGGAGAGCTG
17g.81510883A=CA2278539443ACTG1c.984+44T= (n.984+44T=)
c.912+44T= (n.912+44T=)
c.*428+44T= (n.*428+44T=)
n.1384+44T=
n.1285+44T=
c.957+44T= (n.957+44T=)
n.1187+44T=
c.*788+44T= (n.*788+44T=)
n.843+44T=
n.869+44T=
n.1116+44T=
n.1123+44T=
n.1056+44T=
17g.81510883A>CCA2640434029ACTG1c.984+44T>G (n.984+44T>G)
c.912+44T>G (n.912+44T>G)
c.*428+44T>G (n.*428+44T>G)
n.1384+44T>G
n.1285+44T>G
c.957+44T>G (n.957+44T>G)
n.1187+44T>G
c.*788+44T>G (n.*788+44T>G)
n.843+44T>G
n.869+44T>G
n.1116+44T>G
n.1123+44T>G
n.1056+44T>G
gnomAD v4
17g.81510883A>GCA2278539444ACTG1c.984+44T>C (n.984+44T>C)
c.912+44T>C (n.912+44T>C)
c.*428+44T>C (n.*428+44T>C)
n.1384+44T>C
n.1285+44T>C
c.957+44T>C (n.957+44T>C)
n.1187+44T>C
c.*788+44T>C (n.*788+44T>C)
n.843+44T>C
n.869+44T>C
n.1116+44T>C
n.1123+44T>C
n.1056+44T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510886_81510895delCA628022565ACTG1c.984+35_984+44del (n.984+35_984+44del)
c.912+35_912+44del (n.912+35_912+44del)
c.*428+35_*428+44del (n.*428+35_*428+44del)
n.1384+35_1384+44del
n.1285+35_1285+44del
c.957+35_957+44del (n.957+35_957+44del)
n.1187+35_1187+44del
c.*788+35_*788+44del (n.*788+35_*788+44del)
n.843+35_843+44del
n.869+35_869+44del
n.1116+35_1116+44del
n.1123+35_1123+44del
n.1056+35_1056+44del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510883_81510884insAGGCCCA2560193639ACTG1c.984+43_984+44insGGCCT (n.984+43_984+44insGGCCT)
c.912+43_912+44insGGCCT (n.912+43_912+44insGGCCT)
c.*428+43_*428+44insGGCCT (n.*428+43_*428+44insGGCCT)
n.1384+43_1384+44insGGCCT
n.1285+43_1285+44insGGCCT
c.957+43_957+44insGGCCT (n.957+43_957+44insGGCCT)
n.1187+43_1187+44insGGCCT
c.*788+43_*788+44insGGCCT (n.*788+43_*788+44insGGCCT)
n.843+43_843+44insGGCCT
n.869+43_869+44insGGCCT
n.1116+43_1116+44insGGCCT
n.1123+43_1123+44insGGCCT
n.1056+43_1056+44insGGCCT
17g.81510885C>ACA8835866ACTG1c.984+42G>T (n.984+42G>T)
c.912+42G>T (n.912+42G>T)
c.*428+42G>T (n.*428+42G>T)
n.1384+42G>T
n.1285+42G>T
c.957+42G>T (n.957+42G>T)
n.1187+42G>T
c.*788+42G>T (n.*788+42G>T)
n.843+42G>T
n.869+42G>T
n.1116+42G>T
n.1123+42G>T
n.1056+42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510885C=CA2278539445ACTG1c.984+42G= (n.984+42G=)
c.912+42G= (n.912+42G=)
c.*428+42G= (n.*428+42G=)
n.1384+42G=
n.1285+42G=
c.957+42G= (n.957+42G=)
n.1187+42G=
c.*788+42G= (n.*788+42G=)
n.843+42G=
n.869+42G=
n.1116+42G=
n.1123+42G=
n.1056+42G=
17g.81510885C>TCA2640434035ACTG1c.984+42G>A (n.984+42G>A)
c.912+42G>A (n.912+42G>A)
c.*428+42G>A (n.*428+42G>A)
n.1384+42G>A
n.1285+42G>A
c.957+42G>A (n.957+42G>A)
n.1187+42G>A
c.*788+42G>A (n.*788+42G>A)
n.843+42G>A
n.869+42G>A
n.1116+42G>A
n.1123+42G>A
n.1056+42G>A
gnomAD v4
17g.81510888_81510889dupCA2640434031ACTG1c.984+41_984+42dup (n.984+41_984+42dup)
c.912+41_912+42dup (n.912+41_912+42dup)
c.*428+41_*428+42dup (n.*428+41_*428+42dup)
n.1384+41_1384+42dup
n.1285+41_1285+42dup
c.957+41_957+42dup (n.957+41_957+42dup)
n.1187+41_1187+42dup
c.*788+41_*788+42dup (n.*788+41_*788+42dup)
n.843+41_843+42dup
n.869+41_869+42dup
n.1116+41_1116+42dup
n.1123+41_1123+42dup
n.1056+41_1056+42dup
gnomAD v4
17g.81510886delCA2507652883ACTG1c.984+41del (n.984+41del)
c.912+41del (n.912+41del)
c.*428+41del (n.*428+41del)
n.1384+41del
n.1285+41del
c.957+41del (n.957+41del)
n.1187+41del
c.*788+41del (n.*788+41del)
n.843+41del
n.869+41del
n.1116+41del
n.1123+41del
n.1056+41del
17g.81510886T>ACA8835867ACTG1c.984+41A>T (n.984+41A>T)
c.912+41A>T (n.912+41A>T)
c.*428+41A>T (n.*428+41A>T)
n.1384+41A>T
n.1285+41A>T
c.957+41A>T (n.957+41A>T)
n.1187+41A>T
c.*788+41A>T (n.*788+41A>T)
n.843+41A>T
n.869+41A>T
n.1116+41A>T
n.1123+41A>T
n.1056+41A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510886T=CA2278539446ACTG1c.984+41A= (n.984+41A=)
c.912+41A= (n.912+41A=)
c.*428+41A= (n.*428+41A=)
n.1384+41A=
n.1285+41A=
c.957+41A= (n.957+41A=)
n.1187+41A=
c.*788+41A= (n.*788+41A=)
n.843+41A=
n.869+41A=
n.1116+41A=
n.1123+41A=
n.1056+41A=
17g.81510887C>ACA8835868ACTG1c.984+40G>T (n.984+40G>T)
c.912+40G>T (n.912+40G>T)
c.*428+40G>T (n.*428+40G>T)
n.1384+40G>T
n.1285+40G>T
c.957+40G>T (n.957+40G>T)
n.1187+40G>T
c.*788+40G>T (n.*788+40G>T)
n.843+40G>T
n.869+40G>T
n.1116+40G>T
n.1123+40G>T
n.1056+40G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510887C=CA2278539447ACTG1c.984+40G= (n.984+40G=)
c.912+40G= (n.912+40G=)
c.*428+40G= (n.*428+40G=)
n.1384+40G=
n.1285+40G=
c.957+40G= (n.957+40G=)
n.1187+40G=
c.*788+40G= (n.*788+40G=)
n.843+40G=
n.869+40G=
n.1116+40G=
n.1123+40G=
n.1056+40G=
17g.81510887C>TCA2640434040ACTG1c.984+40G>A (n.984+40G>A)
c.912+40G>A (n.912+40G>A)
c.*428+40G>A (n.*428+40G>A)
n.1384+40G>A
n.1285+40G>A
c.957+40G>A (n.957+40G>A)
n.1187+40G>A
c.*788+40G>A (n.*788+40G>A)
n.843+40G>A
n.869+40G>A
n.1116+40G>A
n.1123+40G>A
n.1056+40G>A
gnomAD v4
17g.81510888T>CCA775642125ACTG1c.984+39A>G (n.984+39A>G)
c.912+39A>G (n.912+39A>G)
c.*428+39A>G (n.*428+39A>G)
n.1384+39A>G
n.1285+39A>G
c.957+39A>G (n.957+39A>G)
n.1187+39A>G
c.*788+39A>G (n.*788+39A>G)
n.843+39A>G
n.869+39A>G
n.1116+39A>G
n.1123+39A>G
n.1056+39A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81510888T=CA2278539448ACTG1c.984+39A= (n.984+39A=)
c.912+39A= (n.912+39A=)
c.*428+39A= (n.*428+39A=)
n.1384+39A=
n.1285+39A=
c.957+39A= (n.957+39A=)
n.1187+39A=
c.*788+39A= (n.*788+39A=)
n.843+39A=
n.869+39A=
n.1116+39A=
n.1123+39A=
n.1056+39A=
17g.81510891dupCA2640434043ACTG1c.984+38dup (n.984+38dup)
c.912+38dup (n.912+38dup)
c.*428+38dup (n.*428+38dup)
n.1384+38dup
n.1285+38dup
c.957+38dup (n.957+38dup)
n.1187+38dup
c.*788+38dup (n.*788+38dup)
n.843+38dup
n.869+38dup
n.1116+38dup
n.1123+38dup
n.1056+38dup
gnomAD v4
17g.81510890C=CA2278539449ACTG1c.984+37G= (n.984+37G=)
c.912+37G= (n.912+37G=)
c.*428+37G= (n.*428+37G=)
n.1384+37G=
n.1285+37G=
c.957+37G= (n.957+37G=)
n.1187+37G=
c.*788+37G= (n.*788+37G=)
n.843+37G=
n.869+37G=
n.1116+37G=
n.1123+37G=
n.1056+37G=
17g.81510890C>GCA628022566ACTG1c.984+37G>C (n.984+37G>C)
c.912+37G>C (n.912+37G>C)
c.*428+37G>C (n.*428+37G>C)
n.1384+37G>C
n.1285+37G>C
c.957+37G>C (n.957+37G>C)
n.1187+37G>C
c.*788+37G>C (n.*788+37G>C)
n.843+37G>C
n.869+37G>C
n.1116+37G>C
n.1123+37G>C
n.1056+37G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510891C>ACA8835869ACTG1c.984+36G>T (n.984+36G>T)
c.912+36G>T (n.912+36G>T)
c.*428+36G>T (n.*428+36G>T)
n.1384+36G>T
n.1285+36G>T
c.957+36G>T (n.957+36G>T)
n.1187+36G>T
c.*788+36G>T (n.*788+36G>T)
n.843+36G>T
n.869+36G>T
n.1116+36G>T
n.1123+36G>T
n.1056+36G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510891C=CA2278539450ACTG1c.984+36G= (n.984+36G=)
c.912+36G= (n.912+36G=)
c.*428+36G= (n.*428+36G=)
n.1384+36G=
n.1285+36G=
c.957+36G= (n.957+36G=)
n.1187+36G=
c.*788+36G= (n.*788+36G=)
n.843+36G=
n.869+36G=
n.1116+36G=
n.1123+36G=
n.1056+36G=
17g.81510891C>GCA2733929203ACTG1c.984+36G>C (n.984+36G>C)
c.912+36G>C (n.912+36G>C)
c.*428+36G>C (n.*428+36G>C)
n.1384+36G>C
n.1285+36G>C
c.957+36G>C (n.957+36G>C)
n.1187+36G>C
c.*788+36G>C (n.*788+36G>C)
n.843+36G>C
n.869+36G>C
n.1116+36G>C
n.1123+36G>C
n.1056+36G>C
dbSNP
17g.81510891C>TCA8835870ACTG1c.984+36G>A (n.984+36G>A)
c.912+36G>A (n.912+36G>A)
c.*428+36G>A (n.*428+36G>A)
n.1384+36G>A
n.1285+36G>A
c.957+36G>A (n.957+36G>A)
n.1187+36G>A
c.*788+36G>A (n.*788+36G>A)
n.843+36G>A
n.869+36G>A
n.1116+36G>A
n.1123+36G>A
n.1056+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510892G>ACA8835871ACTG1c.984+35C>T (n.984+35C>T)
c.912+35C>T (n.912+35C>T)
c.*428+35C>T (n.*428+35C>T)
n.1384+35C>T
n.1285+35C>T
c.957+35C>T (n.957+35C>T)
n.1187+35C>T
c.*788+35C>T (n.*788+35C>T)
n.843+35C>T
n.869+35C>T
n.1116+35C>T
n.1123+35C>T
n.1056+35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510892G>CCA986848207ACTG1c.984+35C>G (n.984+35C>G)
c.912+35C>G (n.912+35C>G)
c.*428+35C>G (n.*428+35C>G)
n.1384+35C>G
n.1285+35C>G
c.957+35C>G (n.957+35C>G)
n.1187+35C>G
c.*788+35C>G (n.*788+35C>G)
n.843+35C>G
n.869+35C>G
n.1116+35C>G
n.1123+35C>G
n.1056+35C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510892G=CA2278539451ACTG1c.984+35C= (n.984+35C=)
c.912+35C= (n.912+35C=)
c.*428+35C= (n.*428+35C=)
n.1384+35C=
n.1285+35C=
c.957+35C= (n.957+35C=)
n.1187+35C=
c.*788+35C= (n.*788+35C=)
n.843+35C=
n.869+35C=
n.1116+35C=
n.1123+35C=
n.1056+35C=
17g.81510894G>ACA775642131ACTG1c.984+33C>T (n.984+33C>T)
c.912+33C>T (n.912+33C>T)
c.*428+33C>T (n.*428+33C>T)
n.1384+33C>T
n.1285+33C>T
c.957+33C>T (n.957+33C>T)
n.1187+33C>T
c.*788+33C>T (n.*788+33C>T)
n.843+33C>T
n.869+33C>T
n.1116+33C>T
n.1123+33C>T
n.1056+33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510894G=CA2278539452ACTG1c.984+33C= (n.984+33C=)
c.912+33C= (n.912+33C=)
c.*428+33C= (n.*428+33C=)
n.1384+33C=
n.1285+33C=
c.957+33C= (n.957+33C=)
n.1187+33C=
c.*788+33C= (n.*788+33C=)
n.843+33C=
n.869+33C=
n.1116+33C=
n.1123+33C=
n.1056+33C=
17g.81510895C=CA2278539453ACTG1c.984+32G= (n.984+32G=)
c.912+32G= (n.912+32G=)
c.*428+32G= (n.*428+32G=)
n.1384+32G=
n.1285+32G=
c.957+32G= (n.957+32G=)
n.1187+32G=
c.*788+32G= (n.*788+32G=)
n.843+32G=
n.869+32G=
n.1116+32G=
n.1123+32G=
n.1056+32G=
17g.81510895C>TCA628022567ACTG1c.984+32G>A (n.984+32G>A)
c.912+32G>A (n.912+32G>A)
c.*428+32G>A (n.*428+32G>A)
n.1384+32G>A
n.1285+32G>A
c.957+32G>A (n.957+32G>A)
n.1187+32G>A
c.*788+32G>A (n.*788+32G>A)
n.843+32G>A
n.869+32G>A
n.1116+32G>A
n.1123+32G>A
n.1056+32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510896C=CA2278539455ACTG1c.984+31G= (n.984+31G=)
c.912+31G= (n.912+31G=)
c.*428+31G= (n.*428+31G=)
n.1384+31G=
n.1285+31G=
c.957+31G= (n.957+31G=)
n.1187+31G=
c.*788+31G= (n.*788+31G=)
n.843+31G=
n.869+31G=
n.1116+31G=
n.1123+31G=
n.1056+31G=
17g.81510896C>GCA2278539454ACTG1c.984+31G>C (n.984+31G>C)
c.912+31G>C (n.912+31G>C)
c.*428+31G>C (n.*428+31G>C)
n.1384+31G>C
n.1285+31G>C
c.957+31G>C (n.957+31G>C)
n.1187+31G>C
c.*788+31G>C (n.*788+31G>C)
n.843+31G>C
n.869+31G>C
n.1116+31G>C
n.1123+31G>C
n.1056+31G>C
dbSNP
17g.81510896C>TCA8835872ACTG1c.984+31G>A (n.984+31G>A)
c.912+31G>A (n.912+31G>A)
c.*428+31G>A (n.*428+31G>A)
n.1384+31G>A
n.1285+31G>A
c.957+31G>A (n.957+31G>A)
n.1187+31G>A
c.*788+31G>A (n.*788+31G>A)
n.843+31G>A
n.869+31G>A
n.1116+31G>A
n.1123+31G>A
n.1056+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510898G>ACA8835873ACTG1c.984+29C>T (n.984+29C>T)
c.912+29C>T (n.912+29C>T)
c.*428+29C>T (n.*428+29C>T)
n.1384+29C>T
n.1285+29C>T
c.957+29C>T (n.957+29C>T)
n.1187+29C>T
c.*788+29C>T (n.*788+29C>T)
n.843+29C>T
n.869+29C>T
n.1116+29C>T
n.1123+29C>T
n.1056+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510898G>CCA628022568ACTG1c.984+29C>G (n.984+29C>G)
c.912+29C>G (n.912+29C>G)
c.*428+29C>G (n.*428+29C>G)
n.1384+29C>G
n.1285+29C>G
c.957+29C>G (n.957+29C>G)
n.1187+29C>G
c.*788+29C>G (n.*788+29C>G)
n.843+29C>G
n.869+29C>G
n.1116+29C>G
n.1123+29C>G
n.1056+29C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510898G=CA2278539456ACTG1c.984+29C= (n.984+29C=)
c.912+29C= (n.912+29C=)
c.*428+29C= (n.*428+29C=)
n.1384+29C=
n.1285+29C=
c.957+29C= (n.957+29C=)
n.1187+29C=
c.*788+29C= (n.*788+29C=)
n.843+29C=
n.869+29C=
n.1116+29C=
n.1123+29C=
n.1056+29C=
17g.81510899G>ACA656895252ACTG1c.984+28C>T (n.984+28C>T)
c.912+28C>T (n.912+28C>T)
c.*428+28C>T (n.*428+28C>T)
n.1384+28C>T
n.1285+28C>T
c.957+28C>T (n.957+28C>T)
n.1187+28C>T
c.*788+28C>T (n.*788+28C>T)
n.843+28C>T
n.869+28C>T
n.1116+28C>T
n.1123+28C>T
n.1056+28C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510899G=CA2278539457ACTG1c.984+28C= (n.984+28C=)
c.912+28C= (n.912+28C=)
c.*428+28C= (n.*428+28C=)
n.1384+28C=
n.1285+28C=
c.957+28C= (n.957+28C=)
n.1187+28C=
c.*788+28C= (n.*788+28C=)
n.843+28C=
n.869+28C=
n.1116+28C=
n.1123+28C=
n.1056+28C=
17g.81510900C>ACA8835874ACTG1c.984+27G>T (n.984+27G>T)
c.912+27G>T (n.912+27G>T)
c.*428+27G>T (n.*428+27G>T)
n.1384+27G>T
n.1285+27G>T
c.957+27G>T (n.957+27G>T)
n.1187+27G>T
c.*788+27G>T (n.*788+27G>T)
n.843+27G>T
n.869+27G>T
n.1116+27G>T
n.1123+27G>T
n.1056+27G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510900C=CA2278539458ACTG1c.984+27G= (n.984+27G=)
c.912+27G= (n.912+27G=)
c.*428+27G= (n.*428+27G=)
n.1384+27G=
n.1285+27G=
c.957+27G= (n.957+27G=)
n.1187+27G=
c.*788+27G= (n.*788+27G=)
n.843+27G=
n.869+27G=
n.1116+27G=
n.1123+27G=
n.1056+27G=
17g.81510901A=CA2278539459ACTG1c.984+26T= (n.984+26T=)
c.912+26T= (n.912+26T=)
c.*428+26T= (n.*428+26T=)
n.1384+26T=
n.1285+26T=
c.957+26T= (n.957+26T=)
n.1187+26T=
c.*788+26T= (n.*788+26T=)
n.843+26T=
n.869+26T=
n.1116+26T=
n.1123+26T=
n.1056+26T=
17g.81510901A>TCA628022569ACTG1c.984+26T>A (n.984+26T>A)
c.912+26T>A (n.912+26T>A)
c.*428+26T>A (n.*428+26T>A)
n.1384+26T>A
n.1285+26T>A
c.957+26T>A (n.957+26T>A)
n.1187+26T>A
c.*788+26T>A (n.*788+26T>A)
n.843+26T>A
n.869+26T>A
n.1116+26T>A
n.1123+26T>A
n.1056+26T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510902G>ACA628022570ACTG1c.984+25C>T (n.984+25C>T)
c.912+25C>T (n.912+25C>T)
c.*428+25C>T (n.*428+25C>T)
n.1384+25C>T
n.1285+25C>T
c.957+25C>T (n.957+25C>T)
n.1187+25C>T
c.*788+25C>T (n.*788+25C>T)
n.843+25C>T
n.869+25C>T
n.1116+25C>T
n.1123+25C>T
n.1056+25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510902G=CA2278539460ACTG1c.984+25C= (n.984+25C=)
c.912+25C= (n.912+25C=)
c.*428+25C= (n.*428+25C=)
n.1384+25C=
n.1285+25C=
c.957+25C= (n.957+25C=)
n.1187+25C=
c.*788+25C= (n.*788+25C=)
n.843+25C=
n.869+25C=
n.1116+25C=
n.1123+25C=
n.1056+25C=
17g.81510903A=CA2278539461ACTG1c.984+24T= (n.984+24T=)
c.912+24T= (n.912+24T=)
c.*428+24T= (n.*428+24T=)
n.1384+24T=
n.1285+24T=
c.957+24T= (n.957+24T=)
n.1187+24T=
c.*788+24T= (n.*788+24T=)
n.843+24T=
n.869+24T=
n.1116+24T=
n.1123+24T=
n.1056+24T=
17g.81510903A>CCA986848215ACTG1c.984+24T>G (n.984+24T>G)
c.912+24T>G (n.912+24T>G)
c.*428+24T>G (n.*428+24T>G)
n.1384+24T>G
n.1285+24T>G
c.957+24T>G (n.957+24T>G)
n.1187+24T>G
c.*788+24T>G (n.*788+24T>G)
n.843+24T>G
n.869+24T>G
n.1116+24T>G
n.1123+24T>G
n.1056+24T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510903A>GCA775642143ACTG1c.984+24T>C (n.984+24T>C)
c.912+24T>C (n.912+24T>C)
c.*428+24T>C (n.*428+24T>C)
n.1384+24T>C
n.1285+24T>C
c.957+24T>C (n.957+24T>C)
n.1187+24T>C
c.*788+24T>C (n.*788+24T>C)
n.843+24T>C
n.869+24T>C
n.1116+24T>C
n.1123+24T>C
n.1056+24T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510904G>ACA8835875ACTG1c.984+23C>T (n.984+23C>T)
c.912+23C>T (n.912+23C>T)
c.*428+23C>T (n.*428+23C>T)
n.1384+23C>T
n.1285+23C>T
c.957+23C>T (n.957+23C>T)
n.1187+23C>T
c.*788+23C>T (n.*788+23C>T)
n.843+23C>T
n.869+23C>T
n.1116+23C>T
n.1123+23C>T
n.1056+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510904G>CCA8835876ACTG1c.984+23C>G (n.984+23C>G)
c.912+23C>G (n.912+23C>G)
c.*428+23C>G (n.*428+23C>G)
n.1384+23C>G
n.1285+23C>G
c.957+23C>G (n.957+23C>G)
n.1187+23C>G
c.*788+23C>G (n.*788+23C>G)
n.843+23C>G
n.869+23C>G
n.1116+23C>G
n.1123+23C>G
n.1056+23C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510904G=CA2278539462ACTG1c.984+23C= (n.984+23C=)
c.912+23C= (n.912+23C=)
c.*428+23C= (n.*428+23C=)
n.1384+23C=
n.1285+23C=
c.957+23C= (n.957+23C=)
n.1187+23C=
c.*788+23C= (n.*788+23C=)
n.843+23C=
n.869+23C=
n.1116+23C=
n.1123+23C=
n.1056+23C=
17g.81510904G>TCA2640434073ACTG1c.984+23C>A (n.984+23C>A)
c.912+23C>A (n.912+23C>A)
c.*428+23C>A (n.*428+23C>A)
n.1384+23C>A
n.1285+23C>A
c.957+23C>A (n.957+23C>A)
n.1187+23C>A
c.*788+23C>A (n.*788+23C>A)
n.843+23C>A
n.869+23C>A
n.1116+23C>A
n.1123+23C>A
n.1056+23C>A
gnomAD v4
17g.81510905_81510906dupCA2640434075ACTG1c.984+22_984+23dup (n.984+22_984+23dup)
c.912+22_912+23dup (n.912+22_912+23dup)
c.*428+22_*428+23dup (n.*428+22_*428+23dup)
n.1384+22_1384+23dup
n.1285+22_1285+23dup
c.957+22_957+23dup (n.957+22_957+23dup)
n.1187+22_1187+23dup
c.*788+22_*788+23dup (n.*788+22_*788+23dup)
n.843+22_843+23dup
n.869+22_869+23dup
n.1116+22_1116+23dup
n.1123+22_1123+23dup
n.1056+22_1056+23dup
gnomAD v4
17g.81510905G>ACA628022571ACTG1c.984+22C>T (n.984+22C>T)
c.912+22C>T (n.912+22C>T)
c.*428+22C>T (n.*428+22C>T)
n.1384+22C>T
n.1285+22C>T
c.957+22C>T (n.957+22C>T)
n.1187+22C>T
c.*788+22C>T (n.*788+22C>T)
n.843+22C>T
n.869+22C>T
n.1116+22C>T
n.1123+22C>T
n.1056+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510905G=CA2278539463ACTG1c.984+22C= (n.984+22C=)
c.912+22C= (n.912+22C=)
c.*428+22C= (n.*428+22C=)
n.1384+22C=
n.1285+22C=
c.957+22C= (n.957+22C=)
n.1187+22C=
c.*788+22C= (n.*788+22C=)
n.843+22C=
n.869+22C=
n.1116+22C=
n.1123+22C=
n.1056+22C=
17g.81510905_81510907dupCA2576423383ACTG1c.984+20_984+22dup (n.984+20_984+22dup)
c.912+20_912+22dup (n.912+20_912+22dup)
c.*428+20_*428+22dup (n.*428+20_*428+22dup)
n.1384+20_1384+22dup
n.1285+20_1285+22dup
c.957+20_957+22dup (n.957+20_957+22dup)
n.1187+20_1187+22dup
c.*788+20_*788+22dup (n.*788+20_*788+22dup)
n.843+20_843+22dup
n.869+20_869+22dup
n.1116+20_1116+22dup
n.1123+20_1123+22dup
n.1056+20_1056+22dup
17g.81510906G>ACA8835877ACTG1c.984+21C>T (n.984+21C>T)
c.912+21C>T (n.912+21C>T)
c.*428+21C>T (n.*428+21C>T)
n.1384+21C>T
n.1285+21C>T
c.957+21C>T (n.957+21C>T)
n.1187+21C>T
c.*788+21C>T (n.*788+21C>T)
n.843+21C>T
n.869+21C>T
n.1116+21C>T
n.1123+21C>T
n.1056+21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510906G>CCA2741558077ACTG1c.984+21C>G (n.984+21C>G)
c.912+21C>G (n.912+21C>G)
c.*428+21C>G (n.*428+21C>G)
n.1384+21C>G
n.1285+21C>G
c.957+21C>G (n.957+21C>G)
n.1187+21C>G
c.*788+21C>G (n.*788+21C>G)
n.843+21C>G
n.869+21C>G
n.1116+21C>G
n.1123+21C>G
n.1056+21C>G
17g.81510906G=CA2278539464ACTG1c.984+21C= (n.984+21C=)
c.912+21C= (n.912+21C=)
c.*428+21C= (n.*428+21C=)
n.1384+21C=
n.1285+21C=
c.957+21C= (n.957+21C=)
n.1187+21C=
c.*788+21C= (n.*788+21C=)
n.843+21C=
n.869+21C=
n.1116+21C=
n.1123+21C=
n.1056+21C=
17g.81510906_81510909delinsGCCACA2278539465ACTG1c.984+18_984+21delinsTGGC (n.984+18_984+21delinsTGGC)
c.912+18_912+21delinsTGGC (n.912+18_912+21delinsTGGC)
c.*428+18_*428+21delinsTGGC (n.*428+18_*428+21delinsTGGC)
n.1384+18_1384+21delinsTGGC
n.1285+18_1285+21delinsTGGC
c.957+18_957+21delinsTGGC (n.957+18_957+21delinsTGGC)
n.1187+18_1187+21delinsTGGC
c.*788+18_*788+21delinsTGGC (n.*788+18_*788+21delinsTGGC)
n.843+18_843+21delinsTGGC
n.869+18_869+21delinsTGGC
n.1116+18_1116+21delinsTGGC
n.1123+18_1123+21delinsTGGC
n.1056+18_1056+21delinsTGGC
17g.81510907C>TCA2534855164ACTG1c.984+20G>A (n.984+20G>A)
c.912+20G>A (n.912+20G>A)
c.*428+20G>A (n.*428+20G>A)
n.1384+20G>A
n.1285+20G>A
c.957+20G>A (n.957+20G>A)
n.1187+20G>A
c.*788+20G>A (n.*788+20G>A)
n.843+20G>A
n.869+20G>A
n.1116+20G>A
n.1123+20G>A
n.1056+20G>A
ClinVar
17g.81510910_81510912delCA8835878ACTG1c.984+18_984+20del (n.984+18_984+20del)
c.912+18_912+20del (n.912+18_912+20del)
c.*428+18_*428+20del (n.*428+18_*428+20del)
n.1384+18_1384+20del
n.1285+18_1285+20del
c.957+18_957+20del (n.957+18_957+20del)
n.1187+18_1187+20del
c.*788+18_*788+20del (n.*788+18_*788+20del)
n.843+18_843+20del
n.869+18_869+20del
n.1116+18_1116+20del
n.1123+18_1123+20del
n.1056+18_1056+20del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510908C>TCA2740090863ACTG1c.984+19G>A (n.984+19G>A)
c.912+19G>A (n.912+19G>A)
c.*428+19G>A (n.*428+19G>A)
n.1384+19G>A
n.1285+19G>A
c.957+19G>A (n.957+19G>A)
n.1187+19G>A
c.*788+19G>A (n.*788+19G>A)
n.843+19G>A
n.869+19G>A
n.1116+19G>A
n.1123+19G>A
n.1056+19G>A
ClinVar
17g.81510909dupCA2576423384ACTG1c.984+18dup (n.984+18dup)
c.912+18dup (n.912+18dup)
c.*428+18dup (n.*428+18dup)
n.1384+18dup
n.1285+18dup
c.957+18dup (n.957+18dup)
n.1187+18dup
c.*788+18dup (n.*788+18dup)
n.843+18dup
n.869+18dup
n.1116+18dup
n.1123+18dup
n.1056+18dup
gnomAD v4
17g.81510910C>ACA2640434088ACTG1c.984+17G>T (n.984+17G>T)
c.912+17G>T (n.912+17G>T)
c.*428+17G>T (n.*428+17G>T)
n.1384+17G>T
n.1285+17G>T
c.957+17G>T (n.957+17G>T)
n.1187+17G>T
c.*788+17G>T (n.*788+17G>T)
n.843+17G>T
n.869+17G>T
n.1116+17G>T
n.1123+17G>T
n.1056+17G>T
gnomAD v4
17g.81510910C=CA2278539466ACTG1c.984+17G= (n.984+17G=)
c.912+17G= (n.912+17G=)
c.*428+17G= (n.*428+17G=)
n.1384+17G=
n.1285+17G=
c.957+17G= (n.957+17G=)
n.1187+17G=
c.*788+17G= (n.*788+17G=)
n.843+17G=
n.869+17G=
n.1116+17G=
n.1123+17G=
n.1056+17G=
17g.81510910C>GCA2278539467ACTG1c.984+17G>C (n.984+17G>C)
c.912+17G>C (n.912+17G>C)
c.*428+17G>C (n.*428+17G>C)
n.1384+17G>C
n.1285+17G>C
c.957+17G>C (n.957+17G>C)
n.1187+17G>C
c.*788+17G>C (n.*788+17G>C)
n.843+17G>C
n.869+17G>C
n.1116+17G>C
n.1123+17G>C
n.1056+17G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81510912A=CA2278539468ACTG1c.984+15T= (n.984+15T=)
c.912+15T= (n.912+15T=)
c.*428+15T= (n.*428+15T=)
n.1384+15T=
n.1285+15T=
c.957+15T= (n.957+15T=)
n.1187+15T=
c.*788+15T= (n.*788+15T=)
n.843+15T=
n.869+15T=
n.1116+15T=
n.1123+15T=
n.1056+15T=
17g.81510912A>CCA2278539469ACTG1c.984+15T>G (n.984+15T>G)
c.912+15T>G (n.912+15T>G)
c.*428+15T>G (n.*428+15T>G)
n.1384+15T>G
n.1285+15T>G
c.957+15T>G (n.957+15T>G)
n.1187+15T>G
c.*788+15T>G (n.*788+15T>G)
n.843+15T>G
n.869+15T>G
n.1116+15T>G
n.1123+15T>G
n.1056+15T>G
dbSNP
17g.81510913A=CA2278539470ACTG1c.984+14T= (n.984+14T=)
c.912+14T= (n.912+14T=)
c.*428+14T= (n.*428+14T=)
n.1384+14T=
n.1285+14T=
c.957+14T= (n.957+14T=)
n.1187+14T=
c.*788+14T= (n.*788+14T=)
n.843+14T=
n.869+14T=
n.1116+14T=
n.1123+14T=
n.1056+14T=
17g.81510913A>CCA2640434092ACTG1c.984+14T>G (n.984+14T>G)
c.912+14T>G (n.912+14T>G)
c.*428+14T>G (n.*428+14T>G)
n.1384+14T>G
n.1285+14T>G
c.957+14T>G (n.957+14T>G)
n.1187+14T>G
c.*788+14T>G (n.*788+14T>G)
n.843+14T>G
n.869+14T>G
n.1116+14T>G
n.1123+14T>G
n.1056+14T>G
gnomAD v4
17g.81510914C>ACA656895253ACTG1c.984+13G>T (n.984+13G>T)
c.912+13G>T (n.912+13G>T)
c.*428+13G>T (n.*428+13G>T)
n.1384+13G>T
n.1285+13G>T
c.957+13G>T (n.957+13G>T)
n.1187+13G>T
c.*788+13G>T (n.*788+13G>T)
n.843+13G>T
n.869+13G>T
n.1116+13G>T
n.1123+13G>T
n.1056+13G>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.81510914C=CA2278539471ACTG1c.984+13G= (n.984+13G=)
c.912+13G= (n.912+13G=)
c.*428+13G= (n.*428+13G=)
n.1384+13G=
n.1285+13G=
c.957+13G= (n.957+13G=)
n.1187+13G=
c.*788+13G= (n.*788+13G=)
n.843+13G=
n.869+13G=
n.1116+13G=
n.1123+13G=
n.1056+13G=
17g.81510914C>GCA2740090864ACTG1c.984+13G>C (n.984+13G>C)
c.912+13G>C (n.912+13G>C)
c.*428+13G>C (n.*428+13G>C)
n.1384+13G>C
n.1285+13G>C
c.957+13G>C (n.957+13G>C)
n.1187+13G>C
c.*788+13G>C (n.*788+13G>C)
n.843+13G>C
n.869+13G>C
n.1116+13G>C
n.1123+13G>C
n.1056+13G>C
ClinVar
17g.81510914C>TCA295067824ACTG1c.984+13G>A (n.984+13G>A)
c.912+13G>A (n.912+13G>A)
c.*428+13G>A (n.*428+13G>A)
n.1384+13G>A
n.1285+13G>A
c.957+13G>A (n.957+13G>A)
n.1187+13G>A
c.*788+13G>A (n.*788+13G>A)
n.843+13G>A
n.869+13G>A
n.1116+13G>A
n.1123+13G>A
n.1056+13G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510917dupCA16620654ACTG1c.984+13dup (n.984+13dup)
c.912+13dup (n.912+13dup)
c.*428+13dup (n.*428+13dup)
n.1384+13dup
n.1285+13dup
c.957+13dup (n.957+13dup)
n.1187+13dup
c.*788+13dup (n.*788+13dup)
n.843+13dup
n.869+13dup
n.1116+13dup
n.1123+13dup
n.1056+13dup
ClinVar dbSNP
17g.81510915C=CA2278539472ACTG1c.984+12G= (n.984+12G=)
c.912+12G= (n.912+12G=)
c.*428+12G= (n.*428+12G=)
n.1384+12G=
n.1285+12G=
c.957+12G= (n.957+12G=)
n.1187+12G=
c.*788+12G= (n.*788+12G=)
n.843+12G=
n.869+12G=
n.1116+12G=
n.1123+12G=
n.1056+12G=
17g.81510915C>GCA8835879ACTG1c.984+12G>C (n.984+12G>C)
c.912+12G>C (n.912+12G>C)
c.*428+12G>C (n.*428+12G>C)
n.1384+12G>C
n.1285+12G>C
c.957+12G>C (n.957+12G>C)
n.1187+12G>C
c.*788+12G>C (n.*788+12G>C)
n.843+12G>C
n.869+12G>C
n.1116+12G>C
n.1123+12G>C
n.1056+12G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510915C>TCA8835880ACTG1c.984+12G>A (n.984+12G>A)
c.912+12G>A (n.912+12G>A)
c.*428+12G>A (n.*428+12G>A)
n.1384+12G>A
n.1285+12G>A
c.957+12G>A (n.957+12G>A)
n.1187+12G>A
c.*788+12G>A (n.*788+12G>A)
n.843+12G>A
n.869+12G>A
n.1116+12G>A
n.1123+12G>A
n.1056+12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510916C>ACA8835881ACTG1c.984+11G>T (n.984+11G>T)
c.912+11G>T (n.912+11G>T)
c.*428+11G>T (n.*428+11G>T)
n.1384+11G>T
n.1285+11G>T
c.957+11G>T (n.957+11G>T)
n.1187+11G>T
c.*788+11G>T (n.*788+11G>T)
n.843+11G>T
n.869+11G>T
n.1116+11G>T
n.1123+11G>T
n.1056+11G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510916C=CA2278539473ACTG1c.984+11G= (n.984+11G=)
c.912+11G= (n.912+11G=)
c.*428+11G= (n.*428+11G=)
n.1384+11G=
n.1285+11G=
c.957+11G= (n.957+11G=)
n.1187+11G=
c.*788+11G= (n.*788+11G=)
n.843+11G=
n.869+11G=
n.1116+11G=
n.1123+11G=
n.1056+11G=
17g.81510916C>TCA8835882ACTG1c.984+11G>A (n.984+11G>A)
c.912+11G>A (n.912+11G>A)
c.*428+11G>A (n.*428+11G>A)
n.1384+11G>A
n.1285+11G>A
c.957+11G>A (n.957+11G>A)
n.1187+11G>A
c.*788+11G>A (n.*788+11G>A)
n.843+11G>A
n.869+11G>A
n.1116+11G>A
n.1123+11G>A
n.1056+11G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510917_81510919delCA2640434114ACTG1c.984+9_984+11del (n.984+9_984+11del)
c.912+9_912+11del (n.912+9_912+11del)
c.*428+9_*428+11del (n.*428+9_*428+11del)
n.1384+9_1384+11del
n.1285+9_1285+11del
c.957+9_957+11del (n.957+9_957+11del)
n.1187+9_1187+11del
c.*788+9_*788+11del (n.*788+9_*788+11del)
n.843+9_843+11del
n.869+9_869+11del
n.1116+9_1116+11del
n.1123+9_1123+11del
n.1056+9_1056+11del
gnomAD v4
17g.81510917C=CA2278539474ACTG1c.984+10G= (n.984+10G=)
c.912+10G= (n.912+10G=)
c.*428+10G= (n.*428+10G=)
n.1384+10G=
n.1285+10G=
c.957+10G= (n.957+10G=)
n.1187+10G=
c.*788+10G= (n.*788+10G=)
n.843+10G=
n.869+10G=
n.1116+10G=
n.1123+10G=
n.1056+10G=
17g.81510917C>GCA2640434118ACTG1c.984+10G>C (n.984+10G>C)
c.912+10G>C (n.912+10G>C)
c.*428+10G>C (n.*428+10G>C)
n.1384+10G>C
n.1285+10G>C
c.957+10G>C (n.957+10G>C)
n.1187+10G>C
c.*788+10G>C (n.*788+10G>C)
n.843+10G>C
n.869+10G>C
n.1116+10G>C
n.1123+10G>C
n.1056+10G>C
gnomAD v4
17g.81510917C>TCA8835883ACTG1c.984+10G>A (n.984+10G>A)
c.912+10G>A (n.912+10G>A)
c.*428+10G>A (n.*428+10G>A)
n.1384+10G>A
n.1285+10G>A
c.957+10G>A (n.957+10G>A)
n.1187+10G>A
c.*788+10G>A (n.*788+10G>A)
n.843+10G>A
n.869+10G>A
n.1116+10G>A
n.1123+10G>A
n.1056+10G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched