Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81510806_81510815dup | CA2640433914 | ACTG1 | c.1005_1014dup (p.Val339GlnfsTer23) c.933_942dup (p.Val315GlnfsTer23) c.*449_*458dup (n.*449_*458dup) n.1405_1414dup n.1306_1315dup c.978_987dup (p.Val330GlnfsTer23) n.1208_1217dup c.*809_*818dup (n.*809_*818dup) n.864_873dup n.890_899dup n.1137_1146dup n.1144_1153dup n.1077_1086dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510812T>A | CA401458568 | ACTG1 | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1406A>T n.1307A>T c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1209A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.865A>T n.891A>T n.1138A>T n.1145A>T n.1078A>T | |
17 | g.81510812T>C | CA401458573 | ACTG1 | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1406A>G n.1307A>G c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1209A>G c.*810A>G (n.*810A>G) n.865A>G n.891A>G n.1138A>G n.1145A>G n.1078A>G | |
17 | g.81510812T>G | CA401458574 | ACTG1 | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1406A>C n.1307A>C c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1209A>C c.*810A>C (n.*810A>C) n.865A>C n.891A>C n.1138A>C n.1145A>C n.1078A>C | |
17 | g.81510813G>A | CA502418605 | ACTG1 | c.1005C>T (p.Arg335=) c.933C>T (p.Arg311=) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1405C>T n.1306C>T c.978C>T (p.Arg326=) n.1208C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.864C>T n.890C>T n.1137C>T n.1144C>T n.1077C>T | |
17 | g.81510813G>C | CA502418607 | ACTG1 | c.1005C>G (p.Arg335=) c.933C>G (p.Arg311=) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1405C>G n.1306C>G c.978C>G (p.Arg326=) n.1208C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.864C>G n.890C>G n.1137C>G n.1144C>G n.1077C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510813G= | CA2278539378 | ACTG1 | c.1005C= (p.Arg335=) c.933C= (p.Arg311=) c.*449C= (n.*449C=) n.1405C= n.1306C= c.978C= (p.Arg326=) n.1208C= c.*809C= (n.*809C=) n.864C= n.890C= n.1137C= n.1144C= n.1077C= | |
17 | g.81510813G>T | CA502418608 | ACTG1 | c.1005C>A (p.Arg335=) c.933C>A (p.Arg311=) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1405C>A n.1306C>A c.978C>A (p.Arg326=) n.1208C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.864C>A n.890C>A n.1137C>A n.1144C>A n.1077C>A | dbSNP |
17 | g.81510814C>A | CA401458577 | ACTG1 | c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.*448G>T (n.*448G>T) n.1404G>T n.1305G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) n.1207G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.863G>T n.889G>T n.1136G>T n.1143G>T n.1076G>T | |
17 | g.81510814C= | CA2278539379 | ACTG1 | c.1004G= (p.Arg335=) c.932G= (p.Arg311=) c.*448G= (n.*448G=) n.1404G= n.1305G= c.977G= (p.Arg326=) n.1207G= c.*808G= (n.*808G=) n.863G= n.889G= n.1136G= n.1143G= n.1076G= | |
17 | g.81510814C>G | CA401458579 | ACTG1 | c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.*448G>C (n.*448G>C) n.1404G>C n.1305G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) n.1207G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.863G>C n.889G>C n.1136G>C n.1143G>C n.1076G>C | |
17 | g.81510814C>T | CA401458580 | ACTG1 | c.1004G>A (p.Arg335His) c.932G>A (p.Arg311His) c.*448G>A (n.*448G>A) n.1404G>A n.1305G>A c.977G>A (p.Arg326His) n.1207G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.863G>A n.889G>A n.1136G>A n.1143G>A n.1076G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81510815G>A | CA401458581 | ACTG1 | c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1403C>T n.1304C>T c.976C>T (p.Arg326Cys) n.1206C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.862C>T n.888C>T n.1135C>T n.1142C>T n.1075C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510815G>C | CA401458583 | ACTG1 | c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1403C>G n.1304C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) n.1206C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.862C>G n.888C>G n.1135C>G n.1142C>G n.1075C>G | |
17 | g.81510815G= | CA2278539380 | ACTG1 | c.1003C= (p.Arg335=) c.931C= (p.Arg311=) c.*447C= (n.*447C=) n.1403C= n.1304C= c.976C= (p.Arg326=) n.1206C= c.*807C= (n.*807C=) n.862C= n.888C= n.1135C= n.1142C= n.1075C= | |
17 | g.81510815G>T | CA401458585 | ACTG1 | c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1403C>A n.1304C>A c.976C>A (p.Arg326Ser) n.1206C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.862C>A n.888C>A n.1135C>A n.1142C>A n.1075C>A | |
17 | g.81510816C>A | CA401458592 | ACTG1 | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1402G>T n.1303G>T c.975G>T (p.Glu325Asp) n.1205G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.861G>T n.887G>T n.1134G>T n.1141G>T n.1074G>T | COSMIC |
17 | g.81510816C= | CA2278539381 | ACTG1 | c.1002G= (p.Glu334=) c.930G= (p.Glu310=) c.*446G= (n.*446G=) n.1402G= n.1303G= c.975G= (p.Glu325=) n.1205G= c.*806G= (n.*806G=) n.861G= n.887G= n.1134G= n.1141G= n.1074G= | |
17 | g.81510816C>G | CA401458589 | ACTG1 | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1402G>C n.1303G>C c.975G>C (p.Glu325Asp) n.1205G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.861G>C n.887G>C n.1134G>C n.1141G>C n.1074G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.81510816C>T | CA295067766 | ACTG1 | c.1002G>A (p.Glu334=) c.930G>A (p.Glu310=) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1402G>A n.1303G>A c.975G>A (p.Glu325=) n.1205G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.861G>A n.887G>A n.1134G>A n.1141G>A n.1074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510817T>A | CA401458595 | ACTG1 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.*445A>T (n.*445A>T) n.1401A>T n.1302A>T c.974A>T (p.Glu325Val) n.1204A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.860A>T n.886A>T n.1133A>T n.1140A>T n.1073A>T | |
17 | g.81510817T>C | CA401458597 | ACTG1 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1401A>G n.1302A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) n.1204A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.860A>G n.886A>G n.1133A>G n.1140A>G n.1073A>G | |
17 | g.81510817T>G | CA401458600 | ACTG1 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*445A>C (n.*445A>C) n.1401A>C n.1302A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) n.1204A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.860A>C n.886A>C n.1133A>C n.1140A>C n.1073A>C | |
17 | g.81510818C>A | CA401458601 | ACTG1 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*444G>T (n.*444G>T) n.1400G>T n.1301G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) n.1203G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.859G>T n.885G>T n.1132G>T n.1139G>T n.1072G>T | |
17 | g.81510818C= | CA2278539382 | ACTG1 | c.1000G= (p.Glu334=) c.928G= (p.Glu310=) c.*444G= (n.*444G=) n.1400G= n.1301G= c.973G= (p.Glu325=) n.1203G= c.*804G= (n.*804G=) n.859G= n.885G= n.1132G= n.1139G= n.1072G= | |
17 | g.81510818C>G | CA401458603 | ACTG1 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*444G>C (n.*444G>C) n.1400G>C n.1301G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) n.1203G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.859G>C n.885G>C n.1132G>C n.1139G>C n.1072G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.81510818C>T | CA401458605 | ACTG1 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*444G>A (n.*444G>A) n.1400G>A n.1301G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) n.1203G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.859G>A n.885G>A n.1132G>A n.1139G>A n.1072G>A | |
17 | g.81510819del | CA2576423368 | ACTG1 | c.999del (p.Glu334SerfsTer?) c.927del (p.Glu310SerfsTer?) c.*443del (n.*443del) n.1399del n.1300del c.972del (p.Glu325SerfsTer?) n.1202del c.*803del (n.*803del) n.858del n.884del n.1131del n.1138del n.1071del | |
17 | g.81510819T>A | CA502418613 | ACTG1 | c.999A>T (p.Pro333=) c.927A>T (p.Pro309=) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1399A>T n.1300A>T c.972A>T (p.Pro324=) n.1202A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.858A>T n.884A>T n.1131A>T n.1138A>T n.1071A>T | |
17 | g.81510819T>C | CA502418614 | ACTG1 | c.999A>G (p.Pro333=) c.927A>G (p.Pro309=) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1399A>G n.1300A>G c.972A>G (p.Pro324=) n.1202A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.858A>G n.884A>G n.1131A>G n.1138A>G n.1071A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510819T>G | CA502418615 | ACTG1 | c.999A>C (p.Pro333=) c.927A>C (p.Pro309=) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1399A>C n.1300A>C c.972A>C (p.Pro324=) n.1202A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.858A>C n.884A>C n.1131A>C n.1138A>C n.1071A>C | dbSNP |
17 | g.81510819T= | CA2278539383 | ACTG1 | c.999A= (p.Pro333=) c.927A= (p.Pro309=) c.*443A= (n.*443A=) n.1399A= n.1300A= c.972A= (p.Pro324=) n.1202A= c.*803A= (n.*803A=) n.858A= n.884A= n.1131A= n.1138A= n.1071A= | |
17 | g.81510820G>A | CA401458606 | ACTG1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.*442C>T (n.*442C>T) n.1398C>T n.1299C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1201C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.857C>T n.883C>T n.1130C>T n.1137C>T n.1070C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510820G>C | CA401458608 | ACTG1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.*442C>G (n.*442C>G) n.1398C>G n.1299C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1201C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.857C>G n.883C>G n.1130C>G n.1137C>G n.1070C>G | ClinVar |
17 | g.81510820G>T | CA401458610 | ACTG1 | c.998C>A (p.Pro333Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.*442C>A (n.*442C>A) n.1398C>A n.1299C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) n.1201C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.857C>A n.883C>A n.1130C>A n.1137C>A n.1070C>A | |
17 | g.81510821G>A | CA401458612 | ACTG1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.*441C>T (n.*441C>T) n.1397C>T n.1298C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1200C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.856C>T n.882C>T n.1129C>T n.1136C>T n.1069C>T | |
17 | g.81510821G>C | CA401458614 | ACTG1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.*441C>G (n.*441C>G) n.1397C>G n.1298C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1200C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.856C>G n.882C>G n.1129C>G n.1136C>G n.1069C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510821G>T | CA401458616 | ACTG1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.*441C>A (n.*441C>A) n.1397C>A n.1298C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1200C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.856C>A n.882C>A n.1129C>A n.1136C>A n.1069C>A | |
17 | g.81510822G>A | CA502418620 | ACTG1 | c.996C>T (p.Pro332=) c.924C>T (p.Pro308=) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1396C>T n.1297C>T c.969C>T (p.Pro323=) n.1199C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.855C>T n.881C>T n.1128C>T n.1135C>T n.1068C>T | |
17 | g.81510822G>C | CA8835841 | ACTG1 | c.996C>G (p.Pro332=) c.924C>G (p.Pro308=) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1396C>G n.1297C>G c.969C>G (p.Pro323=) n.1199C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.855C>G n.881C>G n.1128C>G n.1135C>G n.1068C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510822G= | CA2278539384 | ACTG1 | c.996C= (p.Pro332=) c.924C= (p.Pro308=) c.*440C= (n.*440C=) n.1396C= n.1297C= c.969C= (p.Pro323=) n.1199C= c.*800C= (n.*800C=) n.855C= n.881C= n.1128C= n.1135C= n.1068C= | |
17 | g.81510822G>T | CA175190 | ACTG1 | c.996C>A (p.Pro332=) c.924C>A (p.Pro308=) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1396C>A n.1297C>A c.969C>A (p.Pro323=) n.1199C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.855C>A n.881C>A n.1128C>A n.1135C>A n.1068C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510823G>A | CA401458618 | ACTG1 | c.995C>T (p.Pro332Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.*439C>T (n.*439C>T) n.1395C>T n.1296C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1198C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.854C>T n.880C>T n.1127C>T n.1134C>T n.1067C>T | |
17 | g.81510823G>C | CA401458620 | ACTG1 | c.995C>G (p.Pro332Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.*439C>G (n.*439C>G) n.1395C>G n.1296C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1198C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.854C>G n.880C>G n.1127C>G n.1134C>G n.1067C>G | |
17 | g.81510823G>T | CA401458619 | ACTG1 | c.995C>A (p.Pro332His) c.923C>A (p.Pro308His) c.*439C>A (n.*439C>A) n.1395C>A n.1296C>A c.968C>A (p.Pro323His) n.1198C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.854C>A n.880C>A n.1127C>A n.1134C>A n.1067C>A | |
17 | g.81510824G>A | CA401458622 | ACTG1 | c.994C>T (p.Pro332Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.*438C>T (n.*438C>T) n.1394C>T n.1295C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1197C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.853C>T n.879C>T n.1126C>T n.1133C>T n.1066C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510824G>C | CA258158 | ACTG1 | c.994C>G (p.Pro332Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.*438C>G (n.*438C>G) n.1394C>G n.1295C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1197C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.853C>G n.879C>G n.1126C>G n.1133C>G n.1066C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81510824G= | CA2278539385 | ACTG1 | c.994C= (p.Pro332=) c.922C= (p.Pro308=) c.*438C= (n.*438C=) n.1394C= n.1295C= c.967C= (p.Pro323=) n.1197C= c.*798C= (n.*798C=) n.853C= n.879C= n.1126C= n.1133C= n.1066C= | |
17 | g.81510824G>T | CA401458625 | ACTG1 | c.994C>A (p.Pro332Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.*438C>A (n.*438C>A) n.1394C>A n.1295C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1197C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.853C>A n.879C>A n.1126C>A n.1133C>A n.1066C>A | |
17 | g.81510825T>A | CA502418627 | ACTG1 | c.993A>T (p.Ala331=) c.921A>T (p.Ala307=) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1393A>T n.1294A>T c.966A>T (p.Ala322=) n.1196A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.852A>T n.878A>T n.1125A>T n.1132A>T n.1065A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510825T>C | CA502418628 | ACTG1 | c.993A>G (p.Ala331=) c.921A>G (p.Ala307=) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1393A>G n.1294A>G c.966A>G (p.Ala322=) n.1196A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.852A>G n.878A>G n.1125A>G n.1132A>G n.1065A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81510825T>G | CA502418629 | ACTG1 | c.993A>C (p.Ala331=) c.921A>C (p.Ala307=) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1393A>C n.1294A>C c.966A>C (p.Ala322=) n.1196A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.852A>C n.878A>C n.1125A>C n.1132A>C n.1065A>C | |
17 | g.81510825T= | CA2278539386 | ACTG1 | c.993A= (p.Ala331=) c.921A= (p.Ala307=) c.*437A= (n.*437A=) n.1393A= n.1294A= c.966A= (p.Ala322=) n.1196A= c.*797A= (n.*797A=) n.852A= n.878A= n.1125A= n.1132A= n.1065A= | |
17 | g.81510826G>A | CA401458627 | ACTG1 | c.992C>T (p.Ala331Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*436C>T (n.*436C>T) n.1392C>T n.1293C>T c.965C>T (p.Ala322Val) n.1195C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.851C>T n.877C>T n.1124C>T n.1131C>T n.1064C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510826G>C | CA401458629 | ACTG1 | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*436C>G (n.*436C>G) n.1392C>G n.1293C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1195C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.851C>G n.877C>G n.1124C>G n.1131C>G n.1064C>G | |
17 | g.81510826G>T | CA401458630 | ACTG1 | c.992C>A (p.Ala331Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.*436C>A (n.*436C>A) n.1392C>A n.1293C>A c.965C>A (p.Ala322Glu) n.1195C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.851C>A n.877C>A n.1124C>A n.1131C>A n.1064C>A | |
17 | g.81510827C>A | CA401458632 | ACTG1 | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1391G>T n.1292G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1194G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.850G>T n.876G>T n.1123G>T n.1130G>T n.1063G>T | |
17 | g.81510827C= | CA2278539387 | ACTG1 | c.991G= (p.Ala331=) c.919G= (p.Ala307=) c.*435G= (n.*435G=) n.1391G= n.1292G= c.964G= (p.Ala322=) n.1194G= c.*795G= (n.*795G=) n.850G= n.876G= n.1123G= n.1130G= n.1063G= | |
17 | g.81510827C>G | CA295067769 | ACTG1 | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*435G>C (n.*435G>C) n.1391G>C n.1292G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1194G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.850G>C n.876G>C n.1123G>C n.1130G>C n.1063G>C | dbSNP |
17 | g.81510827C>T | CA401458634 | ACTG1 | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1391G>A n.1292G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1194G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.850G>A n.876G>A n.1123G>A n.1130G>A n.1063G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510828G>A | CA295067772 | ACTG1 | c.990C>T (p.Ile330=) c.918C>T (p.Ile306=) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1390C>T n.1291C>T c.963C>T (p.Ile321=) n.1193C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.849C>T n.875C>T n.1122C>T n.1129C>T n.1062C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510828G>C | CA401458635 | ACTG1 | c.990C>G (p.Ile330Met) c.918C>G (p.Ile306Met) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1390C>G n.1291C>G c.963C>G (p.Ile321Met) n.1193C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.849C>G n.875C>G n.1122C>G n.1129C>G n.1062C>G | |
17 | g.81510828G= | CA2278539388 | ACTG1 | c.990C= (p.Ile330=) c.918C= (p.Ile306=) c.*434C= (n.*434C=) n.1390C= n.1291C= c.963C= (p.Ile321=) n.1193C= c.*794C= (n.*794C=) n.849C= n.875C= n.1122C= n.1129C= n.1062C= | |
17 | g.81510828G>T | CA502418630 | ACTG1 | c.990C>A (p.Ile330=) c.918C>A (p.Ile306=) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1390C>A n.1291C>A c.963C>A (p.Ile321=) n.1193C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.849C>A n.875C>A n.1122C>A n.1129C>A n.1062C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510828dup | CA2838195493 | ACTG1 | c.990dup (p.Ala331ArgfsTer28) c.918dup (p.Ala307ArgfsTer28) c.*434dup (n.*434dup) n.1390dup n.1291dup c.963dup (p.Ala322ArgfsTer28) n.1193dup c.*794dup (n.*794dup) n.849dup n.875dup n.1122dup n.1129dup n.1062dup | |
17 | g.81510829A>C | CA401458640 | ACTG1 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.*433T>G (n.*433T>G) n.1389T>G n.1290T>G c.962T>G (p.Ile321Ser) n.1192T>G c.*793T>G (n.*793T>G) n.848T>G n.874T>G n.1121T>G n.1128T>G n.1061T>G | |
17 | g.81510829A>G | CA401458639 | ACTG1 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.*433T>C (n.*433T>C) n.1389T>C n.1290T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1192T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.848T>C n.874T>C n.1121T>C n.1128T>C n.1061T>C | |
17 | g.81510829A>T | CA401458638 | ACTG1 | c.989T>A (p.Ile330Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.*433T>A (n.*433T>A) n.1389T>A n.1290T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) n.1192T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.848T>A n.874T>A n.1121T>A n.1128T>A n.1061T>A | |
17 | g.81510830T>A | CA401458642 | ACTG1 | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1388A>T n.1289A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) n.1191A>T c.*792A>T (n.*792A>T) n.847A>T n.873A>T n.1120A>T n.1127A>T n.1060A>T | |
17 | g.81510830T>C | CA401458644 | ACTG1 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.916A>G (p.Ile306Val) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1388A>G n.1289A>G c.961A>G (p.Ile321Val) n.1191A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.847A>G n.873A>G n.1120A>G n.1127A>G n.1060A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510830T>G | CA401458646 | ACTG1 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1388A>C n.1289A>C c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1191A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.847A>C n.873A>C n.1120A>C n.1127A>C n.1060A>C | |
17 | g.81510830T= | CA2278539389 | ACTG1 | c.988A= (p.Ile330=) c.916A= (p.Ile306=) c.*432A= (n.*432A=) n.1388A= n.1289A= c.961A= (p.Ile321=) n.1191A= c.*792A= (n.*792A=) n.847A= n.873A= n.1120A= n.1127A= n.1060A= | |
17 | g.81510831G>A | CA502418634 | ACTG1 | c.987C>T (p.Ile329=) c.915C>T (p.Ile305=) c.*431C>T (n.*431C>T) n.1387C>T n.1288C>T c.960C>T (p.Ile320=) n.1190C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.846C>T n.872C>T n.1119C>T n.1126C>T n.1059C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510831G>C | CA401458648 | ACTG1 | c.987C>G (p.Ile329Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.*431C>G (n.*431C>G) n.1387C>G n.1288C>G c.960C>G (p.Ile320Met) n.1190C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.846C>G n.872C>G n.1119C>G n.1126C>G n.1059C>G | |
17 | g.81510831G= | CA2278539390 | ACTG1 | c.987C= (p.Ile329=) c.915C= (p.Ile305=) c.*431C= (n.*431C=) n.1387C= n.1288C= c.960C= (p.Ile320=) n.1190C= c.*791C= (n.*791C=) n.846C= n.872C= n.1119C= n.1126C= n.1059C= | |
17 | g.81510831G>T | CA502418635 | ACTG1 | c.987C>A (p.Ile329=) c.915C>A (p.Ile305=) c.*431C>A (n.*431C>A) n.1387C>A n.1288C>A c.960C>A (p.Ile320=) n.1190C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.846C>A n.872C>A n.1119C>A n.1126C>A n.1059C>A | dbSNP |
17 | g.81510832A>C | CA401458651 | ACTG1 | c.986T>G (p.Ile329Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1386T>G n.1287T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1189T>G c.*790T>G (n.*790T>G) n.845T>G n.871T>G n.1118T>G n.1125T>G n.1058T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510832A>G | CA401458652 | ACTG1 | c.986T>C (p.Ile329Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1386T>C n.1287T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1189T>C c.*790T>C (n.*790T>C) n.845T>C n.871T>C n.1118T>C n.1125T>C n.1058T>C | |
17 | g.81510832A>T | CA401458655 | ACTG1 | c.986T>A (p.Ile329Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1386T>A n.1287T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1189T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.845T>A n.871T>A n.1118T>A n.1125T>A n.1058T>A | |
17 | g.81510833T>A | CA401458657 | ACTG1 | c.985A>T (p.Ile329Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1385A>T n.1286A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1188A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.844A>T n.870A>T n.1117A>T n.1124A>T n.1057A>T | |
17 | g.81510833T>C | CA401458659 | ACTG1 | c.985A>G (p.Ile329Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1385A>G n.1286A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.1188A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.844A>G n.870A>G n.1117A>G n.1124A>G n.1057A>G | |
17 | g.81510833T>G | CA401458661 | ACTG1 | c.985A>C (p.Ile329Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1385A>C n.1286A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1188A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.844A>C n.870A>C n.1117A>C n.1124A>C n.1057A>C | |
17 | g.81510833_81510926delinsTCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCAC | CA2278539391 | ACTG1 | c.984+1_985delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.912+1_913delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.*428+1_*429delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1384+1_1385delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1285+1_1286delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.957+1_958delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1187+1_1188delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.*788+1_*789delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.843+1_844delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.869+1_870delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1116+1_1117delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1123+1_1124delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1056+1_1057delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA | |
17 | g.81510834C>A | CA401458663 | ACTG1 | c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.*429-1G>T (n.*429-1G>T) n.1385-1G>T n.1286-1G>T c.958-1G>T (n.958-1G>T) n.1188-1G>T c.*789-1G>T (n.*789-1G>T) n.844-1G>T n.870-1G>T n.1117-1G>T n.1124-1G>T n.1057-1G>T | |
17 | g.81510834C>G | CA401458665 | ACTG1 | c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.*429-1G>C (n.*429-1G>C) n.1385-1G>C n.1286-1G>C c.958-1G>C (n.958-1G>C) n.1188-1G>C c.*789-1G>C (n.*789-1G>C) n.844-1G>C n.870-1G>C n.1117-1G>C n.1124-1G>C n.1057-1G>C | |
17 | g.81510834C>T | CA401458667 | ACTG1 | c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.*429-1G>A (n.*429-1G>A) n.1385-1G>A n.1286-1G>A c.958-1G>A (n.958-1G>A) n.1188-1G>A c.*789-1G>A (n.*789-1G>A) n.844-1G>A n.870-1G>A n.1117-1G>A n.1124-1G>A n.1057-1G>A | |
17 | g.81510836_81510928del | CA502418638 | ACTG1 | c.984+1_985-1del c.912+1_913-1del c.*428+1_*429-1del n.1384+1_1385-1del n.1285+1_1286-1del c.957+1_958-1del n.1187+1_1188-1del c.*788+1_*789-1del n.843+1_844-1del n.869+1_870-1del n.1116+1_1117-1del n.1123+1_1124-1del n.1056+1_1057-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510835T>A | CA401458669 | ACTG1 | c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.*429-2A>T (n.*429-2A>T) n.1385-2A>T n.1286-2A>T c.958-2A>T (n.958-2A>T) n.1188-2A>T c.*789-2A>T (n.*789-2A>T) n.844-2A>T n.870-2A>T n.1117-2A>T n.1124-2A>T n.1057-2A>T | |
17 | g.81510835T>C | CA401458670 | ACTG1 | c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.*429-2A>G (n.*429-2A>G) n.1385-2A>G n.1286-2A>G c.958-2A>G (n.958-2A>G) n.1188-2A>G c.*789-2A>G (n.*789-2A>G) n.844-2A>G n.870-2A>G n.1117-2A>G n.1124-2A>G n.1057-2A>G | |
17 | g.81510835T>G | CA401458668 | ACTG1 | c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.*429-2A>C (n.*429-2A>C) n.1385-2A>C n.1286-2A>C c.958-2A>C (n.958-2A>C) n.1188-2A>C c.*789-2A>C (n.*789-2A>C) n.844-2A>C n.870-2A>C n.1117-2A>C n.1124-2A>C n.1057-2A>C | |
17 | g.81510835T= | CA2278539392 | ACTG1 | c.985-2A= (n.985-2A=) c.913-2A= (n.913-2A=) c.*429-2A= (n.*429-2A=) n.1385-2A= n.1286-2A= c.958-2A= (n.958-2A=) n.1188-2A= c.*789-2A= (n.*789-2A=) n.844-2A= n.870-2A= n.1117-2A= n.1124-2A= n.1057-2A= | |
17 | g.81510836G>A | CA2576423371 | ACTG1 | c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.913-3C>T (n.913-3C>T) c.*429-3C>T (n.*429-3C>T) n.1385-3C>T n.1286-3C>T c.958-3C>T (n.958-3C>T) n.1188-3C>T c.*789-3C>T (n.*789-3C>T) n.844-3C>T n.870-3C>T n.1117-3C>T n.1124-3C>T n.1057-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510836G= | CA2278539393 | ACTG1 | c.985-3C= (n.985-3C=) c.913-3C= (n.913-3C=) c.*429-3C= (n.*429-3C=) n.1385-3C= n.1286-3C= c.958-3C= (n.958-3C=) n.1188-3C= c.*789-3C= (n.*789-3C=) n.844-3C= n.870-3C= n.1117-3C= n.1124-3C= n.1057-3C= | |
17 | g.81510836G>T | CA502418640 | ACTG1 | c.985-3C>A (n.985-3C>A) c.913-3C>A (n.913-3C>A) c.*429-3C>A (n.*429-3C>A) n.1385-3C>A n.1286-3C>A c.958-3C>A (n.958-3C>A) n.1188-3C>A c.*789-3C>A (n.*789-3C>A) n.844-3C>A n.870-3C>A n.1117-3C>A n.1124-3C>A n.1057-3C>A | dbSNP |
17 | g.81510836dup | CA2640433941 | ACTG1 | c.985-3dup (n.985-3dup) c.913-3dup (n.913-3dup) c.*429-3dup (n.*429-3dup) n.1385-3dup n.1286-3dup c.958-3dup (n.958-3dup) n.1188-3dup c.*789-3dup (n.*789-3dup) n.844-3dup n.870-3dup n.1117-3dup n.1124-3dup n.1057-3dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510836_81510839dup | CA8835842 | ACTG1 | c.985-6_985-3dup (n.985-6_985-3dup) c.913-6_913-3dup (n.913-6_913-3dup) c.*429-6_*429-3dup (n.*429-6_*429-3dup) n.1385-6_1385-3dup n.1286-6_1286-3dup c.958-6_958-3dup (n.958-6_958-3dup) n.1188-6_1188-3dup c.*789-6_*789-3dup (n.*789-6_*789-3dup) n.844-6_844-3dup n.870-6_870-3dup n.1117-6_1117-3dup n.1124-6_1124-3dup n.1057-6_1057-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510837C= | CA2278539395 | ACTG1 | c.985-4G= (n.985-4G=) c.913-4G= (n.913-4G=) c.*429-4G= (n.*429-4G=) n.1385-4G= n.1286-4G= c.958-4G= (n.958-4G=) n.1188-4G= c.*789-4G= (n.*789-4G=) n.844-4G= n.870-4G= n.1117-4G= n.1124-4G= n.1057-4G= | |
17 | g.81510837C>G | CA502418641 | ACTG1 | c.985-4G>C (n.985-4G>C) c.913-4G>C (n.913-4G>C) c.*429-4G>C (n.*429-4G>C) n.1385-4G>C n.1286-4G>C c.958-4G>C (n.958-4G>C) n.1188-4G>C c.*789-4G>C (n.*789-4G>C) n.844-4G>C n.870-4G>C n.1117-4G>C n.1124-4G>C n.1057-4G>C | dbSNP |
17 | g.81510837C>T | CA2576423372 | ACTG1 | c.985-4G>A (n.985-4G>A) c.913-4G>A (n.913-4G>A) c.*429-4G>A (n.*429-4G>A) n.1385-4G>A n.1286-4G>A c.958-4G>A (n.958-4G>A) n.1188-4G>A c.*789-4G>A (n.*789-4G>A) n.844-4G>A n.870-4G>A n.1117-4G>A n.1124-4G>A n.1057-4G>A | |
17 | g.81510837_81510839delinsCAA | CA2278539394 | ACTG1 | c.985-6_985-4delinsTTG (n.985-6_985-4delinsTTG) c.913-6_913-4delinsTTG (n.913-6_913-4delinsTTG) c.*429-6_*429-4delinsTTG (n.*429-6_*429-4delinsTTG) n.1385-6_1385-4delinsTTG n.1286-6_1286-4delinsTTG c.958-6_958-4delinsTTG (n.958-6_958-4delinsTTG) n.1188-6_1188-4delinsTTG c.*789-6_*789-4delinsTTG (n.*789-6_*789-4delinsTTG) n.844-6_844-4delinsTTG n.870-6_870-4delinsTTG n.1117-6_1117-4delinsTTG n.1124-6_1124-4delinsTTG n.1057-6_1057-4delinsTTG | |
17 | g.81510838A= | CA2278539396 | ACTG1 | c.985-5T= (n.985-5T=) c.913-5T= (n.913-5T=) c.*429-5T= (n.*429-5T=) n.1385-5T= n.1286-5T= c.958-5T= (n.958-5T=) n.1188-5T= c.*789-5T= (n.*789-5T=) n.844-5T= n.870-5T= n.1117-5T= n.1124-5T= n.1057-5T= | |
17 | g.81510838A>C | CA628022537 | ACTG1 | c.985-5T>G (n.985-5T>G) c.913-5T>G (n.913-5T>G) c.*429-5T>G (n.*429-5T>G) n.1385-5T>G n.1286-5T>G c.958-5T>G (n.958-5T>G) n.1188-5T>G c.*789-5T>G (n.*789-5T>G) n.844-5T>G n.870-5T>G n.1117-5T>G n.1124-5T>G n.1057-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510838A>G | CA8835845 | ACTG1 | c.985-5T>C (n.985-5T>C) c.913-5T>C (n.913-5T>C) c.*429-5T>C (n.*429-5T>C) n.1385-5T>C n.1286-5T>C c.958-5T>C (n.958-5T>C) n.1188-5T>C c.*789-5T>C (n.*789-5T>C) n.844-5T>C n.870-5T>C n.1117-5T>C n.1124-5T>C n.1057-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510840dup | CA8835843 | ACTG1 | c.985-5dup (n.985-5dup) c.913-5dup (n.913-5dup) c.*429-5dup (n.*429-5dup) n.1385-5dup n.1286-5dup c.958-5dup (n.958-5dup) n.1188-5dup c.*789-5dup (n.*789-5dup) n.844-5dup n.870-5dup n.1117-5dup n.1124-5dup n.1057-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510839_81510840del | CA8835844 | ACTG1 | c.985-6_985-5del (n.985-6_985-5del) c.913-6_913-5del (n.913-6_913-5del) c.*429-6_*429-5del (n.*429-6_*429-5del) n.1385-6_1385-5del n.1286-6_1286-5del c.958-6_958-5del (n.958-6_958-5del) n.1188-6_1188-5del c.*789-6_*789-5del (n.*789-6_*789-5del) n.844-6_844-5del n.870-6_870-5del n.1117-6_1117-5del n.1124-6_1124-5del n.1057-6_1057-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510839A= | CA2278539397 | ACTG1 | c.985-6T= (n.985-6T=) c.913-6T= (n.913-6T=) c.*429-6T= (n.*429-6T=) n.1385-6T= n.1286-6T= c.958-6T= (n.958-6T=) n.1188-6T= c.*789-6T= (n.*789-6T=) n.844-6T= n.870-6T= n.1117-6T= n.1124-6T= n.1057-6T= | |
17 | g.81510839A>G | CA628022539 | ACTG1 | c.985-6T>C (n.985-6T>C) c.913-6T>C (n.913-6T>C) c.*429-6T>C (n.*429-6T>C) n.1385-6T>C n.1286-6T>C c.958-6T>C (n.958-6T>C) n.1188-6T>C c.*789-6T>C (n.*789-6T>C) n.844-6T>C n.870-6T>C n.1117-6T>C n.1124-6T>C n.1057-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510840A= | CA2278539398 | ACTG1 | c.985-7T= (n.985-7T=) c.913-7T= (n.913-7T=) c.*429-7T= (n.*429-7T=) n.1385-7T= n.1286-7T= c.958-7T= (n.958-7T=) n.1188-7T= c.*789-7T= (n.*789-7T=) n.844-7T= n.870-7T= n.1117-7T= n.1124-7T= n.1057-7T= | |
17 | g.81510840A>C | CA502418646 | ACTG1 | c.985-7T>G (n.985-7T>G) c.913-7T>G (n.913-7T>G) c.*429-7T>G (n.*429-7T>G) n.1385-7T>G n.1286-7T>G c.958-7T>G (n.958-7T>G) n.1188-7T>G c.*789-7T>G (n.*789-7T>G) n.844-7T>G n.870-7T>G n.1117-7T>G n.1124-7T>G n.1057-7T>G | dbSNP |
17 | g.81510841G>A | CA2278539400 | ACTG1 | c.985-8C>T (n.985-8C>T) c.913-8C>T (n.913-8C>T) c.*429-8C>T (n.*429-8C>T) n.1385-8C>T n.1286-8C>T c.958-8C>T (n.958-8C>T) n.1188-8C>T c.*789-8C>T (n.*789-8C>T) n.844-8C>T n.870-8C>T n.1117-8C>T n.1124-8C>T n.1057-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510841G= | CA2278539399 | ACTG1 | c.985-8C= (n.985-8C=) c.913-8C= (n.913-8C=) c.*429-8C= (n.*429-8C=) n.1385-8C= n.1286-8C= c.958-8C= (n.958-8C=) n.1188-8C= c.*789-8C= (n.*789-8C=) n.844-8C= n.870-8C= n.1117-8C= n.1124-8C= n.1057-8C= | |
17 | g.81510842A= | CA2278539401 | ACTG1 | c.985-9T= (n.985-9T=) c.913-9T= (n.913-9T=) c.*429-9T= (n.*429-9T=) n.1385-9T= n.1286-9T= c.958-9T= (n.958-9T=) n.1188-9T= c.*789-9T= (n.*789-9T=) n.844-9T= n.870-9T= n.1117-9T= n.1124-9T= n.1057-9T= | |
17 | g.81510842A>C | CA8835846 | ACTG1 | c.985-9T>G (n.985-9T>G) c.913-9T>G (n.913-9T>G) c.*429-9T>G (n.*429-9T>G) n.1385-9T>G n.1286-9T>G c.958-9T>G (n.958-9T>G) n.1188-9T>G c.*789-9T>G (n.*789-9T>G) n.844-9T>G n.870-9T>G n.1117-9T>G n.1124-9T>G n.1057-9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510843C= | CA2278539402 | ACTG1 | c.985-10G= (n.985-10G=) c.913-10G= (n.913-10G=) c.*429-10G= (n.*429-10G=) n.1385-10G= n.1286-10G= c.958-10G= (n.958-10G=) n.1188-10G= c.*789-10G= (n.*789-10G=) n.844-10G= n.870-10G= n.1117-10G= n.1124-10G= n.1057-10G= | |
17 | g.81510843C>G | CA628022543 | ACTG1 | c.985-10G>C (n.985-10G>C) c.913-10G>C (n.913-10G>C) c.*429-10G>C (n.*429-10G>C) n.1385-10G>C n.1286-10G>C c.958-10G>C (n.958-10G>C) n.1188-10G>C c.*789-10G>C (n.*789-10G>C) n.844-10G>C n.870-10G>C n.1117-10G>C n.1124-10G>C n.1057-10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510843C>T | CA628022542 | ACTG1 | c.985-10G>A (n.985-10G>A) c.913-10G>A (n.913-10G>A) c.*429-10G>A (n.*429-10G>A) n.1385-10G>A n.1286-10G>A c.958-10G>A (n.958-10G>A) n.1188-10G>A c.*789-10G>A (n.*789-10G>A) n.844-10G>A n.870-10G>A n.1117-10G>A n.1124-10G>A n.1057-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510847_81510862dup | CA628022544 | ACTG1 | c.985-25_985-10dup (n.985-25_985-10dup) c.913-25_913-10dup (n.913-25_913-10dup) c.*429-25_*429-10dup (n.*429-25_*429-10dup) n.1385-25_1385-10dup n.1286-25_1286-10dup c.958-25_958-10dup (n.958-25_958-10dup) n.1188-25_1188-10dup c.*789-25_*789-10dup (n.*789-25_*789-10dup) n.844-25_844-10dup n.870-25_870-10dup n.1117-25_1117-10dup n.1124-25_1124-10dup n.1057-25_1057-10dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510844A= | CA2278539403 | ACTG1 | c.985-11T= (n.985-11T=) c.913-11T= (n.913-11T=) c.*429-11T= (n.*429-11T=) n.1385-11T= n.1286-11T= c.958-11T= (n.958-11T=) n.1188-11T= c.*789-11T= (n.*789-11T=) n.844-11T= n.870-11T= n.1117-11T= n.1124-11T= n.1057-11T= | |
17 | g.81510844A>C | CA656895251 | ACTG1 | c.985-11T>G (n.985-11T>G) c.913-11T>G (n.913-11T>G) c.*429-11T>G (n.*429-11T>G) n.1385-11T>G n.1286-11T>G c.958-11T>G (n.958-11T>G) n.1188-11T>G c.*789-11T>G (n.*789-11T>G) n.844-11T>G n.870-11T>G n.1117-11T>G n.1124-11T>G n.1057-11T>G | COSMIC |
17 | g.81510844A>G | CA658798982 | ACTG1 | c.985-11T>C (n.985-11T>C) c.913-11T>C (n.913-11T>C) c.*429-11T>C (n.*429-11T>C) n.1385-11T>C n.1286-11T>C c.958-11T>C (n.958-11T>C) n.1188-11T>C c.*789-11T>C (n.*789-11T>C) n.844-11T>C n.870-11T>C n.1117-11T>C n.1124-11T>C n.1057-11T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.81510844dup | CA8835847 | ACTG1 | c.985-11dup (n.985-11dup) c.913-11dup (n.913-11dup) c.*429-11dup (n.*429-11dup) n.1385-11dup n.1286-11dup c.958-11dup (n.958-11dup) n.1188-11dup c.*789-11dup (n.*789-11dup) n.844-11dup n.870-11dup n.1117-11dup n.1124-11dup n.1057-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510845G>A | CA8835848 | ACTG1 | c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.913-12C>T (n.913-12C>T) c.*429-12C>T (n.*429-12C>T) n.1385-12C>T n.1286-12C>T c.958-12C>T (n.958-12C>T) n.1188-12C>T c.*789-12C>T (n.*789-12C>T) n.844-12C>T n.870-12C>T n.1117-12C>T n.1124-12C>T n.1057-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510845G>C | CA2278539405 | ACTG1 | c.985-12C>G (n.985-12C>G) c.913-12C>G (n.913-12C>G) c.*429-12C>G (n.*429-12C>G) n.1385-12C>G n.1286-12C>G c.958-12C>G (n.958-12C>G) n.1188-12C>G c.*789-12C>G (n.*789-12C>G) n.844-12C>G n.870-12C>G n.1117-12C>G n.1124-12C>G n.1057-12C>G | dbSNP |
17 | g.81510845G= | CA2278539404 | ACTG1 | c.985-12C= (n.985-12C=) c.913-12C= (n.913-12C=) c.*429-12C= (n.*429-12C=) n.1385-12C= n.1286-12C= c.958-12C= (n.958-12C=) n.1188-12C= c.*789-12C= (n.*789-12C=) n.844-12C= n.870-12C= n.1117-12C= n.1124-12C= n.1057-12C= | |
17 | g.81510845G>T | CA775642049 | ACTG1 | c.985-12C>A (n.985-12C>A) c.913-12C>A (n.913-12C>A) c.*429-12C>A (n.*429-12C>A) n.1385-12C>A n.1286-12C>A c.958-12C>A (n.958-12C>A) n.1188-12C>A c.*789-12C>A (n.*789-12C>A) n.844-12C>A n.870-12C>A n.1117-12C>A n.1124-12C>A n.1057-12C>A | dbSNP |
17 | g.81510845_81510847del | CA2559985804 | ACTG1 | c.985-14_985-12del (n.985-14_985-12del) c.913-14_913-12del (n.913-14_913-12del) c.*429-14_*429-12del (n.*429-14_*429-12del) n.1385-14_1385-12del n.1286-14_1286-12del c.958-14_958-12del (n.958-14_958-12del) n.1188-14_1188-12del c.*789-14_*789-12del (n.*789-14_*789-12del) n.844-14_844-12del n.870-14_870-12del n.1117-14_1117-12del n.1124-14_1124-12del n.1057-14_1057-12del | |
17 | g.81510846C>A | CA2640433961 | ACTG1 | c.985-13G>T (n.985-13G>T) c.913-13G>T (n.913-13G>T) c.*429-13G>T (n.*429-13G>T) n.1385-13G>T n.1286-13G>T c.958-13G>T (n.958-13G>T) n.1188-13G>T c.*789-13G>T (n.*789-13G>T) n.844-13G>T n.870-13G>T n.1117-13G>T n.1124-13G>T n.1057-13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510846C>T | CA2640433962 | ACTG1 | c.985-13G>A (n.985-13G>A) c.913-13G>A (n.913-13G>A) c.*429-13G>A (n.*429-13G>A) n.1385-13G>A n.1286-13G>A c.958-13G>A (n.958-13G>A) n.1188-13G>A c.*789-13G>A (n.*789-13G>A) n.844-13G>A n.870-13G>A n.1117-13G>A n.1124-13G>A n.1057-13G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81510847C>G | CA2640433963 | ACTG1 | c.985-14G>C (n.985-14G>C) c.913-14G>C (n.913-14G>C) c.*429-14G>C (n.*429-14G>C) n.1385-14G>C n.1286-14G>C c.958-14G>C (n.958-14G>C) n.1188-14G>C c.*789-14G>C (n.*789-14G>C) n.844-14G>C n.870-14G>C n.1117-14G>C n.1124-14G>C n.1057-14G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81510848A>G | CA2810629652 | ACTG1 | c.985-15T>C (n.985-15T>C) c.913-15T>C (n.913-15T>C) c.*429-15T>C (n.*429-15T>C) n.1385-15T>C n.1286-15T>C c.958-15T>C (n.958-15T>C) n.1188-15T>C c.*789-15T>C (n.*789-15T>C) n.844-15T>C n.870-15T>C n.1117-15T>C n.1124-15T>C n.1057-15T>C | |
17 | g.81510849G>A | CA628022545 | ACTG1 | c.985-16C>T (n.985-16C>T) c.913-16C>T (n.913-16C>T) c.*429-16C>T (n.*429-16C>T) n.1385-16C>T n.1286-16C>T c.958-16C>T (n.958-16C>T) n.1188-16C>T c.*789-16C>T (n.*789-16C>T) n.844-16C>T n.870-16C>T n.1117-16C>T n.1124-16C>T n.1057-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510849G>C | CA2640433966 | ACTG1 | c.985-16C>G (n.985-16C>G) c.913-16C>G (n.913-16C>G) c.*429-16C>G (n.*429-16C>G) n.1385-16C>G n.1286-16C>G c.958-16C>G (n.958-16C>G) n.1188-16C>G c.*789-16C>G (n.*789-16C>G) n.844-16C>G n.870-16C>G n.1117-16C>G n.1124-16C>G n.1057-16C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510849G= | CA2278539406 | ACTG1 | c.985-16C= (n.985-16C=) c.913-16C= (n.913-16C=) c.*429-16C= (n.*429-16C=) n.1385-16C= n.1286-16C= c.958-16C= (n.958-16C=) n.1188-16C= c.*789-16C= (n.*789-16C=) n.844-16C= n.870-16C= n.1117-16C= n.1124-16C= n.1057-16C= | |
17 | g.81510849G>T | CA628022547 | ACTG1 | c.985-16C>A (n.985-16C>A) c.913-16C>A (n.913-16C>A) c.*429-16C>A (n.*429-16C>A) n.1385-16C>A n.1286-16C>A c.958-16C>A (n.958-16C>A) n.1188-16C>A c.*789-16C>A (n.*789-16C>A) n.844-16C>A n.870-16C>A n.1117-16C>A n.1124-16C>A n.1057-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510852_81510856dup | CA2640433967 | ACTG1 | c.985-20_985-16dup (n.985-20_985-16dup) c.913-20_913-16dup (n.913-20_913-16dup) c.*429-20_*429-16dup (n.*429-20_*429-16dup) n.1385-20_1385-16dup n.1286-20_1286-16dup c.958-20_958-16dup (n.958-20_958-16dup) n.1188-20_1188-16dup c.*789-20_*789-16dup (n.*789-20_*789-16dup) n.844-20_844-16dup n.870-20_870-16dup n.1117-20_1117-16dup n.1124-20_1124-16dup n.1057-20_1057-16dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510850G>A | CA8835849 | ACTG1 | c.985-17C>T (n.985-17C>T) c.913-17C>T (n.913-17C>T) c.*429-17C>T (n.*429-17C>T) n.1385-17C>T n.1286-17C>T c.958-17C>T (n.958-17C>T) n.1188-17C>T c.*789-17C>T (n.*789-17C>T) n.844-17C>T n.870-17C>T n.1117-17C>T n.1124-17C>T n.1057-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510850G= | CA2278539407 | ACTG1 | c.985-17C= (n.985-17C=) c.913-17C= (n.913-17C=) c.*429-17C= (n.*429-17C=) n.1385-17C= n.1286-17C= c.958-17C= (n.958-17C=) n.1188-17C= c.*789-17C= (n.*789-17C=) n.844-17C= n.870-17C= n.1117-17C= n.1124-17C= n.1057-17C= | |
17 | g.81510851del | CA2511429164 | ACTG1 | c.985-18del (n.985-18del) c.913-18del (n.913-18del) c.*429-18del (n.*429-18del) n.1385-18del n.1286-18del c.958-18del (n.958-18del) n.1188-18del c.*789-18del (n.*789-18del) n.844-18del n.870-18del n.1117-18del n.1124-18del n.1057-18del | |
17 | g.81510851C>G | CA2640433968 | ACTG1 | c.985-18G>C (n.985-18G>C) c.913-18G>C (n.913-18G>C) c.*429-18G>C (n.*429-18G>C) n.1385-18G>C n.1286-18G>C c.958-18G>C (n.958-18G>C) n.1188-18G>C c.*789-18G>C (n.*789-18G>C) n.844-18G>C n.870-18G>C n.1117-18G>C n.1124-18G>C n.1057-18G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81510852A= | CA2278539408 | ACTG1 | c.985-19T= (n.985-19T=) c.913-19T= (n.913-19T=) c.*429-19T= (n.*429-19T=) n.1385-19T= n.1286-19T= c.958-19T= (n.958-19T=) n.1188-19T= c.*789-19T= (n.*789-19T=) n.844-19T= n.870-19T= n.1117-19T= n.1124-19T= n.1057-19T= | |
17 | g.81510852A>C | CA2278539409 | ACTG1 | c.985-19T>G (n.985-19T>G) c.913-19T>G (n.913-19T>G) c.*429-19T>G (n.*429-19T>G) n.1385-19T>G n.1286-19T>G c.958-19T>G (n.958-19T>G) n.1188-19T>G c.*789-19T>G (n.*789-19T>G) n.844-19T>G n.870-19T>G n.1117-19T>G n.1124-19T>G n.1057-19T>G | dbSNP |
17 | g.81510852A>G | CA2515666198 | ACTG1 | c.985-19T>C (n.985-19T>C) c.913-19T>C (n.913-19T>C) c.*429-19T>C (n.*429-19T>C) n.1385-19T>C n.1286-19T>C c.958-19T>C (n.958-19T>C) n.1188-19T>C c.*789-19T>C (n.*789-19T>C) n.844-19T>C n.870-19T>C n.1117-19T>C n.1124-19T>C n.1057-19T>C | |
17 | g.81510853C>A | CA2640433970 | ACTG1 | c.985-20G>T (n.985-20G>T) c.913-20G>T (n.913-20G>T) c.*429-20G>T (n.*429-20G>T) n.1385-20G>T n.1286-20G>T c.958-20G>T (n.958-20G>T) n.1188-20G>T c.*789-20G>T (n.*789-20G>T) n.844-20G>T n.870-20G>T n.1117-20G>T n.1124-20G>T n.1057-20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510853C= | CA2278539410 | ACTG1 | c.985-20G= (n.985-20G=) c.913-20G= (n.913-20G=) c.*429-20G= (n.*429-20G=) n.1385-20G= n.1286-20G= c.958-20G= (n.958-20G=) n.1188-20G= c.*789-20G= (n.*789-20G=) n.844-20G= n.870-20G= n.1117-20G= n.1124-20G= n.1057-20G= | |
17 | g.81510853C>G | CA2741558076 | ACTG1 | c.985-20G>C (n.985-20G>C) c.913-20G>C (n.913-20G>C) c.*429-20G>C (n.*429-20G>C) n.1385-20G>C n.1286-20G>C c.958-20G>C (n.958-20G>C) n.1188-20G>C c.*789-20G>C (n.*789-20G>C) n.844-20G>C n.870-20G>C n.1117-20G>C n.1124-20G>C n.1057-20G>C | |
17 | g.81510853C>T | CA8835850 | ACTG1 | c.985-20G>A (n.985-20G>A) c.913-20G>A (n.913-20G>A) c.*429-20G>A (n.*429-20G>A) n.1385-20G>A n.1286-20G>A c.958-20G>A (n.958-20G>A) n.1188-20G>A c.*789-20G>A (n.*789-20G>A) n.844-20G>A n.870-20G>A n.1117-20G>A n.1124-20G>A n.1057-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510854G>A | CA8835851 | ACTG1 | c.985-21C>T (n.985-21C>T) c.913-21C>T (n.913-21C>T) c.*429-21C>T (n.*429-21C>T) n.1385-21C>T n.1286-21C>T c.958-21C>T (n.958-21C>T) n.1188-21C>T c.*789-21C>T (n.*789-21C>T) n.844-21C>T n.870-21C>T n.1117-21C>T n.1124-21C>T n.1057-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510854G= | CA2278539411 | ACTG1 | c.985-21C= (n.985-21C=) c.913-21C= (n.913-21C=) c.*429-21C= (n.*429-21C=) n.1385-21C= n.1286-21C= c.958-21C= (n.958-21C=) n.1188-21C= c.*789-21C= (n.*789-21C=) n.844-21C= n.870-21C= n.1117-21C= n.1124-21C= n.1057-21C= | |
17 | g.81510854G>T | CA628022548 | ACTG1 | c.985-21C>A (n.985-21C>A) c.913-21C>A (n.913-21C>A) c.*429-21C>A (n.*429-21C>A) n.1385-21C>A n.1286-21C>A c.958-21C>A (n.958-21C>A) n.1188-21C>A c.*789-21C>A (n.*789-21C>A) n.844-21C>A n.870-21C>A n.1117-21C>A n.1124-21C>A n.1057-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510855del | CA2576423378 | ACTG1 | c.985-21del (n.985-21del) c.913-21del (n.913-21del) c.*429-21del (n.*429-21del) n.1385-21del n.1286-21del c.958-21del (n.958-21del) n.1188-21del c.*789-21del (n.*789-21del) n.844-21del n.870-21del n.1117-21del n.1124-21del n.1057-21del | |
17 | g.81510855G>A | CA8835852 | ACTG1 | c.985-22C>T (n.985-22C>T) c.913-22C>T (n.913-22C>T) c.*429-22C>T (n.*429-22C>T) n.1385-22C>T n.1286-22C>T c.958-22C>T (n.958-22C>T) n.1188-22C>T c.*789-22C>T (n.*789-22C>T) n.844-22C>T n.870-22C>T n.1117-22C>T n.1124-22C>T n.1057-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510855G>C | CA2640433976 | ACTG1 | c.985-22C>G (n.985-22C>G) c.913-22C>G (n.913-22C>G) c.*429-22C>G (n.*429-22C>G) n.1385-22C>G n.1286-22C>G c.958-22C>G (n.958-22C>G) n.1188-22C>G c.*789-22C>G (n.*789-22C>G) n.844-22C>G n.870-22C>G n.1117-22C>G n.1124-22C>G n.1057-22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510855G= | CA2278539412 | ACTG1 | c.985-22C= (n.985-22C=) c.913-22C= (n.913-22C=) c.*429-22C= (n.*429-22C=) n.1385-22C= n.1286-22C= c.958-22C= (n.958-22C=) n.1188-22C= c.*789-22C= (n.*789-22C=) n.844-22C= n.870-22C= n.1117-22C= n.1124-22C= n.1057-22C= | |
17 | g.81510855_81510856insGA | CA2539445471 | ACTG1 | c.985-23_985-22insTC (n.985-23_985-22insTC) c.913-23_913-22insTC (n.913-23_913-22insTC) c.*429-23_*429-22insTC (n.*429-23_*429-22insTC) n.1385-23_1385-22insTC n.1286-23_1286-22insTC c.958-23_958-22insTC (n.958-23_958-22insTC) n.1188-23_1188-22insTC c.*789-23_*789-22insTC (n.*789-23_*789-22insTC) n.844-23_844-22insTC n.870-23_870-22insTC n.1117-23_1117-22insTC n.1124-23_1124-22insTC n.1057-23_1057-22insTC | |
17 | g.81510856C>G | CA2640433977 | ACTG1 | c.985-23G>C (n.985-23G>C) c.913-23G>C (n.913-23G>C) c.*429-23G>C (n.*429-23G>C) n.1385-23G>C n.1286-23G>C c.958-23G>C (n.958-23G>C) n.1188-23G>C c.*789-23G>C (n.*789-23G>C) n.844-23G>C n.870-23G>C n.1117-23G>C n.1124-23G>C n.1057-23G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81510856C>T | CA2640433978 | ACTG1 | c.985-23G>A (n.985-23G>A) c.913-23G>A (n.913-23G>A) c.*429-23G>A (n.*429-23G>A) n.1385-23G>A n.1286-23G>A c.958-23G>A (n.958-23G>A) n.1188-23G>A c.*789-23G>A (n.*789-23G>A) n.844-23G>A n.870-23G>A n.1117-23G>A n.1124-23G>A n.1057-23G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81510857T>C | CA986848161 | ACTG1 | c.985-24A>G (n.985-24A>G) c.913-24A>G (n.913-24A>G) c.*429-24A>G (n.*429-24A>G) n.1385-24A>G n.1286-24A>G c.958-24A>G (n.958-24A>G) n.1188-24A>G c.*789-24A>G (n.*789-24A>G) n.844-24A>G n.870-24A>G n.1117-24A>G n.1124-24A>G n.1057-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510857T= | CA2278539413 | ACTG1 | c.985-24A= (n.985-24A=) c.913-24A= (n.913-24A=) c.*429-24A= (n.*429-24A=) n.1385-24A= n.1286-24A= c.958-24A= (n.958-24A=) n.1188-24A= c.*789-24A= (n.*789-24A=) n.844-24A= n.870-24A= n.1117-24A= n.1124-24A= n.1057-24A= | |
17 | g.81510858T>G | CA628022550 | ACTG1 | c.985-25A>C (n.985-25A>C) c.913-25A>C (n.913-25A>C) c.*429-25A>C (n.*429-25A>C) n.1385-25A>C n.1286-25A>C c.958-25A>C (n.958-25A>C) n.1188-25A>C c.*789-25A>C (n.*789-25A>C) n.844-25A>C n.870-25A>C n.1117-25A>C n.1124-25A>C n.1057-25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510858T= | CA2278539414 | ACTG1 | c.985-25A= (n.985-25A=) c.913-25A= (n.913-25A=) c.*429-25A= (n.*429-25A=) n.1385-25A= n.1286-25A= c.958-25A= (n.958-25A=) n.1188-25A= c.*789-25A= (n.*789-25A=) n.844-25A= n.870-25A= n.1117-25A= n.1124-25A= n.1057-25A= | |
17 | g.81510859C>T | CA2640433980 | ACTG1 | c.985-26G>A (n.985-26G>A) c.913-26G>A (n.913-26G>A) c.*429-26G>A (n.*429-26G>A) n.1385-26G>A n.1286-26G>A c.958-26G>A (n.958-26G>A) n.1188-26G>A c.*789-26G>A (n.*789-26G>A) n.844-26G>A n.870-26G>A n.1117-26G>A n.1124-26G>A n.1057-26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81510860A>G | CA2640433982 | ACTG1 | c.985-27T>C (n.985-27T>C) c.913-27T>C (n.913-27T>C) c.*429-27T>C (n.*429-27T>C) n.1385-27T>C n.1286-27T>C c.958-27T>C (n.958-27T>C) n.1188-27T>C c.*789-27T>C (n.*789-27T>C) n.844-27T>C n.870-27T>C n.1117-27T>C n.1124-27T>C n.1057-27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81510861G>A | CA8835853 | ACTG1 | c.985-28C>T (n.985-28C>T) c.913-28C>T (n.913-28C>T) c.*429-28C>T (n.*429-28C>T) n.1385-28C>T n.1286-28C>T c.958-28C>T (n.958-28C>T) n.1188-28C>T c.*789-28C>T (n.*789-28C>T) n.844-28C>T n.870-28C>T n.1117-28C>T n.1124-28C>T n.1057-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510861G= | CA2278539415 | ACTG1 | c.985-28C= (n.985-28C=) c.913-28C= (n.913-28C=) c.*429-28C= (n.*429-28C=) n.1385-28C= n.1286-28C= c.958-28C= (n.958-28C=) n.1188-28C= c.*789-28C= (n.*789-28C=) n.844-28C= n.870-28C= n.1117-28C= n.1124-28C= n.1057-28C= | |
17 | g.81510861_81510862insT | CA2527278752 | ACTG1 | c.985-29_985-28insA (n.985-29_985-28insA) c.913-29_913-28insA (n.913-29_913-28insA) c.*429-29_*429-28insA (n.*429-29_*429-28insA) n.1385-29_1385-28insA n.1286-29_1286-28insA c.958-29_958-28insA (n.958-29_958-28insA) n.1188-29_1188-28insA c.*789-29_*789-28insA (n.*789-29_*789-28insA) n.844-29_844-28insA n.870-29_870-28insA n.1117-29_1117-28insA n.1124-29_1124-28insA n.1057-29_1057-28insA | |
17 | g.81510862C= | CA2278539416 | ACTG1 | c.985-29G= (n.985-29G=) c.913-29G= (n.913-29G=) c.*429-29G= (n.*429-29G=) n.1385-29G= n.1286-29G= c.958-29G= (n.958-29G=) n.1188-29G= c.*789-29G= (n.*789-29G=) n.844-29G= n.870-29G= n.1117-29G= n.1124-29G= n.1057-29G= | |
17 | g.81510862C>T | CA2278539417 | ACTG1 | c.985-29G>A (n.985-29G>A) c.913-29G>A (n.913-29G>A) c.*429-29G>A (n.*429-29G>A) n.1385-29G>A n.1286-29G>A c.958-29G>A (n.958-29G>A) n.1188-29G>A c.*789-29G>A (n.*789-29G>A) n.844-29G>A n.870-29G>A n.1117-29G>A n.1124-29G>A n.1057-29G>A | dbSNP |
17 | g.81510863T>A | CA775642059 | ACTG1 | c.985-30A>T (n.985-30A>T) c.913-30A>T (n.913-30A>T) c.*429-30A>T (n.*429-30A>T) n.1385-30A>T n.1286-30A>T c.958-30A>T (n.958-30A>T) n.1188-30A>T c.*789-30A>T (n.*789-30A>T) n.844-30A>T n.870-30A>T n.1117-30A>T n.1124-30A>T n.1057-30A>T | dbSNP |
17 | g.81510863T>G | CA502418648 | ACTG1 | c.985-30A>C (n.985-30A>C) c.913-30A>C (n.913-30A>C) c.*429-30A>C (n.*429-30A>C) n.1385-30A>C n.1286-30A>C c.958-30A>C (n.958-30A>C) n.1188-30A>C c.*789-30A>C (n.*789-30A>C) n.844-30A>C n.870-30A>C n.1117-30A>C n.1124-30A>C n.1057-30A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81510863T= | CA2278539419 | ACTG1 | c.985-30A= (n.985-30A=) c.913-30A= (n.913-30A=) c.*429-30A= (n.*429-30A=) n.1385-30A= n.1286-30A= c.958-30A= (n.958-30A=) n.1188-30A= c.*789-30A= (n.*789-30A=) n.844-30A= n.870-30A= n.1117-30A= n.1124-30A= n.1057-30A= | |
17 | g.81510863_81510865delinsTCA | CA2278539418 | ACTG1 | c.985-32_985-30delinsTGA (n.985-32_985-30delinsTGA) c.913-32_913-30delinsTGA (n.913-32_913-30delinsTGA) c.*429-32_*429-30delinsTGA (n.*429-32_*429-30delinsTGA) n.1385-32_1385-30delinsTGA n.1286-32_1286-30delinsTGA c.958-32_958-30delinsTGA (n.958-32_958-30delinsTGA) n.1188-32_1188-30delinsTGA c.*789-32_*789-30delinsTGA (n.*789-32_*789-30delinsTGA) n.844-32_844-30delinsTGA n.870-32_870-30delinsTGA n.1117-32_1117-30delinsTGA n.1124-32_1124-30delinsTGA n.1057-32_1057-30delinsTGA | |
17 | g.81510864C>A | CA2278539421 | ACTG1 | c.985-31G>T (n.985-31G>T) c.913-31G>T (n.913-31G>T) c.*429-31G>T (n.*429-31G>T) n.1385-31G>T n.1286-31G>T c.958-31G>T (n.958-31G>T) n.1188-31G>T c.*789-31G>T (n.*789-31G>T) n.844-31G>T n.870-31G>T n.1117-31G>T n.1124-31G>T n.1057-31G>T | dbSNP |
17 | g.81510864C= | CA2278539420 | ACTG1 | c.985-31G= (n.985-31G=) c.913-31G= (n.913-31G=) c.*429-31G= (n.*429-31G=) n.1385-31G= n.1286-31G= c.958-31G= (n.958-31G=) n.1188-31G= c.*789-31G= (n.*789-31G=) n.844-31G= n.870-31G= n.1117-31G= n.1124-31G= n.1057-31G= | |
17 | g.81510864C>T | CA628022551 | ACTG1 | c.985-31G>A (n.985-31G>A) c.913-31G>A (n.913-31G>A) c.*429-31G>A (n.*429-31G>A) n.1385-31G>A n.1286-31G>A c.958-31G>A (n.958-31G>A) n.1188-31G>A c.*789-31G>A (n.*789-31G>A) n.844-31G>A n.870-31G>A n.1117-31G>A n.1124-31G>A n.1057-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510866_81510867del | CA8835854 | ACTG1 | c.985-32_985-31del (n.985-32_985-31del) c.913-32_913-31del (n.913-32_913-31del) c.*429-32_*429-31del (n.*429-32_*429-31del) n.1385-32_1385-31del n.1286-32_1286-31del c.958-32_958-31del (n.958-32_958-31del) n.1188-32_1188-31del c.*789-32_*789-31del (n.*789-32_*789-31del) n.844-32_844-31del n.870-32_870-31del n.1117-32_1117-31del n.1124-32_1124-31del n.1057-32_1057-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510865del | CA2499946397 | ACTG1 | c.985-32del (n.985-32del) c.913-32del (n.913-32del) c.*429-32del (n.*429-32del) n.1385-32del n.1286-32del c.958-32del (n.958-32del) n.1188-32del c.*789-32del (n.*789-32del) n.844-32del n.870-32del n.1117-32del n.1124-32del n.1057-32del | |
17 | g.81510865A= | CA2278539422 | ACTG1 | c.985-32T= (n.985-32T=) c.913-32T= (n.913-32T=) c.*429-32T= (n.*429-32T=) n.1385-32T= n.1286-32T= c.958-32T= (n.958-32T=) n.1188-32T= c.*789-32T= (n.*789-32T=) n.844-32T= n.870-32T= n.1117-32T= n.1124-32T= n.1057-32T= | |
17 | g.81510865A>C | CA2576423380 | ACTG1 | c.985-32T>G (n.985-32T>G) c.913-32T>G (n.913-32T>G) c.*429-32T>G (n.*429-32T>G) n.1385-32T>G n.1286-32T>G c.958-32T>G (n.958-32T>G) n.1188-32T>G c.*789-32T>G (n.*789-32T>G) n.844-32T>G n.870-32T>G n.1117-32T>G n.1124-32T>G n.1057-32T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510865A>G | CA8835855 | ACTG1 | c.985-32T>C (n.985-32T>C) c.913-32T>C (n.913-32T>C) c.*429-32T>C (n.*429-32T>C) n.1385-32T>C n.1286-32T>C c.958-32T>C (n.958-32T>C) n.1188-32T>C c.*789-32T>C (n.*789-32T>C) n.844-32T>C n.870-32T>C n.1117-32T>C n.1124-32T>C n.1057-32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510865A>T | CA2278539423 | ACTG1 | c.985-32T>A (n.985-32T>A) c.913-32T>A (n.913-32T>A) c.*429-32T>A (n.*429-32T>A) n.1385-32T>A n.1286-32T>A c.958-32T>A (n.958-32T>A) n.1188-32T>A c.*789-32T>A (n.*789-32T>A) n.844-32T>A n.870-32T>A n.1117-32T>A n.1124-32T>A n.1057-32T>A | dbSNP |
17 | g.81510866C= | CA2278539424 | ACTG1 | c.985-33G= (n.985-33G=) c.913-33G= (n.913-33G=) c.*429-33G= (n.*429-33G=) n.1385-33G= n.1286-33G= c.958-33G= (n.958-33G=) n.1188-33G= c.*789-33G= (n.*789-33G=) n.844-33G= n.870-33G= n.1117-33G= n.1124-33G= n.1057-33G= | |
17 | g.81510866C>G | CA8835856 | ACTG1 | c.985-33G>C (n.985-33G>C) c.913-33G>C (n.913-33G>C) c.*429-33G>C (n.*429-33G>C) n.1385-33G>C n.1286-33G>C c.958-33G>C (n.958-33G>C) n.1188-33G>C c.*789-33G>C (n.*789-33G>C) n.844-33G>C n.870-33G>C n.1117-33G>C n.1124-33G>C n.1057-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510867A>G | CA2539245247 | ACTG1 | c.985-34T>C (n.985-34T>C) c.913-34T>C (n.913-34T>C) c.*429-34T>C (n.*429-34T>C) n.1385-34T>C n.1286-34T>C c.958-34T>C (n.958-34T>C) n.1188-34T>C c.*789-34T>C (n.*789-34T>C) n.844-34T>C n.870-34T>C n.1117-34T>C n.1124-34T>C n.1057-34T>C | |
17 | g.81510868G>A | CA8835857 | ACTG1 | c.985-35C>T (n.985-35C>T) c.913-35C>T (n.913-35C>T) c.*429-35C>T (n.*429-35C>T) n.1385-35C>T n.1286-35C>T c.958-35C>T (n.958-35C>T) n.1188-35C>T c.*789-35C>T (n.*789-35C>T) n.844-35C>T n.870-35C>T n.1117-35C>T n.1124-35C>T n.1057-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510868G>C | CA2576423381 | ACTG1 | c.985-35C>G (n.985-35C>G) c.913-35C>G (n.913-35C>G) c.*429-35C>G (n.*429-35C>G) n.1385-35C>G n.1286-35C>G c.958-35C>G (n.958-35C>G) n.1188-35C>G c.*789-35C>G (n.*789-35C>G) n.844-35C>G n.870-35C>G n.1117-35C>G n.1124-35C>G n.1057-35C>G | |
17 | g.81510868G= | CA2278539426 | ACTG1 | c.985-35C= (n.985-35C=) c.913-35C= (n.913-35C=) c.*429-35C= (n.*429-35C=) n.1385-35C= n.1286-35C= c.958-35C= (n.958-35C=) n.1188-35C= c.*789-35C= (n.*789-35C=) n.844-35C= n.870-35C= n.1117-35C= n.1124-35C= n.1057-35C= | |
17 | g.81510868_81510869delinsGA | CA2278539425 | ACTG1 | c.985-36_985-35delinsTC (n.985-36_985-35delinsTC) c.913-36_913-35delinsTC (n.913-36_913-35delinsTC) c.*429-36_*429-35delinsTC (n.*429-36_*429-35delinsTC) n.1385-36_1385-35delinsTC n.1286-36_1286-35delinsTC c.958-36_958-35delinsTC (n.958-36_958-35delinsTC) n.1188-36_1188-35delinsTC c.*789-36_*789-35delinsTC (n.*789-36_*789-35delinsTC) n.844-36_844-35delinsTC n.870-36_870-35delinsTC n.1117-36_1117-35delinsTC n.1124-36_1124-35delinsTC n.1057-36_1057-35delinsTC | |
17 | g.81510868_81510869insC | CA2513015526 | ACTG1 | c.985-36_985-35insG (n.985-36_985-35insG) c.913-36_913-35insG (n.913-36_913-35insG) c.*429-36_*429-35insG (n.*429-36_*429-35insG) n.1385-36_1385-35insG n.1286-36_1286-35insG c.958-36_958-35insG (n.958-36_958-35insG) n.1188-36_1188-35insG c.*789-36_*789-35insG (n.*789-36_*789-35insG) n.844-36_844-35insG n.870-36_870-35insG n.1117-36_1117-35insG n.1124-36_1124-35insG n.1057-36_1057-35insG | |
17 | g.81510869del | CA295067797 | ACTG1 | c.985-36del (n.985-36del) c.913-36del (n.913-36del) c.*429-36del (n.*429-36del) n.1385-36del n.1286-36del c.958-36del (n.958-36del) n.1188-36del c.*789-36del (n.*789-36del) n.844-36del n.870-36del n.1117-36del n.1124-36del n.1057-36del | dbSNP |
17 | g.81510870G>A | CA628022552 | ACTG1 | c.985-37C>T (n.985-37C>T) c.913-37C>T (n.913-37C>T) c.*429-37C>T (n.*429-37C>T) n.1385-37C>T n.1286-37C>T c.958-37C>T (n.958-37C>T) n.1188-37C>T c.*789-37C>T (n.*789-37C>T) n.844-37C>T n.870-37C>T n.1117-37C>T n.1124-37C>T n.1057-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510870G= | CA2278539427 | ACTG1 | c.985-37C= (n.985-37C=) c.913-37C= (n.913-37C=) c.*429-37C= (n.*429-37C=) n.1385-37C= n.1286-37C= c.958-37C= (n.958-37C=) n.1188-37C= c.*789-37C= (n.*789-37C=) n.844-37C= n.870-37C= n.1117-37C= n.1124-37C= n.1057-37C= | |
17 | g.81510870G>T | CA628022553 | ACTG1 | c.985-37C>A (n.985-37C>A) c.913-37C>A (n.913-37C>A) c.*429-37C>A (n.*429-37C>A) n.1385-37C>A n.1286-37C>A c.958-37C>A (n.958-37C>A) n.1188-37C>A c.*789-37C>A (n.*789-37C>A) n.844-37C>A n.870-37C>A n.1117-37C>A n.1124-37C>A n.1057-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510871C= | CA2278539429 | ACTG1 | c.985-38G= (n.985-38G=) c.913-38G= (n.913-38G=) c.*429-38G= (n.*429-38G=) n.1385-38G= n.1286-38G= c.958-38G= (n.958-38G=) n.1188-38G= c.*789-38G= (n.*789-38G=) n.844-38G= n.870-38G= n.1117-38G= n.1124-38G= n.1057-38G= | |
17 | g.81510871C>T | CA8835858 | ACTG1 | c.985-38G>A (n.985-38G>A) c.913-38G>A (n.913-38G>A) c.*429-38G>A (n.*429-38G>A) n.1385-38G>A n.1286-38G>A c.958-38G>A (n.958-38G>A) n.1188-38G>A c.*789-38G>A (n.*789-38G>A) n.844-38G>A n.870-38G>A n.1117-38G>A n.1124-38G>A n.1057-38G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510871_81510872delinsCG | CA2278539428 | ACTG1 | c.985-39_985-38delinsCG (n.985-39_985-38delinsCG) c.913-39_913-38delinsCG (n.913-39_913-38delinsCG) c.*429-39_*429-38delinsCG (n.*429-39_*429-38delinsCG) n.1385-39_1385-38delinsCG n.1286-39_1286-38delinsCG c.958-39_958-38delinsCG (n.958-39_958-38delinsCG) n.1188-39_1188-38delinsCG c.*789-39_*789-38delinsCG (n.*789-39_*789-38delinsCG) n.844-39_844-38delinsCG n.870-39_870-38delinsCG n.1117-39_1117-38delinsCG n.1124-39_1124-38delinsCG n.1057-39_1057-38delinsCG | |
17 | g.81510871_81510872insCAA | CA2504492486 | ACTG1 | c.985-39_985-38insTTG (n.985-39_985-38insTTG) c.913-39_913-38insTTG (n.913-39_913-38insTTG) c.*429-39_*429-38insTTG (n.*429-39_*429-38insTTG) n.1385-39_1385-38insTTG n.1286-39_1286-38insTTG c.958-39_958-38insTTG (n.958-39_958-38insTTG) n.1188-39_1188-38insTTG c.*789-39_*789-38insTTG (n.*789-39_*789-38insTTG) n.844-39_844-38insTTG n.870-39_870-38insTTG n.1117-39_1117-38insTTG n.1124-39_1124-38insTTG n.1057-39_1057-38insTTG | |
17 | g.81510872del | CA295067804 | ACTG1 | c.985-39del (n.985-39del) c.913-39del (n.913-39del) c.*429-39del (n.*429-39del) n.1385-39del n.1286-39del c.958-39del (n.958-39del) n.1188-39del c.*789-39del (n.*789-39del) n.844-39del n.870-39del n.1117-39del n.1124-39del n.1057-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510872G>A | CA8835861 | ACTG1 | c.985-39C>T (n.985-39C>T) c.913-39C>T (n.913-39C>T) c.*429-39C>T (n.*429-39C>T) n.1385-39C>T n.1286-39C>T c.958-39C>T (n.958-39C>T) n.1188-39C>T c.*789-39C>T (n.*789-39C>T) n.844-39C>T n.870-39C>T n.1117-39C>T n.1124-39C>T n.1057-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510872G= | CA2278539430 | ACTG1 | c.985-39C= (n.985-39C=) c.913-39C= (n.913-39C=) c.*429-39C= (n.*429-39C=) n.1385-39C= n.1286-39C= c.958-39C= (n.958-39C=) n.1188-39C= c.*789-39C= (n.*789-39C=) n.844-39C= n.870-39C= n.1117-39C= n.1124-39C= n.1057-39C= | |
17 | g.81510872_81510873delinsGC | CA2497029345 | ACTG1 | c.985-40_985-39delinsGC (n.985-40_985-39delinsGC) c.913-40_913-39delinsGC (n.913-40_913-39delinsGC) c.*429-40_*429-39delinsGC (n.*429-40_*429-39delinsGC) n.1385-40_1385-39delinsGC n.1286-40_1286-39delinsGC c.958-40_958-39delinsGC (n.958-40_958-39delinsGC) n.1188-40_1188-39delinsGC c.*789-40_*789-39delinsGC (n.*789-40_*789-39delinsGC) n.844-40_844-39delinsGC n.870-40_870-39delinsGC n.1117-40_1117-39delinsGC n.1124-40_1124-39delinsGC n.1057-40_1057-39delinsGC | |
17 | g.81510872_81510874delinsGCC | CA2278539431 | ACTG1 | c.985-41_985-39delinsGGC (n.985-41_985-39delinsGGC) c.913-41_913-39delinsGGC (n.913-41_913-39delinsGGC) c.*429-41_*429-39delinsGGC (n.*429-41_*429-39delinsGGC) n.1385-41_1385-39delinsGGC n.1286-41_1286-39delinsGGC c.958-41_958-39delinsGGC (n.958-41_958-39delinsGGC) n.1188-41_1188-39delinsGGC c.*789-41_*789-39delinsGGC (n.*789-41_*789-39delinsGGC) n.844-41_844-39delinsGGC n.870-41_870-39delinsGGC n.1117-41_1117-39delinsGGC n.1124-41_1124-39delinsGGC n.1057-41_1057-39delinsGGC | |
17 | g.81510873C>A | CA628022559 | ACTG1 | c.985-40G>T (n.985-40G>T) c.913-40G>T (n.913-40G>T) c.*429-40G>T (n.*429-40G>T) n.1385-40G>T n.1286-40G>T c.958-40G>T (n.958-40G>T) n.1188-40G>T c.*789-40G>T (n.*789-40G>T) n.844-40G>T n.870-40G>T n.1117-40G>T n.1124-40G>T n.1057-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510873C= | CA2278539432 | ACTG1 | c.985-40G= (n.985-40G=) c.913-40G= (n.913-40G=) c.*429-40G= (n.*429-40G=) n.1385-40G= n.1286-40G= c.958-40G= (n.958-40G=) n.1188-40G= c.*789-40G= (n.*789-40G=) n.844-40G= n.870-40G= n.1117-40G= n.1124-40G= n.1057-40G= | |
17 | g.81510873C>G | CA2278539433 | ACTG1 | c.985-40G>C (n.985-40G>C) c.913-40G>C (n.913-40G>C) c.*429-40G>C (n.*429-40G>C) n.1385-40G>C n.1286-40G>C c.958-40G>C (n.958-40G>C) n.1188-40G>C c.*789-40G>C (n.*789-40G>C) n.844-40G>C n.870-40G>C n.1117-40G>C n.1124-40G>C n.1057-40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510873C>T | CA2513018094 | ACTG1 | c.985-40G>A (n.985-40G>A) c.913-40G>A (n.913-40G>A) c.*429-40G>A (n.*429-40G>A) n.1385-40G>A n.1286-40G>A c.958-40G>A (n.958-40G>A) n.1188-40G>A c.*789-40G>A (n.*789-40G>A) n.844-40G>A n.870-40G>A n.1117-40G>A n.1124-40G>A n.1057-40G>A | |
17 | g.81510878dup | CA8835860 | ACTG1 | c.985-40dup (n.985-40dup) c.913-40dup (n.913-40dup) c.*429-40dup (n.*429-40dup) n.1385-40dup n.1286-40dup c.958-40dup (n.958-40dup) n.1188-40dup c.*789-40dup (n.*789-40dup) n.844-40dup n.870-40dup n.1117-40dup n.1124-40dup n.1057-40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510877_81510878dup | CA8835862 | ACTG1 | c.985-41_985-40dup (n.985-41_985-40dup) c.913-41_913-40dup (n.913-41_913-40dup) c.*429-41_*429-40dup (n.*429-41_*429-40dup) n.1385-41_1385-40dup n.1286-41_1286-40dup c.958-41_958-40dup (n.958-41_958-40dup) n.1188-41_1188-40dup c.*789-41_*789-40dup (n.*789-41_*789-40dup) n.844-41_844-40dup n.870-41_870-40dup n.1117-41_1117-40dup n.1124-41_1124-40dup n.1057-41_1057-40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510878del | CA8835859 | ACTG1 | c.985-40del (n.985-40del) c.913-40del (n.913-40del) c.*429-40del (n.*429-40del) n.1385-40del n.1286-40del c.958-40del (n.958-40del) n.1188-40del c.*789-40del (n.*789-40del) n.844-40del n.870-40del n.1117-40del n.1124-40del n.1057-40del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510877_81510878del | CA2278539434 | ACTG1 | c.985-41_985-40del (n.985-41_985-40del) c.913-41_913-40del (n.913-41_913-40del) c.*429-41_*429-40del (n.*429-41_*429-40del) n.1385-41_1385-40del n.1286-41_1286-40del c.958-41_958-40del (n.958-41_958-40del) n.1188-41_1188-40del c.*789-41_*789-40del (n.*789-41_*789-40del) n.844-41_844-40del n.870-41_870-40del n.1117-41_1117-40del n.1124-41_1124-40del n.1057-41_1057-40del | dbSNP |
17 | g.81510874C= | CA2278539435 | ACTG1 | c.985-41G= (n.985-41G=) c.913-41G= (n.913-41G=) c.*429-41G= (n.*429-41G=) n.1385-41G= n.1286-41G= c.958-41G= (n.958-41G=) n.1188-41G= c.*789-41G= (n.*789-41G=) n.844-41G= n.870-41G= n.1117-41G= n.1124-41G= n.1057-41G= | |
17 | g.81510874C>T | CA8835863 | ACTG1 | c.985-41G>A (n.985-41G>A) c.913-41G>A (n.913-41G>A) c.*429-41G>A (n.*429-41G>A) n.1385-41G>A n.1286-41G>A c.958-41G>A (n.958-41G>A) n.1188-41G>A c.*789-41G>A (n.*789-41G>A) n.844-41G>A n.870-41G>A n.1117-41G>A n.1124-41G>A n.1057-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510878_81510891del | CA2640434008 | ACTG1 | c.984+39_985-42del (n.984+39_985-42del) c.912+39_913-42del (n.912+39_913-42del) c.*428+39_*429-42del (n.*428+39_*429-42del) n.1384+39_1385-42del n.1285+39_1286-42del c.957+39_958-42del (n.957+39_958-42del) n.1187+39_1188-42del c.*788+39_*789-42del (n.*788+39_*789-42del) n.843+39_844-42del n.869+39_870-42del n.1116+39_1117-42del n.1123+39_1124-42del n.1056+39_1057-42del | gnomAD v4 |
17 | g.81510875_81510876insTGGGT | CA2567680956 | ACTG1 | c.985-43_985-42insACCCA (n.985-43_985-42insACCCA) c.913-43_913-42insACCCA (n.913-43_913-42insACCCA) c.*429-43_*429-42insACCCA (n.*429-43_*429-42insACCCA) n.1385-43_1385-42insACCCA n.1286-43_1286-42insACCCA c.958-43_958-42insACCCA (n.958-43_958-42insACCCA) n.1188-43_1188-42insACCCA c.*789-43_*789-42insACCCA (n.*789-43_*789-42insACCCA) n.844-43_844-42insACCCA n.870-43_870-42insACCCA n.1117-43_1117-42insACCCA n.1124-43_1124-42insACCCA n.1057-43_1057-42insACCCA | |
17 | g.81510877C>A | CA628022562 | ACTG1 | c.985-44G>T (n.985-44G>T) c.913-44G>T (n.913-44G>T) c.*429-44G>T (n.*429-44G>T) n.1385-44G>T n.1286-44G>T c.958-44G>T (n.958-44G>T) n.1188-44G>T c.*789-44G>T (n.*789-44G>T) n.844-44G>T n.870-44G>T n.1117-44G>T n.1124-44G>T n.1057-44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510877C= | CA2278539436 | ACTG1 | c.985-44G= (n.985-44G=) c.913-44G= (n.913-44G=) c.*429-44G= (n.*429-44G=) n.1385-44G= n.1286-44G= c.958-44G= (n.958-44G=) n.1188-44G= c.*789-44G= (n.*789-44G=) n.844-44G= n.870-44G= n.1117-44G= n.1124-44G= n.1057-44G= | |
17 | g.81510878C>A | CA986848199 | ACTG1 | c.985-45G>T (n.985-45G>T) c.913-45G>T (n.913-45G>T) c.*429-45G>T (n.*429-45G>T) n.1385-45G>T n.1286-45G>T c.958-45G>T (n.958-45G>T) n.1188-45G>T c.*789-45G>T (n.*789-45G>T) n.844-45G>T n.870-45G>T n.1117-45G>T n.1124-45G>T n.1057-45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510878C= | CA2278539437 | ACTG1 | c.985-45G= (n.985-45G=) c.913-45G= (n.913-45G=) c.*429-45G= (n.*429-45G=) n.1385-45G= n.1286-45G= c.958-45G= (n.958-45G=) n.1188-45G= c.*789-45G= (n.*789-45G=) n.844-45G= n.870-45G= n.1117-45G= n.1124-45G= n.1057-45G= | |
17 | g.81510878C>G | CA8835864 | ACTG1 | c.985-45G>C (n.985-45G>C) c.913-45G>C (n.913-45G>C) c.*429-45G>C (n.*429-45G>C) n.1385-45G>C n.1286-45G>C c.958-45G>C (n.958-45G>C) n.1188-45G>C c.*789-45G>C (n.*789-45G>C) n.844-45G>C n.870-45G>C n.1117-45G>C n.1124-45G>C n.1057-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510878C>T | CA2576423382 | ACTG1 | c.985-45G>A (n.985-45G>A) c.913-45G>A (n.913-45G>A) c.*429-45G>A (n.*429-45G>A) n.1385-45G>A n.1286-45G>A c.958-45G>A (n.958-45G>A) n.1188-45G>A c.*789-45G>A (n.*789-45G>A) n.844-45G>A n.870-45G>A n.1117-45G>A n.1124-45G>A n.1057-45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81510878_81510879del | CA2640434013 | ACTG1 | c.985-46_985-45del (n.985-46_985-45del) c.913-46_913-45del (n.913-46_913-45del) c.*429-46_*429-45del (n.*429-46_*429-45del) n.1385-46_1385-45del n.1286-46_1286-45del c.958-46_958-45del (n.958-46_958-45del) n.1188-46_1188-45del c.*789-46_*789-45del (n.*789-46_*789-45del) n.844-46_844-45del n.870-46_870-45del n.1117-46_1117-45del n.1124-46_1124-45del n.1057-46_1057-45del | gnomAD v4 |
17 | g.81510878_81510879delinsCA | CA2278539438 | ACTG1 | c.985-46_985-45delinsTG (n.985-46_985-45delinsTG) c.913-46_913-45delinsTG (n.913-46_913-45delinsTG) c.*429-46_*429-45delinsTG (n.*429-46_*429-45delinsTG) n.1385-46_1385-45delinsTG n.1286-46_1286-45delinsTG c.958-46_958-45delinsTG (n.958-46_958-45delinsTG) n.1188-46_1188-45delinsTG c.*789-46_*789-45delinsTG (n.*789-46_*789-45delinsTG) n.844-46_844-45delinsTG n.870-46_870-45delinsTG n.1117-46_1117-45delinsTG n.1124-46_1124-45delinsTG n.1057-46_1057-45delinsTG | |
17 | g.81510879del | CA919908498 | ACTG1 | c.985-46del (n.985-46del) c.913-46del (n.913-46del) c.*429-46del (n.*429-46del) n.1385-46del n.1286-46del c.958-46del (n.958-46del) n.1188-46del c.*789-46del (n.*789-46del) n.844-46del n.870-46del n.1117-46del n.1124-46del n.1057-46del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510879A= | CA2278539439 | ACTG1 | c.985-46T= (n.985-46T=) c.913-46T= (n.913-46T=) c.*429-46T= (n.*429-46T=) n.1385-46T= n.1286-46T= c.958-46T= (n.958-46T=) n.1188-46T= c.*789-46T= (n.*789-46T=) n.844-46T= n.870-46T= n.1117-46T= n.1124-46T= n.1057-46T= | |
17 | g.81510879A>C | CA775642112 | ACTG1 | c.985-46T>G (n.985-46T>G) c.913-46T>G (n.913-46T>G) c.*429-46T>G (n.*429-46T>G) n.1385-46T>G n.1286-46T>G c.958-46T>G (n.958-46T>G) n.1188-46T>G c.*789-46T>G (n.*789-46T>G) n.844-46T>G n.870-46T>G n.1117-46T>G n.1124-46T>G n.1057-46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510879A>G | CA2640434018 | ACTG1 | c.985-46T>C (n.985-46T>C) c.913-46T>C (n.913-46T>C) c.*429-46T>C (n.*429-46T>C) n.1385-46T>C n.1286-46T>C c.958-46T>C (n.958-46T>C) n.1188-46T>C c.*789-46T>C (n.*789-46T>C) n.844-46T>C n.870-46T>C n.1117-46T>C n.1124-46T>C n.1057-46T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81510879A>T | CA628022563 | ACTG1 | c.985-46T>A (n.985-46T>A) c.913-46T>A (n.913-46T>A) c.*429-46T>A (n.*429-46T>A) n.1385-46T>A n.1286-46T>A c.958-46T>A (n.958-46T>A) n.1188-46T>A c.*789-46T>A (n.*789-46T>A) n.844-46T>A n.870-46T>A n.1117-46T>A n.1124-46T>A n.1057-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510880G>A | CA775642113 | ACTG1 | c.985-47C>T (n.985-47C>T) c.913-47C>T (n.913-47C>T) c.*429-47C>T (n.*429-47C>T) n.1385-47C>T n.1286-47C>T c.958-47C>T (n.958-47C>T) n.1188-47C>T c.*789-47C>T (n.*789-47C>T) n.844-47C>T n.870-47C>T n.1117-47C>T n.1124-47C>T n.1057-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510880G>C | CA8835865 | ACTG1 | c.985-47C>G (n.985-47C>G) c.913-47C>G (n.913-47C>G) c.*429-47C>G (n.*429-47C>G) n.1385-47C>G n.1286-47C>G c.958-47C>G (n.958-47C>G) n.1188-47C>G c.*789-47C>G (n.*789-47C>G) n.844-47C>G n.870-47C>G n.1117-47C>G n.1124-47C>G n.1057-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510880G= | CA2278539440 | ACTG1 | c.985-47C= (n.985-47C=) c.913-47C= (n.913-47C=) c.*429-47C= (n.*429-47C=) n.1385-47C= n.1286-47C= c.958-47C= (n.958-47C=) n.1188-47C= c.*789-47C= (n.*789-47C=) n.844-47C= n.870-47C= n.1117-47C= n.1124-47C= n.1057-47C= | |
17 | g.81510881del | CA2520580672 | ACTG1 | c.984+46del (n.984+46del) c.912+46del (n.912+46del) c.*428+46del (n.*428+46del) n.1384+46del n.1285+46del c.957+46del (n.957+46del) n.1187+46del c.*788+46del (n.*788+46del) n.843+46del n.869+46del n.1116+46del n.1123+46del n.1056+46del | |
17 | g.81510882C= | CA2278539441 | ACTG1 | c.984+45G= (n.984+45G=) c.912+45G= (n.912+45G=) c.*428+45G= (n.*428+45G=) n.1384+45G= n.1285+45G= c.957+45G= (n.957+45G=) n.1187+45G= c.*788+45G= (n.*788+45G=) n.843+45G= n.869+45G= n.1116+45G= n.1123+45G= n.1056+45G= | |
17 | g.81510882C>G | CA628022564 | ACTG1 | c.984+45G>C (n.984+45G>C) c.912+45G>C (n.912+45G>C) c.*428+45G>C (n.*428+45G>C) n.1384+45G>C n.1285+45G>C c.957+45G>C (n.957+45G>C) n.1187+45G>C c.*788+45G>C (n.*788+45G>C) n.843+45G>C n.869+45G>C n.1116+45G>C n.1123+45G>C n.1056+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510882C>T | CA2640434024 | ACTG1 | c.984+45G>A (n.984+45G>A) c.912+45G>A (n.912+45G>A) c.*428+45G>A (n.*428+45G>A) n.1384+45G>A n.1285+45G>A c.957+45G>A (n.957+45G>A) n.1187+45G>A c.*788+45G>A (n.*788+45G>A) n.843+45G>A n.869+45G>A n.1116+45G>A n.1123+45G>A n.1056+45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81510882_81510892delinsCAGCTCTCCCG | CA2278539442 | ACTG1 | c.984+35_984+45delinsCGGGAGAGCTG (n.984+35_984+45delinsCGGGAGAGCTG) c.912+35_912+45delinsCGGGAGAGCTG (n.912+35_912+45delinsCGGGAGAGCTG) c.*428+35_*428+45delinsCGGGAGAGCTG (n.*428+35_*428+45delinsCGGGAGAGCTG) n.1384+35_1384+45delinsCGGGAGAGCTG n.1285+35_1285+45delinsCGGGAGAGCTG c.957+35_957+45delinsCGGGAGAGCTG (n.957+35_957+45delinsCGGGAGAGCTG) n.1187+35_1187+45delinsCGGGAGAGCTG c.*788+35_*788+45delinsCGGGAGAGCTG (n.*788+35_*788+45delinsCGGGAGAGCTG) n.843+35_843+45delinsCGGGAGAGCTG n.869+35_869+45delinsCGGGAGAGCTG n.1116+35_1116+45delinsCGGGAGAGCTG n.1123+35_1123+45delinsCGGGAGAGCTG n.1056+35_1056+45delinsCGGGAGAGCTG | |
17 | g.81510883A= | CA2278539443 | ACTG1 | c.984+44T= (n.984+44T=) c.912+44T= (n.912+44T=) c.*428+44T= (n.*428+44T=) n.1384+44T= n.1285+44T= c.957+44T= (n.957+44T=) n.1187+44T= c.*788+44T= (n.*788+44T=) n.843+44T= n.869+44T= n.1116+44T= n.1123+44T= n.1056+44T= | |
17 | g.81510883A>C | CA2640434029 | ACTG1 | c.984+44T>G (n.984+44T>G) c.912+44T>G (n.912+44T>G) c.*428+44T>G (n.*428+44T>G) n.1384+44T>G n.1285+44T>G c.957+44T>G (n.957+44T>G) n.1187+44T>G c.*788+44T>G (n.*788+44T>G) n.843+44T>G n.869+44T>G n.1116+44T>G n.1123+44T>G n.1056+44T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510883A>G | CA2278539444 | ACTG1 | c.984+44T>C (n.984+44T>C) c.912+44T>C (n.912+44T>C) c.*428+44T>C (n.*428+44T>C) n.1384+44T>C n.1285+44T>C c.957+44T>C (n.957+44T>C) n.1187+44T>C c.*788+44T>C (n.*788+44T>C) n.843+44T>C n.869+44T>C n.1116+44T>C n.1123+44T>C n.1056+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510886_81510895del | CA628022565 | ACTG1 | c.984+35_984+44del (n.984+35_984+44del) c.912+35_912+44del (n.912+35_912+44del) c.*428+35_*428+44del (n.*428+35_*428+44del) n.1384+35_1384+44del n.1285+35_1285+44del c.957+35_957+44del (n.957+35_957+44del) n.1187+35_1187+44del c.*788+35_*788+44del (n.*788+35_*788+44del) n.843+35_843+44del n.869+35_869+44del n.1116+35_1116+44del n.1123+35_1123+44del n.1056+35_1056+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510883_81510884insAGGCC | CA2560193639 | ACTG1 | c.984+43_984+44insGGCCT (n.984+43_984+44insGGCCT) c.912+43_912+44insGGCCT (n.912+43_912+44insGGCCT) c.*428+43_*428+44insGGCCT (n.*428+43_*428+44insGGCCT) n.1384+43_1384+44insGGCCT n.1285+43_1285+44insGGCCT c.957+43_957+44insGGCCT (n.957+43_957+44insGGCCT) n.1187+43_1187+44insGGCCT c.*788+43_*788+44insGGCCT (n.*788+43_*788+44insGGCCT) n.843+43_843+44insGGCCT n.869+43_869+44insGGCCT n.1116+43_1116+44insGGCCT n.1123+43_1123+44insGGCCT n.1056+43_1056+44insGGCCT | |
17 | g.81510885C>A | CA8835866 | ACTG1 | c.984+42G>T (n.984+42G>T) c.912+42G>T (n.912+42G>T) c.*428+42G>T (n.*428+42G>T) n.1384+42G>T n.1285+42G>T c.957+42G>T (n.957+42G>T) n.1187+42G>T c.*788+42G>T (n.*788+42G>T) n.843+42G>T n.869+42G>T n.1116+42G>T n.1123+42G>T n.1056+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510885C= | CA2278539445 | ACTG1 | c.984+42G= (n.984+42G=) c.912+42G= (n.912+42G=) c.*428+42G= (n.*428+42G=) n.1384+42G= n.1285+42G= c.957+42G= (n.957+42G=) n.1187+42G= c.*788+42G= (n.*788+42G=) n.843+42G= n.869+42G= n.1116+42G= n.1123+42G= n.1056+42G= | |
17 | g.81510885C>T | CA2640434035 | ACTG1 | c.984+42G>A (n.984+42G>A) c.912+42G>A (n.912+42G>A) c.*428+42G>A (n.*428+42G>A) n.1384+42G>A n.1285+42G>A c.957+42G>A (n.957+42G>A) n.1187+42G>A c.*788+42G>A (n.*788+42G>A) n.843+42G>A n.869+42G>A n.1116+42G>A n.1123+42G>A n.1056+42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81510888_81510889dup | CA2640434031 | ACTG1 | c.984+41_984+42dup (n.984+41_984+42dup) c.912+41_912+42dup (n.912+41_912+42dup) c.*428+41_*428+42dup (n.*428+41_*428+42dup) n.1384+41_1384+42dup n.1285+41_1285+42dup c.957+41_957+42dup (n.957+41_957+42dup) n.1187+41_1187+42dup c.*788+41_*788+42dup (n.*788+41_*788+42dup) n.843+41_843+42dup n.869+41_869+42dup n.1116+41_1116+42dup n.1123+41_1123+42dup n.1056+41_1056+42dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510886del | CA2507652883 | ACTG1 | c.984+41del (n.984+41del) c.912+41del (n.912+41del) c.*428+41del (n.*428+41del) n.1384+41del n.1285+41del c.957+41del (n.957+41del) n.1187+41del c.*788+41del (n.*788+41del) n.843+41del n.869+41del n.1116+41del n.1123+41del n.1056+41del | |
17 | g.81510886T>A | CA8835867 | ACTG1 | c.984+41A>T (n.984+41A>T) c.912+41A>T (n.912+41A>T) c.*428+41A>T (n.*428+41A>T) n.1384+41A>T n.1285+41A>T c.957+41A>T (n.957+41A>T) n.1187+41A>T c.*788+41A>T (n.*788+41A>T) n.843+41A>T n.869+41A>T n.1116+41A>T n.1123+41A>T n.1056+41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510886T= | CA2278539446 | ACTG1 | c.984+41A= (n.984+41A=) c.912+41A= (n.912+41A=) c.*428+41A= (n.*428+41A=) n.1384+41A= n.1285+41A= c.957+41A= (n.957+41A=) n.1187+41A= c.*788+41A= (n.*788+41A=) n.843+41A= n.869+41A= n.1116+41A= n.1123+41A= n.1056+41A= | |
17 | g.81510887C>A | CA8835868 | ACTG1 | c.984+40G>T (n.984+40G>T) c.912+40G>T (n.912+40G>T) c.*428+40G>T (n.*428+40G>T) n.1384+40G>T n.1285+40G>T c.957+40G>T (n.957+40G>T) n.1187+40G>T c.*788+40G>T (n.*788+40G>T) n.843+40G>T n.869+40G>T n.1116+40G>T n.1123+40G>T n.1056+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510887C= | CA2278539447 | ACTG1 | c.984+40G= (n.984+40G=) c.912+40G= (n.912+40G=) c.*428+40G= (n.*428+40G=) n.1384+40G= n.1285+40G= c.957+40G= (n.957+40G=) n.1187+40G= c.*788+40G= (n.*788+40G=) n.843+40G= n.869+40G= n.1116+40G= n.1123+40G= n.1056+40G= | |
17 | g.81510887C>T | CA2640434040 | ACTG1 | c.984+40G>A (n.984+40G>A) c.912+40G>A (n.912+40G>A) c.*428+40G>A (n.*428+40G>A) n.1384+40G>A n.1285+40G>A c.957+40G>A (n.957+40G>A) n.1187+40G>A c.*788+40G>A (n.*788+40G>A) n.843+40G>A n.869+40G>A n.1116+40G>A n.1123+40G>A n.1056+40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81510888T>C | CA775642125 | ACTG1 | c.984+39A>G (n.984+39A>G) c.912+39A>G (n.912+39A>G) c.*428+39A>G (n.*428+39A>G) n.1384+39A>G n.1285+39A>G c.957+39A>G (n.957+39A>G) n.1187+39A>G c.*788+39A>G (n.*788+39A>G) n.843+39A>G n.869+39A>G n.1116+39A>G n.1123+39A>G n.1056+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510888T= | CA2278539448 | ACTG1 | c.984+39A= (n.984+39A=) c.912+39A= (n.912+39A=) c.*428+39A= (n.*428+39A=) n.1384+39A= n.1285+39A= c.957+39A= (n.957+39A=) n.1187+39A= c.*788+39A= (n.*788+39A=) n.843+39A= n.869+39A= n.1116+39A= n.1123+39A= n.1056+39A= | |
17 | g.81510891dup | CA2640434043 | ACTG1 | c.984+38dup (n.984+38dup) c.912+38dup (n.912+38dup) c.*428+38dup (n.*428+38dup) n.1384+38dup n.1285+38dup c.957+38dup (n.957+38dup) n.1187+38dup c.*788+38dup (n.*788+38dup) n.843+38dup n.869+38dup n.1116+38dup n.1123+38dup n.1056+38dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510890C= | CA2278539449 | ACTG1 | c.984+37G= (n.984+37G=) c.912+37G= (n.912+37G=) c.*428+37G= (n.*428+37G=) n.1384+37G= n.1285+37G= c.957+37G= (n.957+37G=) n.1187+37G= c.*788+37G= (n.*788+37G=) n.843+37G= n.869+37G= n.1116+37G= n.1123+37G= n.1056+37G= | |
17 | g.81510890C>G | CA628022566 | ACTG1 | c.984+37G>C (n.984+37G>C) c.912+37G>C (n.912+37G>C) c.*428+37G>C (n.*428+37G>C) n.1384+37G>C n.1285+37G>C c.957+37G>C (n.957+37G>C) n.1187+37G>C c.*788+37G>C (n.*788+37G>C) n.843+37G>C n.869+37G>C n.1116+37G>C n.1123+37G>C n.1056+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510891C>A | CA8835869 | ACTG1 | c.984+36G>T (n.984+36G>T) c.912+36G>T (n.912+36G>T) c.*428+36G>T (n.*428+36G>T) n.1384+36G>T n.1285+36G>T c.957+36G>T (n.957+36G>T) n.1187+36G>T c.*788+36G>T (n.*788+36G>T) n.843+36G>T n.869+36G>T n.1116+36G>T n.1123+36G>T n.1056+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510891C= | CA2278539450 | ACTG1 | c.984+36G= (n.984+36G=) c.912+36G= (n.912+36G=) c.*428+36G= (n.*428+36G=) n.1384+36G= n.1285+36G= c.957+36G= (n.957+36G=) n.1187+36G= c.*788+36G= (n.*788+36G=) n.843+36G= n.869+36G= n.1116+36G= n.1123+36G= n.1056+36G= | |
17 | g.81510891C>G | CA2733929203 | ACTG1 | c.984+36G>C (n.984+36G>C) c.912+36G>C (n.912+36G>C) c.*428+36G>C (n.*428+36G>C) n.1384+36G>C n.1285+36G>C c.957+36G>C (n.957+36G>C) n.1187+36G>C c.*788+36G>C (n.*788+36G>C) n.843+36G>C n.869+36G>C n.1116+36G>C n.1123+36G>C n.1056+36G>C | dbSNP |
17 | g.81510891C>T | CA8835870 | ACTG1 | c.984+36G>A (n.984+36G>A) c.912+36G>A (n.912+36G>A) c.*428+36G>A (n.*428+36G>A) n.1384+36G>A n.1285+36G>A c.957+36G>A (n.957+36G>A) n.1187+36G>A c.*788+36G>A (n.*788+36G>A) n.843+36G>A n.869+36G>A n.1116+36G>A n.1123+36G>A n.1056+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510892G>A | CA8835871 | ACTG1 | c.984+35C>T (n.984+35C>T) c.912+35C>T (n.912+35C>T) c.*428+35C>T (n.*428+35C>T) n.1384+35C>T n.1285+35C>T c.957+35C>T (n.957+35C>T) n.1187+35C>T c.*788+35C>T (n.*788+35C>T) n.843+35C>T n.869+35C>T n.1116+35C>T n.1123+35C>T n.1056+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510892G>C | CA986848207 | ACTG1 | c.984+35C>G (n.984+35C>G) c.912+35C>G (n.912+35C>G) c.*428+35C>G (n.*428+35C>G) n.1384+35C>G n.1285+35C>G c.957+35C>G (n.957+35C>G) n.1187+35C>G c.*788+35C>G (n.*788+35C>G) n.843+35C>G n.869+35C>G n.1116+35C>G n.1123+35C>G n.1056+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510892G= | CA2278539451 | ACTG1 | c.984+35C= (n.984+35C=) c.912+35C= (n.912+35C=) c.*428+35C= (n.*428+35C=) n.1384+35C= n.1285+35C= c.957+35C= (n.957+35C=) n.1187+35C= c.*788+35C= (n.*788+35C=) n.843+35C= n.869+35C= n.1116+35C= n.1123+35C= n.1056+35C= | |
17 | g.81510894G>A | CA775642131 | ACTG1 | c.984+33C>T (n.984+33C>T) c.912+33C>T (n.912+33C>T) c.*428+33C>T (n.*428+33C>T) n.1384+33C>T n.1285+33C>T c.957+33C>T (n.957+33C>T) n.1187+33C>T c.*788+33C>T (n.*788+33C>T) n.843+33C>T n.869+33C>T n.1116+33C>T n.1123+33C>T n.1056+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510894G= | CA2278539452 | ACTG1 | c.984+33C= (n.984+33C=) c.912+33C= (n.912+33C=) c.*428+33C= (n.*428+33C=) n.1384+33C= n.1285+33C= c.957+33C= (n.957+33C=) n.1187+33C= c.*788+33C= (n.*788+33C=) n.843+33C= n.869+33C= n.1116+33C= n.1123+33C= n.1056+33C= | |
17 | g.81510895C= | CA2278539453 | ACTG1 | c.984+32G= (n.984+32G=) c.912+32G= (n.912+32G=) c.*428+32G= (n.*428+32G=) n.1384+32G= n.1285+32G= c.957+32G= (n.957+32G=) n.1187+32G= c.*788+32G= (n.*788+32G=) n.843+32G= n.869+32G= n.1116+32G= n.1123+32G= n.1056+32G= | |
17 | g.81510895C>T | CA628022567 | ACTG1 | c.984+32G>A (n.984+32G>A) c.912+32G>A (n.912+32G>A) c.*428+32G>A (n.*428+32G>A) n.1384+32G>A n.1285+32G>A c.957+32G>A (n.957+32G>A) n.1187+32G>A c.*788+32G>A (n.*788+32G>A) n.843+32G>A n.869+32G>A n.1116+32G>A n.1123+32G>A n.1056+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510896C= | CA2278539455 | ACTG1 | c.984+31G= (n.984+31G=) c.912+31G= (n.912+31G=) c.*428+31G= (n.*428+31G=) n.1384+31G= n.1285+31G= c.957+31G= (n.957+31G=) n.1187+31G= c.*788+31G= (n.*788+31G=) n.843+31G= n.869+31G= n.1116+31G= n.1123+31G= n.1056+31G= | |
17 | g.81510896C>G | CA2278539454 | ACTG1 | c.984+31G>C (n.984+31G>C) c.912+31G>C (n.912+31G>C) c.*428+31G>C (n.*428+31G>C) n.1384+31G>C n.1285+31G>C c.957+31G>C (n.957+31G>C) n.1187+31G>C c.*788+31G>C (n.*788+31G>C) n.843+31G>C n.869+31G>C n.1116+31G>C n.1123+31G>C n.1056+31G>C | dbSNP |
17 | g.81510896C>T | CA8835872 | ACTG1 | c.984+31G>A (n.984+31G>A) c.912+31G>A (n.912+31G>A) c.*428+31G>A (n.*428+31G>A) n.1384+31G>A n.1285+31G>A c.957+31G>A (n.957+31G>A) n.1187+31G>A c.*788+31G>A (n.*788+31G>A) n.843+31G>A n.869+31G>A n.1116+31G>A n.1123+31G>A n.1056+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510898G>A | CA8835873 | ACTG1 | c.984+29C>T (n.984+29C>T) c.912+29C>T (n.912+29C>T) c.*428+29C>T (n.*428+29C>T) n.1384+29C>T n.1285+29C>T c.957+29C>T (n.957+29C>T) n.1187+29C>T c.*788+29C>T (n.*788+29C>T) n.843+29C>T n.869+29C>T n.1116+29C>T n.1123+29C>T n.1056+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510898G>C | CA628022568 | ACTG1 | c.984+29C>G (n.984+29C>G) c.912+29C>G (n.912+29C>G) c.*428+29C>G (n.*428+29C>G) n.1384+29C>G n.1285+29C>G c.957+29C>G (n.957+29C>G) n.1187+29C>G c.*788+29C>G (n.*788+29C>G) n.843+29C>G n.869+29C>G n.1116+29C>G n.1123+29C>G n.1056+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510898G= | CA2278539456 | ACTG1 | c.984+29C= (n.984+29C=) c.912+29C= (n.912+29C=) c.*428+29C= (n.*428+29C=) n.1384+29C= n.1285+29C= c.957+29C= (n.957+29C=) n.1187+29C= c.*788+29C= (n.*788+29C=) n.843+29C= n.869+29C= n.1116+29C= n.1123+29C= n.1056+29C= | |
17 | g.81510899G>A | CA656895252 | ACTG1 | c.984+28C>T (n.984+28C>T) c.912+28C>T (n.912+28C>T) c.*428+28C>T (n.*428+28C>T) n.1384+28C>T n.1285+28C>T c.957+28C>T (n.957+28C>T) n.1187+28C>T c.*788+28C>T (n.*788+28C>T) n.843+28C>T n.869+28C>T n.1116+28C>T n.1123+28C>T n.1056+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510899G= | CA2278539457 | ACTG1 | c.984+28C= (n.984+28C=) c.912+28C= (n.912+28C=) c.*428+28C= (n.*428+28C=) n.1384+28C= n.1285+28C= c.957+28C= (n.957+28C=) n.1187+28C= c.*788+28C= (n.*788+28C=) n.843+28C= n.869+28C= n.1116+28C= n.1123+28C= n.1056+28C= | |
17 | g.81510900C>A | CA8835874 | ACTG1 | c.984+27G>T (n.984+27G>T) c.912+27G>T (n.912+27G>T) c.*428+27G>T (n.*428+27G>T) n.1384+27G>T n.1285+27G>T c.957+27G>T (n.957+27G>T) n.1187+27G>T c.*788+27G>T (n.*788+27G>T) n.843+27G>T n.869+27G>T n.1116+27G>T n.1123+27G>T n.1056+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510900C= | CA2278539458 | ACTG1 | c.984+27G= (n.984+27G=) c.912+27G= (n.912+27G=) c.*428+27G= (n.*428+27G=) n.1384+27G= n.1285+27G= c.957+27G= (n.957+27G=) n.1187+27G= c.*788+27G= (n.*788+27G=) n.843+27G= n.869+27G= n.1116+27G= n.1123+27G= n.1056+27G= | |
17 | g.81510901A= | CA2278539459 | ACTG1 | c.984+26T= (n.984+26T=) c.912+26T= (n.912+26T=) c.*428+26T= (n.*428+26T=) n.1384+26T= n.1285+26T= c.957+26T= (n.957+26T=) n.1187+26T= c.*788+26T= (n.*788+26T=) n.843+26T= n.869+26T= n.1116+26T= n.1123+26T= n.1056+26T= | |
17 | g.81510901A>T | CA628022569 | ACTG1 | c.984+26T>A (n.984+26T>A) c.912+26T>A (n.912+26T>A) c.*428+26T>A (n.*428+26T>A) n.1384+26T>A n.1285+26T>A c.957+26T>A (n.957+26T>A) n.1187+26T>A c.*788+26T>A (n.*788+26T>A) n.843+26T>A n.869+26T>A n.1116+26T>A n.1123+26T>A n.1056+26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510902G>A | CA628022570 | ACTG1 | c.984+25C>T (n.984+25C>T) c.912+25C>T (n.912+25C>T) c.*428+25C>T (n.*428+25C>T) n.1384+25C>T n.1285+25C>T c.957+25C>T (n.957+25C>T) n.1187+25C>T c.*788+25C>T (n.*788+25C>T) n.843+25C>T n.869+25C>T n.1116+25C>T n.1123+25C>T n.1056+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510902G= | CA2278539460 | ACTG1 | c.984+25C= (n.984+25C=) c.912+25C= (n.912+25C=) c.*428+25C= (n.*428+25C=) n.1384+25C= n.1285+25C= c.957+25C= (n.957+25C=) n.1187+25C= c.*788+25C= (n.*788+25C=) n.843+25C= n.869+25C= n.1116+25C= n.1123+25C= n.1056+25C= | |
17 | g.81510903A= | CA2278539461 | ACTG1 | c.984+24T= (n.984+24T=) c.912+24T= (n.912+24T=) c.*428+24T= (n.*428+24T=) n.1384+24T= n.1285+24T= c.957+24T= (n.957+24T=) n.1187+24T= c.*788+24T= (n.*788+24T=) n.843+24T= n.869+24T= n.1116+24T= n.1123+24T= n.1056+24T= | |
17 | g.81510903A>C | CA986848215 | ACTG1 | c.984+24T>G (n.984+24T>G) c.912+24T>G (n.912+24T>G) c.*428+24T>G (n.*428+24T>G) n.1384+24T>G n.1285+24T>G c.957+24T>G (n.957+24T>G) n.1187+24T>G c.*788+24T>G (n.*788+24T>G) n.843+24T>G n.869+24T>G n.1116+24T>G n.1123+24T>G n.1056+24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510903A>G | CA775642143 | ACTG1 | c.984+24T>C (n.984+24T>C) c.912+24T>C (n.912+24T>C) c.*428+24T>C (n.*428+24T>C) n.1384+24T>C n.1285+24T>C c.957+24T>C (n.957+24T>C) n.1187+24T>C c.*788+24T>C (n.*788+24T>C) n.843+24T>C n.869+24T>C n.1116+24T>C n.1123+24T>C n.1056+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510904G>A | CA8835875 | ACTG1 | c.984+23C>T (n.984+23C>T) c.912+23C>T (n.912+23C>T) c.*428+23C>T (n.*428+23C>T) n.1384+23C>T n.1285+23C>T c.957+23C>T (n.957+23C>T) n.1187+23C>T c.*788+23C>T (n.*788+23C>T) n.843+23C>T n.869+23C>T n.1116+23C>T n.1123+23C>T n.1056+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510904G>C | CA8835876 | ACTG1 | c.984+23C>G (n.984+23C>G) c.912+23C>G (n.912+23C>G) c.*428+23C>G (n.*428+23C>G) n.1384+23C>G n.1285+23C>G c.957+23C>G (n.957+23C>G) n.1187+23C>G c.*788+23C>G (n.*788+23C>G) n.843+23C>G n.869+23C>G n.1116+23C>G n.1123+23C>G n.1056+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510904G= | CA2278539462 | ACTG1 | c.984+23C= (n.984+23C=) c.912+23C= (n.912+23C=) c.*428+23C= (n.*428+23C=) n.1384+23C= n.1285+23C= c.957+23C= (n.957+23C=) n.1187+23C= c.*788+23C= (n.*788+23C=) n.843+23C= n.869+23C= n.1116+23C= n.1123+23C= n.1056+23C= | |
17 | g.81510904G>T | CA2640434073 | ACTG1 | c.984+23C>A (n.984+23C>A) c.912+23C>A (n.912+23C>A) c.*428+23C>A (n.*428+23C>A) n.1384+23C>A n.1285+23C>A c.957+23C>A (n.957+23C>A) n.1187+23C>A c.*788+23C>A (n.*788+23C>A) n.843+23C>A n.869+23C>A n.1116+23C>A n.1123+23C>A n.1056+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81510905_81510906dup | CA2640434075 | ACTG1 | c.984+22_984+23dup (n.984+22_984+23dup) c.912+22_912+23dup (n.912+22_912+23dup) c.*428+22_*428+23dup (n.*428+22_*428+23dup) n.1384+22_1384+23dup n.1285+22_1285+23dup c.957+22_957+23dup (n.957+22_957+23dup) n.1187+22_1187+23dup c.*788+22_*788+23dup (n.*788+22_*788+23dup) n.843+22_843+23dup n.869+22_869+23dup n.1116+22_1116+23dup n.1123+22_1123+23dup n.1056+22_1056+23dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510905G>A | CA628022571 | ACTG1 | c.984+22C>T (n.984+22C>T) c.912+22C>T (n.912+22C>T) c.*428+22C>T (n.*428+22C>T) n.1384+22C>T n.1285+22C>T c.957+22C>T (n.957+22C>T) n.1187+22C>T c.*788+22C>T (n.*788+22C>T) n.843+22C>T n.869+22C>T n.1116+22C>T n.1123+22C>T n.1056+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510905G= | CA2278539463 | ACTG1 | c.984+22C= (n.984+22C=) c.912+22C= (n.912+22C=) c.*428+22C= (n.*428+22C=) n.1384+22C= n.1285+22C= c.957+22C= (n.957+22C=) n.1187+22C= c.*788+22C= (n.*788+22C=) n.843+22C= n.869+22C= n.1116+22C= n.1123+22C= n.1056+22C= | |
17 | g.81510905_81510907dup | CA2576423383 | ACTG1 | c.984+20_984+22dup (n.984+20_984+22dup) c.912+20_912+22dup (n.912+20_912+22dup) c.*428+20_*428+22dup (n.*428+20_*428+22dup) n.1384+20_1384+22dup n.1285+20_1285+22dup c.957+20_957+22dup (n.957+20_957+22dup) n.1187+20_1187+22dup c.*788+20_*788+22dup (n.*788+20_*788+22dup) n.843+20_843+22dup n.869+20_869+22dup n.1116+20_1116+22dup n.1123+20_1123+22dup n.1056+20_1056+22dup | |
17 | g.81510906G>A | CA8835877 | ACTG1 | c.984+21C>T (n.984+21C>T) c.912+21C>T (n.912+21C>T) c.*428+21C>T (n.*428+21C>T) n.1384+21C>T n.1285+21C>T c.957+21C>T (n.957+21C>T) n.1187+21C>T c.*788+21C>T (n.*788+21C>T) n.843+21C>T n.869+21C>T n.1116+21C>T n.1123+21C>T n.1056+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510906G>C | CA2741558077 | ACTG1 | c.984+21C>G (n.984+21C>G) c.912+21C>G (n.912+21C>G) c.*428+21C>G (n.*428+21C>G) n.1384+21C>G n.1285+21C>G c.957+21C>G (n.957+21C>G) n.1187+21C>G c.*788+21C>G (n.*788+21C>G) n.843+21C>G n.869+21C>G n.1116+21C>G n.1123+21C>G n.1056+21C>G | |
17 | g.81510906G= | CA2278539464 | ACTG1 | c.984+21C= (n.984+21C=) c.912+21C= (n.912+21C=) c.*428+21C= (n.*428+21C=) n.1384+21C= n.1285+21C= c.957+21C= (n.957+21C=) n.1187+21C= c.*788+21C= (n.*788+21C=) n.843+21C= n.869+21C= n.1116+21C= n.1123+21C= n.1056+21C= | |
17 | g.81510906_81510909delinsGCCA | CA2278539465 | ACTG1 | c.984+18_984+21delinsTGGC (n.984+18_984+21delinsTGGC) c.912+18_912+21delinsTGGC (n.912+18_912+21delinsTGGC) c.*428+18_*428+21delinsTGGC (n.*428+18_*428+21delinsTGGC) n.1384+18_1384+21delinsTGGC n.1285+18_1285+21delinsTGGC c.957+18_957+21delinsTGGC (n.957+18_957+21delinsTGGC) n.1187+18_1187+21delinsTGGC c.*788+18_*788+21delinsTGGC (n.*788+18_*788+21delinsTGGC) n.843+18_843+21delinsTGGC n.869+18_869+21delinsTGGC n.1116+18_1116+21delinsTGGC n.1123+18_1123+21delinsTGGC n.1056+18_1056+21delinsTGGC | |
17 | g.81510907C>T | CA2534855164 | ACTG1 | c.984+20G>A (n.984+20G>A) c.912+20G>A (n.912+20G>A) c.*428+20G>A (n.*428+20G>A) n.1384+20G>A n.1285+20G>A c.957+20G>A (n.957+20G>A) n.1187+20G>A c.*788+20G>A (n.*788+20G>A) n.843+20G>A n.869+20G>A n.1116+20G>A n.1123+20G>A n.1056+20G>A | ClinVar |
17 | g.81510910_81510912del | CA8835878 | ACTG1 | c.984+18_984+20del (n.984+18_984+20del) c.912+18_912+20del (n.912+18_912+20del) c.*428+18_*428+20del (n.*428+18_*428+20del) n.1384+18_1384+20del n.1285+18_1285+20del c.957+18_957+20del (n.957+18_957+20del) n.1187+18_1187+20del c.*788+18_*788+20del (n.*788+18_*788+20del) n.843+18_843+20del n.869+18_869+20del n.1116+18_1116+20del n.1123+18_1123+20del n.1056+18_1056+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510908C>T | CA2740090863 | ACTG1 | c.984+19G>A (n.984+19G>A) c.912+19G>A (n.912+19G>A) c.*428+19G>A (n.*428+19G>A) n.1384+19G>A n.1285+19G>A c.957+19G>A (n.957+19G>A) n.1187+19G>A c.*788+19G>A (n.*788+19G>A) n.843+19G>A n.869+19G>A n.1116+19G>A n.1123+19G>A n.1056+19G>A | ClinVar |
17 | g.81510909dup | CA2576423384 | ACTG1 | c.984+18dup (n.984+18dup) c.912+18dup (n.912+18dup) c.*428+18dup (n.*428+18dup) n.1384+18dup n.1285+18dup c.957+18dup (n.957+18dup) n.1187+18dup c.*788+18dup (n.*788+18dup) n.843+18dup n.869+18dup n.1116+18dup n.1123+18dup n.1056+18dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510910C>A | CA2640434088 | ACTG1 | c.984+17G>T (n.984+17G>T) c.912+17G>T (n.912+17G>T) c.*428+17G>T (n.*428+17G>T) n.1384+17G>T n.1285+17G>T c.957+17G>T (n.957+17G>T) n.1187+17G>T c.*788+17G>T (n.*788+17G>T) n.843+17G>T n.869+17G>T n.1116+17G>T n.1123+17G>T n.1056+17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510910C= | CA2278539466 | ACTG1 | c.984+17G= (n.984+17G=) c.912+17G= (n.912+17G=) c.*428+17G= (n.*428+17G=) n.1384+17G= n.1285+17G= c.957+17G= (n.957+17G=) n.1187+17G= c.*788+17G= (n.*788+17G=) n.843+17G= n.869+17G= n.1116+17G= n.1123+17G= n.1056+17G= | |
17 | g.81510910C>G | CA2278539467 | ACTG1 | c.984+17G>C (n.984+17G>C) c.912+17G>C (n.912+17G>C) c.*428+17G>C (n.*428+17G>C) n.1384+17G>C n.1285+17G>C c.957+17G>C (n.957+17G>C) n.1187+17G>C c.*788+17G>C (n.*788+17G>C) n.843+17G>C n.869+17G>C n.1116+17G>C n.1123+17G>C n.1056+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510912A= | CA2278539468 | ACTG1 | c.984+15T= (n.984+15T=) c.912+15T= (n.912+15T=) c.*428+15T= (n.*428+15T=) n.1384+15T= n.1285+15T= c.957+15T= (n.957+15T=) n.1187+15T= c.*788+15T= (n.*788+15T=) n.843+15T= n.869+15T= n.1116+15T= n.1123+15T= n.1056+15T= | |
17 | g.81510912A>C | CA2278539469 | ACTG1 | c.984+15T>G (n.984+15T>G) c.912+15T>G (n.912+15T>G) c.*428+15T>G (n.*428+15T>G) n.1384+15T>G n.1285+15T>G c.957+15T>G (n.957+15T>G) n.1187+15T>G c.*788+15T>G (n.*788+15T>G) n.843+15T>G n.869+15T>G n.1116+15T>G n.1123+15T>G n.1056+15T>G | dbSNP |