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1 | g.75750433A>C | CA2646246991 | ACADM | c.850-18A>C (n.850-18A>C) n.2974-18A>C n.1739-18A>C c.849+874A>C (n.849+874A>C) n.1812-18A>C c.*618-18A>C (n.*618-18A>C) n.2865-18A>C c.412-18A>C (n.412-18A>C) c.*616-18A>C (n.*616-18A>C) c.*813-18A>C (n.*813-18A>C) c.*434-18A>C (n.*434-18A>C) n.4139-18A>C n.715A>C c.*238-18A>C (n.*238-18A>C) c.*221-18A>C (n.*221-18A>C) c.*764-18A>C (n.*764-18A>C) c.*513-18A>C (n.*513-18A>C) c.*438-18A>C (n.*438-18A>C) c.*517-18A>C (n.*517-18A>C) c.*135-18A>C (n.*135-18A>C) c.*325-18A>C (n.*325-18A>C) c.709-18A>C (n.709-18A>C) c.*634-18A>C (n.*634-18A>C) c.*717-18A>C (n.*717-18A>C) c.*2334-18A>C (n.*2334-18A>C) c.600-18A>C (n.600-18A>C) c.*505-18A>C (n.*505-18A>C) n.1207-18A>C n.4845-18A>C c.*432-18A>C (n.*432-18A>C) c.*521-18A>C (n.*521-18A>C) c.*436-18A>C (n.*436-18A>C) c.*509-18A>C (n.*509-18A>C) n.2945-18A>C c.*305-18A>C (n.*305-18A>C) n.1072-18A>C c.592-18A>C (n.592-18A>C) n.1466-18A>C c.949-18A>C (n.949-18A>C) c.862-18A>C (n.862-18A>C) c.64-18A>C (n.64-18A>C) n.759-18A>C n.580-18A>C c.742-18A>C (n.742-18A>C) c.283-18A>C (n.283-18A>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750434A= | CA1176721842 | ACADM | c.850-17A= (n.850-17A=) n.2974-17A= n.1739-17A= c.849+875A= (n.849+875A=) n.1812-17A= c.*618-17A= (n.*618-17A=) n.2865-17A= c.412-17A= (n.412-17A=) c.*616-17A= (n.*616-17A=) c.*813-17A= (n.*813-17A=) c.*434-17A= (n.*434-17A=) n.4139-17A= n.716A= c.*238-17A= (n.*238-17A=) c.*221-17A= (n.*221-17A=) c.*764-17A= (n.*764-17A=) c.*513-17A= (n.*513-17A=) c.*438-17A= (n.*438-17A=) c.*517-17A= (n.*517-17A=) c.*135-17A= (n.*135-17A=) c.*325-17A= (n.*325-17A=) c.709-17A= (n.709-17A=) c.*634-17A= (n.*634-17A=) c.*717-17A= (n.*717-17A=) c.*2334-17A= (n.*2334-17A=) c.600-17A= (n.600-17A=) c.*505-17A= (n.*505-17A=) n.1207-17A= n.4845-17A= c.*432-17A= (n.*432-17A=) c.*521-17A= (n.*521-17A=) c.*436-17A= (n.*436-17A=) c.*509-17A= (n.*509-17A=) n.2945-17A= c.*305-17A= (n.*305-17A=) n.1072-17A= c.592-17A= (n.592-17A=) n.1466-17A= c.949-17A= (n.949-17A=) c.862-17A= (n.862-17A=) c.64-17A= (n.64-17A=) n.759-17A= n.580-17A= c.742-17A= (n.742-17A=) c.283-17A= (n.283-17A=) | |
1 | g.75750434A>G | CA738870583 | ACADM | c.850-17A>G (n.850-17A>G) n.2974-17A>G n.1739-17A>G c.849+875A>G (n.849+875A>G) n.1812-17A>G c.*618-17A>G (n.*618-17A>G) n.2865-17A>G c.412-17A>G (n.412-17A>G) c.*616-17A>G (n.*616-17A>G) c.*813-17A>G (n.*813-17A>G) c.*434-17A>G (n.*434-17A>G) n.4139-17A>G n.716A>G c.*238-17A>G (n.*238-17A>G) c.*221-17A>G (n.*221-17A>G) c.*764-17A>G (n.*764-17A>G) c.*513-17A>G (n.*513-17A>G) c.*438-17A>G (n.*438-17A>G) c.*517-17A>G (n.*517-17A>G) c.*135-17A>G (n.*135-17A>G) c.*325-17A>G (n.*325-17A>G) c.709-17A>G (n.709-17A>G) c.*634-17A>G (n.*634-17A>G) c.*717-17A>G (n.*717-17A>G) c.*2334-17A>G (n.*2334-17A>G) c.600-17A>G (n.600-17A>G) c.*505-17A>G (n.*505-17A>G) n.1207-17A>G n.4845-17A>G c.*432-17A>G (n.*432-17A>G) c.*521-17A>G (n.*521-17A>G) c.*436-17A>G (n.*436-17A>G) c.*509-17A>G (n.*509-17A>G) n.2945-17A>G c.*305-17A>G (n.*305-17A>G) n.1072-17A>G c.592-17A>G (n.592-17A>G) n.1466-17A>G c.949-17A>G (n.949-17A>G) c.862-17A>G (n.862-17A>G) c.64-17A>G (n.64-17A>G) n.759-17A>G n.580-17A>G c.742-17A>G (n.742-17A>G) c.283-17A>G (n.283-17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750436A>G | CA1176721844 | ACADM | c.850-15A>G (n.850-15A>G) n.2974-15A>G n.1739-15A>G c.849+877A>G (n.849+877A>G) n.1812-15A>G c.*618-15A>G (n.*618-15A>G) n.2865-15A>G c.412-15A>G (n.412-15A>G) c.*616-15A>G (n.*616-15A>G) c.*813-15A>G (n.*813-15A>G) c.*434-15A>G (n.*434-15A>G) n.4139-15A>G n.718A>G c.*238-15A>G (n.*238-15A>G) c.*221-15A>G (n.*221-15A>G) c.*764-15A>G (n.*764-15A>G) c.*513-15A>G (n.*513-15A>G) c.*438-15A>G (n.*438-15A>G) c.*517-15A>G (n.*517-15A>G) c.*135-15A>G (n.*135-15A>G) c.*325-15A>G (n.*325-15A>G) c.709-15A>G (n.709-15A>G) c.*634-15A>G (n.*634-15A>G) c.*717-15A>G (n.*717-15A>G) c.*2334-15A>G (n.*2334-15A>G) c.600-15A>G (n.600-15A>G) c.*505-15A>G (n.*505-15A>G) n.1207-15A>G n.4845-15A>G c.*432-15A>G (n.*432-15A>G) c.*521-15A>G (n.*521-15A>G) c.*436-15A>G (n.*436-15A>G) c.*509-15A>G (n.*509-15A>G) n.2945-15A>G c.*305-15A>G (n.*305-15A>G) n.1072-15A>G c.592-15A>G (n.592-15A>G) n.1466-15A>G c.949-15A>G (n.949-15A>G) c.862-15A>G (n.862-15A>G) c.64-15A>G (n.64-15A>G) n.759-15A>G n.580-15A>G c.742-15A>G (n.742-15A>G) c.283-15A>G (n.283-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750438C>A | CA2646246992 | ACADM | c.850-13C>A (n.850-13C>A) n.2974-13C>A n.1739-13C>A c.849+879C>A (n.849+879C>A) n.1812-13C>A c.*618-13C>A (n.*618-13C>A) n.2865-13C>A c.412-13C>A (n.412-13C>A) c.*616-13C>A (n.*616-13C>A) c.*813-13C>A (n.*813-13C>A) c.*434-13C>A (n.*434-13C>A) n.4139-13C>A n.720C>A c.*238-13C>A (n.*238-13C>A) c.*221-13C>A (n.*221-13C>A) c.*764-13C>A (n.*764-13C>A) c.*513-13C>A (n.*513-13C>A) c.*438-13C>A (n.*438-13C>A) c.*517-13C>A (n.*517-13C>A) c.*135-13C>A (n.*135-13C>A) c.*325-13C>A (n.*325-13C>A) c.709-13C>A (n.709-13C>A) c.*634-13C>A (n.*634-13C>A) c.*717-13C>A (n.*717-13C>A) c.*2334-13C>A (n.*2334-13C>A) c.600-13C>A (n.600-13C>A) c.*505-13C>A (n.*505-13C>A) n.1207-13C>A n.4845-13C>A c.*432-13C>A (n.*432-13C>A) c.*521-13C>A (n.*521-13C>A) c.*436-13C>A (n.*436-13C>A) c.*509-13C>A (n.*509-13C>A) n.2945-13C>A c.*305-13C>A (n.*305-13C>A) n.1072-13C>A c.592-13C>A (n.592-13C>A) n.1466-13C>A c.949-13C>A (n.949-13C>A) c.862-13C>A (n.862-13C>A) c.64-13C>A (n.64-13C>A) n.759-13C>A n.580-13C>A c.742-13C>A (n.742-13C>A) c.283-13C>A (n.283-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750438C>T | CA2646246993 | ACADM | c.850-13C>T (n.850-13C>T) n.2974-13C>T n.1739-13C>T c.849+879C>T (n.849+879C>T) n.1812-13C>T c.*618-13C>T (n.*618-13C>T) n.2865-13C>T c.412-13C>T (n.412-13C>T) c.*616-13C>T (n.*616-13C>T) c.*813-13C>T (n.*813-13C>T) c.*434-13C>T (n.*434-13C>T) n.4139-13C>T n.720C>T c.*238-13C>T (n.*238-13C>T) c.*221-13C>T (n.*221-13C>T) c.*764-13C>T (n.*764-13C>T) c.*513-13C>T (n.*513-13C>T) c.*438-13C>T (n.*438-13C>T) c.*517-13C>T (n.*517-13C>T) c.*135-13C>T (n.*135-13C>T) c.*325-13C>T (n.*325-13C>T) c.709-13C>T (n.709-13C>T) c.*634-13C>T (n.*634-13C>T) c.*717-13C>T (n.*717-13C>T) c.*2334-13C>T (n.*2334-13C>T) c.600-13C>T (n.600-13C>T) c.*505-13C>T (n.*505-13C>T) n.1207-13C>T n.4845-13C>T c.*432-13C>T (n.*432-13C>T) c.*521-13C>T (n.*521-13C>T) c.*436-13C>T (n.*436-13C>T) c.*509-13C>T (n.*509-13C>T) n.2945-13C>T c.*305-13C>T (n.*305-13C>T) n.1072-13C>T c.592-13C>T (n.592-13C>T) n.1466-13C>T c.949-13C>T (n.949-13C>T) c.862-13C>T (n.862-13C>T) c.64-13C>T (n.64-13C>T) n.759-13C>T n.580-13C>T c.742-13C>T (n.742-13C>T) c.283-13C>T (n.283-13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750441A= | CA1176721845 | ACADM | c.850-10A= (n.850-10A=) n.2974-10A= n.1739-10A= c.849+882A= (n.849+882A=) n.1812-10A= c.*618-10A= (n.*618-10A=) n.2865-10A= c.412-10A= (n.412-10A=) c.*616-10A= (n.*616-10A=) c.*813-10A= (n.*813-10A=) c.*434-10A= (n.*434-10A=) n.4139-10A= n.723A= c.*238-10A= (n.*238-10A=) c.*221-10A= (n.*221-10A=) c.*764-10A= (n.*764-10A=) c.*513-10A= (n.*513-10A=) c.*438-10A= (n.*438-10A=) c.*517-10A= (n.*517-10A=) c.*135-10A= (n.*135-10A=) c.*325-10A= (n.*325-10A=) c.709-10A= (n.709-10A=) c.*634-10A= (n.*634-10A=) c.*717-10A= (n.*717-10A=) c.*2334-10A= (n.*2334-10A=) c.600-10A= (n.600-10A=) c.*505-10A= (n.*505-10A=) n.1207-10A= n.4845-10A= c.*432-10A= (n.*432-10A=) c.*521-10A= (n.*521-10A=) c.*436-10A= (n.*436-10A=) c.*509-10A= (n.*509-10A=) n.2945-10A= c.*305-10A= (n.*305-10A=) n.1072-10A= c.592-10A= (n.592-10A=) n.1466-10A= c.949-10A= (n.949-10A=) c.862-10A= (n.862-10A=) c.64-10A= (n.64-10A=) n.759-10A= n.580-10A= c.742-10A= (n.742-10A=) c.283-10A= (n.283-10A=) | |
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1 | g.75750444del | CA2646246994 | ACADM | c.850-7del (n.850-7del) n.2974-7del n.1739-7del c.849+885del (n.849+885del) n.1812-7del c.*618-7del (n.*618-7del) n.2865-7del c.412-7del (n.412-7del) c.*616-7del (n.*616-7del) c.*813-7del (n.*813-7del) c.*434-7del (n.*434-7del) n.4139-7del n.726del c.*238-7del (n.*238-7del) c.*221-7del (n.*221-7del) c.*764-7del (n.*764-7del) c.*513-7del (n.*513-7del) c.*438-7del (n.*438-7del) c.*517-7del (n.*517-7del) c.*135-7del (n.*135-7del) c.*325-7del (n.*325-7del) c.709-7del (n.709-7del) c.*634-7del (n.*634-7del) c.*717-7del (n.*717-7del) c.*2334-7del (n.*2334-7del) c.600-7del (n.600-7del) c.*505-7del (n.*505-7del) n.1207-7del n.4845-7del c.*432-7del (n.*432-7del) c.*521-7del (n.*521-7del) c.*436-7del (n.*436-7del) c.*509-7del (n.*509-7del) n.2945-7del c.*305-7del (n.*305-7del) n.1072-7del c.592-7del (n.592-7del) n.1466-7del c.949-7del (n.949-7del) c.862-7del (n.862-7del) c.64-7del (n.64-7del) n.759-7del n.580-7del c.742-7del (n.742-7del) c.283-7del (n.283-7del) | gnomAD v4 |
1 | g.75750443_75750444insTATCTTAAAATACTTAA | CA915941309 | ACADM | c.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2974-8_2974-7insTATCTTAAAATACTTAA n.1739-8_1739-7insTATCTTAAAATACTTAA c.849+884_849+885insTATCTTAAAATACTTAA (n.849+884_849+885insTATCTTAAAATACTTAA) n.1812-8_1812-7insTATCTTAAAATACTTAA c.*618-8_*618-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*618-8_*618-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2865-8_2865-7insTATCTTAAAATACTTAA c.412-8_412-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.412-8_412-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*616-8_*616-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*616-8_*616-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*813-8_*813-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*813-8_*813-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*434-8_*434-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*434-8_*434-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.4139-8_4139-7insTATCTTAAAATACTTAA n.725_726insTATCTTAAAATACTTAA c.*238-8_*238-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*238-8_*238-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*221-8_*221-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*221-8_*221-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*764-8_*764-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*764-8_*764-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*513-8_*513-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*513-8_*513-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*438-8_*438-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*438-8_*438-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*517-8_*517-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*517-8_*517-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*135-8_*135-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*135-8_*135-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*325-8_*325-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*325-8_*325-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.709-8_709-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.709-8_709-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*634-8_*634-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*634-8_*634-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*717-8_*717-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*717-8_*717-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*2334-8_*2334-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*2334-8_*2334-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.600-8_600-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.600-8_600-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*505-8_*505-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*505-8_*505-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1207-8_1207-7insTATCTTAAAATACTTAA n.4845-8_4845-7insTATCTTAAAATACTTAA c.*432-8_*432-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*432-8_*432-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*521-8_*521-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*521-8_*521-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*436-8_*436-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*436-8_*436-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*509-8_*509-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*509-8_*509-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2945-8_2945-7insTATCTTAAAATACTTAA c.*305-8_*305-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*305-8_*305-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1072-8_1072-7insTATCTTAAAATACTTAA c.592-8_592-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.592-8_592-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1466-8_1466-7insTATCTTAAAATACTTAA c.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.64-8_64-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.64-8_64-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.759-8_759-7insTATCTTAAAATACTTAA n.580-8_580-7insTATCTTAAAATACTTAA c.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75750444A>G | CA1003293571 | ACADM | c.850-7A>G (n.850-7A>G) n.2974-7A>G n.1739-7A>G c.849+885A>G (n.849+885A>G) n.1812-7A>G c.*618-7A>G (n.*618-7A>G) n.2865-7A>G c.412-7A>G (n.412-7A>G) c.*616-7A>G (n.*616-7A>G) c.*813-7A>G (n.*813-7A>G) c.*434-7A>G (n.*434-7A>G) n.4139-7A>G n.726A>G c.*238-7A>G (n.*238-7A>G) c.*221-7A>G (n.*221-7A>G) c.*764-7A>G (n.*764-7A>G) c.*513-7A>G (n.*513-7A>G) c.*438-7A>G (n.*438-7A>G) c.*517-7A>G (n.*517-7A>G) c.*135-7A>G (n.*135-7A>G) c.*325-7A>G (n.*325-7A>G) c.709-7A>G (n.709-7A>G) c.*634-7A>G (n.*634-7A>G) c.*717-7A>G (n.*717-7A>G) c.*2334-7A>G (n.*2334-7A>G) c.600-7A>G (n.600-7A>G) c.*505-7A>G (n.*505-7A>G) n.1207-7A>G n.4845-7A>G c.*432-7A>G (n.*432-7A>G) c.*521-7A>G (n.*521-7A>G) c.*436-7A>G (n.*436-7A>G) c.*509-7A>G (n.*509-7A>G) n.2945-7A>G c.*305-7A>G (n.*305-7A>G) n.1072-7A>G c.592-7A>G (n.592-7A>G) n.1466-7A>G c.949-7A>G (n.949-7A>G) c.862-7A>G (n.862-7A>G) c.64-7A>G (n.64-7A>G) n.759-7A>G n.580-7A>G c.742-7A>G (n.742-7A>G) c.283-7A>G (n.283-7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750445T>C | CA1176721848 | ACADM | c.850-6T>C (n.850-6T>C) n.2974-6T>C n.1739-6T>C c.849+886T>C (n.849+886T>C) n.1812-6T>C c.*618-6T>C (n.*618-6T>C) n.2865-6T>C c.412-6T>C (n.412-6T>C) c.*616-6T>C (n.*616-6T>C) c.*813-6T>C (n.*813-6T>C) c.*434-6T>C (n.*434-6T>C) n.4139-6T>C n.727T>C c.*238-6T>C (n.*238-6T>C) c.*221-6T>C (n.*221-6T>C) c.*764-6T>C (n.*764-6T>C) c.*513-6T>C (n.*513-6T>C) c.*438-6T>C (n.*438-6T>C) c.*517-6T>C (n.*517-6T>C) c.*135-6T>C (n.*135-6T>C) c.*325-6T>C (n.*325-6T>C) c.709-6T>C (n.709-6T>C) c.*634-6T>C (n.*634-6T>C) c.*717-6T>C (n.*717-6T>C) c.*2334-6T>C (n.*2334-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.*505-6T>C (n.*505-6T>C) n.1207-6T>C n.4845-6T>C c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.*521-6T>C (n.*521-6T>C) c.*436-6T>C (n.*436-6T>C) c.*509-6T>C (n.*509-6T>C) n.2945-6T>C c.*305-6T>C (n.*305-6T>C) n.1072-6T>C c.592-6T>C (n.592-6T>C) n.1466-6T>C c.949-6T>C (n.949-6T>C) c.862-6T>C (n.862-6T>C) c.64-6T>C (n.64-6T>C) n.759-6T>C n.580-6T>C c.742-6T>C (n.742-6T>C) c.283-6T>C (n.283-6T>C) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75750450G>A | CA340816900 | ACADM | c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.2974-1G>A n.1739-1G>A c.849+891G>A (n.849+891G>A) n.1812-1G>A c.*618-1G>A (n.*618-1G>A) n.2865-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.*616-1G>A (n.*616-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) n.4139-1G>A n.732G>A c.*238-1G>A (n.*238-1G>A) c.*221-1G>A (n.*221-1G>A) c.*764-1G>A (n.*764-1G>A) c.*513-1G>A (n.*513-1G>A) c.*438-1G>A (n.*438-1G>A) c.*517-1G>A (n.*517-1G>A) c.*135-1G>A (n.*135-1G>A) c.*325-1G>A (n.*325-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.*634-1G>A (n.*634-1G>A) c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) c.*2334-1G>A (n.*2334-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.*505-1G>A (n.*505-1G>A) n.1207-1G>A n.4845-1G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) c.*521-1G>A (n.*521-1G>A) c.*436-1G>A (n.*436-1G>A) c.*509-1G>A (n.*509-1G>A) n.2945-1G>A c.*305-1G>A (n.*305-1G>A) n.1072-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) n.1466-1G>A c.949-1G>A (n.949-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) n.759-1G>A n.580-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) | ClinVar COSMIC |
1 | g.75750450G>C | CA340816902 | ACADM | c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.2974-1G>C n.1739-1G>C c.849+891G>C (n.849+891G>C) n.1812-1G>C c.*618-1G>C (n.*618-1G>C) n.2865-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.*616-1G>C (n.*616-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) n.4139-1G>C n.732G>C c.*238-1G>C (n.*238-1G>C) c.*221-1G>C (n.*221-1G>C) c.*764-1G>C (n.*764-1G>C) c.*513-1G>C (n.*513-1G>C) c.*438-1G>C (n.*438-1G>C) c.*517-1G>C (n.*517-1G>C) c.*135-1G>C (n.*135-1G>C) c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.*634-1G>C (n.*634-1G>C) c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) c.*2334-1G>C (n.*2334-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) n.1207-1G>C n.4845-1G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) c.*521-1G>C (n.*521-1G>C) c.*436-1G>C (n.*436-1G>C) c.*509-1G>C (n.*509-1G>C) n.2945-1G>C c.*305-1G>C (n.*305-1G>C) n.1072-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) n.1466-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) n.759-1G>C n.580-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) | |
1 | g.75750450G>T | CA340816904 | ACADM | c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.2974-1G>T n.1739-1G>T c.849+891G>T (n.849+891G>T) n.1812-1G>T c.*618-1G>T (n.*618-1G>T) n.2865-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.*616-1G>T (n.*616-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) n.4139-1G>T n.732G>T c.*238-1G>T (n.*238-1G>T) c.*221-1G>T (n.*221-1G>T) c.*764-1G>T (n.*764-1G>T) c.*513-1G>T (n.*513-1G>T) c.*438-1G>T (n.*438-1G>T) c.*517-1G>T (n.*517-1G>T) c.*135-1G>T (n.*135-1G>T) c.*325-1G>T (n.*325-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.*634-1G>T (n.*634-1G>T) c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) c.*2334-1G>T (n.*2334-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.*505-1G>T (n.*505-1G>T) n.1207-1G>T n.4845-1G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) c.*521-1G>T (n.*521-1G>T) c.*436-1G>T (n.*436-1G>T) c.*509-1G>T (n.*509-1G>T) n.2945-1G>T c.*305-1G>T (n.*305-1G>T) n.1072-1G>T c.592-1G>T (n.592-1G>T) n.1466-1G>T c.949-1G>T (n.949-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.64-1G>T (n.64-1G>T) n.759-1G>T n.580-1G>T c.742-1G>T (n.742-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) | |
1 | g.75750451G>A | CA340816905 | ACADM | c.850G>A (p.Val284Ile) n.2974G>A n.1739G>A c.849+892G>A (n.849+892G>A) n.1812G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.2865G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.4139G>A n.733G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) n.1207G>A n.4845G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2945G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.1072G>A c.592G>A (p.Val198Ile) n.1466G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) n.1G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.759G>A n.580G>A c.742G>A (p.Val248Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.75750451G>C | CA340816907 | ACADM | c.850G>C (p.Val284Leu) n.2974G>C n.1739G>C c.849+892G>C (n.849+892G>C) n.1812G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.2865G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.4139G>C n.733G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.600G>C (p.Trp200Cys) c.*505G>C (n.*505G>C) n.1207G>C n.4845G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.2945G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.1072G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1466G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.759G>C n.580G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) | |
1 | g.75750451G>T | CA340816909 | ACADM | c.850G>T (p.Val284Leu) n.2974G>T n.1739G>T c.849+892G>T (n.849+892G>T) n.1812G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.2865G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.4139G>T n.733G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.709G>T (p.Val237Leu) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.*505G>T (n.*505G>T) n.1207G>T n.4845G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.2945G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.1072G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1466G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.759G>T n.580G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) | |
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1 | g.75750458C>T | CA913231 | ACADM | c.857C>T (p.Ala286Val) n.2981C>T n.1746C>T c.849+899C>T (n.849+899C>T) n.1819C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.2872C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.4146C>T n.740C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*2341C>T (n.*2341C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.1214C>T n.4852C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.2952C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.1079C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1473C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.8C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.766C>T n.587C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.290C>T (p.Ala97Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75750471A>C | CA418545011 | ACADM | c.870A>C (p.Gly290=) n.2994A>C n.1759A>C c.849+912A>C (n.849+912A>C) n.1832A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.2885A>C c.432A>C (p.Gly144=) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.4159A>C n.753A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.729A>C (p.Gly243=) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*2354A>C (n.*2354A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1227A>C n.4865A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.2965A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.1092A>C c.612A>C (p.Gly204=) n.1486A>C c.969A>C (p.Gly323=) c.882A>C (p.Gly294=) n.21A>C c.84A>C (p.Gly28=) n.779A>C n.600A>C c.762A>C (p.Gly254=) c.303A>C (p.Gly101=) | |
1 | g.75750471A>G | CA418545012 | ACADM | c.870A>G (p.Gly290=) n.2994A>G n.1759A>G c.849+912A>G (n.849+912A>G) n.1832A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.2885A>G c.432A>G (p.Gly144=) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.4159A>G n.753A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.729A>G (p.Gly243=) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1227A>G n.4865A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.2965A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.1092A>G c.612A>G (p.Gly204=) n.1486A>G c.969A>G (p.Gly323=) c.882A>G (p.Gly294=) n.21A>G c.84A>G (p.Gly28=) n.779A>G n.600A>G c.762A>G (p.Gly254=) c.303A>G (p.Gly101=) | |
1 | g.75750471A>T | CA418545013 | ACADM | c.870A>T (p.Gly290=) n.2994A>T n.1759A>T c.849+912A>T (n.849+912A>T) n.1832A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.2885A>T c.432A>T (p.Gly144=) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.4159A>T n.753A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.729A>T (p.Gly243=) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1227A>T n.4865A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.2965A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1092A>T c.612A>T (p.Gly204=) n.1486A>T c.969A>T (p.Gly323=) c.882A>T (p.Gly294=) n.21A>T c.84A>T (p.Gly28=) n.779A>T n.600A>T c.762A>T (p.Gly254=) c.303A>T (p.Gly101=) | dbSNP |
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1 | g.75750476C>T | CA340816991 | ACADM | c.875C>T (p.Ala292Val) n.2999C>T n.1764C>T c.849+917C>T (n.849+917C>T) n.1837C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.2890C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.4164C>T n.758C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1232C>T n.4870C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.2970C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.1097C>T c.617C>T (p.Ala206Val) n.1491C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.26C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.784C>T n.605C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.308C>T (p.Ala103Val) | |
1 | g.75750476_75750477insCTT | CA418545018 | ACADM | c.875_876insCTT (p.Ala292_Gln293insLeu) n.2999_3000insCTT n.1764_1765insCTT c.849+917_849+918insCTT (n.849+917_849+918insCTT) n.1837_1838insCTT c.*643_*644insCTT (n.*643_*644insCTT) n.2890_2891insCTT c.437_438insCTT (p.Ala146_Gln147insLeu) c.*641_*642insCTT (n.*641_*642insCTT) c.*838_*839insCTT (n.*838_*839insCTT) c.*459_*460insCTT (n.*459_*460insCTT) n.4164_4165insCTT n.758_759insCTT c.*263_*264insCTT (n.*263_*264insCTT) c.*246_*247insCTT (n.*246_*247insCTT) c.*789_*790insCTT (n.*789_*790insCTT) c.*538_*539insCTT (n.*538_*539insCTT) c.*463_*464insCTT (n.*463_*464insCTT) c.*542_*543insCTT (n.*542_*543insCTT) c.*160_*161insCTT (n.*160_*161insCTT) c.*350_*351insCTT (n.*350_*351insCTT) c.734_735insCTT (p.Ala245_Gln246insLeu) c.*659_*660insCTT (n.*659_*660insCTT) c.*742_*743insCTT (n.*742_*743insCTT) c.*2359_*2360insCTT (n.*2359_*2360insCTT) c.*22_*23insCTT (n.*22_*23insCTT) c.*530_*531insCTT (n.*530_*531insCTT) n.1232_1233insCTT n.4870_4871insCTT c.*457_*458insCTT (n.*457_*458insCTT) c.*546_*547insCTT (n.*546_*547insCTT) c.*461_*462insCTT (n.*461_*462insCTT) c.*534_*535insCTT (n.*534_*535insCTT) n.2970_2971insCTT c.*330_*331insCTT (n.*330_*331insCTT) n.1097_1098insCTT c.617_618insCTT (p.Ala206_Gln207insLeu) n.1491_1492insCTT c.974_975insCTT (p.Ala325_Gln326insLeu) c.887_888insCTT (p.Ala296_Gln297insLeu) n.26_27insCTT c.89_90insCTT (p.Ala30_Gln31insLeu) n.784_785insCTT n.605_606insCTT c.767_768insCTT (p.Ala256_Gln257insLeu) c.308_309insCTT (p.Ala103_Gln104insLeu) | |
1 | g.75750477A>C | CA418545019 | ACADM | c.876A>C (p.Ala292=) n.3000A>C n.1765A>C c.849+918A>C (n.849+918A>C) n.1838A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.2891A>C c.438A>C (p.Ala146=) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.4165A>C n.759A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.735A>C (p.Ala245=) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*2360A>C (n.*2360A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1233A>C n.4871A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.2971A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1098A>C c.618A>C (p.Ala206=) n.1492A>C c.975A>C (p.Ala325=) c.888A>C (p.Ala296=) n.27A>C c.90A>C (p.Ala30=) n.785A>C n.606A>C c.768A>C (p.Ala256=) c.309A>C (p.Ala103=) | |
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1 | g.75750483_75750484del | CA312203 | ACADM | c.882_883del (p.Arg294SerfsTer4) n.3006_3007del n.1771_1772del c.849+924_849+925del (n.849+924_849+925del) n.1844_1845del c.*650_*651del (n.*650_*651del) n.2897_2898del c.444_445del (p.Arg148SerfsTer4) c.*648_*649del (n.*648_*649del) c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.*466_*467del (n.*466_*467del) n.4171_4172del n.765_766del c.*270_*271del (n.*270_*271del) c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.*796_*797del (n.*796_*797del) c.*545_*546del (n.*545_*546del) c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*167_*168del (n.*167_*168del) c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.741_742del (p.Arg247SerfsTer4) c.*666_*667del (n.*666_*667del) c.*749_*750del (n.*749_*750del) c.*2366_*2367del (n.*2366_*2367del) c.*29_*30del (n.*29_*30del) c.*537_*538del (n.*537_*538del) n.1239_1240del n.4877_4878del c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.*553_*554del (n.*553_*554del) c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) n.2977_2978del c.*337_*338del (n.*337_*338del) n.1104_1105del c.624_625del (p.Arg208SerfsTer4) n.1498_1499del c.981_982del (p.Arg327SerfsTer4) c.894_895del (p.Arg298SerfsTer4) n.33_34del c.96_97del (p.Arg32SerfsTer4) n.791_792del n.612_613del c.774_775del (p.Arg258SerfsTer4) c.315_316del (p.Arg105SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750481_75750482insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT | CA418545023 | ACADM | c.880_881insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (p.Arg294LysfsTer8) n.3004_3005insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT n.1769_1770insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.849+922_849+923insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.849+922_849+923insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) n.1842_1843insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.*648_*649insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*648_*649insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) n.2895_2896insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.442_443insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (p.Arg148LysfsTer8) c.*646_*647insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*646_*647insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*843_*844insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*843_*844insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*464_*465insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*464_*465insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) n.4169_4170insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT n.763_764insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.*268_*269insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*268_*269insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*251_*252insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*251_*252insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*794_*795insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*794_*795insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*543_*544insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*543_*544insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*468_*469insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*468_*469insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*547_*548insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*547_*548insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*165_*166insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*165_*166insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*355_*356insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*355_*356insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.739_740insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (p.Arg247LysfsTer8) c.*664_*665insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*664_*665insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*747_*748insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*747_*748insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*2364_*2365insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*2364_*2365insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*27_*28insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*27_*28insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*535_*536insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*535_*536insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) n.1237_1238insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT n.4875_4876insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.*462_*463insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*462_*463insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*551_*552insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*551_*552insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*466_*467insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*466_*467insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*539_*540insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*539_*540insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) n.2975_2976insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.*335_*336insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*335_*336insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) n.1102_1103insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.622_623insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (p.Arg208LysfsTer8) n.1496_1497insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.979_980insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (p.Arg327LysfsTer8) c.892_893insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (p.Arg298LysfsTer8) n.31_32insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.94_95insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (p.Arg32LysfsTer8) n.789_790insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT n.610_611insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.772_773insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (p.Arg258LysfsTer8) c.313_314insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (p.Arg105LysfsTer8) | |
1 | g.75750481_75750482insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT | CA2744180139 | ACADM | c.880_881insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (p.Arg294LysfsTer8) n.3004_3005insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT n.1769_1770insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.849+922_849+923insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.849+922_849+923insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) n.1842_1843insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.*648_*649insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT 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(n.*464_*465insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) n.4169_4170insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT n.763_764insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT c.*268_*269insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*268_*269insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*251_*252insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.*251_*252insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.*794_*795insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTACTTTTGTTTGTTTATTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT 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1 | g.75750482G>T | CA340817008 | ACADM | c.881G>T (p.Arg294Ile) n.3005G>T n.1770G>T c.849+923G>T (n.849+923G>T) n.1843G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.2896G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.4170G>T n.764G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.740G>T (p.Arg247Ile) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.1238G>T n.4876G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.2976G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.1103G>T c.623G>T (p.Arg208Ile) n.1497G>T c.980G>T (p.Arg327Ile) c.893G>T (p.Arg298Ile) n.32G>T c.95G>T (p.Arg32Ile) n.790G>T n.611G>T c.773G>T (p.Arg258Ile) c.314G>T (p.Arg105Ile) | |
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1 | g.75750483A>G | CA418545024 | ACADM | c.882A>G (p.Arg294=) n.3006A>G n.1771A>G c.849+924A>G (n.849+924A>G) n.1844A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.2897A>G c.444A>G (p.Arg148=) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.4171A>G n.765A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.741A>G (p.Arg247=) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1239A>G n.4877A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.2977A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.1104A>G c.624A>G (p.Arg208=) n.1498A>G c.981A>G (p.Arg327=) c.894A>G (p.Arg298=) n.33A>G c.96A>G (p.Arg32=) n.791A>G n.612A>G c.774A>G (p.Arg258=) c.315A>G (p.Arg105=) | |
1 | g.75750483A>T | CA340817013 | ACADM | c.882A>T (p.Arg294Ser) n.3006A>T n.1771A>T c.849+924A>T (n.849+924A>T) n.1844A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.2897A>T c.444A>T (p.Arg148Ser) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.4171A>T n.765A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.741A>T (p.Arg247Ser) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1239A>T n.4877A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.2977A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.1104A>T c.624A>T (p.Arg208Ser) n.1498A>T c.981A>T (p.Arg327Ser) c.894A>T (p.Arg298Ser) n.33A>T c.96A>T (p.Arg32Ser) n.791A>T n.612A>T c.774A>T (p.Arg258Ser) c.315A>T (p.Arg105Ser) | |
1 | g.75750484G>A | CA913235 | ACADM | c.883G>A (p.Ala295Thr) n.3007G>A n.1772G>A c.849+925G>A (n.849+925G>A) n.1845G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.2898G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.4172G>A n.766G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.1240G>A n.4878G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.2978G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.1105G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) n.1499G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.34G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.792G>A n.613G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750484G>C | CA340817014 | ACADM | c.883G>C (p.Ala295Pro) n.3007G>C n.1772G>C c.849+925G>C (n.849+925G>C) n.1845G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.2898G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.4172G>C n.766G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*2367G>C (n.*2367G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.1240G>C n.4878G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.2978G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.1105G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) n.1499G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.34G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.792G>C n.613G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.75750484G= | CA1176721867 | ACADM | c.883G= (p.Ala295=) n.3007G= n.1772G= c.849+925G= (n.849+925G=) n.1845G= c.*651G= (n.*651G=) n.2898G= c.445G= (p.Ala149=) c.*649G= (n.*649G=) c.*846G= (n.*846G=) c.*467G= (n.*467G=) n.4172G= n.766G= c.*271G= (n.*271G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*797G= (n.*797G=) c.*546G= (n.*546G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*550G= (n.*550G=) c.*168G= (n.*168G=) c.*358G= (n.*358G=) c.742G= (p.Ala248=) c.*667G= (n.*667G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*2367G= (n.*2367G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*538G= (n.*538G=) n.1240G= n.4878G= c.*465G= (n.*465G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*542G= (n.*542G=) n.2978G= c.*338G= (n.*338G=) n.1105G= c.625G= (p.Ala209=) n.1499G= c.982G= (p.Ala328=) c.895G= (p.Ala299=) n.34G= c.97G= (p.Ala33=) n.792G= n.613G= c.775G= (p.Ala259=) c.316G= (p.Ala106=) | |
1 | g.75750484G>T | CA340817015 | ACADM | c.883G>T (p.Ala295Ser) n.3007G>T n.1772G>T c.849+925G>T (n.849+925G>T) n.1845G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.2898G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.4172G>T n.766G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.1240G>T n.4878G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.2978G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.1105G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) n.1499G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.34G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.792G>T n.613G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) | |
1 | g.75750485C>A | CA340817017 | ACADM | c.884C>A (p.Ala295Asp) n.3008C>A n.1773C>A c.849+926C>A (n.849+926C>A) n.1846C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.2899C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.4173C>A n.767C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1241C>A n.4879C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.2979C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.1106C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) n.1500C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) n.35C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.793C>A n.614C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.75750485C>G | CA340817019 | ACADM | c.884C>G (p.Ala295Gly) n.3008C>G n.1773C>G c.849+926C>G (n.849+926C>G) n.1846C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.2899C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.4173C>G n.767C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1241C>G n.4879C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.2979C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.1106C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) n.1500C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.35C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.793C>G n.614C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) | |
1 | g.75750485C>T | CA340817021 | ACADM | c.884C>T (p.Ala295Val) n.3008C>T n.1773C>T c.849+926C>T (n.849+926C>T) n.1846C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.2899C>T c.446C>T (p.Ala149Val) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.4173C>T n.767C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1241C>T n.4879C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.2979C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.1106C>T c.626C>T (p.Ala209Val) n.1500C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.35C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.793C>T n.614C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.317C>T (p.Ala106Val) | |
1 | g.75750486T>A | CA418545025 | ACADM | c.885T>A (p.Ala295=) n.3009T>A n.1774T>A c.849+927T>A (n.849+927T>A) n.1847T>A c.*653T>A (n.*653T>A) n.2900T>A c.447T>A (p.Ala149=) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.4174T>A n.768T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.744T>A (p.Ala248=) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1242T>A n.4880T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.2980T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.1107T>A c.627T>A (p.Ala209=) n.1501T>A c.984T>A (p.Ala328=) c.897T>A (p.Ala299=) n.36T>A c.99T>A (p.Ala33=) n.794T>A n.615T>A c.777T>A (p.Ala259=) c.318T>A (p.Ala106=) | |
1 | g.75750486T>C | CA418545026 | ACADM | c.885T>C (p.Ala295=) n.3009T>C n.1774T>C c.849+927T>C (n.849+927T>C) n.1847T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.2900T>C c.447T>C (p.Ala149=) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.4174T>C n.768T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.744T>C (p.Ala248=) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1242T>C n.4880T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.2980T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.1107T>C c.627T>C (p.Ala209=) n.1501T>C c.984T>C (p.Ala328=) c.897T>C (p.Ala299=) n.36T>C c.99T>C (p.Ala33=) n.794T>C n.615T>C c.777T>C (p.Ala259=) c.318T>C (p.Ala106=) | |
1 | g.75750486T>G | CA418545027 | ACADM | c.885T>G (p.Ala295=) n.3009T>G n.1774T>G c.849+927T>G (n.849+927T>G) n.1847T>G c.*653T>G (n.*653T>G) n.2900T>G c.447T>G (p.Ala149=) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.4174T>G n.768T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.744T>G (p.Ala248=) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1242T>G n.4880T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.2980T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.1107T>G c.627T>G (p.Ala209=) n.1501T>G c.984T>G (p.Ala328=) c.897T>G (p.Ala299=) n.36T>G c.99T>G (p.Ala33=) n.794T>G n.615T>G c.777T>G (p.Ala259=) c.318T>G (p.Ala106=) | |
1 | g.75750487T>A | CA340817022 | ACADM | c.886T>A (p.Leu296Met) n.3010T>A n.1775T>A c.849+928T>A (n.849+928T>A) n.1848T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.2901T>A c.448T>A (p.Leu150Met) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.4175T>A n.769T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.745T>A (p.Leu249Met) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*2370T>A (n.*2370T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1243T>A n.4881T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.2981T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.1108T>A c.628T>A (p.Leu210Met) n.1502T>A c.985T>A (p.Leu329Met) c.898T>A (p.Leu300Met) n.37T>A c.100T>A (p.Leu34Met) n.795T>A n.616T>A c.778T>A (p.Leu260Met) c.319T>A (p.Leu107Met) | |
1 | g.75750487T>C | CA418545028 | ACADM | c.886T>C (p.Leu296=) n.3010T>C n.1775T>C c.849+928T>C (n.849+928T>C) n.1848T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.2901T>C c.448T>C (p.Leu150=) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.4175T>C n.769T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.745T>C (p.Leu249=) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*2370T>C (n.*2370T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1243T>C n.4881T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.2981T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1108T>C c.628T>C (p.Leu210=) n.1502T>C c.985T>C (p.Leu329=) c.898T>C (p.Leu300=) n.37T>C c.100T>C (p.Leu34=) n.795T>C n.616T>C c.778T>C (p.Leu260=) c.319T>C (p.Leu107=) | |
1 | g.75750487T>G | CA340817024 | ACADM | c.886T>G (p.Leu296Val) n.3010T>G n.1775T>G c.849+928T>G (n.849+928T>G) n.1848T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.2901T>G c.448T>G (p.Leu150Val) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.4175T>G n.769T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.745T>G (p.Leu249Val) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*2370T>G (n.*2370T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1243T>G n.4881T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.2981T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.1108T>G c.628T>G (p.Leu210Val) n.1502T>G c.985T>G (p.Leu329Val) c.898T>G (p.Leu300Val) n.37T>G c.100T>G (p.Leu34Val) n.795T>G n.616T>G c.778T>G (p.Leu260Val) c.319T>G (p.Leu107Val) | |
1 | g.75750488T>A | CA340817026 | ACADM | c.887T>A (p.Leu296Ter) n.3011T>A n.1776T>A c.849+929T>A (n.849+929T>A) n.1849T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.2902T>A c.449T>A (p.Leu150Ter) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.4176T>A n.770T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.746T>A (p.Leu249Ter) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1244T>A n.4882T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.2982T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.1109T>A c.629T>A (p.Leu210Ter) n.1503T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) c.899T>A (p.Leu300Ter) n.38T>A c.101T>A (p.Leu34Ter) n.796T>A n.617T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) c.320T>A (p.Leu107Ter) | |
1 | g.75750488T>C | CA340817028 | ACADM | c.887T>C (p.Leu296Ser) n.3011T>C n.1776T>C c.849+929T>C (n.849+929T>C) n.1849T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.2902T>C c.449T>C (p.Leu150Ser) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.4176T>C n.770T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.746T>C (p.Leu249Ser) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1244T>C n.4882T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.2982T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.1109T>C c.629T>C (p.Leu210Ser) n.1503T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) c.899T>C (p.Leu300Ser) n.38T>C c.101T>C (p.Leu34Ser) n.796T>C n.617T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) c.320T>C (p.Leu107Ser) | |
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1 | g.75750489G>T | CA340817031 | ACADM | c.888G>T (p.Leu296Phe) n.3012G>T n.1777G>T c.849+930G>T (n.849+930G>T) n.1850G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.2903G>T c.450G>T (p.Leu150Phe) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.4177G>T n.771G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.747G>T (p.Leu249Phe) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*2372G>T (n.*2372G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1245G>T n.4883G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.2983G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.1110G>T c.630G>T (p.Leu210Phe) n.1504G>T c.987G>T (p.Leu329Phe) c.900G>T (p.Leu300Phe) n.39G>T c.102G>T (p.Leu34Phe) n.797G>T n.618G>T c.780G>T (p.Leu260Phe) c.321G>T (p.Leu107Phe) | |
1 | g.75750490G>A | CA340817034 | ACADM | c.889G>A (p.Asp297Asn) n.3013G>A n.1778G>A c.849+931G>A (n.849+931G>A) n.1851G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.2904G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.4178G>A n.772G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1246G>A n.4884G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.2984G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.1111G>A c.631G>A (p.Asp211Asn) n.1505G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) n.40G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) n.798G>A n.619G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) | |
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1 | g.75750491A>C | CA340817039 | ACADM | c.890A>C (p.Asp297Ala) n.3014A>C n.1779A>C c.849+932A>C (n.849+932A>C) n.1852A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.2905A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.4179A>C n.773A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1247A>C n.4885A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) n.2985A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.1112A>C c.632A>C (p.Asp211Ala) n.1506A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) n.41A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) n.799A>C n.620A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75750494_75750499del | CA2580063247 | ACADM | c.893_898del (p.Glu298_Thr300delinsAla) n.3017_3022del n.1782_1787del c.849+935_849+940del (n.849+935_849+940del) n.1855_1860del c.*661_*666del (n.*661_*666del) n.2908_2913del c.455_460del (p.Glu152_Thr154delinsAla) c.*659_*664del (n.*659_*664del) c.*856_*861del (n.*856_*861del) c.*477_*482del (n.*477_*482del) n.4182_4187del n.776_781del c.*281_*286del (n.*281_*286del) c.*264_*269del (n.*264_*269del) c.*807_*812del (n.*807_*812del) c.*556_*561del (n.*556_*561del) c.*481_*486del (n.*481_*486del) c.*560_*565del (n.*560_*565del) c.*178_*183del (n.*178_*183del) c.*368_*373del (n.*368_*373del) c.752_757del (p.Glu251_Thr253delinsAla) c.*677_*682del (n.*677_*682del) c.*760_*765del (n.*760_*765del) c.*2377_*2382del (n.*2377_*2382del) c.*40_*45del (n.*40_*45del) c.*548_*553del (n.*548_*553del) n.1250_1255del n.4888_4893del c.*475_*480del (n.*475_*480del) c.*564_*569del (n.*564_*569del) c.*479_*484del (n.*479_*484del) c.*552_*557del (n.*552_*557del) n.2988_2993del c.*348_*353del (n.*348_*353del) n.1115_1120del c.635_640del (p.Glu212_Thr214delinsAla) n.1509_1514del c.992_997del (p.Glu331_Thr333delinsAla) c.905_910del (p.Glu302_Thr304delinsAla) n.44_49del c.107_112del (p.Glu36_Thr38delinsAla) n.802_807del n.623_628del c.785_790del (p.Glu262_Thr264delinsAla) c.326_331del (p.Glu109_Thr111delinsAla) | ClinVar |
1 | g.75750495A>C | CA340817057 | ACADM | c.894A>C (p.Glu298Asp) n.3018A>C n.1783A>C c.849+936A>C (n.849+936A>C) n.1856A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.2909A>C c.456A>C (p.Glu152Asp) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.4183A>C n.777A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) n.1251A>C n.4889A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.2989A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.1116A>C c.636A>C (p.Glu212Asp) n.1510A>C c.993A>C (p.Glu331Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.45A>C c.108A>C (p.Glu36Asp) n.803A>C n.624A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) | |
1 | g.75750495A>G | CA418545032 | ACADM | c.894A>G (p.Glu298=) n.3018A>G n.1783A>G c.849+936A>G (n.849+936A>G) n.1856A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.2909A>G c.456A>G (p.Glu152=) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.4183A>G n.777A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.753A>G (p.Glu251=) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1251A>G n.4889A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.2989A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.1116A>G c.636A>G (p.Glu212=) n.1510A>G c.993A>G (p.Glu331=) c.906A>G (p.Glu302=) n.45A>G c.108A>G (p.Glu36=) n.803A>G n.624A>G c.786A>G (p.Glu262=) c.327A>G (p.Glu109=) | |
1 | g.75750495A>T | CA340817056 | ACADM | c.894A>T (p.Glu298Asp) n.3018A>T n.1783A>T c.849+936A>T (n.849+936A>T) n.1856A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.2909A>T c.456A>T (p.Glu152Asp) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.4183A>T n.777A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) n.1251A>T n.4889A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.2989A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.1116A>T c.636A>T (p.Glu212Asp) n.1510A>T c.993A>T (p.Glu331Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.45A>T c.108A>T (p.Glu36Asp) n.803A>T n.624A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) | |
1 | g.75750496G>A | CA340817059 | ACADM | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.3019G>A n.1784G>A c.849+937G>A (n.849+937G>A) n.1857G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.2910G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.4184G>A n.778G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.1252G>A n.4890G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.2990G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.1117G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) n.1511G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.46G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.804G>A n.625G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) | |
1 | g.75750496G>C | CA340817061 | ACADM | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.3019G>C n.1784G>C c.849+937G>C (n.849+937G>C) n.1857G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.2910G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.4184G>C n.778G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.1252G>C n.4890G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) n.2990G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.1117G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) n.1511G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.46G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.804G>C n.625G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.75750496G>T | CA340817062 | ACADM | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.3019G>T n.1784G>T c.849+937G>T (n.849+937G>T) n.1857G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.2910G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.4184G>T n.778G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.1252G>T n.4890G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.2990G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.1117G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) n.1511G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.46G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.804G>T n.625G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) | |
1 | g.75750497C>A | CA340817063 | ACADM | c.896C>A (p.Ala299Asp) n.3020C>A n.1785C>A c.849+938C>A (n.849+938C>A) n.1858C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.2911C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.4185C>A n.779C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1253C>A n.4891C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.2991C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1118C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) n.1512C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.47C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) n.805C>A n.626C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) | |
1 | g.75750497C= | CA1140265188 | ACADM | c.896C= (p.Ala299=) n.3020C= n.1785C= c.849+938C= (n.849+938C=) n.1858C= c.*664C= (n.*664C=) n.2911C= c.458C= (p.Ala153=) c.*662C= (n.*662C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*480C= (n.*480C=) n.4185C= n.779C= c.*284C= (n.*284C=) c.*267C= (n.*267C=) c.*810C= (n.*810C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*484C= (n.*484C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*371C= (n.*371C=) c.755C= (p.Ala252=) c.*680C= (n.*680C=) c.*763C= (n.*763C=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*551C= (n.*551C=) n.1253C= n.4891C= c.*478C= (n.*478C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*555C= (n.*555C=) n.2991C= c.*351C= (n.*351C=) n.1118C= c.638C= (p.Ala213=) n.1512C= c.995C= (p.Ala332=) c.908C= (p.Ala303=) n.47C= c.110C= (p.Ala37=) n.805C= n.626C= c.788C= (p.Ala263=) c.329C= (p.Ala110=) | |
1 | g.75750497C>G | CA340817065 | ACADM | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.3020C>G n.1785C>G c.849+938C>G (n.849+938C>G) n.1858C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.2911C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.4185C>G n.779C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1253C>G n.4891C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.2991C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.1118C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) n.1512C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.47C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.805C>G n.626C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) | |
1 | g.75750497C>T | CA24632028 | ACADM | c.896C>T (p.Ala299Val) n.3020C>T n.1785C>T c.849+938C>T (n.849+938C>T) n.1858C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.2911C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.4185C>T n.779C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1253C>T n.4891C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.2991C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.1118C>T c.638C>T (p.Ala213Val) n.1512C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.47C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.805C>T n.626C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.329C>T (p.Ala110Val) | dbSNP |
1 | g.75750498T>A | CA418545035 | ACADM | c.897T>A (p.Ala299=) n.3021T>A n.1786T>A c.849+939T>A (n.849+939T>A) n.1859T>A c.*665T>A (n.*665T>A) n.2912T>A c.459T>A (p.Ala153=) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.4186T>A n.780T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.756T>A (p.Ala252=) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1254T>A n.4892T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.2992T>A c.*352T>A (n.*352T>A) n.1119T>A c.639T>A (p.Ala213=) n.1513T>A c.996T>A (p.Ala332=) c.909T>A (p.Ala303=) n.48T>A c.111T>A (p.Ala37=) n.806T>A n.627T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.330T>A (p.Ala110=) | |
1 | g.75750498T>C | CA418545033 | ACADM | c.897T>C (p.Ala299=) n.3021T>C n.1786T>C c.849+939T>C (n.849+939T>C) n.1859T>C c.*665T>C (n.*665T>C) n.2912T>C c.459T>C (p.Ala153=) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.4186T>C n.780T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.756T>C (p.Ala252=) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1254T>C n.4892T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.2992T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.1119T>C c.639T>C (p.Ala213=) n.1513T>C c.996T>C (p.Ala332=) c.909T>C (p.Ala303=) n.48T>C c.111T>C (p.Ala37=) n.806T>C n.627T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.330T>C (p.Ala110=) | |
1 | g.75750498T>G | CA418545034 | ACADM | c.897T>G (p.Ala299=) n.3021T>G n.1786T>G c.849+939T>G (n.849+939T>G) n.1859T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.2912T>G c.459T>G (p.Ala153=) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.4186T>G n.780T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.756T>G (p.Ala252=) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1254T>G n.4892T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.2992T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.1119T>G c.639T>G (p.Ala213=) n.1513T>G c.996T>G (p.Ala332=) c.909T>G (p.Ala303=) n.48T>G c.111T>G (p.Ala37=) n.806T>G n.627T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.330T>G (p.Ala110=) | |
1 | g.75750499A>C | CA340817067 | ACADM | c.898A>C (p.Thr300Pro) n.3022A>C n.1787A>C c.849+940A>C (n.849+940A>C) n.1860A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.2913A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.4187A>C n.781A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.1255A>C n.4893A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.2993A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.1120A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1514A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.49A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.807A>C n.628A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) | |
1 | g.75750499A>G | CA340817070 | ACADM | c.898A>G (p.Thr300Ala) n.3022A>G n.1787A>G c.849+940A>G (n.849+940A>G) n.1860A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.2913A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.4187A>G n.781A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.1255A>G n.4893A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.2993A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.1120A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1514A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.49A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.807A>G n.628A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) | |
1 | g.75750499A>T | CA340817069 | ACADM | c.898A>T (p.Thr300Ser) n.3022A>T n.1787A>T c.849+940A>T (n.849+940A>T) n.1860A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.2913A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.4187A>T n.781A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.1255A>T n.4893A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.2993A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.1120A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1514A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.49A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.807A>T n.628A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) | |
1 | g.75750500C>A | CA340817072 | ACADM | c.899C>A (p.Thr300Asn) n.3023C>A n.1788C>A c.849+941C>A (n.849+941C>A) n.1861C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.2914C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.4188C>A n.782C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1256C>A n.4894C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.2994C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1121C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) n.1515C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) n.50C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.808C>A n.629C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) | |
1 | g.75750500C= | CA1176721869 | ACADM | c.899C= (p.Thr300=) n.3023C= n.1788C= c.849+941C= (n.849+941C=) n.1861C= c.*667C= (n.*667C=) n.2914C= c.461C= (p.Thr154=) c.*665C= (n.*665C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*483C= (n.*483C=) n.4188C= n.782C= c.*287C= (n.*287C=) c.*270C= (n.*270C=) c.*813C= (n.*813C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*566C= (n.*566C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*374C= (n.*374C=) c.758C= (p.Thr253=) c.*683C= (n.*683C=) c.*766C= (n.*766C=) c.*2383C= (n.*2383C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*554C= (n.*554C=) n.1256C= n.4894C= c.*481C= (n.*481C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*558C= (n.*558C=) n.2994C= c.*354C= (n.*354C=) n.1121C= c.641C= (p.Thr214=) n.1515C= c.998C= (p.Thr333=) c.911C= (p.Thr304=) n.50C= c.113C= (p.Thr38=) n.808C= n.629C= c.791C= (p.Thr264=) c.332C= (p.Thr111=) | |
1 | g.75750500C>G | CA340817074 | ACADM | c.899C>G (p.Thr300Ser) n.3023C>G n.1788C>G c.849+941C>G (n.849+941C>G) n.1861C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.2914C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.4188C>G n.782C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1256C>G n.4894C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.2994C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1121C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) n.1515C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) n.50C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.808C>G n.629C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750500C>T | CA340817076 | ACADM | c.899C>T (p.Thr300Ile) n.3023C>T n.1788C>T c.849+941C>T (n.849+941C>T) n.1861C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.2914C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.4188C>T n.782C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1256C>T n.4894C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.2994C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1121C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) n.1515C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) n.50C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.808C>T n.629C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) | |
1 | g.75750501C>A | CA418545036 | ACADM | c.900C>A (p.Thr300=) n.3024C>A n.1789C>A c.849+942C>A (n.849+942C>A) n.1862C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.2915C>A c.462C>A (p.Thr154=) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.4189C>A n.783C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.759C>A (p.Thr253=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.1257C>A n.4895C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.2995C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.1122C>A c.642C>A (p.Thr214=) n.1516C>A c.999C>A (p.Thr333=) c.912C>A (p.Thr304=) n.51C>A c.114C>A (p.Thr38=) n.809C>A n.630C>A c.792C>A (p.Thr264=) c.333C>A (p.Thr111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750501C= | CA1140458951 | ACADM | c.900C= (p.Thr300=) n.3024C= n.1789C= c.849+942C= (n.849+942C=) n.1862C= c.*668C= (n.*668C=) n.2915C= c.462C= (p.Thr154=) c.*666C= (n.*666C=) c.*863C= (n.*863C=) c.*484C= (n.*484C=) n.4189C= n.783C= c.*288C= (n.*288C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*814C= (n.*814C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*185C= (n.*185C=) c.*375C= (n.*375C=) c.759C= (p.Thr253=) c.*684C= (n.*684C=) c.*767C= (n.*767C=) c.*2384C= (n.*2384C=) c.*47C= (n.*47C=) c.*555C= (n.*555C=) n.1257C= n.4895C= c.*482C= (n.*482C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*559C= (n.*559C=) n.2995C= c.*355C= (n.*355C=) n.1122C= c.642C= (p.Thr214=) n.1516C= c.999C= (p.Thr333=) c.912C= (p.Thr304=) n.51C= c.114C= (p.Thr38=) n.809C= n.630C= c.792C= (p.Thr264=) c.333C= (p.Thr111=) | |
1 | g.75750501C>G | CA913236 | ACADM | c.900C>G (p.Thr300=) n.3024C>G n.1789C>G c.849+942C>G (n.849+942C>G) n.1862C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.2915C>G c.462C>G (p.Thr154=) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.4189C>G n.783C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.759C>G (p.Thr253=) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*2384C>G (n.*2384C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.1257C>G n.4895C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2995C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.1122C>G c.642C>G (p.Thr214=) n.1516C>G c.999C>G (p.Thr333=) c.912C>G (p.Thr304=) n.51C>G c.114C>G (p.Thr38=) n.809C>G n.630C>G c.792C>G (p.Thr264=) c.333C>G (p.Thr111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750501C>T | CA289249 | ACADM | c.900C>T (p.Thr300=) n.3024C>T n.1789C>T c.849+942C>T (n.849+942C>T) n.1862C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.2915C>T c.462C>T (p.Thr154=) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.4189C>T n.783C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.759C>T (p.Thr253=) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.1257C>T n.4895C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.2995C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.1122C>T c.642C>T (p.Thr214=) n.1516C>T c.999C>T (p.Thr333=) c.912C>T (p.Thr304=) n.51C>T c.114C>T (p.Thr38=) n.809C>T n.630C>T c.792C>T (p.Thr264=) c.333C>T (p.Thr111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750502A>C | CA340817079 | ACADM | c.901A>C (p.Lys301Gln) n.3025A>C n.1790A>C c.849+943A>C (n.849+943A>C) n.1863A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.2916A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.4190A>C n.784A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*2385A>C (n.*2385A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1258A>C n.4896A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.2996A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.1123A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.1517A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) n.52A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.810A>C n.631A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) | |
1 | g.75750502A>G | CA340817081 | ACADM | c.901A>G (p.Lys301Glu) n.3025A>G n.1790A>G c.849+943A>G (n.849+943A>G) n.1863A>G c.*669A>G (n.*669A>G) n.2916A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.4190A>G n.784A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1258A>G n.4896A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.2996A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.1123A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.1517A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) n.52A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.810A>G n.631A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) | |
1 | g.75750502A>T | CA340817082 | ACADM | c.901A>T (p.Lys301Ter) n.3025A>T n.1790A>T c.849+943A>T (n.849+943A>T) n.1863A>T c.*669A>T (n.*669A>T) n.2916A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.4190A>T n.784A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*2385A>T (n.*2385A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1258A>T n.4896A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.2996A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.1123A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.1517A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) n.52A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.810A>T n.631A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) | |
1 | g.75750503A= | CA1176721870 | ACADM | c.902A= (p.Lys301=) n.3026A= n.1791A= c.849+944A= (n.849+944A=) n.1864A= c.*670A= (n.*670A=) n.2917A= c.464A= (p.Lys155=) c.*668A= (n.*668A=) c.*865A= (n.*865A=) c.*486A= (n.*486A=) n.4191A= n.785A= c.*290A= (n.*290A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*816A= (n.*816A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*187A= (n.*187A=) c.*377A= (n.*377A=) c.761A= (p.Lys254=) c.*686A= (n.*686A=) c.*769A= (n.*769A=) c.*2386A= (n.*2386A=) c.*49A= (n.*49A=) c.*557A= (n.*557A=) n.1259A= n.4897A= c.*484A= (n.*484A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*488A= (n.*488A=) c.*561A= (n.*561A=) n.2997A= c.*357A= (n.*357A=) n.1124A= c.644A= (p.Lys215=) n.1518A= c.1001A= (p.Lys334=) c.914A= (p.Lys305=) n.53A= c.116A= (p.Lys39=) n.811A= n.632A= c.794A= (p.Lys265=) c.335A= (p.Lys112=) | |
1 | g.75750503A>C | CA340817084 | ACADM | c.902A>C (p.Lys301Thr) n.3026A>C n.1791A>C c.849+944A>C (n.849+944A>C) n.1864A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.2917A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.4191A>C n.785A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.1259A>C n.4897A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.2997A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.1124A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.1518A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) n.53A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.811A>C n.632A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750503A>G | CA340817085 | ACADM | c.902A>G (p.Lys301Arg) n.3026A>G n.1791A>G c.849+944A>G (n.849+944A>G) n.1864A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.2917A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.4191A>G n.785A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.1259A>G n.4897A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2997A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.1124A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.1518A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) n.53A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) n.811A>G n.632A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) | |
1 | g.75750503A>T | CA340817087 | ACADM | c.902A>T (p.Lys301Met) n.3026A>T n.1791A>T c.849+944A>T (n.849+944A>T) n.1864A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.2917A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.4191A>T n.785A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.1259A>T n.4897A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2997A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.1124A>T c.644A>T (p.Lys215Met) n.1518A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.914A>T (p.Lys305Met) n.53A>T c.116A>T (p.Lys39Met) n.811A>T n.632A>T c.794A>T (p.Lys265Met) c.335A>T (p.Lys112Met) | |
1 | g.75750504G>A | CA418545037 | ACADM | c.903G>A (p.Lys301=) n.3027G>A n.1792G>A c.849+945G>A (n.849+945G>A) n.1865G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.2918G>A c.465G>A (p.Lys155=) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.4192G>A n.786G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.762G>A (p.Lys254=) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1260G>A n.4898G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.2998G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.1125G>A c.645G>A (p.Lys215=) n.1519G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.915G>A (p.Lys305=) n.54G>A c.117G>A (p.Lys39=) n.812G>A n.633G>A c.795G>A (p.Lys265=) c.336G>A (p.Lys112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750504G>C | CA340817089 | ACADM | c.903G>C (p.Lys301Asn) n.3027G>C n.1792G>C c.849+945G>C (n.849+945G>C) n.1865G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.2918G>C c.465G>C (p.Lys155Asn) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.4192G>C n.786G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*2387G>C (n.*2387G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1260G>C n.4898G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.2998G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.1125G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) n.1519G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) n.54G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) n.812G>C n.633G>C c.795G>C (p.Lys265Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn) | |
1 | g.75750504G>T | CA340817090 | ACADM | c.903G>T (p.Lys301Asn) n.3027G>T n.1792G>T c.849+945G>T (n.849+945G>T) n.1865G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.2918G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.4192G>T n.786G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1260G>T n.4898G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.2998G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.1125G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) n.1519G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) n.54G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) n.812G>T n.633G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) | |
1 | g.75750505T>A | CA340817092 | ACADM | c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.3028T>A n.1793T>A c.849+946T>A (n.849+946T>A) n.1866T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.2919T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.4193T>A n.787T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1261T>A n.4899T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.2999T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.1126T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.1520T>A c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.55T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.813T>A n.634T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) | |
1 | g.75750505T>C | CA340817094 | ACADM | c.904T>C (p.Tyr302His) n.3028T>C n.1793T>C c.849+946T>C (n.849+946T>C) n.1866T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.2919T>C c.466T>C (p.Tyr156His) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.4193T>C n.787T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.763T>C (p.Tyr255His) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1261T>C n.4899T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.2999T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.1126T>C c.646T>C (p.Tyr216His) n.1520T>C c.1003T>C (p.Tyr335His) c.916T>C (p.Tyr306His) n.55T>C c.118T>C (p.Tyr40His) n.813T>C n.634T>C c.796T>C (p.Tyr266His) c.337T>C (p.Tyr113His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750505T>G | CA340817095 | ACADM | c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.3028T>G n.1793T>G c.849+946T>G (n.849+946T>G) n.1866T>G c.*672T>G (n.*672T>G) n.2919T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.4193T>G n.787T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1261T>G n.4899T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.2999T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.1126T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.1520T>G c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.55T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.813T>G n.634T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) | |
1 | g.75750505T= | CA1176721871 | ACADM | c.904T= (p.Tyr302=) n.3028T= n.1793T= c.849+946T= (n.849+946T=) n.1866T= c.*672T= (n.*672T=) n.2919T= c.466T= (p.Tyr156=) c.*670T= (n.*670T=) c.*867T= (n.*867T=) c.*488T= (n.*488T=) n.4193T= n.787T= c.*292T= (n.*292T=) c.*275T= (n.*275T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*567T= (n.*567T=) c.*492T= (n.*492T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*189T= (n.*189T=) c.*379T= (n.*379T=) c.763T= (p.Tyr255=) c.*688T= (n.*688T=) c.*771T= (n.*771T=) c.*2388T= (n.*2388T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*559T= (n.*559T=) n.1261T= n.4899T= c.*486T= (n.*486T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*563T= (n.*563T=) n.2999T= c.*359T= (n.*359T=) n.1126T= c.646T= (p.Tyr216=) n.1520T= c.1003T= (p.Tyr335=) c.916T= (p.Tyr306=) n.55T= c.118T= (p.Tyr40=) n.813T= n.634T= c.796T= (p.Tyr266=) c.337T= (p.Tyr113=) | |
1 | g.75750506A>C | CA340817097 | ACADM | c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.3029A>C n.1794A>C c.849+947A>C (n.849+947A>C) n.1867A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.2920A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.4194A>C n.788A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*2389A>C (n.*2389A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1262A>C n.4900A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.3000A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.1127A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.1521A>C c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.56A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.814A>C n.635A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) | |
1 | g.75750506A>G | CA340817098 | ACADM | c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.3029A>G n.1794A>G c.849+947A>G (n.849+947A>G) n.1867A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.2920A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.4194A>G n.788A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1262A>G n.4900A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.3000A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.1127A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.1521A>G c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.56A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.814A>G n.635A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) | ClinVar |
1 | g.75750506A>T | CA340817100 | ACADM | c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.3029A>T n.1794A>T c.849+947A>T (n.849+947A>T) n.1867A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.2920A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.4194A>T n.788A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1262A>T n.4900A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.3000A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.1127A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.1521A>T c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.56A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.814A>T n.635A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) | |
1 | g.75750507T>A | CA340817101 | ACADM | c.906T>A (p.Tyr302Ter) n.3030T>A n.1795T>A c.849+948T>A (n.849+948T>A) n.1868T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.2921T>A c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.4195T>A n.789T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.765T>A (p.Tyr255Ter) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*2390T>A (n.*2390T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1263T>A n.4901T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.3001T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.1128T>A c.648T>A (p.Tyr216Ter) n.1522T>A c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.918T>A (p.Tyr306Ter) n.57T>A c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.815T>A n.636T>A c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) | |
1 | g.75750507T>C | CA913237 | ACADM | c.906T>C (p.Tyr302=) n.3030T>C n.1795T>C c.849+948T>C (n.849+948T>C) n.1868T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.2921T>C c.468T>C (p.Tyr156=) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.4195T>C n.789T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.765T>C (p.Tyr255=) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1263T>C n.4901T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.3001T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.1128T>C c.648T>C (p.Tyr216=) n.1522T>C c.1005T>C (p.Tyr335=) c.918T>C (p.Tyr306=) n.57T>C c.120T>C (p.Tyr40=) n.815T>C n.636T>C c.798T>C (p.Tyr266=) c.339T>C (p.Tyr113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
1 | g.75750507T>G | CA340817103 | ACADM | c.906T>G (p.Tyr302Ter) n.3030T>G n.1795T>G c.849+948T>G (n.849+948T>G) n.1868T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.2921T>G c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.4195T>G n.789T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.765T>G (p.Tyr255Ter) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*2390T>G (n.*2390T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1263T>G n.4901T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.3001T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.1128T>G c.648T>G (p.Tyr216Ter) n.1522T>G c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.918T>G (p.Tyr306Ter) n.57T>G c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.815T>G n.636T>G c.798T>G (p.Tyr266Ter) c.339T>G (p.Tyr113Ter) | |
1 | g.75750507T= | CA1148891680 | ACADM | c.906T= (p.Tyr302=) n.3030T= n.1795T= c.849+948T= (n.849+948T=) n.1868T= c.*674T= (n.*674T=) n.2921T= c.468T= (p.Tyr156=) c.*672T= (n.*672T=) c.*869T= (n.*869T=) c.*490T= (n.*490T=) n.4195T= n.789T= c.*294T= (n.*294T=) c.*277T= (n.*277T=) c.*820T= (n.*820T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*494T= (n.*494T=) c.*573T= (n.*573T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*381T= (n.*381T=) c.765T= (p.Tyr255=) c.*690T= (n.*690T=) c.*773T= (n.*773T=) c.*2390T= (n.*2390T=) c.*53T= (n.*53T=) c.*561T= (n.*561T=) n.1263T= n.4901T= c.*488T= (n.*488T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*492T= (n.*492T=) c.*565T= (n.*565T=) n.3001T= c.*361T= (n.*361T=) n.1128T= c.648T= (p.Tyr216=) n.1522T= c.1005T= (p.Tyr335=) c.918T= (p.Tyr306=) n.57T= c.120T= (p.Tyr40=) n.815T= n.636T= c.798T= (p.Tyr266=) c.339T= (p.Tyr113=) | |
1 | g.75750508G>A | CA10576238 | ACADM | c.907G>A (p.Ala303Thr) n.3031G>A n.1796G>A c.849+949G>A (n.849+949G>A) n.1869G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.2922G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.4196G>A n.790G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*2391G>A (n.*2391G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.1264G>A n.4902G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.3002G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.1129G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.1523G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.58G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) n.816G>A n.637G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750508G>C | CA340817105 | ACADM | c.907G>C (p.Ala303Pro) n.3031G>C n.1796G>C c.849+949G>C (n.849+949G>C) n.1869G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.2922G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.4196G>C n.790G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*2391G>C (n.*2391G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.1264G>C n.4902G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.3002G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.1129G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.1523G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.58G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) n.816G>C n.637G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) | |
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1 | g.75750508G>T | CA340817107 | ACADM | c.907G>T (p.Ala303Ser) n.3031G>T n.1796G>T c.849+949G>T (n.849+949G>T) n.1869G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.2922G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.4196G>T n.790G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*2391G>T (n.*2391G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.1264G>T n.4902G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.3002G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.1129G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.1523G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.58G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) n.816G>T n.637G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) | dbSNP |