Canonical Allele Identifier: CA915941309
Gene: ACADM HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 558296
ClinVar RCV Id: RCV000674541
dbSNP Id: rs1553125389

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.75750443_75750444insTATCTTAAAATACTTAA , CM000663.2:g.75750443_75750444insTATCTTAAAATACTTAA GRCh38
NC_000001.10:g.76216128_76216129insTATCTTAAAATACTTAA , CM000663.1:g.76216128_76216129insTATCTTAAAATACTTAA GRCh37
NC_000001.9:g.75988716_75988717insTATCTTAAAATACTTAA NCBI36
NG_007045.2:g.31086_31087insTATCTTAAAATACTTAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000370841.9:c.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA MANE Select ENSP00000359878.5:n.850-8_850-7insTATCTTA...
ENST00000473018.3:n.2974-8_2974-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000532207.6:n.1739-8_1739-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000541113.6:c.849+884_849+885insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000442324.2:n.849+884_849+885insTAT...
ENST00000679509.1:n.1812-8_1812-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000679530.1:c.*618-8_*618-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506454.1:n.*618-8_*618-7insTATCT...
ENST00000679615.1:n.2865-8_2865-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000679687.1:c.412-8_412-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506598.1:n.412-8_412-7insTATCTTA...
ENST00000679704.1:c.*616-8_*616-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505117.1:n.*616-8_*616-7insTATCT...
ENST00000679709.1:c.*813-8_*813-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506623.1:n.*813-8_*813-7insTATCT...
ENST00000679976.1:c.*434-8_*434-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505565.1:n.*434-8_*434-7insTATCT...
ENST00000680166.1:n.4139-8_4139-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000680315.1:n.725_726insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000680517.1:c.*238-8_*238-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505803.1:n.*238-8_*238-7insTATCT...
ENST00000680582.1:n.1812-8_1812-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000680613.1:c.*221-8_*221-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506114.1:n.*221-8_*221-7insTATCT...
ENST00000680662.1:c.*764-8_*764-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505080.1:n.*764-8_*764-7insTATCT...
ENST00000680691.1:c.*513-8_*513-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506487.1:n.*513-8_*513-7insTATCT...
ENST00000680694.1:c.*438-8_*438-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505658.1:n.*438-8_*438-7insTATCT...
ENST00000680743.1:c.*517-8_*517-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505073.1:n.*517-8_*517-7insTATCT...
ENST00000680749.1:c.*135-8_*135-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505122.1:n.*135-8_*135-7insTATCT...
ENST00000680798.1:c.*325-8_*325-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505670.1:n.*325-8_*325-7insTATCT...
ENST00000680805.1:c.709-8_709-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505447.1:n.709-8_709-7insTATCTTA...
ENST00000680844.1:c.*634-8_*634-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506541.1:n.*634-8_*634-7insTATCT...
ENST00000680948.1:c.*717-8_*717-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505441.1:n.*717-8_*717-7insTATCT...
ENST00000680964.1:c.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505961.1:n.850-8_850-7insTATCTTA...
ENST00000681037.1:c.*2334-8_*2334-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506025.1:n.*2334-8_*2334-7insTAT...
ENST00000681063.1:c.600-8_600-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506616.1:n.600-8_600-7insTATCTTA...
ENST00000681209.1:c.*505-8_*505-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505877.1:n.*505-8_*505-7insTATCT...
ENST00000681278.1:n.1207-8_1207-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000681289.1:n.4845-8_4845-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000681361.1:c.*517-8_*517-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506679.1:n.*517-8_*517-7insTATCT...
ENST00000681430.1:c.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506301.1:n.850-8_850-7insTATCTTA...
ENST00000681446.1:c.*432-8_*432-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506244.1:n.*432-8_*432-7insTATCT...
ENST00000681450.1:c.*521-8_*521-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505660.1:n.*521-8_*521-7insTATCT...
ENST00000681548.1:c.*436-8_*436-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505275.1:n.*436-8_*436-7insTATCT...
ENST00000681616.1:c.*509-8_*509-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505111.1:n.*509-8_*509-7insTATCT...
ENST00000681621.1:c.*434-8_*434-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505770.1:n.*434-8_*434-7insTATCT...
ENST00000681680.1:n.2945-8_2945-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000681720.1:c.*305-8_*305-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505438.1:n.*305-8_*305-7insTATCT...
ENST00000681730.1:n.1072-8_1072-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000681790.1:c.592-8_592-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000505130.1:n.592-8_592-7insTATCTTA...
ENST00000681837.1:n.1466-8_1466-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000681913.1:n.2974-8_2974-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000681916.1:c.*618-8_*618-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000506477.1:n.*618-8_*618-7insTATCT...
ENST00000681930.1:n.2974-8_2974-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000370834.9:c.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000359871.5:n.949-8_949-7insTATCTTA...
ENST00000370841.8:c.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000359878.4:n.850-8_850-7insTATCTTA...
ENST00000420607.6:c.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000409612.2:n.862-8_862-7insTATCTTA...
ENST00000525808.5:c.*436-8_*436-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000434823.1:n.*436-8_*436-7insTATCT...
ENST00000526129.5:c.*634-8_*634-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000434092.1:n.*634-8_*634-7insTATCT...
ENST00000526196.5:c.*618-8_*618-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000431953.1:n.*618-8_*618-7insTATCT...
ENST00000528016.1:c.64-8_64-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000434284.1:n.64-8_64-7insTATCTTAAA...
ENST00000529059.5:n.759-8_759-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000532207.5:n.580-8_580-7insTATCTTAAAATACTTAA
ENST00000534334.5:c.*434-8_*434-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000435584.1:n.*434-8_*434-7insTATCT...
ENST00000541113.5:c.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA ENSP00000442324.1:n.742-8_742-7insTATCTTA...
NM_000016.5:c.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA NP_000007.1:n.850-8_850-7insTATCTTAAAATAC...
NM_001127328.2:c.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA NP_001120800.1:n.862-8_862-7insTATCTTAAAA...
NM_001286042.1:c.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA NP_001272971.1:n.742-8_742-7insTATCTTAAAA...
NM_001286043.1:c.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA NP_001272972.1:n.949-8_949-7insTATCTTAAAA...
NM_001286044.1:c.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA NP_001272973.1:n.283-8_283-7insTATCTTAAAA...
NM_000016.6:c.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA MANE Select NP_000007.1:n.850-8_850-7insTATCTTAAAATAC...
NM_001127328.3:c.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA NP_001120800.1:n.862-8_862-7insTATCTTAAAA...
NM_001286042.2:c.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA NP_001272971.1:n.742-8_742-7insTATCTTAAAA...
NM_001286043.2:c.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA NP_001272972.1:n.949-8_949-7insTATCTTAAAA...
NM_001286044.2:c.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA NP_001272973.1:n.283-8_283-7insTATCTTAAAA...