Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75750397T>C | CA2574410351 | ACADM | c.850-54T>C (n.850-54T>C) n.2974-54T>C n.1739-54T>C c.849+838T>C (n.849+838T>C) n.1812-54T>C c.*618-54T>C (n.*618-54T>C) n.2865-54T>C c.412-54T>C (n.412-54T>C) c.*616-54T>C (n.*616-54T>C) c.*813-54T>C (n.*813-54T>C) c.*434-54T>C (n.*434-54T>C) n.4139-54T>C n.679T>C c.*238-54T>C (n.*238-54T>C) c.*221-54T>C (n.*221-54T>C) c.*764-54T>C (n.*764-54T>C) c.*513-54T>C (n.*513-54T>C) c.*438-54T>C (n.*438-54T>C) c.*517-54T>C (n.*517-54T>C) c.*135-54T>C (n.*135-54T>C) c.*325-54T>C (n.*325-54T>C) c.709-54T>C (n.709-54T>C) c.*634-54T>C (n.*634-54T>C) c.*717-54T>C (n.*717-54T>C) c.*2334-54T>C (n.*2334-54T>C) c.600-54T>C (n.600-54T>C) c.*505-54T>C (n.*505-54T>C) n.1207-54T>C n.4845-54T>C c.*432-54T>C (n.*432-54T>C) c.*521-54T>C (n.*521-54T>C) c.*436-54T>C (n.*436-54T>C) c.*509-54T>C (n.*509-54T>C) n.2945-54T>C c.*305-54T>C (n.*305-54T>C) n.1072-54T>C c.592-54T>C (n.592-54T>C) n.1466-54T>C c.949-54T>C (n.949-54T>C) c.862-54T>C (n.862-54T>C) c.64-54T>C (n.64-54T>C) n.759-54T>C n.580-54T>C c.742-54T>C (n.742-54T>C) c.283-54T>C (n.283-54T>C) | |
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1 | g.75750434A>G | CA738870583 | ACADM | c.850-17A>G (n.850-17A>G) n.2974-17A>G n.1739-17A>G c.849+875A>G (n.849+875A>G) n.1812-17A>G c.*618-17A>G (n.*618-17A>G) n.2865-17A>G c.412-17A>G (n.412-17A>G) c.*616-17A>G (n.*616-17A>G) c.*813-17A>G (n.*813-17A>G) c.*434-17A>G (n.*434-17A>G) n.4139-17A>G n.716A>G c.*238-17A>G (n.*238-17A>G) c.*221-17A>G (n.*221-17A>G) c.*764-17A>G (n.*764-17A>G) c.*513-17A>G (n.*513-17A>G) c.*438-17A>G (n.*438-17A>G) c.*517-17A>G (n.*517-17A>G) c.*135-17A>G (n.*135-17A>G) c.*325-17A>G (n.*325-17A>G) c.709-17A>G (n.709-17A>G) c.*634-17A>G (n.*634-17A>G) c.*717-17A>G (n.*717-17A>G) c.*2334-17A>G (n.*2334-17A>G) c.600-17A>G (n.600-17A>G) c.*505-17A>G (n.*505-17A>G) n.1207-17A>G n.4845-17A>G c.*432-17A>G (n.*432-17A>G) c.*521-17A>G (n.*521-17A>G) c.*436-17A>G (n.*436-17A>G) c.*509-17A>G (n.*509-17A>G) n.2945-17A>G c.*305-17A>G (n.*305-17A>G) n.1072-17A>G c.592-17A>G (n.592-17A>G) n.1466-17A>G c.949-17A>G (n.949-17A>G) c.862-17A>G (n.862-17A>G) c.64-17A>G (n.64-17A>G) n.759-17A>G n.580-17A>G c.742-17A>G (n.742-17A>G) c.283-17A>G (n.283-17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750436A>G | CA1176721844 | ACADM | c.850-15A>G (n.850-15A>G) n.2974-15A>G n.1739-15A>G c.849+877A>G (n.849+877A>G) n.1812-15A>G c.*618-15A>G (n.*618-15A>G) n.2865-15A>G c.412-15A>G (n.412-15A>G) c.*616-15A>G (n.*616-15A>G) c.*813-15A>G (n.*813-15A>G) c.*434-15A>G (n.*434-15A>G) n.4139-15A>G n.718A>G c.*238-15A>G (n.*238-15A>G) c.*221-15A>G (n.*221-15A>G) c.*764-15A>G (n.*764-15A>G) c.*513-15A>G (n.*513-15A>G) c.*438-15A>G (n.*438-15A>G) c.*517-15A>G (n.*517-15A>G) c.*135-15A>G (n.*135-15A>G) c.*325-15A>G (n.*325-15A>G) c.709-15A>G (n.709-15A>G) c.*634-15A>G (n.*634-15A>G) c.*717-15A>G (n.*717-15A>G) c.*2334-15A>G (n.*2334-15A>G) c.600-15A>G (n.600-15A>G) c.*505-15A>G (n.*505-15A>G) n.1207-15A>G n.4845-15A>G c.*432-15A>G (n.*432-15A>G) c.*521-15A>G (n.*521-15A>G) c.*436-15A>G (n.*436-15A>G) c.*509-15A>G (n.*509-15A>G) n.2945-15A>G c.*305-15A>G (n.*305-15A>G) n.1072-15A>G c.592-15A>G (n.592-15A>G) n.1466-15A>G c.949-15A>G (n.949-15A>G) c.862-15A>G (n.862-15A>G) c.64-15A>G (n.64-15A>G) n.759-15A>G n.580-15A>G c.742-15A>G (n.742-15A>G) c.283-15A>G (n.283-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750438C>T | CA2646246993 | ACADM | c.850-13C>T (n.850-13C>T) n.2974-13C>T n.1739-13C>T c.849+879C>T (n.849+879C>T) n.1812-13C>T c.*618-13C>T (n.*618-13C>T) n.2865-13C>T c.412-13C>T (n.412-13C>T) c.*616-13C>T (n.*616-13C>T) c.*813-13C>T (n.*813-13C>T) c.*434-13C>T (n.*434-13C>T) n.4139-13C>T n.720C>T c.*238-13C>T (n.*238-13C>T) c.*221-13C>T (n.*221-13C>T) c.*764-13C>T (n.*764-13C>T) c.*513-13C>T (n.*513-13C>T) c.*438-13C>T (n.*438-13C>T) c.*517-13C>T (n.*517-13C>T) c.*135-13C>T (n.*135-13C>T) c.*325-13C>T (n.*325-13C>T) c.709-13C>T (n.709-13C>T) c.*634-13C>T (n.*634-13C>T) c.*717-13C>T (n.*717-13C>T) c.*2334-13C>T (n.*2334-13C>T) c.600-13C>T (n.600-13C>T) c.*505-13C>T (n.*505-13C>T) n.1207-13C>T n.4845-13C>T c.*432-13C>T (n.*432-13C>T) c.*521-13C>T (n.*521-13C>T) c.*436-13C>T (n.*436-13C>T) c.*509-13C>T (n.*509-13C>T) n.2945-13C>T c.*305-13C>T (n.*305-13C>T) n.1072-13C>T c.592-13C>T (n.592-13C>T) n.1466-13C>T c.949-13C>T (n.949-13C>T) c.862-13C>T (n.862-13C>T) c.64-13C>T (n.64-13C>T) n.759-13C>T n.580-13C>T c.742-13C>T (n.742-13C>T) c.283-13C>T (n.283-13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750441A= | CA1176721845 | ACADM | c.850-10A= (n.850-10A=) n.2974-10A= n.1739-10A= c.849+882A= (n.849+882A=) n.1812-10A= c.*618-10A= (n.*618-10A=) n.2865-10A= c.412-10A= (n.412-10A=) c.*616-10A= (n.*616-10A=) c.*813-10A= (n.*813-10A=) c.*434-10A= (n.*434-10A=) n.4139-10A= n.723A= c.*238-10A= (n.*238-10A=) c.*221-10A= (n.*221-10A=) c.*764-10A= (n.*764-10A=) c.*513-10A= (n.*513-10A=) c.*438-10A= (n.*438-10A=) c.*517-10A= (n.*517-10A=) c.*135-10A= (n.*135-10A=) c.*325-10A= (n.*325-10A=) c.709-10A= (n.709-10A=) c.*634-10A= (n.*634-10A=) c.*717-10A= (n.*717-10A=) c.*2334-10A= (n.*2334-10A=) c.600-10A= (n.600-10A=) c.*505-10A= (n.*505-10A=) n.1207-10A= n.4845-10A= c.*432-10A= (n.*432-10A=) c.*521-10A= (n.*521-10A=) c.*436-10A= (n.*436-10A=) c.*509-10A= (n.*509-10A=) n.2945-10A= c.*305-10A= (n.*305-10A=) n.1072-10A= c.592-10A= (n.592-10A=) n.1466-10A= c.949-10A= (n.949-10A=) c.862-10A= (n.862-10A=) c.64-10A= (n.64-10A=) n.759-10A= n.580-10A= c.742-10A= (n.742-10A=) c.283-10A= (n.283-10A=) | |
1 | g.75750441A>T | CA2580063244 | ACADM | c.850-10A>T (n.850-10A>T) n.2974-10A>T n.1739-10A>T c.849+882A>T (n.849+882A>T) n.1812-10A>T c.*618-10A>T (n.*618-10A>T) n.2865-10A>T c.412-10A>T (n.412-10A>T) c.*616-10A>T (n.*616-10A>T) c.*813-10A>T (n.*813-10A>T) c.*434-10A>T (n.*434-10A>T) n.4139-10A>T n.723A>T c.*238-10A>T (n.*238-10A>T) c.*221-10A>T (n.*221-10A>T) c.*764-10A>T (n.*764-10A>T) c.*513-10A>T (n.*513-10A>T) c.*438-10A>T (n.*438-10A>T) c.*517-10A>T (n.*517-10A>T) c.*135-10A>T (n.*135-10A>T) c.*325-10A>T (n.*325-10A>T) c.709-10A>T (n.709-10A>T) c.*634-10A>T (n.*634-10A>T) c.*717-10A>T (n.*717-10A>T) c.*2334-10A>T (n.*2334-10A>T) c.600-10A>T (n.600-10A>T) c.*505-10A>T (n.*505-10A>T) n.1207-10A>T n.4845-10A>T c.*432-10A>T (n.*432-10A>T) c.*521-10A>T (n.*521-10A>T) c.*436-10A>T (n.*436-10A>T) c.*509-10A>T (n.*509-10A>T) n.2945-10A>T c.*305-10A>T (n.*305-10A>T) n.1072-10A>T c.592-10A>T (n.592-10A>T) n.1466-10A>T c.949-10A>T (n.949-10A>T) c.862-10A>T (n.862-10A>T) c.64-10A>T (n.64-10A>T) n.759-10A>T n.580-10A>T c.742-10A>T (n.742-10A>T) c.283-10A>T (n.283-10A>T) | ClinVar |
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1 | g.75750449A>G | CA273906 | ACADM | c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.2974-2A>G n.1739-2A>G c.849+890A>G (n.849+890A>G) n.1812-2A>G c.*618-2A>G (n.*618-2A>G) n.2865-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.*616-2A>G (n.*616-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) n.4139-2A>G n.731A>G c.*238-2A>G (n.*238-2A>G) c.*221-2A>G (n.*221-2A>G) c.*764-2A>G (n.*764-2A>G) c.*513-2A>G (n.*513-2A>G) c.*438-2A>G (n.*438-2A>G) c.*517-2A>G (n.*517-2A>G) c.*135-2A>G (n.*135-2A>G) c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.*634-2A>G (n.*634-2A>G) c.*717-2A>G (n.*717-2A>G) c.*2334-2A>G (n.*2334-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.*505-2A>G (n.*505-2A>G) n.1207-2A>G n.4845-2A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) c.*521-2A>G (n.*521-2A>G) c.*436-2A>G (n.*436-2A>G) c.*509-2A>G (n.*509-2A>G) n.2945-2A>G c.*305-2A>G (n.*305-2A>G) n.1072-2A>G c.592-2A>G (n.592-2A>G) n.1466-2A>G c.949-2A>G (n.949-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.64-2A>G (n.64-2A>G) n.759-2A>G n.580-2A>G c.742-2A>G (n.742-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75750450G>A | CA340816900 | ACADM | c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.2974-1G>A n.1739-1G>A c.849+891G>A (n.849+891G>A) n.1812-1G>A c.*618-1G>A (n.*618-1G>A) n.2865-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.*616-1G>A (n.*616-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) n.4139-1G>A n.732G>A c.*238-1G>A (n.*238-1G>A) c.*221-1G>A (n.*221-1G>A) c.*764-1G>A (n.*764-1G>A) c.*513-1G>A (n.*513-1G>A) c.*438-1G>A (n.*438-1G>A) c.*517-1G>A (n.*517-1G>A) c.*135-1G>A (n.*135-1G>A) c.*325-1G>A (n.*325-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.*634-1G>A (n.*634-1G>A) c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) c.*2334-1G>A (n.*2334-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.*505-1G>A (n.*505-1G>A) n.1207-1G>A n.4845-1G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) c.*521-1G>A (n.*521-1G>A) c.*436-1G>A (n.*436-1G>A) c.*509-1G>A (n.*509-1G>A) n.2945-1G>A c.*305-1G>A (n.*305-1G>A) n.1072-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) n.1466-1G>A c.949-1G>A (n.949-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) n.759-1G>A n.580-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) | ClinVar COSMIC |
1 | g.75750450G>C | CA340816902 | ACADM | c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.2974-1G>C n.1739-1G>C c.849+891G>C (n.849+891G>C) n.1812-1G>C c.*618-1G>C (n.*618-1G>C) n.2865-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.*616-1G>C (n.*616-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) n.4139-1G>C n.732G>C c.*238-1G>C (n.*238-1G>C) c.*221-1G>C (n.*221-1G>C) c.*764-1G>C (n.*764-1G>C) c.*513-1G>C (n.*513-1G>C) c.*438-1G>C (n.*438-1G>C) c.*517-1G>C (n.*517-1G>C) c.*135-1G>C (n.*135-1G>C) c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.*634-1G>C (n.*634-1G>C) c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) c.*2334-1G>C (n.*2334-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) n.1207-1G>C n.4845-1G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) c.*521-1G>C (n.*521-1G>C) c.*436-1G>C (n.*436-1G>C) c.*509-1G>C (n.*509-1G>C) n.2945-1G>C c.*305-1G>C (n.*305-1G>C) n.1072-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) n.1466-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) n.759-1G>C n.580-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) | |
1 | g.75750450G>T | CA340816904 | ACADM | c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.2974-1G>T n.1739-1G>T c.849+891G>T (n.849+891G>T) n.1812-1G>T c.*618-1G>T (n.*618-1G>T) n.2865-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.*616-1G>T (n.*616-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) n.4139-1G>T n.732G>T c.*238-1G>T (n.*238-1G>T) c.*221-1G>T (n.*221-1G>T) c.*764-1G>T (n.*764-1G>T) c.*513-1G>T (n.*513-1G>T) c.*438-1G>T (n.*438-1G>T) c.*517-1G>T (n.*517-1G>T) c.*135-1G>T (n.*135-1G>T) c.*325-1G>T (n.*325-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.*634-1G>T (n.*634-1G>T) c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) c.*2334-1G>T (n.*2334-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.*505-1G>T (n.*505-1G>T) n.1207-1G>T n.4845-1G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) c.*521-1G>T (n.*521-1G>T) c.*436-1G>T (n.*436-1G>T) c.*509-1G>T (n.*509-1G>T) n.2945-1G>T c.*305-1G>T (n.*305-1G>T) n.1072-1G>T c.592-1G>T (n.592-1G>T) n.1466-1G>T c.949-1G>T (n.949-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.64-1G>T (n.64-1G>T) n.759-1G>T n.580-1G>T c.742-1G>T (n.742-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) | |
1 | g.75750451G>A | CA340816905 | ACADM | c.850G>A (p.Val284Ile) n.2974G>A n.1739G>A c.849+892G>A (n.849+892G>A) n.1812G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.2865G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.4139G>A n.733G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) n.1207G>A n.4845G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2945G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.1072G>A c.592G>A (p.Val198Ile) n.1466G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) n.1G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.759G>A n.580G>A c.742G>A (p.Val248Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.75750451G>C | CA340816907 | ACADM | c.850G>C (p.Val284Leu) n.2974G>C n.1739G>C c.849+892G>C (n.849+892G>C) n.1812G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.2865G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.4139G>C n.733G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.600G>C (p.Trp200Cys) c.*505G>C (n.*505G>C) n.1207G>C n.4845G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.2945G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.1072G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1466G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.759G>C n.580G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) | |
1 | g.75750451G>T | CA340816909 | ACADM | c.850G>T (p.Val284Leu) n.2974G>T n.1739G>T c.849+892G>T (n.849+892G>T) n.1812G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.2865G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.4139G>T n.733G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.709G>T (p.Val237Leu) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.*505G>T (n.*505G>T) n.1207G>T n.4845G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.2945G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.1072G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1466G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.759G>T n.580G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) | |
1 | g.75750452T>A | CA340816914 | ACADM | c.851T>A (p.Val284Glu) n.2975T>A n.1740T>A c.849+893T>A (n.849+893T>A) n.1813T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.2866T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.4140T>A n.734T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.710T>A (p.Val237Glu) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.601T>A (p.Ter201Lys) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1208T>A n.4846T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.2946T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1073T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1467T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.2T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.760T>A n.581T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) | |
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1 | g.75750463G>A | CA340816945 | ACADM | c.862G>A (p.Ala288Thr) n.2986G>A n.1751G>A c.849+904G>A (n.849+904G>A) n.1824G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.2877G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.4151G>A n.745G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1219G>A n.4857G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.2957G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.1084G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) n.1478G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.13G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.771G>A n.592G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75750463G>T | CA340816948 | ACADM | c.862G>T (p.Ala288Ser) n.2986G>T n.1751G>T c.849+904G>T (n.849+904G>T) n.1824G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.2877G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.4151G>T n.745G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1219G>T n.4857G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.2957G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.1084G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) n.1478G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.13G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.771G>T n.592G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.75750464C>A | CA340816950 | ACADM | c.863C>A (p.Ala288Asp) n.2987C>A n.1752C>A c.849+905C>A (n.849+905C>A) n.1825C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.2878C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.4152C>A n.746C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.1220C>A n.4858C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.2958C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.1085C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) n.1479C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.14C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.772C>A n.593C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) | |
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1 | g.75750465T>G | CA418545007 | ACADM | c.864T>G (p.Ala288=) n.2988T>G n.1753T>G c.849+906T>G (n.849+906T>G) n.1826T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.2879T>G c.426T>G (p.Ala142=) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.4153T>G n.747T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.723T>G (p.Ala241=) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.1221T>G n.4859T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.2959T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.1086T>G c.606T>G (p.Ala202=) n.1480T>G c.963T>G (p.Ala321=) c.876T>G (p.Ala292=) n.15T>G c.78T>G (p.Ala26=) n.773T>G n.594T>G c.756T>G (p.Ala252=) c.297T>G (p.Ala99=) | |
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1 | g.75750466G>T | CA340816957 | ACADM | c.865G>T (p.Val289Phe) n.2989G>T n.1754G>T c.849+907G>T (n.849+907G>T) n.1827G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.2880G>T c.427G>T (p.Val143Phe) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.4154G>T n.748G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.724G>T (p.Val242Phe) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1222G>T n.4860G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.2960G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.1087G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.1481G>T c.964G>T (p.Val322Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.16G>T c.79G>T (p.Val27Phe) n.774G>T n.595G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75750469G>T | CA340816967 | ACADM | c.868G>T (p.Gly290Ter) n.2992G>T n.1757G>T c.849+910G>T (n.849+910G>T) n.1830G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.2883G>T c.430G>T (p.Gly144Ter) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.4157G>T n.751G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.727G>T (p.Gly243Ter) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1225G>T n.4863G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.2963G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.1090G>T c.610G>T (p.Gly204Ter) n.1484G>T c.967G>T (p.Gly323Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) n.19G>T c.82G>T (p.Gly28Ter) n.777G>T n.598G>T c.760G>T (p.Gly254Ter) c.301G>T (p.Gly101Ter) | |
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1 | g.75750470G>T | CA913233 | ACADM | c.869G>T (p.Gly290Val) n.2993G>T n.1758G>T c.849+911G>T (n.849+911G>T) n.1831G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.2884G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.4158G>T n.752G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1226G>T n.4864G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.2964G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.1091G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.1485G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.881G>T (p.Gly294Val) n.20G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.778G>T n.599G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.302G>T (p.Gly101Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75750471A>T | CA418545013 | ACADM | c.870A>T (p.Gly290=) n.2994A>T n.1759A>T c.849+912A>T (n.849+912A>T) n.1832A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.2885A>T c.432A>T (p.Gly144=) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.4159A>T n.753A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.729A>T (p.Gly243=) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1227A>T n.4865A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.2965A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1092A>T c.612A>T (p.Gly204=) n.1486A>T c.969A>T (p.Gly323=) c.882A>T (p.Gly294=) n.21A>T c.84A>T (p.Gly28=) n.779A>T n.600A>T c.762A>T (p.Gly254=) c.303A>T (p.Gly101=) | dbSNP |
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1 | g.75750472T>G | CA340816973 | ACADM | c.871T>G (p.Leu291Val) n.2995T>G n.1760T>G c.849+913T>G (n.849+913T>G) n.1833T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.2886T>G c.433T>G (p.Leu145Val) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.4160T>G n.754T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.730T>G (p.Leu244Val) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1228T>G n.4866T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) n.2966T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.1093T>G c.613T>G (p.Leu205Val) n.1487T>G c.970T>G (p.Leu324Val) c.883T>G (p.Leu295Val) n.22T>G c.85T>G (p.Leu29Val) n.780T>G n.601T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.304T>G (p.Leu102Val) | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.75750481A>G | CA340817004 | ACADM | c.880A>G (p.Arg294Gly) n.3004A>G n.1769A>G c.849+922A>G (n.849+922A>G) n.1842A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.2895A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.4169A>G n.763A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.1237A>G n.4875A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.2975A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.1102A>G c.622A>G (p.Arg208Gly) n.1496A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) n.31A>G c.94A>G (p.Arg32Gly) n.789A>G n.610A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) c.313A>G (p.Arg105Gly) | |
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1 | g.75750483_75750484del | CA312203 | ACADM | c.882_883del (p.Arg294SerfsTer4) n.3006_3007del n.1771_1772del c.849+924_849+925del (n.849+924_849+925del) n.1844_1845del c.*650_*651del (n.*650_*651del) n.2897_2898del c.444_445del (p.Arg148SerfsTer4) c.*648_*649del (n.*648_*649del) c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.*466_*467del (n.*466_*467del) n.4171_4172del n.765_766del c.*270_*271del (n.*270_*271del) c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.*796_*797del (n.*796_*797del) c.*545_*546del (n.*545_*546del) c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*167_*168del (n.*167_*168del) c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.741_742del (p.Arg247SerfsTer4) c.*666_*667del (n.*666_*667del) c.*749_*750del (n.*749_*750del) c.*2366_*2367del (n.*2366_*2367del) c.*29_*30del (n.*29_*30del) c.*537_*538del (n.*537_*538del) n.1239_1240del n.4877_4878del c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.*553_*554del (n.*553_*554del) c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) n.2977_2978del c.*337_*338del (n.*337_*338del) n.1104_1105del c.624_625del (p.Arg208SerfsTer4) n.1498_1499del c.981_982del (p.Arg327SerfsTer4) c.894_895del (p.Arg298SerfsTer4) n.33_34del c.96_97del (p.Arg32SerfsTer4) n.791_792del n.612_613del c.774_775del (p.Arg258SerfsTer4) c.315_316del (p.Arg105SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
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