Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2974-19T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4139-3_4139-2insTAAAAT
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ClinVar dbSNP
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n.1207-3_1207-2insTAAATACTTAAAAT
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n.759-3_759-2insTAAATACTTAAAAT
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.75750449A>CCA340816896ACADMc.850-2A>C (n.850-2A>C)
n.2974-2A>C
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n.1812-2A>C
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n.2945-2A>C
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1g.75750449A>GCA273906ACADMc.850-2A>G (n.850-2A>G)
n.2974-2A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75750449A>TCA340816898ACADMc.850-2A>T (n.850-2A>T)
n.2974-2A>T
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n.759-2A>T
n.580-2A>T
c.742-2A>T (n.742-2A>T)
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
gnomAD v4
1g.75750450G>ACA340816900ACADMc.850-1G>A (n.850-1G>A)
n.2974-1G>A
n.1739-1G>A
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n.1812-1G>A
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n.2865-1G>A
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n.4139-1G>A
n.732G>A
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n.1207-1G>A
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n.2945-1G>A
c.*305-1G>A (n.*305-1G>A)
n.1072-1G>A
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n.1466-1G>A
c.949-1G>A (n.949-1G>A)
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
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n.759-1G>A
n.580-1G>A
c.742-1G>A (n.742-1G>A)
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
ClinVar COSMIC
1g.75750450G>CCA340816902ACADMc.850-1G>C (n.850-1G>C)
n.2974-1G>C
n.1739-1G>C
c.849+891G>C (n.849+891G>C)
n.1812-1G>C
c.*618-1G>C (n.*618-1G>C)
n.2865-1G>C
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n.732G>C
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c.*221-1G>C (n.*221-1G>C)
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c.*438-1G>C (n.*438-1G>C)
c.*517-1G>C (n.*517-1G>C)
c.*135-1G>C (n.*135-1G>C)
c.*325-1G>C (n.*325-1G>C)
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
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c.*717-1G>C (n.*717-1G>C)
c.*2334-1G>C (n.*2334-1G>C)
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n.1207-1G>C
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n.4139G>A
n.733G>A
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c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
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c.600G>A (p.Trp200Ter)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.1207G>A
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c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.2945G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1072G>A
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.1466G>A
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.1G>A
c.64G>A (p.Val22Ile)
n.759G>A
n.580G>A
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
gnomAD v4
1g.75750451G>CCA340816907ACADMc.850G>C (p.Val284Leu)
n.2974G>C
n.1739G>C
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n.1812G>C
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n.4139G>C
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c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
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c.*135G>C (n.*135G>C)
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c.283G>C (p.Val95Leu)
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c.*438G>T (n.*438G>T)
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n.2946T>A
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n.2975T>C
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n.1813T>C
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n.2866T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
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c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.4140T>C
n.734T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
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c.*136T>C (n.*136T>C)
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c.*635T>C (n.*635T>C)
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c.*2335T>C (n.*2335T>C)
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c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1208T>C
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c.*510T>C (n.*510T>C)
n.2946T>C
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n.1073T>C
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n.1467T>C
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n.2T>C
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n.760T>C
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1g.75750452T>GCA340816912ACADMc.851T>G (p.Val284Gly)
n.2975T>G
n.1740T>G
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n.1813T>G
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c.*435T>G (n.*435T>G)
n.4140T>G
n.734T>G
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c.*222T>G (n.*222T>G)
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c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
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1g.75750453A>CCA418544993ACADMc.852A>C (p.Val284=)
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n.2867A>C
c.414A>C (p.Val138=)
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c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.4141A>C
n.735A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.711A>C (p.Val237=)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.602A>C (p.Ter201Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1209A>C
n.4847A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.2947A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1074A>C
c.594A>C (p.Val198=)
n.1468A>C
c.951A>C (p.Val317=)
c.864A>C (p.Val288=)
n.3A>C
c.66A>C (p.Val22=)
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1g.75750453A>GCA418544994ACADMc.852A>G (p.Val284=)
n.2976A>G
n.1741A>G
c.849+894A>G (n.849+894A>G)
n.1814A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.2867A>G
c.414A>G (p.Val138=)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.4141A>G
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c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.711A>G (p.Val237=)
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1g.75750453A>TCA418544995ACADMc.852A>T (p.Val284=)
n.2976A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.290_291insCTAAGTGTCTATG (p.Gly98Ter)
1g.75750459T>ACA418545000ACADMc.858T>A (p.Ala286=)
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1g.75750480A>CCA340817001ACADMc.879A>C (p.Gln293His)
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n.4168A>C
n.762A>C
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c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
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n.1236A>C
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n.2974A>C
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1g.75750480A>GCA418545021ACADMc.879A>G (p.Gln293=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75750480A>TCA340817003ACADMc.879A>T (p.Gln293His)
n.3003A>T
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n.1841A>T
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c.*250A>T (n.*250A>T)
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c.*354A>T (n.*354A>T)
c.738A>T (p.Gln246His)
c.*663A>T (n.*663A>T)
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n.1236A>T
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n.2974A>T
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c.891A>T (p.Gln297His)
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n.609A>T
c.771A>T (p.Gln257His)
c.312A>T (p.Gln104His)
1g.75750480_75750482delinsAAGCA1176721864ACADMc.879_881delinsAAG (p.Gln293=)
n.3003_3005delinsAAG
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n.1841_1843delinsAAG
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n.2894_2896delinsAAG
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c.*842_*844delinsAAG (n.*842_*844delinsAAG)
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n.4168_4170delinsAAG
n.762_764delinsAAG
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c.*354_*356delinsAAG (n.*354_*356delinsAAG)
c.738_740delinsAAG (p.Gln246=)
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c.*26_*28delinsAAG (n.*26_*28delinsAAG)
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n.1236_1238delinsAAG
n.4874_4876delinsAAG
c.*461_*463delinsAAG (n.*461_*463delinsAAG)
c.*550_*552delinsAAG (n.*550_*552delinsAAG)
c.*465_*467delinsAAG (n.*465_*467delinsAAG)
c.*538_*540delinsAAG (n.*538_*540delinsAAG)
n.2974_2976delinsAAG
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n.1101_1103delinsAAG
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n.1495_1497delinsAAG
c.978_980delinsAAG (p.Gln326=)
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n.788_790delinsAAG
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c.312_314delinsAAG (p.Gln104=)
1g.75750481A>CCA418545022ACADMc.880A>C (p.Arg294=)
n.3004A>C
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c.*648A>C (n.*648A>C)
n.2895A>C
c.442A>C (p.Arg148=)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.4169A>C
n.763A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.739A>C (p.Arg247=)
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c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*2364A>C (n.*2364A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.1237A>C
n.4875A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.2975A>C
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n.1102A>C
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n.31A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
n.789A>C
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c.772A>C (p.Arg258=)
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gnomAD v4
1g.75750481A>GCA340817004ACADMc.880A>G (p.Arg294Gly)
n.3004A>G
n.1769A>G
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n.1842A>G
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n.2895A>G
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n.4169A>G
n.763A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
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c.*543A>G (n.*543A>G)
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c.*547A>G (n.*547A>G)
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c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.*664A>G (n.*664A>G)
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c.*2364A>G (n.*2364A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
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n.1237A>G
n.4875A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
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n.2975A>G
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n.610A>G
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n.3004A>T
n.1769A>T
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n.1842A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
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c.739A>T (p.Arg247Ter)
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n.1496A>T
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n.610A>T
c.772A>T (p.Arg258Ter)
c.313A>T (p.Arg105Ter)
1g.75750483_75750484delCA312203ACADMc.882_883del (p.Arg294SerfsTer4)
n.3006_3007del
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n.1844_1845del
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c.*270_*271del (n.*270_*271del)
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n.1239_1240del
n.4877_4878del
c.*464_*465del (n.*464_*465del)
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c.*337_*338del (n.*337_*338del)
n.1104_1105del
c.624_625del (p.Arg208SerfsTer4)
n.1498_1499del
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c.315_316del (p.Arg105SerfsTer4)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched