Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75750431A>G | CA1176721839 | ACADM | c.850-20A>G (n.850-20A>G) n.2974-20A>G n.1739-20A>G c.849+872A>G (n.849+872A>G) n.1812-20A>G c.*618-20A>G (n.*618-20A>G) n.2865-20A>G c.412-20A>G (n.412-20A>G) c.*616-20A>G (n.*616-20A>G) c.*813-20A>G (n.*813-20A>G) c.*434-20A>G (n.*434-20A>G) n.4139-20A>G n.713A>G c.*238-20A>G (n.*238-20A>G) c.*221-20A>G (n.*221-20A>G) c.*764-20A>G (n.*764-20A>G) c.*513-20A>G (n.*513-20A>G) c.*438-20A>G (n.*438-20A>G) c.*517-20A>G (n.*517-20A>G) c.*135-20A>G (n.*135-20A>G) c.*325-20A>G (n.*325-20A>G) c.709-20A>G (n.709-20A>G) c.*634-20A>G (n.*634-20A>G) c.*717-20A>G (n.*717-20A>G) c.*2334-20A>G (n.*2334-20A>G) c.600-20A>G (n.600-20A>G) c.*505-20A>G (n.*505-20A>G) n.1207-20A>G n.4845-20A>G c.*432-20A>G (n.*432-20A>G) c.*521-20A>G (n.*521-20A>G) c.*436-20A>G (n.*436-20A>G) c.*509-20A>G (n.*509-20A>G) n.2945-20A>G c.*305-20A>G (n.*305-20A>G) n.1072-20A>G c.592-20A>G (n.592-20A>G) n.1466-20A>G c.949-20A>G (n.949-20A>G) c.862-20A>G (n.862-20A>G) c.64-20A>G (n.64-20A>G) n.759-20A>G n.580-20A>G c.742-20A>G (n.742-20A>G) c.283-20A>G (n.283-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750434A>G | CA738870583 | ACADM | c.850-17A>G (n.850-17A>G) n.2974-17A>G n.1739-17A>G c.849+875A>G (n.849+875A>G) n.1812-17A>G c.*618-17A>G (n.*618-17A>G) n.2865-17A>G c.412-17A>G (n.412-17A>G) c.*616-17A>G (n.*616-17A>G) c.*813-17A>G (n.*813-17A>G) c.*434-17A>G (n.*434-17A>G) n.4139-17A>G n.716A>G c.*238-17A>G (n.*238-17A>G) c.*221-17A>G (n.*221-17A>G) c.*764-17A>G (n.*764-17A>G) c.*513-17A>G (n.*513-17A>G) c.*438-17A>G (n.*438-17A>G) c.*517-17A>G (n.*517-17A>G) c.*135-17A>G (n.*135-17A>G) c.*325-17A>G (n.*325-17A>G) c.709-17A>G (n.709-17A>G) c.*634-17A>G (n.*634-17A>G) c.*717-17A>G (n.*717-17A>G) c.*2334-17A>G (n.*2334-17A>G) c.600-17A>G (n.600-17A>G) c.*505-17A>G (n.*505-17A>G) n.1207-17A>G n.4845-17A>G c.*432-17A>G (n.*432-17A>G) c.*521-17A>G (n.*521-17A>G) c.*436-17A>G (n.*436-17A>G) c.*509-17A>G (n.*509-17A>G) n.2945-17A>G c.*305-17A>G (n.*305-17A>G) n.1072-17A>G c.592-17A>G (n.592-17A>G) n.1466-17A>G c.949-17A>G (n.949-17A>G) c.862-17A>G (n.862-17A>G) c.64-17A>G (n.64-17A>G) n.759-17A>G n.580-17A>G c.742-17A>G (n.742-17A>G) c.283-17A>G (n.283-17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750441A= | CA1176721845 | ACADM | c.850-10A= (n.850-10A=) n.2974-10A= n.1739-10A= c.849+882A= (n.849+882A=) n.1812-10A= c.*618-10A= (n.*618-10A=) n.2865-10A= c.412-10A= (n.412-10A=) c.*616-10A= (n.*616-10A=) c.*813-10A= (n.*813-10A=) c.*434-10A= (n.*434-10A=) n.4139-10A= n.723A= c.*238-10A= (n.*238-10A=) c.*221-10A= (n.*221-10A=) c.*764-10A= (n.*764-10A=) c.*513-10A= (n.*513-10A=) c.*438-10A= (n.*438-10A=) c.*517-10A= (n.*517-10A=) c.*135-10A= (n.*135-10A=) c.*325-10A= (n.*325-10A=) c.709-10A= (n.709-10A=) c.*634-10A= (n.*634-10A=) c.*717-10A= (n.*717-10A=) c.*2334-10A= (n.*2334-10A=) c.600-10A= (n.600-10A=) c.*505-10A= (n.*505-10A=) n.1207-10A= n.4845-10A= c.*432-10A= (n.*432-10A=) c.*521-10A= (n.*521-10A=) c.*436-10A= (n.*436-10A=) c.*509-10A= (n.*509-10A=) n.2945-10A= c.*305-10A= (n.*305-10A=) n.1072-10A= c.592-10A= (n.592-10A=) n.1466-10A= c.949-10A= (n.949-10A=) c.862-10A= (n.862-10A=) c.64-10A= (n.64-10A=) n.759-10A= n.580-10A= c.742-10A= (n.742-10A=) c.283-10A= (n.283-10A=) | |
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1 | g.75750447C= | CA1176721850 | ACADM | c.850-4C= (n.850-4C=) n.2974-4C= n.1739-4C= c.849+888C= (n.849+888C=) n.1812-4C= c.*618-4C= (n.*618-4C=) n.2865-4C= c.412-4C= (n.412-4C=) c.*616-4C= (n.*616-4C=) c.*813-4C= (n.*813-4C=) c.*434-4C= (n.*434-4C=) n.4139-4C= n.729C= c.*238-4C= (n.*238-4C=) c.*221-4C= (n.*221-4C=) c.*764-4C= (n.*764-4C=) c.*513-4C= (n.*513-4C=) c.*438-4C= (n.*438-4C=) c.*517-4C= (n.*517-4C=) c.*135-4C= (n.*135-4C=) c.*325-4C= (n.*325-4C=) c.709-4C= (n.709-4C=) c.*634-4C= (n.*634-4C=) c.*717-4C= (n.*717-4C=) c.*2334-4C= (n.*2334-4C=) c.600-4C= (n.600-4C=) c.*505-4C= (n.*505-4C=) n.1207-4C= n.4845-4C= c.*432-4C= (n.*432-4C=) c.*521-4C= (n.*521-4C=) c.*436-4C= (n.*436-4C=) c.*509-4C= (n.*509-4C=) n.2945-4C= c.*305-4C= (n.*305-4C=) n.1072-4C= c.592-4C= (n.592-4C=) n.1466-4C= c.949-4C= (n.949-4C=) c.862-4C= (n.862-4C=) c.64-4C= (n.64-4C=) n.759-4C= n.580-4C= c.742-4C= (n.742-4C=) c.283-4C= (n.283-4C=) | |
1 | g.75750448T>C | CA523819157 | ACADM | c.850-3T>C (n.850-3T>C) n.2974-3T>C n.1739-3T>C c.849+889T>C (n.849+889T>C) n.1812-3T>C c.*618-3T>C (n.*618-3T>C) n.2865-3T>C c.412-3T>C (n.412-3T>C) c.*616-3T>C (n.*616-3T>C) c.*813-3T>C (n.*813-3T>C) c.*434-3T>C (n.*434-3T>C) n.4139-3T>C n.730T>C c.*238-3T>C (n.*238-3T>C) c.*221-3T>C (n.*221-3T>C) c.*764-3T>C (n.*764-3T>C) c.*513-3T>C (n.*513-3T>C) c.*438-3T>C (n.*438-3T>C) c.*517-3T>C (n.*517-3T>C) c.*135-3T>C (n.*135-3T>C) c.*325-3T>C (n.*325-3T>C) c.709-3T>C (n.709-3T>C) c.*634-3T>C (n.*634-3T>C) c.*717-3T>C (n.*717-3T>C) c.*2334-3T>C (n.*2334-3T>C) c.600-3T>C (n.600-3T>C) c.*505-3T>C (n.*505-3T>C) n.1207-3T>C n.4845-3T>C c.*432-3T>C (n.*432-3T>C) c.*521-3T>C (n.*521-3T>C) c.*436-3T>C (n.*436-3T>C) c.*509-3T>C (n.*509-3T>C) n.2945-3T>C c.*305-3T>C (n.*305-3T>C) n.1072-3T>C c.592-3T>C (n.592-3T>C) n.1466-3T>C c.949-3T>C (n.949-3T>C) c.862-3T>C (n.862-3T>C) c.64-3T>C (n.64-3T>C) n.759-3T>C n.580-3T>C c.742-3T>C (n.742-3T>C) c.283-3T>C (n.283-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750448T= | CA1176721851 | ACADM | c.850-3T= (n.850-3T=) n.2974-3T= n.1739-3T= c.849+889T= (n.849+889T=) n.1812-3T= c.*618-3T= (n.*618-3T=) n.2865-3T= c.412-3T= (n.412-3T=) c.*616-3T= (n.*616-3T=) c.*813-3T= (n.*813-3T=) c.*434-3T= (n.*434-3T=) n.4139-3T= n.730T= c.*238-3T= (n.*238-3T=) c.*221-3T= (n.*221-3T=) c.*764-3T= (n.*764-3T=) c.*513-3T= (n.*513-3T=) c.*438-3T= (n.*438-3T=) c.*517-3T= (n.*517-3T=) c.*135-3T= (n.*135-3T=) c.*325-3T= (n.*325-3T=) c.709-3T= (n.709-3T=) c.*634-3T= (n.*634-3T=) c.*717-3T= (n.*717-3T=) c.*2334-3T= (n.*2334-3T=) c.600-3T= (n.600-3T=) c.*505-3T= (n.*505-3T=) n.1207-3T= n.4845-3T= c.*432-3T= (n.*432-3T=) c.*521-3T= (n.*521-3T=) c.*436-3T= (n.*436-3T=) c.*509-3T= (n.*509-3T=) n.2945-3T= c.*305-3T= (n.*305-3T=) n.1072-3T= c.592-3T= (n.592-3T=) n.1466-3T= c.949-3T= (n.949-3T=) c.862-3T= (n.862-3T=) c.64-3T= (n.64-3T=) n.759-3T= n.580-3T= c.742-3T= (n.742-3T=) c.283-3T= (n.283-3T=) | |
1 | g.75750448_75750449insTAAAAT | CA915941310 | ACADM | c.850-3_850-2insTAAAAT (n.850-3_850-2insTAAAAT) n.2974-3_2974-2insTAAAAT n.1739-3_1739-2insTAAAAT c.849+889_849+890insTAAAAT (n.849+889_849+890insTAAAAT) n.1812-3_1812-2insTAAAAT c.*618-3_*618-2insTAAAAT (n.*618-3_*618-2insTAAAAT) n.2865-3_2865-2insTAAAAT c.412-3_412-2insTAAAAT (n.412-3_412-2insTAAAAT) c.*616-3_*616-2insTAAAAT (n.*616-3_*616-2insTAAAAT) c.*813-3_*813-2insTAAAAT (n.*813-3_*813-2insTAAAAT) c.*434-3_*434-2insTAAAAT (n.*434-3_*434-2insTAAAAT) n.4139-3_4139-2insTAAAAT n.730_731insTAAAAT c.*238-3_*238-2insTAAAAT (n.*238-3_*238-2insTAAAAT) c.*221-3_*221-2insTAAAAT (n.*221-3_*221-2insTAAAAT) c.*764-3_*764-2insTAAAAT (n.*764-3_*764-2insTAAAAT) c.*513-3_*513-2insTAAAAT (n.*513-3_*513-2insTAAAAT) c.*438-3_*438-2insTAAAAT (n.*438-3_*438-2insTAAAAT) c.*517-3_*517-2insTAAAAT (n.*517-3_*517-2insTAAAAT) c.*135-3_*135-2insTAAAAT (n.*135-3_*135-2insTAAAAT) c.*325-3_*325-2insTAAAAT (n.*325-3_*325-2insTAAAAT) c.709-3_709-2insTAAAAT (n.709-3_709-2insTAAAAT) c.*634-3_*634-2insTAAAAT (n.*634-3_*634-2insTAAAAT) c.*717-3_*717-2insTAAAAT (n.*717-3_*717-2insTAAAAT) c.*2334-3_*2334-2insTAAAAT (n.*2334-3_*2334-2insTAAAAT) c.600-3_600-2insTAAAAT (n.600-3_600-2insTAAAAT) c.*505-3_*505-2insTAAAAT (n.*505-3_*505-2insTAAAAT) n.1207-3_1207-2insTAAAAT n.4845-3_4845-2insTAAAAT c.*432-3_*432-2insTAAAAT (n.*432-3_*432-2insTAAAAT) c.*521-3_*521-2insTAAAAT (n.*521-3_*521-2insTAAAAT) c.*436-3_*436-2insTAAAAT (n.*436-3_*436-2insTAAAAT) c.*509-3_*509-2insTAAAAT (n.*509-3_*509-2insTAAAAT) n.2945-3_2945-2insTAAAAT c.*305-3_*305-2insTAAAAT (n.*305-3_*305-2insTAAAAT) n.1072-3_1072-2insTAAAAT c.592-3_592-2insTAAAAT (n.592-3_592-2insTAAAAT) n.1466-3_1466-2insTAAAAT c.949-3_949-2insTAAAAT (n.949-3_949-2insTAAAAT) c.862-3_862-2insTAAAAT (n.862-3_862-2insTAAAAT) c.64-3_64-2insTAAAAT (n.64-3_64-2insTAAAAT) n.759-3_759-2insTAAAAT n.580-3_580-2insTAAAAT c.742-3_742-2insTAAAAT (n.742-3_742-2insTAAAAT) c.283-3_283-2insTAAAAT (n.283-3_283-2insTAAAAT) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75750451G>A | CA340816905 | ACADM | c.850G>A (p.Val284Ile) n.2974G>A n.1739G>A c.849+892G>A (n.849+892G>A) n.1812G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.2865G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.4139G>A n.733G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) n.1207G>A n.4845G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2945G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.1072G>A c.592G>A (p.Val198Ile) n.1466G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) n.1G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.759G>A n.580G>A c.742G>A (p.Val248Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.75750451G>C | CA340816907 | ACADM | c.850G>C (p.Val284Leu) n.2974G>C n.1739G>C c.849+892G>C (n.849+892G>C) n.1812G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.2865G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.4139G>C n.733G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.600G>C (p.Trp200Cys) c.*505G>C (n.*505G>C) n.1207G>C n.4845G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.2945G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.1072G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1466G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.759G>C n.580G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) | |
1 | g.75750451G>T | CA340816909 | ACADM | c.850G>T (p.Val284Leu) n.2974G>T n.1739G>T c.849+892G>T (n.849+892G>T) n.1812G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.2865G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.4139G>T n.733G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.709G>T (p.Val237Leu) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.*505G>T (n.*505G>T) n.1207G>T n.4845G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.2945G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.1072G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1466G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.759G>T n.580G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) | |
1 | g.75750452T>A | CA340816914 | ACADM | c.851T>A (p.Val284Glu) n.2975T>A n.1740T>A c.849+893T>A (n.849+893T>A) n.1813T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.2866T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.4140T>A n.734T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.710T>A (p.Val237Glu) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.601T>A (p.Ter201Lys) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1208T>A n.4846T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.2946T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1073T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1467T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.2T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.760T>A n.581T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) | |
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1 | g.75750452T>G | CA340816912 | ACADM | c.851T>G (p.Val284Gly) n.2975T>G n.1740T>G c.849+893T>G (n.849+893T>G) n.1813T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.2866T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.4140T>G n.734T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.601T>G (p.Ter201Glu) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1208T>G n.4846T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.2946T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.1073T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.1467T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.2T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.760T>G n.581T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) | |
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1 | g.75750453A>G | CA418544994 | ACADM | c.852A>G (p.Val284=) n.2976A>G n.1741A>G c.849+894A>G (n.849+894A>G) n.1814A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.2867A>G c.414A>G (p.Val138=) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.4141A>G n.735A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.711A>G (p.Val237=) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.602A>G (p.Ter201Trp) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1209A>G n.4847A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.2947A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.1074A>G c.594A>G (p.Val198=) n.1468A>G c.951A>G (p.Val317=) c.864A>G (p.Val288=) n.3A>G c.66A>G (p.Val22=) n.761A>G n.582A>G c.744A>G (p.Val248=) c.285A>G (p.Val95=) | |
1 | g.75750453A>T | CA418544995 | ACADM | c.852A>T (p.Val284=) n.2976A>T n.1741A>T c.849+894A>T (n.849+894A>T) n.1814A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.2867A>T c.414A>T (p.Val138=) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.4141A>T n.735A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.711A>T (p.Val237=) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.602A>T (p.Ter201Leu) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1209A>T n.4847A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.2947A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.1074A>T c.594A>T (p.Val198=) n.1468A>T c.951A>T (p.Val317=) c.864A>T (p.Val288=) n.3A>T c.66A>T (p.Val22=) n.761A>T n.582A>T c.744A>T (p.Val248=) c.285A>T (p.Val95=) | |
1 | g.75750454G>A | CA340816916 | ACADM | c.853G>A (p.Ala285Thr) n.2977G>A n.1742G>A c.849+895G>A (n.849+895G>A) n.1815G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.2868G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.4142G>A n.736G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.603G>A (p.Ter201=) c.*508G>A (n.*508G>A) n.1210G>A n.4848G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.2948G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.1075G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.1469G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.4G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.762G>A n.583G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) | |
1 | g.75750454G>C | CA340816918 | ACADM | c.853G>C (p.Ala285Pro) n.2977G>C n.1742G>C c.849+895G>C (n.849+895G>C) n.1815G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.2868G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.4142G>C n.736G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.603G>C (p.Ter201Tyr) c.*508G>C (n.*508G>C) n.1210G>C n.4848G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.2948G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.1075G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.1469G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.4G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.762G>C n.583G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
1 | g.75750454G>T | CA340816919 | ACADM | c.853G>T (p.Ala285Ser) n.2977G>T n.1742G>T c.849+895G>T (n.849+895G>T) n.1815G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.2868G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.4142G>T n.736G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.603G>T (p.Ter201Tyr) c.*508G>T (n.*508G>T) n.1210G>T n.4848G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.2948G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.1075G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.1469G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.4G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.762G>T n.583G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) | |
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1 | g.75750455C>G | CA340816923 | ACADM | c.854C>G (p.Ala285Gly) n.2978C>G n.1743C>G c.849+896C>G (n.849+896C>G) n.1816C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.2869C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.4143C>G n.737C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*2338C>G (n.*2338C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.1211C>G n.4849C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.2949C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.1076C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.1470C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.5C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.763C>G n.584C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750462T>C | CA24632011 | ACADM | c.861T>C (p.Gly287=) n.2985T>C n.1750T>C c.849+903T>C (n.849+903T>C) n.1823T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.2876T>C c.423T>C (p.Gly141=) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.4150T>C n.744T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.720T>C (p.Gly240=) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1218T>C n.4856T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.2956T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.1083T>C c.603T>C (p.Gly201=) n.1477T>C c.960T>C (p.Gly320=) c.873T>C (p.Gly291=) n.12T>C c.75T>C (p.Gly25=) n.770T>C n.591T>C c.753T>C (p.Gly251=) c.294T>C (p.Gly98=) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750463G>A | CA340816945 | ACADM | c.862G>A (p.Ala288Thr) n.2986G>A n.1751G>A c.849+904G>A (n.849+904G>A) n.1824G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.2877G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.4151G>A n.745G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1219G>A n.4857G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.2957G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.1084G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) n.1478G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.13G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.771G>A n.592G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750463G>C | CA340816946 | ACADM | c.862G>C (p.Ala288Pro) n.2986G>C n.1751G>C c.849+904G>C (n.849+904G>C) n.1824G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.2877G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.4151G>C n.745G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1219G>C n.4857G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.2957G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.1084G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) n.1478G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.13G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.771G>C n.592G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) | |
1 | g.75750463G>T | CA340816948 | ACADM | c.862G>T (p.Ala288Ser) n.2986G>T n.1751G>T c.849+904G>T (n.849+904G>T) n.1824G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.2877G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.4151G>T n.745G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1219G>T n.4857G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.2957G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.1084G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) n.1478G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.13G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.771G>T n.592G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.75750464C>A | CA340816950 | ACADM | c.863C>A (p.Ala288Asp) n.2987C>A n.1752C>A c.849+905C>A (n.849+905C>A) n.1825C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.2878C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.4152C>A n.746C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.1220C>A n.4858C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.2958C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.1085C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) n.1479C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.14C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.772C>A n.593C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) | |
1 | g.75750464C= | CA1149153273 | ACADM | c.863C= (p.Ala288=) n.2987C= n.1752C= c.849+905C= (n.849+905C=) n.1825C= c.*631C= (n.*631C=) n.2878C= c.425C= (p.Ala142=) c.*629C= (n.*629C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*447C= (n.*447C=) n.4152C= n.746C= c.*251C= (n.*251C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*777C= (n.*777C=) c.*526C= (n.*526C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*148C= (n.*148C=) c.*338C= (n.*338C=) c.722C= (p.Ala241=) c.*647C= (n.*647C=) c.*730C= (n.*730C=) c.*2347C= (n.*2347C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*518C= (n.*518C=) n.1220C= n.4858C= c.*445C= (n.*445C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*522C= (n.*522C=) n.2958C= c.*318C= (n.*318C=) n.1085C= c.605C= (p.Ala202=) n.1479C= c.962C= (p.Ala321=) c.875C= (p.Ala292=) n.14C= c.77C= (p.Ala26=) n.772C= n.593C= c.755C= (p.Ala252=) c.296C= (p.Ala99=) | |
1 | g.75750464C>G | CA340816951 | ACADM | c.863C>G (p.Ala288Gly) n.2987C>G n.1752C>G c.849+905C>G (n.849+905C>G) n.1825C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.2878C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.4152C>G n.746C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*2347C>G (n.*2347C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.1220C>G n.4858C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.2958C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.1085C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) n.1479C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.14C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.772C>G n.593C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) | |
1 | g.75750464C>T | CA913232 | ACADM | c.863C>T (p.Ala288Val) n.2987C>T n.1752C>T c.849+905C>T (n.849+905C>T) n.1825C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.2878C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.4152C>T n.746C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.1220C>T n.4858C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.2958C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.1085C>T c.605C>T (p.Ala202Val) n.1479C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.14C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.772C>T n.593C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.296C>T (p.Ala99Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75750465T>C | CA418545006 | ACADM | c.864T>C (p.Ala288=) n.2988T>C n.1753T>C c.849+906T>C (n.849+906T>C) n.1826T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.2879T>C c.426T>C (p.Ala142=) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.4153T>C n.747T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1221T>C n.4859T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.2959T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.1086T>C c.606T>C (p.Ala202=) n.1480T>C c.963T>C (p.Ala321=) c.876T>C (p.Ala292=) n.15T>C c.78T>C (p.Ala26=) n.773T>C n.594T>C c.756T>C (p.Ala252=) c.297T>C (p.Ala99=) | |
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1 | g.75750466G>A | CA340816954 | ACADM | c.865G>A (p.Val289Ile) n.2989G>A n.1754G>A c.849+907G>A (n.849+907G>A) n.1827G>A c.*633G>A (n.*633G>A) n.2880G>A c.427G>A (p.Val143Ile) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.4154G>A n.748G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.724G>A (p.Val242Ile) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1222G>A n.4860G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.2960G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.1087G>A c.607G>A (p.Val203Ile) n.1481G>A c.964G>A (p.Val322Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.16G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.774G>A n.595G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) | ClinVar |
1 | g.75750466G>C | CA340816955 | ACADM | c.865G>C (p.Val289Leu) n.2989G>C n.1754G>C c.849+907G>C (n.849+907G>C) n.1827G>C c.*633G>C (n.*633G>C) n.2880G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.4154G>C n.748G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1222G>C n.4860G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.2960G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.1087G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.1481G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.16G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.774G>C n.595G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) | |
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1 | g.75750466G>T | CA340816957 | ACADM | c.865G>T (p.Val289Phe) n.2989G>T n.1754G>T c.849+907G>T (n.849+907G>T) n.1827G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.2880G>T c.427G>T (p.Val143Phe) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.4154G>T n.748G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.724G>T (p.Val242Phe) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1222G>T n.4860G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.2960G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.1087G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.1481G>T c.964G>T (p.Val322Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.16G>T c.79G>T (p.Val27Phe) n.774G>T n.595G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75750467T>C | CA16603787 | ACADM | c.866T>C (p.Val289Ala) n.2990T>C n.1755T>C c.849+908T>C (n.849+908T>C) n.1828T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.2881T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.4155T>C n.749T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1223T>C n.4861T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.2961T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.1088T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.1482T>C c.965T>C (p.Val322Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.17T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.775T>C n.596T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750471A>T | CA418545013 | ACADM | c.870A>T (p.Gly290=) n.2994A>T n.1759A>T c.849+912A>T (n.849+912A>T) n.1832A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.2885A>T c.432A>T (p.Gly144=) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.4159A>T n.753A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.729A>T (p.Gly243=) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1227A>T n.4865A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.2965A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1092A>T c.612A>T (p.Gly204=) n.1486A>T c.969A>T (p.Gly323=) c.882A>T (p.Gly294=) n.21A>T c.84A>T (p.Gly28=) n.779A>T n.600A>T c.762A>T (p.Gly254=) c.303A>T (p.Gly101=) | dbSNP |
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