| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527683_7527685delinsACT | CA2320962431 | MCOLN1 | c.680+55_680+57delinsACT (n.680+55_680+57delinsACT) n.815_817delinsACT n.556_558delinsACT c.572-181_572-179delinsACT (n.572-181_572-179delinsACT) | |
| 19 | g.7527687_7527688del | CA9138829 | MCOLN1 | c.680+59_680+60del (n.680+59_680+60del) n.819_820del n.560_561del c.572-177_572-176del (n.572-177_572-176del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527685T>A | CA2739637796 | MCOLN1 | c.680+57T>A (n.680+57T>A) n.817T>A n.558T>A c.572-179T>A (n.572-179T>A) | |
| 19 | g.7527685T>C | CA2739637797 | MCOLN1 | c.680+57T>C (n.680+57T>C) n.817T>C n.558T>C c.572-179T>C (n.572-179T>C) | |
| 19 | g.7527685T>G | CA2739637798 | MCOLN1 | c.680+57T>G (n.680+57T>G) n.817T>G n.558T>G c.572-179T>G (n.572-179T>G) | |
| 19 | g.7527686C>A | CA2587948392 | MCOLN1 | c.680+58C>A (n.680+58C>A) n.818C>A n.559C>A c.572-178C>A (n.572-178C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527686C= | CA2320962433 | MCOLN1 | c.680+58C= (n.680+58C=) n.818C= n.559C= c.572-178C= (n.572-178C=) | |
| 19 | g.7527686C>G | CA2739637799 | MCOLN1 | c.680+58C>G (n.680+58C>G) n.818C>G n.559C>G c.572-178C>G (n.572-178C>G) | |
| 19 | g.7527686C>T | CA884201248 | MCOLN1 | c.680+58C>T (n.680+58C>T) n.818C>T n.559C>T c.572-178C>T (n.572-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527687T>C | CA304853489 | MCOLN1 | c.680+59T>C (n.680+59T>C) n.819T>C n.560T>C c.572-177T>C (n.572-177T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527687T= | CA2320962434 | MCOLN1 | c.680+59T= (n.680+59T=) n.819T= n.560T= c.572-177T= (n.572-177T=) | |
| 19 | g.7527688C>A | CA2576596987 | MCOLN1 | c.680+60C>A (n.680+60C>A) n.820C>A n.561C>A c.572-176C>A (n.572-176C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527688C= | CA2320962435 | MCOLN1 | c.680+60C= (n.680+60C=) n.820C= n.561C= c.572-176C= (n.572-176C=) | |
| 19 | g.7527688C>G | CA2739637800 | MCOLN1 | c.680+60C>G (n.680+60C>G) n.820C>G n.561C>G c.572-176C>G (n.572-176C>G) | |
| 19 | g.7527688C>T | CA2320962436 | MCOLN1 | c.680+60C>T (n.680+60C>T) n.820C>T n.561C>T c.572-176C>T (n.572-176C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7527689A= | CA2320962437 | MCOLN1 | c.680+61A= (n.680+61A=) n.821A= n.562A= c.572-175A= (n.572-175A=) | |
| 19 | g.7527689A>C | CA631317943 | MCOLN1 | c.680+61A>C (n.680+61A>C) n.821A>C n.562A>C c.572-175A>C (n.572-175A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527689A>G | CA2739637801 | MCOLN1 | c.680+61A>G (n.680+61A>G) n.821A>G n.562A>G c.572-175A>G (n.572-175A>G) | |
| 19 | g.7527689A>T | CA2739637802 | MCOLN1 | c.680+61A>T (n.680+61A>T) n.821A>T n.562A>T c.572-175A>T (n.572-175A>T) | |
| 19 | g.7527690C>A | CA2587948393 | MCOLN1 | c.680+62C>A (n.680+62C>A) n.822C>A n.563C>A c.572-174C>A (n.572-174C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527690C= | CA2320962438 | MCOLN1 | c.680+62C= (n.680+62C=) n.822C= n.563C= c.572-174C= (n.572-174C=) | |
| 19 | g.7527690C>G | CA2739637803 | MCOLN1 | c.680+62C>G (n.680+62C>G) n.822C>G n.563C>G c.572-174C>G (n.572-174C>G) | |
| 19 | g.7527690C>T | CA304853491 | MCOLN1 | c.680+62C>T (n.680+62C>T) n.822C>T n.563C>T c.572-174C>T (n.572-174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527691C>A | CA9138831 | MCOLN1 | c.680+63C>A (n.680+63C>A) n.823C>A n.564C>A c.572-173C>A (n.572-173C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527691C= | CA2320962439 | MCOLN1 | c.680+63C= (n.680+63C=) n.823C= n.564C= c.572-173C= (n.572-173C=) | |
| 19 | g.7527691C>G | CA2739637804 | MCOLN1 | c.680+63C>G (n.680+63C>G) n.823C>G n.564C>G c.572-173C>G (n.572-173C>G) | |
| 19 | g.7527691C>T | CA2587948394 | MCOLN1 | c.680+63C>T (n.680+63C>T) n.823C>T n.564C>T c.572-173C>T (n.572-173C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527692C>A | CA2587948395 | MCOLN1 | c.680+64C>A (n.680+64C>A) n.824C>A n.565C>A c.572-172C>A (n.572-172C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527692C>G | CA2739637805 | MCOLN1 | c.680+64C>G (n.680+64C>G) n.824C>G n.565C>G c.572-172C>G (n.572-172C>G) | |
| 19 | g.7527692C>T | CA2587948396 | MCOLN1 | c.680+64C>T (n.680+64C>T) n.824C>T n.565C>T c.572-172C>T (n.572-172C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527693C>A | CA2576596988 | MCOLN1 | c.680+65C>A (n.680+65C>A) n.825C>A n.566C>A c.572-171C>A (n.572-171C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527693C= | CA2320962440 | MCOLN1 | c.680+65C= (n.680+65C=) n.825C= n.566C= c.572-171C= (n.572-171C=) | |
| 19 | g.7527693_7527694insTACTCTCACACTA | CA2320962441 | MCOLN1 | c.680+65_680+66insTACTCTCACACTA (n.680+65_680+66insTACTCTCACACTA) n.825_826insTACTCTCACACTA n.566_567insTACTCTCACACTA c.572-171_572-170insTACTCTCACACTA (n.572-171_572-170insTACTCTCACACTA) | dbSNP |
| 19 | g.7527694A= | CA2320962442 | MCOLN1 | c.680+66A= (n.680+66A=) n.826A= n.567A= c.572-170A= (n.572-170A=) | |
| 19 | g.7527694A>C | CA2739637806 | MCOLN1 | c.680+66A>C (n.680+66A>C) n.826A>C n.567A>C c.572-170A>C (n.572-170A>C) | |
| 19 | g.7527694A>G | CA2320962443 | MCOLN1 | c.680+66A>G (n.680+66A>G) n.826A>G n.567A>G c.572-170A>G (n.572-170A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527694A>T | CA2587948397 | MCOLN1 | c.680+66A>T (n.680+66A>T) n.826A>T n.567A>T c.572-170A>T (n.572-170A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527695G>A | CA2739637807 | MCOLN1 | c.680+67G>A (n.680+67G>A) n.827G>A n.568G>A c.572-169G>A (n.572-169G>A) | |
| 19 | g.7527695G>C | CA2739637808 | MCOLN1 | c.680+67G>C (n.680+67G>C) n.827G>C n.568G>C c.572-169G>C (n.572-169G>C) | |
| 19 | g.7527695G= | CA2320962444 | MCOLN1 | c.680+67G= (n.680+67G=) n.827G= n.568G= c.572-169G= (n.572-169G=) | |
| 19 | g.7527695G>T | CA2320962445 | MCOLN1 | c.680+67G>T (n.680+67G>T) n.827G>T n.568G>T c.572-169G>T (n.572-169G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527696C>A | CA2576596989 | MCOLN1 | c.680+68C>A (n.680+68C>A) n.828C>A n.569C>A c.572-168C>A (n.572-168C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527696C= | CA2320962446 | MCOLN1 | c.680+68C= (n.680+68C=) n.828C= n.569C= c.572-168C= (n.572-168C=) | |
| 19 | g.7527696C>G | CA2739637809 | MCOLN1 | c.680+68C>G (n.680+68C>G) n.828C>G n.569C>G c.572-168C>G (n.572-168C>G) | |
| 19 | g.7527696C>T | CA2320962447 | MCOLN1 | c.680+68C>T (n.680+68C>T) n.828C>T n.569C>T c.572-168C>T (n.572-168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527697A>C | CA2739637810 | MCOLN1 | c.680+69A>C (n.680+69A>C) n.829A>C n.570A>C c.572-167A>C (n.572-167A>C) | |
| 19 | g.7527697A>G | CA2739637811 | MCOLN1 | c.680+69A>G (n.680+69A>G) n.829A>G n.570A>G c.572-167A>G (n.572-167A>G) | |
| 19 | g.7527697A>T | CA2739637812 | MCOLN1 | c.680+69A>T (n.680+69A>T) n.829A>T n.570A>T c.572-167A>T (n.572-167A>T) | |
| 19 | g.7527698A>C | CA2739637813 | MCOLN1 | c.680+70A>C (n.680+70A>C) n.830A>C n.571A>C c.572-166A>C (n.572-166A>C) | |
| 19 | g.7527698A>G | CA2739637814 | MCOLN1 | c.680+70A>G (n.680+70A>G) n.830A>G n.571A>G c.572-166A>G (n.572-166A>G) | |
| 19 | g.7527698A>T | CA2587948398 | MCOLN1 | c.680+70A>T (n.680+70A>T) n.830A>T n.571A>T c.572-166A>T (n.572-166A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527699C>A | CA2587948399 | MCOLN1 | c.680+71C>A (n.680+71C>A) n.831C>A n.572C>A c.572-165C>A (n.572-165C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527699C>G | CA2739637815 | MCOLN1 | c.680+71C>G (n.680+71C>G) n.831C>G n.572C>G c.572-165C>G (n.572-165C>G) | |
| 19 | g.7527700T>A | CA2739637816 | MCOLN1 | c.680+72T>A (n.680+72T>A) n.832T>A n.573T>A c.572-164T>A (n.572-164T>A) | |
| 19 | g.7527700T>C | CA2587948400 | MCOLN1 | c.680+72T>C (n.680+72T>C) n.832T>C n.573T>C c.572-164T>C (n.572-164T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527700T>G | CA2739637817 | MCOLN1 | c.680+72T>G (n.680+72T>G) n.832T>G n.573T>G c.572-164T>G (n.572-164T>G) | |
| 19 | g.7527701A= | CA2320962448 | MCOLN1 | c.680+73A= (n.680+73A=) n.833A= n.574A= c.572-163A= (n.572-163A=) | |
| 19 | g.7527701A>C | CA884201257 | MCOLN1 | c.680+73A>C (n.680+73A>C) n.833A>C n.574A>C c.572-163A>C (n.572-163A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527701A>G | CA9138832 | MCOLN1 | c.680+73A>G (n.680+73A>G) n.833A>G n.574A>G c.572-163A>G (n.572-163A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527701A>T | CA2587948401 | MCOLN1 | c.680+73A>T (n.680+73A>T) n.833A>T n.574A>T c.572-163A>T (n.572-163A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527702C>A | CA2587948402 | MCOLN1 | c.680+74C>A (n.680+74C>A) n.834C>A n.575C>A c.572-162C>A (n.572-162C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527702C= | CA2320962449 | MCOLN1 | c.680+74C= (n.680+74C=) n.834C= n.575C= c.572-162C= (n.572-162C=) | |
| 19 | g.7527702C>T | CA9138833 | MCOLN1 | c.680+74C>T (n.680+74C>T) n.834C>T n.575C>T c.572-162C>T (n.572-162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527703T>A | CA2739637818 | MCOLN1 | c.680+75T>A (n.680+75T>A) n.835T>A n.576T>A c.572-161T>A (n.572-161T>A) | |
| 19 | g.7527703T>C | CA2739637819 | MCOLN1 | c.680+75T>C (n.680+75T>C) n.835T>C n.576T>C c.572-161T>C (n.572-161T>C) | |
| 19 | g.7527703T>G | CA2739637820 | MCOLN1 | c.680+75T>G (n.680+75T>G) n.835T>G n.576T>G c.572-161T>G (n.572-161T>G) | |
| 19 | g.7527704T>A | CA2576596990 | MCOLN1 | c.680+76T>A (n.680+76T>A) n.836T>A n.577T>A c.572-160T>A (n.572-160T>A) | |
| 19 | g.7527704T>C | CA2587948403 | MCOLN1 | c.680+76T>C (n.680+76T>C) n.836T>C n.577T>C c.572-160T>C (n.572-160T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527704T>G | CA2739637821 | MCOLN1 | c.680+76T>G (n.680+76T>G) n.836T>G n.577T>G c.572-160T>G (n.572-160T>G) | |
| 19 | g.7527705C>A | CA884201263 | MCOLN1 | c.680+77C>A (n.680+77C>A) n.837C>A n.578C>A c.572-159C>A (n.572-159C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527705C= | CA2320962450 | MCOLN1 | c.680+77C= (n.680+77C=) n.837C= n.578C= c.572-159C= (n.572-159C=) | |
| 19 | g.7527705C>G | CA2739637822 | MCOLN1 | c.680+77C>G (n.680+77C>G) n.837C>G n.578C>G c.572-159C>G (n.572-159C>G) | |
| 19 | g.7527705C>T | CA9138834 | MCOLN1 | c.680+77C>T (n.680+77C>T) n.837C>T n.578C>T c.572-159C>T (n.572-159C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7527706C>A | CA2739637823 | MCOLN1 | c.680+78C>A (n.680+78C>A) n.838C>A n.579C>A c.572-158C>A (n.572-158C>A) | |
| 19 | g.7527706C= | CA2320962451 | MCOLN1 | c.680+78C= (n.680+78C=) n.838C= n.579C= c.572-158C= (n.572-158C=) | |
| 19 | g.7527706C>G | CA2739637824 | MCOLN1 | c.680+78C>G (n.680+78C>G) n.838C>G n.579C>G c.572-158C>G (n.572-158C>G) | |
| 19 | g.7527706C>T | CA631317944 | MCOLN1 | c.680+78C>T (n.680+78C>T) n.838C>T n.579C>T c.572-158C>T (n.572-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527707C>A | CA2576596991 | MCOLN1 | c.680+79C>A (n.680+79C>A) n.839C>A n.580C>A c.572-157C>A (n.572-157C>A) | |
| 19 | g.7527707C>G | CA2739637826 | MCOLN1 | c.680+79C>G (n.680+79C>G) n.839C>G n.580C>G c.572-157C>G (n.572-157C>G) | |
| 19 | g.7527707C>T | CA2739637825 | MCOLN1 | c.680+79C>T (n.680+79C>T) n.839C>T n.580C>T c.572-157C>T (n.572-157C>T) | |
| 19 | g.7527708T>A | CA2587948404 | MCOLN1 | c.680+80T>A (n.680+80T>A) n.840T>A n.581T>A c.572-156T>A (n.572-156T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527709A>C | CA2587948405 | MCOLN1 | c.680+81A>C (n.680+81A>C) n.841A>C n.582A>C c.572-155A>C (n.572-155A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527709A>G | CA2739637827 | MCOLN1 | c.680+81A>G (n.680+81A>G) n.841A>G n.582A>G c.572-155A>G (n.572-155A>G) | |
| 19 | g.7527710A>C | CA2739637828 | MCOLN1 | c.680+82A>C (n.680+82A>C) n.842A>C n.583A>C c.572-154A>C (n.572-154A>C) | |
| 19 | g.7527710A>G | CA2587948406 | MCOLN1 | c.680+82A>G (n.680+82A>G) n.842A>G n.583A>G c.572-154A>G (n.572-154A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527710A>T | CA2739637829 | MCOLN1 | c.680+82A>T (n.680+82A>T) n.842A>T n.583A>T c.572-154A>T (n.572-154A>T) | |
| 19 | g.7527711G>C | CA2739637830 | MCOLN1 | c.680+83G>C (n.680+83G>C) n.843G>C n.584G>C c.572-153G>C (n.572-153G>C) | |
| 19 | g.7527711G>T | CA2587948407 | MCOLN1 | c.680+83G>T (n.680+83G>T) n.843G>T n.584G>T c.572-153G>T (n.572-153G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527712G>A | CA2739637831 | MCOLN1 | c.680+84G>A (n.680+84G>A) n.844G>A n.585G>A c.572-152G>A (n.572-152G>A) | |
| 19 | g.7527712G>C | CA2739637832 | MCOLN1 | c.680+84G>C (n.680+84G>C) n.844G>C n.585G>C c.572-152G>C (n.572-152G>C) | |
| 19 | g.7527712G>T | CA2739637833 | MCOLN1 | c.680+84G>T (n.680+84G>T) n.844G>T n.585G>T c.572-152G>T (n.572-152G>T) | |
| 19 | g.7527713T>A | CA2739637834 | MCOLN1 | c.680+85T>A (n.680+85T>A) n.845T>A n.586T>A c.572-151T>A (n.572-151T>A) | |
| 19 | g.7527713T>C | CA2739637835 | MCOLN1 | c.680+85T>C (n.680+85T>C) n.845T>C n.586T>C c.572-151T>C (n.572-151T>C) | |
| 19 | g.7527713T>G | CA2739637836 | MCOLN1 | c.680+85T>G (n.680+85T>G) n.845T>G n.586T>G c.572-151T>G (n.572-151T>G) | |
| 19 | g.7527714G>A | CA2587948409 | MCOLN1 | c.680+86G>A (n.680+86G>A) n.846G>A n.587G>A c.572-150G>A (n.572-150G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527717del | CA2587948408 | MCOLN1 | c.680+89del (n.680+89del) n.849del n.590del c.572-147del (n.572-147del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527715G>A | CA2576596992 | MCOLN1 | c.680+87G>A (n.680+87G>A) n.847G>A n.588G>A c.572-149G>A (n.572-149G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527715G>C | CA2739637838 | MCOLN1 | c.680+87G>C (n.680+87G>C) n.847G>C n.588G>C c.572-149G>C (n.572-149G>C) | |
| 19 | g.7527715G>T | CA2739637837 | MCOLN1 | c.680+87G>T (n.680+87G>T) n.847G>T n.588G>T c.572-149G>T (n.572-149G>T) | |
| 19 | g.7527716G>A | CA2587948410 | MCOLN1 | c.680+88G>A (n.680+88G>A) n.848G>A n.589G>A c.572-148G>A (n.572-148G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527716G>C | CA2739637839 | MCOLN1 | c.680+88G>C (n.680+88G>C) n.848G>C n.589G>C c.572-148G>C (n.572-148G>C) | |
| 19 | g.7527716G>T | CA2587948411 | MCOLN1 | c.680+88G>T (n.680+88G>T) n.848G>T n.589G>T c.572-148G>T (n.572-148G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527717G>A | CA993154292 | MCOLN1 | c.680+89G>A (n.680+89G>A) n.849G>A n.590G>A c.572-147G>A (n.572-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527717G= | CA2320962452 | MCOLN1 | c.680+89G= (n.680+89G=) n.849G= n.590G= c.572-147G= (n.572-147G=) | |
| 19 | g.7527718A>C | CA2739637840 | MCOLN1 | c.680+90A>C (n.680+90A>C) n.850A>C n.591A>C c.572-146A>C (n.572-146A>C) | |
| 19 | g.7527718A>G | CA2739637841 | MCOLN1 | c.680+90A>G (n.680+90A>G) n.850A>G n.591A>G c.572-146A>G (n.572-146A>G) | |
| 19 | g.7527718A>T | CA2739637842 | MCOLN1 | c.680+90A>T (n.680+90A>T) n.850A>T n.591A>T c.572-146A>T (n.572-146A>T) | |
| 19 | g.7527719C>A | CA2576596993 | MCOLN1 | c.680+91C>A (n.680+91C>A) n.851C>A n.592C>A c.572-145C>A (n.572-145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527719C>G | CA2739637843 | MCOLN1 | c.680+91C>G (n.680+91C>G) n.851C>G n.592C>G c.572-145C>G (n.572-145C>G) | |
| 19 | g.7527719C>T | CA2587948412 | MCOLN1 | c.680+91C>T (n.680+91C>T) n.851C>T n.592C>T c.572-145C>T (n.572-145C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527720A= | CA2320962453 | MCOLN1 | c.680+92A= (n.680+92A=) n.852A= n.593A= c.572-144A= (n.572-144A=) | |
| 19 | g.7527720A>G | CA884201275 | MCOLN1 | c.680+92A>G (n.680+92A>G) n.852A>G n.593A>G c.572-144A>G (n.572-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527721G>A | CA2320962455 | MCOLN1 | c.680+93G>A (n.680+93G>A) n.853G>A n.594G>A c.572-143G>A (n.572-143G>A) | dbSNP |
| 19 | g.7527721G>C | CA2739637845 | MCOLN1 | c.680+93G>C (n.680+93G>C) n.853G>C n.594G>C c.572-143G>C (n.572-143G>C) | |
| 19 | g.7527721G= | CA2320962454 | MCOLN1 | c.680+93G= (n.680+93G=) n.853G= n.594G= c.572-143G= (n.572-143G=) | |
| 19 | g.7527721G>T | CA2739637844 | MCOLN1 | c.680+93G>T (n.680+93G>T) n.853G>T n.594G>T c.572-143G>T (n.572-143G>T) | |
| 19 | g.7527722G>A | CA9138835 | MCOLN1 | c.680+94G>A (n.680+94G>A) n.854G>A n.595G>A c.572-142G>A (n.572-142G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527722G>C | CA9138837 | MCOLN1 | c.680+94G>C (n.680+94G>C) n.854G>C n.595G>C c.572-142G>C (n.572-142G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527722G= | CA2320962457 | MCOLN1 | c.680+94G= (n.680+94G=) n.854G= n.595G= c.572-142G= (n.572-142G=) | |
| 19 | g.7527722G>T | CA9138836 | MCOLN1 | c.680+94G>T (n.680+94G>T) n.854G>T n.595G>T c.572-142G>T (n.572-142G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527722_7527729delinsGGCCCCCC | CA2320962456 | MCOLN1 | c.680+94_680+101delinsGGCCCCCC (n.680+94_680+101delinsGGCCCCCC) n.854_861delinsGGCCCCCC n.595_602delinsGGCCCCCC c.572-142_572-135delinsGGCCCCCC (n.572-142_572-135delinsGGCCCCCC) | |
| 19 | g.7527723G>A | CA631317946 | MCOLN1 | c.680+95G>A (n.680+95G>A) n.855G>A n.596G>A c.572-141G>A (n.572-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527723G>C | CA631317947 | MCOLN1 | c.680+95G>C (n.680+95G>C) n.855G>C n.596G>C c.572-141G>C (n.572-141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527723G= | CA2320962459 | MCOLN1 | c.680+95G= (n.680+95G=) n.855G= n.596G= c.572-141G= (n.572-141G=) | |
| 19 | g.7527723G>T | CA2587948413 | MCOLN1 | c.680+95G>T (n.680+95G>T) n.855G>T n.596G>T c.572-141G>T (n.572-141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527723_7527724delinsGC | CA2320962458 | MCOLN1 | c.680+95_680+96delinsGC (n.680+95_680+96delinsGC) n.855_856delinsGC n.596_597delinsGC c.572-141_572-140delinsGC (n.572-141_572-140delinsGC) | |
| 19 | g.7527723_7527729del | CA631317945 | MCOLN1 | c.680+95_680+101del (n.680+95_680+101del) n.855_861del n.596_602del c.572-141_572-135del (n.572-141_572-135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527724C>A | CA631317948 | MCOLN1 | c.680+96C>A (n.680+96C>A) n.856C>A n.597C>A c.572-140C>A (n.572-140C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527724C= | CA2320962460 | MCOLN1 | c.680+96C= (n.680+96C=) n.856C= n.597C= c.572-140C= (n.572-140C=) | |
| 19 | g.7527724C>G | CA2576596994 | MCOLN1 | c.680+96C>G (n.680+96C>G) n.856C>G n.597C>G c.572-140C>G (n.572-140C>G) | |
| 19 | g.7527724C>T | CA631317949 | MCOLN1 | c.680+96C>T (n.680+96C>T) n.856C>T n.597C>T c.572-140C>T (n.572-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527730dup | CA9138838 | MCOLN1 | c.680+102dup (n.680+102dup) n.862dup n.603dup c.572-134dup (n.572-134dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527730del | CA657057288 | MCOLN1 | c.680+102del (n.680+102del) n.862del n.603del c.572-134del (n.572-134del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7527725C>A | CA631317950 | MCOLN1 | c.680+97C>A (n.680+97C>A) n.857C>A n.598C>A c.572-139C>A (n.572-139C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527725C= | CA2320962461 | MCOLN1 | c.680+97C= (n.680+97C=) n.857C= n.598C= c.572-139C= (n.572-139C=) | |
| 19 | g.7527725C>G | CA2739637846 | MCOLN1 | c.680+97C>G (n.680+97C>G) n.857C>G n.598C>G c.572-139C>G (n.572-139C>G) | |
| 19 | g.7527725C>T | CA2587948414 | MCOLN1 | c.680+97C>T (n.680+97C>T) n.857C>T n.598C>T c.572-139C>T (n.572-139C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527726C>A | CA304853523 | MCOLN1 | c.680+98C>A (n.680+98C>A) n.858C>A n.599C>A c.572-138C>A (n.572-138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527726C= | CA2320962462 | MCOLN1 | c.680+98C= (n.680+98C=) n.858C= n.599C= c.572-138C= (n.572-138C=) | |
| 19 | g.7527726C>T | CA2320962463 | MCOLN1 | c.680+98C>T (n.680+98C>T) n.858C>T n.599C>T c.572-138C>T (n.572-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527727C>A | CA2587948415 | MCOLN1 | c.680+99C>A (n.680+99C>A) n.859C>A n.600C>A c.572-137C>A (n.572-137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527727C= | CA2320962465 | MCOLN1 | c.680+99C= (n.680+99C=) n.859C= n.600C= c.572-137C= (n.572-137C=) | |
| 19 | g.7527727C>G | CA2739637847 | MCOLN1 | c.680+99C>G (n.680+99C>G) n.859C>G n.600C>G c.572-137C>G (n.572-137C>G) | |
| 19 | g.7527727C>T | CA2320962464 | MCOLN1 | c.680+99C>T (n.680+99C>T) n.859C>T n.600C>T c.572-137C>T (n.572-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527728C>A | CA2739637849 | MCOLN1 | c.680+100C>A (n.680+100C>A) n.860C>A n.601C>A c.572-136C>A (n.572-136C>A) | |
| 19 | g.7527728C= | CA2320962466 | MCOLN1 | c.680+100C= (n.680+100C=) n.860C= n.601C= c.572-136C= (n.572-136C=) | |
| 19 | g.7527728C>G | CA2739637848 | MCOLN1 | c.680+100C>G (n.680+100C>G) n.860C>G n.601C>G c.572-136C>G (n.572-136C>G) | |
| 19 | g.7527728C>T | CA9138839 | MCOLN1 | c.680+100C>T (n.680+100C>T) n.860C>T n.601C>T c.572-136C>T (n.572-136C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527729C>A | CA9138840 | MCOLN1 | c.680+101C>A (n.680+101C>A) n.861C>A n.602C>A c.572-135C>A (n.572-135C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527729C= | CA2320962467 | MCOLN1 | c.680+101C= (n.680+101C=) n.861C= n.602C= c.572-135C= (n.572-135C=) | |
| 19 | g.7527729C>T | CA884201283 | MCOLN1 | c.680+101C>T (n.680+101C>T) n.861C>T n.602C>T c.572-135C>T (n.572-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527730C>A | CA9138843 | MCOLN1 | c.680+102C>A (n.680+102C>A) n.862C>A n.603C>A c.572-134C>A (n.572-134C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527730C= | CA2320962468 | MCOLN1 | c.680+102C= (n.680+102C=) n.862C= n.603C= c.572-134C= (n.572-134C=) | |
| 19 | g.7527730C>G | CA9138841 | MCOLN1 | c.680+102C>G (n.680+102C>G) n.862C>G n.603C>G c.572-134C>G (n.572-134C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527730C>T | CA9138842 | MCOLN1 | c.680+102C>T (n.680+102C>T) n.862C>T n.603C>T c.572-134C>T (n.572-134C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527730_7527731insA | CA2587948416 | MCOLN1 | c.680+102_680+103insA (n.680+102_680+103insA) n.862_863insA n.603_604insA c.572-134_572-133insA (n.572-134_572-133insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527731G>A | CA9138844 | MCOLN1 | c.680+103G>A (n.680+103G>A) n.863G>A n.604G>A c.572-133G>A (n.572-133G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527731G>C | CA2739637850 | MCOLN1 | c.680+103G>C (n.680+103G>C) n.863G>C n.604G>C c.572-133G>C (n.572-133G>C) | |
| 19 | g.7527731G= | CA2320962469 | MCOLN1 | c.680+103G= (n.680+103G=) n.863G= n.604G= c.572-133G= (n.572-133G=) | |
| 19 | g.7527731G>T | CA631462808 | MCOLN1 | c.680+103G>T (n.680+103G>T) n.863G>T n.604G>T c.572-133G>T (n.572-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527731_7527732delinsGC | CA2320962470 | MCOLN1 | c.680+103_680+104delinsGC (n.680+103_680+104delinsGC) n.863_864delinsGC n.604_605delinsGC c.572-133_572-132delinsGC (n.572-133_572-132delinsGC) | |
| 19 | g.7527732C>A | CA2587948417 | MCOLN1 | c.680+104C>A (n.680+104C>A) n.864C>A n.605C>A c.572-132C>A (n.572-132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527732C= | CA2320962471 | MCOLN1 | c.680+104C= (n.680+104C=) n.864C= n.605C= c.572-132C= (n.572-132C=) | |
| 19 | g.7527732C>T | CA884201287 | MCOLN1 | c.680+104C>T (n.680+104C>T) n.864C>T n.605C>T c.572-132C>T (n.572-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527734del | CA304853549 | MCOLN1 | c.680+106del (n.680+106del) n.866del n.607del c.572-130del (n.572-130del) | dbSNP |
| 19 | g.7527733C>A | CA2587948418 | MCOLN1 | c.680+105C>A (n.680+105C>A) n.865C>A n.606C>A c.572-131C>A (n.572-131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527733C= | CA2320962472 | MCOLN1 | c.680+105C= (n.680+105C=) n.865C= n.606C= c.572-131C= (n.572-131C=) | |
| 19 | g.7527733C>G | CA2739637851 | MCOLN1 | c.680+105C>G (n.680+105C>G) n.865C>G n.606C>G c.572-131C>G (n.572-131C>G) | |
| 19 | g.7527733C>T | CA9138845 | MCOLN1 | c.680+105C>T (n.680+105C>T) n.865C>T n.606C>T c.572-131C>T (n.572-131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.7527734C>A | CA304853553 | MCOLN1 | c.680+106C>A (n.680+106C>A) n.866C>A n.607C>A c.572-130C>A (n.572-130C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527734C= | CA2320962473 | MCOLN1 | c.680+106C= (n.680+106C=) n.866C= n.607C= c.572-130C= (n.572-130C=) | |
| 19 | g.7527734C>G | CA2739637852 | MCOLN1 | c.680+106C>G (n.680+106C>G) n.866C>G n.607C>G c.572-130C>G (n.572-130C>G) | |
| 19 | g.7527734C>T | CA304853555 | MCOLN1 | c.680+106C>T (n.680+106C>T) n.866C>T n.607C>T c.572-130C>T (n.572-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527735G>A | CA9138846 | MCOLN1 | c.680+107G>A (n.680+107G>A) n.867G>A n.608G>A c.572-129G>A (n.572-129G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527735G= | CA2320962474 | MCOLN1 | c.680+107G= (n.680+107G=) n.867G= n.608G= c.572-129G= (n.572-129G=) | |
| 19 | g.7527735G>T | CA304853558 | MCOLN1 | c.680+107G>T (n.680+107G>T) n.867G>T n.608G>T c.572-129G>T (n.572-129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527736C>A | CA2587948419 | MCOLN1 | c.680+108C>A (n.680+108C>A) n.868C>A n.609C>A c.572-128C>A (n.572-128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527736C= | CA2320962475 | MCOLN1 | c.680+108C= (n.680+108C=) n.868C= n.609C= c.572-128C= (n.572-128C=) | |
| 19 | g.7527736C>G | CA2739637853 | MCOLN1 | c.680+108C>G (n.680+108C>G) n.868C>G n.609C>G c.572-128C>G (n.572-128C>G) | |
| 19 | g.7527736C>T | CA9138847 | MCOLN1 | c.680+108C>T (n.680+108C>T) n.868C>T n.609C>T c.572-128C>T (n.572-128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527737G>A | CA9138848 | MCOLN1 | c.680+109G>A (n.680+109G>A) n.869G>A n.610G>A c.572-127G>A (n.572-127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527737G>C | CA2739637854 | MCOLN1 | c.680+109G>C (n.680+109G>C) n.869G>C n.610G>C c.572-127G>C (n.572-127G>C) | |
| 19 | g.7527737G= | CA2320962476 | MCOLN1 | c.680+109G= (n.680+109G=) n.869G= n.610G= c.572-127G= (n.572-127G=) | |
| 19 | g.7527737G>T | CA2587948420 | MCOLN1 | c.680+109G>T (n.680+109G>T) n.869G>T n.610G>T c.572-127G>T (n.572-127G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527738C>A | CA2587948421 | MCOLN1 | c.680+110C>A (n.680+110C>A) n.870C>A n.611C>A c.572-126C>A (n.572-126C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527738C= | CA2320962477 | MCOLN1 | c.680+110C= (n.680+110C=) n.870C= n.611C= c.572-126C= (n.572-126C=) | |
| 19 | g.7527738C>T | CA993154311 | MCOLN1 | c.680+110C>T (n.680+110C>T) n.870C>T n.611C>T c.572-126C>T (n.572-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527739T>A | CA2739637855 | MCOLN1 | c.680+111T>A (n.680+111T>A) n.871T>A n.612T>A c.572-125T>A (n.572-125T>A) | |
| 19 | g.7527739T>C | CA2739637856 | MCOLN1 | c.680+111T>C (n.680+111T>C) n.871T>C n.612T>C c.572-125T>C (n.572-125T>C) | |
| 19 | g.7527739T>G | CA2739637857 | MCOLN1 | c.680+111T>G (n.680+111T>G) n.871T>G n.612T>G c.572-125T>G (n.572-125T>G) | |
| 19 | g.7527740G>C | CA2587948422 | MCOLN1 | c.680+112G>C (n.680+112G>C) n.872G>C n.613G>C c.572-124G>C (n.572-124G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527740G>T | CA2739637858 | MCOLN1 | c.680+112G>T (n.680+112G>T) n.872G>T n.613G>T c.572-124G>T (n.572-124G>T) | |
| 19 | g.7527741G>C | CA2739637859 | MCOLN1 | c.680+113G>C (n.680+113G>C) n.873G>C n.614G>C c.572-123G>C (n.572-123G>C) | |
| 19 | g.7527741G= | CA2320962478 | MCOLN1 | c.680+113G= (n.680+113G=) n.873G= n.614G= c.572-123G= (n.572-123G=) | |
| 19 | g.7527741G>T | CA993154312 | MCOLN1 | c.680+113G>T (n.680+113G>T) n.873G>T n.614G>T c.572-123G>T (n.572-123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527742T>A | CA2739637860 | MCOLN1 | c.680+114T>A (n.680+114T>A) n.874T>A n.615T>A c.572-122T>A (n.572-122T>A) | |
| 19 | g.7527742T>C | CA2739637861 | MCOLN1 | c.680+114T>C (n.680+114T>C) n.874T>C n.615T>C c.572-122T>C (n.572-122T>C) | |
| 19 | g.7527742T>G | CA2739637862 | MCOLN1 | c.680+114T>G (n.680+114T>G) n.874T>G n.615T>G c.572-122T>G (n.572-122T>G) | |
| 19 | g.7527743G>A | CA2587948423 | MCOLN1 | c.680+115G>A (n.680+115G>A) n.875G>A n.616G>A c.572-121G>A (n.572-121G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527743G>C | CA2739637863 | MCOLN1 | c.680+115G>C (n.680+115G>C) n.875G>C n.616G>C c.572-121G>C (n.572-121G>C) | |
| 19 | g.7527743G= | CA2320962479 | MCOLN1 | c.680+115G= (n.680+115G=) n.875G= n.616G= c.572-121G= (n.572-121G=) | |
| 19 | g.7527743G>T | CA2320962480 | MCOLN1 | c.680+115G>T (n.680+115G>T) n.875G>T n.616G>T c.572-121G>T (n.572-121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527744C>A | CA2587948424 | MCOLN1 | c.680+116C>A (n.680+116C>A) n.876C>A n.617C>A c.572-120C>A (n.572-120C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527744C= | CA2320962481 | MCOLN1 | c.680+116C= (n.680+116C=) n.876C= n.617C= c.572-120C= (n.572-120C=) | |
| 19 | g.7527744C>G | CA2739637864 | MCOLN1 | c.680+116C>G (n.680+116C>G) n.876C>G n.617C>G c.572-120C>G (n.572-120C>G) | |
| 19 | g.7527744C>T | CA9138849 | MCOLN1 | c.680+116C>T (n.680+116C>T) n.876C>T n.617C>T c.572-120C>T (n.572-120C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527745C>A | CA2739637865 | MCOLN1 | c.680+117C>A (n.680+117C>A) n.877C>A n.618C>A c.572-119C>A (n.572-119C>A) | |
| 19 | g.7527745C>G | CA2739637866 | MCOLN1 | c.680+117C>G (n.680+117C>G) n.877C>G n.618C>G c.572-119C>G (n.572-119C>G) | |
| 19 | g.7527746T>A | CA2739637867 | MCOLN1 | c.681-118T>A (n.681-118T>A) n.878T>A n.619T>A c.572-118T>A (n.572-118T>A) | |
| 19 | g.7527746T>C | CA2587948425 | MCOLN1 | c.681-118T>C (n.681-118T>C) n.878T>C n.619T>C c.572-118T>C (n.572-118T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527746T>G | CA304853569 | MCOLN1 | c.681-118T>G (n.681-118T>G) n.878T>G n.619T>G c.572-118T>G (n.572-118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527746T= | CA2320962482 | MCOLN1 | c.681-118T= (n.681-118T=) n.878T= n.619T= c.572-118T= (n.572-118T=) | |
| 19 | g.7527747G>A | CA2813464285 | MCOLN1 | c.681-117G>A (n.681-117G>A) n.879G>A n.620G>A c.572-117G>A (n.572-117G>A) | |
| 19 | g.7527747G>C | CA9138850 | MCOLN1 | c.681-117G>C (n.681-117G>C) n.879G>C n.620G>C c.572-117G>C (n.572-117G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527747G= | CA2320962483 | MCOLN1 | c.681-117G= (n.681-117G=) n.879G= n.620G= c.572-117G= (n.572-117G=) | |
| 19 | g.7527748C>A | CA2587948426 | MCOLN1 | c.681-116C>A (n.681-116C>A) n.880C>A n.621C>A c.572-116C>A (n.572-116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527748C= | CA2320962484 | MCOLN1 | c.681-116C= (n.681-116C=) n.880C= n.621C= c.572-116C= (n.572-116C=) | |
| 19 | g.7527748C>G | CA2739637868 | MCOLN1 | c.681-116C>G (n.681-116C>G) n.880C>G n.621C>G c.572-116C>G (n.572-116C>G) | |
| 19 | g.7527748C>T | CA9138851 | MCOLN1 | c.681-116C>T (n.681-116C>T) n.880C>T n.621C>T c.572-116C>T (n.572-116C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527749T>A | CA304853575 | MCOLN1 | c.681-115T>A (n.681-115T>A) n.881T>A n.622T>A c.572-115T>A (n.572-115T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527749T>C | CA2739637869 | MCOLN1 | c.681-115T>C (n.681-115T>C) n.881T>C n.622T>C c.572-115T>C (n.572-115T>C) | |
| 19 | g.7527749T>G | CA631462809 | MCOLN1 | c.681-115T>G (n.681-115T>G) n.881T>G n.622T>G c.572-115T>G (n.572-115T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527749T= | CA2320962485 | MCOLN1 | c.681-115T= (n.681-115T=) n.881T= n.622T= c.572-115T= (n.572-115T=) | |
| 19 | g.7527751G>A | CA304853578 | MCOLN1 | c.681-113G>A (n.681-113G>A) n.883G>A n.624G>A c.572-113G>A (n.572-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527751G>C | CA2739637870 | MCOLN1 | c.681-113G>C (n.681-113G>C) n.883G>C n.624G>C c.572-113G>C (n.572-113G>C) | |
| 19 | g.7527751G= | CA2320962486 | MCOLN1 | c.681-113G= (n.681-113G=) n.883G= n.624G= c.572-113G= (n.572-113G=) | |
| 19 | g.7527751G>T | CA2587948427 | MCOLN1 | c.681-113G>T (n.681-113G>T) n.883G>T n.624G>T c.572-113G>T (n.572-113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527752G>A | CA631462810 | MCOLN1 | c.681-112G>A (n.681-112G>A) n.884G>A n.625G>A c.572-112G>A (n.572-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527752G>C | CA2739637871 | MCOLN1 | c.681-112G>C (n.681-112G>C) n.884G>C n.625G>C c.572-112G>C (n.572-112G>C) | |
| 19 | g.7527752G= | CA2320962488 | MCOLN1 | c.681-112G= (n.681-112G=) n.884G= n.625G= c.572-112G= (n.572-112G=) | |
| 19 | g.7527752G>T | CA2587948428 | MCOLN1 | c.681-112G>T (n.681-112G>T) n.884G>T n.625G>T c.572-112G>T (n.572-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527752_7527753delinsGT | CA2320962487 | MCOLN1 | c.681-112_681-111delinsGT (n.681-112_681-111delinsGT) n.884_885delinsGT n.625_626delinsGT c.572-112_572-111delinsGT (n.572-112_572-111delinsGT) | |
| 19 | g.7527753del | CA9138852 | MCOLN1 | c.681-111del (n.681-111del) n.885del n.626del c.572-111del (n.572-111del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527754G>A | CA2587948429 | MCOLN1 | c.681-110G>A (n.681-110G>A) n.886G>A n.627G>A c.572-110G>A (n.572-110G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527754G>C | CA304853583 | MCOLN1 | c.681-110G>C (n.681-110G>C) n.886G>C n.627G>C c.572-110G>C (n.572-110G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7527754G= | CA2320962489 | MCOLN1 | c.681-110G= (n.681-110G=) n.886G= n.627G= c.572-110G= (n.572-110G=) | |
| 19 | g.7527754G>T | CA2587948430 | MCOLN1 | c.681-110G>T (n.681-110G>T) n.886G>T n.627G>T c.572-110G>T (n.572-110G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527755A>C | CA2739637872 | MCOLN1 | c.681-109A>C (n.681-109A>C) n.887A>C n.628A>C c.572-109A>C (n.572-109A>C) | |
| 19 | g.7527755A>G | CA2739637873 | MCOLN1 | c.681-109A>G (n.681-109A>G) n.887A>G n.628A>G c.572-109A>G (n.572-109A>G) | |
| 19 | g.7527755A>T | CA2739637874 | MCOLN1 | c.681-109A>T (n.681-109A>T) n.887A>T n.628A>T c.572-109A>T (n.572-109A>T) | |
| 19 | g.7527756G>A | CA2587948431 | MCOLN1 | c.681-108G>A (n.681-108G>A) n.888G>A n.629G>A c.572-108G>A (n.572-108G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527756G>C | CA2739637875 | MCOLN1 | c.681-108G>C (n.681-108G>C) n.888G>C n.629G>C c.572-108G>C (n.572-108G>C) | |
| 19 | g.7527756G>T | CA2587948432 | MCOLN1 | c.681-108G>T (n.681-108G>T) n.888G>T n.629G>T c.572-108G>T (n.572-108G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527757C>A | CA2587948435 | MCOLN1 | c.681-107C>A (n.681-107C>A) n.889C>A n.630C>A c.572-107C>A (n.572-107C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527757C>G | CA2587948433 | MCOLN1 | c.681-107C>G (n.681-107C>G) n.889C>G n.630C>G c.572-107C>G (n.572-107C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527757C>T | CA2587948434 | MCOLN1 | c.681-107C>T (n.681-107C>T) n.889C>T n.630C>T c.572-107C>T (n.572-107C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527758A>C | CA2739637876 | MCOLN1 | c.681-106A>C (n.681-106A>C) n.890A>C n.631A>C c.572-106A>C (n.572-106A>C) | |
| 19 | g.7527758A>G | CA2587948436 | MCOLN1 | c.681-106A>G (n.681-106A>G) n.890A>G n.631A>G c.572-106A>G (n.572-106A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527758A>T | CA2587948437 | MCOLN1 | c.681-106A>T (n.681-106A>T) n.890A>T n.631A>T c.572-106A>T (n.572-106A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527759C>A | CA2739637877 | MCOLN1 | c.681-105C>A (n.681-105C>A) n.891C>A n.632C>A c.572-105C>A (n.572-105C>A) | |
| 19 | g.7527759C>G | CA2739637878 | MCOLN1 | c.681-105C>G (n.681-105C>G) n.891C>G n.632C>G c.572-105C>G (n.572-105C>G) | |
| 19 | g.7527760T>A | CA2739637879 | MCOLN1 | c.681-104T>A (n.681-104T>A) n.892T>A n.633T>A c.572-104T>A (n.572-104T>A) | |
| 19 | g.7527760T>C | CA2739637880 | MCOLN1 | c.681-104T>C (n.681-104T>C) n.892T>C n.633T>C c.572-104T>C (n.572-104T>C) | |
| 19 | g.7527760T>G | CA304853586 | MCOLN1 | c.681-104T>G (n.681-104T>G) n.892T>G n.633T>G c.572-104T>G (n.572-104T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527760T= | CA2320962490 | MCOLN1 | c.681-104T= (n.681-104T=) n.892T= n.633T= c.572-104T= (n.572-104T=) | |
| 19 | g.7527761T>A | CA2739637881 | MCOLN1 | c.681-103T>A (n.681-103T>A) n.893T>A n.634T>A c.572-103T>A (n.572-103T>A) | |
| 19 | g.7527761T>C | CA2587948438 | MCOLN1 | c.681-103T>C (n.681-103T>C) n.893T>C n.634T>C c.572-103T>C (n.572-103T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527761T>G | CA631462811 | MCOLN1 | c.681-103T>G (n.681-103T>G) n.893T>G n.634T>G c.572-103T>G (n.572-103T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527761T= | CA2320962491 | MCOLN1 | c.681-103T= (n.681-103T=) n.893T= n.634T= c.572-103T= (n.572-103T=) | |
| 19 | g.7527761_7527762delinsTC | CA2320962492 | MCOLN1 | c.681-103_681-102delinsTC (n.681-103_681-102delinsTC) n.893_894delinsTC n.634_635delinsTC c.572-103_572-102delinsTC (n.572-103_572-102delinsTC) | |
| 19 | g.7527762C>A | CA631462813 | MCOLN1 | c.681-102C>A (n.681-102C>A) n.894C>A n.635C>A c.572-102C>A (n.572-102C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527762C= | CA2320962494 | MCOLN1 | c.681-102C= (n.681-102C=) n.894C= n.635C= c.572-102C= (n.572-102C=) | |
| 19 | g.7527762C>G | CA2320962493 | MCOLN1 | c.681-102C>G (n.681-102C>G) n.894C>G n.635C>G c.572-102C>G (n.572-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527762C>T | CA9138854 | MCOLN1 | c.681-102C>T (n.681-102C>T) n.894C>T n.635C>T c.572-102C>T (n.572-102C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527765del | CA631462812 | MCOLN1 | c.681-99del (n.681-99del) n.897del n.638del c.572-99del (n.572-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527763C>A | CA2739637882 | MCOLN1 | c.681-101C>A (n.681-101C>A) n.895C>A n.636C>A c.572-101C>A (n.572-101C>A) | |
| 19 | g.7527763C>G | CA2739637883 | MCOLN1 | c.681-101C>G (n.681-101C>G) n.895C>G n.636C>G c.572-101C>G (n.572-101C>G) | |
| 19 | g.7527763C>T | CA2587948439 | MCOLN1 | c.681-101C>T (n.681-101C>T) n.895C>T n.636C>T c.572-101C>T (n.572-101C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527763_7527788dup | CA9138853 | MCOLN1 | c.681-101_681-76dup (n.681-101_681-76dup) n.895_920dup c.572-101_572-76dup (n.572-101_572-76dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527764C>A | CA2587948440 | MCOLN1 | c.681-100C>A (n.681-100C>A) n.896C>A n.637C>A c.572-100C>A (n.572-100C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527764C= | CA2320962495 | MCOLN1 | c.681-100C= (n.681-100C=) n.896C= n.637C= c.572-100C= (n.572-100C=) | |
| 19 | g.7527764C>G | CA2739637884 | MCOLN1 | c.681-100C>G (n.681-100C>G) n.896C>G n.637C>G c.572-100C>G (n.572-100C>G) | |
| 19 | g.7527764C>T | CA9138855 | MCOLN1 | c.681-100C>T (n.681-100C>T) n.896C>T n.637C>T c.572-100C>T (n.572-100C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527765C= | CA2320962496 | MCOLN1 | c.681-99C= (n.681-99C=) n.897C= n.638C= c.572-99C= (n.572-99C=) | |
| 19 | g.7527765C>T | CA9138856 | MCOLN1 | c.681-99C>T (n.681-99C>T) n.897C>T n.638C>T c.572-99C>T (n.572-99C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527766T>A | CA2587948441 | MCOLN1 | c.681-98T>A (n.681-98T>A) n.898T>A n.639T>A c.572-98T>A (n.572-98T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527766T>C | CA631462814 | MCOLN1 | c.681-98T>C (n.681-98T>C) n.898T>C n.639T>C c.572-98T>C (n.572-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527766T>G | CA2739637885 | MCOLN1 | c.681-98T>G (n.681-98T>G) n.898T>G n.639T>G c.572-98T>G (n.572-98T>G) | |
| 19 | g.7527766T= | CA2320962497 | MCOLN1 | c.681-98T= (n.681-98T=) n.898T= n.639T= c.572-98T= (n.572-98T=) | |
| 19 | g.7527767G>A | CA2576596995 | MCOLN1 | c.681-97G>A (n.681-97G>A) n.899G>A n.640G>A c.572-97G>A (n.572-97G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527767G>C | CA2739637887 | MCOLN1 | c.681-97G>C (n.681-97G>C) n.899G>C n.640G>C c.572-97G>C (n.572-97G>C) | |
| 19 | g.7527767G>T | CA2739637886 | MCOLN1 | c.681-97G>T (n.681-97G>T) n.899G>T n.640G>T c.572-97G>T (n.572-97G>T) | |
| 19 | g.7527768C>A | CA2587948442 | MCOLN1 | c.681-96C>A (n.681-96C>A) n.900C>A n.641C>A c.572-96C>A (n.572-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527768C>G | CA2739637888 | MCOLN1 | c.681-96C>G (n.681-96C>G) n.900C>G n.641C>G c.572-96C>G (n.572-96C>G) | |
| 19 | g.7527768C>T | CA2576596996 | MCOLN1 | c.681-96C>T (n.681-96C>T) n.900C>T n.641C>T c.572-96C>T (n.572-96C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527769C>A | CA2576596997 | MCOLN1 | c.681-95C>A (n.681-95C>A) n.901C>A n.642C>A c.572-95C>A (n.572-95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527769C>G | CA2739637889 | MCOLN1 | c.681-95C>G (n.681-95C>G) n.901C>G n.642C>G c.572-95C>G (n.572-95C>G) | |
| 19 | g.7527770A>C | CA2739637890 | MCOLN1 | c.681-94A>C (n.681-94A>C) n.902A>C n.643A>C c.572-94A>C (n.572-94A>C) | |
| 19 | g.7527770A>G | CA2739637891 | MCOLN1 | c.681-94A>G (n.681-94A>G) n.902A>G n.643A>G c.572-94A>G (n.572-94A>G) | |
| 19 | g.7527770A>T | CA2739637892 | MCOLN1 | c.681-94A>T (n.681-94A>T) n.902A>T n.643A>T c.572-94A>T (n.572-94A>T) | |
| 19 | g.7527771G>A | CA2587948443 | MCOLN1 | c.681-93G>A (n.681-93G>A) n.903G>A n.644G>A c.572-93G>A (n.572-93G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527771G>C | CA2739637893 | MCOLN1 | c.681-93G>C (n.681-93G>C) n.903G>C n.644G>C c.572-93G>C (n.572-93G>C) | |
| 19 | g.7527771G>T | CA2739637894 | MCOLN1 | c.681-93G>T (n.681-93G>T) n.903G>T n.644G>T c.572-93G>T (n.572-93G>T) | |
| 19 | g.7527771_7527780delinsGCTGCAGAGT | CA2320962498 | MCOLN1 | c.681-93_681-84delinsGCTGCAGAGT (n.681-93_681-84delinsGCTGCAGAGT) n.903_912delinsGCTGCAGAGT c.572-93_572-84delinsGCTGCAGAGT (n.572-93_572-84delinsGCTGCAGAGT) | |
| 19 | g.7527772C>A | CA2320962499 | MCOLN1 | c.681-92C>A (n.681-92C>A) n.904C>A c.572-92C>A (n.572-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.7527772C>G | CA2587948444 | MCOLN1 | c.681-92C>G (n.681-92C>G) n.904C>G c.572-92C>G (n.572-92C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527772C>T | CA631462815 | MCOLN1 | c.681-92C>T (n.681-92C>T) n.904C>T c.572-92C>T (n.572-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.7527773T>G | CA2739637897 | MCOLN1 | c.681-91T>G (n.681-91T>G) n.905T>G c.572-91T>G (n.572-91T>G) | |
| 19 | g.7527774G>A | CA2587948445 | MCOLN1 | c.681-90G>A (n.681-90G>A) n.906G>A c.572-90G>A (n.572-90G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527774G= | CA2320962501 | MCOLN1 | c.681-90G= (n.681-90G=) n.906G= c.572-90G= (n.572-90G=) | |
| 19 | g.7527774G>T | CA631462816 | MCOLN1 | c.681-90G>T (n.681-90G>T) n.906G>T c.572-90G>T (n.572-90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.7527775C>G | CA2739637898 | MCOLN1 | c.681-89C>G (n.681-89C>G) n.907C>G c.572-89C>G (n.572-89C>G) | |
| 19 | g.7527775C>T | CA2587948447 | MCOLN1 | c.681-89C>T (n.681-89C>T) n.907C>T c.572-89C>T (n.572-89C>T) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7527776A>T | CA2587948448 | MCOLN1 | c.681-88A>T (n.681-88A>T) n.908A>T c.572-88A>T (n.572-88A>T) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7527778A>G | CA2739637904 | MCOLN1 | c.681-86A>G (n.681-86A>G) n.910A>G c.572-86A>G (n.572-86A>G) | |
| 19 | g.7527778A>T | CA2739637905 | MCOLN1 | c.681-86A>T (n.681-86A>T) n.910A>T c.572-86A>T (n.572-86A>T) | |
| 19 | g.7527779G>A | CA2739637906 | MCOLN1 | c.681-85G>A (n.681-85G>A) n.911G>A c.572-85G>A (n.572-85G>A) | |
| 19 | g.7527779G>C | CA2576596998 | MCOLN1 | c.681-85G>C (n.681-85G>C) n.911G>C c.572-85G>C (n.572-85G>C) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7527780T>A | CA2587948450 | MCOLN1 | c.681-84T>A (n.681-84T>A) n.912T>A c.572-84T>A (n.572-84T>A) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7527781C>A | CA2587948451 | MCOLN1 | c.681-83C>A (n.681-83C>A) n.913C>A c.572-83C>A (n.572-83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527781C>G | CA2739637909 | MCOLN1 | c.681-83C>G (n.681-83C>G) n.913C>G c.572-83C>G (n.572-83C>G) | |
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| 19 | g.7527782A>G | CA2587948452 | MCOLN1 | c.681-82A>G (n.681-82A>G) n.914A>G c.572-82A>G (n.572-82A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527782A>T | CA2576596999 | MCOLN1 | c.681-82A>T (n.681-82A>T) n.914A>T c.572-82A>T (n.572-82A>T) | |
| 19 | g.7527783G>A | CA2587948453 | MCOLN1 | c.681-81G>A (n.681-81G>A) n.915G>A c.572-81G>A (n.572-81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527783G>C | CA2739637911 | MCOLN1 | c.681-81G>C (n.681-81G>C) n.915G>C c.572-81G>C (n.572-81G>C) | |
| 19 | g.7527783G>T | CA2739637912 | MCOLN1 | c.681-81G>T (n.681-81G>T) n.915G>T c.572-81G>T (n.572-81G>T) | |
| 19 | g.7527784C>A | CA2587948454 | MCOLN1 | c.681-80C>A (n.681-80C>A) n.916C>A c.572-80C>A (n.572-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527784C>G | CA2739637913 | MCOLN1 | c.681-80C>G (n.681-80C>G) n.916C>G c.572-80C>G (n.572-80C>G) | |
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| 19 | g.7527785A>G | CA2739637915 | MCOLN1 | c.681-79A>G (n.681-79A>G) n.917A>G c.572-79A>G (n.572-79A>G) | |
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