Canonical Allele Identifier: CA2587948416
Gene: MCOLN1 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000019.10:g.7527730_7527731insA , CM000681.2:g.7527730_7527731insA GRCh38
NC_000019.9:g.7592616_7592617insA , CM000681.1:g.7592616_7592617insA GRCh37
NC_000019.8:g.7498616_7498617insA NCBI36
NG_015806.1:g.10121_10122insA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000394321.9:n.862_863insA
ENST00000598406.1:n.603_604insA
ENST00000601003.1:c.572-134_572-133insA ENSP00000469074.1:n.572-134_572-133insA
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NM_020533.3:c.680+102_680+103insA MANE Select NP_065394.1:n.680+102_680+103insA